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儿童肾脏透明细胞肉瘤临床病理学及分子遗传学特征

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 731-733页

作者：姚兴凤张朦陶菁郑雨田伏利兵王琳张楠康雪敬刘韦何乐健国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 河南省儿童医院郑州儿童医院病理科郑州450018 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院慢病管理中心北京100045

目的探讨儿童肾脏透明细胞肉瘤(CCSK)的临床病理学特征、诊断及预后。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院及河南省儿童医院2016年1月至2022年6月诊断的46例CCSK,观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学、分子遗传学特征及预后。结... 详细信息

目的探讨儿童肾脏透明细胞肉瘤(CCSK)的临床病理学特征、诊断及预后。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院及河南省儿童医院2016年1月至2022年6月诊断的46例CCSK,观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学、分子遗传学特征及预后。结果46例患者男性30例,女性16例,发病年龄3个月至11岁(中位年龄3岁),均为单侧,肿瘤最大径4.5~19.0 cm(中位数11 cm);Ⅰ期15例,Ⅱ期26例,Ⅲ期4例,Ⅳ期1例;组织学除经典型外,常混有2~5种组织学亚型。术后25例(54.3%)转移和/或复发,5例死亡,复发时间1~107个月不等(中位数16个月),远处转移部位主要是肺、骨、脑。肿瘤最大径与无进展生存率存在相关性,临床分期与总生存率差异具有统计学意义。免疫组织化学标志物BCOR、Cyclin D1具有高灵敏度;分子病理检测显示89.1%(41/46)存在BCOR基因第15号外显子内部串联重复,2.2%(1/46)YWHAE-NUTM2重排,2.2%(1/46)BCOR-CCNB3基因融合,三者互斥,三者联合检测阳性率达93.5%(43/46)。结论CCSK好发于婴幼儿,肿瘤体积和分期与预后相关,组织病理联合免疫组织化学和分子检测可显著提高诊断准确性。

关键词：透明细胞肉瘤复发时间组织学形态发病年龄肿瘤体积免疫组织化学总生存率临床病理学

TFAP2B基因变异所致Char综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 936-940页

作者：胡博刘宗源张小慢杨德彬李远哲李海贝方拴锋郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童保健科郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿研所郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童健康管理中心郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童康复科郑州450000

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用S... 详细信息

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证和致病性评定。结果患儿主要表现为特殊面容、动脉导管未闭、全面发育迟缓、小拇指、脚中趾弯曲,全外显子组测序显示其携带TFAP2B基因c.944A>C(***315Ala)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3)。结论TFAP2B基因c.944A>C(***315Ala)杂合变异可能是上述Char综合征患儿的遗传学病因。新变异的检出拓宽了TFAP2B基因的变异谱和临床表型谱,有助于临床对Char综合征的早期识别与诊断。

关键词： Char综合征 TFAP2B基因面部畸形动脉导管未闭

超声在学龄期前儿童X线肘关节隐匿骨折中的诊疗应用

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中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 185-189页

作者：申向阳贾国强安徽医科大学附属省儿童医院骨科合肥230051

肘关节是儿童最常见的骨折部位,诊疗不当影响患儿生长发育。肘关节二次骨化中心随着年龄增长逐渐骨化,在X线上依次显影。2010年,学者Waters提出X线隐匿骨折的概念,其中肱骨远端骨骺分离骨折、肱骨内髁骨折、肱骨外髁骨折、孟氏骨折Bado ... 详细信息

肘关节是儿童最常见的骨折部位,诊疗不当影响患儿生长发育。肘关节二次骨化中心随着年龄增长逐渐骨化,在X线上依次显影。2010年,学者Waters提出X线隐匿骨折的概念,其中肱骨远端骨骺分离骨折、肱骨内髁骨折、肱骨外髁骨折、孟氏骨折Bado I型、桡骨头骨骺分离骨折多见于学龄期前儿童(≤6岁),称为学龄期前X线隐匿骨折(the radiographic appearance seemed harmless fractures before school age,TRASH-FBSA)。二次骨化中心未骨化前单纯依靠X线诊断困难,容易漏诊误诊。超声诊疗具有无辐射、多方向实时动态扫描、关节软骨显示清晰、专业医生和操作者一体化等优点,动态下诊断、复位、固定TRASH-FBSA五种骨折有明显优势,诊断明确,治疗精准,值得临床推广。

关键词：超声学龄期前儿童骨折诊断治疗

267例儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病临床特征分析:一项多中心研究

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 139-144页

作者：詹春雷游洁玉李小芹汪勇梅贤琴万盛华江西省儿童医院消化科江西南昌330000 湖南省儿童医院消化营养科湖南长沙410007 河南省儿童医院消化科河南郑州450018

目的探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal disease,EGID)的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点,以提高儿科医师对该疾病的认识。方法前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖... 详细信息

目的探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal disease,EGID)的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点,以提高儿科医师对该疾病的认识。方法前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖南省儿童医院、河南省儿童医院确诊的267例EGID患儿资料,观察其发病年龄、症状、体征、实验室检查、内镜下改变、病理组织学改变及治疗的预后情况。结果267例EGID患儿中,临床分度以轻度(164例,61.4%)和中度(96例,35.6%)为主。各年龄均可发病,以学龄期儿童(178例)为主。婴儿期主要表现为呕吐、呕血,幼儿期主要表现为呕吐、便血,学龄前期和学龄期主要表现为腹痛、呕吐。血常规示近一半(49.4%)患儿出现血小板升高,但轻、中、重度EGID患儿血小板计数比较差异无统计学意义(P>0.05)。EGID患儿消化道内镜下无显著特异性改变,组织病理亦无特异性结构损伤。其中85.0%(227例)予以抑酸治疗,34.5%(92例)予以饮食回避,20.9%(56例)予以抗过敏药物治疗,少部分(24例,9.0%)使用泼尼松治疗。治疗后患儿临床症状均得到缓解,3例以消化性溃疡为表现者停药后症状出现反复。结论儿童EGID以轻、中度多见,内镜下改变无明显特异性,饮食回避及抑酸、抗过敏药物为主要治疗方法,预后良好。

关键词：嗜酸粒细胞性胃肠道疾病临床特征儿童

借助自回归移动平均模型构建儿童口服退烧药消耗量的预测模型

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中南药学 2024年第4期22卷 1097-1100页

作者：王卓芸于飚陶亮亮蔡和平安徽省儿童医院临床药学部合肥230000 安徽省儿童医院信息中心合肥230000

目的使用自回归移动平均(ARIMA)模型对医院口服退烧药消耗量进行预测,旨在为医院药品供应提供参考。方法收集某儿童医院2013年1月—2018年12月全院每月口服退烧药的消耗量建立ARIMA模型,预测2019年1—12月口服退烧药的消耗量,以2019年... 详细信息

目的使用自回归移动平均(ARIMA)模型对医院口服退烧药消耗量进行预测,旨在为医院药品供应提供参考。方法收集某儿童医院2013年1月—2018年12月全院每月口服退烧药的消耗量建立ARIMA模型,预测2019年1—12月口服退烧药的消耗量,以2019年1—12月实际消耗量数据评价预测模型是否合适。结果 2013年1月—2018年12月每月口服退烧药消耗量的时间序列呈现明显的季节性,在每年1月、5—7月及12月出现消耗量峰值。该时间序列经季节性分解后拟合ARIMA(1,1,1)(1,1,1)_(12)模型,拟合效果较好,经过对比发现除2019年1月和2019年12月两个月外,其余月份预测值与实际值的相对误差均在20%以内。结论依照2013年1月—2018年12月全院每月口服退烧药消耗量建立的ARIMA模型能够较好地预测口服退烧药消耗量,可为医院科学的药品供应提供一定参考。

关键词：自回归移动平均模型口服退烧药消耗量药品供应

儿童肠息肉切除术后迟发性出血的危险因素分析

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中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 48-53页

作者：王跃生张敬薛福敏于静李小芹郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院消化内科河南郑州450018

目的分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是... 详细信息

目的分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是否发生迟发性出血,分为出血组(n=79)和非出血组(n=2377)。采用多因素logistic回归分析探讨迟发性出血的危险因素。采用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估各项指标对迟发性出血的预测价值。结果79例(3.22%)发生迟发性出血。5例发生严重迟发性出血行急诊肠镜止血,74例保守治疗,所有病例均止血成功。出血组和非出血组年龄、体重指数、便秘患儿比例、病变位置、内镜操作时间、切除方式的比较差异均有统计学意义(P20 mm的息肉切除后更易发生迟发性出血(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,内镜操作时间、息肉直径、切除方式与迟发性出血的发生显著相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,内镜操作时间、息肉直径、切除方式对肠息肉切除术后迟发性出血均有较好的预测价值,曲线下面积分别为0.706、0.688、0.627。结论内镜下高频电凝圈套切除肠息肉术治疗肠息肉患儿迟发性出血发生率较低;内镜操作时间、息肉直径、切除方式与术后迟发性出血的发生密切相关.

关键词：肠息肉迟发性出血危险因素儿童

TRIO基因变异致常染色体显性遗传性智力发育障碍临床特点及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第09期57卷 984-992页

作者：梅道启汤继宏王媛王莉马昂郭建梅陈晓轶苏州大学附属儿童医院神经内科苏州郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州

目的总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍（MRD）患儿的临床表型和基因型特点。方法回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料, 总结其临床... 详细信息

目的总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍（MRD）患儿的临床表型和基因型特点。方法回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料, 总结其临床特征、基因分析及随访情况。结果 2例患儿年龄分别为6岁5个月及5月龄, 均为男性, 临床表现均有癫痫发作、认知功能及运动障碍, 智能发育低下。例1合并有小头畸形、注意力缺陷障碍、共济失调、攻击行为;例2有巨颅畸形。头颅磁共振成像结果提示:例1存在小脑萎缩, 例2为非特异性蛛网膜下腔增宽、胼胝体发育不全。2例患儿染色体核型及染色体拷贝数变异分析检查结果均未见异常。全外显子基因测序结果提示其TRIO基因均存在未见报道的新生错义变异[分别为NM007118:c.4289C>A（***1430Lys）和c.4111C>A（***1371Asn）]。2例患儿经应用康复功能训练及多种抗癫痫发作药物均不能完全有效控制发作。结论 TRIO基因的新生错义变异c.4289C>A（***1430Lys）、c.4111C>A（***1371Asn）为2例患儿的遗传学病因, 可导致罕见的常染色体显性MRD44型及63型。

关键词：儿童癫痫错义变异 TRIO基因常染色体显性遗传性智力发育障碍

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新生儿颈部软骨间叶性错构瘤1例并文献复习

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 339-342页

作者：杨屈扬韩富根姜岚王生才张杰赵靖许莹郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院耳鼻咽喉头颈外科郑州450003 首都医科大学北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科国家儿童医学中心

软骨间叶性错构瘤起源于中胚层,含有间质和软骨的混合成分,多为良性,是具有自限性增生的一种非肿瘤性软骨病变。本文报道1例新生儿颈部软骨间叶性错构瘤,临床表现以窒息、急性呼吸窘迫为主,影像学表现常与恶性肿瘤相似,治疗主要是全身... 详细信息

软骨间叶性错构瘤起源于中胚层,含有间质和软骨的混合成分,多为良性,是具有自限性增生的一种非肿瘤性软骨病变。本文报道1例新生儿颈部软骨间叶性错构瘤,临床表现以窒息、急性呼吸窘迫为主,影像学表现常与恶性肿瘤相似,治疗主要是全身麻醉下手术根治性切除,术后病理确诊为软骨间叶性肉瘤,免疫组织化学显示:Catenin(-),MDM2(+),CDK4(-),H3K36M(+),Myogenin(-),SMA(-).现对本病例的临床特征和诊治经过进行报告及相关文献复习。

关键词：错构瘤软骨间充质错构瘤婴幼儿颈部

中国儿童急性非静脉曲张性上消化道出血诊治指南(2024)

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 596-606页

作者：中华医学会儿科学分会消化学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童消化疾病诊治协同创新联盟中华儿科杂志编辑委员会江米足李小芹龚四堂王宝西刘海峰吴捷耿岚岚王跃生不详浙江大学医学院附属儿童医院消化科和儿童内镜中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州310052 河南省儿童医院消化科郑州450018 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心空军军医大学唐都医院上海交通大学医学院附属儿童医院国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院河南省儿童医院

消化道出血是儿童常见的疾病之一, 急危重症者可危及患儿生命。而急性非静脉曲张性上消化道出血(ANVUGIB)是儿童消化道出血的主要原因。为了进一步规范儿童ANVUGIB的诊断和治疗, 中华医学会儿科学分会消化学组、国家儿童健康与疾病临床... 详细信息

消化道出血是儿童常见的疾病之一, 急危重症者可危及患儿生命。而急性非静脉曲张性上消化道出血(ANVUGIB)是儿童消化道出血的主要原因。为了进一步规范儿童ANVUGIB的诊断和治疗, 中华医学会儿科学分会消化学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童消化疾病诊治协同创新联盟及中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家, 在充分评价现有相关文献证据的基础上制订了"中国儿童急性非静脉曲张性上消化道出血诊治指南(2024)", 以提高儿童ANVUGIB的诊疗水平。

关键词：急性非静脉曲张性上消化道出血中华儿科杂志中华医学会急危重症健康与疾病儿科学分会临床医学研究协同创新联盟

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