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遗传性痉挛性截瘫诊断策略

中国神经精神疾病杂志 2023年第2期49卷 112-119页

作者：姚莉田沃土曹立上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200233 安徽医科大学附属宿州医院神经内科

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,以下肢进行性痉挛为最主要的临床特点。在临床实践中,如何对该疾病进行诊断和鉴别诊断,进一步在种类繁多的致病基因中进行HSP分... 详细信息

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,以下肢进行性痉挛为最主要的临床特点。在临床实践中,如何对该疾病进行诊断和鉴别诊断,进一步在种类繁多的致病基因中进行HSP分型诊断,具有一定挑战性。随着基因检测技术不断发展,一方面诸多新致病基因得到克隆或重新定位,另一方面如何合理利用遗传分析辅助鉴别诊断和分型诊断,需进一步规范基因检测技术的应用策略。本文对HSP的临床特点、基因分型、诊断与鉴别诊断等进行综述。

关键词：遗传性痉挛性截瘫临床表型基因型分子诊断

尿毒症维持性血液透析短期内死亡的风险预测列线图模型建立

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中国中西医结合肾病杂志 2023年第4期24卷 329-332页

作者：蒋影顾毅安徽医科大学附属宿州医院肾内科宿州234000

目的:探讨尿毒症维持性血液透析(MHD)短期内死亡的相关危险因素,并建立列线图模型。方法:回顾性分析本院2019年01月—2021年02月收治的180例行MHD治疗的尿毒症患者的临床资料,根据MHD治疗12个月内生存情况分为存活组(155例)和死亡组(25... 详细信息

目的:探讨尿毒症维持性血液透析(MHD)短期内死亡的相关危险因素,并建立列线图模型。方法:回顾性分析本院2019年01月—2021年02月收治的180例行MHD治疗的尿毒症患者的临床资料,根据MHD治疗12个月内生存情况分为存活组(155例)和死亡组(25例)。采用多因素Logistic回归分析尿毒症MHD治疗短期内死亡的相关危险因素,并据此建立列线图预测模型。结果:单因素分析结果显示,死亡组年龄≥60岁、高血压、糖尿病、血流量<250 ml/min占比及透析龄、超滤量、总胆固醇、三酰甘油和C反应蛋白水平、平均病程均高于存活组(P<0.05),死亡组血红蛋白和白蛋白水平均低于存活组(P<0.05);多因素Logistic回归结果显示,年龄≥60岁、糖尿病史、超滤量、高总胆固醇、高三酰甘油和高C反应蛋白水平均是尿毒症患者采用MHD治疗短期内死亡的独立危险因素(P<0.05),而高白蛋白水平均是尿毒症患者采用MHD治疗短期内死亡的独立保护因素(P<0.05);列线图风险模型ROC曲线结果显示Youden指数为0.475,AUC为0.815,95%CI:0.756~0.864(P<0.001),灵敏度、特异度分别为77.36%、70.19%,内部验证C-统计量为0.807(95%CI 0.741~0.850),且校准曲线和理想曲线重合性良好,具有较好的一致性。结论:年龄、糖尿病、超滤量、总胆固醇、三酰甘油、白蛋白和C反应蛋白均是尿毒症MHD治疗短期内死亡的影响因素,且据此构建的风险模型拟合效果好,ROC预测价值高。

关键词：尿毒症维持性血液透析死亡列线图

缺血性脑卒中患者预立医疗照护计划准备度及其影响因素的研究

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皖南医学院学报 2022年第1期41卷 75-77,81页

作者：张丽陈芹钟平李婷吴会安徽医科大学附属宿州医院神经内科安徽宿州234000 安徽医科大学附属宿州医院护理部安徽宿州234000

目的:了解缺血性脑卒中患者预立医疗照护计划(ACP)准备度现状及其影响因素。方法:采用ACP准备度量表、希望水平量表、社会支持度量表、生活质量量表等调查工具对在安徽医科大学附属宿州医院选取的150例缺血性脑卒中患者进行调查。采用... 详细信息

目的:了解缺血性脑卒中患者预立医疗照护计划(ACP)准备度现状及其影响因素。方法:采用ACP准备度量表、希望水平量表、社会支持度量表、生活质量量表等调查工具对在安徽医科大学附属宿州医院选取的150例缺血性脑卒中患者进行调查。采用多元线性回归分析ACP准备度的影响因素。结果:150例缺血性脑卒中患者ACP准备度得分为(63.31±13.08)分,其中ACP态度得分(27.91±9.03)分、ACP信念得分(15.89±6.50)分、ACP动机得分(19.51±6.83)分。多元线性回归分析发现影响缺血性脑卒中患者ACP准备度的因素有疾病持续时间、对当前与未来的态度、主观支持、客观支持、生活质量。结论:缺血性脑卒中患者ACP准备度处于中等偏下水平,提示大部分缺血性脑卒中患者并未做好实施ACP的准备。针对农村居民、低文化程度、无子女、疾病持续时间长、无被抢救经历、对死亡的态度回避、对当前与未来的态度差、社会支持水平低和生活质量差的人群进行宣传和干预,有利于在缺血性脑卒中患者中推行ACP,从而提高医疗资源的合理利用。

关键词：缺血性脑卒中预立医疗照护计划准备度

热休克蛋白70调节突触融合蛋白Syntaxin 1在哮喘中的表达

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中国药理学通报 2012年第6期28卷 791-796页

作者：魏小敏费广鹤荣学本李静安徽医科大学第一附属医院呼吸内科安徽合肥230022

目的探讨热休克蛋白70(heat shock protein 70,HSP70)对突触融合蛋白Syntaxin1(SYX1)在哮喘大鼠肺组织中表达水平的调节及相互作用。方法 30只健康Wistar大鼠按随机原则分为对照组、哮喘组、哮喘+地塞米松组,每组10只。通过卵清蛋白(ova... 详细信息

目的探讨热休克蛋白70(heat shock protein 70,HSP70)对突触融合蛋白Syntaxin1(SYX1)在哮喘大鼠肺组织中表达水平的调节及相互作用。方法 30只健康Wistar大鼠按随机原则分为对照组、哮喘组、哮喘+地塞米松组,每组10只。通过卵清蛋白(ovalbumin,OVA)致敏、激发建立哮喘大鼠模型,采用免疫组织化学、逆转录PCR及蛋白免疫印迹检测3组间HSP70及SYX1基因和蛋白表达水平,免疫共沉淀技术检测HSP70与SYX1的相互关系。结果与对照组比较,哮喘组HSP70及SYX1基因和蛋白表达水平均增加,差异有统计学意义(P0.05,P>0.05)。免疫共沉淀结果显示在哮喘大鼠肺组织中HSP70与SYX1存在相互作用。结论 HSP70及SYX1在哮喘肺组织中表达水平均明显增高,HSP70通过调节SYX1表达水平及相互作用共同参与哮喘的发病机制,且其表达受地塞米松的抑制,为临床寻找药物干预新的靶点提供了理论依据。

关键词：热休克蛋白70 突触融合蛋白1 哮喘地塞米松动物模型免疫共沉淀

法舒地尔对慢性阻塞性肺病合并肺动脉高压大鼠的肺血管重构及血浆HIF-1α、ET-1的影响

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中国药理学通报 2018年第11期34卷 1583-1588页

作者：汪文淑孙芮赵磊安徽医科大学第二附属医院呼吸内科安徽合肥230601

目的探究Rho激酶抑制剂法舒地尔对慢性阻塞性肺病合并肺动脉高压大鼠模型的肺血管重构和HIF-1α、ET-1的影响及其作用机制。方法健康成年♂SD大鼠50只,随机分为对照组、模型组、法舒地尔组(10、20、30 mg·kg^(-1))。记录实验前后大鼠... 详细信息

目的探究Rho激酶抑制剂法舒地尔对慢性阻塞性肺病合并肺动脉高压大鼠模型的肺血管重构和HIF-1α、ET-1的影响及其作用机制。方法健康成年♂SD大鼠50只,随机分为对照组、模型组、法舒地尔组(10、20、30 mg·kg^(-1))。记录实验前后大鼠体质量变化情况;测量右心室收缩压(right ventricular systolic pressure,RVSP);计算右心肥厚指数(right ventricular hypertrophy index,RVHI);HE染色观察肺组织的病理学变化;免疫组化法检测肺组织Rho相关激酶1(ROCK1)表达;Western blot法分别检测肺组织匀浆中ROCK1、肌球蛋白磷酸酶靶蛋白1(MYPT1)、p-MYPT1表达;ELISA法分别测血浆中HIF-1α、ET-1的含量。结果与模型组相比,法舒地尔组大鼠的体质量增加,RVSP、RVHI明显降低,肺血管重构减轻,血浆中HIF-1α、ET-1水平明显下降。结论 Rho激酶抑制剂法舒地尔可能通过抑制肺血管重构,降低血浆中HIF-1α、ET-1的水平,延缓慢性阻塞性肺病合并肺动脉高压疾病的发生、发展。

关键词： Rho激酶信号通路法舒地尔慢性阻塞性肺病合并肺动脉高压肺血管重构右心室肥厚 HIF-1α ET-1

安徽省安庆地区COVID-19患者临床特征、疗效及转归分析

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复旦学报（医学版） 2020年第4期47卷 539-545页

作者：杨延国胡长青施炜张弦黄利娟周和平安徽医科大学附属安庆医院呼吸内科安庆246003 安徽医科大学附属安庆医院神经外科安庆246003

目的回顾分析本地区COVID-19患者,探讨其临床特征、疗效及转归。方法收集安徽医科大学附属安庆医院北院区(安庆市传染性医院)2020年1月22日至2月23日收治的COVID-19确诊患者83例,其中轻型5例、普通型77例、重型1例。按流行病学分为有武... 详细信息

目的回顾分析本地区COVID-19患者,探讨其临床特征、疗效及转归。方法收集安徽医科大学附属安庆医院北院区(安庆市传染性医院)2020年1月22日至2月23日收治的COVID-19确诊患者83例,其中轻型5例、普通型77例、重型1例。按流行病学分为有武汉暴露史组和无武汉暴露史组,两组病例均按国家卫健委发布的新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案进行诊治,将相关实验室检测、胸部CT、治疗方案及预后等资料进行统计分析。结果83例患者中,47例有武汉暴露史,36例无武汉暴露史。通过及时有效的综合诊疗,全部患者临床治愈出院。两组患者大多以发热、干咳、乏力等为首发症状,白细胞、淋巴细胞正常或轻度下降。胸部CT大多为特征性斑片、磨玻璃影改变,经治疗后均吸收好转。从首发症状出现到口咽拭子核酸检测连续2次(采样时间至少间隔24 h)阴转的中位时间是17天。两组病例经治疗后病灶均明显吸收好转。两组患者的临床特征、实验室检测、胸部CT、临床治疗及预后等相关数据经统计学分析,差异无明显统计学意义。结论COVID-19普通型有特征性临床及影像学表现,首发症状到核酸转阴的中位时间对抗病毒疗程和解除隔离时机有借鉴意义,及时有效的综合治疗能够达到临床治愈。初步表明SARS-CoV-2在人群传播过程中病毒致病性未见明显改变。

关键词： COVID-19 肺炎临床特征预后

胞磷胆碱钠片联合常规药物治疗对帕金森病轻度认知障碍的影响

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黑龙江医药 2023年第6期36卷 1262-1266页

作者：李倩刘时华钟平安徽医科大学附属宿州医院神经内科安徽宿州234000

目的:探索分析胞磷胆碱钠片联合多巴丝肼治疗对帕金森病伴轻度认知功能障碍患者的临床影响。方法:选取本院2022年9月至2023年7月收治的80例帕金森病伴轻度认知功能障碍患者,采取随机数字表法将其划分为对照组(多巴丝肼治疗,n=40例)、观... 详细信息

目的:探索分析胞磷胆碱钠片联合多巴丝肼治疗对帕金森病伴轻度认知功能障碍患者的临床影响。方法:选取本院2022年9月至2023年7月收治的80例帕金森病伴轻度认知功能障碍患者,采取随机数字表法将其划分为对照组(多巴丝肼治疗,n=40例)、观察组(胞磷胆碱钠片联合多巴丝肼治疗,n=40例)。探索分析两组临床疗效。结果:观察组干预后MMSE评分、MoCA评分、ADL评分、临床有效率、血清5-羟色胺、去甲肾上腺素、多巴胺表达水平均高于对照组,两组对比具备统计学差异(P<0.05);观察组干预后不良情况发生率显著低于对照组,两组对比具备统计学差异(P<0.05)。结论:采取胞磷胆碱钠片联合多巴丝肼药物治疗帕金森病轻度认知障碍患者,能够显著改善其认知功能,加强日常生活自理能力,调节与优化神经递质表达水平,且具备较高的临床有效性、安全性,值得推荐。

关键词：胞磷胆碱钠片多巴丝肼治疗帕金森病轻度认知障碍

RhoA／mDial参与LPS诱导肺微血管内皮细胞表达p-ERM

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中华急诊医学杂志 2017年第3期26卷 272-277页

作者：刘雪婷孙耕耘尤青海费黎明安徽医科大学第一附属医院呼吸内科合肥230022

目的探讨脂多糖（LPS）是否影响大鼠肺微血管内皮细胞（PMVEC）磷酸化埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白（p-ERM）的表达及与RhoA／mDial的关系。方法于安徽医科大学第一附属医院呼吸内科实验室，取购自安徽省实验动物中心的健康雄性、体质量100... 详细信息

目的探讨脂多糖（LPS）是否影响大鼠肺微血管内皮细胞（PMVEC）磷酸化埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白（p-ERM）的表达及与RhoA／mDial的关系。方法于安徽医科大学第一附属医院呼吸内科实验室，取购自安徽省实验动物中心的健康雄性、体质量100—120g、SPF级sD大鼠的肺脏，体外培养PMVEC，随机（随机数字法）分为量效组、时效组和干预组（1μg/mL RhoA抑制剂（C3transferase）与PMVEC预孵育240min再加入10μg／mL的LPS继续孵育30min），Western印迹检测ERM、p-ERM及mDial表达量。多组变量间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用LSD—t检验方法分析，以P〈0．05为差异有统计学意义。结果PMVEC中均表达ERM、P—ERM及mDial。量效组p-ERM和mDial表达随LPS浓度（0、0．1、1、10μg/mL）增加而升高：p-ERM为（0．520±0．101）、（0，657±0．092）、（0．891±0．167）、（1．227±0．106），0μg/mL组与0．1μg/mL组比较，P〉0．05，其余P〈0．01；mDial为（0．200±0．102）、（0．430±0．121）、（0．603±0．154）、（0．887±0．204），0．1μg/mL组与1μg/mL组比较，P〉0．05；其余P〈0．05。时效组p-ERM表达量于15min开始上升（0．670±0．149），30min出现高峰（1．175±0．103），之后下降，60min（0．959±0．189），90min（0．842±0．129），120min仍持续较高水平（0．767±0．097），表达量均高于对照组（0．471±0．157），差异具有统计学意义（15min组与120min组比较、60min组与90min组比较及90min组与120min组比较，P〉0．05；其余P〈0．05）；mDial表达量于15min开始上升（0．779±0．035），30min达高峰（0．889±0．036），之后下降，60min（0．648±0．019），90min（0．582±0．068），120min仍持续较高水平（0．526±0．059），均高于对照组（0．284±0．118），差异有统计学意义（均P〈0．01）。C3transferase能显著下调LPS诱导的p-ERM的表达[对照组：（0．339±0．069）；C3＋LPS组：（0．438±0．07）；C3组：（0．352±0．071）；LPS组：（0．634±0．191）；C3＋LPS组与LPS组比较，P〈0．01]，mDial也被C3transferase抑制[对照组：（0．449±0．122）；C3＋LPS组：（0．380±0．148）；C3组：（0．404±0．164）；LPS组：（0．622±0．174）；C3＋LPS组与LPS组比较P=0．00]。结论LPS诱导大鼠PMVEC内p-ERM表达增加，C3transferase抑制RhoA／mDial信号通路后使其表达下调。

关键词：脂多糖肺微血管内皮细胞埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白炎症急性呼吸窘迫综合征 RhoA/mDial

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卡瑞丽珠单抗联合化疗治疗晚期肺腺癌的疗效

临床与病理杂志 2022年第12期42卷 2870-2876页

作者：程柳柳安徽医科大学附属宿州医院(宿州市立医院)肿瘤内科安徽宿州234000

目的:探究卡瑞丽珠单抗联合化疗对晚期肺腺癌患者的治疗效果。方法:采用双盲对照、前瞻性随机临床干预试验研究,选取2020年1月至2021年1月期间宿州市立医院接收的100例晚期肺腺癌患者,采用随机数表法分为观察组(50例)与对照组(50例)。... 详细信息

目的:探究卡瑞丽珠单抗联合化疗对晚期肺腺癌患者的治疗效果。方法:采用双盲对照、前瞻性随机临床干预试验研究,选取2020年1月至2021年1月期间宿州市立医院接收的100例晚期肺腺癌患者,采用随机数表法分为观察组(50例)与对照组(50例)。其中对照组采用化学治疗,观察组在其基础上联合卡瑞丽珠单抗治疗,对比两组患者的疗效、外周血指标、不良反应及卡氏功能状态评分标准(Karnofsky Performance Status,KPS)/简易疲乏量表(Brief Fatigue Inventory,BFI)评分。结果:观察组患者疾病控制率(disease control rate,DCR)为88.00%,高于对照组的68.00%,差异有统计学意义(P0.05)。结论:晚期肺腺癌采用卡瑞丽珠单抗联合化学治疗可有效延缓疾病发展,提高患者生活质量。但相较于单纯化学治疗而言,其对患者短期内生存情况并无太大影响。

关键词：肺腺癌程序性死亡配体1 卡瑞丽珠单抗疗效生活质量