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基于转录组学和机器学习算法的肺结核铁死亡相关关键基因的研究

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中国防痨杂志 2024年第1期46卷 92-99页

作者：叶江娥方雪晖熊延军刘盛盛安徽省胸科医院结核一科合肥230022 安徽省胸科医院办公室合肥230022 安徽省胸科医院结核八科合肥230022 安徽省胸科医院结核七科合肥230022

目的:运用转录组学和机器学习方法探索铁死亡关键基因与肺结核发病机制的相关性。方法:以“pulmonary tuberculosis”为关键词,以测序类型(转录组学)和物种(HOMO sapiens)等为条件从公共存储库NCBI GEO(http://***/geo)中进行搜索和筛选... 详细信息

目的:运用转录组学和机器学习方法探索铁死亡关键基因与肺结核发病机制的相关性。方法:以“pulmonary tuberculosis”为关键词,以测序类型(转录组学)和物种(HOMO sapiens)等为条件从公共存储库NCBI GEO(http://***/geo)中进行搜索和筛选,得到GSE153326和GSE67589两套转录组数据集。将GSE153326作为训练组数据[包含健康人群血液样本8份,结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)阳性血液样本52份]、GSE67589作为验证组数据(包含健康人群血液样本30份,MTB阳性27份);使用R脚本对数据进行矫正和注释,对两转录组的差异表达基因鉴定后,筛选出GSE153326训练组差异基因中与铁死亡相关基因(TBFerDEG)的表达情况,并对TBFerDEG的基因本体(GO)及京都基因和基因组百科全书(KEGG)进行富集分析;利用LASSO回归分析和SVM算法,从TBFerDEG中获得与铁死亡有明显差异的关键基因,并对其进行ROC分析,探索与关键基因相关的药物调控网络;最后将关键基因导入GSE67589验证组中,以验证训练组筛选出的铁死亡关键基因的诊断意义。结果:通过生物信息学分析,共筛选得到416个TBFerDEG,剔除不符合入选要求的基因,最终得到56个TBFerDEG差异基因。GO富集分析发现,肺结核中与铁死亡相关的生物学进程有细胞对化学应激的反应自噬调节、线粒体自噬、线粒体解体等;参与的通路有AMPK信号通路和铁死亡等。通过LASSO回归分析和SVM算法,最终得到5个与铁死亡相关的关键基因,分别为BID、AR、STK11、ALOX12和SRC,AUC分别为0.807、0.858、0.734、0.840和0.880;验证关键基因结果表明,AR和SRC基因在验证组(GSE67589)中MTB阳性与健康人群中的表达差异均有统计学意义(P值分别为0.004和0.017)。结论:AR和SRC是肺结核中与铁死亡相关的关键基因,可能为今后的基础研究奠定一定的借鉴和参考。

关键词：结核,肺铁死亡基因表达机器学习

白蛋白与纤维蛋白原比值对体外循环下室间隔缺损修补术患儿术后急性肾损伤的预测价值

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中华危重病急救医学 2024年第5期36卷 527-531页

作者：陈静赵孟天李传应张健安徽省儿童医院心血管外科合肥230051 安徽省儿童医院新生儿外科合肥230051 安徽省儿童医院消化内科合肥230051

目的探讨白蛋白与纤维蛋白原比值(AFR)对体外循环(CPB)下室间隔缺损修补术患儿术后急性肾损伤(AKI)的预测价值。方法回顾性选择2019年1月至2023年7月就诊于安徽省儿童医院诊断为室间隔缺损的患儿,依照术后住院期间是否发生AKI将患儿分为... 详细信息

目的探讨白蛋白与纤维蛋白原比值(AFR)对体外循环(CPB)下室间隔缺损修补术患儿术后急性肾损伤(AKI)的预测价值。方法回顾性选择2019年1月至2023年7月就诊于安徽省儿童医院诊断为室间隔缺损的患儿,依照术后住院期间是否发生AKI将患儿分为AKI组和非AKI组。收集患儿人口学资料、术前资料、术中数据、术后数据以及CPB期间实验室检查结果,采用多因素Logistic回归分析筛选CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的影响因素。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),分析AFR对CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的预测价值。结果共纳入215例患儿,其中AKI组28例,非AKI组187例。两组患儿年龄、性别、体质量、身高、肺炎史、慢性心力衰竭史比较差异均无统计学意义,但AKI组患儿左室射血分数(LVEF)明显低于非AKI组(0.526±0.028比0.538±0.030,P=0.048)。AKI组患儿CPB时间(min:74.1±12.1比65.8±11.3,P<0.001)、主动脉阻断时间(min:41.7±9.7比37.2±9.4,P=0.021)明显长于非AKI组,低温停循环比例明显高于非AKI组(21.4%比8.6%,P=0.047),而两组术中超滤比例和尿量差异无统计学意义。AKI组患儿重症监护病房(ICU)住院时间明显长于非AKI组(d:5.3±2.0比4.0±1.7,P<0.001),但两组机械通气时间和术后低血压比例差异无统计学意义。AKI组患儿CPB期间血糖(mmol/L:9.4±1.3比8.8±0.8,P<0.001)、血乳酸(mmol/L:2.2±0.3比2.0±0.3,P=0.015)、血肌酐(μmol/L:79.7±11.5比74.4±10.9,P=0.018)水平明显高于非AKI组,AFR明显低于非AKI组(8.5±1.3比10.2±1.6,P<0.001),而两组CPB期间血红蛋白、血尿素氮、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶水平差异均无统计学意义。多因素Logistic回归分析结果显示,AFR是CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的保护因素〔优势比(OR)=0.439,95%可信区间(95%CI)为0.288~0.669,P<0.001〕;血糖(OR=2.133,95%CI为1.239~3.672,P=0.006)、血乳酸(OR=5.568,95%CI为1.102~28.149,P=0.038)是CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的危险因素。ROC曲线分析显示,AFR预测CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的曲线下面积(AUC)为0.804(95%CI为0.712~0.897,P<0.001);最佳截断值为≤9.05时,对应的敏感度为75.0%,特异度为72.7%。结论CPB期间低AFR(≤9.05)是CPB下室间隔缺损修补术患儿术后发生AKI的独立危险因素。CPB期间AFR对CPB下室间隔缺损修补术术后AKI具有较高的预测价值。

关键词：白蛋白与纤维蛋白原比值室间隔缺损体外循环急性肾损伤

双源双能量CT视觉评估和定量分析对椎体骨髓水肿的诊断价值

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放射学实践 2024年第1期39卷 115-120页

作者：张发平束玲玲戴春宏邢斌宋方朱通安徽省皖南康复医院放射科安徽241000 安徽省皖南康复医院骨一科安徽241000

目的:探讨双源双能量CT(DECT)虚拟去钙(VNCa)技术中视觉评估(VE)和定量分析对椎体骨髓水肿(BME)的诊断价值。方法:回顾性分析2020年8月至2022年4月60例胸腰椎新鲜骨折(观察组)及60例陈旧性骨折(对照组)患者的临床及影像资料。以MRI结果... 详细信息

目的:探讨双源双能量CT(DECT)虚拟去钙(VNCa)技术中视觉评估(VE)和定量分析对椎体骨髓水肿(BME)的诊断价值。方法:回顾性分析2020年8月至2022年4月60例胸腰椎新鲜骨折(观察组)及60例陈旧性骨折(对照组)患者的临床及影像资料。以MRI结果为参考,将DECT的VE结果与之对比,分析1.75和1.45斜率对BME的诊断效能;比较新鲜与陈旧性骨折的定量参数(vCT、rCT、CaD、FF、ΔvCT)差异并绘制ROC曲线,采用Z检验比较曲线下面积(AUC)差异;进一步评估VE与定量参数联合的诊断效能。结果:1.75与1.45斜率VE诊断新鲜与陈旧性骨折的敏感度分别为88.0%、69.3%,特异度分别为93.8%、87.5%,1.75斜率的诊断符合率为90.3%,高于1.45斜率的78.7%,差异有统计学意义(χ^(2)=7.987,P<0.05)。椎体新鲜与陈旧性骨折的vCT、rCT、FF、ΔvCT值差异均有统计学意义(P均<0.05),其中ΔvCT值的AUC值最高(0.96),诊断阈值为28.5 HU时,敏感度、特异度分别为89.3%、96.2%,与其他定量参数差异均有统计学意义(P均<0.05)。VE的Youden指数(0.82)高于vCT(0.62)而略低于ΔvCT(0.86);VE与定量参数联合的AUC值(0.95)低于ΔvCT。结论:VNCa技术VE和定量分析对椎体骨髓水肿均具有较高的诊断效能,两者联合的诊断价值不高。

关键词：椎体骨髓水肿双能量CT 虚拟去钙技术骨折压缩性视觉评估

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细胞外囊泡在神经母细胞瘤中作用的研究进展

中华病理学杂志 2024年第3期53卷 317-322页

作者：储婧安徽省儿童医院病理科合肥230051

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体瘤,高危神经母细胞瘤患者病死率高。细胞外囊泡是细胞释放到细胞外间隙的双层膜囊泡,内含多种生物分子,如DNA、mRNA、微小RNA、蛋白质、脂质等。细胞外囊泡将这些生物活性分子传递到受体细胞,在维持... 详细信息

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体瘤,高危神经母细胞瘤患者病死率高。细胞外囊泡是细胞释放到细胞外间隙的双层膜囊泡,内含多种生物分子,如DNA、mRNA、微小RNA、蛋白质、脂质等。细胞外囊泡将这些生物活性分子传递到受体细胞,在维持细胞稳态和促进疾病进展中发挥重要作用。在人类肿瘤中,细胞外囊泡可作为肿瘤细胞、间质细胞和免疫细胞之间的介质,通过运送生物分子参与细胞间通讯,影响肿瘤生物学行为。本文就肿瘤和肿瘤微环境来源的细胞外囊泡在神经母细胞瘤发生、发展、转移、耐药等方面的作用进行综述,探索细胞外囊泡在神经母细胞瘤诊断和治疗中的新进展。

关键词：细胞外囊泡神经母细胞瘤肿瘤微环境细胞间通讯生物活性分子微小RNA 生物分子免疫细胞

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内镜逆行胰胆管造影在儿童胆胰疾病中的应用

中华肝胆外科杂志 2024年第4期30卷 281-285页

作者：潘祝彬戚士芹张涛周玉良刘振生张振强杨涌安徽省儿童医院普外科合肥230000

目的探究内镜逆行胰胆管造影(ERCP)在儿童胆胰疾病中的临床应用价值。方法回顾性分析2022年6月至2023年9月安徽省儿童医院普外科收治的21例胆胰疾病患儿的临床资料,其中男性8例,女性13例,年龄9(5,11)岁,年龄范围3~14岁。收集所有患儿的E... 详细信息

目的探究内镜逆行胰胆管造影(ERCP)在儿童胆胰疾病中的临床应用价值。方法回顾性分析2022年6月至2023年9月安徽省儿童医院普外科收治的21例胆胰疾病患儿的临床资料,其中男性8例,女性13例,年龄9(5,11)岁,年龄范围3~14岁。收集所有患儿的ERCP操作情况、操作成功率及临床表现,分析比较21例患儿首次ERCP术前与术后3 d的血液指标变化情况,记录术后并发症发生情况。结果21例患儿的临床表现为腹痛(16例次)、黄疸(3例次)、腹胀(1例次)、发热(1例次)、恶心呕吐(10例次)。21例患儿在全麻下共接受ERCP 24例次,成功23例次,失败1例次,成功率为95.8%(23/24)。治疗措施包括副乳头切开3例次,球囊扩张9例次,鼻胆管引流9例次,胆管支架置入4例次,胆管取石10例次,胰管支架置入5例次,胰管取石3例次,胆管内支架取出术2例次。与ERCP前相比,21例患儿术后总胆红素[(44.61±14.44)μmmol/L比(81.63±24.14)μmmol/L]、直接胆红素[20.32(16.34,24.27)μmmol/L比36.81(33.01,42.22)μmmol/L]、天冬氨酸氨基转移酶[128.4(125.4,132.8)U/L比250.8(248.7,261.2)U/L]、丙氨酸氨基转移酶[180.1(176.4,190.2)U/L比303.5(301.0,320.9)U/L]、γ-谷氨酰转移酶[(135.8±42.3)U/L比(206.4±78.1)U/L]均降低,差异有统计学意义(均P<0.001)。21例患儿在ERCP诊疗后共发生并发症2例,发生率为9.52%,2例均为轻度术后胰腺炎。结论ERCP在儿童胆胰系统疾病的诊疗中安全有效。

关键词：胰胆管造影术,内窥镜逆行胆胰疾病儿童治疗诊断

某儿童医院治疗儿童感冒类中成药用药特点、组方规律研究

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中成药 2024年第2期46卷 699-701页

作者：王卓芸周宬玥姚奇蔡和平安徽省儿童医院安徽合肥230001

目的探讨安徽省儿童医院治疗儿童感冒类中成药用药特点和组方规律。方法采用中医传承辅助平台软件(V2.5),对医院中成药目录中治疗感冒类中成药的组方信息进行挖掘和统计分析。结果共有48种中成药,证型以风热感冒为主,频次较高的中药... 详细信息

目的探讨安徽省儿童医院治疗儿童感冒类中成药用药特点和组方规律。方法采用中医传承辅助平台软件(V2.5),对医院中成药目录中治疗感冒类中成药的组方信息进行挖掘和统计分析。结果共有48种中成药,证型以风热感冒为主,频次较高的中药有黄芩、连翘、甘草、金银花,性味以寒、温、平及苦、甘、辛为主,大多归于肺经;用药模式中发现7组药对和8组关联规则,通过聚类分析得到2组核心组合和3种潜在新方。中成药处方常见问题为重复给药和适应症不适宜。结论治疗儿童感冒类中成药的证型大多为风热感冒,功效以清热解表为主,但在实际应用中处方仍存在不合理情况,建议完善信息系统、加强处方点评工作以规范临床用药。

关键词：中成药感冒儿童用药特点组方规律

不同性别老年人群身体圆度指数与体质量正常代谢异常表型的相关性研究:以三酰甘油葡萄糖乘积指数为潜在影响因素

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中国全科医学 2024年第30期27卷 3746-3752,3757页

作者：傅方琳潘姚佳韩正孙梦顾怀聪王为强安徽医科大学附属宿州医院安徽省宿州市立医院全科医学科安徽省宿州市234000 安徽医科大学安徽省合肥市230000

背景身体圆度指数(BRI)是一种衡量中心性肥胖的简易指标,与心血管疾病密切相关。体质量正常代谢异常(MONW)人群患心血管疾病的风险较高,且与中心性肥胖显著相关。三酰甘油葡萄糖乘积(TyG)指数是反映胰岛素抵抗的指标。目前在不同性别老... 详细信息

背景身体圆度指数(BRI)是一种衡量中心性肥胖的简易指标,与心血管疾病密切相关。体质量正常代谢异常(MONW)人群患心血管疾病的风险较高,且与中心性肥胖显著相关。三酰甘油葡萄糖乘积(TyG)指数是反映胰岛素抵抗的指标。目前在不同性别老年人群中BRI、TyG指数和MONW表型的关系研究较为有限。目的探讨老年人群BRI与MONW表型患病风险在不同性别中的差异,探究TyG指数作为其不同性别中差异的潜在因素。方法选取2017-07-01—2021-06-30在安徽省10个市县区体检的≥60岁的常住居民为研究对象。采用统一的调查表收集研究对象的性别、年龄、疾病史等资料,收集体格检查和实验室检查资料,并计算BRI、TyG指数。将根据代谢状态和BMI水平分别将男性和女性分为体质量正常代谢正常(MHNW)表型和MONW表型:男性MHNW表型(n=5384)、男性MONW表型(n=6251);女性MHNW表型(n=4498)、女性MONW表型(n=8264)。根据BRI四分位数分别将男性和女性分为4个水平,即男性:M1、M2、M3、M4,女性:F1、F2、F3、F4。采用Logistic回归分析分别探讨BRI四分位水平与TyG指数升高风险以及MONW表型患病风险的关系,采用R(version 4.1.1)软件中的Z检验比较男性和女性OR值之间的差异。结果本研究共纳入24397例调查对象,其中男11635例(47.7%)、女12762例(52.3%),中位年龄67(64,70)岁,MHNW表型9882例(40.5%)、MONW表型14515例(59.5%)。不同性别MONW表型老年人群高血压比例、糖尿病比例、血脂异常比例、收缩压、舒张压、TyG指数、BRI、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于MHNW表型,吸烟比例、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于MHNW表型(P<0.05);不同性别高水平BRI老年人群MONW表型患病、高血压比例、糖尿病比例、血脂异常比例、TyG指数、FPG、TG高于低水平BRI,HDL-C低于低水平BRI(P<0.05)。单因素Logistic回归分析结果显示,与BRI M1/F1水平相比,不同性别老年人群BRI M2/F2、M3/F3、M4/F4水平TyG指数升高风险均增加(P<0.05);且TyG指数升高风险随着BRI水平升高而增加(男性P_(趋势)<0.001,女性P_(趋势)<0.001);老年男性BRI M2、M3、M4水平TyG指数升高风险高于老年女性BRI F2、F3、F4水平(P<0.05)。校正混杂因素后进行多因素Logistic回归分析结果显示,与BRI M1/F1水平相比,不同性别老年人群BRI M2/F2、M3/F3、M4/F4水平MONW表型患病风险均增加(P<0.05);且MONW表型患病风险随着BRI水平升高而增加(男性P_(趋势)<0.001,女性P_(趋势)<0.001);老年男性BRI M2、M4水平MONW表型患病风险高于老年女性BRI F2、F4水平(P<0.05)。结论在不同性别老年人群中,BRI水平与MONW表型患病风险呈正相关,其中老年男性高水平BRI与MONW表型患病风险关联更为密切,TyG指数是引起其性别差异的潜在因素。

关键词：身体圆度指数体质量正常代谢异常表型三酰甘油葡萄糖乘积指数性别老年人中心性肥胖相关性研究

35岁以上人群连续代谢综合征评分及其他肥胖指标与心脏代谢性共病关系:基于安徽省的横断面研究

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中国全科医学 2024年第27期27卷 3344-3350,3358页

作者：韩正王为强潘姚佳傅方琳孙梦安徽医科大学附属宿州医院、安徽省宿州市立医院全科医学科安徽省宿州市234000 安徽医科大学安徽省合肥市230000

背景随着中国人口逐步老龄化及慢性病共病人群的增多,心脏代谢性共病(CMM)已成为危害程度较高的共病。目前对于CMM的预测和干预方法的研究多集中于单个心血管疾病和生活方式,而缺乏针对CMM整体的研究。目的探讨代连续代谢综合征评分(cMe... 详细信息

背景随着中国人口逐步老龄化及慢性病共病人群的增多,心脏代谢性共病(CMM)已成为危害程度较高的共病。目前对于CMM的预测和干预方法的研究多集中于单个心血管疾病和生活方式,而缺乏针对CMM整体的研究。目的探讨代连续代谢综合征评分(cMetS)及其他肥胖指标与CMM的相关性,并进一步确认是否可作为筛查CMM的简易指标,以及估计安徽省中老年人群中预测CMM的临界点。方法纳入2017—2021年安徽省心血管疾病高危人群早期筛查与综合干预项目人群131390例为研究对象,分为CMM组(男779例,女866例)和非CMM组(男53020例,女76725例)。收集患者一般资料和生化指标,计算腰高比(WHtR)、腰高比0.5(WHT.5R)、身体圆度指数(BRI)、cMetS。采用Bonferroni法比较不同性别不同年龄段人群CMM患病率的差异。采用多因素Logistic逐步回归分析探究CMM的影响因素。绘制cMetS和肥胖指标预测CMM的受试者工作特征曲线(ROC曲线)并计算ROC曲线下面积(AUC),使用成对样本检验评估不同指标在预测CMM状态中的价值差异性。结果男性群体中CMM组年龄、BMI、腰围(WC)、平均动脉压(MAP)、空腹血糖(FPG)、三酰甘油(TG)、糖尿病、缺血性心脏病、卒中、WHtR、WHT.5R、BRI、cMetS高于非CMM组,吸烟比例、饮酒比例、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于非CMM组(P<0.05)。女性群体中CMM组年龄、BMI、WC、MAP、FPG、糖尿病、缺血性心脏病、卒中、WHtR、WHT.5R、BRI、cMetS高于非CMM组,TC、HDL-C低于非CMM组(P<0.05)。男性、女性患者不同年龄段CMM患病率不同(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示cMetS、WHtR、WHT.5R、BRI、BMI升高是男性人群及女性人群CMM患病的危险因素(P<0.05)。绘制cMetS、WHtR、WHT.5R、BRI、BMI诊断CMM患病的ROC曲线,结果显示:男性群体中cMetS的AUC高于WHtR(Z=6.16,P<0.001)、BRI(Z=6.16,P<0.001)、WHT.5R(Z=7.21,P<0.001)、BMI(Z=9.36,P<0.001);女性群体中cMetS的AUC高于WHtR(Z=5.71,P<0.001)、BRI(Z=5.71,P<0.001)、WHT.5R(Z=6.92,P<0.001)、BMI(Z=9.98,P<0.001)。结论在不同性别中,cMetS和其他肥胖指标均与CMM密切相关,且在识别CMM方面cMetS优于其余指标。cMetS可作为诊断CMM的一项新型指标,在预防CMM方面具有重要意义。

关键词：代谢综合征心脏代谢性共病连续代谢综合征评分安徽省横断面研究

不同能流密度下中等能量发散式冲击波治疗跖筋膜炎的短期疗效分析

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中国康复医学杂志 2024年第5期39卷 681-686页

作者：肖健朱俊宇闫君李浩胡帆贾海光梁豪君邢更彦安徽医科大学武警总医院临床学院安徽省合肥市230032 中国人民解放军总医院第三医学中心

目的:分析不同能流密度下中等能量发散式冲击波对跖筋膜炎的短期影响。方法:回顾性分析2017年1月—2021年10月经中等能量发散式冲击波治疗的213例跖筋膜炎患者的临床资料,按0.12m J/mm^(2)治疗者73例(A组);0.14 m J/mm^(2)治疗者71例(B... 详细信息

目的:分析不同能流密度下中等能量发散式冲击波对跖筋膜炎的短期影响。方法:回顾性分析2017年1月—2021年10月经中等能量发散式冲击波治疗的213例跖筋膜炎患者的临床资料,按0.12m J/mm^(2)治疗者73例(A组);0.14 m J/mm^(2)治疗者71例(B组);0.16 m J/mm^(2)治疗者69例(C组)。评价指标为治疗后第4周疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)及美国矫形外科足踝协会(American Orthopedic Foot and Ankle Society Score,AOFAS)踝—后足功能评分较治疗前的变化;通过治疗前后AOFAS评分差值评价组间疗效差异。建立回归模型探究疗效优良的相关因素。结果:三组在性别、年龄、单双侧、患病时间及BMI无显著性差异,所有患者治疗后无不良反应。三组患者的VAS和AOFAS评分治疗前后均有显著改善(P<0.001);组间AOFAS评分的差值有显著性差异(P<0.05)。逻辑回归表明:年龄(OR=0.946,P<0.05)和患足的单双侧(OR=0.102,P<0.05)可能是影响疗效的危险因素。结论:中等能量发散式冲击波治疗跖筋膜炎能在短期内取得较好疗效,但能流密度(0.12—0.16m J/mm^(2))可能不是决定疗效的关键因素。

关键词：跖筋膜炎冲击波能流密度