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MYO5B基因新发变异致微绒毛包涵体病1例并文献复习

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中国实用儿科杂志 2021年第9期36卷 689-692页

作者：李迪齐展伏利兵毛华伟刘钢刘小荣丁昌红张晶吴捷国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院出生缺陷遗传研究室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院免疫科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院感染科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肾脏一科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的提高临床对微绒毛包涵体病(MVID)的认识。方法总结2021年4月经首都医科大学附属北京儿童医院疑难罕见病中心多学科综合会诊确诊的1例MVID患儿临床资料,并复习相关文献。结果 MVID临床表现为严重水样泻、反复代谢性酸中毒及喂养不耐... 详细信息

目的提高临床对微绒毛包涵体病(MVID)的认识。方法总结2021年4月经首都医科大学附属北京儿童医院疑难罕见病中心多学科综合会诊确诊的1例MVID患儿临床资料,并复习相关文献。结果 MVID临床表现为严重水样泻、反复代谢性酸中毒及喂养不耐受。小肠绒毛病理检查示小肠绒毛萎缩胞浆内排列整齐的微绒毛构成的包涵体,PAS染色(+)、免疫组化CD10(+),MYO5B基因纯合或复合杂合突变有助于诊断。同时该病例也扩展了MYO5B基因突变谱。该病需长期静脉营养及生命支持、防治感染等对症治疗,鸡尾酒疗法对该病仍处于临床试验阶段,效果不明确。结论 MVID罕见,对于MVID应加强认识,应结合临床表现早期行小肠绒毛病理及基因检测以协助诊断,该病在治疗方面仍存在较大挑战。

关键词：代谢性酸中毒微绒毛包涵体病 MYO5B基因

5-氟尿嘧啶联合人参皂苷Rg3抑制胃癌细胞的增殖

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上海交通大学学报（医学版） 2014年第5期34卷 645-649页

作者：聂娜吴小翎罗红春刘波刘倩重庆医科大学附属第一医院金山医院体检中心重庆401122 重庆医科大学附属第二医院消化内科重庆400010 重庆医科大学附属第一医院传染科重庆400016 重庆医科大学附属儿童医院消化内科重庆400014 重庆市渝北区人民医院消化内科重庆401120

目的探讨5-氟尿嘧啶(5-FU)联合人参皂苷Rg3对胃癌细胞增殖的抑制作用。方法 MTT法检测5-FU联合Rg3对人胃癌细胞MGC-803和MKN-28细胞增殖的抑制作用。构建体外肿瘤球模型研究5-FU联合人参皂苷Rg3对肿瘤球的生长抑制作用;流式细胞仪检测5... 详细信息

目的探讨5-氟尿嘧啶(5-FU)联合人参皂苷Rg3对胃癌细胞增殖的抑制作用。方法 MTT法检测5-FU联合Rg3对人胃癌细胞MGC-803和MKN-28细胞增殖的抑制作用。构建体外肿瘤球模型研究5-FU联合人参皂苷Rg3对肿瘤球的生长抑制作用;流式细胞仪检测5-FU联合人参皂苷Rg3对MKN-28细胞的凋亡诱导作用。构建胃癌裸鼠移植瘤模型,随机分为生理盐水组(阴性对照组)、5-FU组、Rg3组和5-FU+Rg3组(联合给药组);研究5-FU联合人参皂苷Rg3对裸鼠移植瘤的生长抑制作用,统计各组肿瘤的大小,绘制肿瘤生长曲线。结果 MGC-803胃癌细胞和MKN-28胃癌细胞给药48 h后,联合给药组细胞存活率显著低于其他组,差异具有统计学意义(P<0.01)。MGC-803胃癌细胞肿瘤球和MKN-28胃癌细胞肿瘤球给药7 d后,联合给药组肿瘤球体积显著小于其他组,差异具有统计学意义(P<0.01)。细胞凋亡实验结果显示:联合给药组诱导肿瘤细胞凋亡能力显著强于其他组,差异具有统计学意义(P<0.01)。荷瘤裸鼠实验结果显示:各给药组均能有效抑制肿瘤的生长,与阴性对照组比较差异具有统计学意义(P<0.01)。联合给药显著延长荷瘤裸鼠的中位生存期,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 5-FU与Rg3均具有抗胃癌细胞的作用,二者联合应用是一种潜在的治疗胃癌的有效手段。

关键词： 5-氟尿嘧啶 Rg3 胃癌

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婴儿型炎症性肠病48例临床特征及基因分析

中华实用儿科临床杂志 2020年第23期35卷 1794-1798页

作者：官德秀张晶郭姝于飞鸿周锦王国丽徐樨巍国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化科首都医科大学消化病学系国家消化系统疾病临床医学研究中心北京100045

目的总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院确诊的48例IO-IBD患儿的临床特征,采用目标基因捕获高通量测序方法对43例患儿行基因测序分析,比较基因突变组和非基因突变组IO-IB... 详细信息

目的总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院确诊的48例IO-IBD患儿的临床特征,采用目标基因捕获高通量测序方法对43例患儿行基因测序分析,比较基因突变组和非基因突变组IO-IBD患儿的临床特征。结果48例IO-IBD患儿中,克罗恩病(CD)41例,溃疡性结肠炎(UC)7例;起病中位年龄2.00(0.24~6.00)月龄,其中1月龄内起病患儿占45.8%(22/48例)。临床症状以腹泻(48/48例,100.0%)、发热(45/48例,93.8%)、便血(37/48例,77.1%)为主,肠外表现以肛周病变和皮疹最常见,均占43.8%(21/48例)。41例CD患儿病变部位以结肠(L2)型为主(30/41例,73.2%),疾病行为以非狭窄非穿透(B1)型为主(33/41例,80.5%);7例UC患儿病变范围以全结肠(E4)型为主(4/7例,57.1%)。48例IO-IBD患儿手术率12.5%(6/48例),临床缓解率50.0%(24/48例),病死率25.0%(12/48例)。43例IO-IBD患儿行基因检测,共有23例(53.5%)患儿存在有意义的基因突变,其中22例突变基因为白细胞介素-10受体A(IL-10RA),1例为TTC37。22例IL-10RA突变患儿中,共检测到11个突变位点,包括1例新发突变位点c.635G>C(p.R212P);c.301C>T(p.R101W)(19例)和c.537G>A(p.T179T)(8例)是最常见的突变位点。与非基因突变组患儿相比,基因突变组患儿起病年龄更早[0.3(0.1~1.0)月龄比(6.27±5.64)月龄,P<0.001],营养不良[14例(60.9%)比5例(25.0%),P=0.018]、口腔溃疡[14例(60.9%)比3例(15.0%),P=0.006]及肛周病变[17例(73.9%)比3例(15.0%),P<0.001]更常见,临床缓解率低[7例(30.4%)比15例(75.0%),P=0.004]。结论IO-IBD患儿的单基因突变阳性率较高,IL-10RA基因突变最为常见。基因突变IO-IBD患儿具有起病年龄早,更易合并营养不良、口腔溃疡、肛周病变,有临床缓解率较低的特点。

关键词：炎症性肠病婴儿型白细胞介素-10受体

幽门螺杆菌-尿素呼气试验临床应用专家共识(2020年)

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中华消化杂志 2020年第12期40卷 797-802页

作者：国家消化系疾病临床医学研究中心(上海) 中华医学会健康管理学分会中华医学会核医学分会李兆申吕农华曾强李思进许建明杜奕奇不详海军军医大学长海医院消化内科上海200433 南昌大学第一附属医院消化内科 330006 解放军总医院第二医学中心健康管理研究院北京100853 山西医科大学第一医院核医学科太原030001 安徽医科大学第一附属医院消化内科

***感染与众多消化系统疾病的发生密切相关,是预防胃癌最重要且最可控的危险因素,诊断和根除***可作为预防胃癌的一级措施。尿素呼气试验(UBT)是目前临床检测***的最常用方法,具有非侵入性、准确、特异、快捷的特点。目前国内医疗机构应... 详细信息

***感染与众多消化系统疾病的发生密切相关,是预防胃癌最重要且最可控的危险因素,诊断和根除***可作为预防胃癌的一级措施。尿素呼气试验(UBT)是目前临床检测***的最常用方法,具有非侵入性、准确、特异、快捷的特点。目前国内医疗机构应用UBT诊断***感染较多,亟需建立UBT检测***的临床应用专家共识,提高UBT的规范性,推广UBT在***检测中的应用,推动早期胃癌筛查和***感染的防控。

关键词：幽门螺杆菌尿素呼气试验临床应用规范性

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母乳中淀粉酶活性研究

上海第二医科大学学报 2005年第11期25卷 1102-1104页

作者：钱继红吴圣楣陶美华陆伟明朱建幸上海第二医科大学新华医院上海儿童医学中心儿内科上海200092 上海第二医科大学新华医院上海儿童医学中心检验科上海200092 上海第二医科大学新华医院上海儿童医学中心产科上海200092

目的研究不同哺乳阶段母乳中淀粉酶活性变化和婴儿自身胰淀粉酶的发育规律.方法观察37例足月顺产产妇不同泌乳期和一次喂奶前、中、后段母乳中淀粉酶活性的变化;测定92例新生儿和132例1岁以内婴儿血清胰淀粉酶活性.结果初乳中淀粉酶活... 详细信息

目的研究不同哺乳阶段母乳中淀粉酶活性变化和婴儿自身胰淀粉酶的发育规律.方法观察37例足月顺产产妇不同泌乳期和一次喂奶前、中、后段母乳中淀粉酶活性的变化;测定92例新生儿和132例1岁以内婴儿血清胰淀粉酶活性.结果初乳中淀粉酶活性较高,为(9772.37±1.70)IU/L,随着泌乳期的延长,淀粉酶活性逐渐下降.3个月后各阶段成熟乳中淀粉酶活性基本处于一个平台期(P＞0.05).一次喂奶前、中、后段,母乳中淀粉酶活性较恒定,但不同产妇间淀粉酶活性存在较大的差异.母乳淀粉酶98%为唾液型淀粉酶.新生儿期血清胰淀粉酶活性最低,随着年龄增长,胰淀粉酶活性逐渐增高,但整个婴儿期胰淀粉酶活性仅为成人的15%～30%.结论母乳中含有丰富的淀粉酶,对母乳喂养儿的淀粉消化和潜在的抗感染作用具有重要意义,应提倡母乳喂养.

关键词：母乳淀粉酶婴儿

土三七相关肝窦阻塞综合征的全国多中心临床调研分析

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中华消化杂志 2017年第8期37卷 523-529页

作者：任晓非诸葛宇征陈世耀杨玲姜海行张修礼马雄谢渭芬刘玉兰许建明安徽医科大学第一附属医院消化内科合肥230022 南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科复旦大学附属中山医院消化内科华中科技大学同济医学院附属协和医院消化内科广西医科大学第一附属医院消化内科解放军总医院消化内科上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科上海长征医院消化科北京大学人民医院消化内科

目的明确土三七相关肝窦阻塞综合征（HSOS）患者的临床特征及其诊疗状况。方法纳入2010年1月至2017年5月于全国29家医院被诊断为HSOS的458例住院患者，其中239例与土三七相关。以用于造血干细胞移植导致HSOS的西雅图标准，分析土三七相... 详细信息

目的明确土三七相关肝窦阻塞综合征（HSOS）患者的临床特征及其诊疗状况。方法纳入2010年1月至2017年5月于全国29家医院被诊断为HSOS的458例住院患者，其中239例与土三七相关。以用于造血干细胞移植导致HSOS的西雅图标准，分析土三七相关HSOS临床征象的诊断价值；以肝脏活组织穿刺病理诊断作为金标准，评价土三七相关HSOS影像学征象的诊断价值；以敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度和Kappa值进行诊断价值评估。预后危险因素分析采用Cox回归分析。结果在362例HSOS患者的药物相关性病因中，土三七239例（66．02％）。239例土三七相关HSOS患者中，腹水232例（97．07％）。腹水诊断HSOS的敏感度和特异度分别为97．07％和75．86％，Kappa值为0．751。斑片状和（或）地图样强化、CT表现为不均匀低密度或MRI表现为不均匀信号的敏感度分别为100．0％、97．4％，特异度分别为88．9％、100．0％，Kappa值均≥0．75，一致性极好；斑片状和（或）地图样强化、CT表现为不均匀低密度或MRI表现为不均匀信号与腹水诊断HSOS的准确度均〉90％。239例土三七相关HSOS患者中，229例（95．82％）采用保肝药和利尿剂治疗，105例（43．93％）采用抗凝治疗；病死率为8．37％（20／239），病情未好转或恶化占17．57％（42／239）。血清TBiI和LDH升高与HSOS的预后不良有关（相对危险度为1．012和1．009，P均〈0．05）。结论我国HSOS住院患者的主要病因是使用土三七，主要临床表现为腹水。斑片状和（或）地图样强化、cT表现为不均匀低密度或MRI表现为不均匀信号是HSOS的主要影像学征象。对于土三七相关HSOS，缺乏可靠、有效的治疗方法，病死率相对较低。

关键词：肝窦阻塞综合征吡咯齐定生物碱多中心研究回顾性研究

广西壮族、仫佬族和越南中部京族儿童幽门螺杆菌感染与HLA-DQA1相关性的研究

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中华儿科杂志 2004年第8期42卷 577-580页

作者：王琳琳陈亭平林伟雄姜海行单庆文谢湘芝梁淡湄广西医科大学第一附属医院儿科南宁530021 广西医科大学广西医科大学医学实验中心广西医科大学第一附属医院消化内科

目的探讨广西罗城县壮族、仫佬族儿童与越南中部京族儿童间幽门螺杆菌(helicobacter pylori,Hp)感染与人类白细胞抗原DQAl(HLA-DQAl)等位基因位点的关系。方法(1)广西罗城县壮族儿童54名,仫佬族儿童76名,平均年龄11岁;京族儿童109名,... 详细信息

目的探讨广西罗城县壮族、仫佬族儿童与越南中部京族儿童间幽门螺杆菌(helicobacter pylori,Hp)感染与人类白细胞抗原DQAl(HLA-DQAl)等位基因位点的关系。方法(1)广西罗城县壮族儿童54名,仫佬族儿童76名,平均年龄11岁;京族儿童109名,平均年龄13岁。采用间接酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清抗Hp—IgG抗体,采用免疫印迹法检测血清中Hp空泡毒素、毒素相关蛋白及尿素酶抗体;(2)采用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)方法对3个民族儿童的HLA—DQAl等位基因进行检测,并采用疾病关联分析法进行HLA-DQAl等位基因分布与Hp感染检测结果相关性分析。结果 (1)越南中部京族儿童Hp阳性率(39％)明显低于广西壮族及仫佬族儿童(65％、58％,P儿童及越南京族儿童HLA-DQAl*0104等位基因频率在Hp阳性儿童人群均高于Hp阴性儿童(P儿童的Hp感染率高于越南中部京族儿童;(2)3个民族的Hp阳性和阴性儿童在HLA—DQAl*0104等位基因上存在差异,HLA—DQAl*0104等位基因可能是Hp感染的易感基因。

关键词：广西壮族仫佬族越南中部京族儿童幽门螺杆菌感染 HLA-DQA1 相关性

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发热、多变的皮疹及消化道出血一例分析

中国全科医学 2020年第8期23卷 985-988页

作者：舒静何强陈芳莫鑫国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内科综合一病房

白塞病是一种累及多系统、多器官的全身性疾病,基本病理改变为免疫复合物介导的血管炎,可以累及任何大小和类型的血管,临床表现多样而复杂,病情呈反复发作和缓解的交替过程,而实验室检查结果无特异性,早期诊断极其困难。儿童白塞病早期... 详细信息

白塞病是一种累及多系统、多器官的全身性疾病,基本病理改变为免疫复合物介导的血管炎,可以累及任何大小和类型的血管,临床表现多样而复杂,病情呈反复发作和缓解的交替过程,而实验室检查结果无特异性,早期诊断极其困难。儿童白塞病早期临床症状不典型,特异性强,病情可在短期内迅速进展。本文对1例白塞病患儿的病情演变、诊疗过程进行回顾分析,并进行相关文献复习,使临床医生提高对本病的认识,尽快正确诊断,以便早期开展疾病管理,防治急危重症。

关键词：贝赫切特综合征儿童皮疹消化道出血病例报告

儿童注意缺陷多动障碍认知功能损害特征及其影响因素

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安徽医科大学学报 2023年第8期58卷 1387-1392页

作者：黄媛媛朱启东王凤晨耿峰张雨龙张玲刘寰忠安徽医科大学附属巢湖医院合肥238000 安徽省儿童医院儿童心理科合肥230051 安徽省儿童医院儿内科合肥230051 安徽医科大学第二附属医院心理与睡眠医学科合肥230601 安徽省精神医学中心合肥238000

目的比较注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童与正常儿童认知功能损害的差异,分析ADHD儿童认知功能损害程度的影响因素。方法选取133例ADHD儿童(ADHD组)和117例正常儿童(对照组)作为受试者。SNAP-IV父母版和Weiss′s功能性缺陷程度量表评估ADHD... 详细信息

目的比较注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童与正常儿童认知功能损害的差异,分析ADHD儿童认知功能损害程度的影响因素。方法选取133例ADHD儿童(ADHD组)和117例正常儿童(对照组)作为受试者。SNAP-IV父母版和Weiss′s功能性缺陷程度量表评估ADHD相关临床症状的严重程度;MATRICS认知成套测验(MCCB)评估认知功能损害程度,执行功能的行为评定量表(BRIEF)评估执行功能损害程度。比较ADHD组和对照组认知功能损害的差异。进一步根据ADHD患儿临床表现型和年龄段分别进行分组,比较各组患儿认知功能损害程度的差异。多元线性回归分析ADHD儿童认知功能损害程度的影响因素。观察哌甲酯缓释片对ADHD儿童认知和执行功能损害程度的改善情况。结果ADHD组SNAP-IV父母版均分、Weiss′s功能性缺陷程度量表总分、连线测验和BRIEF总分均高于对照组(P儿童的连线测验、符号编码测验和迷宫测验评分的影响因素(P儿童的BRIEF评分的影响因素(P儿童的连线测验评分和BRIEF总分均降低(P儿童认知功能损害越严重。经过哌甲酯治疗后,ADHD儿童的认知和执行功能损害程度得到明显改善。

关键词：注意缺陷与多动障碍认知功能执行功能临床症状影响因素哌甲酯

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