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CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

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中国全科医学 2025年第6期28卷 771-776页

作者：戴遥薛丽萍章诗琪许敏章秋胡红琳安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科安徽省合肥市2320000

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 详细信息

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

关键词：肾上腺皮质疾病先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷症基因诊断 CYP17A1基因

2017年安徽医科大学第一附属医院细菌耐药性监测

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中国感染与化疗杂志 2018年第6期18卷 627-633页

作者：潘亚萍徐元宏黄颖王中新沈继录安徽医科大学第一附属医院检验医学科合肥230022 安徽医科大学第四附属医院

目的了解安徽医科大学第一附属医院2017年临床分离菌株的构成,分析常用抗菌药物的耐药性和敏感性。方法采用自动化仪器法或纸片扩散法进行抗菌药物的敏感性试验,按照2017年临床和实验室标准化协会(CLSI)标准判读药敏结果,使用WHONET 5.... 详细信息

目的了解安徽医科大学第一附属医院2017年临床分离菌株的构成,分析常用抗菌药物的耐药性和敏感性。方法采用自动化仪器法或纸片扩散法进行抗菌药物的敏感性试验,按照2017年临床和实验室标准化协会(CLSI)标准判读药敏结果,使用WHONET 5.6软件进行统计分析。结果 2017年共检出6495株临床分离株,其中革兰阳性菌1727株,占26.6%;革兰阴性菌4768株,占73.4%。大肠埃希菌检出率最高,占19.8%,其次是肺炎克雷伯菌和鲍曼不动杆菌。菌株主要来自于呼吸道标本和尿液标本,分别占37.0%和23.1%。金黄色葡萄球菌和凝固酶阴性葡萄球菌中甲氧西林耐药株(MRSA和MRCNS)的检出率分别为50.1%和82.1%,尚未检出对万古霉素和利奈唑胺耐药的葡萄球菌。肠球菌属中粪肠球菌和屎肠球菌分别占49.9%和40.4%,检出少数万古霉素耐药的肠球菌。大肠埃希菌、克雷伯菌属以及奇异变形杆菌中产ESBL菌株的检出率分别为57.6%、27.1%和33.0%。肠杆菌科细菌对碳青霉烯类抗生素仍然有较高的敏感率。肺炎克雷伯菌对亚胺培南和美罗培南的耐药率与2016年相比明显升高,铜绿假单胞菌和鲍曼不动杆菌对碳青霉烯类抗生素的耐药率稍有下降。结论细菌耐药性形势已十分严峻,给临床抗感染治疗带来巨大挑战,应加强抗菌药物的合理使用和感控措施。

关键词：细菌耐药性监测药物敏感性试验甲氧西林耐药葡萄球菌碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌

2014年安徽医科大学第一附属医院细菌耐药性监测

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中国感染与化疗杂志 2016年第4期16卷 494-501页

作者：潘亚萍王中新徐元宏黄颖金先彬吴庆沈继录安徽医科大学第一附属医院检验科合肥230032

目的了解安徽医科大学第一附属医院2014年临床分离菌的组成及对抗菌药物的耐药性。方法采用纸片扩散法或自动化仪器法进行抗菌药物敏感性试验，按临床和实验室标准化协会（CLSI）2014年标准判读药敏结果，使用WHONET5．6软件进行统计分... 详细信息

目的了解安徽医科大学第一附属医院2014年临床分离菌的组成及对抗菌药物的耐药性。方法采用纸片扩散法或自动化仪器法进行抗菌药物敏感性试验，按临床和实验室标准化协会（CLSI）2014年标准判读药敏结果，使用WHONET5．6软件进行统计分析。结果共收集5533株临床分离株，其中革兰阳性菌1410株，占25．5％；革兰阴性菌4123株，占74．5％。分离菌中大肠埃希菌最多，占22．0％，其次是肺炎克雷伯菌，占12．3％。细菌主要来自于呼吸道和尿液标本，分别占37．0％、30．4％。耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（金葡菌）（MRSA）和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌（MRCNS）的检出率分别为56．2％和84．2％。甲氧西林耐药株对β内酰胺类抗生素和其他大多数抗菌药物的耐药率显著高于甲氧西林敏感株。尚未发现万古霉素耐药的葡萄球菌。肠球菌属细菌中屎肠球菌占49．1％，粪肠球菌占50．9％，屎肠球菌对大多数抗菌药物的耐药率明显高于粪肠球菌。屎肠球菌已出现少数耐万古霉素的菌株，粪肠球菌仍对万古霉素全部敏感。大肠埃希菌、克雷伯菌属以及奇异变形杆菌中产ESBL菌株的检出率分别为65．2％、35．2％、12．1％。上述产ESBL株对大多数抗菌药物的耐药率显著高于非产ESBL株。肠杆菌科细菌对碳青霉烯类抗生素仍高度敏感，总耐药率4．1％～8．1％。假单胞菌属对碳青霉烯类抗生素的耐药率〉20％，对阿米卡星的敏感率最高，为90．2％。不动杆菌属对大多数抗菌药物的耐药率均〉50％，伯克霍尔德菌属（除对替卡西林．克拉维酸）和窄食单胞菌属对2014年CLSI推荐的药物均有较高的敏感率。结论细菌耐药性呈增长趋势，对临床抗感染治疗构成严重威胁，应重视耐药监测并加强抗生素的合理使用。

关键词：细菌耐药性监测抗菌药物耐甲氧西林葡萄球菌超广谱β内酰胺酶

安徽医科大学第一附属医院2016年临床分离菌耐药性监测

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中国感染与化疗杂志 2018年第3期18卷 297-305页

作者：曹林沈继录王中新徐元宏安徽医科大学第一附属医院检验科合肥230022

目的了解安徽医科大学第一附属医院2016年临床分离菌的构成和耐药情况,为临床合理化用药提供参考和依据。方法采用纸片扩散法和自动化仪器进行细菌耐药试验,按照临床和实验室标准化协会(CLSI)2015年标准判读药敏结果,并用WHONET 5.6软... 详细信息

目的了解安徽医科大学第一附属医院2016年临床分离菌的构成和耐药情况,为临床合理化用药提供参考和依据。方法采用纸片扩散法和自动化仪器进行细菌耐药试验,按照临床和实验室标准化协会(CLSI)2015年标准判读药敏结果,并用WHONET 5.6软件进行统计分析。结果 2016年共分离病原菌5 406株,其中革兰阴性菌共4 020株,占74.4%(4 020/5 406),革兰阳性菌1 386株,占25.6%(1 386/5 406)。细菌主要来源于呼吸道标本和尿液标本,呼吸道标本1 913株,占35.4%(1 913/5 406),尿液标本1 441株,占26.7%(1 441/5 406)。根据分离菌种类分类,以大肠埃希菌检出最多,占23.1%(1 247/5 406),其次为肺炎克雷伯菌,占12.1%(654/5 406)。检出耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)166株,占金黄色葡萄球菌的52.2%(166/318);耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)462株,占该菌的80.3%(462/575)。大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌中产ESBL菌株745株和200株,分别占各自菌种的59.7%(745/1 247)和30.6%(200/654)。产ESBL株对大多数抗生素耐药率明显高于非产ESBL株。粪肠球菌对万古霉素全部敏感;屎肠球菌中检出少量万古霉素耐药菌株(占0.2%),均分离自尿液标本。全院耐碳青霉烯类细菌共分离出1 046株,占19.3%(1 046/5 406),绝大数肠杆菌科细菌对碳青霉烯类抗生素仍保持高度敏感,其中分离出耐碳青霉烯类细菌主要有鲍曼不动杆菌、铜绿假单胞菌和肺炎克雷伯菌,各占41.1%(430/1 046)、17.4%(182/1 046)和12.0%(126/1 046)。不动杆菌属细菌对大多数抗生素仍持较高耐药率。结论细菌耐药性呈增长性趋势,应继续加强临床抗生素使用,严格把握抗生素使用指征,合理使用抗生素。

关键词：耐药性抗生素泛耐药

2015年安徽医科大学第一附属医院临床分离菌耐药性监测

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中国感染与化疗杂志 2017年第4期17卷 421-427页

作者：王健沈继录徐元宏王中新黄颖安徽医科大学第一附属医院检验科合肥230022

目的了解安徽医科大学第一附属医院2015年临床分离菌的分布和耐药情况。方法采用纸片扩散法和自动化仪器进行抗菌药物敏感性试验。结果 2015年该院临床分离菌共5 524株,其中革兰阴性细菌3 882株,革兰阳性细菌1 642株,分别占临床分离菌70... 详细信息

目的了解安徽医科大学第一附属医院2015年临床分离菌的分布和耐药情况。方法采用纸片扩散法和自动化仪器进行抗菌药物敏感性试验。结果 2015年该院临床分离菌共5 524株,其中革兰阴性细菌3 882株,革兰阳性细菌1 642株,分别占临床分离菌70.3%和29.7%。葡萄球菌属中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)的检出率分别为57.6%和83.0%。葡萄球菌属中未发现对万古霉素和利奈唑胺不敏感株。肠球菌属中粪肠球菌和屎肠球菌的检出率分别为46.1%和46.8%,并两者均发现万古霉素和利奈唑胺不敏感株。大肠埃希菌、克雷伯菌属和奇异变形杆菌产超广谱β内酰胺酶(ESBL)菌株的检出率分别为62.0%,32.2%和18.8%。肠杆菌科细菌对碳青霉烯类保持较高的敏感性,对厄他培南、亚胺培南和美罗培南的耐药率均低于22%。结论该院的细菌耐药性仍对临床的抗菌治疗构成严重威胁,应加强耐药性监测并合理规范抗生素的使用。

关键词：细菌耐药性监测药敏试验多重耐药菌

脱细胞软骨细胞外基质匀浆联合氧化苦参碱治疗大鼠骨关节炎

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中国组织工程研究 2025年第13期29卷 2675-2682页

作者：吴富章张鹏礼章振华何永兵孙和炎武警安徽省总队医院骨科安徽省合肥市230041 安徽医科大学第一附属医院骨科安徽省合肥市230001

背景:脱细胞软骨细胞外基质治疗骨关节炎具有一定的效果,但其单独应用时的治疗效果有限。氧化苦参碱可缓解白细胞介素1β诱导的软骨细胞凋亡和细胞外基质降解。目的:观察不同剂量氧化苦参碱与脱细胞软骨细胞外基质联合膝关节腔注射对大... 详细信息

背景:脱细胞软骨细胞外基质治疗骨关节炎具有一定的效果,但其单独应用时的治疗效果有限。氧化苦参碱可缓解白细胞介素1β诱导的软骨细胞凋亡和细胞外基质降解。目的:观察不同剂量氧化苦参碱与脱细胞软骨细胞外基质联合膝关节腔注射对大鼠骨关节炎的治疗作用。方法:获取SD大鼠股骨软骨,采用物理、化学与酶相结合的方法制备脱细胞软骨细胞外基质。取50只SD大鼠,利用随机数字表法分为假手术组、骨关节炎组、单纯材料组、低剂量药物组、高剂量药物组,每组10只,后4组采用改良Hulth法建立大鼠骨关节炎模型。造模成功后,单纯材料组大鼠膝关节腔注射脱细胞软骨细胞外基质匀浆,低剂量药物组、高剂量药物组膝关节腔分别注射含50,100μg氧化苦参碱的脱细胞软骨细胞外基质匀浆。注射4周后取材进行相关检测。结果与结论:①与假手术组比较,骨关节炎组关节腔积液中白细胞介素1β、肿瘤坏死因子ɑ、丙二醛水平升高(P<0.05),超氧化物歧化酶水平降低(P<0.05);与骨关节炎组比较,低剂量药物组、高剂量药物组关节腔积液中白细胞介素1β、肿瘤坏死因子ɑ、丙二醛水平降低(P<0.05),超氧化物歧化酶水平升高(P<0.05),其中高剂量药物组变化更显著。②Tunel染色显示,与假手术组相比,骨关节炎组凋亡软骨细胞增多;与骨关节炎组相比,单纯材料组、低剂量药物组、高剂量药物组凋亡软骨细胞减少,其中高剂量药物组减少更显著。③苏木精-伊红与免疫组化染色显示,骨关节炎组大鼠膝关节软骨严重退变,软骨组织中Ⅱ型胶原表达降低(P<0.05)、基质金属蛋白酶9表达升高(P<0.05);与骨关节炎组相比,单纯材料组、低剂量药物组、高剂量药物组大鼠膝关节软骨退变明显改善,软骨组织中Ⅱ型胶原表达升高(P<0.05)、基质金属蛋白酶9表达降低(P<0.05),其中高剂量药物组改善最显著。④Western blot检测显示,与假手术组相比,骨关节炎组软骨组织中Nrf2、HO-1、Bcl-2蛋白表达降低(P<0.05),Cleaved-caspase-3、Cleaved-caspase-9、Bax蛋白表达升高(P<0.05);与骨关节炎组相比,低剂量药物组、高剂量药物组Nrf2、HO-1、Bcl-2蛋白表达升高(P<0.05),Cleaved-caspase-3、Cleaved-caspase-9、Bax蛋白表达降低(P<0.05),其中高剂量药物组改善更显著。⑤结果表明,膝关节腔内联合注射脱细胞软骨细胞外基质与氧化苦参碱可通过促进细胞外基质的合成、抑制炎症与氧化应激反应、抑制软骨细胞凋亡发挥骨关节炎治疗作用,该治疗作用可能与激活Nrf2/HO-1通路有关。

关键词：骨关节炎脱细胞软骨细胞外基质氧化苦参碱软骨细胞细胞外基质

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砥砺前行的安徽医科大学第一附属医院烧伤科

中华烧伤杂志 2018年第12期34卷 852-854页

作者：徐庆连宋均辉安徽医科大学第一附属医院烧伤科合肥230022

60年来,安徽医科大学第一附属医院烧伤科通过不懈努力,建科早期在中西医结合治疗烧伤方面做出了诸多贡献,近年来科室在急慢性创面修复、烧伤免疫营养、烧伤脓毒症、休克补液方面也做出了一些成绩,未来我们一定更加努力为中国烧伤医学事... 详细信息

60年来,安徽医科大学第一附属医院烧伤科通过不懈努力,建科早期在中西医结合治疗烧伤方面做出了诸多贡献,近年来科室在急慢性创面修复、烧伤免疫营养、烧伤脓毒症、休克补液方面也做出了一些成绩,未来我们一定更加努力为中国烧伤医学事业做出应有的贡献。

关键词：烧伤伤口愈合中西医结合免疫营养

阿尔茨海默病NK细胞与铜死亡的相关基因分析

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中国组织工程研究 2025年第19期29卷 4172-4180页

作者：陈桂琳汤其强安徽医科大学附属省立医院神经内科安徽省合肥市230001

背景:阿尔茨海默病的免疫相关致病机制尚不明确,通过生物信息学探讨阿尔茨海默病患者NK细胞与铜死亡机制的相关性,可为研究阿尔茨海默病的发生发展提供新方向。目的:使用生物信息学分析方法筛选阿尔茨海默病患者外周血中NK细胞与铜死亡... 详细信息

背景:阿尔茨海默病的免疫相关致病机制尚不明确,通过生物信息学探讨阿尔茨海默病患者NK细胞与铜死亡机制的相关性,可为研究阿尔茨海默病的发生发展提供新方向。目的:使用生物信息学分析方法筛选阿尔茨海默病患者外周血中NK细胞与铜死亡相关的关键基因,并在临床标本水平加以验证。方法:利用GEO在线数据库筛选阿尔茨海默病患者外周血转录组差异表达基因和NK细胞相关基因,与已报告的铜死亡因子取交集,获取差异表达的铜死亡相关基因;接着采用RT-qPCR技术对基因相对表达量进行实验验证,实验样本来自于安徽省立医院神经内科2021-2023年住院患者的外周血,按照纳排标准纳入疾病组30例及对照组20例。后续进一步使用在线GeneMANIA网站构建蛋白质-蛋白质互作网络;利用R语言进行免疫浸润分析;基于ENCODE数据库进行转录因子预测。结果与结论:①利用GSE63060数据集中阿尔茨海默病患者外周血转录组差异表达基因、GSE168522数据集中NK细胞相关基因、已报告的铜死亡基因,应用在线韦恩图工具、LASSO算法及随机森林机器学习方法筛选获取4个差异表达的铜死亡相关基因:铁氧还原蛋白1(ferredoxin 1,FDX1)、铜离子转运ATP酶a肽(ATPase Cu^(2+)transporting alpha polypeptide,ATP7A)、丙酮酸脱氢酶β(pyruvate dehydrogenase El subunit beta,PDHB)和二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶(dihydrolipoamide succinyltransferase,DLST)。②临床样本实验验证,FDX1和ATP7A在阿尔茨海默病患者外周血中表达上调(P0.05)。③蛋白质-蛋白质互作网络发现20种功能蛋白与关键基因相关联,免疫浸润分析结果验证了关键基因与12个免疫细胞具有显著相关性(以P<0.05为具有相关性)。④生物信息学分析与实验验证结果提示,FDX1,ATP7A,PDHB和DLST基因在阿尔茨海默病中存在差异性表达,这4个基因在阿尔茨海默病外周血的NK细胞中可能通过铜死亡机制参与了疾病的发生发展,文章结果为阿尔茨海默病的诊断及治疗提供了潜在的靶点。

关键词：阿尔茨海默病生物信息学 NK细胞铜死亡 FDX1 ATP7A PDHB DLST

安徽医科大学第一附属医院2005～2009年SCIE收录论文分析研究

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中国卫生事业管理 2011年第11期28卷 858-860页

作者：赵嘉芸程梦明叶韧安徽医科大学第一附属医院安徽合肥230022

高水平科技论文是科研机构科技实力和科研水平的重要体现形式。文章以安徽医科大学第一附属医院2005～2009年SCIE论文发表情况为切入点,从论文数量、学科分布、作者、影响因子等方面进行统计分析,发现重点学科、高职称高学历人员、高水... 详细信息

高水平科技论文是科研机构科技实力和科研水平的重要体现形式。文章以安徽医科大学第一附属医院2005～2009年SCIE论文发表情况为切入点,从论文数量、学科分布、作者、影响因子等方面进行统计分析,发现重点学科、高职称高学历人员、高水平的科学研究、研究生群体是SCIE论文产出的重要因素;提出全面加快医院学科建设、营造良好科研氛围、激发科技人员和研究生科研热情、鼓励对外学术交流等是加快医院SCIE论文发表、提升医院科研实力和水平的重要抓手。

关键词： SCIE 科技论文统计分析