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以手口综合征为唯一临床表现的脑梗死4例临床分析并文献复习

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安徽医药 2025年第1期29卷 166-169页

作者：颜谈张艳王国防刘璐王幼萌阜阳市人民医院、安徽医科大学附属阜阳人民医院神经内科安徽阜阳236000

目的分析4例以手口综合征为唯一临床表现的脑梗死的疾病特点,提高大家对该综合征的认识,避免漏诊、误诊。方法回顾性总结于2021年2月至2022年11月阜阳市人民医院收治的4例以手口综合征为唯一临床表现的脑梗死病人的人口学信息、既往史... 详细信息

目的分析4例以手口综合征为唯一临床表现的脑梗死的疾病特点,提高大家对该综合征的认识,避免漏诊、误诊。方法回顾性总结于2021年2月至2022年11月阜阳市人民医院收治的4例以手口综合征为唯一临床表现的脑梗死病人的人口学信息、既往史、临床表现、入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、缺血性脑卒中病因学分类标准(TOAST)分型、头颅磁共振成像(MRI)所示病变部位、头颈部血管成像、治疗方式及长期预后等资料。结果4例病人均存在至少1种脑梗死高危因素,均表现为同侧口周手部麻木症状,均为腔隙性脑梗死且均为轻型卒中,头颈部血管壁存在斑块或狭窄,给予抗栓、调脂固斑等治疗,2例长期预后留有感觉障碍后遗症,2例无任何后遗症。结论手口综合征最常见于脑梗死病人,该类型脑梗死与其他类型的脑梗死危险因素、TOAST分型、治疗及预后方面存在共性,然而局限性的手口麻木为其特有临床表现。

关键词：脑梗死手口综合征临床特点危险因素治疗预后

重症肌无力病人血清中IL-38的表达及其与疾病严重程度和预后的关系

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安徽医药 2025年第1期29卷 114-118页

作者：闫利莎黄小雨徐铭铭王莹莹肖成华张勇徐州医科大学研究生院江苏徐州221004 徐州医科大学附属医院神经内科江苏徐州221002

目的探讨白细胞介素-38(IL-38)在重症肌无力(MG)病人外周血中的表达及其与病情严重程度及预后的关系。方法选取2021年1月至2022年8月于徐州医科大学附属医院就诊的MG病人78例及同时期的健康对照者(HC)51例,该研究为基础研究,通过酶联免... 详细信息

目的探讨白细胞介素-38(IL-38)在重症肌无力(MG)病人外周血中的表达及其与病情严重程度及预后的关系。方法选取2021年1月至2022年8月于徐州医科大学附属医院就诊的MG病人78例及同时期的健康对照者(HC)51例,该研究为基础研究,通过酶联免疫吸附测定(ELISA)检测其外周血清中IL-38的表达水平,通过Spearman相关分析IL-38与疾病严重程度重症肌无力定量评分(QMG)、重症肌无力综合量表(MGC)的相关性;采用二元logistic回归分析影响MG复发的独立危险因素,采用受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析IL-38对MG复发的诊断价值。结果与对照组相比,研究组血清中IL-38的表达水平明显升高,差异有统计学意义(P1,P神经功能受损程度及预测MG复发具有一定价值。

关键词：重症肌无力白细胞介素-38 重症肌无力定量评分重症肌无力综合量表评分危险因素复发

伴直立性震颤的脊髓小脑性共济失调28型1例报道

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上海交通大学学报（医学版） 2023年第4期43卷 514-518页

作者：汪群峰刘时华安徽医科大学附属宿州医院神经内科宿州234000

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)是一组罕见的常染色体遗传的神经退行性疾病,SCA28型是其罕见的亚型,由致病基因AFG3L2的杂合突变引起。临床上通常表现为缓慢进行性步态和肢体共济失调、构音障碍、下肢反射亢进、凝视... 详细信息

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)是一组罕见的常染色体遗传的神经退行性疾病,SCA28型是其罕见的亚型,由致病基因AFG3L2的杂合突变引起。临床上通常表现为缓慢进行性步态和肢体共济失调、构音障碍、下肢反射亢进、凝视诱发的眼球震颤、上睑下垂、眼肌麻痹、踝反射减弱、帕金森综合征、肌张力障碍或认知障碍。该文报道1例伴直立性震颤的SCA28型患者,经基因检测发现患者AFG3L2基因存在c.2098G>A错义突变;同时回顾既往文献,总结79例SCA28型病例的临床症状和致病基因变异情况,以加强临床医师对该病的认识,辅助临床诊断。

关键词：脊髓小脑性共济失调 AFG3L2基因错义突变 m-AAA蛋白酶

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多系统萎缩患者血清尿酸水平及其意义

中华神经科杂志 2015年第12期48卷 1074-1078页

作者：周雅婕王龙姚明周霞孙中武安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022 安徽医科大学第二附属医院神经内科安徽医科大学第四附属医院神经内科

目的探讨多系统萎缩（MSA）患者血清尿酸水平变化及其意义.方法收集MSA患者101例,对照组选择101名年龄和性别相匹配的健康体检者.采用氧化酶定量分析法测定血清尿酸值并记录其他相关生化指标,观察两组尿酸值之间的差异,分别对不同性... 详细信息

目的探讨多系统萎缩（MSA）患者血清尿酸水平变化及其意义.方法收集MSA患者101例,对照组选择101名年龄和性别相匹配的健康体检者.采用氧化酶定量分析法测定血清尿酸值并记录其他相关生化指标,观察两组尿酸值之间的差异,分别对不同性别、不同亚型及不同证据强度的MSA患者各项指标进行比较,并对影响尿酸水平的各指标进行相关分析.结果 MSA患者尿酸值[（283.74±87.76） μmol/L]显著低于健康对照组[（317.86±76.95） μmol/L],差异具有统计学意义（t=-2.94,P＜0.05）.将两组受试者按不同性别比较时,男性MSA患者尿酸值降低更加明显（t=-3.88,P＜0.01）;将MSA患者不同亚型分别与健康对照组比较时,P型和C型MSA患者的尿酸值降低均具有统计学意义（t =2.92、2.02;均P＜0.05）;在不同证据强度的MSA患者中,很可能MSA组及可能MSA组患者尿酸值降低较健康对照组均有统计学意义（t=3.13、2.09;均P＜0.05）.多元逐步Logistic回归分析显示,在校正年龄、胆红素、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、尿素氮、肌酐、高密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇等影响因素后,总低尿酸组（尿酸＜ 263.0μmol/L） MSA患病数虽高于高尿酸组（尿酸＞370.5μmol/L）,但差异无统计学意义（P＞0.05）;而男性低尿酸组及较低尿酸组（尿酸=263.0 ～309.0μmol/L）患病风险显著高于相应高尿酸组,发病风险分别为其11.5倍和10.8倍,差异具有统计学意义（P =0.001;P=0.003）.相关及回归分析结果并未发现尿酸与病程有明显关系.结论 MSA患者血清尿酸水平显著降低,尤其是男性患者;尿酸作为一种抗氧化剂,对神经系统变性疾病可能具有一定的保护作用.

关键词：多系统萎缩尿酸

脑萎缩对皮质下缺血性血管病患者认知功能的影响

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中华医学杂志 2016年第1期96卷 14-19页

作者：童宣霞王龙周霞张超方良周雅婕孙中武安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022 安徽医科大学第二附属医院神经内科

目的探讨脑萎缩对皮质下缺血性血管病（SIVD）患者认知功能的影响。方法选取2013年9月至2014年12月在安徽医科大学第一附属医院神经内科门诊或住院的SIVD患者116例，根据诊断标准分为SIVD无认知损害组（SIVD—NCI）、SIVD轻度认知损害组... 详细信息

目的探讨脑萎缩对皮质下缺血性血管病（SIVD）患者认知功能的影响。方法选取2013年9月至2014年12月在安徽医科大学第一附属医院神经内科门诊或住院的SIVD患者116例，根据诊断标准分为SIVD无认知损害组（SIVD—NCI）、SIVD轻度认知损害组（SIVD—MCI）和SIVD痴呆组（SIVD—VaD）；采用多种神经心理学量表包括简易智能精神状态量表（MMSE）、剑桥老年认知功能评估量表．中文版（CAMCOG—C）等进行评估；使用3．0T头颅MRI扫描，按照视觉等级评分量表分别对额叶、颞叶、顶叶萎缩程度评分（0～3分），同时分别评定额区、顶枕区、颞区、基底节区脑白质疏松（LA）程度及腔隙性脑梗死（u）数目。比较各组问不同脑叶萎缩程度、LA程度、LI数目，并将认知功能评分与其及血管危险因素进行二元Logistic回归分析。结果（1）SIVD—MCI组和SIVD—VaD组萎缩评分、额叶萎缩评分、LA评分及LI数目均显著高于SIVD—NCI组，差异均有统计学意义（H=6．138，P=0．013；H=45．845，P=0．000；H=36．818，P=0．000；H=37．46，P=0．000），SIVD—NCI组和SIVD—MCI组颞叶萎缩评分差异无统计学意义，顶叶萎缩三组间差异无统计学意义；（2）相关分析发现，萎缩评分、LA评分及lJI数目与SIVD认知功能呈负相关，其中额叶萎缩评分、顶枕区LA评分及基底节区LI数目与MMSE、CAMCOG—C及其部分子项呈显著负相关（均P〈0．05），颞区LI数目与MMSE、CAMCOG—C及其各子项评分均无显著相关（均P〉0．05）；（3）回归分析发现，控制性别、年龄、受教育年限及血管危险因素等因素后，受教育年限（OR=0．787，P=0．009）、LA评分（OR=1．201，P=0．036）和LI数目（OR=1．221，P=0．011）与认知功能相关，校正萎缩后，LA评分与认知功能间的关系并不显著，萎缩、LI及受教育年限仍与认知功能相关，其中额叶萎缩与认知功能显著相关（OR=16．082，P=0．000），颞叶和顶叶萎缩与认知功能无显著相关。结论脑萎缩可能为SIVD患者认知损害新的独立的预测指标，且脑萎缩、LI数目、LA程度在认知损害中的作用可能依次减小。

关键词：脑萎缩脑白质疏松症腔隙性脑梗死痴呆血管性认知障碍

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成人型强直性肌营养不良1型1例

中国神经精神疾病杂志 2022年第1期48卷 45-47页

作者：翟瑞雪宇辉安徽医科大学附属宿州医院神经内科宿州234000

强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种以肌强直和肌无力为核心症状的罕见性遗传性疾病,可累及全身多个系统。由于该病个体临床表现差异较大且轻重程度不一,给诊断带来一定的困难。因此,病史采集、体格检查要全面,依据临床表... 详细信息

强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种以肌强直和肌无力为核心症状的罕见性遗传性疾病,可累及全身多个系统。由于该病个体临床表现差异较大且轻重程度不一,给诊断带来一定的困难。因此,病史采集、体格检查要全面,依据临床表现、肌电图、肌肉活检及基因检测可明确诊断。目前DM无特效治疗方法,主要是对症治疗及并发症的防治,DM病程进展缓慢,轻者多数不影响寿命,重型患者早期可出现心源性猝死,后期可有肺部感染、营养障碍等致死性并发症。本文对1例成人型DM1型病例进行报告,旨在提高对该病的认识与诊断水平。

关键词：肌营养不良肌强直肌无力脑白质病变肌肉活检基因检测诊断

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丑角综合征2例报道及文献复习

中华神经医学杂志 2022年第2期21卷 180-182页

作者：陈雷刘时华张超张如梦武爱梅胡海杰钟平安徽医科大学附属宿州医院神经内科宿州234000 安徽医科大学附属合肥市第二人民医院神经内科合肥230001

丑角综合征是一种罕见的自主神经功能障碍,其发病机制为交感神经纤维受损导致患侧面部泌汗、血管舒缩功能障碍,可致患者在运动、情绪激动及处于炎热天气时出现患侧无汗而对侧面部代偿性潮红、异常出汗的特殊表现[1,2]。丑角综合征的病... 详细信息

丑角综合征是一种罕见的自主神经功能障碍,其发病机制为交感神经纤维受损导致患侧面部泌汗、血管舒缩功能障碍,可致患者在运动、情绪激动及处于炎热天气时出现患侧无汗而对侧面部代偿性潮红、异常出汗的特殊表现[1,2]。丑角综合征的病因可以是特发性的,也可为继发性的,临床上比较罕见,国内更少有报道。安徽医科大学附属宿州医院神经内科于2020年1月、6月共收治2例丑角综合征患者,现将其诊治情况报道如下。

关键词：丑角综合征自主神经功能障碍面部潮红面部出汗

高频重复经颅磁刺激治疗慢性紧张型头痛的临床观察

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中华神经医学杂志 2022年第6期21卷 600-605页

作者：王雷施雪英袁良津陈祚胜安徽医科大学附属安庆医院神经内科安庆246003

目的观察高频重复经颅磁刺激(rTMS)治疗慢性紧张型头痛(CTTH)的有效性和安全性。方法选择安徽医科大学附属安庆医院神经内科自2019年2月至2021年9月收治的38例CTTH患者进入研究并按照随机数字表法分为rTMS组(19例)和对照组(19例)。rTMS... 详细信息

目的观察高频重复经颅磁刺激(rTMS)治疗慢性紧张型头痛(CTTH)的有效性和安全性。方法选择安徽医科大学附属安庆医院神经内科自2019年2月至2021年9月收治的38例CTTH患者进入研究并按照随机数字表法分为rTMS组(19例)和对照组(19例)。rTMS组患者使用表面标记法定位右拇短展肌的热点并计算静息态运动阈值(RMT),随后将刺激强度调整为RMT的70%,刺激点位于先前确定的右手拇指热点前5 cm处,即左背外侧前额叶皮质(LDLPFC);刺激频率为每周一、三、五各1次,共持续4周,刺激12轮。对照组不定位热点,不计算RMT,将线圈垂直于LDLPFC放置,使用最小刺激强度,刺激频率同rTMS组。2组患者在rTMS治疗前及治疗4周后通过视觉模拟评分量表(VAS)、头痛影响测试问卷-6(HIT-6)、简易McGill疼痛问卷(MPQ)等量表进行主观疼痛评估,通过伤害性屈曲反射(NFR)和条件性疼痛调节(CPM)试验中相关电生理指标作为疼痛状态的客观评估指标。记录2组患者治疗期间及1个月随访期间的不良反应。结果(1)量表评分:与治疗前比较,rTMS组患者治疗后各量表评分明显下降,差异均有统计学意义(P0.05)。组间比较方面,与对照组患者比较,rTMS组患者治疗后VAS评分、HIT-6评分、现在疼痛状况(PPI)评分、特质-焦虑量表评分均明显下降,差异均有统计学意义(Z=-4.054,P0.05)。组间比较方面,与对照组患者比较,rTMS组患者治疗后最低阈值明显上升,差异有统计学意义(P<0.05)。冷压力测试结果显示,与基础NFR RⅢ反射面积比较,2组患者治疗前及治疗后均有升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)不良反应:2组患者治疗及随访期间均未出现严重不良反应。结论本研究结果初步显示rTMS治疗CTTH短期效果较好,无明显不良反应。

关键词：紧张型头痛经颅磁刺激伤害性屈曲反射条件性疼痛调节

重复经颅磁刺激对前额叶损伤患者认知功能的影响

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中华神经科杂志 2015年第8期48卷 687-690页

作者：袁良津唐向阳陈祚胜安徽医科大学附属安庆医院神经内科 246003

目的探讨重复经颅磁刺激（repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS）对前额叶损伤患者认知功能的影响.方法选取安徽医科大学附属安庆医院神经外科和神经内科2012年1月至2014年10月住院的21例前额叶损伤的患者,对所有受试... 详细信息

目的探讨重复经颅磁刺激（repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS）对前额叶损伤患者认知功能的影响.方法选取安徽医科大学附属安庆医院神经外科和神经内科2012年1月至2014年10月住院的21例前额叶损伤的患者,对所有受试者均予常规治疗作为背景治疗.同时给予rTMS治疗,分别于治疗前、后进行事件相关电位P300检查和蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分.结果与治疗前比较,rTMS治疗后P300潜伏期[分别为（367.38±9.79）、（345.43±11.31）ms]明显缩短（t=5.33,P＜0.05）、波幅[分别为（4.79±1.02）、（7.84±1.40） μV]明显增高（t=-8.08,P＜0.05）,MoCA总分[分别为（19.57±2.06）、（23.91±1.30）分]、记忆测试得分[分别为（2.19±0.81）、（4.10±0.89）分]和执行能力[分别为（2.52±1.08）、（3.57±0.93）分]明显增高（t=-8.14、-7.24、-3.38,均P＜0.05）;且左、右侧额叶损伤的患者治疗前的MoCA总分[分别为（18.22±1.56）、（20.58±1.83）分]、记忆测试得分[分别为（1.89±0.78）、（2.42±0.79）分]和执行能力[分别为（1.56±0.53）、（3.25±0.75）分]差异有统计学意义（t=-3.11、-2.26、-5.76,均P＜0.05）,其余各项测试左右侧差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 rTMS能改善前额叶损伤患者认知功能,且是安全的.

关键词：经颅磁刺激额叶前皮质认知执行功能脑损害,慢性