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胎儿期重症三尖瓣下移畸形超声心动图特征8例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 116-120页

作者：王燕夏运凯王兆富李文秀耿斌王春霞山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)超声科太原030001 山东省潍坊市妇幼保健院超声科潍坊261011 首都医科大学附属北京安贞医院儿童心血管病中心北京100029

背景重症三尖瓣下移畸形(EA)在产前及新生儿期超声心动图诊断有一定难度,一般预后较差,尽管外科治疗方式在逐步发展,但重症EA病例短期及长期病死率仍较高。目的探讨胎儿期EA误诊病例的特异性超声征象,提高产前重症EA病例的超声诊断准... 详细信息

背景重症三尖瓣下移畸形(EA)在产前及新生儿期超声心动图诊断有一定难度,一般预后较差,尽管外科治疗方式在逐步发展,但重症EA病例短期及长期病死率仍较高。目的探讨胎儿期EA误诊病例的特异性超声征象,提高产前重症EA病例的超声诊断准确率。设计病例系列报告。方法回顾性收集2017年5月至2024年4月在2个中心经胎儿或生后超声心动图诊断为重度EA的连续病例;采集孕妇资料(年龄、产前超声检查时的孕周、受孕方式、单胎或多胎、孕期服药史及家族史)和胎儿资料(心脏位置,各房室腔比例,三尖瓣各瓣叶附着点是否正常,三尖瓣各瓣叶、乳头肌及腱索是否存在,右室流出道发育情况,肺动脉发育情况,三尖瓣反流程度,动脉导管血流方向,是否合并其他的心脏畸形,是否终止妊娠,是否行手术治疗)。主要结局指标超声心动图特征。结果 8例胎儿重症EA进入本文分析,7例引产,1例分娩出生;合并室间隔缺损(VSD)1例,合并部分型房室间隔缺损1例;三尖瓣隔瓣完全缺失及重度发育不良7例,其中2例同时合并后瓣完全缺失及重度发育不良,仅后瓣完全缺失及重度发育不良1例。胎儿期特异性超声心动图特征:(1)室间隔随心动周期可见“抖动征”;(2)室间隔右室面三尖瓣瓣下腱索、乳头肌缺失,右室面光滑、无软组织覆盖,即“裸露征”;(3)隔瓣缺失时,三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失;(4)肺动脉可出现发育不良,当存在VSD时,肺动脉可发育正常;(5)彩色多普勒显示右室血流往复折返,无明确的三尖瓣反流。结论胎儿期室间隔“抖动征”、右室面“裸露征”、三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失对诊断重症EA有较高的特异性,重症EA病例需与先天性三尖瓣口无功能进行鉴别诊断。

关键词：三尖瓣下移畸形先天性三尖瓣口无功能超声心动描记术产前误诊

系统性红斑狼疮患者妊娠期血清CCL19和sCD163水平及其对母婴结局的影响

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吉林大学学报（医学版） 2024年第3期50卷 797-803页

作者：刘羽李宝来杨晨曦谭萍许茜邢倩山东省青岛市妇女儿童医院产科山东青岛266000 康复大学青岛医院青岛市市立医院产科山东青岛266011 山东省青岛市妇女儿童医院生殖医学中心山东青岛266000 青岛大学附属医院产科山东青岛266003 康复大学青岛医院青岛市市立医院风湿免疫科山东青岛266011

目的:探讨外周血趋化因子配体19(CCL19)和可溶性CD163(sCD163)在系统性红斑狼疮(SLE)患者妊娠期血清中的水平变化,并阐明其对母婴结局的影响。方法:选取180例妊娠期SLE患者作为SLE组,根据母婴结局分为妊娠成功组(n=132)和妊娠失败组(n=4... 详细信息

目的:探讨外周血趋化因子配体19(CCL19)和可溶性CD163(sCD163)在系统性红斑狼疮(SLE)患者妊娠期血清中的水平变化,并阐明其对母婴结局的影响。方法:选取180例妊娠期SLE患者作为SLE组,根据母婴结局分为妊娠成功组(n=132)和妊娠失败组(n=48);另外随机选取同期产检的180例健康孕妇作为对照组。收集2组研究对象一般资料,试剂盒检测2组研究对象血清中CCL19和sCD163水平及相关血清因子水平。采用多因素Logistic回归分析检测SLE患者妊娠失败的影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析SLE组血清中CCL19和sCD163水平预测妊娠结局的效果。结果:与对照组比较,SLE组患者血清中补体C3和补体C4水平明显降低(P<0.05),血清中红细胞沉降率(ESR)、肌酐(CR)、抗心磷脂抗体(ACA)-IgG、抗β2糖蛋白Ⅰ(anti-β2GPⅠ)、CCL19和sCD163水平明显升高(P<0.01)。与妊娠成功组比较,妊娠失败组患者血清中补体C3和补体C4水平明显降低(P<0.01),血清中ESR、CR、ACA-IgG、anti-β2GPⅠ、CCL19和sCD163水平均明显升高(P<0.01)。血清中CCL19、sCD163、ESR、CR、ACA-IgG和anti-β2GPⅠ水平是妊娠期SLE患者妊娠失败的危险因素(P<0.05或P<0.01),补体C3和补体C4水平是妊娠期SLE患者妊娠失败的保护因素(P<0.01)。血清CCL19水平预测妊娠期SLE患者妊娠失败的ROC曲线下面积(AUC)为0.726,血清sCD163水平预测妊娠期SLE患者妊娠失败预后的AUC为0.789,二者联合预测妊娠期SLE患者妊娠失败的AUC为0.835。二者联合预测妊娠期SLE患者妊娠失败的效能优于CCL19和sCD163水平各自单独预测(Z_(联合检测-CCL19)=3.066,P=0.002;Z_(联合检测-sCD163)=2.087,P=0.037)。结论:SLE患者妊娠期血清中CCL19和sCD163水平明显升高,可能导致患者母婴结局不良。

关键词：系统性红斑狼疮妊娠期趋化因子配体19 可溶性CD163 母婴结局

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产房内胎盘输血联合呼吸支持的研究进展

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 432-435页

作者：吴艳钟晓云重庆市妇幼保健院(重庆医科大学附属妇女儿童医院)儿一科重庆401147

新生儿特别是极早产儿或发生窒息的新生儿生后需要胎盘输血维持血压稳定和呼吸支持维持肺部扩张。临床实践中常先行延迟脐带结扎,断脐后再给予呼吸支持。但延长呼吸支持开始时间存在一定的风险,因此现已有临床相关研究开展胎盘输血同时... 详细信息

新生儿特别是极早产儿或发生窒息的新生儿生后需要胎盘输血维持血压稳定和呼吸支持维持肺部扩张。临床实践中常先行延迟脐带结扎,断脐后再给予呼吸支持。但延长呼吸支持开始时间存在一定的风险,因此现已有临床相关研究开展胎盘输血同时呼吸支持。本文就胎盘输血联合呼吸支持的生理基础、不同实施形式和对新生儿的影响进行综述。

关键词：延迟脐带结扎宫外胎盘输血呼吸支持

MT-ND3基因突变引发以癫癎为特征的Leigh综合征2例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 72-73页

作者：林玛丽曹丽梅陈熙泼盛放浙江大学医学院附属金华医院妇女儿童院区(金华市妇幼保健院金华市妇女儿童医院)儿一科金华321000

1病例资料例1:先证者,男,4月2 d,以“抽搐4 d”就诊于浙江大学医学院附属金华市妇幼保健院(我院)儿科。4 d前无明显诱因下出现反复抽搐:口角抽动,右侧肢体抖动,双手握拳,双眼向右凝视,意识丧失,持续1~2 min自行缓解,每日10余次。母孕期... 详细信息

1病例资料例1:先证者,男,4月2 d,以“抽搐4 d”就诊于浙江大学医学院附属金华市妇幼保健院(我院)儿科。4 d前无明显诱因下出现反复抽搐:口角抽动,右侧肢体抖动,双手握拳,双眼向右凝视,意识丧失,持续1~2 min自行缓解,每日10余次。母孕期体健,G2P3,孕35周左右剖宫产娩出,同卵双胎之小,否认窒息史,生后奶粉喂养,生长发育落后于正常同龄儿。G1姐姐,4岁,体健。父母体健,非近亲婚配,否认两系三代中有家族性遗传病史。

关键词：市妇幼保健院浙江大学医学院窒息史奶粉喂养先证者母孕期意识丧失癫癎

肺部超声在儿童社区获得性肺炎中的诊断价值研究

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 331-336页

作者：蔡书静张乐乐陈思悦朱婷婷徐铭郑仰明张海邻温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科温州325027 金华市妇幼保健院新生儿科金华321000

目的探讨肺部超声在儿童社区获得性肺炎(CAP)中的诊断价值。方法横断面研究,收集2021年2月至2022年8月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科因CAP住院且入院后48 h内完成肺部超声检查的422例患儿的临床特征、肺部超声和胸部C... 详细信息

目的探讨肺部超声在儿童社区获得性肺炎(CAP)中的诊断价值。方法横断面研究,收集2021年2月至2022年8月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科因CAP住院且入院后48 h内完成肺部超声检查的422例患儿的临床特征、肺部超声和胸部CT等资料,对接受胸部CT检查的患儿按CT有无肺炎征象分为两组,用最小绝对收缩和选择算子(Lasso)回归筛选出有诊断价值的肺部超声征象。按病情分为重症组和轻症组,比较两组患儿肺部超声征象差异。组间比较选择Kruskal-Wallis检验、Fisher确切概率法。运用随机森林分类器评估肺部超声在儿童CAP诊断和重症肺炎预测中的价值。使用受试者工作特征曲线评价预测效果。使用DeLong检验比较曲线下面积。结果422例CAP患儿中男258例、女164例,发病年龄2.8(1.3,4.3)岁。肺部超声融合B线、实变、胸腔积液检出例数分别为309例(73.2%)、232例(55.0%)、16例(3.8%),实变大小3.0(0,11.0)mm。110例(26.1%)CAP患儿完成胸部CT检查,肺炎征象组90例,无肺炎征象组20例。Lasso回归筛选出肺实变(OR=2.46)、双侧肺实变(OR=1.16)及融合B线(OR=1.34)3个变量,随机森林模型全参数和筛选后参数模型准确度分别为0.79(95%CI 0.70~0.86)和0.79(95%CI 0.70~0.86),曲线下面积分别为0.87(95%CI 0.81~0.94,P儿童CAP的重要征象。实变大小/体表面积预测重症CAP的价值优于单纯实变大小。

关键词：超声检查肺社区获得性肺炎儿童

白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析

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首都医科大学学报 2024年第1期45卷 140-148页

作者：李玉佳官德秀郭姝郭景徐樨巍国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045 北京京都儿童医院消化科北京102208

目的总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科大学附属北京儿童医院院消化科住院的慢性腹泻的患儿中,确诊为VEO-IBD的患儿,其中病因为IL-10RA基因突变的患儿15例,对照组为15例非IL-10RA突变所致VEO-IBD患儿,统计分析其临床特点及基因报告。结果IL-10RA基因突变所致的VEO-IBD患儿,克罗恩病(Crohn s disease,CD)11例,溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)4例,临床症状以慢性腹泻(15/15例,100.0%)、便血(15/15例,100.0%)为主,肠外表现依次为口腔黏膜溃疡(6/15例,40.0%)、皮肤红斑(5/15例,33.3%);肛周表现依次为直肠会阴瘘5例(5/15,33.3%),肛瘘4例(4/15,26.7%),肛裂3例(3/15,20.0%),直肠会阴瘘、皮赘并存1例(1/15,6.7%);全身表现为IL-10RA基因突变组营养不良13例(13/15例,86.7%),肛周病变13例(13/15例,86.7%);对照组营养不良6例(6/15例,40.0%),肛周病变5例(5/15例,33.3%),此两项指标与IL-10RA基因突变组相比,差异有统计学意义(PT(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。凝血酶原时间和部分凝血活酶时间均明显延长。结论IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD患儿发病年龄早,除消化道症状外,肠外表现和肛周病变较为常见,结肠镜下病变特点以结肠多发溃疡最常见,其次为炎性息肉。c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的基因突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。

关键词：极早发型炎症性肠病白细胞介素10受体A基因儿童慢性腹泻炎症因子

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IRF8新发移码突变的基因功能分析

复旦学报（医学版） 2024年第3期51卷 359-367页

作者：李乐盈陈尧周维涛何晨张端午钱莉玲国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院呼吸科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院儿科研究所上海201102 复旦大学生物医学研究院上海200032

目的对反复肺炎患儿队列病因筛查中发现的干扰素调节因子8基因(interferon regulator factor 8,IRF8)新发突变(c.1266dupA)进行分子细胞水平的功能研究与验证。方法针对IRF8突变序列构建野生与突变蛋白过表达载体,通过质粒转染或构建慢... 详细信息

目的对反复肺炎患儿队列病因筛查中发现的干扰素调节因子8基因(interferon regulator factor 8,IRF8)新发突变(c.1266dupA)进行分子细胞水平的功能研究与验证。方法针对IRF8突变序列构建野生与突变蛋白过表达载体,通过质粒转染或构建慢病毒感染不同工具细胞,通过qPCR、Western blot、免疫荧光等实验手段检测其表达差异及对下游炎症相关基因表达调控的改变。结果IRF8野生及突变过表达载体构建成功,且转染效率可观,包装成的慢病毒感染效率亦较高。突变基因IRF8(c.1266dupA)相较于野生型IRF8转录水平降低,表达蛋白的相对分子质量略增大,表达量降低,突变蛋白IRF8mut相对野生型IRF8蛋白核质比增加,IRF8(c.1266dupA)对下游ISRE元件的抑制功能增强。结论IRF8新发移码突变属于功能获得型(gain of function,GOF)突变。

关键词：干扰素调节因子8(IRF8) 移码突变反复感染转录调控

鸢尾素对新生大鼠高胆红素血症细胞凋亡的影响

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中国康复医学杂志 2024年第6期39卷 775-781,790页

作者：张博庞伟李鑫俞鑫璐杨婷婷蓝诗玲王珊南春晓佳木斯大学康复医学院、佳木斯大学儿童康复神经实验室黑龙江省佳木斯市154007 佳木斯大学附属第三医院临沂市妇幼保健院儿童康复科

目的:探究鸢尾素对新生大鼠高胆红素血症细胞凋亡的影响。方法:将96只新生SD大鼠随机分为对照组(N组)和模型组(M组),于7和10日龄腹腔注射胆红素溶液进行造模。造模成功后将M组随机分为T0组、T1组、T2组、T3组。T1、T2、T3组分别侧脑室注... 详细信息

目的:探究鸢尾素对新生大鼠高胆红素血症细胞凋亡的影响。方法:将96只新生SD大鼠随机分为对照组(N组)和模型组(M组),于7和10日龄腹腔注射胆红素溶液进行造模。造模成功后将M组随机分为T0组、T1组、T2组、T3组。T1、T2、T3组分别侧脑室注射40、60和80μg/kg的鸢尾素溶液,余各组注射等量磷酸盐缓冲液溶液。侧脑室注射24h后,神经行为学、苏木精-伊红染色(Hematoxylin-Eosin staining,HE)、原位末端标记法(terminal-deoxynucleoitidyl transferase mediated nick end labeling,Tunel)检测海马区病理改变并统计凋亡率,Western Blot检测海马Bcl-2、Bax和Caspase-3蛋白相对表达量。结果:侧脑室注射鸢尾素后。平面翻正反射:T3组所需时间少于T0、T1、T2组且多于N组(P0.05);T0组Bax蛋白高于其余各组(P<0.05),T3组低于T1组(P<0.05);T0组Bcl-2/Bax值低于N、T3组(P<0.05),T1、T2组均低于T3组(P<0.05);T0组Caspase-3蛋白高于其余各组(P<0.05),N组低于T1组(P<0.05),T1组高于T3组(P<0.05)。结论:鸢尾素可能通过减少Bax、Caspase-3蛋白表达,升高Bcl-2/Bax值来减轻神经细胞凋亡且与鸢尾素注射剂量相关。

关键词：高胆红素血症新生大鼠鸢尾素细胞凋亡神经保护

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儿童原发性肥厚性骨关节病1例

中国皮肤性病学杂志 2024年第1期38卷 90-93页

作者：王芳何瑞张斌广西壮族自治区妇幼保健院皮肤科广西南宁530003 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院皮肤科河南郑州450000

患儿女,3岁10个月,手指、足趾进行性变粗3年余。辅助检查:尿前列腺素E2正常,胸部X线检查、胸部CT及心脏彩超未见异常;双手X线正位片提示双手部分远节指骨远端形态欠佳,双手远节指骨周围软组织增厚,双足X线正位片提示双足骨质未见明显异... 详细信息

患儿女,3岁10个月,手指、足趾进行性变粗3年余。辅助检查:尿前列腺素E2正常,胸部X线检查、胸部CT及心脏彩超未见异常;双手X线正位片提示双手部分远节指骨远端形态欠佳,双手远节指骨周围软组织增厚,双足X线正位片提示双足骨质未见明显异常。全外显子组高通量测序结果显示患儿HPGD c.310_311delCT纯合移码突变,诊断原发性肥厚性骨关节病。本例患儿目前无自觉症状,无骨质受累情况,暂不需治疗,但是,需要长期随访监测有无骨质损害等异常情况。

关键词：原发性肥厚性骨关节病杵状指趾 HPGD基因突变