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6337例新生儿耳聋基因筛查结果分析

中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 242-250页

作者：范霞林曹霞黄翠敏樊利春海南省妇女儿童医学中心海口570000

目的应用高通量测序对新生儿进行耳聋基因筛查,评估海南省新生儿遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法选取海南省2021年1月—12月送检的6337例新生儿足跟血制成干血斑,应用高通量测序技术,对耳聋基因的24个基因208个位点进行检测,新... 详细信息

目的应用高通量测序对新生儿进行耳聋基因筛查,评估海南省新生儿遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法选取海南省2021年1月—12月送检的6337例新生儿足跟血制成干血斑,应用高通量测序技术,对耳聋基因的24个基因208个位点进行检测,新生儿听力筛查技术按照海南省新生儿听力筛查方案进行。采用Excel表格、SPSS18.0统计软件对检测结果进行统计分析。结果 6337例新生儿检出耳聋基因突变1700例,阳性率为26.83%。检测出单基因突变1655例(26.12%),检出双基因突变45例(0.71%),未检测到多个基因同时突变。单基因和双基因共检出GJB2突变1576例(24.87%)、SLC26A4 92例(1.45%)、MT-RNR1 41例(0.65%)、GJB3 21例(0.33%)、LRTOMT 2例(0.03%)、TMPRSS3 10例(0.16%)、USH2A 3例(0.05%)。检出前3位突变位点分别为c.109G>A 1496例(23.61%)、c.235delC 72例(1.14%)、c.919-2A>G 48例(0.76%)。确诊听力障碍17例,其中16例耳聋基因筛查异常。结论国内不同地区新生儿耳聋基因筛查方式、所查基因及位点存在差异,耳聋基因阳性检出率不尽相同,是否有地区差异值得进一步探讨。新生儿的基因结果和临床听力诊断结果并不完全一致,应加强阳性病例的后期随访。

关键词：新生儿耳聋基因筛查结果

安徽省艾滋病感染产妇不良出生结局情况及影响因素分析

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现代预防医学 2024年第2期51卷 266-272页

作者：张悦郭刘闰南黄朝辉胡林凤冯芳刘恺周艳安徽省妇女儿童保健中心

目的描述安徽省艾滋病感染产妇不良出生结局的发生情况，分析艾滋病抗逆转录病毒治疗、妊娠期合并症及其他社会人口统计学因素等对不良出生结局的影响。方法从“国家预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播直报信息系统”中收集2004—2023年... 详细信息

目的描述安徽省艾滋病感染产妇不良出生结局的发生情况，分析艾滋病抗逆转录病毒治疗、妊娠期合并症及其他社会人口统计学因素等对不良出生结局的影响。方法从“国家预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播直报信息系统”中收集2004—2023年安徽省所有艾滋病感染产妇及所生新生儿信息，对艾滋病感染产妇不良出生结局的影响因素进行χ2检验和多因素logistic回归分析。结果安徽省艾滋病感染产妇至少发生一种不良出生结局、早产、低出生体重、死胎死产/新生儿死亡、出生缺陷发生率分别为13.9%、9.0%、8.2%、2.6%、0.3%。文化程度更高(OR=2.770,95%CI:1.043～7.354)、职业为农民(OR=2.877,95%CI:1.454～5.692)、有中重度贫血(OR=4.053,95%CI:1.411～11.643)的艾滋病感染产妇总不良出生结局发生的风险更高；较高文化程度(OR=3.815,95%CI:1.145～12.705)、职业为农民(OR=2.763,95%CI:1.228～6.218)、妊娠合并糖尿病(OR=2.546,95%CI:1.025～6.325)促进早产发生；职业为农民(OR=2.626,95%CI:1.108～6.224)、服用抗艾滋病病毒药物(OR=12.949,95%CI:1.209～138.725)、有中重度贫血(OR=4.281,95%CI:1.288～14.224)和妊娠高血压疾病者(OR=4.880,95%CI:1.207～19.735)低出生体重发生的风险更高，与未婚/同居相比，初婚/离婚/丧偶者(OR=0.264,95%CI:0.108～0.646)低出生体重发生的风险更低；妊娠梅毒(OR=32.795,95%CI:1.178～913.003)对死胎死产/新生儿死亡的影响具有统计学意义。结论需要采取进一步干预措施，改善感染艾滋病毒妇女的妊娠结局。

关键词：抗逆转录病毒治疗不良出生结局影响因素

海南省新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 161-163页

作者：文翠芳郑晓乾丁军海南省妇女儿童医学中心海口570206

目的回顾性分析海南省2021年出生的新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素,为临床早期发现、诊断和干预提供指导。方法对正常新生儿94 118例采用OAE进行听力初筛,初筛未通过者用OAE+AABR进行复筛,复筛仍未通过者采用OAE、ABR、声导抗... 详细信息

目的回顾性分析海南省2021年出生的新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素,为临床早期发现、诊断和干预提供指导。方法对正常新生儿94 118例采用OAE进行听力初筛,初筛未通过者用OAE+AABR进行复筛,复筛仍未通过者采用OAE、ABR、声导抗进行听力诊断。高危儿组2 356例先采用OAE进行初筛,通过者采用AABR进行复筛,未通过者采用OAE+AABR进行复筛,复筛未通过者进行听力学诊断。结果正常新生儿组94 118例中,初筛未通过率为7.74%(7 284/94 118);复筛率为54.00%(3 933/7 284),复筛未通过率为27.28%(1 073/3 933),确诊听力障碍383例,检出率为0.41%(383/94 118)。高危儿组2 536例中,初筛未通过率为13.76%(349/2 536),复筛率为31.07%(788/2 536),复筛未通过率为16.12%(127/788),确诊听力障碍42例,检出率为1.66%。新生儿听力障碍由高到低的危险因素为存在颅面形态畸形者(包括耳廓、外耳道畸形)、有儿童期永久性耳聋家族史、极低出生体重、高胆红素血症达到换血指征者、早产儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、在NICU住院超过5 d、呼吸机辅助通气超过48 h、病毒感染等。结论海南省2021年出生的高危儿听力障碍检出率显著高于正常新生儿。其中,存在颅面形态畸形者听力损失检出率最高,有儿童期永久性耳聋家族史次之。

关键词：新生儿听力筛查高危因素听力损失

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海南省黎族新生儿耳聋基因筛查分析

中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 109-113页

作者：赵振东许海珠谢蔓芳海南省妇女儿童医学中心海口570206

目的了解中国黎族人群耳聋基因的携带情况和特征,为政府决策部门拟定适宜的耳聋防控政策提供数据依据。方法横断面选取海南省黎族自治市/县2021年1月—6月出生的1997例黎族新生儿为研究对象,利用新生儿足跟血干血斑为样本,使用荧光PCR... 详细信息

目的了解中国黎族人群耳聋基因的携带情况和特征,为政府决策部门拟定适宜的耳聋防控政策提供数据依据。方法横断面选取海南省黎族自治市/县2021年1月—6月出生的1997例黎族新生儿为研究对象,利用新生儿足跟血干血斑为样本,使用荧光PCR熔解曲线法进行中国人常见的26个耳聋基因位点筛查。根据中国《遗传性耳聋基因筛查规范》对基因筛查阳性及提示有未知突变的样本测序验证。结果黎族新生儿耳聋基因携带率为30.4%(607/1997)。男性耳聋基因携带率为30.5%(300/983),女性携带率为30.3%(307/1014),男女耳聋基因携带率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.014,P=0.906)。遗传性耳聋基因突变检出率为GJB2基因27.2%(544/1997),SLC26A4基因2.3%(46/1997),12S rRNA基因0.1%(2/1997)。并发现4种试剂盒未涵盖的突变位点,GJB2基因的c.235C>T、c.79G>A和SLC26A4基因的c.1983C>A、c.1001+131G>T。结论海南省黎族新生儿耳聋基因携带率高,以c.109G>A(25.3%)、c.1983C>A(1.8%)和c.235delC(1.1%)为突变热点。作为新生儿听力筛查的有效补充,有必要在海南省黎族自治市/县尽早开展新生儿耳聋基因检测,以保证出生人口生活质量。

关键词：新生儿干血斑聋基因黎族

矩阵射频对阴道壁膨出患者阴道壁膨出程度的改善情况研究

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中国妇产科临床杂志 2024年第5期25卷 467-468页

作者：周红梅汪蕾蕾陈发娟安徽省妇女儿童医学中心产后康复科安徽合肥230001

目的探讨矩阵射频对阴道壁膨出患者阴道壁膨出程度的改善情况。方法纳入2022年1月-6月在安徽省妇女儿童医学中心收治的160例阴道壁膨出患者,用随机数字表法分为两组,每组各80例。对照组采取盆底磁电联合治疗,观察组采取矩阵射频技术治疗... 详细信息

目的探讨矩阵射频对阴道壁膨出患者阴道壁膨出程度的改善情况。方法纳入2022年1月-6月在安徽省妇女儿童医学中心收治的160例阴道壁膨出患者,用随机数字表法分为两组,每组各80例。对照组采取盆底磁电联合治疗,观察组采取矩阵射频技术治疗,均治疗1个疗程。比较两组治疗前后阴道壁膨出的改善情况[盆腔器官脱垂定量分期法(POP-Q)]、收缩阶段肌电值。结果治疗后,两组POP-Q评分Aa及POP-Q评分Ap均低于治疗前,且观察组均低于对照组(P<0.05);两组各收缩阶段肌电值均大于治疗前,且观察组大于对照组(P<0.05)。结论矩阵射频可有效地改善阴道壁的膨出程度,提高阴道壁膨出患者收缩阶段肌电值。

关键词：阴道壁膨出矩阵射频技术盆底磁电联合治疗收缩阶段肌电值

基于炎症相关细胞因子探究维生素D3对子宫肌瘤细胞增殖和凋亡的影响

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中国老年学杂志 2024年第13期 3263-3266页

作者：孙立莉张林静李常虹陈惠丽海南省妇女儿童医学中心妇科

目的从炎症相关细胞因子表达情况观察维生素D3对子宫肌瘤细胞增殖和凋亡的影响，并探讨其可能的机制。方法选取对数生长期的人子宫肌瘤细胞HUSMC,经培养后分为对照组和观察组，观察组加入终浓度分别为10、20、50 U/g的维生素D3,分别... 详细信息

目的从炎症相关细胞因子表达情况观察维生素D3对子宫肌瘤细胞增殖和凋亡的影响，并探讨其可能的机制。方法选取对数生长期的人子宫肌瘤细胞HUSMC,经培养后分为对照组和观察组，观察组加入终浓度分别为10、20、50 U/g的维生素D3,分别于培养12、24、48 h后，通过细胞计数试剂盒(CCK-8)检测HUSMC细胞增殖情况，通过流式细胞术检测HUSMC细胞凋亡情况，通过实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测B细胞淋巴瘤(Bcl)-2、半胱氨酸蛋白酶(caspase)-3和Bcl-2相关X蛋白(Bax)等基因的表达，酶联免疫吸附试验(ELISA)检测白细胞介素(IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α水平。结果与对照组相比，20、50 U/g维生素D处理组12、24、48 h细胞增殖率及凋亡率、caspase-3、Bcl-2、Bax mRNA表达及IL-1β、IL-6、TNF-α水平差异显著(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。20、50 U/g维生素D处理组48 h细胞增殖率、caspase-3、Bcl-2 mRNA表达及IL-1β、IL-6水平与10 U/g维生素D处理组比较差异显著(P<0.05)。50 U/g维生素D处理组24 h细胞增殖率、48 h细胞凋亡率、Bax mRNA表达及TNF-α水平与10、20 U/g维生素D处理组比较差异显著(P<0.05),12 h细胞凋亡率与10 U/g维生素D处理组比较差异显著(P<0.05)。结论维生素D能够抑制HUSMC细胞增殖并促进细胞凋亡，并且能够降低炎症反应，提示维生素D对子宫肌瘤具有有益作用。

关键词：子宫肌瘤增殖和凋亡炎症因子维生素D

大环内酯类耐药肺炎支原体感染与儿童难治性肺炎支原体肺炎的关系

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实用医学杂志 2024年

作者：陈茜茜林秋玉张湘云张笃飞海南省妇女儿童医学中心儿科

目的通过研究大环内酯类耐药肺炎支原体（macrolide-resistant Mycoplasma pneumoniae,MRMP感染与儿童难治性肺炎支原体肺炎（refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia, RMPP）的关系，以探讨其在儿童RMPP及时诊治中的临床意义。方法回顾性分析714例RMPP患儿的临床资料。对患儿进行支气管镜检查和支气管肺泡灌洗液（bronchoalveolar lavage fluid, BALF）检查，提取BALF中的MP-DNA，检测其23S rRNA V区突变位点，并根据检测结果，分为大环内酯类耐药组和对照组（非大环内酯类耐药）。结果共计714例RMPP患儿，其中大环内酯类耐药组509例，对照组205例。男性369例（54.7%），女性345例（45.3%）。大环内酯类耐药组的平均年龄、发热时间及平均住院日均高于对照组（P <0.000 1）。大环内酯类耐药组RMPP患儿的白细胞（white blood cell count, WBC）、中性粒细胞百分比（percentage of neutrophil, NE%）、超敏C反应蛋白（high sensitive C-reactive protein, hs-CRP）、乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase, LDH）及白细胞介素-6(interleukin-6, IL-6)值均高于对照组（P <0.05或P <0.000 1）。大环内酯类耐药组RMPP患儿的肺实变、胸腔积液、坏死性肺炎、重症（severe MPP,SMPP）/危重症（fulminant MPP,FMPP）、气管内絮状及黏性分泌物、严重黏膜病变（糜烂、溃疡或坏死等）、支气管炎性狭窄、支气管内塑型痰栓及肺外并发症的发生率均高于对照组（P <0.05或P <0.000 1）。结论 MRMP感染可导致进RMPP的发生。MRMP感染可能会加重RMPP患儿病情。对RMPP患儿及时地实施纤维支气管镜检查，并采集BALF样本进行检测，准确地评估RMPP患儿的呼吸道病变及判断是否存在MRMP感染等的情况，对指导临床的正确诊治有重要的参考价值。

关键词：肺炎支原体耐大环内酯基因突变难治性肺炎支原体肺炎肺炎支气管肺泡灌洗液纤维支气管镜检查

抑制NLRP3炎症小体激活可调节自噬改善多囊卵巢综合征颗粒细胞凋亡

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中国免疫学杂志 2024年第8期40卷 1646-1652页

作者：符山花包利利赵达李俊林芳婷胡荣海南省妇女儿童医学中心妇科海口570205 海南省妇女儿童医学中心妇产科海口570205 海南医学院基础医学与生命科学学院海口571199

目的:在多囊卵巢综合征(PCOS)患者中探讨NOD样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体的表达及其与颗粒细胞凋亡的关系。方法:收集17例PCOS患者(PCOS组)和20例非PCOS患者(对照组)的卵泡液与卵巢颗粒细胞,ELISA检测卵泡液中促炎因子TNF-α、IL-1β和IL... 详细信息

目的:在多囊卵巢综合征(PCOS)患者中探讨NOD样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体的表达及其与颗粒细胞凋亡的关系。方法:收集17例PCOS患者(PCOS组)和20例非PCOS患者(对照组)的卵泡液与卵巢颗粒细胞,ELISA检测卵泡液中促炎因子TNF-α、IL-1β和IL-18等表达水平,RT-PCR和Western blot检测颗粒细胞中NLRP3 mRNA和NLRP3炎症小体相关蛋白NLRP3、含CARD的凋亡相关斑点样蛋白(ASC)及裂解型天冬氨酸蛋白水解酶1(cleaved caspase-1)和自噬相关蛋白LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ与p62的表达水平;TUNEL法检测两组受试者颗粒细胞的凋亡水平;体外培养人卵巢癌颗粒细胞系KGN细胞,siRNA干扰技术将沉默NLRP3的siRNA(si-NLRP3)和阴性对照序列(si-NC)转染入细胞中,并采用TNF-α进行刺激以模拟PCOS相关的细胞损伤;将KGN细胞按处理方式的不同分为4组:Ctrl组、TNF-α组、TNF-α+si-NLRP3组和TNF-α+si-NC组;ELISA检测各组细胞上清液中脱氢表雄酮(DHEA)、睾酮和IL-1β与IL-18水平;TUNEL法检测各组KGN细胞的凋亡水平;Western blot检测各组KGN细胞中LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ、p62、NLRP3、ASC与cleaved caspase-1蛋白表达水平和NF-κB信号通路中NF-κB p-p65的水平(NF-κB p-p65/NF-κB p65)。结果:与对照组相比,PCOS患者卵泡液中TNF-α、IL-1β和IL-18的表达和颗粒细胞中LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ、NLRP3的mRNA与NLRP3、ASC和cleaved caspase-1的蛋白表达和细胞的凋亡水平均明显升高(P0.05)。结论:颗粒细胞中过度激活的NLRP3炎症小体可能通过NF-κB途径参与促进PCOS患者的细胞炎症损伤与自噬性凋亡。

关键词：多囊卵巢综合征 NOD样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体颗粒细胞自噬凋亡

血清骨桥蛋白与瘦素联合临床特征对发育性髋关节脱位闭合复位后股骨头坏死的预测价值

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临床小儿外科杂志 2024年第3期23卷 210-215页

作者：黄乙勇符凯洪聪朱立宁海南省妇女儿童医学中心小儿骨科，海口570100

目的探讨骨桥蛋白(osteopontin,OPN)、瘦素(leptin)联合临床特征对发育性髋关节脱位患儿闭合复位后股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of femoral head,AVN)的预测价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年1月海南省妇女儿童医学中心... 详细信息

目的探讨骨桥蛋白(osteopontin,OPN)、瘦素(leptin)联合临床特征对发育性髋关节脱位患儿闭合复位后股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of femoral head,AVN)的预测价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年1月海南省妇女儿童医学中心收治的130例发育性髋关节脱位患儿临床资料,患儿均于全身麻醉下行闭合复位治疗,随访18个月。根据是否并发AVN分为AVN组(n=52)和无AVN组(n=78)。收集所有患儿一般资料(包括性别、年龄、患髋侧别、脱位程度、内收肌松解情况、有无骨化核、血管分型、血管数量、股骨头灌注改变情况、术前髋臼指数),测量股骨头高度、前后径、左右径,检测血清OPN及瘦素水平;采用非条件Logistic逐步回归分析发育性髋关节脱位患儿并发AVN的影响因素。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析股骨头左右径及前后径、血清OPN及leptin对于预测发育性髋关节脱位患儿并发AVN的价值。结果AVN组和无AVN组中血管分型为Ⅰ型者分别为14例(14/52,26.92%)和6例(6/78,7.69%);股骨头灌注改变为B类者分别为28例(28/52,53.85%)和28例(28/78,35.90%);股骨头灌注改变为C类者分别为13例(13/52,25.00%)和4例(4/78,5.13%)。AVN组和无AVN组股骨头左右径分别为(1.65±0.26)cm和(1.88±0.25)cm;股骨头前后径分别为(1.74±0.32)cm和(1.95±0.29)cm;OPN分别为(11.36±3.72)μg/L和(6.52±2.17)μg/L;瘦素分别为(44.29±8.35)μg/L和(28.52±6.37)μg/L;Logistic回归分析结果显示,血管分型Ⅰ型、股骨头灌注改变为B类和C类、股骨头左右径≤1.782 cm、股骨头前后径≤1.856 cm、OPN≥8.049μg/L、瘦素≥38.075μg/L是发育性髋关节脱位患儿并发AVN的危险因素(P<0.05);ROC曲线分析结果显示,股骨头左右径、股骨头前后径、血清OPN及瘦素预测发育性髋关节脱位患儿并发AVN的曲线下面积分别为0.851(95%CI:0.788~0.914)、0.787(95%CI:0.711~0.863)、0.978(95%CI:0.959~0.997)、0.926(95%CI:0.884~0.967),灵敏度分别为0.788、0.673、0.885、0.788,特异度分别为0.769、0.692、0.833、0.795。结论发育性髋关节脱位患儿并发AVN可能与股骨头血管发育不成熟、闭合复位治疗后股骨头灌注差等因素有关。临床可测量股骨头左右径及前后径,并检测血清OPN和瘦素水平,为预测AVN的发生提供参考。

关键词：发育性髋关节脱位股骨头缺血性坏死外科手术儿童