检索结果-南通市图书馆

同方期刊数据库

CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国全科医学 2025年第6期28卷 771-776页

作者：戴遥薛丽萍章诗琪许敏章秋胡红琳安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科安徽省合肥市2320000

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 详细信息

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

关键词：肾上腺皮质疾病先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷症基因诊断 CYP17A1基因

阿尔茨海默病NK细胞与铜死亡的相关基因分析

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国组织工程研究 2025年第19期29卷 4172-4180页

作者：陈桂琳汤其强安徽医科大学附属省立医院神经内科安徽省合肥市230001

背景:阿尔茨海默病的免疫相关致病机制尚不明确,通过生物信息学探讨阿尔茨海默病患者NK细胞与铜死亡机制的相关性,可为研究阿尔茨海默病的发生发展提供新方向。目的:使用生物信息学分析方法筛选阿尔茨海默病患者外周血中NK细胞与铜死亡... 详细信息

背景:阿尔茨海默病的免疫相关致病机制尚不明确,通过生物信息学探讨阿尔茨海默病患者NK细胞与铜死亡机制的相关性,可为研究阿尔茨海默病的发生发展提供新方向。目的:使用生物信息学分析方法筛选阿尔茨海默病患者外周血中NK细胞与铜死亡相关的关键基因,并在临床标本水平加以验证。方法:利用GEO在线数据库筛选阿尔茨海默病患者外周血转录组差异表达基因和NK细胞相关基因,与已报告的铜死亡因子取交集,获取差异表达的铜死亡相关基因;接着采用RT-qPCR技术对基因相对表达量进行实验验证,实验样本来自于安徽省立医院神经内科2021-2023年住院患者的外周血,按照纳排标准纳入疾病组30例及对照组20例。后续进一步使用在线GeneMANIA网站构建蛋白质-蛋白质互作网络;利用R语言进行免疫浸润分析;基于ENCODE数据库进行转录因子预测。结果与结论:①利用GSE63060数据集中阿尔茨海默病患者外周血转录组差异表达基因、GSE168522数据集中NK细胞相关基因、已报告的铜死亡基因,应用在线韦恩图工具、LASSO算法及随机森林机器学习方法筛选获取4个差异表达的铜死亡相关基因:铁氧还原蛋白1(ferredoxin 1,FDX1)、铜离子转运ATP酶a肽(ATPase Cu^(2+)transporting alpha polypeptide,ATP7A)、丙酮酸脱氢酶β(pyruvate dehydrogenase El subunit beta,PDHB)和二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶(dihydrolipoamide succinyltransferase,DLST)。②临床样本实验验证,FDX1和ATP7A在阿尔茨海默病患者外周血中表达上调(P0.05)。③蛋白质-蛋白质互作网络发现20种功能蛋白与关键基因相关联,免疫浸润分析结果验证了关键基因与12个免疫细胞具有显著相关性(以P<0.05为具有相关性)。④生物信息学分析与实验验证结果提示,FDX1,ATP7A,PDHB和DLST基因在阿尔茨海默病中存在差异性表达,这4个基因在阿尔茨海默病外周血的NK细胞中可能通过铜死亡机制参与了疾病的发生发展,文章结果为阿尔茨海默病的诊断及治疗提供了潜在的靶点。

关键词：阿尔茨海默病生物信息学 NK细胞铜死亡 FDX1 ATP7A PDHB DLST

急性呼吸衰竭经ECMO治疗幸存者认知功能损害状况及影响因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床肺科杂志 2025年第1期 70-73+82页

作者：王红梅刘艳马晶宋蓓宋云林新疆医科大学第一附属医院重症医学科新疆医科大学第一附属医院护理部

目的调查急性呼吸衰竭(ARF)经体外膜肺氧合(ECMO)治疗幸存者的认知功能损害状况并分析影响因素，为筛查ARF经ECMO治疗幸存者认知功能损害高危人群及防治提供参考。方法收集136例ARF经ECMO治疗幸存者，评估其认知功能，调查认知功能障... 详细信息

目的调查急性呼吸衰竭(ARF)经体外膜肺氧合(ECMO)治疗幸存者的认知功能损害状况并分析影响因素，为筛查ARF经ECMO治疗幸存者认知功能损害高危人群及防治提供参考。方法收集136例ARF经ECMO治疗幸存者，评估其认知功能，调查认知功能障碍发生情况。采用Logistic回归分析ARF经ECMO治疗幸存者认知功能障碍的影响因素。结果 ARF经ECMO治疗幸存者出院时、出院3个月、出院6个月和出院1年时认知功能障碍比例分别为64.7%、50.7%、44.1%和38.2%。Logistic回归分析显示，急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ评分，OR=1.782)、序贯器官衰竭评分(SOFA评分，OR=1.665)、ECMO治疗时间(OR=2.321)和谵妄(OR=5.876)是ARF经ECMO治疗幸存者出院1年时认知功能障碍的危险因素(P部分幸存者面临长期认知功能障碍的危险因素，临床上可以筛选出具备这些特征的高危人群，并予以针对性干预。

关键词：急性呼吸衰竭体外膜肺氧合幸存者认知功能障碍影响因素

脱细胞软骨细胞外基质匀浆联合氧化苦参碱治疗大鼠骨关节炎

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国组织工程研究 2025年第13期29卷 2675-2682页

作者：吴富章张鹏礼章振华何永兵孙和炎武警安徽省总队医院骨科安徽省合肥市230041 安徽医科大学第一附属医院骨科安徽省合肥市230001

背景:脱细胞软骨细胞外基质治疗骨关节炎具有一定的效果,但其单独应用时的治疗效果有限。氧化苦参碱可缓解白细胞介素1β诱导的软骨细胞凋亡和细胞外基质降解。目的:观察不同剂量氧化苦参碱与脱细胞软骨细胞外基质联合膝关节腔注射对大... 详细信息

背景:脱细胞软骨细胞外基质治疗骨关节炎具有一定的效果,但其单独应用时的治疗效果有限。氧化苦参碱可缓解白细胞介素1β诱导的软骨细胞凋亡和细胞外基质降解。目的:观察不同剂量氧化苦参碱与脱细胞软骨细胞外基质联合膝关节腔注射对大鼠骨关节炎的治疗作用。方法:获取SD大鼠股骨软骨,采用物理、化学与酶相结合的方法制备脱细胞软骨细胞外基质。取50只SD大鼠,利用随机数字表法分为假手术组、骨关节炎组、单纯材料组、低剂量药物组、高剂量药物组,每组10只,后4组采用改良Hulth法建立大鼠骨关节炎模型。造模成功后,单纯材料组大鼠膝关节腔注射脱细胞软骨细胞外基质匀浆,低剂量药物组、高剂量药物组膝关节腔分别注射含50,100μg氧化苦参碱的脱细胞软骨细胞外基质匀浆。注射4周后取材进行相关检测。结果与结论:①与假手术组比较,骨关节炎组关节腔积液中白细胞介素1β、肿瘤坏死因子ɑ、丙二醛水平升高(P二醛水平降低(P<0.05),超氧化物歧化酶水平升高(P<0.05),其中高剂量药物组变化更显著。②Tunel染色显示,与假手术组相比,骨关节炎组凋亡软骨细胞增多;与骨关节炎组相比,单纯材料组、低剂量药物组、高剂量药物组凋亡软骨细胞减少,其中高剂量药物组减少更显著。③苏木精-伊红与免疫组化染色显示,骨关节炎组大鼠膝关节软骨严重退变,软骨组织中Ⅱ型胶原表达降低(P<0.05)、基质金属蛋白酶9表达升高(P<0.05);与骨关节炎组相比,单纯材料组、低剂量药物组、高剂量药物组大鼠膝关节软骨退变明显改善,软骨组织中Ⅱ型胶原表达升高(P<0.05)、基质金属蛋白酶9表达降低(P<0.05),其中高剂量药物组改善最显著。④Western blot检测显示,与假手术组相比,骨关节炎组软骨组织中Nrf2、HO-1、Bcl-2蛋白表达降低(P<0.05),Cleaved-caspase-3、Cleaved-caspase-9、Bax蛋白表达升高(P<0.05);与骨关节炎组相比,低剂量药物组、高剂量药物组Nrf2、HO-1、Bcl-2蛋白表达升高(P<0.05),Cleaved-caspase-3、Cleaved-caspase-9、Bax蛋白表达降低(P<0.05),其中高剂量药物组改善更显著。⑤结果表明,膝关节腔内联合注射脱细胞软骨细胞外基质与氧化苦参碱可通过促进细胞外基质的合成、抑制炎症与氧化应激反应、抑制软骨细胞凋亡发挥骨关节炎治疗作用,该治疗作用可能与激活Nrf2/HO-1通路有关。

关键词：骨关节炎脱细胞软骨细胞外基质氧化苦参碱软骨细胞细胞外基质

三维有限元分析不同工况下牵引上颌埋伏尖牙牙周应力分布

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国组织工程研究 2025年第14期29卷 2907-2913页

作者：吾斯曼江•依明祖丽胡马尔•努尔艾合买提赛地热娅•阿不力米提妮呄热•西尔买买提王凌古力巴哈•买买提力新疆医科大学第二附属医院口腔科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830000

背景:在正畸治疗埋伏尖牙过程中,粘接正畸附件的部位、角度、力值对牵引效果及牙周有较大影响,但目前对合适牵引部位、角度和牵引力值大小的相关研究较少。目的:通过三维有限元分析正畸矫治过程中不同牵引力作用下上颌埋伏尖牙的牙周应... 详细信息

背景:在正畸治疗埋伏尖牙过程中,粘接正畸附件的部位、角度、力值对牵引效果及牙周有较大影响,但目前对合适牵引部位、角度和牵引力值大小的相关研究较少。目的:通过三维有限元分析正畸矫治过程中不同牵引力作用下上颌埋伏尖牙的牙周应力分布。方法:选用1例上颌埋伏尖牙患者的锥形束CT扫描数据,建立包括埋伏尖牙、上颌骨骼及其周围支持结构在内的三维有限元模型,在埋伏尖牙唇侧切1/3、中1/3及颈1/3部位,分别施加与牙齿长轴呈60°,90°,120°角的牵引力(30,60,90 g),分析埋伏尖牙牙周膜Von Mises应力分布。结果与结论:①不同工况下埋伏尖牙的牙周应力分布基本相似:在尖牙切1/3施力时,模型中靠近颈部牙周膜Von Mises应力较小,舌面近颈部牙周膜Von Mises应力较大;在尖牙中1/3施力时,模型中靠近颈部牙周膜Von Mises应力较小,唇面近颈部牙周膜Von Mises应力较大;当在尖牙颈1/3施力时,模型中靠近牙颈部牙周膜Von Mises应力较小,唇面中部牙周膜Von Mises应力较大。②当施力部位、角度相同时,随着施加力的增加,牙周膜最大Von Mises应力呈增加趋势;当施加力大小、角度相同时,尖牙切1/3、中1/3及颈1/3部位牙周膜最大Von Mises应力呈递减趋势。在尖牙切1/3部位施加相同大小的力时,随着施力角度的增加,牙周膜最大和最小Von Mises应力均呈减少趋势;在尖牙颈1/3施加相同大小的力时,随着施力角度的增加,牙周膜最大Von Mises应力呈递增趋势。③结果显示,牵引上颌埋伏尖牙尽量在靠近牙颈部的部位粘接托槽,牵引上颌埋伏尖牙时牵引方向与牵引部位有关,牵引力一般为30-60 g之间。

关键词：正畸矫治上颌埋伏尖牙三维有限元牙周膜应力阻生牙

峡部裂腰椎滑脱患者椎旁肌对脊柱-骨盆矢状面的影响:肌肉数量和质量的评估

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国组织工程研究 2025年第21期29卷 4445-4451页

作者：宋汉林胡天宇高浩然史耀洲高啸冯虎徐州医科大学附属医院江苏省徐州市221000

背景:横截面积和脂肪浸润为量化椎旁肌的标准参数,但是太过繁琐和费时,需要引入新的量化指标。目的:探讨峡部裂性腰椎滑脱患者椎旁肌和脊柱-骨盆矢状面参数测量值之间的关系,以及腰椎压痕值对矢状面平衡的预测价值。方法:选择诊断为峡... 详细信息

背景:横截面积和脂肪浸润为量化椎旁肌的标准参数,但是太过繁琐和费时,需要引入新的量化指标。目的:探讨峡部裂性腰椎滑脱患者椎旁肌和脊柱-骨盆矢状面参数测量值之间的关系,以及腰椎压痕值对矢状面平衡的预测价值。方法:选择诊断为峡部裂性腰椎滑脱的患者87例,均为Meyerding分型Ⅱ度滑脱,男40例,女47例,平均年龄(51.4±9.1)岁。测量患者脊柱-骨盆矢状面参数矢状面轴向距离、骨盆入射角、骨盆倾斜角、骶骨倾斜角、腰椎前凸角、胸椎后凸角、骨盆投射角与腰椎前凸角之差,以及腰椎旁肌的总横截面积、功能横截面积和脂肪浸润。使用Pearson相关分析法探讨矢状面参数与椎旁肌测量值的相关性;使用多元线性回归分析腰椎压痕值、年龄、性别和体质量指数对脊柱骨盆矢状面平衡的影响。通过受试者工作特征曲线寻找腰椎压痕值的最佳截断点,评价矢状面轴向距离和骨盆投射角与腰椎前凸角之差的关系。结果与结论:(1)根据Pearson相关分析结果,多裂肌总横截面积与腰椎前凸角(r=0.464,P 11.5 mm的患者矢状面轴向距离≤50 mm发生率为96%(64/67);骨盆投射角与腰椎前凸角之差≤11.5 mm的患者骨盆投射角与腰椎前凸角之差≤10°的发生率为30%(6/20),而腰椎压痕值> 11.5 mm的患者骨盆投射角与腰椎前凸角之差≤10°的发生率为66%(44/67);(3)提示多裂肌总横截面积和功能横截面积均与腰椎前凸角和骨盆投射角与腰椎前凸角之差显著相关;腰椎压痕值作为评价椎旁肌退变的新指标,与矢状面轴向距离和骨盆投射角与腰椎前凸角之差独立相关,对术后矢状面矫正有一定的预测价值,是一种简单实用的评估脊柱-骨盆矢状面和椎旁肌退变的方法;椎旁肌的退变与脊柱-骨盆矢状面平衡有关。

关键词：峡部裂性腰椎滑脱横截面积腰椎压痕值脊柱-骨盆矢状面参数椎旁肌脂肪浸润

青少年抑郁障碍患者非自杀性自伤行为与25羟维生素D_(3)和血脂水平的相关性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国全科医学 2025年第5期28卷 612-618页

作者：凡豪杰刘乐伟夏磊田英汉杨铖郝明茹赵鑫申晴晴莫大明耿峰刘寰忠安徽医科大学精神卫生与心理科学学院安徽省合肥市238000 安徽医科大学附属巢湖医院精神科安徽省合肥市238000 安徽省精神医学中心安徽省合肥市238000 安徽省合肥市第四人民医院 238000 安徽医科大学第二附属医院心理与睡眠医学科安徽省合肥市238000 脑库构建及资源利用安徽省重点实验室安徽省合肥市238000

背景抑郁障碍(MDD)在青少年人群中的发病率逐年增高,非自杀性自伤(NSSI)行为也是其常见的临床表现。有研究结果显示维生素D和血脂水平与MDD有关,但是其是否与NSSI有关尚不明确。目的比较伴或不伴有NSSI行为青少年MDD患者的25羟维生素D_(... 详细信息

背景抑郁障碍(MDD)在青少年人群中的发病率逐年增高,非自杀性自伤(NSSI)行为也是其常见的临床表现。有研究结果显示维生素D和血脂水平与MDD有关,但是其是否与NSSI有关尚不明确。目的比较伴或不伴有NSSI行为青少年MDD患者的25羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]和血脂水平,并探索其对NSSI的诊断价值。方法选取2020年10月-2022年3月在安徽医科大学附属巢湖医院精神科和合肥市第四人民医院就诊的青少年MDD患者129例,参考《精神障碍诊断与统计手册》第5版(DSM-5)中NSSI的诊断标准将其分为NSSI组(77例)和非NSSI组(52例)。采用青少年自杀意念量表(PANSI)、失眠严重指数(ISI)、流调用抑郁量表(CES-D)评估患者的临床症状。采集空腹静脉血,检测样本中25(OH)D_(3)和血脂水平,并进行两两比较。进一步采用多因素Logistic回归分析探究青少年MDD患者发生NSSI行为的影响因素,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估25(OH)D_(3)和血脂水平对NSSI行为的诊断价值。结果NSSI组的年龄低于非NSSI组,而PANSI总分、ISI总分、CES-D总分高于非NSSI组(P<0.05)。NSSI组25(OH)D_(3)水平低于非NSSI组,而总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平高于非NSSI组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,LDL-C(OR=5.695,95%CI=2.422~13.388,P<0.001)和25(OH)D_(3)(OR=0.871,95%CI=0.768~0.987,P<0.05)是青少年MDD患者伴有NSSI行为的影响因素。LDL-C和25(OH)D_(3)评估青少年MDD患者NSSI行为发生风险的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.73(95%CI=0.65~0.82,P<0.001)、0.62(95%CI=0.52~0.72,P=0.023),最佳截断值分别为1.89 mmol/L、19.15μg/L;LDL-C联合25(OH)D_(3)水平[ln(p/1-p)=1.364X1-0.143X2-0.161,其中X1、X2分别为LDL-C、25(OH)D_(3)]预测青少年MDD患者NSSI行为的AUC为0.77(95%CI=0.69~0.85,P<0.001),灵敏度为77.92%、特异度为67.31%。结论伴有NSSI行为的青少年MDD患者存在一定水平的25(OH)D_(3)和血脂水平紊乱,且LDL-C联合25(OH)D_(3)水平对评估青少年MDD患者NSSI行为的发生有一定的参考价值,临床应定期检测其动态变化并对症处理。

关键词：抑郁抑郁障碍青少年非自杀性自伤 25羟维生素D_(3) 血脂异常

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

慢性阻塞性肺疾病筛查工具的研究进展

实用心脑肺血管病杂志 2025年第1期33卷 132-137页

作者：林秀林凯洵徐海红王以新闫巍首都医科大学附属复兴医院护理部北京市100038 首都医科大学附属复兴医院全科医学科北京市100038 首都医科大学附属北京安贞医院全科医学科北京市100029

慢性阻塞性肺疾病(COPD)作为全球第三大死因,对公共卫生构成重大威胁,其早期症状不明显,常导致诊断和治疗的延误,因此早期识别COPD对改善患者预后至关重要。本文对现有的COPD筛查工具进行了汇总,包括慢性阻塞性肺疾病诊断问卷(CDQ)、改... 详细信息

慢性阻塞性肺疾病(COPD)作为全球第三大死因,对公共卫生构成重大威胁,其早期症状不明显,常导致诊断和治疗的延误,因此早期识别COPD对改善患者预后至关重要。本文对现有的COPD筛查工具进行了汇总,包括慢性阻塞性肺疾病诊断问卷(CDQ)、改良CDQ、慢性阻塞性肺疾病人群筛查问卷(COPD-PS)、慢性阻塞性肺疾病评估测试(CAT)量表、肺功能问卷(LFQ)、改良LFQ、慢性阻塞性肺疾病筛查问卷(COPD-SQ)、COPD风险七项评分量表、在初级保健医院中进行慢性阻塞性肺疾病评估以鉴定未诊断的肺部疾病及恶化风险问卷(CAPTURE)、萨尔茨堡慢性阻塞性肺疾病筛查问卷(SCSQ)、COPD-MH问卷,并分析了其在早期识别COPD中的应用价值、优势和局限性,提出未来研究和实践应聚焦于进一步优化各COPD筛查工具,以提高其筛查效能和促进COPD的早期诊断和有效管理。

关键词：肺疾病,慢性阻塞性筛查问卷综述

光谱CT不同单能量图像在头部CT检查患者的应用及对比

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用神经疾病杂志 2025年第1期28卷 73-77页

作者：司武杰何韬陈萍张家奎合肥市第二人民医院安徽合肥230011 安徽医科大学第一附属医院安徽合肥230022

目的探讨光谱CT不同单能量图像在头部CT检查患者的应用并进行效果对比。方法选取2023-06—2024-01因头晕、晕厥、头痛等临床症状就诊的98例患者,所有患者均接受光谱CT头部检查。根据CT检查方法分为单能量组(n=51)和混合能量组(n=47)。... 详细信息

目的探讨光谱CT不同单能量图像在头部CT检查患者的应用并进行效果对比。方法选取2023-06—2024-01因头晕、晕厥、头痛等临床症状就诊的98例患者,所有患者均接受光谱CT头部检查。根据CT检查方法分为单能量组(n=51)和混合能量组(n=47)。单能量组采用单能量图像(40~120keV),根据编入不同的管电压情况,以5 keV为间隔增量,重建为17组不同单能量图像,混合能量组采用常规混合能量图像。比较单能量组和混合能量组脑血管CT值(Willis环、大脑前动脉、大脑中动脉、大脑后动脉)、不同解剖平面下的噪声(胼胝体干部、四叠体池层面、鞍上池层面、垂体层面)、图像硬化伪影区域[CT值、标准差(SD)、信噪比(SNR)、噪声比(CNR)],以及不同单能量图像的图像硬化伪影区域参数。结果单能量组关于Willis环、大脑前动脉、大脑中动脉、大脑后动脉参数值均高于混合能量组(P部、四叠体池层面、鞍上池层面、垂体层面解剖平面下的噪声参数值均低于混合能量组(P部CT检查患者图像脑血管CT值,降低图像噪声,尤以120 keV图像质量最佳。

关键词：光谱CT 单能量图像混合能量图像头部 CT值图像噪声