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中晚期孕妇血清NOV/CCN3水平变化及其与妊娠期糖尿病、妊娠结局的关系

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实用医学杂志 2025年第1期 71-77页

作者：郑文静储祥玲吴雨琼张敏储小宏张楠胡红琳安徽医科大学第一附属医院内分泌科安徽医科大学第一附属医院检验科安徽医科大学第一附属医院内分泌实验室

目的探讨中晚期孕妇血清NOV/CCN3水平变化，并分析其与妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus, GDM）及妊娠结局的关系。方法根据口服葡萄糖耐量实验（oral glucose tolerance test,OGTT）结果，将252例妊娠女性分为GDM组与对... 详细信息

目的探讨中晚期孕妇血清NOV/CCN3水平变化，并分析其与妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus, GDM）及妊娠结局的关系。方法根据口服葡萄糖耐量实验（oral glucose tolerance test,OGTT）结果，将252例妊娠女性分为GDM组与对照组。根据妊娠前体质量指数水平及妊娠结局情况将GDM组进行分组。收集所有研究对象临床资料，比较组间一般资料、生化指标及NOV/CCN3水平的差异。结果 GDM组血清NOV/CCN3水平高于对照组（P <0.001）。Spearman相关分析结果表明血清NOV/CCN3与妊娠前体质量、妊娠前体质量指数、胰岛素抵抗指数、总胆固醇呈正相关，与胰岛素敏感指数呈负相关（P <0.05）。logistic回归分析结果表明，NOV/CCN3是GDM发生的独立危险因素[OR=1.097,95%CI(1.020～1.179),P=0.013]，且是GDM患者发生不良妊娠结局的独立危险因素[OR=1.032,95%CI(1.020～1.045),P <0.001],ROC分析结果显示曲线下面积（area under the curve, AUC）分别为0.840、0.784(P <0.05)。结论中晚期孕妇血清NOV/CCN3水平与肥胖、胰岛素抵抗及糖脂代谢相关，参与GDM发生发展，为评估中晚期孕妇发生GDM及GDM患者妊娠结局提供新的思路。

关键词：妊娠期糖尿病 NOV/CCN3 妊娠结局胰岛素抵抗肥胖

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丹酚酸B调控脂质代谢改善非酒精性脂肪肝实验研究

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中国药理学通报 2025年第1期41卷 107-115页

作者：张佳健郭梦茹梅金玉陈明安徽医科大学基础医学院药理学教研室安徽合肥230032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻喉科安徽合肥230601

目的探讨丹酚酸B(SalB)可能通过调控Lcn2改善非酒精性脂肪肝的作用。方法体内实验,8周龄♂C57BL/6J小鼠用普通维持饲料喂养,作为对照组,8周龄ApoE-/-小鼠用高脂饲料喂养,随机分为模型组和SalB组。在饲养8周后,SalB组小鼠用SalB灌胃,低... 详细信息

目的探讨丹酚酸B(SalB)可能通过调控Lcn2改善非酒精性脂肪肝的作用。方法体内实验,8周龄♂C57BL/6J小鼠用普通维持饲料喂养,作为对照组,8周龄ApoE-/-小鼠用高脂饲料喂养,随机分为模型组和SalB组。在饲养8周后,SalB组小鼠用SalB灌胃,低剂量为15 mg·kg^(-1)·d^(-1),高剂量为30 mg·kg^(-1)·d^(-1),对照组和模型组用等剂量生理盐水灌胃。肝脏转录组测序结果揭示模型组和SalB组的差异表达基因,HE染色、油红O染色观察肝组织的病理变化,试剂盒检测血清和肝组织的脂质、氧化应激和炎症指标,RT-qPCR检测Lcn2、SREBP-1C以及脂质合成相关酶的mRNA水平。体外实验,用棕榈酸(PA)诱导L02和LX-2细胞24 h建立NAFLD模型,用SalB(30μmol·L^(-1))和PA(0.2 mmol·L^(-1))共孵育检测SalB体外改善NAFLD的情况。试剂盒检测L02细胞TC、TG的含量,细胞油红O染色试剂盒检测L02细胞的脂质积累,RT-qPCR检测LX-2细胞Lcn2、SREBP-1C以及脂质合成相关酶基因的mRNA水平。结果模型组血清、肝脏的生化指标异常,肝组织脂质、炎症和氧化应激水平升高,出现大面积脂肪空泡和大量的脂质沉积,PA诱导的L02细胞也出现大量的脂质积累,在SalB干预后均有明显改善。转录组测序结果表明SalB可以调控肝脏脂质代谢和炎症。肝脏和LX-2细胞mRNA水平显示模型组Lcn2、SREBP-1C以及脂质合成相关酶基因表达明显上调,SalB干预后均能降低这些基因的表达。结论丹酚酸B可以明显改善非酒精性脂肪肝,其机制可能是通过下调Lcn2、SREBP-1C和脂质合成酶的表达。

关键词： SalB 非酒精性脂肪肝脂质代谢 Lcn2 SREBP-1C 脂质合成相关酶

CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

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中国全科医学 2025年第6期28卷 771-776页

作者：戴遥薛丽萍章诗琪许敏章秋胡红琳安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科安徽省合肥市2320000

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 详细信息

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

关键词：肾上腺皮质疾病先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷症基因诊断 CYP17A1基因

阿尔茨海默病NK细胞与铜死亡的相关基因分析

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中国组织工程研究 2025年第19期29卷 4172-4180页

作者：陈桂琳汤其强安徽医科大学附属省立医院神经内科安徽省合肥市230001

背景:阿尔茨海默病的免疫相关致病机制尚不明确,通过生物信息学探讨阿尔茨海默病患者NK细胞与铜死亡机制的相关性,可为研究阿尔茨海默病的发生发展提供新方向。目的:使用生物信息学分析方法筛选阿尔茨海默病患者外周血中NK细胞与铜死亡... 详细信息

背景:阿尔茨海默病的免疫相关致病机制尚不明确,通过生物信息学探讨阿尔茨海默病患者NK细胞与铜死亡机制的相关性,可为研究阿尔茨海默病的发生发展提供新方向。目的:使用生物信息学分析方法筛选阿尔茨海默病患者外周血中NK细胞与铜死亡相关的关键基因,并在临床标本水平加以验证。方法:利用GEO在线数据库筛选阿尔茨海默病患者外周血转录组差异表达基因和NK细胞相关基因,与已报告的铜死亡因子取交集,获取差异表达的铜死亡相关基因;接着采用RT-qPCR技术对基因相对表达量进行实验验证,实验样本来自于安徽省立医院神经内科2021-2023年住院患者的外周血,按照纳排标准纳入疾病组30例及对照组20例。后续进一步使用在线GeneMANIA网站构建蛋白质-蛋白质互作网络;利用R语言进行免疫浸润分析;基于ENCODE数据库进行转录因子预测。结果与结论:①利用GSE63060数据集中阿尔茨海默病患者外周血转录组差异表达基因、GSE168522数据集中NK细胞相关基因、已报告的铜死亡基因,应用在线韦恩图工具、LASSO算法及随机森林机器学习方法筛选获取4个差异表达的铜死亡相关基因:铁氧还原蛋白1(ferredoxin 1,FDX1)、铜离子转运ATP酶a肽(ATPase Cu^(2+)transporting alpha polypeptide,ATP7A)、丙酮酸脱氢酶β(pyruvate dehydrogenase El subunit beta,PDHB)和二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶(dihydrolipoamide succinyltransferase,DLST)。②临床样本实验验证,FDX1和ATP7A在阿尔茨海默病患者外周血中表达上调(P0.05)。③蛋白质-蛋白质互作网络发现20种功能蛋白与关键基因相关联,免疫浸润分析结果验证了关键基因与12个免疫细胞具有显著相关性(以P<0.05为具有相关性)。④生物信息学分析与实验验证结果提示,FDX1,ATP7A,PDHB和DLST基因在阿尔茨海默病中存在差异性表达,这4个基因在阿尔茨海默病外周血的NK细胞中可能通过铜死亡机制参与了疾病的发生发展,文章结果为阿尔茨海默病的诊断及治疗提供了潜在的靶点。

关键词：阿尔茨海默病生物信息学 NK细胞铜死亡 FDX1 ATP7A PDHB DLST

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核因子I-C调控人根尖牙乳头干细胞的分化

中国组织工程研究 2025年第31期29卷 6667-6673页

作者：吴越朱永娜葛翔刘樊何泽禹刘茜蚌埠医科大学口腔医学院蚌埠医科大学第二附属医院口腔科安徽省蚌埠市233000

背景:体外过表达核因子I-C基因可促进人根尖牙乳头干细胞的分化,Wnt/β-catenin信号通路的激活也可促进人根尖牙乳头干细胞的分化,而且核因子I-C对间充质干细胞中Wnt/β-catenin通路具有调节作用。然而,核因子I-C能否通过激活人根尖牙... 详细信息

背景:体外过表达核因子I-C基因可促进人根尖牙乳头干细胞的分化,Wnt/β-catenin信号通路的激活也可促进人根尖牙乳头干细胞的分化,而且核因子I-C对间充质干细胞中Wnt/β-catenin通路具有调节作用。然而,核因子I-C能否通过激活人根尖牙乳头干细胞中Wnt/β-catenin通路进而影响细胞分化,目前尚未见报道。目的:探讨核因子I-C通过Wnt/β-Catenin信号通路调控人根尖牙乳头干细胞分化的作用。方法:玻片覆盖组织块法培养人根尖牙乳头干细胞,慢病毒转染过表达核因子I-C基因。①设置对照组、空载体组和过表达核因子I-C组,Western blot检测β-Catenin、LRP5和TCF7L2的表达。②设置对照组、空载体组、过表达核因子I-C组和过表达核因子I-C+DKK-1(Wnt通路抑制剂)组,细胞成骨诱导7 d后进行碱性磷酸酶染色及活性定量,细胞成骨诱导14 d后qPCR和Western blot检测Runt相关转录因子2、牙本质涎磷蛋白、骨钙素mRNA及蛋白的表达,茜素红染色观察矿化结节形成情况。结果与结论:①与对照组、空载体组相比,过表达核因子I-C组人根尖牙乳头干细胞中Wnt/β-Catenin通路相关蛋白β-Catenin、LRP5、TCF7L2表达显著升高(P<0.01);②与对照组、空载体组相比,过表达核因子I-C组人根尖牙乳头干细胞中碱性磷酸酶活性显著升高(P<0.01),Runt相关转录因子2、牙本质涎磷蛋白、骨钙素mRNA及蛋白表达均显著升高(P<0.01),矿化结节数量显著增加(P<0.01);③与过表达核因子I-C组相比,过表达核因子I-C+DKK-1组人根尖牙乳头干细胞中碱性磷酸酶活性、Runt相关转录因子2、牙本质涎磷蛋白、骨钙素mRNA及蛋白表达显著下降(P<0.05),矿化结节数量显著减少(P<0.05)。结果表明:核因子I-C能够激活人根尖牙乳头干细胞中Wnt/β-catenin信号通路,介导人根尖牙乳头干细胞的成骨/成牙分化。

关键词：人根尖牙乳头干细胞核因子I-C Wnt 信号通路分化成骨 DKK-1 工程化干细胞

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联合临床病理特征和基因检测结果分析左右半结直肠癌差异的真实世界研究

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实用医学杂志 2025年第1期 48-52页

作者：尚文颖龙蝶陈海辉广西中医药大学研究生院广西医科大学第四附属医院广西中医药大学第三附属医院(柳州市中医医院)肿瘤科

目的探讨左右半结直肠癌（CRC）在临床病理特征和基因表达层面的异质性，为个体化治疗提供依据。方法回顾性分析广西医科大学第四附属医院在2020年7月至2023年8月收治的186例左右半CRC患者的临床资料、二代测序（NGS）技术检测结果及... 详细信息

目的探讨左右半结直肠癌（CRC）在临床病理特征和基因表达层面的异质性，为个体化治疗提供依据。方法回顾性分析广西医科大学第四附属医院在2020年7月至2023年8月收治的186例左右半CRC患者的临床资料、二代测序（NGS）技术检测结果及治疗方案，依照解剖学部位，分为左半CRC(134例)和右半CRC(52例)，采用SPSS24.0软件进行临床病理特征数据分析，采用Kaplan-Meier法绘制左右半CRC患者的生存曲线，总生存期比较采用Log-rank检验。比较左半结直肠癌与右半结直肠癌患者临床病理特征、二代测序技术检测结果及预后差异。结果（1）在临床病理特征方面：左、右半CRC患者在性别、是否远处转移、ECOG评分、TNM分期和CEA、CA19-9中差异无统计学意义（P> 0.05），但在年龄上差异有统计学意义（P 0.05）；然而，右半CRC患者中PIK3CA、SMAD4基因突变频率及MSI状态显著高于左半CRC患者且差异有统计学意义（P <0.05），而左半CRC患者的TP53基因突变频率高于右半CRC且差异有统计学意义（P <0.05）。（3）在预后分析中，对患者进行3年随访两组患者的总体生存率（OS）无显著差异。结论左右半结直肠癌在临床病理特征不尽相同尤其是基因表达方面存在显著差异，提示应在临床诊治中采用差异化策略，以实现个体化、精准化治疗。这一差异化管理策略有助于更全面地理解疾病的异质性，并为精准医学在结直肠癌中的应用提供理论支持和实践指导。

关键词：左右半结直肠癌临床病理特征基因检测异质性分析

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DKI、IVIM结合临床及常规MRI特征预测胶质瘤IDH1及1p/19q分子分型的价值

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临床放射学杂志 2025年第1期44卷 33-40页

作者：王萍黄欢武超颖廖大伟陈光祥西南医科大学附属医院放射科泸州646000 西南医科大学附属中医医院磁共振室泸州646000

目的探讨磁共振扩散峰度成像(DKI)、体素内不相干运动(IVIM)结合临床及常规MRI特征预测胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)及1p/19q分子分型的价值。方法搜集行MRI常规、DKI、IVIM扫描且经手术病理证实的61例胶质瘤患者,按病理结果将其分为3... 详细信息

目的探讨磁共振扩散峰度成像(DKI)、体素内不相干运动(IVIM)结合临床及常规MRI特征预测胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)及1p/19q分子分型的价值。方法搜集行MRI常规、DKI、IVIM扫描且经手术病理证实的61例胶质瘤患者,按病理结果将其分为3种亚型:IDH1突变不伴1p/19q共缺失型(IDH1mut-NonCodel),IDH1突变伴1p/19q共缺失型(IDH1mut-Codel),IDH1野生型(IDH1wt)。比较IDH1mut组与IDH1wt组、3种亚型间临床资料、常规MRI特征、相对平均扩散系数(rMD)、相对平均扩散峰度(rMK)、相对径向峰度(rKr)、相对轴向峰度(rKa)、相对各向异性分数(rFA)、相对伪扩散系数(rD)、相对真扩散系数(rD)、相对灌注分数(rf)的差异。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算并比较曲线下面积(AUC)、敏感度、特异度。结果病灶部位、边界、T 2-FLAIR不匹配征(T 2FM)、扩散受限、强化、rMD、rMK、rD值在3种亚型间差异有统计学意义(P<0.05);部位、边界、强化、rMD、rMK、rD值在IDH1mut-Codel组与IDH1wt组间差异有统计学意义,边界、T 2FM、rMK在IDH1mut-NonCodel组与IDH1wt组间差异有统计学意义(P<0.05);部位、边界、rMD、rMK、rD、rD值在IDH1mut-Codel组与IDH1mut-NonCodel+IDH1wt组间差异有统计学意义,年龄、部位、边界、T 2FM、扩散受限、强化、rMD、rMK、rKr、rKa、rD、rD值在IDH1mut组与IDH1wt组间差异有统计学意义(P<0.05)。DKI及IVIM各参数单独诊断IDH1基因型、IDH1mut-Codel时,rMK的诊断效能最高,AUC值分别为0.799、0.784,敏感度分别为63.2%、100.0%,特异度分别为88.1%、62.7%,联合年龄、常规MRI特征、DKI、IVIM诊断IDH1基因型时,AUC值为0.962,敏感度和特异度分别为84.2%和97.6%,联合常规MRI特征、DKI、IVIM诊断IDH1mut-Codel时,AUC值为0.914,敏感度和特异度分别为90.0%和92.2%。结论DKI及IVIM结合临床及常规MRI特征有助于预测胶质瘤IDH1、1p/19q分子分型,能为胶质瘤患者的诊断、个体化治疗及预后评估提供一定的依据。

关键词：胶质瘤异柠檬酸脱氢酶 1p/19q 体素内不相干运动扩散峰度成像

身体还是认知努力的损害?抑郁症努力奖赏动机评估及计算模型应用

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心理科学进展 2025年第1期33卷 107-122页

作者：温秀娟马毓璟谭斯祺李芸刘文华广州医科大学附属脑科医院广州510370 广州医科大学卫生管理学院广州511436

动机损害是抑郁症的常见特征,患者常表现出异常的奖励评估或体验等行为。理解抑郁症患者努力奖赏动机活动中不愿意付出努力的类型——是不愿意付出身体努力还是不愿意付出认知努力,对帮助患者恢复社会功能活动具有重要作用。然而,当前... 详细信息

动机损害是抑郁症的常见特征,患者常表现出异常的奖励评估或体验等行为。理解抑郁症患者努力奖赏动机活动中不愿意付出努力的类型——是不愿意付出身体努力还是不愿意付出认知努力,对帮助患者恢复社会功能活动具有重要作用。然而,当前缺少研究探讨努力类型(身体或认知努力)对研究认识的影响,同时,计算模型方法具有能够精细评估动机相关变量的优势,这一方法在该领域中并未得到普及应用。通过实验方法区分评估抑郁症患者“认知努力”和“身体努力”这两种不同的努力决策,并结合计算模型的数据分析方式,从努力奖赏动机这一角度探索抑郁症动机损害行为,对揭示这一损害潜在的认知神经基础具有促进作用。

关键词：抑郁症快感缺失动机损害身体努力认知努力计算模型

载药微球经导管动脉化疗栓塞术联合肠系膜上动脉灌注化疗治疗肝细胞癌合并门静脉癌栓的效果分析

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临床肝胆病杂志 2025年第12期40卷 2457-2463页

作者：黄乾鑫神斌肖晋昌高志康吕墩涛李艳徐浩张庆桥徐州医科大学附属医院介入放射科江苏徐州 221006

目的对比分析载药微球经导管动脉化疗栓塞术（D-TACE）联合肠系膜上动脉灌注化疗与单纯D-TACE治疗肝细胞癌合并门静脉癌栓（PVTT）的效果。方法回顾性分析徐州医科大学附属医院2022年1月—2023年12月行介入治疗的肝细胞癌合并PVTT的患... 详细信息

目的对比分析载药微球经导管动脉化疗栓塞术（D-TACE）联合肠系膜上动脉灌注化疗与单纯D-TACE治疗肝细胞癌合并门静脉癌栓（PVTT）的效果。方法回顾性分析徐州医科大学附属医院2022年1月—2023年12月行介入治疗的肝细胞癌合并PVTT的患者资料，其中采用D-TACE联合肠系膜上动脉灌注化疗的患者15例（观察组）。按1∶1进行倾向性匹配后入选单纯D-TACE治疗的患者15例（对照组）。术后1、2、3个月及以后每3个月行上腹部增强MRI评估肝脏肿瘤及PVTT情况。对比分析两组患者客观缓解率（ORR）、疾病控制率（DCR）。计量资料两组间比较采用成组t检验或Mann-Whitney U检验，术前、术后资料比较采用配对t检验或Wilcoxon检验。计数资料两组间比较采用χ2检验。采用Kaplan-Meier曲线计算累积生存率，并使用Log-rank检验比较两组差异。结果两组患者治疗技术成功率100%，术后均无严重并发症。全部患者随访3～26个月，平均（10.5±6.7）个月。术后3个月，观察组和对照组肝脏肿瘤的ORR（73.3% vs 53.3%）和DCR（93.3% vs 80.0%）差异均无统计学意义（P值均>0.05）；观察组PVTT的ORR（46.7% vs 13.3%）和DCR（100% vs 73.3%）均显著高于对照组（χ2值分别为3.968、4.615，P值分别为0.046、0.032）。观察组和对照组患者累积3、6、12个月无进展生存率分别为93.3%、86.2%、68.9%和80.0%、62.2%、24.9%（P=0.028）；累积3、6、12个月总生存率分别为100%、88.9%、88.9%和93.3%、85.6%、70.0%（P=0.340）。结论与单纯D-TACE相比，D-TACE联合肠系膜上动脉灌注化疗在治疗肝细胞癌合并PVTT方面显示了更好的近期疗效。

关键词：癌, 肝细胞门静脉癌栓化学栓塞, 治疗性