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2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

NICU出院患儿短期内非计划性再入院的危险因素分析

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中国实用医刊 2024年第14期51卷 48-51页

作者：张超高颖颖赵义鹏安阳市妇幼保健院儿外科安阳455000

目的探讨新生儿重症监护室(NICU)出院患儿短期内非计划性再入院的危险因素。方法前瞻性纳入2020年1月至2022年12月于安阳市妇幼保健院NICU出院的800例患儿为研究对象,所有患儿出院后接受30 d随访。设计NICU患儿基线资料调查表,统计研究... 详细信息

目的探讨新生儿重症监护室(NICU)出院患儿短期内非计划性再入院的危险因素。方法前瞻性纳入2020年1月至2022年12月于安阳市妇幼保健院NICU出院的800例患儿为研究对象,所有患儿出院后接受30 d随访。设计NICU患儿基线资料调查表,统计研究所需资料及随访期间患儿再入院情况。应用单因素分析及多因素Logistic回归分析模型筛选影响NICU出院患儿再入院的影响因素。结果随访30 d内,800例患儿中再入院31例,再入院率3.88%(31/800),入院病因主要为高胆红素血症(35.48%,11/31)、肺炎(29.03%,9/31)。单因素、多因素Logistic回顾分析结果显示,前次住院合并高胆红素血症、早产儿、前次住院接受机械通气治疗可能是NICU出院患儿短期内非计划性再入院的危险因素(OR=3.72、3.09、3.04,P均院患儿短期内再入院的危险因素可能为合并高胆红素血症、早产儿、前次住院接受机械通气治疗。

关键词：新生儿重症监护室非计划性再入院高胆红素血症早产

胸腔镜治疗Kluth Ⅲb3型新生儿食管闭锁2例

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 644-645页

作者：李炳李士亭陈卫兵夏顺林王挺淮安市妇幼保健院小儿外科淮安223002

患儿1女,出生后3 d诊断为先天性肛门闭锁于2022年8月1日转至淮安市妇幼保健院小儿外科。患儿系其母孕39+4周于外院经阴道分娩,孕1产1,出生时患儿体重为2.3 kg。入院后患儿口水较多且无法进食,并伴有呛咳和窒息。体格检查显示肛门闭锁合... 详细信息

患儿1女,出生后3 d诊断为先天性肛门闭锁于2022年8月1日转至淮安市妇幼保健院小儿外科。患儿系其母孕39+4周于外院经阴道分娩,孕1产1,出生时患儿体重为2.3 kg。入院后患儿口水较多且无法进食,并伴有呛咳和窒息。体格检查显示肛门闭锁合并直肠前庭瘘,无腹胀。食管造影提示食管闭锁,近端闭锁盲端位置在第一至第二胸椎水平(图1)。腹部X线片显示胃肠道气体影,根据Gross分型初步诊断为Ⅲ型食管闭锁。

关键词：先天性肛门闭锁市妇幼保健院小儿外科直肠前庭瘘患儿体重食管造影第二胸椎经阴道分娩

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

新生儿脓毒症中革兰阴性菌的分布特征及其多重耐药性与危险因素分析

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中国病原生物学杂志 2024年第11期19卷 1363-1366,1376页

作者：许华彭昊姚振宏文鹏萍乡市妇幼保健院健康管理科江西萍乡337000 萍乡市妇幼保健院内科萍乡市妇幼保健院乳腺外科萍乡市妇幼保健院检验科

目的系统分析新生儿脓毒症中革兰阴性菌的分布特征、耐药性模式及其相关的独立危险因素。方法选取2020年1月至2023年12月期间本院新生儿重症监护病房(NICU)的脓毒症患儿80例。每例新生儿均在脓毒症发病时采集血样,使用标准血培养方法进... 详细信息

目的系统分析新生儿脓毒症中革兰阴性菌的分布特征、耐药性模式及其相关的独立危险因素。方法选取2020年1月至2023年12月期间本院新生儿重症监护病房(NICU)的脓毒症患儿80例。每例新生儿均在脓毒症发病时采集血样,使用标准血培养方法进行病原菌鉴定,并依据临床实验室标准研究所(CLSI)的最新指导,采用纸片扩散法和微量肉汤稀释法评估抗生素敏感性。此外,收集新生儿的出生体重、早产史、母亲孕产史及抗生素使用情况等临床数据,并通过单变量和多变量Logistic回归分析,评估影响革兰阴性菌多重耐药性(MDR)及新生儿脓毒症患儿院内死亡的独立危险因素。结果在80例新生儿脓毒症患者中,共分离出120株革兰阴性菌,其中克雷伯菌属和大肠埃希菌为主要病原菌,分别占40.00%(48/120)和30.00%(36/120)。抗生素耐药性分析显示,革兰阴性菌对头孢曲松和氟氯西林的耐药率较高,分别为60.00%(72/120)和54.17%(65/120),其中MDR菌株占52.50%(63/120)。多因素Logistic回归分析显示,低出生体重(OR=2.52,95%CI=1.24-5.34,P儿脓毒症中革兰阴性菌MDR的独立危险因素。此外,MDR菌株感染(OR=3.86,95%CI=2.02-7.38,P儿脓毒症患儿院内死亡的独立危险因素。结论克雷伯菌属和大肠埃希菌是新生儿脓毒症中主要的革兰阴性菌,MDR菌株在新生儿中具有较高的发生率,并显著增加了院内死亡风险。低出生体重、早产、妊娠期使用抗生素、Apgar评分较低及机械通气需求是MDR的独立危险因素,这些因素也与新生儿脓毒症患儿的院内死亡显著相关。

关键词：新生儿脓毒症革兰阴性菌多重耐药性抗生素敏感性危险因素分析

加速新生儿肠道手术后康复膏摩法方案的构建与应用效果评价

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中国实用护理杂志 2024年第14期40卷 1058-1065页

作者：阮景麦嘉轩陈凌华覃李姣陈灵陈嘉颖钟雪梅代坤广东省妇幼保健院护理部广州511400 广东省妇幼保健院新生儿外科广州511400 广东省妇幼保健院新生儿科广州1511400

目的构建新生儿肠道术后膏摩方案,探讨膏摩法对新生儿肠道术后恢复的效果,丰富加速康复外科(ERAS)在新生儿领域的内容。方法应用德尔菲专家函询法构建加速新生儿肠道术后康复的膏摩法方案;选取2022年5月至2023年5月在广东省妇幼保健院... 详细信息

目的构建新生儿肠道术后膏摩方案,探讨膏摩法对新生儿肠道术后恢复的效果,丰富加速康复外科(ERAS)在新生儿领域的内容。方法应用德尔菲专家函询法构建加速新生儿肠道术后康复的膏摩法方案;选取2022年5月至2023年5月在广东省妇幼保健院新生儿外科接受肠道手术患儿64例作为研究对象进行随机对照研究,按照随机数字表法分为常规组34例和膏摩组30例。常规组患儿接受术后常规治疗与护理措施,包括胃肠减压、循序渐进喂养、发展性照顾等;膏摩组患儿除了接受常规治疗与护理,还接受膏摩法辅助治疗。比较2组患儿术后胃肠引流量、禁食天数、术后首次喂养时间、住院时间情况,并比较2组术后呕吐、腹胀发生情况。结果共函询16名专家,年龄(38.93±5.13)岁,男6名,女10名。2轮专家函询有效问卷回收率分别为16/16和15/16,专家权威系数均≥0.80,Kendall协调系数分别为0.117和0.107,差异均具有统计学意义(均P儿的术后胃肠引流量、禁食天数、术后首次喂养时间及住院时间的中位数分别为74.0ml、6.0d、158.5h、13.0d,与常规组的184.5ml、7.5d、192.0h、16.5d比较,差异均有统计学意义(Z值为2.07~2.45,均P儿呕吐、腹胀发生例数均为8例,常规组患儿则分别为19例和18例,差异均有统计学意义(Х^(2)=5.58、4.56,均P儿肠道术后的恢复产生积极影响,安全性高,符合快速康复外科理念,值得推广。

关键词：胃肠道新生儿手术后期间外治疗法术后加速康复

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儿童阑尾炎性肌纤维母细胞瘤1例

中华小儿外科杂志 2024年第1期45卷 74-76页

作者：黄艺文乐盛麟黄白沙李鹏岑龙广东省妇幼保健院小儿普外科广州510000

男,10岁,因"转移性右下腹疼痛1 d"就诊于广东省妇幼保健院。患儿开始呈脐周疼痛,后逐渐转移至右下腹,疼痛呈持续性加重。患儿伴恶心、呕吐、发热,无腹泻,无里急后重感。体格检查:腹部平坦,未见胃肠型及蠕动波,肝脾肋下未触及,未触及包块... 详细信息

男,10岁,因"转移性右下腹疼痛1 d"就诊于广东省妇幼保健院。患儿开始呈脐周疼痛,后逐渐转移至右下腹,疼痛呈持续性加重。患儿伴恶心、呕吐、发热,无腹泻,无里急后重感。体格检查:腹部平坦,未见胃肠型及蠕动波,肝脾肋下未触及,未触及包块,右下腹压痛、反跳痛,伴肌紧张,肠鸣音3次/min。肛诊入指顺利,未触及包块,直肠前壁、右侧壁无触痛。血常规提示白细胞计数9.86×109/L,中性粒细胞百分比58%,C反应蛋白为13.44 mg/L。B型超声可探及肿大阑尾回声.

关键词：省妇幼保健院炎性肌纤维母细胞瘤直肠前壁蠕动波胃肠型白细胞计数 B型超声 C反应蛋白