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错配修复缺陷结直肠癌中NTRK基因融合变异的检测及其分子病理特征分析

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 135-141页

作者：康红李杜娟尤慧晗向铮成琼孔令非河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院病理科郑州450043 武汉大学人民医院病理科武汉430060

目的探讨pan-TRK免疫组织化学染色在错配修复缺陷(mismatch repair deficient,dMMR)结直肠癌NTRK基因融合变异检测中的价值,并分析伴有NTRK基因融合dMMR结直肠癌的分子病理特征。方法收集河南省人民医院病理科2020—2023年诊断为dMMR结... 详细信息

目的探讨pan-TRK免疫组织化学染色在错配修复缺陷(mismatch repair deficient,dMMR)结直肠癌NTRK基因融合变异检测中的价值,并分析伴有NTRK基因融合dMMR结直肠癌的分子病理特征。方法收集河南省人民医院病理科2020—2023年诊断为dMMR结直肠癌患者117例的组织蜡块,分别运用免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)、基于DNA/RNA二代测序检测肿瘤组织中pan-TRK蛋白表达情况及融合伴侣基因,进一步探讨pan-TRK染色模式与伴侣基因相关性。结果117例dMMR结直肠癌甲醛固定石蜡包埋样本均成功进行免疫组织化学和FISH检测。其中免疫组织化学pan-TRK阳性病例共15例(15/117,12.8%):6例肿瘤细胞膜及细胞质弥漫强阳性,2例肿瘤细胞质弥漫微弱颗粒状阳性,2例约5%肿瘤细胞核旁中等强度点状阳性,1例肿瘤细胞质及细胞膜弥漫中等至强颗粒状阳性,1例约60%肿瘤细胞质中等至弱颗粒状阳性,1例约1%的肿瘤细胞核强阳性,1例约3%肿瘤细胞核中等至强阳性,1例弥漫核旁中等强度点状阳性及核周弱颗粒状阳性。6例(6/117,5.1%)FISH检测出NTRK1基因断裂,该6例与pan-TRK弥漫强阳性表达病例一致。基于DNA/RNA二代测序进一步证实6例NTRK1基因断裂的病例均携带TPM3-NTRK1融合基因,同时均具有高频微卫星不稳定性及高肿瘤突变负荷,均未检测到KRAS、NRAS、BRAF V600E及TP53基因突变,4例携带环指蛋白43基因移码突变。其他分子改变包括:3例携带ROS1基因突变,2例同时携带BRAC、ALK、EGFR基因突变,2例携带ATM基因突变,2例携带KIT基因突变,均为无明确意义的错义/移码突变。免疫组织化学检测NTRK基因融合的灵敏度为100.0%,特异度为92.5%,膜/质弥漫强阳性的灵敏度及特异度均为100.0%。结论pan-TRK蛋白在dMMR结直肠癌中表达模式多样,弥漫强阳性表达高度提示NTRK1基因融合。TPM3-NTRK1基因融合是dMMR结直肠癌中较为常见的NTRK基因融合形式。

关键词：结直肠肿瘤 DNA错配修复免疫组织化学基因融合 pan-TRK

经横突-椎弓根外侧入路与弯角椎体成形术治疗骨质疏松性椎体压缩骨折的疗效比较

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中华创伤杂志 2025年第01期41卷 43-50页

作者：李力尹振高杰许飞谢涛孔祥安储建军合肥市第二人民医院骨科合肥

目的比较经横突-椎弓根外侧入路与弯角椎体成形术治疗骨质疏松性椎体压缩骨折(OVCF)的疗效。方法采用回顾性队列研究分析2021年12月至2023年6月合肥市第二人民医院收治的66例OVCF患者的临床资料, 其中男9例, 女57例;年龄60～89岁[(75.6... 详细信息

目的比较经横突-椎弓根外侧入路与弯角椎体成形术治疗骨质疏松性椎体压缩骨折(OVCF)的疗效。方法采用回顾性队列研究分析2021年12月至2023年6月合肥市第二人民医院收治的66例OVCF患者的临床资料, 其中男9例, 女57例;年龄60～89岁[(75.6±7.5)岁]。损伤节段:T11 17例, T12 17例, L1 17例, L2 15例。33例行经横突-椎弓根外侧入路椎体成形术治疗(外侧入路组), 33例行弯角椎体成形术治疗(弯角组)。比较2组手术时长、X线透视次数、骨水泥注入量、住院时长, 以及术后2 d椎体高度恢复率和脊柱侧弯Cobb角矫正度;术前及术后2 d血清去甲肾上腺素、肾上腺素、皮质醇应激因子水平的变化;术前和术后2 d、6个月及末次随访时腰背部视觉模拟评分(VAS)、Oswestry功能障碍指数(ODI);并发症发生率。结果患者均获随访12～14个月[(13.2±0.5)个月]。外侧入路组手术时长、X线透视次数分别为(30.9±4.1)min、(5.9±3.3)次, 均显著少于弯角组的(35.8±3.9)min、(9.9±4.4)次(P0.05)。外侧入路组术后2 d去甲肾上腺素、肾上腺素、皮质醇水平分别为(57.3±4.8)ng/ml、(49.9±4.2)ng/ml、(159.3±20.5)nmol/L, 均显著高于同组术前的(42.3±3.5)ng/ml、(38.5±2.8)ng/ml、(128.4±12.3)nmol/L(P0.05);术后2 d外侧入路组去甲肾上腺素、肾上腺素、皮质醇水平均显著低于弯角组(P0.05)。外侧入路组并发症发生率为12.1%(4/33), 显著低于弯角组的51.5%(17/33)(P<0.05)。结论对于OVCF患者, 经横突-椎弓根外侧入路椎体成形术与弯角椎体成形术治疗均可取得较好的疗效, 但前者手术时长更短, X线透视次数更少, 术后2 d创伤应激水平更低, 且并发症更少。

关键词：骨质疏松脊柱骨折椎体成形术

基于残余肿瘤负荷分级探索深度学习自动量化的肿瘤间质比在预测乳腺癌新辅助治疗疗效及预后中的意义

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 59-65页

作者：谢婷黄奥玲向铃燕薛昊辰陈正卓马傲龙阎红琳袁静萍武汉大学人民医院病理科武汉430060

目的探讨深度学习自动量化的肿瘤间质比(tumor-stroma ratio,TSR)在接受乳腺癌新辅助治疗患者中的预后价值。方法收集武汉大学人民医院2019年10月至2023年6月接受新辅助治疗的209例乳腺癌患者标本。基于深度学习算法自动计算出新辅助治... 详细信息

目的探讨深度学习自动量化的肿瘤间质比(tumor-stroma ratio,TSR)在接受乳腺癌新辅助治疗患者中的预后价值。方法收集武汉大学人民医院2019年10月至2023年6月接受新辅助治疗的209例乳腺癌患者标本。基于深度学习算法自动计算出新辅助治疗前穿刺标本中的TSR水平,分为低间质组(TSR≤30%)、中间质组(30%60%)。计算新辅助治疗后乳腺癌患者手术标本的残余肿瘤负荷(residual cancer burden,RCB)分级,比较不同表达程度的TSR与RCB分级之间的关系,分析TSR与新辅助治疗疗效的相关性,并进一步探讨TSR表达与患者预后的关系。结果TSR≤30%者85例,30%60%者31例;不同表达程度的TSR在不同RCB分级之间差异具有统计学意义(P病理完全缓解的危险因素(P病理完全缓解率越高,表明TSR能够预测乳腺癌新辅助治疗疗效,具有预后价值,即TSR能够作为预测乳腺癌新辅助治疗疗效的生物标志物。

关键词：乳腺肿瘤人工智能预后

DRG付费方式和临床路径管理对脑梗死患者住院费用影响的联合作用分析

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中国卒中杂志 2025年第2期20卷 253-260页

作者：王玲玲王晓楠王真明周道平张现格王文君安徽省第二人民医院质量控制处合肥230041 安徽省第二人民医院肿瘤科合肥230041 安徽医科大学卫生管理学院

目的探讨疾病诊断相关分组(diagnosis related groups,DRG)付费制度和临床路径管理对脑梗死患者住院费用的控制效果及其联合作用。方法选取安徽省某三级甲等医院2022年11月1日—2023年10月31日出院主诊断为脑梗死的住院患者为研究对象,... 详细信息

目的探讨疾病诊断相关分组(diagnosis related groups,DRG)付费制度和临床路径管理对脑梗死患者住院费用的控制效果及其联合作用。方法选取安徽省某三级甲等医院2022年11月1日—2023年10月31日出院主诊断为脑梗死的住院患者为研究对象,结合病案首页及合肥市医保中心医疗保障信息系统反馈,将患者分为非DRG结算非临床路径组、只采取DRG结算组、只纳入临床路径组、DRG结算联合临床路径组,采用单因素分析探讨不同组别患者的基线特征及费用差异。调整年龄、性别、入院途径、手术或操作情况、转科情况、病危病重情况、患者来源地、住院时间、支付方式、主要治疗结果等进行多重线性回归分析,探讨DRG付费制度和临床路径管理对脑梗死患者住院费用的影响及其联合作用。结果共纳入脑梗死住院患者5461例,结果显示纳入临床路径管理、采取DRG结算的患者住院费用较低。多重线性回归分析结果显示,临床路径与DRG之间有交互作用,且临床路径降低了DRG的控费效果(t=2.63,P=0.01)。临床路径与DRG付费方式的联合作用结果显示与非DRG结算非临床路径组患者相比,DRG结算联合临床路径组患者或只采取DRG结算组患者的住院费用自然对数均降低了0.06(P<0.01),而只纳入临床路径组患者的住院费用自然对数降低了0.04(P<0.01)。结论DRG付费方式的降费力度强于临床路径管理,而未结合DRG付费方式的临床路径管理会降低DRG付费方式的控费效果,DRG付费方式需要与临床路径管理深度结合,根据不同病组的质量情况寻找费用的平衡点,以此作为调整优化临床路径的标杆。

关键词：疾病诊断相关分组临床路径住院费用

5200例农村女性高危型HPV分型检测与年龄分层的研究

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中国卫生标准管理 2025年第03期 20-24页

作者：拓晓娟王平凡张国俊邱娜魏晓丽卫陇王淑莹兰州市第二人民医院病理科会宁县人民医院病理科

目的探讨5 200例农村女性感染高危型人乳头瘤病毒（human papilloma virus,HPV）不同基因亚型与年龄分层的关系，为HPV感染筛查及子宫颈癌精准防控策略的制订提供新的思路和研究方向。方法选取2021年1—12月在会宁县人民医院行子宫颈... 详细信息

目的探讨5 200例农村女性感染高危型人乳头瘤病毒（human papilloma virus,HPV）不同基因亚型与年龄分层的关系，为HPV感染筛查及子宫颈癌精准防控策略的制订提供新的思路和研究方向。方法选取2021年1—12月在会宁县人民医院行子宫颈癌及癌前病变筛查5 200例女性为研究对象，按年龄分为≤25岁组、> 25～30岁组、> 30～35岁组和> 35岁组，分析不同年龄组行HPV分型情况。结果 HPV阳性感染者1 586例（30.50%），其中高危型感染者1 397例（26.87%），低危型感染者189例（3.63%）。≤25岁组感染率最高，为35.22%(168/477)；其次是> 35岁组感染率为31.31%(905/2 890),> 25～30岁组感染率为28.38%(250/881),> 30～35岁组感染率为27.63%(263/952)。HPV高危亚型感染前三位为HPV52、58、16型分别占28.92%、19.18%、18.04%，低危型感染以HPV6、11、43型为主，其中HPV52在各年龄组感染率均最高。HPV的多重感染中，各年龄组中均以单一感染为主。结论高危型HPV感染在年龄分层上存在≤25岁和> 35岁2个高峰，进行子宫颈癌筛查时应高度重视此2个年龄段女性的感染情况。

关键词：人乳头瘤病毒分型检测年龄分层子宫颈癌基因亚型宫颈细胞学

ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤1例

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 181-183页

作者：闫战涛王辉李青江苏省常州市第一人民医院病理科常州213000

ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤是一种极罕见的中枢神经系统高级别肉瘤,本文报道1例发生于颅内右侧颞顶叶的ATXN1::DUX4融合肉瘤。患儿女,5岁,因"头痛半个月,加重3 d,发现颅内占位性病变"入院。磁共振成像检查显示颅内占位性病变,考... 详细信息

ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤是一种极罕见的中枢神经系统高级别肉瘤,本文报道1例发生于颅内右侧颞顶叶的ATXN1::DUX4融合肉瘤。患儿女,5岁,因"头痛半个月,加重3 d,发现颅内占位性病变"入院。磁共振成像检查显示颅内占位性病变,考虑胶质瘤,完善术前准备后行肿瘤切除术。术后病理检查,镜下可见肿瘤细胞多形性,呈圆形或上皮样改变,弥漫性分布,内见不规则坏死,局部见黏液样区;肿瘤细胞核仁明显,核分裂象易见,胞质嗜酸性。免疫组织化学染色示WT1、ETV4、DUX4、波形蛋白均阳性表达,CD99斑驳阳性,Ki-67阳性指数80%。荧光原位杂交检测CIC断裂阴性,DUX4断裂阳性。二代测序检测显示ATXN1::DUX4融合。

关键词：颅内占位性病变中枢神经系统肿瘤切除术阳性指数荧光原位杂交波形蛋白多形性胶质瘤

高级别乏黏液变异型黏液性管状和梭形细胞癌1例

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临床与实验病理学杂志 2025年第1期41卷 138-140页

作者：倪璐宋慧茹温俊秀张可心杨柳王琦董丽儒华北理工大学附属医院病理科唐山063000 湖州市中心医院病理科湖州313000 深圳市第二人民医院病理科深圳518035

黏液性管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma, MTSCC)是一种罕见的肾脏实体型肿瘤,其诊断主要依靠组织形态学,高级别核、肉瘤样变异和乏黏液变异等特殊类型更加罕见。目前为止MTSCC还没有系统的诊断指南,本文... 详细信息

黏液性管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma, MTSCC)是一种罕见的肾脏实体型肿瘤,其诊断主要依靠组织形态学,高级别核、肉瘤样变异和乏黏液变异等特殊类型更加罕见。目前为止MTSCC还没有系统的诊断指南,本文结合文献报道1例高级别乏黏液变异型MTSCC,为临床诊断提供参考。

关键词：黏液性管状和梭形细胞癌乏黏液变异型高级别核病例报道

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紧密型医联体建设模式实践与探索

中国医院管理 2025年第1期45卷 94-96页

作者：李文华陈淑华广东省第二人民医院广东广州510317

推进医联体建设是深化医药卫生体制改革的重要内容,是优化区域内医疗资源配置的有效手段。以广东省第二人民医院紧密型医联体的建设发展情况为研究对象,分析公立医院紧密型医联体发展普遍存在的问题,探索创新构建紧密型医联体业务主导... 详细信息

推进医联体建设是深化医药卫生体制改革的重要内容,是优化区域内医疗资源配置的有效手段。以广东省第二人民医院紧密型医联体的建设发展情况为研究对象,分析公立医院紧密型医联体发展普遍存在的问题,探索创新构建紧密型医联体业务主导型、参与参谋型、菜单定制型3种模式分类,总结归纳实践经验成效,以期提出具有一定借鉴意义的建议。

关键词：紧密型医联体建设模式公立医院

心电图改变与老年急性脑梗死伴高血压患者预后不良的关系

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中国老年学杂志 2025年第05期 1040-1043页

作者：王秀霞刘伟伟姜倩倩孙晓翠王淑霞许光霞宋彦峰聊城市第二人民医院神经内科聊城市第二人民医院心内科

目的探讨心电图改变与老年急性脑梗死(ACI)伴高血压患者预后不良的关系。方法选取老年伴高血压的ACI患者132例，另同期选取性别、年龄、高血压病程相匹配的不伴ACI的单纯性高血压患者132例为对照组，所有患者进行心电图检查，比较两... 详细信息

目的探讨心电图改变与老年急性脑梗死(ACI)伴高血压患者预后不良的关系。方法选取老年伴高血压的ACI患者132例，另同期选取性别、年龄、高血压病程相匹配的不伴ACI的单纯性高血压患者132例为对照组，所有患者进行心电图检查，比较两组心电图异常率。根据入院后30 d时的改良Rankin量表(mRS)评分将观察组分为预后良好组、预后不良组。比较观察组不同病情程度、梗死面积、预后患者心电图异常率，并采用Logistic多元回归分析心电图改变与老年伴高血压ACI患者预后不良的关系。结果观察组心电图异常发生率明显高于对照组(P<0.05);重型组心电图异常发生率均明显高于中型组和轻型组(P<0.05),中型组心电图异常发生率明显高于轻型组(P<0.05);大面积梗死组心电图异常发生率均明显高于小面积梗死组和腔隙梗死组(P<0.05),小面积梗死组心电图异常发生率明显高于腔隙梗死组(P<0.05);心电图异常组预后不良发生率明显高于心电图正常组(P<0.05);年龄71～85岁，缺血性ST-T改变、QTc延长、心律失常、重度病变、大面积梗死、发病至入院时间长均是老年伴高血压的ACI预后不良的危险因素(P<0.05)。结论心电图缺血性ST-T改变、QTc延长、心律失常是老年伴高血压的ACI患者预后不良的危险因素。

关键词：心电图高血压急性脑梗死预后不良