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CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

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中国全科医学 2025年第6期28卷 771-776页

作者：戴遥薛丽萍章诗琪许敏章秋胡红琳安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科安徽省合肥市2320000

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 详细信息

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

关键词：肾上腺皮质疾病先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷症基因诊断 CYP17A1基因

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开展人工智能教育促进信息科技教学

小学科学 2025年第3期 7-9页

作者：秦文渊张掖市教育局甘肃

随着科学技术的不断发展,人工智能被逐渐应用到多个领域,并体现出较高的应用价值。在教育领域,人工智能也有较大的应用空间,能够为教师教学提供帮助。为了培养学生的核心素养,教师在人工智能背景下,要优化创新信息科技教学,探究人工智... 详细信息

随着科学技术的不断发展,人工智能被逐渐应用到多个领域,并体现出较高的应用价值。在教育领域,人工智能也有较大的应用空间,能够为教师教学提供帮助。为了培养学生的核心素养,教师在人工智能背景下,要优化创新信息科技教学,探究人工智能教育在信息科技课堂教学中的实施,以推动小学信息科技教学在新的时代背景下取得实效。本文主要分析在小学信息科技教学中开展人工智能教育的意义,探讨优化小学信息科技教学的有效策略,以期为相关人员提供借鉴。

关键词：信息科技人工智能课堂教学

基于学业质量标准的“教—学—评”一体化设计重构

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小学教学研究 2025年第3期 29-31页

作者：李华敏安徽省合肥市六安路小学翠微分校

2022年版以前的英语课程标准,均没有“学业质量标准”这一模块,也就导致之前的课堂教学与作业设计会出现不匹配,教学与学业评价相割裂的情况。文章在深入解读“学业质量标准”定位与具体内容的基础上,探索基于学业质量标准的“教—学—... 详细信息

2022年版以前的英语课程标准,均没有“学业质量标准”这一模块,也就导致之前的课堂教学与作业设计会出现不匹配,教学与学业评价相割裂的情况。文章在深入解读“学业质量标准”定位与具体内容的基础上,探索基于学业质量标准的“教—学—评”一体化设计重构,以人教版(三年级起点)英语六年级上册Unit 6 How do you feel?的教学为例,分析其对落实英语学科核心素养的作用。

关键词：学业质量设计重构核心素养

原子力显微镜观察体外纯化蛋白分子的表面结构

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中国药理学通报 2025年第1期41卷 193-199页

作者：陈昭颖方骁枫刘丹彦陈梦琴凌夕赵洁旻魏伟吴育晶安徽医科大学临床药理研究所抗炎免疫药物教育部重点实验室安徽合肥230032 安徽医科大学第二临床医学院安徽合肥230022

目的以课题组纯化获得的蛋白样本为观察对象,对比原子力显微镜(atomic force microscope,AFM)及扫描电子显微镜(scanning electron microscope,SEM)的观察结果,并总结AFM观察生物大分子的主要问题和解决方法。方法将蛋白样本使用PBS稀释... 详细信息

目的以课题组纯化获得的蛋白样本为观察对象,对比原子力显微镜(atomic force microscope,AFM)及扫描电子显微镜(scanning electron microscope,SEM)的观察结果,并总结AFM观察生物大分子的主要问题和解决方法。方法将蛋白样本使用PBS稀释至15 nmol·L^(-1),分别固定于载玻片、硅片和云母片上烘干,制成固相观察样本,SEM样本在观察前镀铂,使用AFM及SEM观察蛋白质表面结构,计算样本高度,对比结果差异。结果带正电的蛋白样本在观察时由于AFM探针的斥力会向右偏移;云母片能很好地消除蛋白正电荷从而避免样本移动;PBS能为蛋白样本提供良好的稳定环境,但PBS盐结晶会干扰探针运行和成像清晰度;SEM样本需要镀铂后观察,无法达到AFM的精度。结论使用AFM和SEM均可在体外环境直接观察蛋白质结构,AFM能提供更高精度的观察结果;在蛋白样本稳定性允许的情况下首选超纯水为溶剂载体,乙醇等挥发性液体也可作为溶剂载体,AFM的应用可为药理学生物大分子互作研究提供一新途径。

关键词：原子力显微镜扫描电子显微镜受体结构蛋白质体外结构超微结构云母载体

神经肌肉训练对膝骨关节炎患者疼痛和功能影响的Meta分析

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中国组织工程研究 2025年第9期29卷 1945-1952页

作者：孙韫頔程露露万海丽常赢熊雯娟夏渊武汉体育学院运动医学院湖北省武汉市430079 安徽中医药大学安徽省合肥市230012 湖北省直属机关医院湖北省武汉市430000

目的:神经肌肉训练是近年来较新的一种综合康复治疗方法,对膝骨关节炎的疗效尚存在争议。此次研究通过系统Meta分析评价神经肌肉训练治疗膝骨关节炎的临床疗效。方法:全面检索中国知网、维普、万方、中国生物医学文献数据库、PubMed、We... 详细信息

目的:神经肌肉训练是近年来较新的一种综合康复治疗方法,对膝骨关节炎的疗效尚存在争议。此次研究通过系统Meta分析评价神经肌肉训练治疗膝骨关节炎的临床疗效。方法:全面检索中国知网、维普、万方、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Cochrane Library、EBSCO和Embase文献数据库中有关神经肌肉训练治疗膝骨关节炎的临床随机对照试验,时间从各数据库建库至2023年10月,神经肌肉训练组(试验组)使用神经肌肉训练或以神经肌肉训练为主要干预方式;对照组为空白组或采用常规康复治疗。结局指标包括西安大略和麦克马斯特大学骨关节炎指数评分(The Western Ontario and McMaster Universities Osteoarthritis Index,WOMAC)、行走计时、膝关节稳定性、30 s内膝关节最大弯曲次数。采用Cochrane偏倚风险评估工具和物理治疗证据数据库量表确定纳入文献质量,使用RevMan5.4软件进行Meta分析。结果:共纳入11项临床随机对照试验,纳入样本量628例。Meta分析结果显示:①WOMAC疼痛评分试验组优于对照组(SMD=0.38,95%CI:0.08-0.69,P=0.01);②膝关节稳定性和30s内膝关节最大弯曲次数试验组均优于对照组(膝关节稳定性:SMD=0.57,95%CI:0.23-0.92,P=0.001;30 s内膝关节最大弯曲次数:SMD=0.35,95%CI:0.05-0.65,P=0.02);两组均可提高膝骨关节炎患者行走速度,改善行走能力,但差异无显著性意义(行走计时:SMD=-0.22,95%CI:-0.48-0.03,P=0.09);③WOMAC身体功能评分试验组优于对照组(SMD=-0.79,95%CI:-1.30至-0.28,P=0.002)。结论:神经肌肉训练可以有效改善膝骨关节炎患者的疼痛,增强膝关节稳定性,促进功能恢复,但仍需要更多高质量随机对照试验进一步研究证实。

关键词：膝骨关节炎疼痛功能神经肌肉训练随机对照试验 Meta分析

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自制可以“吃”的洗洁剂

少儿科技 2025年第Z1期 34-36页

作者：王乐晨安徽合肥市中国科学技术大学附属中学七(1)班

生活是一位循循善诱的老师，教会我们许多知识，引领我们成长。下文是一名学生在生活中疑惑、探索的经历，记载了她的思索与努力，相关项目曾先后获得2024年安徽省青少年科技创新大赛一等奖、第38届全国青少年科技创新大赛一等奖。本刊...

生活是一位循循善诱的老师，教会我们许多知识，引领我们成长。下文是一名学生在生活中疑惑、探索的经历，记载了她的思索与努力，相关项目曾先后获得2024年安徽省青少年科技创新大赛一等奖、第38届全国青少年科技创新大赛一等奖。本刊节略刊登，以飨读者。

关键词：

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欧盟碳关税对中国的经贸冲击及应对策略

生态经济 2025年第1期41卷 89-98页

作者：董玮石晶晶安徽大学经济学院安徽合肥230601

开征碳税对我国应对欧盟碳关税、促进产业绿色转型具有重要意义。论文基于投入产出法计算隐含碳排放强度,采用GTAP模型研究欧盟碳关税对我国的经贸冲击和我国开征碳税应对欧盟碳关税的实施效果。结果表明:我国不开征国内碳税时,随着欧... 详细信息

开征碳税对我国应对欧盟碳关税、促进产业绿色转型具有重要意义。论文基于投入产出法计算隐含碳排放强度,采用GTAP模型研究欧盟碳关税对我国的经贸冲击和我国开征碳税应对欧盟碳关税的实施效果。结果表明:我国不开征国内碳税时,随着欧盟碳关税税率的提高和征税范围的扩大,对我国经济贸易的冲击更大,有利于我国行业低碳转型;我国开征碳税后,从经济角度看,短期内碳税税率为10美元/吨和征税范围为CBAM覆盖范围内的行业时,对我国经济贸易的负面冲击较小。从低碳转型角度看,碳税税率为30美元/吨和仅对CBAM覆盖范围内的行业征税时,更加有利于我国高碳行业低碳转型。从整体角度看,我国对CBAM覆盖范围内的行业征收10美元/吨的碳税,更加有利于应对欧盟碳关税的威胁。

关键词：碳关税碳税经济贸易

CYFIP1对结直肠癌细胞HT29增殖和凋亡的影响

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中国药理学通报 2025年第1期41卷 116-121页

作者：余富龙李亮强昊袁慧王松程晓虎江闰犇杨雅茹刘志宁安徽医科大学第二附属医院普外科安徽合肥230000 安徽医科大学安徽合肥230032 安徽医科大学第二附属医院药物临床实验研究中心安徽合肥230000

目的分析CYFIP1(cytoplasmic FMR1-interacting protein-1,CYFIP1)在结直肠癌中的表达水平,并探究敲低CYFIP1对结直肠癌细胞HT29增殖与凋亡的影响及其可能机制。方法通过免疫组化实验检测32例结直肠癌组织及对应癌旁组织中CYFIP1的表达... 详细信息

目的分析CYFIP1(cytoplasmic FMR1-interacting protein-1,CYFIP1)在结直肠癌中的表达水平,并探究敲低CYFIP1对结直肠癌细胞HT29增殖与凋亡的影响及其可能机制。方法通过免疫组化实验检测32例结直肠癌组织及对应癌旁组织中CYFIP1的表达水平;通过GEPIA2数据库筛选共表达基因,预测二者相关性及可能结合位点;构建siRNA-CYFIP1后,分别用CCK-8、细胞凋亡荧光Hoechst 33342/PI双染实验和Western blot分别检测HT29细胞的增殖、凋亡水平以及细胞凋亡相关蛋白表达水平的变化。结果免疫组化结果显示结直肠癌组织中CYFIP1的表达水平明显高于其对应的癌旁组织(P<0.05);CYFIP1的表达与患者的年龄、性别无关,与TNM分期,淋巴结转移相关(P<0.05);利用GEPIA2、JASPAR数据库和rVista 2.0启动子预测软件在CYFIP1基因上游的3kbps的DNA区域预测了一个保守的TP53结合位点;HT29转染siRNA-CYFIP1后,细胞增殖能力均明显降低(P<0.05);HT29转染siRNA-CYFIP1后细胞凋亡相关蛋白cleaved caspase-3水平升高,caspase-3,Bcl-2的表达水平降低(P<0.05),这可能与CYFIP1与TP53相互作用有关。结论CYFIP1在结直肠癌中高表达,与TNM分期,以及淋巴结转移相关,敲低CYFIP1后可以抑制结直肠癌细胞HT29的增殖、影响相关凋亡蛋白表达。

关键词：结直肠癌 CYFIP1 凋亡增殖 HT29 小分子干扰RNA

X射线透视引导下不同方式建立兔椎间盘退变模型的结果对比

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中国组织工程研究 2025年第5期29卷 995-1002页

作者：丁至立黄杰蒋强李土胜刘江丁宇安徽医科大学海军临床学院北京市100048 安徽医科大学第五临床医学院安徽省合肥市230032 解放军总医院第六医学中心中医医学部骨伤科北京市100048

背景:国内外学者认为新西兰大白兔腰椎解剖形态与人类腰椎更为相似,是理想的模型动物。在X射线引导下采用不同方式建立兔椎间盘退变模型目前尚缺乏系统性比较。目的:基于X射线引导采用针刺法、终板注射法以及改良终板注射法建立兔腰椎... 详细信息

背景:国内外学者认为新西兰大白兔腰椎解剖形态与人类腰椎更为相似,是理想的模型动物。在X射线引导下采用不同方式建立兔椎间盘退变模型目前尚缺乏系统性比较。目的:基于X射线引导采用针刺法、终板注射法以及改良终板注射法建立兔腰椎间盘退变模型,比较3种方法造模的效果。方法:6月龄新西兰大白兔16只随机分为4组,分别为针刺组、终板注射组、改良终板注射组及空白对照组,针刺组对3个连续节段(L2/3、L3/4、L4/5)椎间盘进行针刺造模,终板注射组在3个连续节段终板单点注射50μL无水乙醇,改良终板注射组对3个连续节段椎间盘进行针刺并在相应节段终板4个方位点注射50μL无水乙醇,空白对照组不进行干预。术后2,4,8周进行X射线检查,测量椎间隙高度指数,然后取椎间盘组织进行解剖学观察、病理学检查。结果与结论:①解剖学观察显示,针刺组以纤维环破溃为主要表现,终板注射组主要以髓核退变为主要表现,改良终板注射组以全椎间盘结构紊乱为主要表现;②与空白对照组相比,针刺组术后2周椎间隙高度指数降低最明显,终板注射组术后2,4周椎间隙高度指数降低明显,改良终板注射组术后2,4,8周椎间隙高度指数均显著降低;③病理学检查显示,针刺组纤维环结构出现破损,内层纤维环向内凸入,终板注射组表现为终板裂隙、排列混乱及细胞核丢失,改良终板注射组表现为整体椎间盘结构紊乱,髓核失水皱缩,与破损的纤维环无明显边界。结果表明,针刺法、终板注射法及改良终板注射法均能建立兔椎间盘退变模型,改良终板注射法较单一方法可大幅加快并加重椎间盘退变,可有效缩短实验周期。

关键词：组织工程椎间盘退变纤维环穿刺法终板注射法 X射线新西兰大白兔