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产前超声诊断胎儿口腔寄生胎并X连锁巨角膜1例

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中华超声影像学杂志 2024年第2期33卷 174-176页

作者：宋佳伟唐中锋高富华杨磊赵玉娜徐元哲甘肃省妇幼保健院超声医学中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州730050 暨南大学口腔医学院广州510000

孕妇, 35岁, 怀孕4次, 生育2次, 自然流产2次, 2016、2019年行剖宫产分娩2女婴, 体健。孕25+4周外院超声提示:胎儿口咽部囊实性肿块, 多考虑来源于胎儿口腔。于孕27+1周, 来甘肃省妇幼保健院行针对性超声进一步检查, 超声所见:胎儿口腔... 详细信息

孕妇, 35岁, 怀孕4次, 生育2次, 自然流产2次, 2016、2019年行剖宫产分娩2女婴, 体健。孕25+4周外院超声提示:胎儿口咽部囊实性肿块, 多考虑来源于胎儿口腔。于孕27+1周, 来甘肃省妇幼保健院行针对性超声进一步检查, 超声所见:胎儿口腔无法闭合, 口腔内见一混合回声团块向外突出, 动态观察与胎儿咽喉部相连, 大小11.57 cm×8.41 cm×8.65 cm, 大小较外院检查时增大, 边界清, 形态不规则, 内部回声不均匀, 内可见大小不等的无回声及多发短条状强回声后方伴声影。受包块遮挡, 胎儿颜面部无法显示。彩色多普勒血流显像(CDFI)示团块内见动、静脉血流信号, 可见滋养血管来自于颅内。胎儿腹部散在多发的强回声斑;胃泡、胆囊、膀胱未显示。羊水无回声区最大深度11.68 cm, 羊水指数38.87 cm。超声提示:①胎儿口咽部混合回声占位, 多考虑口腔寄生胎;②胎儿腹部散在多发强回声斑;③胎儿胃泡、胆囊、膀胱未显示;④羊水过多(图1)。充分告知患儿父母双方病情后, 患儿父母要求入院引产, 于2 d后生下一女婴, 外观见口鼻部膨出一14 cm×10 cm大小不规则样膨出物, 外部可见一层膜包裹, 边缘可见部分肠管外漏, 该肿物来源于胎儿口腔上腭。最后经病理诊断为胎儿口腔寄生胎。

关键词：患儿父母混合回声口咽部羊水过多省妇幼保健院强回声胃泡上腭

PATL2基因c.1363C>T纯合无义突变致卵母细胞成熟阻滞1例

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中华生殖与避孕杂志 2024年第9期44卷 955-958页

作者：邓佳刘律君黄华林刘敏孟祥鹤廖娇蕾邓爱民毛增辉湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院生殖医学中心区域遗传性出生缺陷防控研究重点实验室长沙中南大学湘雅二医院妇产科生殖医学中心长沙

卵母细胞成熟阻滞是一种极其罕见的原发性不孕症, 表现为卵子发育停滞, 卵母细胞完全受精失败, 受精前后卵母细胞凋亡以及早期胚胎发育停滞等。本案例探讨了1例经2次控制性超促排卵均未获成熟卵母细胞为特征的原发不孕患者的遗传学病因... 详细信息

卵母细胞成熟阻滞是一种极其罕见的原发性不孕症, 表现为卵子发育停滞, 卵母细胞完全受精失败, 受精前后卵母细胞凋亡以及早期胚胎发育停滞等。本案例探讨了1例经2次控制性超促排卵均未获成熟卵母细胞为特征的原发不孕患者的遗传学病因。采集患者外周血进行全外显子组测序, 经生物信息学筛选可疑致病突变, 并对患者及其父母进行Sanger测序验证。结果显示, 患者检测到PATL2基因的纯合无义突变c.1363C>T(***455*), Sanger测序结果显示其父母均为携带该突变的杂合变异, 经HGMD数据库查询c.1363C>T为目前未见报道的罕见致病变异。本案例显示PATL2基因突变可引起卵母细胞成熟阻滞, 建议对这类患者尽早进行外显子测序并行遗传咨询, 以选择适宜的助孕措施。

关键词：原发不孕全外显子组测序卵母细胞成熟阻滞 PATL2基因

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产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

中国医学影像技术 2024年第2期40卷 251-255页

作者：梁博诚罗丹丹罗彩群谭莹欧阳淑媛廖伊梅袁鹰文华轩李胜利南方医科大学第一临床医学院广东广州510515 深圳市妇幼保健院超声科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院母胎医学中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院医学遗传中心广东深圳518028

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义... 详细信息

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义不明确的CNV(VUS)而接受全外显子测序(WES)。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎(60/479,12.53%)存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎(4/134,2.99%)存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎(40/568,7.04%)及15胎(15/45,33.33%)染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD(10/41,24.39%)染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型(54/572,9.44%)。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形(CTD)合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%(4/13);非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%(1/4)。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV(P/LP)、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。

关键词：心脏缺损先天性胎儿基因检测超声检查

多囊卵巢综合征与牙周炎呈正相关:一项前瞻性研究

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南方医科大学学报 2024年第1期44卷 36-44页

作者：胡当立张锋李蕙君许小艺文萍郑峥姚吉龙南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院广东广州516006 深圳市妇幼保健院妇科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院口腔防治中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院科教科广东深圳518028

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行... 详细信息

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行全口牙周检查、问卷信息采集以及血清和唾液样本收集。通过全口牙周检查获得全口菌斑积分(FMPS)、探诊时牙龈出血率(BOP)、牙周袋深度(PD)、临床附着水平(CAL)、PD≥4mm、PD≥6mm的位点率以及CAL数值在1~2mm和3~4mm占全口牙中的位点率等牙周参数。通过信息采集获得血清黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)、血清总睾酮(T)、血清催乳素(PRL)、孕酮(P)和雌二醇(E2)等数值。检测血清和唾液样本中的白介素6(IL-6)、IL-17A、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、基质金属蛋白酶8(MMP-8)这4种细胞因子的水平。根据牙周检查情况把受试者分为非牙周炎非PCOS受试者(A)组(n=15)、非牙周炎PCOS受试者(B)组(n=28)、牙周炎非PCOS受试者(C)组(n=5)和患有牙周炎的PCOS受试者(D)组(n=12)。通过组间差异性分析、广义估计方程、Spearman相关性分析探讨这些指标与牙周炎和PCOS的关系。结果LH/FSH的比值在B组和D组均高于A组(P1,P<0.05)。在随访期间,非PCOS组(A+C)和PCOS组(B+D)相比,血清IL-6水平有统计学差异;血清IL-6、唾液MMP-8、PD、BOP、PD≥4mm的位点率和CAL在1~2mm的位点率在非牙周炎组(A+B)与有牙周炎组(C+D)组间有统计学差异。所有受试者的综合Spearman相关性分析提示:LH和LH/FSH与PD呈正相关(P<0.05);血清总睾酮和LH/FSH与血清MMP-8水平也呈正相关(P<0.05);PD、BOP、FMPS、PD≥4mm位点率和CAL在1~2mm位点率与唾液MMP-8均呈正相关(P<0.01)。结论PCOS和牙周炎存在相关性,且这两种疾病的进展可改变血清和唾液中的促炎细胞因子和血清性激素水平。

关键词：多囊卵巢综合征牙周炎性激素细胞因子

波塞冬4型人群在体外受精-胚胎移植中促排卵方案的选择

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婚育与健康 2024年第18期 4-6页

作者：杜娟石冬梅银川市妇幼保健院生殖医学中心

目的：比较拮抗剂方案与PPOS方案在波塞冬4型患者体外受精-胚胎移植中的临床结局。方法：回顾性分析2020年7月—2023年7月在本中心行IVF-ET助孕的波塞冬4型患者共254个周期，其中拮抗剂组94个周期，PPOS组160个周期，比较两组患者促排... 详细信息

目的：比较拮抗剂方案与PPOS方案在波塞冬4型患者体外受精-胚胎移植中的临床结局。方法：回顾性分析2020年7月—2023年7月在本中心行IVF-ET助孕的波塞冬4型患者共254个周期，其中拮抗剂组94个周期，PPOS组160个周期，比较两组患者促排指标、实验室指标及妊娠结局。结果：相较于PPOS组，拮抗剂组Gn启量、Gn总量、HCG日E2水平及HCG日子宫内膜厚度更高，P <0.05；拮抗剂组临床妊娠率有增高的趋势，早期流产率有下降的趋势；拮抗剂组种植率明显高于PPOS组，P <0.05。结论：拮抗剂方案较PPOS方案具有更高的种植率，且可移植新鲜胚胎，获得妊娠的时间较短，可以作为波塞冬4型患者的优选促排卵方案之一。

关键词：促性腺激素释放激素拮抗剂方案高孕激素状态下促排卵方案波塞冬4型临床妊娠率

滋肾育胎丸在卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植中的作用

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中国组织工程研究 2024年第19期28卷 3037-3041页

作者：张敬华白利晶于春梅常州市妇幼保健院生殖中心江苏省常州市213003

背景:目前西医对卵巢功能下降患者的主要治疗方法为激素替代治疗,但是这类患者对外源性激素不敏感导致治疗效果不理想。滋肾育胎丸具有养血安胎、补肾健脾、益气培元和强壮身体之功效。有研究证实滋肾育胎丸在降低卵巢功能下降患者促卵... 详细信息

背景:目前西医对卵巢功能下降患者的主要治疗方法为激素替代治疗,但是这类患者对外源性激素不敏感导致治疗效果不理想。滋肾育胎丸具有养血安胎、补肾健脾、益气培元和强壮身体之功效。有研究证实滋肾育胎丸在降低卵巢功能下降患者促卵泡生成素指标和改善中医症状方面确实有一定的疗效,但是其通过改善内膜容受性提高患者种植率的研究比较少。目的:评价滋肾育胎丸对卵巢功能下降患者再次进行冻融胚胎移植后临床结局的影响。方法:选取2019年1月至2021年12月在常州市妇幼保健院生殖中心首次失败后再次接受冻融胚胎移植助孕的300例卵巢功能下降患者为研究对象,受试者按1∶2的比例随机接受安慰剂或滋肾育胎丸治疗,治疗组100例,对照组200例,但13例患者由于无法联系、拒绝吃药或其他原因而脱落,最终治疗组90例,对照组197例纳入研究。在冻融胚胎移植前7 d开始口服药物,服用剂量为5 g/次,3次/d。研究服用滋肾育胎丸是否能改善卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植后的临床结局,主要结局指标为临床妊娠率、种植率、流产率、活产率以及子代出生体质量和出生缺陷等。结果与结论:与对照组比较,口服滋肾育胎丸后临床妊娠率(P<0.05)和种植率(P=0.009)明显提高;相关性分析显示服用滋肾育胎丸与着床胚胎数呈正相关关系(r=0.200,P=0.001),与临床妊娠呈正相关关系(r=0.235,P=0.000);服用滋肾育胎丸与子宫内膜厚度及血流的各项指标无相关性。提示:滋肾育胎丸可能改善卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植的临床妊娠率和种植率。

关键词：滋肾育胎丸卵巢功能减退冻融胚胎移植临床妊娠率种植率

circRAF1调节人卵巢颗粒细胞的增殖与凋亡

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实用医学杂志 2024年第7期40卷 910-917,923页

作者：李文昕卢敏君林莉刘月琴朱小兰江苏大学第四附属医院(镇江市妇幼保健院)生殖医学中心中心实验室江苏镇江212001

目的探讨circRAF1在早发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)中的表达及对人卵巢颗粒细胞(GCs)系(KGN细胞)增殖、凋亡的影响。方法RT-qPCR检测正常卵巢储备功能的患者(n=50)和POI患者(n=50)卵巢GCs及血清中circRAF1的表... 详细信息

目的探讨circRAF1在早发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)中的表达及对人卵巢颗粒细胞(GCs)系(KGN细胞)增殖、凋亡的影响。方法RT-qPCR检测正常卵巢储备功能的患者(n=50)和POI患者(n=50)卵巢GCs及血清中circRAF1的表达,并分析其与卵巢储备功能指标的相关性;构建针对circRAF1的小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA),转染至KGN细胞;利用CCK-8、EdU实验检测细胞增殖,JC-1、Tunel实验检测细胞凋亡;RT-qPCR和WB检测细胞增殖与凋亡相关基因(FSHR、PCNA、Bcl-2、Casp-9、Bax)的表达。结果circRAF1在POI患者GCs及血清中表达下降,circRAF1的表达与血清中基础E2和AMH水平呈正相关(P<0.001),而与血清中基础FSH、LH水平呈负相关(P<0.001),同时,circRAF1的表达与AFC呈正相关(P<0.001)。干扰circRAF1的表达可抑制KGN细胞的增殖,促进其凋亡。结论POI患者GCs及血清中的circRAF1表达下调,且与卵巢储备功能下降有关;干扰circRAF1可以抑制GCs增殖,促进其凋亡。

关键词： circRAF1 早发性卵巢功能不全颗粒细胞卵巢储备细胞增殖与凋亡

子宫内膜容受性检测联用胚胎植入前遗传学检测在反复种植失败患者中的效果研究

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生殖医学杂志 2024年第3期33卷 305-310页

作者：袁振亚袁牧朱云霞宋雪梅林继慧徐州市妇幼保健院生殖医学中心徐州221009

目的评估联用子宫内膜容受性检测(ERT)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术在反复种植失败(RIF)患者冻融胚胎移植(FET)周期中的应用效果。方法选取2018年1月至2023年1月在徐州市妇幼保健院生殖医学中心接受FET的RIF患者,根据患者接受的评... 详细信息

目的评估联用子宫内膜容受性检测(ERT)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术在反复种植失败(RIF)患者冻融胚胎移植(FET)周期中的应用效果。方法选取2018年1月至2023年1月在徐州市妇幼保健院生殖医学中心接受FET的RIF患者,根据患者接受的评估检测不同分为4组:接受ERT评估(基于转录组测序的ERT技术模型)后移植经PGT检测筛选的整倍体囊胚RIF患者(联用组,n=138)、均未接受ERT评估和PGT检测移植RIF患者(RIF组,n=324)、仅接受ERT评估后移植RIF患者(ERT组,n=147)和仅接受PGT检测筛选整倍体囊胚移植RIF患者(PGT组,n=121),比较4组患者的基本情况及FET结局,并对RIF患者活产率的影响因素进行Logistic回归分析。结果95.79%(273/285)接受ERT评估的RIF患者的内膜容受期会推迟1~2 d,根据ERT评估结果相应调整了移植时间。各组患者的FET结果显示,联用组的胚胎种植率、宫内妊娠率、活产率均显著高于PGT组、ERT组与RIF组(P<0.05)。Logistic回归分析结果表明:实施PGT、接受ERT、接受优质囊胚移植、女方年龄4个变量是获得活产的独立影响因素(P<0.05)。结论联用ERT与PGT是治疗RIF的一次成功尝试,可在单独应用ERT、PGT的基础上进一步改善RIF患者的FET结局。

关键词：反复种植失败子宫内膜容受性检测胚胎植入前遗传学检测活产率

体外受精-胚胎移植患者中反复妊娠丢失的危险因素分析

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四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 724-730页

作者：曹亚聪李一鸣潘萍杜涛杨冬梓赵晓苗中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心广州510000 东莞市妇幼保健院生殖免疫科东莞523000 广东省人民医院生殖医学科广州510000

目的探讨体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer, IVF-ET)患者发生反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss, RPL)的危险因素。方法本研究采用回顾性病例对照设计,纳入2012年1月–2021年3月在中山大学孙逸仙纪念... 详细信息

目的探讨体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer, IVF-ET)患者发生反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss, RPL)的危险因素。方法本研究采用回顾性病例对照设计,纳入2012年1月–2021年3月在中山大学孙逸仙纪念医院进行IVF-ET的反复妊娠丢失患者作为病例组,因男性不育而行IVF-ET治疗的妇女为对照组。在最后一次流产后至少12周的首次月经周期前5 d采集患者空腹外周血,比较两组的临床特征及实验室相关指标,并采用单因素和多因素logistic回归模型分析可能影响RPL的潜在高危因素。采用线性趋势检验确定总睾酮(total testosterone, TT)水平与流产次数间的线性关系。结果与对照组相比,RPL组的年龄、体重指数及腰臀比(waist-to-hip ratio, WHR)均增加,差异有统计学意义(P0.05)。与对照组相比,RPL组的空腹胰岛素(fasting insulin,FINS)水平及胰岛素抵抗指数的稳态评估模型升高(P0.05)。RPL组的中性粒细胞计数及中性粒细胞/淋巴细胞比值水平较对照组升高(P0.8(OR=2.30,95%CI:1.26~4.19)、FINS>10 mU/L(OR=4.50,95%CI:1.30~15.56)会增加RPL的风险(P<0.05)。TT水平的升高会降低RPL的发病风险(OR=0.59,95%CI:0.38~0.93,P=0.023)。线性趋势检验发现,TT与自然流产次数间存在线性相关关系(P_(trend)=0.003)。结论在接受IVF-ET的患者中,高龄、TT水平的降低、WHR升高及FINS水平升高是RPL的危险因素。

关键词：反复妊娠丢失睾酮胰岛素抵抗肥胖症