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阿尔茨海默病NK细胞与铜死亡的相关基因分析

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中国组织工程研究 2025年第19期29卷 4172-4180页

作者：陈桂琳汤其强安徽医科大学附属省立医院神经内科安徽省合肥市230001

背景:阿尔茨海默病的免疫相关致病机制尚不明确,通过生物信息学探讨阿尔茨海默病患者NK细胞与铜死亡机制的相关性,可为研究阿尔茨海默病的发生发展提供新方向。目的:使用生物信息学分析方法筛选阿尔茨海默病患者外周血中NK细胞与铜死亡... 详细信息

背景:阿尔茨海默病的免疫相关致病机制尚不明确,通过生物信息学探讨阿尔茨海默病患者NK细胞与铜死亡机制的相关性,可为研究阿尔茨海默病的发生发展提供新方向。目的:使用生物信息学分析方法筛选阿尔茨海默病患者外周血中NK细胞与铜死亡相关的关键基因,并在临床标本水平加以验证。方法:利用GEO在线数据库筛选阿尔茨海默病患者外周血转录组差异表达基因和NK细胞相关基因,与已报告的铜死亡因子取交集,获取差异表达的铜死亡相关基因;接着采用RT-qPCR技术对基因相对表达量进行实验验证,实验样本来自于安徽省立医院神经内科2021-2023年住院患者的外周血,按照纳排标准纳入疾病组30例及对照组20例。后续进一步使用在线GeneMANIA网站构建蛋白质-蛋白质互作网络;利用R语言进行免疫浸润分析;基于ENCODE数据库进行转录因子预测。结果与结论:①利用GSE63060数据集中阿尔茨海默病患者外周血转录组差异表达基因、GSE168522数据集中NK细胞相关基因、已报告的铜死亡基因,应用在线韦恩图工具、LASSO算法及随机森林机器学习方法筛选获取4个差异表达的铜死亡相关基因:铁氧还原蛋白1(ferredoxin 1,FDX1)、铜离子转运ATP酶a肽(ATPase Cu^(2+)transporting alpha polypeptide,ATP7A)、丙酮酸脱氢酶β(pyruvate dehydrogenase El subunit beta,PDHB)和二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶(dihydrolipoamide succinyltransferase,DLST)。②临床样本实验验证,FDX1和ATP7A在阿尔茨海默病患者外周血中表达上调(P病患者外周血中表达下调(P0.05)。③蛋白质-蛋白质互作网络发现20种功能蛋白与关键基因相关联,免疫浸润分析结果验证了关键基因与12个免疫细胞具有显著相关性(以P病中存在差异性表达,这4个基因在阿尔茨海默病外周血的NK细胞中可能通过铜死亡机制参与了疾病的发生发展,文章结果为阿尔茨海默病的诊断及治疗提供了潜在的靶点。

关键词：阿尔茨海默病生物信息学 NK细胞铜死亡 FDX1 ATP7A PDHB DLST

青少年抑郁障碍患者非自杀性自伤行为与25羟维生素D_(3)和血脂水平的相关性研究

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中国全科医学 2025年第5期28卷 612-618页

作者：凡豪杰刘乐伟夏磊田英汉杨铖郝明茹赵鑫申晴晴莫大明耿峰刘寰忠安徽医科大学精神卫生与心理科学学院安徽省合肥市238000 安徽医科大学附属巢湖医院精神科安徽省合肥市238000 安徽省精神医学中心安徽省合肥市238000 安徽省合肥市第四人民医院 238000 安徽医科大学第二附属医院心理与睡眠医学科安徽省合肥市238000 脑库构建及资源利用安徽省重点实验室安徽省合肥市238000

背景抑郁障碍(MDD)在青少年人群中的发病率逐年增高,非自杀性自伤(NSSI)行为也是其常见的临床表现。有研究结果显示维生素D和血脂水平与MDD有关,但是其是否与NSSI有关尚不明确。目的比较伴或不伴有NSSI行为青少年MDD患者的25羟维生素D_(... 详细信息

背景抑郁障碍(MDD)在青少年人群中的发病率逐年增高,非自杀性自伤(NSSI)行为也是其常见的临床表现。有研究结果显示维生素D和血脂水平与MDD有关,但是其是否与NSSI有关尚不明确。目的比较伴或不伴有NSSI行为青少年MDD患者的25羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]和血脂水平,并探索其对NSSI的诊断价值。方法选取2020年10月-2022年3月在安徽医科大学附属巢湖医院精神科和合肥市第四人民医院就诊的青少年MDD患者129例,参考《精神障碍诊断与统计手册》第5版(DSM-5)中NSSI的诊断标准将其分为NSSI组(77例)和非NSSI组(52例)。采用青少年自杀意念量表(PANSI)、失眠严重指数(ISI)、流调用抑郁量表(CES-D)评估患者的临床症状。采集空腹静脉血,检测样本中25(OH)D_(3)和血脂水平,并进行两两比较。进一步采用多因素Logistic回归分析探究青少年MDD患者发生NSSI行为的影响因素,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估25(OH)D_(3)和血脂水平对NSSI行为的诊断价值。结果NSSI组的年龄低于非NSSI组,而PANSI总分、ISI总分、CES-D总分高于非NSSI组(P一定水平的25(OH)D_(3)和血脂水平紊乱,且LDL-C联合25(OH)D_(3)水平对评估青少年MDD患者NSSI行为的发生有一定的参考价值,临床应定期检测其动态变化并对症处理。

关键词：抑郁抑郁障碍青少年非自杀性自伤 25羟维生素D_(3) 血脂异常

农村地区高血压患者服药情况及影响因素研究:基于家庭医生签约服务

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中国全科医学 2025年第3期28卷 365-371页

作者：马晓燕崔恩慈薛群刘荣张学武王浅王德斌沈兴蓉安徽医科大学卫生管理学院安徽省合肥市230032 安徽医科大学卫生服务与健康管理适宜技术中心安徽省合肥市230032 界首市人民医院安徽省阜阳市236501

背景高血压是心血管疾病主要的危险因素,降压用药不仅要考虑患者血压特征,也要考虑患者合并症情况。现阶段,基于家庭医生签约服务对高血压患者的服药状况及影响因素研究比较缺乏。目的调查安徽省界首市家庭医生签约服务的高血压患者服... 详细信息

背景高血压是心血管疾病主要的危险因素,降压用药不仅要考虑患者血压特征,也要考虑患者合并症情况。现阶段,基于家庭医生签约服务对高血压患者的服药状况及影响因素研究比较缺乏。目的调查安徽省界首市家庭医生签约服务的高血压患者服药现状,描述患者服药行为与患者特征之间的关联,探索患者用药调整的影响因素,并分析基层高血压患者用药的合理性。方法采用整群抽样的方法,于2021年7—8月从安徽省界首市随机抽取48个行政村,通过面对面调查法采用自制问卷收集患者特征和服药数据,参照《国家基层高血压防治管理指南2020版》将问卷中患者提到的降压药分为如下5类:A类为血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)和血管紧张素受体阻滞剂(ARB),B类为β受体阻滞剂,C类为钙通道阻滞剂(CCB),D类为利尿剂,E类为单片复方制剂。通过科大讯飞智能语音血压计的后台获取患者上传的近1年血压数据,分析不同特征患者的服药行为。采用多因素Logistic回归分析探讨高血压患者用药调整的影响因素。本研究中联合用药是指服用复方制剂或2种以上降压药,用药调整是指患者过去服用其他降压药。结果本研究共纳入高血压患者3005例,其中男1291例(43.0%)、女1714例(57.0%),平均年龄为(65.5±9.8)岁,高血压服药率为79.1%,联合用药率为40.2%。2376例服用降压药的患者中,不同类型降压药服用率从高到低依次为(部分患者存在联合用药):E类(39.6%)、C类(35.1%)、D类(20.3%)、A类(20.1%)、B类(3.7%);服用最多的降压药为复方利血平(33.7%)。对于年均血压≥160/100mm Hg的患者,仍有12.2%和4.9%未服用降压药。患者联合用药以E类降压药为主。年均“舒张压≥100 mm Hg”且“患合并症”的患者,调整后A类和C类降压药的服用率增加相对较多,年均“收缩压≥160 mm Hg”且“未患合并症”的患者,调整后E类降压药的服用率增加相对较多。多因素Logistic回归结果显示,服药年数长(OR=1.042,95%CI=1.031~1.053,P病(OR=1.394,95%CI=1.166~1.667,P病(OR=1.258,95%CI=1.040~1.522,P=0.018)是患者用药调整的促进因素,高龄(OR=0.980,95%CI=0.971~0.990,P病是患者用药调整的促进因素,高龄是用药调整的抑制因素。

关键词：高血压抗高血压药合并症联合用药农村地区界首家庭医生签约服务

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卡氏枝孢霉感染二例并文献复习

中国麻风皮肤病杂志 2025年第1期41卷 48-50页

作者：赵安琪刘佳怡张雍刘永霞于长平刘红山东第一医科大学附属皮肤病医院山东济南250022 山东省皮肤病性病防治研究所山东济南250022

2例患者均为具有外伤史的老年农民,皮损表现为无症状增生性斑块。组织病理学检查示典型的硬壳小体。真菌培养鉴定为卡氏枝孢霉(Cladophialophora carrionii)。给予口服伊曲康唑200 mg每日两次,外用夫西地酸乳膏和硝酸舍他康唑乳膏。1个... 详细信息

2例患者均为具有外伤史的老年农民,皮损表现为无症状增生性斑块。组织病理学检查示典型的硬壳小体。真菌培养鉴定为卡氏枝孢霉(Cladophialophora carrionii)。给予口服伊曲康唑200 mg每日两次,外用夫西地酸乳膏和硝酸舍他康唑乳膏。1个月后患者皮损改善。本文通过文献复习,发现中国卡氏枝孢霉感染发病人群主要为中老年(平均年龄53.7岁),50%患者有外伤史。受累部位以上肢最为多见,斑块是最常见的皮损形态,平均病程约为5.4年,由于缺乏自觉症状,患者往往推迟就诊,可能导致感染蔓延,引起畸残。卡氏枝孢霉对抗真菌药物敏感。

关键词：卡氏枝孢霉着色芽生菌病真菌感染

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左足颗粒细胞瘤一例

中国麻风皮肤病杂志 2025年第1期41卷 64-65页

作者：张雪燕张铭凯曹楠陈声利山东第一医科大学附属皮肤病医院山东济南250022 山东省皮肤病性病防治研究所山东济南250022

颗粒细胞瘤(granular cell tumor,GCT)是一种罕见软组织肿瘤,临床皮损不典型,好发于头颈部,发生于足部者少见。本患者左足跟角质性斑块20年,组织病理示:真皮内见大圆形细胞排列成巢状,细胞核小、居中,胞质内见嗜酸性颗粒。免疫组化:S-10... 详细信息

颗粒细胞瘤(granular cell tumor,GCT)是一种罕见软组织肿瘤,临床皮损不典型,好发于头颈部,发生于足部者少见。本患者左足跟角质性斑块20年,组织病理示:真皮内见大圆形细胞排列成巢状,细胞核小、居中,胞质内见嗜酸性颗粒。免疫组化:S-100(+)、SOX10(+)、NSE(+)、CD68(+)。诊断为颗粒细胞瘤,予以手术切除。

关键词：左足跟颗粒细胞瘤诊断

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以皮下结节为主要表现的瘤型麻风一例

中国麻风皮肤病杂志 2025年第1期41卷 3-4页

作者：耿寒青刘殿昌槐鹏程初同胜山东第一医科大学附属皮肤病医院山东济南250022 山东省皮肤病性病防治研究所山东济南250022

临床资料患者,男,47岁,山东省枣庄市人,因“手指无痛性烫伤2年,全身散在结节1年余”就诊。2022年4月,患者吸烟时出现左手食指和中指无痛性水疱,1个月后结痂愈合,未就诊。2023年8月,患者首先于左侧腕部出现无痛性皮下结节,未留意。结节... 详细信息

临床资料患者,男,47岁,山东省枣庄市人,因“手指无痛性烫伤2年,全身散在结节1年余”就诊。2022年4月,患者吸烟时出现左手食指和中指无痛性水疱,1个月后结痂愈合,未就诊。2023年8月,患者首先于左侧腕部出现无痛性皮下结节,未留意。结节逐渐增多,且累及其它部位。自2023年10月开始,患者因左眼红肿、疼痛、流泪,多次在当地某市级医院眼科按照“结膜炎”治疗,外用药物后好转。2023年11月,患者出现双侧手足肿胀,因对工作无明显影响,未就诊。2024年2月,患者被某市级医院风湿免疫科收入院进行全面查体,仍诊断不明,并被建议至上级医院就诊。2024年4月,患者就诊于济南某医院血液科及风湿科,均诊断不明,随后被建议接受皮肤组织病理学检查。山东大学齐鲁医院皮肤科门诊医生拟诊为“脂膜炎?淋巴瘤?”,病理检查结果怀疑麻风后,患者被转诊至我院。该患者既往体健,否认麻风病家族史和密切接触史。

关键词：皮下结节诊断不明密切接触史左手食指市级医院医院眼科风湿科脂膜炎

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超说明书应用阿普米司特治疗皮肤病进展

中国麻风皮肤病杂志 2025年第1期41卷 79-83页

作者：李慧杰焦雨竹杨青山东第一医科大学附属皮肤病医院山东济南250022 山东省皮肤病性病防治研究所山东济南250022

阿普米司特是一种通过抑制磷酸二酯酶-4(PDE4)发挥作用的小分子药物,已在我国获批治疗斑块状银屑病。笔者以“apremilast”为关键词对PubMed数据库进行检索,并对银屑病关节炎、白塞病、白癜风、斑秃、化脓性汗腺炎和特应性皮炎的随机对... 详细信息

阿普米司特是一种通过抑制磷酸二酯酶-4(PDE4)发挥作用的小分子药物,已在我国获批治疗斑块状银屑病。笔者以“apremilast”为关键词对PubMed数据库进行检索,并对银屑病关节炎、白塞病、白癜风、斑秃、化脓性汗腺炎和特应性皮炎的随机对照试验数据,以及该药应用于特应性皮炎、Hailey-Hailey病、化脓性汗腺炎、皮肌炎、系统性硬化症、慢性光化性皮炎及坏疽性脓皮病等疾病的病例报道进行了综述,为该药在皮肤科的应用提供借鉴。

关键词：阿普米司特皮肤疾病超说明书应用

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乌帕替尼治疗20甲营养不良一例

中国麻风皮肤病杂志 2025年第1期41卷 66-68页

作者：吴恺悦刘鑫洲陈学超周桂芝刘国艳山东第一医科大学附属皮肤病医院山东济南250022 山东省皮肤病性病防治研究所山东济南250022

20甲营养不良(twenty-nail dystrophy,TND)是一种病因不明的甲损害,累及所有指/趾甲,可能由遗传因素及免疫系统异常而诱发。本病目前尚缺乏标准的治疗方案,传统治疗往往起效慢,不良反应明显。本文报道JAK-STAT抑制剂乌帕替尼治疗TND有... 详细信息

20甲营养不良(twenty-nail dystrophy,TND)是一种病因不明的甲损害,累及所有指/趾甲,可能由遗传因素及免疫系统异常而诱发。本病目前尚缺乏标准的治疗方案,传统治疗往往起效慢,不良反应明显。本文报道JAK-STAT抑制剂乌帕替尼治疗TND有效一例,患者口服乌帕替尼片15 mg/d,6个月后甲全部新生,减量至15 mg/2d;治疗8个月后,所有甲基本恢复正常。

关键词： 20甲营养不良乌帕替尼 JAK抑制剂

托法替布治疗原发性皮肤淀粉样变一例并文献复习

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中国麻风皮肤病杂志 2025年第1期41卷 51-54页

作者：袁瑞清周桂芝刘红山东第一医科大学附属皮肤病医院山东济南250022 山东省皮肤病性病防治研究所山东济南250022

原发性皮肤淀粉样变是一种慢性瘙痒性疾病,目前缺乏标准的治疗方案,传统疗法如抗组胺药、沙利度胺和局部糖皮质激素等疗效欠佳。有研究认为纠正瘙痒-搔抓-瘙痒的恶性循环是治疗原发性皮肤淀粉样变的关键,托法替布是一种口服泛JAK抑制剂... 详细信息

原发性皮肤淀粉样变是一种慢性瘙痒性疾病,目前缺乏标准的治疗方案,传统疗法如抗组胺药、沙利度胺和局部糖皮质激素等疗效欠佳。有研究认为纠正瘙痒-搔抓-瘙痒的恶性循环是治疗原发性皮肤淀粉样变的关键,托法替布是一种口服泛JAK抑制剂,可显著降低特应性皮炎小鼠模型的抓挠行为和IL-4和IL-31的表达,本文报道一例托法替布治疗原发性皮肤淀粉样变并复习相关文献。

关键词：托法替布原发性皮肤淀粉样变 JAK抑制剂