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PCOS患者子宫内膜容受性缺陷研究进展

中华生殖与避孕杂志 2024年第10期44卷 1021-1026页

作者：陈佳媛倪天翔颜军昊山东大学妇儿与生殖健康研究院山东大学国家辅助生殖与优生工程技术研究中心山东省生殖健康临床医学研究中心济南

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种多发于育龄期女性的生殖内分泌疾病, 严重影响了女性的生活质量和生育能力, 对身心健康和经济能力都造成打击。目前针对PCOS患者的稀发排卵、内分泌失调等问题已可以通过促排卵... 详细信息

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种多发于育龄期女性的生殖内分泌疾病, 严重影响了女性的生活质量和生育能力, 对身心健康和经济能力都造成打击。目前针对PCOS患者的稀发排卵、内分泌失调等问题已可以通过促排卵药物纠正, 但患者的子宫内膜容受性仍处于不良状态, 依然存在无法受孕的情况。PCOS患者子宫内膜容受性缺陷与代谢、免疫、激素及其受体异常表达等密切相关, 不过具体的病理机制以及病因尚未完全阐明。本文主要讨论了PCOS患者子宫内膜容受性缺陷的因素, 并围绕遗传及表观遗传学异常、代谢异常、免疫紊乱三个角度展开, 试图为PCOS患者的治疗方案以及新的药物靶标提供一些线索。

关键词：多囊卵巢综合征子宫内膜容受性代谢全基因组关联研究

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绝经年龄影响因素研究进展

中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 136-146页

作者：李玮琳郭婷秦莹莹山东大学生殖医学研究中心(山东大学附属生殖医院) 济南250012 生殖医学与子代健康全国重点实验室济南250012 生殖内分泌教育部重点实验室(山东大学) 济南250012 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心济南250012 山东省生殖健康临床医学研究中心济南250012

绝经是卵巢储备耗竭的表现.绝经年龄提前提示了女性生殖寿命缩短,生育机会降低,影响出生人口数量;同时伴随性激素水平的改变,增加心血管疾病、骨质疏松、神经退行性变及肿瘤等疾病的发生风险,严重影响女性身心健康和生活质量.如何延缓... 详细信息

绝经是卵巢储备耗竭的表现.绝经年龄提前提示了女性生殖寿命缩短,生育机会降低,影响出生人口数量;同时伴随性激素水平的改变,增加心血管疾病、骨质疏松、神经退行性变及肿瘤等疾病的发生风险,严重影响女性身心健康和生活质量.如何延缓卵巢衰老,进而保持和提高生育力已成为生殖医学研究的热点问题.全面认识绝经年龄的影响因素,对于实现女性生育力保护,尤其是对早绝经高风险女性的早期干预和综合管理具有重要意义.本文将系统综述遗传、营养代谢、环境暴露等绝经年龄相关因素,为女性生殖健康管理提供科学依据.

关键词：绝经年龄遗传代谢性疾病医源性因素环境污染物

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胚胎植入前遗传学检测技术质量控制

中华生殖与避孕杂志 2024年第7期44卷 696-699页

作者：刘心蕊黄色新高明邹洋高媛山东大学妇儿与生殖健康研究院、山东大学附属生殖医院分子遗传室、山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室济南250012

随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术应用规模不断扩大,分子遗传学检测技术在辅助生殖临床诊疗领域也得到了飞速发展和进步。PGT的稳定性、可靠性和有效性是后续胚胎精准筛选的重要保障,而实验室质量控... 详细信息

随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术应用规模不断扩大,分子遗传学检测技术在辅助生殖临床诊疗领域也得到了飞速发展和进步。PGT的稳定性、可靠性和有效性是后续胚胎精准筛选的重要保障,而实验室质量控制和管理是PGT临床应用必不可少的环节。PGT质量控制的内容可以概括为“人机料法环”和“检测前中后”,这些内容覆盖了PGT技术临床应用的各个环节。为使PGT技术应用更加标准与规范化,本文就PGT的质量控制进行分析和讨论,以期为高质量临床实践提供可靠的实验室诊疗依据。

关键词：植入前遗传学检测质量控制标准操作程序

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环状染色体携带者助孕结局分析

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第1期20卷 58-64页

作者：冯晨郑英武童李敬夏铭笛鲁娟娟党玉洁山东大学生殖医学研究中心国家辅助生殖与优生工程技术研究中心生殖内分泌教育部重点实验室山东省生殖健康临床医学研究中心济南250012 滕州市工人医院门诊手术室滕州277500 山东大学附属生殖医院生殖遗传科济南250012 山东大学附属生殖医院女性生殖科济南250012

目的探讨环状染色体(RC)携带者的助孕结局。方法选择2014年3月至2022年4月于山东大学附属生殖医院进行辅助生殖助孕的7例RC携带者(患者1~7)为研究对象。对这7例RC携带者的临床特征、妊娠结局及胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)的胚... 详细信息

目的探讨环状染色体(RC)携带者的助孕结局。方法选择2014年3月至2022年4月于山东大学附属生殖医院进行辅助生殖助孕的7例RC携带者(患者1~7)为研究对象。对这7例RC携带者的临床特征、妊娠结局及胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)的胚胎整倍体率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合山东大学附属生殖医院医学伦理委员会要求,并获取批准[审批文号:〔2021〕论审字(130)号],所有患者签署临床研究知情同意书。结果①患者1、2为女性,患者1为常染色体RC携带者,出现卵巢储备功能下降;患者2为RC X嵌合体携带者,确诊早发性卵巢功能不全(POI)。患者3~7为男性,4例(患者3~6)为常染色体RC携带者,1例(患者7)为RC Y嵌合体携带者,均表现为严重少精子症或无精子症。②4例携带者(患者1、3、5、7)进行PGT-A,共检测胚胎33枚,其中整倍体胚胎8枚(24.2%),非整倍体胚胎21枚(63.6%),嵌合体胚胎4枚(12.1%),发生于亲缘环状染色体的非整倍体/嵌合体胚胎占32.0%(8/25)。男、女性RC携带者胚胎整倍体率比较,差异无统计学意义(P>0.05),但是女性RC携带者亲缘环状染色体非整倍体/嵌合体胚胎发生风险,显著高于男性RC携带者(P研究。

关键词：环状染色体胚胎植入前遗传学检测遗传咨询临床研究

雄性减数分裂性染色沉默中缺失的一环:DDR分子的效应器

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中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 73-83页

作者：李孟静李涵臻刘洪彬山东大学妇儿与生殖健康研究院济南250012 山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室济南250012 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心济南250012 山东大学生殖内分泌教育部重点实验室济南250012 山东省生殖健康技术创新中心济南250012 香港中文大学-山东大学生殖遗传联合实验室中国香港999077

在雄性哺乳动物减数分裂中, X染色体和Y染色体无法完全联会,广泛的未联会区域会触发减数分裂性染色体沉默(meiotic sex chromosome inactivation, MSCI). MSCI是精子发生所必需的,随着MSCI的启动, XY染色体结构重塑,转化为一个与常染色... 详细信息

在雄性哺乳动物减数分裂中, X染色体和Y染色体无法完全联会,广泛的未联会区域会触发减数分裂性染色体沉默(meiotic sex chromosome inactivation, MSCI). MSCI是精子发生所必需的,随着MSCI的启动, XY染色体结构重塑,转化为一个与常染色体隔开的区域,被称为XY body.本文回顾了MSCI和XY body形成的机制研究.MSCI的启动是由DNA损伤反应(DNA damage response, DDR)通路介导的;DDR下游涉及多条通路,经过梳理发现,自粗线期中晚期到双线期早中期的基因沉默机制尚存在证据链缺失.另外,越来越多的证据表明, MSCI和随后的XY body形成可能是由相分离驱动,相分离是一个支配无膜细胞器和其他生物分子凝聚物形成的物理过程.本文综述了最近关于XY body和相分离机制的研究,指出了相分离与XY body之间的潜在联系,并提出了后续研究所面临的挑战.

关键词：性染色体 XY body 生殖细胞表观遗传学液-液相分离

外受精-胚胎移植后稽留流产采用药物流产和清宫术效果比较

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山东大学学报(医学版) 2024年

作者：赵圣蕊曲慧灵许鑫鑫张芳芳颜磊山东大学附属生殖医院山东大学妇儿与生殖健康研究院山东大学医学融合与实践中心

目的比较体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injectionembryo transfer,IVF/ICSI-ET)后发生稽留流产时,药物流产和清宫术两种治疗方法的流产效果及其对后续胚胎移植妊娠结局的影响... 详细信息

目的比较体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injectionembryo transfer,IVF/ICSI-ET)后发生稽留流产时,药物流产和清宫术两种治疗方法的流产效果及其对后续胚胎移植妊娠结局的影响。方法研究对象为2016年1月至2017年1月在山东大学附属生殖医院进行IVF/ICSI治疗、妊娠周数均小于13周的稽留流产并于山东大学附属生殖医院行流产治疗的患者,按照随机数字表法分为药物流产组(n=134)和清宫组(n=130)。对患者进行药物流产或者清宫治疗,比较两组患者的流产成功率、流产前后子宫内膜厚度变化和流产后进行第一次胚胎移植的妊娠结局等指标。结果清宫组的流产成功率高于药物流产组(99.2%vs 85.4%,P<0.001)。清宫组流产当次胚胎移植前人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)日子宫内膜厚度略高于药物流产组[(1.01±0.19) cm vs (1.06±0.20) cm,P=0.040];清宫组的流产前、后两次胚胎移植前的内膜厚度差值高于药物流产组[(-0.01±0.17) cm vs (0.06±0.17)cm,P=0.008]。两组在流产后进行第一次胚胎移植的妊娠结局差异均无统计学意义。结论孕13周内的IVF/ICSI后稽留流产,清宫流产疗效高于药物流产,但药物流产可能比清宫更有利于保护子宫内膜;两种治疗方法对后续第一次胚胎移植的妊娠结局无明显影响。

关键词：体外受精卵胞浆内单精子注射药物流产清宫术妊娠结局子宫内膜厚度

体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植后稽留流产采用药物流产和清宫术效果比较

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山东大学学报（医学版） 2024年第2期62卷 69-74页

作者：赵圣蕊曲慧灵许鑫鑫张芳芳颜磊山东大学附属生殖医院山东济南250021 山东大学妇儿与生殖健康研究院山东济南250012 山东大学医学融合与实践中心山东济南250012

目的比较体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer, IVF/ICSI-ET)后发生稽留流产时,药物流产和清宫术两种治疗方法的流产效果及其对后续胚胎移植妊娠结局的影... 详细信息

目的比较体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer, IVF/ICSI-ET)后发生稽留流产时,药物流产和清宫术两种治疗方法的流产效果及其对后续胚胎移植妊娠结局的影响。方法研究对象为2016年1月至2017年1月在山东大学附属生殖医院进行IVF/ICSI-ET治疗、妊娠周数均小于13周的稽留流产并于山东大学附属生殖医院行流产治疗的患者,按照随机数字表法分为药物流产组(n=134)和清宫组(n=130)。对患者进行药物流产或者清宫治疗,比较两组患者的流产成功率、流产前后子宫内膜厚度变化和流产后进行第一次胚胎移植的妊娠结局等指标。结果行清宫术患者的流产成功率高于行药物流产患者(99.23%vs 85.35%,P<0.001)。清宫组流产当次胚胎移植前人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin, HCG)日子宫内膜厚度略高于药物流产组[(1.01±0.19)cm vs(1.06±0.20)cm,P=0.040];清宫组的流产前、后两次胚胎移植前的内膜厚度差值高于药物流产组[(-0.01±0.17)cm vs(0.06±0.17)cm,P=0.008]。两组在流产后进行第一次胚胎移植的妊娠结局差异均无统计学意义。结论孕13周内的IVF/ICSI后稽留流产,清宫流产疗效高于药物流产,但药物流产可能比清宫更有利于保护子宫内膜;两种治疗方法对后续第一次胚胎移植的妊娠结局无明显影响。

关键词：体外受精卵胞浆内单精子注射药物流产清宫术妊娠结局子宫内膜厚度

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DNA损伤修复与卵巢衰老研究进展

中国细胞生物学学报 2024年第4期46卷 722-735页

作者：赵思敏赵世斗秦莹莹山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室山东大学妇儿与生殖健康研究院/山东大学附属生殖医院山东大学国家辅助生殖与优生工程技术研究中心山东大学生殖内分泌教育部重点实验室山东省生殖健康技术创新中心山东省生殖健康临床医学研究中心山东省生殖医学重点实验室中国医学科学院配子发生与辅助生殖子代健康研究创新单元(2021RU001)

女性随着年龄增加生育力逐渐下降,卵巢衰老是女性生育力下降的关键原因。女性一般在35岁左右开始出现卵巢衰老,表现为卵母细胞数量减少和质量下降,共同导致生育力降低或不孕不育。遗传因素在卵巢衰老发生过程中发挥重要作用。随着高通... 详细信息

女性随着年龄增加生育力逐渐下降,卵巢衰老是女性生育力下降的关键原因。女性一般在35岁左右开始出现卵巢衰老,表现为卵母细胞数量减少和质量下降,共同导致生育力降低或不孕不育。遗传因素在卵巢衰老发生过程中发挥重要作用。随着高通量测序技术的发展, DNA损伤修复通路在卵巢储备建立和耗竭中的重要作用逐渐被揭示。该文就DNA损伤修复与卵巢衰老的研究进展进行了综述,包括DNA损伤修复基因在原始生殖细胞发育、卵母细胞减数分裂和卵泡维持及发育等多个过程中的作用及其机制,以及该通路基因突变与卵巢早衰的关系,并且探讨了靶向DNA损伤修复通路延缓卵巢衰老的干预策略,希望为女性生育力保护提供新的途径。

关键词： DNA损伤修复卵巢衰老原始生殖细胞卵母细胞减数分裂女性生育力保护

辅助生殖患者卵巢过度刺激综合征管理的最佳证据总结

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浙江大学学报（医学版） 2024年第5期53卷 632-640页

作者：贺钰王紫莲张永美江雪纯沈栩玲徐美玲韦群浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖医学中心浙江杭州310016

目的:总结辅助生殖技术治疗患者卵巢过度刺激综合征管理的最佳证据,为医护人员管理卵巢过度刺激综合征提供循证依据。方法:系统检索UpToDate、BMJ Best Practice、世界卫生组织(WHO)网站、国际指南协作网(GIN)、英国国家医疗保健优化研... 详细信息

目的:总结辅助生殖技术治疗患者卵巢过度刺激综合征管理的最佳证据,为医护人员管理卵巢过度刺激综合征提供循证依据。方法:系统检索UpToDate、BMJ Best Practice、世界卫生组织(WHO)网站、国际指南协作网(GIN)、英国国家医疗保健优化研究所(NICE)网站、美国国立指南网、美国生殖医学会(ASRM)网站、纽约科学院(NYAS)网站、澳大利亚乔安娜布里格斯研究所(JBI)循证卫生保健中心数据库、Cochrane Library、CINAHL、PubMed、万方数据、中国知网和中国生物医学文献数据库中与辅助生殖技术治疗患者卵巢过度刺激综合征管理有关的证据,包括指南、临床决策、最佳临床实践、系统评价、专家共识、证据总结及相关原始研究。检索时限为建库至2024年5月31日。两名受过循证护理培训的研究人员独立进行文献质量评价,出现分歧时由第三名循证护理专家进行判断,最终决定纳入或剔除文献。结果:共纳入15篇文献,经质量评价后剔除1篇,剩余14篇包括5篇指南、3篇系统评价、2篇专家共识、1篇证据总结和UpToDate中的3篇。最终得到包括风险评估、病情监测、早期预防、制度管理、健康教育五个方面共27条最佳证据。结论:医护人员应早期开展卵巢过度刺激综合征的监测和预防,为患者提供个性化治疗方案,促使治疗资源得到合理配置,以提升对卵巢过度刺激综合征患者的有效管理。

关键词：卵巢过度刺激综合征辅助生殖技术管理证据总结