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大疱性类天疱疮伴发恶性肿瘤的相关因素分析及预测模型建立

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第3期40卷 157-162页

作者：韩君雅吴维维何筱君祝文文方险峰三峡大学第一临床医学院宜昌市中心人民医院湖北宜昌443003

目的:明确大疱性类天疱疮(BP)伴发恶性肿瘤的相关因素并建立风险预测模型。方法:收集2018年1月至2023年6月在我院确诊为BP的住院患者109例,根据是否伴发恶性肿瘤分为单纯BP组和BP合并肿瘤组,对两组患者的临床特征及实验室检查进行统计... 详细信息

目的:明确大疱性类天疱疮(BP)伴发恶性肿瘤的相关因素并建立风险预测模型。方法:收集2018年1月至2023年6月在我院确诊为BP的住院患者109例,根据是否伴发恶性肿瘤分为单纯BP组和BP合并肿瘤组,对两组患者的临床特征及实验室检查进行统计学分析,经二元Logistic回归分析将筛选出来的危险因素利用R软件建立临床预测模型。结果:109例BP患者中有19例(17.43%)伴发恶性肿瘤,其中肺癌最常见(6例)。单因素和二元Logistic回归分析结果示糖类抗原199和血沉升高是BP伴发肿瘤的危险因素,白蛋白是保护因素。基于以上危险因素建立的列线图预测模型ROC曲线面积为0.917(95%CI 0.8573~0.9766),校准曲线分析结果显示该预测模型有较好的校准能力。结论:血沉和糖类抗原199是BP伴发肿瘤的影响因素,基于以上危险因素建立的BP伴发恶性肿瘤的风险预测模型预测效能良好,可为BP患者进行系统性肿瘤筛查提供参考。

关键词：大疱性类天疱疮恶性肿瘤相关因素预测模型列线图

组织运动二尖瓣环位移定量评估心脏淀粉样变性患者左心室功能

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中国医学影像技术 2024年

作者：闫玉莲付奇环张敏余姝琦孔翼婷曾华容涂一凡刘蓉宜昌市中心人民医院超声科三峡大学第一临床医学院

目的观察组织运动二尖瓣环位移（TMAD）技术评估心脏淀粉样变性患者左心室功能的价值。方法回顾性纳入经病理学确诊的34例心脏淀粉样变性成年患者为观察组，以同期32名健康体检者为对照组，收集受试者基本资料，采集左心室功能常规超声... 详细信息

目的观察组织运动二尖瓣环位移（TMAD）技术评估心脏淀粉样变性患者左心室功能的价值。方法回顾性纳入经病理学确诊的34例心脏淀粉样变性成年患者为观察组，以同期32名健康体检者为对照组，收集受试者基本资料，采集左心室功能常规超声参数及TMAD参数数据，进行组间比较，并分析TMAD参数与左心室射血分数（LVEF）或二尖瓣环收缩期位移（MAPSE）的相关性。结果与对照组相比，观察组体表面积（BSA）、收缩压、N末端B型利钠肽前体（NT-proBNP）、肌酐及尿素水平均较高（P均＜0.05）。观察组主动脉内径（AO）、左心房内径（LA）、室间隔厚度（IVS）、左心室后壁舒张末期厚度（LVPWD）、肺动脉内径（PA）及二尖瓣舒张早期峰值流速（E峰）值较大，而左心室舒张末期内径（LVEDD）、LVEF、短轴缩短率（FS）、二尖瓣环舒张早期间隔运动速度峰值E'（IVSE'）及侧壁运动速度峰值E'（LWE'）和MAPSE值均较小（P均＜0.05）。观察组TMAD参数心尖四腔心（A4C）切面二尖瓣环室间隔位点位移（A4CMV1）、侧壁位点位移（A4CMV2）、二尖瓣环连线中点平均位移率（A4CMidpt）及其平均位移率（A4CMidpt%），以及心尖两腔心（A2C）切面A2CMV1、A2CMV2、A2CMidpt及A2CMidpt%数值均低于对照组（P均＜0.05）。观察组中，A4CMidpt%与LVEF呈中度正相关（r=0.488，P＜0.05），A2CMidpt与MAPSE呈高度正相关（r=0.712，P＜0.05），A4CMV2、A4CMidpt、A4CMidpt%、A2CMV1、A2CMV2、A2CMidpt%均与MAPSE呈中度正相关（r=0.420～0.691，P均＜0.05）。结论相比LVEF，TMAD或可更敏感地反映心脏淀粉样变性患者左心室收缩功能的变化。

关键词：淀粉样变性心室功能,左超声心动描记术

冠状动脉CT血管成像用于冠状动脉粥样硬化斑块研究进展

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中国医学影像技术 2024年

作者：陆婷鲁际三峡大学第一临床医学院宜昌市中心人民医院放射科

冠状动脉疾病（CAD）是全球最常见心血管疾病，发病率和死亡率均较高且持续上升；识别高风险斑块可指导临床治疗决策。冠状动脉CT血管造影（CCTA）不仅可评估阻塞性CAD严重程度，亦有助于显示冠状动脉粥样硬化斑块特征。本文就CCTA用于... 详细信息

冠状动脉疾病（CAD）是全球最常见心血管疾病，发病率和死亡率均较高且持续上升；识别高风险斑块可指导临床治疗决策。冠状动脉CT血管造影（CCTA）不仅可评估阻塞性CAD严重程度，亦有助于显示冠状动脉粥样硬化斑块特征。本文就CCTA用于冠状动脉粥样硬化斑块研究进展进行综述。

关键词：冠状动脉疾病动脉粥样硬化斑块 CT血管成像

多模态MRI在终末期肾病合并认知障碍中的研究进展

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磁共振成像 2024年第1期15卷 229-234页

作者：陆婷鲁际三峡大学第一临床医学院宜昌443000 湖北省宜昌市中心人民医院放射科宜昌443000

认知障碍在终末期肾病(end-stage renal disease, ESRD)患者中非常普遍,这种障碍涉及一系列认知领域,包括注意力、记忆力和执行力等,严重降低了患者的生活质量。然而这种神经认知缺陷的确切机制尚不清楚,因此在早期阶段检测和管理这种... 详细信息

认知障碍在终末期肾病(end-stage renal disease, ESRD)患者中非常普遍,这种障碍涉及一系列认知领域,包括注意力、记忆力和执行力等,严重降低了患者的生活质量。然而这种神经认知缺陷的确切机制尚不清楚,因此在早期阶段检测和管理这种认知障碍具有很大的挑战性。近年来多模态磁共振成像在这一领域取得了诸多成果,并有望选择出指导早期筛查及诊断慢性肾脏疾病(chronic kidney disease, CKD)患者认知缺陷的影像学生物标志物。本文将简要阐述多种MRI新兴技术及人工智能在ESRD合并认知障碍患者中的研究进展,尝试揭示ESRD患者脑结构、功能、灌注、代谢及神经血管耦合与认知功能障碍之间的联系,帮助临床了解ESRD患者大脑缺陷的潜在神经元机制,有利于合并认知障碍ESRD患者的早期诊断、治疗及随访。

关键词：终末期肾病认知障碍磁共振成像多模态脑功能成像血液透析脑损伤

改良腕管位透视在掌侧钢板内固定治疗桡骨远端骨折中的应用

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中国修复重建外科杂志 2024年第8期38卷 976-980页

作者：刘恒山寿康全朱高波三峡大学第一临床医学院(宜昌市中心人民医院)急诊与创伤外科湖北宜昌443003 三峡大学第一临床医学院(宜昌市中心人民医院)骨科病区湖北宜昌443003

目的探讨改良腕管位透视(improved carpal shoot through view,ICSTV)在掌侧钢板内固定治疗桡骨远端骨折术中的应用价值。方法回顾分析2020年1月—2023年1月收治且符合选择标准的67例桡骨远端骨折患者临床资料。其中男30例,女37例;年... 详细信息

目的探讨改良腕管位透视(improved carpal shoot through view,ICSTV)在掌侧钢板内固定治疗桡骨远端骨折术中的应用价值。方法回顾分析2020年1月—2023年1月收治且符合选择标准的67例桡骨远端骨折患者临床资料。其中男30例,女37例;年龄18~75岁,平均53.6岁。国际内固定研究协会/美国骨创伤协会(AO/OTA)分型为B型25例,C型42例。受伤至手术时间2~6 d,平均3.8 d。术中行双皮质钻孔,植入螺钉长度较测深尺测量值短1~2 mm;掌侧解剖锁定钢板固定完毕后行标准正侧位(anteroposterior and lateral,AAL)透视和ICSTV透视,若检测出桡骨远端背侧皮质穿出给予更换短钉再次行ICSTV透视,至无螺钉穿出为止;比较AAL透视和ICSTV透视螺钉穿出背侧皮质的检出率。术后行CT检查确认有无螺钉穿出背侧皮质。结果术中AAL透视发现4例患者(6.0%)5枚螺钉穿出背侧皮质,ICSTV透视发现包含上述4例患者在内的15例患者(22.4%)19枚螺钉穿出背侧皮质,两种透视方法检出率比较差异有统计学意义[OR=0.267(0.084,0.845),P=0.018];15例患者术中均更换为短钉。同时ICSTV透视检测出2例(3.0%)2枚螺钉穿入下尺桡关节,并且在AAL透视中未发现,均给予调整螺钉方向并更换螺钉。所有患者术后3 d内复查腕关节CT均未发现螺钉穿出背侧皮质或穿入下尺桡关节。67例患者均获随访,随访时间6~18个月,平均11.3个月。2例术后3个月发生伸肌腱激惹症状,所有患者随访期间均无伸肌腱断裂发生。骨折均愈合良好,愈合时间8~13周,平均10.8周;无内固定物松动、骨折移位等并发症发生。末次随访时Gartland-Werley评分为0~15分,平均5.6分。结论ICSTV透视可以有效检测出AAL透视无法显示的隐匿性桡骨远端螺钉穿出背侧皮质。

关键词：桡骨骨折内固定改良腕管位透视

昆仙胶囊相关方案治疗狼疮肾炎的有效性:网状Meta分析

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中国免疫学杂志 2024年第4期40卷 736-740页

作者：李子锋范玉玲易文侯晓强尹龙常彩云三峡大学第一临床医学院宜昌市中心人民医院中医科宜昌443000

目的:系统评价昆仙胶囊相关治疗方案对狼疮肾炎(LN)的有效性,以期为LN患者的治疗策略提供参考依据。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、Cochrane Library、CBM、中国知网、万方及维普数据库中昆仙胶囊治疗LN的相关研究,限定时间... 详细信息

目的:系统评价昆仙胶囊相关治疗方案对狼疮肾炎(LN)的有效性,以期为LN患者的治疗策略提供参考依据。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、Cochrane Library、CBM、中国知网、万方及维普数据库中昆仙胶囊治疗LN的相关研究,限定时间为数据库建立至2022年4月6日,对符合标准的研究使用R 4.0.2软件与Revman 5.3软件进行Meta分析。结果:最终纳入4个随机对照研究与1个队列研究,包括310例患者。Meta分析结果显示:在24 h尿蛋白与SLEDAI评分方面,糖皮质激素+环磷酰胺+昆仙胶囊治疗后效果最优;在Scr、IgE与IgG方面,糖皮质激素+环磷酰胺+昆仙胶囊各指标水平明显低于糖皮质激素+环磷酰胺,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对比5种方案在治疗LN患者的临床疗效方面,以糖皮质激素+环磷酰胺+昆仙胶囊的效果最佳。因纳入研究的质量与数量限制,还需开展更多高质量的研究进行验证。

关键词：昆仙胶囊狼疮性肾炎有效性 Meta分析

富血小板纤维蛋白膜填塞联合硅油填充治疗高度近视黄斑裂孔伴视网膜脱离的效果评价

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中华实验眼科杂志 2024年第7期42卷 638-646页

作者：卢国静杜磊曾思雨邢怡桥武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

目的探讨富血小板纤维蛋白(PRF)膜填塞联合硅油填充在高度近视黄斑裂孔(HMMH)伴视网膜脱离(RD)治疗中的作用。方法采用随机对照研究方法,纳入2021年9月至2023年4月于武汉大学人民医院眼科中心检查确诊的HMMH伴RD患者52例52眼,采用随机... 详细信息

目的探讨富血小板纤维蛋白(PRF)膜填塞联合硅油填充在高度近视黄斑裂孔(HMMH)伴视网膜脱离(RD)治疗中的作用。方法采用随机对照研究方法,纳入2021年9月至2023年4月于武汉大学人民医院眼科中心检查确诊的HMMH伴RD患者52例52眼,采用随机数字表法随机分为3个组,均行23G标准三通道平坦部玻璃体切割术。其中内界膜(ILM)剥除组18例18眼,术中剥除ILM;ILM填塞组16例16眼,术中将翻转的ILM填塞裂孔;PRF填塞组18例18眼,使用PRF填塞裂孔。于术前和术后1周、1个月、3个月、6个月行眼压、最佳矫正视力(BCVA)测量,采用光学相干断层扫描测量黄斑中心凹视网膜厚度(CMT);于术前和术后6个月采用光学相干断层扫描血管成像测量浅层视网膜血流密度(SVD)和深层视网膜血流密度(DVD);以术后6个月为疗效判定点,对比3个组裂孔闭合率、视网膜复位率。结果术后6个月,ILM剥除组、ILM填塞组、PRF填塞组的裂孔闭合率分别为83.3%(15/18)、87.5%(14/16)和94.4%(17/18),各组间裂孔闭合率比较,差异无统计学意义(拟合χ^(2)=1.180,P>0.05);各组视网膜全部复位。ILM剥除组、ILM填塞组、PRF填塞组术后BCVA均较术前提升,差异均有统计学意义(均P<0.05)。术后6个月,PRF填塞组CMT较ILM剥除组和ILM填塞组厚,各组术后各时间点CMT较术前均明显下降,差异均有统计学意义(均P<0.05)。各组术后6个月SVD和DVD均高于术前,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗和随访期间各组均未见眼内炎、玻璃体积血等严重并发症。ILM填塞组观察到4眼Müller细胞过度增殖,ILM剥除组和ILM填塞组未见Müller细胞过度增殖。结论PRF填塞联合硅油填充可促进HMMH伴RD患者的裂孔愈合和视网膜复位,改善视力和血流密度,是一种安全、有效的手术方式。

关键词：黄斑裂孔视网膜脱离高度近视富血小板纤维蛋白膜内界膜 Müller细胞

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先天性无眼球和小眼球的遗传学病因及临床对策

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中华实验眼科杂志 2024年第10期42卷 945-951页

作者：廖科人(综述) 沈吟(审校) 武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研... 详细信息

先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研究结果表明MAB 21L1、EPHA2、VPS35L、FAT1等基因异常也与先天性无眼球和小眼球的发生和发展有关。高龄生育、妊娠期糖尿病和妊娠期吸烟是该病的危险因素。先天性无眼球和小眼球可通过眼部超声或磁共振成像测量眼轴长度和角膜直径确诊。目前,先天性无眼球和小眼球仍以对症治疗为主,其常见并发症包括远视、青光眼、眼眶发育异常和葡萄膜渗漏综合征。本文就先天性无眼球和小眼球的遗传学病因和治疗策略进行综述,以期为其诊治提供新的思路。

关键词：先天性无眼球先天性小眼球基因临床表现治疗

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51个视网膜色素变性家系遗传学特征分析

中华实验眼科杂志 2024年第10期42卷 909-918页

作者：周玲玲周梦涵沈吟武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

目的分析视网膜色素变性(RP)家系的致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2019年6月至2022年12月就诊于武汉大学人民医院的中国51个RP家系的临床资料,包括患者病史、家族史及眼科检查临床资料,眼科检查临床资料包括最佳矫正视力、裂... 详细信息

目的分析视网膜色素变性(RP)家系的致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2019年6月至2022年12月就诊于武汉大学人民医院的中国51个RP家系的临床资料,包括患者病史、家族史及眼科检查临床资料,眼科检查临床资料包括最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、眼底自发荧光、黄斑区光学相干断层扫描、视野及视网膜电图。采集患者及家属外周血,提取DNA,进行全外显子测序,对发现的变异位点进行生物信息学分析、Sanger验证。采用SIFT、Polyphen等在线软件预测错义变异致病性,采用Mutation Taster在线软件评估错义变异位点的保守性,采用varSEAK、spliceAI对剪切变异进行预测,并用Clustalw软件对新发现的变异位点进行多物种蛋白质氨基酸序列比对。结果51个家系中,2例先证者伴有听力障碍,被诊断为Usher综合征,2例先证者眼底成像除典型RP特征外还出现黄白色结晶样物质沉着,其余家系先证者眼底成像表现为典型RP。51个家系中,29个家系在15个致病基因中检测出38个单核苷酸变异(SNVs)和3个拷贝数变异,包括PRPF 6、PRPF 31、RHO、CYP 4V2、USH 2 A、EYS、MERTK、PCDH 15、ABCA 4、BBS 2、PROM 1、SPATA 7、RPE 65、RPGR、OFD 1基因,38个SNVs中有6个未曾报道过的新变异,分别是USH 2 A基因c.12523T>C(***4175Arg)、c.1723T>C(***575Arg)、c.1875C>G(***625Leu),CYP 4 V 2基因c.1441C>T(***481Phe),MERTK基因c.2487-8A>G和PCDH 15基因c.5183del(***1728LysfsTer116)。SIFT、Polyphen预测软件对USH 2 A基因***4175Arg、***575Arg、***625Leu和CYP 4 V 2基因*** 481Phe这4个错义变异位点造成的氨基酸改变预测均为致病或有害,保守性分析显示其在多个物种中保守。spliceAI、varSEAK预测软件均提示,MERTK基因c.2487-8A>G可能会导致剪切异常,影响蛋白质功能。PCDH 15基因c.5183del(***1728LysfsTer116)为移码变异,会改变下游氨基酸序列并使翻译提前终止。CYP 4V2、USH2 A、RPGR基因为RP患者中变异频率较高的基因,占所有检出致病基因家系的50%以上,其中CYP 4V2基因致病的先证者起病较晚,但视功能下降和视网膜退变更严重。结论本研究发现了6个未报道过的变异可能是RP的致病变异;CYP 4V2、USH 2 A和RPGR基因是中国RP患者主要的致病基因;CYP 4V2基因致病的患者起病较晚,但疾病进展较快。

关键词：视网膜色素变性全外显子测序致病基因变异