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BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍1例

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 204-205页

作者：张利明刘磊杨建伟孙红启杨俊梅杨志晓陈永兴郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院检验科、郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院儿研所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第... 详细信息

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第4外显子存在c.19441965del(***649fs)新发杂合移码变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南判定为致病变异。患儿诊断为BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍。

关键词：肌张力减低特殊面容全外显子组测序双眼球医学遗传学眼距体格检查基因组学

小儿荆杏止咳颗粒联合乙酰半胱氨酸治疗小儿急性支气管炎的临床研究

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现代药物与临床 2025年第1期40卷 123-127页

作者：张磊王静徐沙沙苏艳艳郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院呼吸科

目的探讨小儿荆杏止咳颗粒联合乙酰半胱氨酸治疗小儿急性支气管炎的临床疗效。方法回顾性选取2023年3月—2024年3月在河南省儿童医院治疗的急性支气管炎患儿93例，按照用药方案的差异分成对照组（46例）和治疗组（47例）。对照组给予... 详细信息

目的探讨小儿荆杏止咳颗粒联合乙酰半胱氨酸治疗小儿急性支气管炎的临床疗效。方法回顾性选取2023年3月—2024年3月在河南省儿童医院治疗的急性支气管炎患儿93例，按照用药方案的差异分成对照组（46例）和治疗组（47例）。对照组给予吸入用乙酰半胱氨酸溶液雾化治疗，3 mL/次，2次/d；治疗组在对照组基础上口服小儿荆杏止咳颗粒，3～5岁患儿半袋/次，6～12岁患儿1袋/次，3次/d。两组患儿均进行为期7 d的治疗。观察两组患儿临床疗效，比较治疗前后两组患儿临床症状消失时间，急性呼吸道疾病和流感量表（CARIFs）评分和莱赛斯特生活质量问卷（LCQ）评分，血清几丁质酶3样蛋白1(YKL-40)、半胱氨酰白三烯（CysLTs）和鳞状上皮细胞癌抗原（SCCA）水平。结果经治疗，对照组和治疗组患儿总有效率分别为82.61%和95.74%，两组比较差异具有统计学意义（P<0.05）。经治疗，治疗组发热、咳嗽、肺部湿啰音消失时间均明显短于对照组（P<0.05）。经治疗，两组患儿CARIFs评分较治疗前显著降低，而LCQ评分显著升高（P<0.05），且治疗组评分较对照组改善更显著（P<0.05）。经治疗，两组患儿血清YKL-40、CysLTs和SCCA水平较治疗前明显降低（P<0.05），且治疗组血清指标较对照组下降更显著（P<0.05）。结论小儿荆杏止咳颗粒联合乙酰半胱氨酸治疗小儿急性支气管炎疗效显著，不仅能够显著缩短患儿临床症状消失时间，同时还能够改善患儿生存质量并促进血清学指标的恢复。

关键词：小儿荆杏止咳颗粒吸入用乙酰半胱氨酸溶液急性支气管炎莱赛斯特生活质量问卷几丁质酶3样蛋白1 鳞状上皮细胞癌抗原

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肾病综合征患儿EB病毒和淋巴细胞亚群变化及其与病情进展的关系

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中国妇幼健康研究 2025年第03期 72-78页

作者：陈玉婷张诗海张晨宇袁春艳安徽省儿童医院检验科

目的观察肾病综合征（NS）患儿EB病毒（EBV）和淋巴细胞亚群变化，并分析两者与病情进展的关系。方法选取2020年8月至2022年8月安徽省儿童医院收治的NS患儿79例纳入NS组，另选取同期于本院体检的健康儿童79例纳入对照组。比较对照组... 详细信息

目的观察肾病综合征（NS）患儿EB病毒（EBV）和淋巴细胞亚群变化，并分析两者与病情进展的关系。方法选取2020年8月至2022年8月安徽省儿童医院收治的NS患儿79例纳入NS组，另选取同期于本院体检的健康儿童79例纳入对照组。比较对照组、NS组EBV-脱氧核糖核酸（DNA）载量与淋巴细胞亚群变化；用Pearson相关性分析法分析NS组EBV-DNA载量与淋巴细胞亚群的相关性；根据激素敏感情况将NS患儿分为敏感组、抵抗组，根据是否复发将患儿分为未复发组、复发组、频繁复发组，比较各组EBV-DNA载量与淋巴细胞亚群变化。结果与对照组相比，NS组EBV-DNA、EBV抗体衣壳抗原免疫球蛋白M抗体（VCA-IgM）、衣壳抗原免疫球蛋白G抗体（VCA-IgG）阳性率，以及EBV-DNA载量、CD8+T淋巴细胞构成比升高，CD3+、CD4+T淋巴细胞构成比及CD4+/CD8+比值降低，差异均有统计学意义（χ2/t值介于4.674～28.535之间，P<0.05）;Pearson相关性分析法显示，NS组EBV-DNA载量与CD8+T淋巴细胞构成比表现为正相关性（r=0.595,P<0.05）,与CD3+、CD4+T淋巴细胞构成比及CD4+/CD8+比值表现为负相关性（r值分别为-0.642、-0.557、-0.657,P<0.05）;与敏感组比较，抵抗组EBV-DNA、抗VCA-IgM、抗VCA-IgG阳性率，以及EBV-DNA载量、CD8+T淋巴细胞构成比升高，CD3+、CD4+T淋巴细胞构成比及CD4+/CD8+比值降低，差异均有统计学意义（χ2/t值介于2.194～6.254之间，P<0.05）;未复发组、复发组、频繁复发组的EBV-DNA、抗VCA-IgM、抗VCA-IgG阳性率，以及EBV-DNA载量、CD8+T淋巴细胞构成比依次升高，CD3+、CD4+T淋巴细胞构成比及CD4+/CD8+比值依次降低，差异均有统计学意义（χ2/F值介于7.595～31.882之间，P<0.05）。结论 EBV感染、淋巴细胞亚群变化与肾病综合征发生及病情进展密切相关，且两者具有显著相关性。

关键词：肾病综合征儿童 EB病毒淋巴细胞亚群复发

儿童急性肾损伤临床亚表型的探索及其与预后的关系

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中国当代儿科杂志 2025年第1期27卷 47-54页

作者：冯恋李敏姜朕陈娇柏振江李晓忠陆国平李艳红苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科江苏苏州215000 苏州大学附属无锡九院儿科江苏无锡214061 安徽省儿童医院重症医学科安徽合肥230002 徐州儿童医院重症医学科江苏徐州221002 苏州大学附属儿童医院重症医学科江苏苏州215000 复旦大学附属儿童医院重症医学科上海201102

目的探索儿童急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)临床亚表型(sub-phenotype,SP)的存在及其与临床结局的关系。方法记录推导队列(n=650)和验证队列(n=177)AKI患儿入住儿科重症监护室(pediatric intensive care unit,PICU)首个24 h内的一般情况、实验室指标初始值。在推导队列中,运用最小绝对收缩和选择算子筛选与病死相关的指标并用于二阶聚类以寻找AKI临床SP。运用logistic回归简化分类模型,采用受试者操作特征曲线评估简化后模型价值,并应用于验证队列和推导+验证队列。以所有AKI患儿为研究对象,分析各SP与临床结局的关系。结果在推导队列中将筛选出的20个变量用于二阶聚类识别出2个AKI临床SP(SP1、SP2),即SP_推1组(n=536)和SP_推2组(n=114)。包含8个指标(P一个简单的分类模型并确定了2种具有不同临床特征及结局的AKI临床SP,其中SP2组患儿疾病严重程度更重,临床预后更差。

关键词：急性肾损伤临床亚表型多器官功能障碍综合征预后儿童

基于岗位胜任力的SPOC联合PBL教学模式在儿童保健规培医师教学中的应用

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沈阳医学院学报 2025年第1期27卷 79-83+107页

作者：梁希杨婷王亚安徽省儿童医院儿童保健科

目的：探讨基于岗位胜任力的SPOC联合PBL教学模式在儿童保健规培医师教学中的应用效果。方法：选取2020年1月至2022年12月在本院儿科参加儿童保健住院医师规范化培训的60名学员，根据教学方案不同分为对照组和观察组，各30名，分别接受... 详细信息

目的：探讨基于岗位胜任力的SPOC联合PBL教学模式在儿童保健规培医师教学中的应用效果。方法：选取2020年1月至2022年12月在本院儿科参加儿童保健住院医师规范化培训的60名学员，根据教学方案不同分为对照组和观察组，各30名，分别接受PBL教学模式和基于岗位胜任力的SPOC联合PBL教学模式。通过理论知识和技能考核成绩、规培前后学员岗位胜任力的自评，以及规培方法主观评价问卷等方式，对学员进行全面评估。结果：观察组学员理论考试和技能考核成绩以及总成绩均高于对照组（P0.05）。结论：基于岗位胜任力的SPOC联合PBL教学模式在儿童保健规培医师教学中展现出良好的应用前景，学员在新模式下表现出更为优越的理论知识掌握、操作技能运用和岗位胜任力培养。

关键词： SPOC PBL 岗位胜任力儿童保健规培医师教学模式

负载阿奇霉素的聚多巴胺纳米粒子用于牙周炎治疗

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高等学校化学学报 2025年第1期46卷 226-233页

作者：王璐叶强王秀丽赵明璨李毅侯宇川吉林大学口腔医院儿童口腔科长春130021 吉林大学第一医院泌尿外科长春130021

利用二甲基咪唑与六水合硝酸锌之间的配位作用制备了正十二面体形貌的ZIF-8;再以ZIF-8为模板,多巴胺盐酸盐为原料,利用配位竞争诱导聚合法制备了中空结构的聚多巴胺纳米粒子(PDANPs);进一步以PDA NPs为载体负载药物,制备了负载阿奇霉素(... 详细信息

利用二甲基咪唑与六水合硝酸锌之间的配位作用制备了正十二面体形貌的ZIF-8;再以ZIF-8为模板,多巴胺盐酸盐为原料,利用配位竞争诱导聚合法制备了中空结构的聚多巴胺纳米粒子(PDANPs);进一步以PDA NPs为载体负载药物,制备了负载阿奇霉素(AZM)的聚多巴胺纳米粒子(AZM@PDA NPs).研究结果表明,PDANPs的中空结构有助于阿奇霉素的大量负载,载药率高达20.2%.AZM@PDANPs的生物相容性高,对正常细胞的毒性极低,能够促进细胞中抗炎因子的表达.AZM@PDANPs实现的药物缓释能够有效治疗牙周炎,对抗牙槽嵴吸收,并且在体内的生物安全性良好,应用前景广阔.

关键词：阿奇霉素聚多巴胺载药药物缓释牙周炎治疗

先天性巨结肠患儿术后肠炎相关肠道菌群特征与功能分析

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中华小儿外科杂志 2025年第1期46卷 44-51页

作者：伍美牛会忠张鹏举刘锋贺新建赵丹臧艳秋张治广苏利波河北省儿童医院普外一科石家庄050031 河北省儿童医院超声科石家庄050031 河北省实验动物学重点实验室河北医科大学实验动物学部石家庄050017

目的比较先天性巨结肠术后发生肠炎与术后未发生肠炎患儿肠道菌群组成与差异,探明与先天性巨结肠术后肠炎发生相关的关键菌群。方法选取2019年4月至2020年12月于河北省儿童医院就诊的19例先天性巨结肠患儿作为研究对象,根据患儿术后2个... 详细信息

目的比较先天性巨结肠术后发生肠炎与术后未发生肠炎患儿肠道菌群组成与差异,探明与先天性巨结肠术后肠炎发生相关的关键菌群。方法选取2019年4月至2020年12月于河北省儿童医院就诊的19例先天性巨结肠患儿作为研究对象,根据患儿术后2个月至1年是否发生肠炎进行分组,发生肠炎为肠炎组(7例),未发生肠炎为对照组(12例)。收集各组患儿随访时粪便后,构建文库并利用高通量测序方式对细菌16S rRNA基因进行测序,利用QIIME2流程对测序数据进行分析,对两组患儿肠道菌群组成、多样性、差异菌群、菌群物种间相关性以及菌群与疾病之间联系进行分析,探讨先天性巨结肠患儿术后肠炎的肠道菌群特点。结果肠炎组患儿与对照组肠道菌群组成物种差异较大;肠炎组患儿厌氧小杆菌属、劳特尔菌属、梭状芽孢杆菌属无毒组、厌氧球菌属、瘤胃球菌属、Akk菌属等菌群显著增多。经多级物种差异判别分析发现肠炎组患儿Muri菌科、鞘氨醇单胞菌、α-变形菌纲、代尔夫特菌属、拟杆菌目、伯克菌科、β-变形菌纲等菌群显著减少。结合临床指标分析,发现伯克霍尔德菌属、链球菌属、肠杆菌属、双歧杆菌属、梭属目等菌属与先天性巨结肠术后肠道稳态维持关联较大,真杆菌属、克雷伯菌属、大肠志贺菌属、肠杆菌属等菌属增多与术后肠炎发生有密切联系。结论先天性巨结肠术后肠炎患儿与无肠炎患儿相比,肠道菌群组成及β多样性方面存在差异;伯克霍尔德菌属、链球菌属、肠球菌属、双歧杆菌属等菌属的减少以及真杆菌属、克雷伯菌属、大肠志贺菌属、梭菌目、肠杆菌属等菌属增多与先天性巨结肠术后肠炎存在显著关联。

关键词：先天性巨结肠肠道菌群基因测序

持续性无症状镜下血尿患儿的临床及遗传学特征

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 180-184页

作者：骞佩黄惠梅索磊安小敏崔静怡王策西安市儿童医院肾脏科西安710003 西安市儿童医院急诊科西安710003

目的探讨持续性无症状镜下血尿患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性病例分析,收集2016年1月至2023年12月就诊于西安市儿童医院的135例持续性无症状镜下血尿患儿的一般情况、肾脏病理、基因检测结果等临床资料。根据一级亲属有无肾小球... 详细信息

目的探讨持续性无症状镜下血尿患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性病例分析,收集2016年1月至2023年12月就诊于西安市儿童医院的135例持续性无症状镜下血尿患儿的一般情况、肾脏病理、基因检测结果等临床资料。根据一级亲属有无肾小球性血尿家族史将135例患儿分为阳性组和阴性组,比较两组在血尿缓解、蛋白尿及基因变异等方面的差异。组间比较采用两独立样本t检验、Wilcoxon秩和检验、χ^(2)检验、连续性校正χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果135例患儿中男48例、女87例,就诊年龄8.5(6.5,9.5)岁。73例(54.1%)患儿行肾穿刺活检,肾脏病理示41例(56.2%)为轻微病变,24例(32.9%)为薄基底膜病(TBMD),5例(6.8%)为Alport综合征的典型病理特征,3例(4.1%)为其他表现。阳性组52例,阴性组83例,阳性组蛋白尿和基因变异例数更多,而阴性组血尿缓解率更高(χ^(2)=5.00、5.27、8.52,均P一级亲属有血尿家族史的镜下血尿患儿更易出现蛋白尿和基因变异,应考虑优先进行COL4A3~5基因的遗传筛查。

关键词：血尿儿童肾活检基因检测

睾丸筋膜室减压术治疗儿童睾丸扭转的临床效果

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实用医学杂志 2025年第2期41卷 220-224页

作者：许鹏周云贾蓉齐灿时林梦高靖达褚登伟高栩河北省儿童医院泌尿外科河北石家庄050000 河北省儿童医院神经康复科河北石家庄050000

目的对比睾丸复位固定联合睾丸筋膜室减压术(睾丸白膜切开+鞘膜瓣修补术)与常规睾丸复位固定术在儿童睾丸扭转手术中的有效性。方法选取2019年1月至2023年10月河北省儿童医院收治的睾丸扭转患者56例,分为观察组(26例)和对照组(30例),... 详细信息

目的对比睾丸复位固定联合睾丸筋膜室减压术(睾丸白膜切开+鞘膜瓣修补术)与常规睾丸复位固定术在儿童睾丸扭转手术中的有效性。方法选取2019年1月至2023年10月河北省儿童医院收治的睾丸扭转患者56例,分为观察组(26例)和对照组(30例),观察组行睾丸复位固定+睾丸筋膜室减压术治疗,对照组行常规睾丸复位固定术治疗。两组患者年龄及左右侧差异无统计学意义(P> 0.05)。比较两组术中出血量、术后睾丸萎缩情况、术后有无阴囊感染及术后住院时间等。结果所有患者均顺利完成手术,无术中并发症发生。观察组和对照组在术中出血量、术后阴囊感染率及术后住院时间上比较,差异无统计学意义(P> 0.05);观察组术后睾丸萎缩率明显低于对照组(P 儿童睾丸扭转的治疗中安全有效。

关键词：睾丸扭转睾丸筋膜室综合征睾丸筋膜室减压术儿童

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