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腾飞中的安徽省儿童医院

中国医院管理 2017年第1期 2-3页

安徽省儿童医院筹建于1982年,1990年开诊,在几任领导班子的辛勤努力下,尤其是2007年以来,在以金玉莲院长为首的领导班子带领下,全院职工本着"仁爱、厚德、和谐、创新"的治院精神,励精图治,不断创新。医院现已发展成为全省唯一的设备先进... 详细信息

安徽省儿童医院筹建于1982年,1990年开诊,在几任领导班子的辛勤努力下,尤其是2007年以来,在以金玉莲院长为首的领导班子带领下,全院职工本着"仁爱、厚德、和谐、创新"的治院精神,励精图治,不断创新。医院现已发展成为全省唯一的设备先进,学科门类齐全,集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的省级大型综合性三级甲等儿童专科医院,安徽省儿童医疗协会会长单位,安徽省儿童急救中心,安徽医科大学临床学院,北

关键词：安徽省儿童医院安徽医科大学

三例Kleefstra综合征患儿临床和遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 148-151页

作者：周陶成童光磊朱丽娟李少新李红董文旭安徽省儿童医院康复科合肥230051 安徽省儿童医院检验科合肥230051

目的对3例不明原因的发育迟缓(developmental delay, DD)/智力障碍(intellectual disability, ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA), 明确其可能的病因。方法采集3例DD/ID患儿的外周静脉血样, 进行CMA检测。结果例1的9号染色体q34.3区段约有190 kb的DNA片段缺失, 包含Kleefstra综合征(OMIM 610253)的关键基因EHMT1(OMIM 607001)的大部分区域;例2和例3为同胞姐妹, CMA检测显示均存在相同的4处染色体片段异常, 其中9号染色体q34.3区域缺失长度分别是154 kb和149 kb, 均包含EHMT1和CACNA1B(OMIM 601012)基因, 其余变异无临床意义。结论 3例患儿的染色体9q34.3微缺失可能是其DD/ID的致病原因, EHMT1是关键基因。

关键词：染色体微阵列 Kleefstra综合征 EHMT1基因发育迟缓智力障碍

胎盘多肽注射液联合负压封闭引流技术治疗儿童骨髓炎的临床研究

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中国临床药理学杂志 2022年第15期38卷 1711-1714页

作者：袁悦李金磊查巍安徽省儿童医院骨科安徽合肥230000 安徽省儿童医院检验中心安徽合肥230000 昆明市儿童医院骨科云南昆明650000

目的观察胎盘多肽注射液联合负压封闭引流技术(VSD)治疗儿童骨髓炎的临床疗效及安全性。方法将54例患儿随机分为对照组27例和试验组27例。2组患儿均给予VSD清创处置+抗感染治疗;试验组在此基础上,给予胎盘多肽8 mL,qd,静脉滴注。2组... 详细信息

目的观察胎盘多肽注射液联合负压封闭引流技术(VSD)治疗儿童骨髓炎的临床疗效及安全性。方法将54例患儿随机分为对照组27例和试验组27例。2组患儿均给予VSD清创处置+抗感染治疗;试验组在此基础上,给予胎盘多肽8 mL,qd,静脉滴注。2组患儿均连续治疗2周。比较2组患儿的肉芽组织生长时间、感染控制时间和总住院时间,以及药物不良反应的发生情况。结果试验过程中脱落1例。试验组和对照组的总有效率分别为84.62%(22例/26例)和66.67%(18例/27例),差异有统计学意义(P0.05)。结论胎盘多肽注射液联合VSD可抑制炎症反应,降低术后感染控制时间,临床疗效和安全性均较好。

关键词：胎盘多肽注射液负压封闭引流技术儿童骨髓炎安全性评价

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先天性结核病三例

中华儿科杂志 2021年第3期59卷 230-232页

作者：许愿愿盛瑶王昶金丹群安徽省儿童医院儿童重症监护室合肥230051 安徽省儿童医院影像中心合肥230051

先天性结核病是一种罕见、诊断困难且病死率高的严重结核病。本组3例确诊患儿发病年龄分别为7、20、7日龄,以发热为主要临床表现,结核病变均在肺部,胸部CT可见结节影、实变及淋巴结肿大等,胃液或肺泡灌洗液涂片检出抗酸杆菌,培养为结核... 详细信息

先天性结核病是一种罕见、诊断困难且病死率高的严重结核病。本组3例确诊患儿发病年龄分别为7、20、7日龄,以发热为主要临床表现,结核病变均在肺部,胸部CT可见结节影、实变及淋巴结肿大等,胃液或肺泡灌洗液涂片检出抗酸杆菌,培养为结核分枝杆菌复合群且对利福平、异烟肼敏感,采用利福平、异烟肼二联抗结核治疗,疗程3~10个月,均临床痊愈,随访3年,3例患儿均生长发育良好。

关键词：结核分枝杆菌复合群抗酸杆菌先天性结核病结核病变发病年龄肺泡灌洗液结节影胸部CT

拇指拨挡技术在儿童Gartland Ⅲ型肱骨髁上骨折尺侧穿克氏针中的应用

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中国修复重建外科杂志 2023年第2期37卷 142-146页

作者：周志林马海龙孙军袁毅张思成刘方华中托管之也安徽医科大学儿童医学中心安徽省儿童医院骨科合肥230051

目的探讨采用闭合复位、拇指拨挡技术尺侧穿克氏针治疗儿童Gartland Ⅲ型肱骨髁上骨折的疗效。方法回顾性分析2020年1月-2021年5月采用闭合复位、拇指拨挡技术尺侧穿克氏针内固定治疗的58例Gartland Ⅲ型肱骨髁上骨折患儿临床资料。... 详细信息

目的探讨采用闭合复位、拇指拨挡技术尺侧穿克氏针治疗儿童Gartland Ⅲ型肱骨髁上骨折的疗效。方法回顾性分析2020年1月-2021年5月采用闭合复位、拇指拨挡技术尺侧穿克氏针内固定治疗的58例Gartland Ⅲ型肱骨髁上骨折患儿临床资料。男31例,女27例;年龄2~14岁,平均6.4岁。致伤原因:摔伤47例,运动伤11例。受伤至手术时间为24.4~70.6 h,平均49.6 h。术中观察尺侧穿克氏针时环、小指抽动情况,术后观察尺神经损伤情况,记录骨折愈合时间,末次随访时采用Flynn肘关节评分评定疗效,并观察并发症发生情况。结果术中尺侧穿克氏针时均未出现环、小指抽动,患儿尺神经均无损伤。58例患儿均获随访,随访时间6~24个月,平均12.9个月。1例患儿术后出现术区感染,局部皮肤红肿,克氏针针眼处脓性分泌物渗出,予以门诊静脉输液抗炎、定期换药后好转,骨折初步愈合后拔除克氏针;2例患儿出现克氏针针尾激惹,经口服抗生素,门诊换药治疗后康复。患儿均未出现骨折不愈合、畸形愈合等严重并发症;骨折愈合时间4~6周,平均4.2周。末次随访时Flynn肘关节评分评定疗效,达优52例、良4例、可2例,优良率96.6%。结论采用闭合复位、拇指拨挡技术尺侧穿克氏针治疗儿童Gartland Ⅲ型肱骨髁上骨折安全且固定稳定,不会造成医源性尺神经损伤。

关键词：肱骨髁上骨折拇指拨挡技术克氏针医源性尺神经损伤儿童

儿童重症结核病3例临床特点及宏基因组二代测序结果分析

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中华实用儿科临床杂志 2021年第15期36卷 1187-1190页

作者：许愿愿王昶童文佳段袁园吴优金丹群安徽省儿童医院儿童重症监护病房合肥230051 安徽省儿童医院影像中心合肥230051

目的探讨儿童重症监护病房(PICU)重症结核病(TB)患儿的临床特点和宏基因组二代测序(mNGS)在诊断中的可行性。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月安徽省儿童医院PICU收治的3例重症TB患儿的临床资料和mNGS检测结果,并在中国知网、万方... 详细信息

目的探讨儿童重症监护病房(PICU)重症结核病(TB)患儿的临床特点和宏基因组二代测序(mNGS)在诊断中的可行性。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月安徽省儿童医院PICU收治的3例重症TB患儿的临床资料和mNGS检测结果,并在中国知网、万方、维普和PubMed数据库中检索应用mNGS诊断的儿童TB,检索时间均为建库至2021年3月,复习相关文献。结果1.在3例患儿中,男2例,女1例。3例均有发热。1例患有X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)。3例患儿抗酸染色、结核菌素纯蛋白衍生物(PPD)皮肤试验和结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)均阴性,经mNGS早期诊断。2例转专科抗结核治疗好转出院。2.共检索到3篇文献,报道7例TB患儿。1例X-SCID男婴患卡介苗相关噬血细胞综合征,6例结核性脑膜炎,均采用mNGS早期检出结核分枝杆菌复合群协助诊断。结论mNGS在儿童重症TB,尤其是免疫抑制患儿的快速病原诊断方面具有一定应用前景,有助于优化早期诊断和抢先治疗,以改善预后。

关键词：宏基因组二代测序结核病儿童重症监护病房诊断

一例TRNT1基因复合杂合新变异导致儿童SIFD综合征

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中华医学遗传学杂志 2021年第10期38卷 977-980页

作者：王娟娟何孝亮陈登环杭守伟高雨彤李旭胡克非白传卿陈雨青安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科合肥230051 安徽省儿童医院影像中心合肥230051 安徽省儿童医院骨科合肥230051

目的对1例铁粒幼红细胞性贫血伴B细胞免疫缺乏、周期性发烧和发育迟缓患儿进行TRNT1基因变异分析,明确其可能的遗传学病因。方法应用外显子组检测对患儿及父母进行基因分析,对与临床表型相关的可疑变异位点进行Sanger验证及相关生物信... 详细信息

目的对1例铁粒幼红细胞性贫血伴B细胞免疫缺乏、周期性发烧和发育迟缓患儿进行TRNT1基因变异分析,明确其可能的遗传学病因。方法应用外显子组检测对患儿及父母进行基因分析,对与临床表型相关的可疑变异位点进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析其生物危害性,并通过同源结构预测变异危害性。结果基因检测结果显示患儿TRNT1基因存在c.88A>G(p.Met30Val)和c.363G>T(p.Glu121Asp)复合杂合变异,经Sanger测序验证父亲携带c.88A>G(p.Met30Val)杂合变异,母亲携带c.363G>T(p.Glu121Asp)杂合变异。检索PubMed等数据库两个变异均未见报道。通过对p.Glu121Asp蛋白结构预测分析变异可能会影响TRNT1蛋白与tRNA的结合稳定性。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,TRNT1基因c.88A>G和c.363G>T变异分别判定为意义不明确(PM2+PP3+PP4)和可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4)。结论TRNT1基因c.88A>G(p.Met30Val)和c.363G>T(p.Glu121Asp)复合杂合变异可能为该患儿发病原因,新变异的检出拓展了TRNT1基因的变异谱。

关键词： SIFD综合征铁粒幼红细胞性贫血 TRNT1基因新变异

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儿童口腔颌面间隙感染病原菌耐药研究

中国病原生物学杂志 2019年第5期14卷 592-595,599页

作者：倪进兵袁晟张诗海安徽省儿童医院口腔科安徽合肥230051 安徽省儿童医院检验科

目的分析儿童口腔颌面间隙感染病原菌耐药情况,以指导临床治疗。方法共收集261例儿童口腔颌面部间隙感染患者临床资料,取患者口腔样本从中分离鉴定病原菌,并采用K-B法分析耐药性。结果261例感染患者中,牙源性感染157例,腺源性感染54例,... 详细信息

目的分析儿童口腔颌面间隙感染病原菌耐药情况,以指导临床治疗。方法共收集261例儿童口腔颌面部间隙感染患者临床资料,取患者口腔样本从中分离鉴定病原菌,并采用K-B法分析耐药性。结果261例感染患者中,牙源性感染157例,腺源性感染54例,外伤性感染29例,其他来源感染21例。咀嚼肌间隙、颊间隙、眶下间隙、颌下间隙、咽旁间隙、其他部位感染分别为82、63、37、29、23和27例。共分离144株病原菌,革兰阳性菌91株(63.19%),革兰阴性菌47株(32.64%),真菌6株(4.17%)。真菌均为白色假丝酵母菌。65株金黄色葡萄球菌对氨苄西林、哌拉西林、头孢氨苄、环丙沙星、亚胺培南、左氧氟沙星的耐药株数分别为39、26、20、13、18和16株,耐药率分别为60.00%、40.00%、30.77%、20.00%、27.69%和24.62%,对万古霉素均敏感。19株肺炎链球菌耐药株数分别为11、9、6、4、2和1株,耐药率分别为57.89%、47.37%、31.58%、21.05%、10.53%和5.26%,对万古霉素均敏感。24株肺炎克雷伯菌对甲硝唑、庆大霉素、四环素、头孢他啶、环丙沙星、亚胺培南的耐药株数分别为4、7、7、9、7和0株,耐药率分别为16.67%、29.17%、29.17%、37.50%、29.17%和0.00%。13株普雷沃菌耐药株数分别为2、7、6、3、6和0株,耐药率分别为15.38%、53.85%、46.15%、23.08%、46.15%和0.00%。13株普雷沃菌携带cfxA、ermF、tetQ、nimA、nimB、nimC基因菌株分别为4株(30.77%)、7株(53.85%)、6株(46.15%)、2株(15.38%)和1株(7.69%),未检出nimC。结论患儿口腔颌面部间隙感染来源主要为牙源性,感染部位主要发生在咀嚼肌间隙。金黄色葡萄球菌是最主要感染病原菌类型;革兰阳性菌感染治疗可选用万古霉素,革兰阴性菌感染治疗可选用亚胺培南,但应合理用药。

关键词：儿童口腔颌面部间隙感染病原学耐药性

超声引导克氏针挑拨技术治疗儿童青少年Salter-Harris Ⅰ、Ⅱ型骨膜卡压胫骨远端骨骺骨折短期疗效

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中国修复重建外科杂志 2023年第12期37卷 1477-1481页

作者：马海龙周志林张思成刘方华中托孙锡玮贾国强孙军安徽医科大学儿童医学中心、安徽省儿童医院骨科合肥230051

目的探讨超声引导克氏针挑拨技术闭合复位经皮克氏针内固定治疗儿童青少年Salter-Harris Ⅰ、Ⅱ型骨膜卡压胫骨远端骨骺骨折短期疗效。方法2019年5月—2022年5月收治41例Salter-Harris Ⅰ、Ⅱ型胫骨远端骨骺骨折儿童青少年患者,术前行MR... 详细信息

目的探讨超声引导克氏针挑拨技术闭合复位经皮克氏针内固定治疗儿童青少年Salter-Harris Ⅰ、Ⅱ型骨膜卡压胫骨远端骨骺骨折短期疗效。方法2019年5月—2022年5月收治41例Salter-Harris Ⅰ、Ⅱ型胫骨远端骨骺骨折儿童青少年患者,术前行MRI检查均存在骨膜卡压,术中经超声检查证实有38例(92.7%)发生骨膜卡压,最终纳入研究。男24例,女14例;年龄6.8~15.7岁,平均10.7岁。Salter-Harris Ⅰ型20例、Ⅱ型18例。受伤至手术时间22~76 h,平均28.4 h。术前影像学检查示力线对合情况为优4例、良20例、差14例。行超声引导克氏针挑拨技术闭合复位经皮克氏针内固定治疗。记录患者手术时间、术中透视次数、骨折愈合时间及并发症发生情况。术后随访时摄患侧踝关节正侧位X线片观察骨折复位及愈合情况,并测量外侧胫骨远端机械角(mechanical lateral distal tibia angle,mLDTA)和前侧胫骨远端解剖角(anatomic anterior distal tibia angle,aADTA);摄双下肢全长正位X线片对比两侧肢体力线以评价患肢力线对合情况;采用患侧踝关节背伸-跖屈、内翻-外翻活动度(range of motion,ROM),疼痛视觉模拟评分(VAS)及美国矫形足踝协会(AOFAS)踝-后足评分评价踝关节功能。结果手术时间17~52 min,平均22.6 min;术中透视次数3~11次,平均4.2次。术中及术后2 d X线片检查均显示骨折获解剖复位。患者均获随访,随访时间10~24个月,平均16.4个月。所有患者骨折均愈合,愈合时间6.1~7.2周,平均6.3周;随访期间未出现骨折再移位,术后6个月恢复伤前运动水平。术后4周2例发生针尾激惹,经对症处理后康复;随访期间均未发生切口深度感染、骨不连、延迟愈合、畸形愈合等严重并发症。末次随访时,患者力线对合情况均达优,与术前比较差异有统计学意义(Z=-7.471,P儿童青少年Salter-Harris Ⅰ、Ⅱ型骨膜卡压胫骨远端骨骺骨折具有微创、安全的治疗效果。

关键词：胫骨远端骨折骨骺骨折骨膜卡压超声引导儿童青少年