检索结果-南通市图书馆

孤独症谱系障碍儿童丘脑和小脑磁共振波谱特征和临床关系的前瞻性研究

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中国当代儿科杂志 2021年第12期23卷 1250-1255页

作者：康倩倩李旭童光磊范亚兰施磊复旦大学附属儿科医院安徽医院/安徽省儿童医院安徽合肥230022

目的探究孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童丘脑和小脑生化代谢物指标变化及与临床特征的关系。方法前瞻性采用磁共振波谱(magnetic resonance spectroscopy,MRS)单体素点分辨率波谱序列对50名2~6岁的ASD儿童双侧丘脑... 详细信息

目的探究孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童丘脑和小脑生化代谢物指标变化及与临床特征的关系。方法前瞻性采用磁共振波谱(magnetic resonance spectroscopy,MRS)单体素点分辨率波谱序列对50名2~6岁的ASD儿童双侧丘脑和小脑进行分析,以肌酸(creatine,Cr)为内标测定代谢物N-乙酰天冬氨酸(N-acetylaspartate,NAA)/Cr、胆碱(cholin,Cho)/Cr、肌醇(myoinositol,MI)/Cr、谷氨酸复合物(glutamine and glutamate complex,Glx)/Cr的相对值,比较各代谢物的差异和临床症状之间的关系。结果ASD儿童左侧丘脑NAA/Cr与Griffiths发育评估量表中文版中听力-语言和手眼协调评分呈正相关(P儿童丘脑和小脑部位左右两侧代谢物之间相比差异无统计意义(P>0.05)。结论ASD儿童小脑、丘脑存在代谢紊乱,且左侧小脑和左侧丘脑代谢物改变之间存在关联,部分指标与ASD临床症状相关。MRS可能揭示了ASD的病理基础并为其诊断、预后评估提供无创、定量检测方法。

关键词：孤独症谱系障碍磁共振波谱分析丘脑小脑儿童

安徽省儿童医院建设国家区域医疗中心实践与体会

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中国医院管理 2023年第11期43卷 94-96页

作者：梁立科孔维鹏刘海鹏倪泽刚凌莉安徽省儿童医院·复旦大学附属儿科医院安徽医院安徽合肥230051

建设国家区域医疗中心是推进区域内优质医疗资源扩容和区域均衡布局的重要举措。安徽省儿童医院作为首批国家区域医疗中心,在安徽省人民政府和上级卫生健康主管部门的大力支持下,以落实输出医院品牌、管理、技术“三个平移”和质量安全... 详细信息

建设国家区域医疗中心是推进区域内优质医疗资源扩容和区域均衡布局的重要举措。安徽省儿童医院作为首批国家区域医疗中心,在安徽省人民政府和上级卫生健康主管部门的大力支持下,以落实输出医院品牌、管理、技术“三个平移”和质量安全管理、医疗服务模式、信息系统共享、学科发展规划“四个统一”目标为抓手,取得了阶段性成效。通过对安徽省儿童医院建设国家区域医疗中心的具体实践深入分析,为推动医疗资源供给侧改革,全面提升区域内医疗整体服务能力,构建新发展格局提供有益参考。

关键词：儿童医院国家区域医疗中心工作策略

家庭环境因素对注意缺陷多动障碍症状程度和社会功能受损的影响

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中国神经精神疾病杂志 2022年第1期48卷 28-33页

作者：周妍朱若平徐琪王亚复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)儿童保健科合肥230022

目的探讨家庭环境因素对注意缺陷多动障碍(attention deficit/hyperactive disorder,ADHD)患儿症状严重程度和社会功能受损的影响。方法纳入233例6~14岁ADHD患儿(ADHD组)和200名同龄正常儿童(对照组),使用家庭环境量表中文版(family env... 详细信息

目的探讨家庭环境因素对注意缺陷多动障碍(attention deficit/hyperactive disorder,ADHD)患儿症状严重程度和社会功能受损的影响。方法纳入233例6~14岁ADHD患儿(ADHD组)和200名同龄正常儿童(对照组),使用家庭环境量表中文版(family environment scale-Chinese version,FES-CV)、中文版注意缺陷多动障碍评定量表-父母版(Chinese version Swanson,Nolan and Pelham scale-version IV,SNAP-IV)、Weiss功能缺陷量表父母版(Weiss functional impairment scale-parent form,WFIRS-P)进行评估,分析ADHD疾病严重程度和社会功能损害与家庭环境特征间的相关性。结果ADHD组FES-CV矛盾性得分高于对照组[4.0(2.0,6.0)vs.4.0(2.0,5.0)],亲密度[7.0(4.0,8.0)vs.8.0(6.0,9.0)]和情感表达[5.0(4.0,6.0)vs.6.0(4.0,6.8)]得分低于对照组(P<0.05)。控制性别和年龄,多因素logistic回归分析显示:ADHD患儿学习/学校功能受损与注意分散程度(OR=24.478)、家庭环境中情感表达(OR=0.720)相关联;生活技能受损与注意分散程度(OR=6.504)、家庭环境中情感表达(OR=0.730)相关联;自我观念受损与注意分散(OR=2.384)、对立违抗(OR=2.461)程度及家庭环境中亲密度(OR=0.863)、娱乐性(OR=0.844)相关联(P<0.05)。结论ADHD患儿家庭矛盾性高,亲密度和情感表达更少。ADHD家庭的亲密度、情感表达、矛盾性、知识性、组织性、娱乐性与疾病症状严重程度及导致的社会功能损害有关。

关键词：注意缺陷多动障碍家庭环境社会功能家庭环境量表中文版中文版注意缺陷多动障碍评定量表-父母版 Weiss功能缺陷量表父母版

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儿童肝脏纤维蛋白原储积病临床病理学分析

中华病理学杂志 2022年第4期51卷 326-331页

作者：方园王一真陈莲尹自长王建设韦侠黎绍梅吴雪梅复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)病理科合肥230051 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102 广州金域医学检验中心广州510330 复旦大学附属儿科医院肝病科上海201102

目的探讨儿童肝脏纤维蛋白原储积病(fibrinogen storage disease,FSD)的临床病理及分子学特征。方法收集复旦大学附属儿科医院2019年9月至2021年1月FSD 4例的临床资料、病理组织学、免疫表型、超微结构及基因测序结果,并对其进行回顾性... 详细信息

目的探讨儿童肝脏纤维蛋白原储积病(fibrinogen storage disease,FSD)的临床病理及分子学特征。方法收集复旦大学附属儿科医院2019年9月至2021年1月FSD 4例的临床资料、病理组织学、免疫表型、超微结构及基因测序结果,并对其进行回顾性分析。结果4例FSD,男患儿3例、女患儿1例,年龄为3岁3个月至6岁,中位年龄为3岁4个月。临床表现为肝功能异常和凝血功能异常;2例有家族史。肝脏活检组织学显示肝细胞脂肪变性,伴纤维组织增生和炎性细胞浸润。肝细胞胞质内可见单个或多个大小不一的嗜酸性小体,周边围以透亮空晕。免疫组织化学染色显示嗜酸性小体对抗纤维蛋白原抗体呈阳性反应。电镜下嗜酸性小体由粗面内质网腔扩张,大量管状结构排列成弯曲条束形的指纹样结构。基因测序发现2例FGG突变位于第8号外显子c.1106A>G(p.His369Arg)和c.905T>C(p.Leu302Pro),1例位于第9号外显子c.1201C>T(p.Arg401Trp)。另1例未检出致病变异。结论FSD是一种少见的遗传代谢性疾病,临床表现为肝功能异常伴低纤维蛋白原血症。肝脏活检组织学显示在脂肪变性、纤维化和炎性背景中,肝细胞胞质内可见周围透亮空晕的嗜酸性包涵体,抗纤维蛋白原免疫组织化学染色有助于诊断及鉴别诊断。电镜下具有指纹样结构进一步证实FSD。FGG测序检出第8号或第9号外显子致病性突变可明确解释其表型,但未检出相关变异不能排除FSD的诊断。

关键词：儿童纤维蛋白原外显子肝脏纤维蛋白原储积病

第5版WHO儿童肿瘤分类遗传性肿瘤综合征解读(一)

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中华病理学杂志 2023年第12期52卷 1197-1203页

作者：方园陈莲何乐健复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)病理科合肥230051 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102 首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

近期WHO首次出版了儿童肿瘤分类,遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍,内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变、诊断标准、治疗及预后。在各系统WHO分类的基础上,本次儿童WHO作了一些调整和更新,对重要... 详细信息

近期WHO首次出版了儿童肿瘤分类,遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍,内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变、诊断标准、治疗及预后。在各系统WHO分类的基础上,本次儿童WHO作了一些调整和更新,对重要内容进一步强调。本文结合相关文献,对儿童好发的5种热点综合征(Beckwith-Wiedemann综合征、视网膜母细胞瘤综合征、横纹肌样瘤易感综合征、DICER1综合征和Rothmund-Thomson综合征)作简要介绍和解读,以期为病理和临床医师带来新的观点和见解。

关键词：视网膜母细胞瘤肿瘤分类遗传性肿瘤综合征治疗及预后 WHO分类临床医师横纹肌样瘤首次出版

婴儿肠节细胞神经瘤病合并先天性房间隔和室间隔缺损1例

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中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 156-158页

作者：邵波陶菁方园王一真陈莲复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)病理科合肥230051 河南省儿童医院病理科郑州450018 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

男,年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后,患儿出现腹胀、便血、发热,体温最高39.4°C,反复波动,腹部B型超声及腹平片检查,考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)。禁食、... 详细信息

男,年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后,患儿出现腹胀、便血、发热,体温最高39.4°C,反复波动,腹部B型超声及腹平片检查,考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)。禁食、美罗培南联合氨苄西林及免疫球蛋白治疗后好转。正常奶粉喂养后,患儿仍有间断发热、腹胀。于出生后22 d转诊至当地上级医院,入院后检查显示C反应蛋白反复升高(波动于20~102 mg/L之间,参考范围<8 mg/L)。肠道造影提示乙状结肠略屈曲、降结肠局部充盈欠佳、多处肠狭窄。生后42 d行部分回肠、部分降结肠切除。术后肠道造影显示结肠脾曲局部狭窄,少量造影剂呈线样通过;横结肠略短,升结肠部分略窄。患儿于出生后4个月9天,因NEC术后反复发热(波动于38.5°C左右),C反应蛋白升高(波动于30~80 mg/L之间)3个月余就诊本院。患儿系G2P2,足月产分娩,出生体重3.6 kg,父母否认有任何重要的家族史。此次入院体格检查:腹软,可见一条横行长约10 cm的手术瘢痕,未触及包块,肝脾肋下未触及肿大。肠鸣音正常。余未见明显异常。肠道造影显示肠管走行呈术后改变,直肠壶腹部形态欠规则;结肠脾曲局部狭窄,少量造影剂呈线样通过;横结肠略短,升结肠部分略窄(图1A)。超声心脏检查显示心脏位置及连接正常,室间隔缺损0.47 cm(图1B),房间隔缺损0.66 cm(图1C)。实验室检查显示C反应蛋白为29 mg/L。于生后4个月23天行术中探查显示回肠末端肠管闭锁,失去连续性,近端呈盲断,扩张明显,直径约4 cm,远端可见一细小盲端,距回盲瓣约2 cm。升结肠及横结肠肠壁水肿增厚,打开肠腔见肠黏膜广泛炎症增生,结肠脾曲可见一狭窄,直径约5 mm。故行回肠、升结肠、横结肠切除术,回肠-降结肠吻合术。术后给予禁食、胃肠减压,抗感染补液支持治疗。目前术后2个月患儿恢复良好。

关键词：节细胞神经瘤房间隔缺损胃肠减压心脏位置室间隔缺损肠狭窄回盲瓣足月产

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基于人工智能的儿科分级诊疗新模式构建

中国医院管理 2022年第2期42卷 91-93页

作者：孔维鹏刘海鹏梁立科崔伟安徽省儿童医院·复旦大学附属儿科医院安徽医院安徽合肥230051

基于人工智能的"互联网+智慧医疗"在全国各地广泛开展,但尚未形成成熟有效的操作经验。从安徽省儿科智能辅诊转诊系统建设的构思和初步实践出发,阐述了以医联体质量为抓手的平台建设、以住院儿童疾病谱数据为支撑的系统开发和以危急重... 详细信息

基于人工智能的"互联网+智慧医疗"在全国各地广泛开展,但尚未形成成熟有效的操作经验。从安徽省儿科智能辅诊转诊系统建设的构思和初步实践出发,阐述了以医联体质量为抓手的平台建设、以住院儿童疾病谱数据为支撑的系统开发和以危急重症疾病转诊为导向的设置,开发基于人工智能和专家经验相结合的智能辅诊转诊系统,进而构建基于人工智能的安徽省儿科智慧医联体分级诊疗平台的分级诊疗新模式。

关键词：人工智能分级诊疗医联体平台疾病谱危急重症转诊

第5版WHO儿童肿瘤分类遗传性肿瘤综合征解读(二)

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 224-229页

作者：方园何乐健陈莲复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)病理科合肥230051 首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

WHO首次出版了儿童肿瘤分类,遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍,内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变以及诊断标准等。本文结合相关文献,对其中儿童好发的5种热点综合征(神经纤维瘤病1型、痣样基底... 详细信息

WHO首次出版了儿童肿瘤分类,遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍,内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变以及诊断标准等。本文结合相关文献,对其中儿童好发的5种热点综合征(神经纤维瘤病1型、痣样基底细胞癌综合征、von Hippel-Lindau综合征、家族性腺瘤性息肉病和着色性干皮病)做简要介绍和解读,以使临床及病理医师对儿童肿瘤易感综合征有更多认识和了解。

关键词：世界卫生组织儿科肿瘤遗传综合征

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第5版WHO儿童肿瘤分类肾脏肿瘤解读

中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 356-361页

作者：韦侠董岿然方园王一真陈莲安徽省儿童医院病理科合肥230051 复旦大学附属儿科医院外科上海201102 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

世界卫生组织(World Health Organization,WHO)最新在线发行的儿童肿瘤分类首次独立于成人WHO肿瘤分类,并单独制定成册,其内容涵盖了儿童多系统、多类型肿瘤的临床特点、组织病理、分子病理及治疗和预后的最新进展。其中肾脏肿瘤在第4版... 详细信息

世界卫生组织(World Health Organization,WHO)最新在线发行的儿童肿瘤分类首次独立于成人WHO肿瘤分类,并单独制定成册,其内容涵盖了儿童多系统、多类型肿瘤的临床特点、组织病理、分子病理及治疗和预后的最新进展。其中肾脏肿瘤在第4版WHO泌尿及男性生殖系统肿瘤分类的基础上更新了内容,并新增了多种肿瘤类型。现对比第4版,对第5版WHO儿童肿瘤分类中肾脏肿瘤的临床、组织病理、分子遗传学、治疗及预后方面的主要变化进行概述。

关键词：肾肿瘤组织病理学分子遗传学