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阿尔茨海默病NK细胞与铜死亡的相关基因分析

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中国组织工程研究 2025年第19期29卷 4172-4180页

作者：陈桂琳汤其强安徽医科大学附属省立医院神经内科安徽省合肥市230001

背景:阿尔茨海默病的免疫相关致病机制尚不明确,通过生物信息学探讨阿尔茨海默病患者NK细胞与铜死亡机制的相关性,可为研究阿尔茨海默病的发生发展提供新方向。目的:使用生物信息学分析方法筛选阿尔茨海默病患者外周血中NK细胞与铜死亡... 详细信息

背景:阿尔茨海默病的免疫相关致病机制尚不明确,通过生物信息学探讨阿尔茨海默病患者NK细胞与铜死亡机制的相关性,可为研究阿尔茨海默病的发生发展提供新方向。目的:使用生物信息学分析方法筛选阿尔茨海默病患者外周血中NK细胞与铜死亡相关的关键基因,并在临床标本水平加以验证。方法:利用GEO在线数据库筛选阿尔茨海默病患者外周血转录组差异表达基因和NK细胞相关基因,与已报告的铜死亡因子取交集,获取差异表达的铜死亡相关基因;接着采用RT-qPCR技术对基因相对表达量进行实验验证,实验样本来自于安徽省立医院神经内科2021-2023年住院患者的外周血,按照纳排标准纳入疾病组30例及对照组20例。后续进一步使用在线GeneMANIA网站构建蛋白质-蛋白质互作网络;利用R语言进行免疫浸润分析;基于ENCODE数据库进行转录因子预测。结果与结论:①利用GSE63060数据集中阿尔茨海默病患者外周血转录组差异表达基因、GSE168522数据集中NK细胞相关基因、已报告的铜死亡基因,应用在线韦恩图工具、LASSO算法及随机森林机器学习方法筛选获取4个差异表达的铜死亡相关基因:铁氧还原蛋白1(ferredoxin 1,FDX1)、铜离子转运ATP酶a肽(ATPase Cu^(2+)transporting alpha polypeptide,ATP7A)、丙酮酸脱氢酶β(pyruvate dehydrogenase El subunit beta,PDHB)和二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶(dihydrolipoamide succinyltransferase,DLST)。②临床样本实验验证,FDX1和ATP7A在阿尔茨海默病患者外周血中表达上调(P0.05)。③蛋白质-蛋白质互作网络发现20种功能蛋白与关键基因相关联,免疫浸润分析结果验证了关键基因与12个免疫细胞具有显著相关性(以P<0.05为具有相关性)。④生物信息学分析与实验验证结果提示,FDX1,ATP7A,PDHB和DLST基因在阿尔茨海默病中存在差异性表达,这4个基因在阿尔茨海默病外周血的NK细胞中可能通过铜死亡机制参与了疾病的发生发展,文章结果为阿尔茨海默病的诊断及治疗提供了潜在的靶点。

关键词：阿尔茨海默病生物信息学 NK细胞铜死亡 FDX1 ATP7A PDHB DLST

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Toll样受体4调控的程序性坏死和铁死亡对对乙酰氨基酚肝损伤的影响

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山东大学学报（医学版） 2024年第4期62卷 1-8,13页

作者：沈海涛乔亚琴董萍路燕安徽医科大学第二附属医院消化内科安徽合肥230031

目的探究Toll样受体4(toll-like receptor 4,TLR4)是否通过调控程序性坏死及铁死亡进一步影响对乙酰氨基酚(acetaminophen,APAP)肝损伤过程及其发生机制。方法体外培养人正常肝细胞L-02,采用CCK-8法检测细胞活力,筛选出最佳APAP和TAK-24... 详细信息

目的探究Toll样受体4(toll-like receptor 4,TLR4)是否通过调控程序性坏死及铁死亡进一步影响对乙酰氨基酚(acetaminophen,APAP)肝损伤过程及其发生机制。方法体外培养人正常肝细胞L-02,采用CCK-8法检测细胞活力,筛选出最佳APAP和TAK-242浓度。将实验分为对照组、APAP组(1、4、12 h)和APAP+TAK-242组(1、4、12 h),比较各组细胞TLR4 mRNA表达;检测各组细胞匀浆液的丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)水平;检测各组细胞核因子-κB(nuclear factor-κB,NF-κB)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平;检测各组细胞高迁移率族蛋白1(high mobility group box 1,HMGB1)、受体相互作用蛋白激酶1(receptor interacting protein kinase 1,RIP1)、受体相互作用蛋白激酶3(receptor interacting protein kinase 3,RIP3);检测各组细胞内Fe2+含量以及NF-κB、P53、重组溶质载体家族7成员11(solute carrier family 7 member 11,SLC7A11)、谷胱甘肽过氧化物酶4(glutathione peroxidase 4,GPX4)水平。结果通过CCK-8法,确定5 mmol/L APAP和100 nmol/L TAK-242作为后续实验浓度。与对照组比较,各时间点APAP组TLR4 mRNA水平上调(P<0.05);与APAP组比较,同一时间点APAP+TAK-242组TLR4 mRNA水平下调(P<0.05/3=0.0167)。与对照组比较,各时间点APAP组ALT、AST水平升高(P<0.05);与APAP组比较,同一时间点APAP+TAK-242组ALT、AST水平下降(P<0.05/3=0.0167)。与对照组比较,各时间点APAP组NF-κB、IL-6、TNF-αmRNA表达均上调(P<0.05);与APAP组比较,同一时间点APAP+TAK-242组NF-κB、IL-6、TNF-αmRNA表达均下调(P<0.05/3=0.0167)。与对照组比较,各时间点APAP组HMGB1、RIP1、RIP3蛋白水平均升高(P<0.05);与APAP组比较,同一时间点APAP+TAK-242组HMGB1、RIP1、RIP3蛋白水平均降低(P<0.05/3=0.0167)。与对照组比较,各时间点APAP组Fe2+含量、NF-κB和P53蛋白水平均上升(P<0.05),而SLC7A11和GPX4蛋白水平和mRNA表达均降低(P<0.05);与APAP组比较,同一时间点APAP+TAK-242组Fe2+含量、NF-κB和P53蛋白水平均降低(P<0.05/3=0.0167),而SLC7A11和GPX4蛋白水平和mRNA表达均升高(P<0.05/3=0.0167)。结论抑制TLR4可通过调节TLR4/HMGB1信号通路下调程序性坏死,以及可能通过调节TLR4/NF-κB信号通路下调炎症反应和铁死亡来减轻APAP肝损伤。

关键词：对乙酰氨基酚 Toll样受体4 程序性坏死铁死亡炎症

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粪菌移植治疗成人超重/肥胖病人有效性与安全性的Meta分析

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肠外与肠内营养 2024年第1期31卷 27-35页

作者：乔亚琴沈海涛侯有奎路燕安徽医科大学第二附属医院消化内科安徽合肥230601 西安航天总医院消化内科陕西西安710199

目的:系统评价粪菌移植(FMT)治疗成人超重/肥胖病人的有效性与安全性。方法:对Pubmed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、知网、维普、万方、中国生物医学数据库进行系统检索,检索时限为自建库起至2024年1月23日。按照纳入和... 详细信息

目的:系统评价粪菌移植(FMT)治疗成人超重/肥胖病人的有效性与安全性。方法:对Pubmed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、知网、维普、万方、中国生物医学数据库进行系统检索,检索时限为自建库起至2024年1月23日。按照纳入和排除标准进行文献筛选和数据提取,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析及质量评价。结果:最终纳入8篇随机对照试验(RCT),共201名病人。Meta分析结果显示:与对照组相比,试验组能降低超重/肥胖成人病人的甘油三脂水平[MD=-0.25,95%CI:-0.44~-0.07,P <0.01],升高高密度脂蛋白(HDL)水平[MD=0.09,95%CI:0.02~0.16,P=0.01]。但试验组和对照组身体质量指数(BMI)[MD=-0.77,95%CI:-1.56~0.03,P=0.06]、体质量[MD=1.24,95%CI:-5.43~7.91,P=0.71]、总胆固醇[MD=-0.2,95%CI:-0.55~0.15,P=0.26]、低密度脂蛋白(LDL)[MD=-0.05,95%CI:-0.51~0.41,P=0.83]、空腹血糖(FBG)[MD=0.01,95%CI:-0.14~0.16,P=0.91]及糖化血红蛋白(HbA1c)[MD=-0.05,95%CI:-0.23~0.13,P=0.58]比较,差异无统计学意义。FMT不良反应主要表现为胃肠道症状且均较轻。结论:FMT对成人超重/肥胖病人的BMI、体质量、总胆固醇、LDL、FBG及HbA1c水平无明显作用,仅对甘油三脂及HDL有一定改善,但在短期内相对安全。为阐明FMT在成人超重/肥胖中的作用,必须进行更多、样本量更大的研究。

关键词：粪菌移植超重肥胖 Meta分析

敲低PRDX6对利福平诱导HepG2细胞胆汁酸转运体适应性表达的影响

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安徽医科大学学报 2024年第4期59卷 660-665页

作者：屈柳芳黄梦雪曹世国陈刚许建明张卫平安徽医科大学第一附属医院消化内科合肥230022

目的探讨敲低过氧化物还原酶-6(PRDX6)在利福平(RFP)诱导人肝癌细胞(HepG2)损伤及胆汁酸转运体适应性表达中的作用。方法将处于对数生长期的细胞均匀接种于6孔板中,使用特异PRDX6-siRNA、control-siRNA分别转染HepG2细胞构建敲低组及对... 详细信息

目的探讨敲低过氧化物还原酶-6(PRDX6)在利福平(RFP)诱导人肝癌细胞(HepG2)损伤及胆汁酸转运体适应性表达中的作用。方法将处于对数生长期的细胞均匀接种于6孔板中,使用特异PRDX6-siRNA、control-siRNA分别转染HepG2细胞构建敲低组及对照组。给予细胞100μmol/L RFP诱导24 h后,Western blot和qRT-PCR检测各组细胞PRDX6、多药耐药蛋白1(MDR1)、多药耐药相关蛋白2、3、4(MRP2、MRP3、MRP4)、Na+/牛磺胆酸协同转运蛋白(NTCP)的蛋白及基因表达水平;Annexin V-FITC/PI双染法检测各组细胞凋亡率;CCK-8法检测各组细胞增殖变化;试剂盒检测各组细胞培养上清液中细胞损伤标志物丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、总胆汁酸(TBA)相对含量变化。结果RFP可诱导HepG2细胞MRP2、MRP3、MRP4、MDR1、NTCP及PRDX6的蛋白和基因表达水平升高(P<0.05),而敲低PRDX6后,MRP2、MRP3、MRP4、MDR1、NTCP的蛋白和基因表达水平均有不同程度的降低(P<0.05)。此外,PRDX6敲低后HepG2细胞凋亡率升高(P<0.05),细胞增殖能力下降(P<0.05),细胞培养上清液中细胞损伤标志物(ALT、AST、TBIL、DBIL、TBA)水平升高(P<0.05)。结论RFP可增加HepG2细胞胆汁酸转运体及PRDX6的蛋白和基因表达量,敲低PRDX6并用RFP诱导后胆汁酸转运体的蛋白及基因表达量降低,同时细胞损伤加重,表明PRDX6在RFP诱导的HepG2细胞适应性反应中发挥保护作用。

关键词：过氧化物还原酶-6 利福平胆汁酸转运体适应性反应细胞损伤凋亡

人骨关节炎软骨细胞上调成骨细胞中骨保护素的作用途径

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中国组织工程研究 2024年第26期28卷 4194-4201页

作者：李家乐罗达胜郑刘杰刘伟姚运峰安徽医科大学第二附属医院安徽省合肥市230601 安徽医科大学附属阜阳医院安徽省阜阳市236000

背景:研究发现上调的刺猬蛋白信号将导致骨关节炎标志物蛇毒蛋白Runx2、聚蛋白多糖酶5、COL10A1以及基质金属蛋白酶13的升高,而抑制刺猬蛋白能减轻骨关节炎的严重程度。猜测骨关节炎软骨细胞能够通过印度刺猬蛋白(Indian hedgehog prote... 详细信息

背景:研究发现上调的刺猬蛋白信号将导致骨关节炎标志物蛇毒蛋白Runx2、聚蛋白多糖酶5、COL10A1以及基质金属蛋白酶13的升高,而抑制刺猬蛋白能减轻骨关节炎的严重程度。猜测骨关节炎软骨细胞能够通过印度刺猬蛋白(Indian hedgehog protein,IHH)信号通路影响成骨细胞来影响骨的形成。目的:探索人骨关节炎软骨细胞对软骨下成骨细胞的影响。方法:收集骨关节炎患者的胫骨平台标本,使用酶解法提取软骨细胞,利用酶预消化+骨块法提取成骨细胞。采用甲苯胺蓝染色和免疫荧光鉴定软骨细胞;采用碱性磷酸酶染色和免疫荧光鉴定成骨细胞,在海藻酸钠珠中以维持软骨细胞表型,将其与成骨细胞共培养,共培养系统中分别加入IHH信号通路的抑制剂(Cyclopamine,10 nmol/L)和激活剂(Purmorphamine,10 nmol/L),48 h后收集各组成骨细胞,利用qRT-PCR检测成骨细胞中Gli1、骨保护素、Runx2、甲状旁腺激素相关肽、碱性磷酸酶、核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of NF-kBligand,RANKL)以及骨钙素等基因mRNA的表达;利用Westernblot检测各处理组的成骨细胞中GLi1、骨保护素、RANKL蛋白的表达。结果与结论:①与骨关节炎软骨细胞共同培养时,成骨细胞中GLi1、骨保护素、RUNX2的mRNA表达水平明显增加,而甲状旁腺激素相关肽的mRNA表达水平相对降低(P<0.05);加入IHH抑制剂(Cyclopamine)后,IHH信号通路目的基因Gli1在mRNA和蛋白水平上表达均明显降低(P<0.05),加入IHH信号通路激活剂(Purmorphamine)后,Gli1在mRNA及蛋白水平上表达均明显升高(P<0.05);骨保护素在实验中表现出与Gli1相同的变化趋势。②成骨细胞骨保护素/RANKL比值测定结果显示,与骨保护素的趋势相同。③结果表明,人骨关节炎软骨细胞能够促进成骨细胞中Gli1、骨保护素、Runx2等蛋白的表达;其中骨保护素的上调与IHH信号通路相关;骨关节炎软骨细胞能够通过IHH信号通路上调成骨细胞骨保护素的表达进而上调骨保护素/RANKL的比值,这将有助于软骨下骨中的骨形成。

关键词：骨关节炎成骨细胞软骨细胞印度刺猬信号通路骨保护素核因子κB受体活化因子配体

肠镜下分级对非血缘脐血移植后恶性血液病患者肠道急性移植物抗宿主病的预后评估价值

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中华血液学杂志 2024年第5期45卷 462-467页

作者：汪森林孙光宇朱小玉徐雪梅叶飞李世兰陈思中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)消化内科合肥230001 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)血液内科合肥230001 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)临床病理中心合肥230001

目的探讨肠镜下分级对非血缘脐血移植(UCBT)后出现肠道急性移植物抗宿主病(IT-aGVHD)的恶性血液病患者的预后评估价值。方法收集2016年6月至2023年6月在安徽省立医院进行UCBT后出现激素耐药的IT-aGVHD患者50例, 比较肠镜下黏膜损伤较轻... 详细信息

目的探讨肠镜下分级对非血缘脐血移植(UCBT)后出现肠道急性移植物抗宿主病(IT-aGVHD)的恶性血液病患者的预后评估价值。方法收集2016年6月至2023年6月在安徽省立医院进行UCBT后出现激素耐药的IT-aGVHD患者50例, 比较肠镜下黏膜损伤较轻组(27例, 肠镜下分级为Ⅰ、Ⅱ级)和较重组(23例, 肠镜下分级为Ⅲ、Ⅳ级)患者IT-aGVHD治疗的有效率、生存率等, 回顾性分析影响患者预后的因素。结果轻症组、重症组患者在肠镜检查后28 d有效率分别为92.6%和47.8%(P<0.001), 56 d有效率分别为81.5%和39.1%(P=0.002), 最优有效率分别为92.6%和65.2%(P=0.040), 差异均有统计学意义。多因素分析发现, 肠镜下分级是影响IT-aGVHD治疗有效率的独立危险因素。轻症组、重症组患者肠镜检查后2年的总生存率分别为70.4%(95%CI 52.0%~88.8%)和34.8%(95%CI 14.8%~54.8%), 差异有统计学意义(P=0.003)。多因素分析显示, 肠镜下分级、巨细胞病毒感染状态、二线治疗方案及患者的年龄是影响生存的独立危险因素。结论肠镜下黏膜损伤程度较轻组(Ⅰ、Ⅱ级)患者的治疗有效率和预后优于损伤程度较重组(Ⅲ、Ⅳ级)。

关键词：脐血干细胞移植移植物抗宿主病结肠镜检查

心脏CT三维分析在简化式左心耳封堵术中的应用研究

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中国全科医学 2024年第35期27卷 4439-4445页

作者：程诚杜薇薇何非盛建龙黄正王晓晨安徽医科大学第一附属医院心血管内科安徽省合肥市230088 安徽医科大学第二附属医院心血管内科安徽省合肥市230601 安徽医科大学安徽省合肥市230032

背景简化式左心耳封堵术(LAAO)是预防非瓣膜性心房颤动患者血栓栓塞的重要治疗手段之一,心脏CT三维(CT-3D)分析在LAAO术前评估和术后随访的相关研究尚少。目的探讨CT-3D分析在简化式LAAO中的可行性、安全性、手术效率及术后随访价值。... 详细信息

背景简化式左心耳封堵术(LAAO)是预防非瓣膜性心房颤动患者血栓栓塞的重要治疗手段之一,心脏CT三维(CT-3D)分析在LAAO术前评估和术后随访的相关研究尚少。目的探讨CT-3D分析在简化式LAAO中的可行性、安全性、手术效率及术后随访价值。方法前瞻性纳入2021年5月—2024年1月于安徽医科大学第二附属医院行简化式LAAO的52例患者,采用抽签方法分为对照组和研究组。对照组术前行经食管心脏超声心动图(TEE)检查,研究组术前行CT-3D分析。采集患者基线资料和术中数据,包括左心耳(LAA)最大开口直径和深度,输送鞘管和LAA轴匹配率、手术时间、X线曝光时间和曝光量、造影剂用量、封堵器一次性展开率和选择成功率、术中封堵器残余分流(PDL)以及围术期并发症等,在术后90 d对患者进行CT-3D随访。结果对照组和研究组均为26例,均使用WATCHMAN封堵器,均成功完成LAAO,均未出现严重围术期并发症。入选患者术前检查均未发现心腔内血栓。对照组LAA最大开口直径在术前TEE和术中数字减影血管造影(DSA)测量值分别为(22.9±4.1)mm和(25.4±2.9)mm,两指标无相关性(r=0.374,P=0.060);对照组LAA可用深度在术前TEE和术中DSA测量值分别为(25.7±8.1)mm和(23.7±3.4)mm,两指标呈正相关(r=0.392,P=0.048)。研究组LAA最大开口直径在术前CT-3D和术中DSA测量值分别为(25.0±3.3)mm和(24.9±5.8)mm,两指标呈正相关(r=0.566,P=0.003);研究组LAA可用深度在术前CT-3D和术中DSA测量值分别为(23.5±4.2)mm和(23.1±4.0)mm,两指标呈正相关(r=0.774,P5 mm的PDL,部分患者封堵器未完全内皮化。结论简化LAAO术前使用CT-3D引导能够提高手术效率,减少X线曝光时间和曝光量,降低术中微小PDL的发生率,术后随访在检测封堵器表面是否完全内皮化方面也具备一定优势。随着CT-3D在LAAO应用的进展,将来可以结合3D打印技术,真实模拟手术过程,使LAAO手术更加安全、高效。

关键词：心房颤动左心耳封堵术心脏CT-3D 经食管心脏超声心动图

超声内镜引导下曲张静脉精准断流术治疗食管胃底静脉曲张有效性及安全性的初步研究(含视频)

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中华消化内镜杂志 2024年第7期41卷 543-549页

作者：王治虹时晨曾壮陈丽红张倩倩张辅民梅雪灿王曦孔德润安徽医科大学第一附属医院消化内科、安徽省消化病重点实验室合肥230022

目的初步评估超声内镜引导下曲张静脉精准断流术(endoscopic ultrasound-guided selective varices devascularization,EUS-SVD)治疗食管胃底静脉曲张的疗效及安全性。方法2021年2月—12月在安徽医科大学第一附属医院行传统胃镜下硬化... 详细信息

目的初步评估超声内镜引导下曲张静脉精准断流术(endoscopic ultrasound-guided selective varices devascularization,EUS-SVD)治疗食管胃底静脉曲张的疗效及安全性。方法2021年2月—12月在安徽医科大学第一附属医院行传统胃镜下硬化剂组织胶注射或EUS-SVD治疗的43例肝硬化食管胃底静脉曲张病例纳入回顾性研究,按内镜治疗方式分为EUS-SVD治疗组(超声内镜组,n=22)和传统胃镜下硬化剂组织胶注射治疗组(传统胃镜组,n=21),比较硬化剂用量、组织胶用量、术后2个月内食管静脉曲张治疗有效率、术后3个月内再出血率以及不良反应发生率。结果患者平均年龄、性别构成、肝硬化病因构成、肝功能Child-Pugh分级构成、食管静脉曲张分级构成、内镜治疗指征构成以及胃底曲张静脉平均最大直径方面,2组间比较差异均无统计学意义(P>0.05),基线资料具有可比性。超声内镜组术中可检测胃底曲张静脉的胃壁外穿通支静脉,注射治疗后可检测胃底曲张静脉是否消失,而传统胃镜组无法检测以上2个指标。硬化剂、组织胶用量超声内镜组分别为(7.54±3.10)mL和(1.30±0.57)mL,传统胃镜组对应分别为(7.57±3.50)mL(t=0.026,P=0.980)和(1.38±0.67)mL(t=-0.452,P=0.654);术后2个月内食管静脉曲张治疗有效率超声内镜组为63.6%(14/22),高于传统胃镜组的52.4%(11/21),但差异无统计学意义(χ2=0.559,P=0.455);术后3个月内再出血率超声内镜组为4.5%(1/22),明显低于传统胃镜组的33.3%(7/21)(P=0.021)。2组均未发生异位栓塞和死亡事件。术后疼痛、发热、恶心呕吐发生率以及术后72 h内再出血率方面,2组间比较差异均无统计学意义(P>0.05);胃底排胶溃疡发生率超声内镜组为9.1%(2/22),明显低于传统胃镜组的42.9%(9/21)(χ2=6.435,P=0.011)。结论EUS-SVD治疗食管胃底静脉曲张安全、有效,能够清楚显示深层的胃壁内外穿通支血管,测量血管腔直径,准确注射组织胶,闭塞曲张静脉及穿通支血管,减少术后溃疡及再出血的发生。

关键词：食管和胃静脉曲张超声内镜引导下曲张静脉精准断流术有效性安全性

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早期食管癌患者合并斑驳食管危险因素研究

安徽医科大学学报 2024年第4期59卷 698-702页

作者：许婷婷张朋悦冯慧刘秋圆王亚雷安徽医科大学第一附属医院消化内科合肥230022

目的探讨早期食管癌患者合并斑驳食管的相关危险因素及其与乙醇脱氢酶1B(ADH1B)和乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性之间的相关性。方法收集因早期食管癌拟行内镜黏膜下剥离术患者的临床资料并采集血样测定ADH1B和ALDH2的基因分型,依据其碘... 详细信息

目的探讨早期食管癌患者合并斑驳食管的相关危险因素及其与乙醇脱氢酶1B(ADH1B)和乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性之间的相关性。方法收集因早期食管癌拟行内镜黏膜下剥离术患者的临床资料并采集血样测定ADH1B和ALDH2的基因分型,依据其碘染后的内镜特征分为斑驳食管组和非斑驳食管组,采用SPSS 27.0对上述资料进行统计学分析。结果共纳入研究对象83例,23例存在斑驳食管,多见于男性、饮酒、吸烟指数≥1000者,多因素分析显示饮酒(OR=6.215,P=0.008)是其独立危险因素。ADH1B和ALDH2基因多态性及其交互作用与斑驳食管无显著相关性,但在饮酒者中,相对于携带ALDH2 GG基因型且每日饮酒量<50 g的患者,携带ALDH2 A等位基因且每日饮酒量≥50 g发生斑驳食管的风险增加了12倍(P=0.045)。结论饮酒是早期食管癌患者合并斑驳食管的独立危险因素,乙醛的蓄积在其发生机制中起着重要作用,携带ALDH2A等位基因者大量饮酒将显著增加斑驳食管的发生风险,对于此类患者应密切内镜随访。

关键词：早期食管癌斑驳食管乙醇脱氢酶1B 乙醛脱氢酶2 危险因素饮酒