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牦牛基因组拷贝数变异研究进展

畜牧兽医学报 2024年第3期55卷 933-943页

作者：徐东辉徐宇辉李瑞哲成海建马志杰青海大学畜牧兽医科学院西宁810016 农业农村部青藏高原畜禽遗传育种重点实验室西宁810016 青海省高原家畜遗传资源保护与创新利用重点实验室西宁810016 山东省农业科学院畜牧兽医研究所济南250100 山东省畜禽疫病防治与繁育重点实验室济南250100

拷贝数变异(copy number variation, CNV)是基因组结构变异(structural variation, SV)的重要组成部分。与SNP(single nucleotide polymorphism)相比,CNV显示出更丰富的复杂遗传变异,在家畜重要经济性状遗传机理、疾病诱因和物种进化等... 详细信息

拷贝数变异(copy number variation, CNV)是基因组结构变异(structural variation, SV)的重要组成部分。与SNP(single nucleotide polymorphism)相比,CNV显示出更丰富的复杂遗传变异,在家畜重要经济性状遗传机理、疾病诱因和物种进化等研究方面具有重要意义。牦牛作为青藏高原的重要牛种,近年来随着高通量测序技术的快速发展和参考基因组的不断升级,其全基因组水平上CNV的研究获得重要进展。本文在阐述基因组CNV的形成原理、作用机制和检测方法基础上,综述了近10年来牦牛基因组CNV的研究现状,分析探究了存在的一些问题与不足,并对其未来的发展和应用趋势进行了展望,以期为深入开展牦牛基因组研究和加速牦牛遗传资源的分子育种进程提供参考。

关键词：牦牛基因组拷贝数变异(CNV)

西藏地区两种蝙蝠新纪录：安氏长舌果蝠和艾氏管鼻蝠

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兽类学报 2024年

作者：刁海欣苏浩晖石子凡裴枭鑫黄秦于传庭李权余文华吴毅蒋学龙陈中正 1.安徽师范大学生态与环境学院皖江流域退化生态系统的恢复与重建省部共建协同创新中心 2.广州大学生命科学学院华南生物多样性保护与利用重点实验室 3.中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室 4.深圳市红树林生态研究中心有限公司安徽师范大学生态与环境学院皖江流域退化生态系统的恢复与重建省部共建协同创新中心广州大学生命科学学院华南生物多样性保护与利用重点实验室中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室深圳市红树林生态研究中心有限公司

2020年10月和2023年12月于西藏墨脱县采集到2号蝙蝠标本，其中1号标本(雄性)体型中等，耳较小，鼻孔不突出，吻部细长；头骨小且细长，颧宽较窄，枕部显著向下转折，上犬齿尖细，上下门齿均为两对且较小，与安氏长舌果蝠(Macroglossus s... 详细信息

2020年10月和2023年12月于西藏墨脱县采集到2号蝙蝠标本，其中1号标本(雄性)体型中等，耳较小，鼻孔不突出，吻部细长；头骨小且细长，颧宽较窄，枕部显著向下转折，上犬齿尖细，上下门齿均为两对且较小，与安氏长舌果蝠(Macroglossus sobrinus)特征相符。基于COI基因构建的最大似然树显示其与安氏长舌果蝠聚为一支，两者遗传距离差异为0.6%，支持其为安氏长舌果蝠。另1号标本(雄性)背毛呈暗黄褐色，带有金属光泽，腹毛灰白，毛基灰黑色，翼膜黑色，耳近似卵圆形，鼻吻部呈短管状突出，与艾氏管鼻蝠(Murina eleryi)特征相符。基于COI基因构建的系统发育分析显示其与艾氏管鼻蝠聚为一支，支持其为艾氏管鼻蝠。安氏长舌果蝠和艾氏管鼻蝠均为西藏地区翼手目新纪录。

关键词：安氏长舌果蝠艾氏管鼻蝠西藏新纪录

山梨与中华猕猴桃种间杂交群体的抗病性评价及抗病机制的研究

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果树学报 2024年

作者：贺迪钟彩虹朱佳慧潘慧李文艺杨洁黄跃刘普李黎安徽农业大学园艺学院/园艺作物品质生物学安徽省重点实验室中国科学院武汉植物园·中国科学院植物种质创新与特色农业重点实验室·中国科学院猕猴桃产业技术工程实验室

【目的】细菌性溃疡病是猕猴桃产业面临的毁灭性病害，筛选抗性猕猴桃种质资源，可为抗病育种与品种改良奠定基础资源。【方法】利用离体枝条接种的方法，连续两年对山梨63101与中华猕猴桃磨山雄7号杂交群体进行溃疡病抗性鉴定；选取19... 详细信息

【目的】细菌性溃疡病是猕猴桃产业面临的毁灭性病害，筛选抗性猕猴桃种质资源，可为抗病育种与品种改良奠定基础资源。【方法】利用离体枝条接种的方法，连续两年对山梨63101与中华猕猴桃磨山雄7号杂交群体进行溃疡病抗性鉴定；选取19份抗病性存在差异的种质，进一步采用石蜡切片法和扫描电镜技术观察叶片组织结构与气孔特征，并测定叶片中总酚、可溶性糖、木质素含量等，筛选与溃疡病抗病显著相关的指标。【结果】84份种质资源中含抗病种质67份（占比79.76%）、耐病13份（占比15.48%）、感病3份（占比3.57%）、高感1份（占比1.19%）。相关性分析表明叶片的海绵组织厚度、气孔密度和长度与抗病性呈显著负相关，总酚、可溶性糖及木质素含量与抗病性呈极显著正相关。气孔宽度、上表皮厚度、下表皮厚度、栅栏组织厚度与枝条抗病性不相关。【结论】本研究筛选出67份抗病种质资源，证实叶片海绵组织厚度、气孔密度和长度、木质素含量、可溶性糖含量、总酚含量等6个指标可作抗性评价指标，为猕猴桃品种的抗病杂交选育及快速抗性鉴定奠定了基础。

关键词：猕猴桃溃疡病种质资源抗性评价生理生化指标

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高通量测序技术在生殖医学领域的研究与应用

安徽医科大学学报 2024年第6期59卷 929-934页

作者：曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室生命资源保存与人工器官教育部工程研究中心合肥230032

高通量测序技术的发明是基因组学领域一项具有里程碑意义的事件。经过20多年的发展与更迭,高通量测序技术在遗传学检测、肿瘤检测、病原体鉴定、疾病诊断等领域为精准医疗提供了一个高效的检测工具,成为推动现代医学发展的重要力量。在... 详细信息

高通量测序技术的发明是基因组学领域一项具有里程碑意义的事件。经过20多年的发展与更迭,高通量测序技术在遗传学检测、肿瘤检测、病原体鉴定、疾病诊断等领域为精准医疗提供了一个高效的检测工具,成为推动现代医学发展的重要力量。在生殖医学领域,在高通量测序技术基础之上发展出的适用于各种生殖医学应用场景的新技术,为更进一步揭示人类生殖自然规律、生殖疾病致病机制以及临床诊断和治疗提供新策略。

关键词：高通量测序生殖医学单细胞测序胚胎植入前遗传学检测

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广西百色发现印支棱皮树蛙

动物学杂志 2024年

作者：徐宇浩吴家祥龚宴安侯勉梁晟铭彭丽芳青海大学省部共建三江源生态与高原农牧业国家重点实验室生物资源保护和利用安徽省重点实验室安徽师范大学生命科学学院四川师范大学继续教育学院

2023年10月，在广西百色市右江区采集到无尾目（Anura）树蛙科（Rhacophoridae）棱皮树蛙属（Theloderma）物种成体雄性和亚成体标本各1号，经形态特征比较，所采集标本与印支棱皮树蛙（***）基本一致。基于16S rRNA基因563 bp片段的系... 详细信息

2023年10月，在广西百色市右江区采集到无尾目（Anura）树蛙科（Rhacophoridae）棱皮树蛙属（Theloderma）物种成体雄性和亚成体标本各1号，经形态特征比较，所采集标本与印支棱皮树蛙（***）基本一致。基于16S rRNA基因563 bp片段的系统发育分析显示，本次采集的2号标本（共享单倍型）与印支棱皮树蛙聚为一支，遗传距离为0.7%～4.0%，小于与属内其他物种间遗传距离（9.3%～15.3%）。综合形态特征和分子系统发育比较，确定此次采集到的2号标本为印支棱皮树蛙，为广西两栖动物分布新记录种。

关键词：百色广西棱皮树蛙属新记录种

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灵长类特异基因在男性生殖系统中的作用探究

中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 94-102页

作者：周大鹏李阔阔田世雄周怡伶张锋贺小进刘春雨复旦大学附属妇产科医院遗传工程国家重点实验室生殖与发育研究院上海200011 复旦大学人类表型组研究院代谢与整合生物学研究院上海200438 安徽医科大学第一附属医院国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230022 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030

男性不育是一类多因素的复杂疾病.作为导致男性不育的重要因素,弱畸精子症越来越受到人们的关注并且被发现与遗传因素有关.随着高通量测序技术的不断发展,多个弱畸精子症的致病基因被揭示.其中,对于在人和小鼠中进化保守的致病基因,利... 详细信息

男性不育是一类多因素的复杂疾病.作为导致男性不育的重要因素,弱畸精子症越来越受到人们的关注并且被发现与遗传因素有关.随着高通量测序技术的不断发展,多个弱畸精子症的致病基因被揭示.其中,对于在人和小鼠中进化保守的致病基因,利用传统的基因编辑小鼠模型即可完成表型或致病机理的探究.然而,随着研究的进行,人们陆续发现了与生殖疾病相关的一类灵长类特异基因(primate specific genes, PSGs),即存在人类基因组中、在灵长类和小鼠进化分支产生后出现的基因.对于此类基因,小鼠不再是疾病研究的理想模型,新的动物模型以及研究系统的探索尤为必要.本文在总结前期利用小鼠模型开展弱畸精子症遗传致病机理以及干预探究的基础上,重点介绍了新近发现的灵长类特异基因在男性生殖系统中的作用及研究系统构建.相关论述不仅为遗传咨询和临床诊断提供理论指导,也将为睾丸组织中富集的灵长类特异基因在生殖系统中的功能探索提供新的研究思路.

关键词：男性不育弱畸精子症 PSGs 新型研究系统

HIV社交网络与分子传播网络融合研究的进展

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中国艾滋病性病 2024年第2期30卷 200-204页

作者：尹晓伊赵彬钟平韩晓旭传染病重症诊治全国重点实验室、国家卫生健康委艾滋病防治重点实验室、国家医学检验临床医学研究中心、中国医科大学附属第一医院沈阳110001

构建社交网络已成为HIV感染诊断和提供预防服务中的重要依据。同时,随着基因组测序技术的快速进展以及HIV耐药数据大量积累,基于病毒序列分析的HIV分子传播网络在监测HIV传播增长簇、识别HIV感染的高风险个体以及确定HIV传播风险因素上... 详细信息

构建社交网络已成为HIV感染诊断和提供预防服务中的重要依据。同时,随着基因组测序技术的快速进展以及HIV耐药数据大量积累,基于病毒序列分析的HIV分子传播网络在监测HIV传播增长簇、识别HIV感染的高风险个体以及确定HIV传播风险因素上的优势也引起了专家学者们的关注。当分子传播网络与传统的社交网络进行融合应用时,可以为基于分子簇的靶向干预提供关键信息,可将有限的干预资源引至“HIV传播热点”指导靶向干预。本文综述了HIV社交网络和分子传播网络两种方法各自的优势和局限性、目前二者融合的主要方式及效果,为更高效地利用公共卫生资源开展艾滋病精准防控、遏制HIV传播提供新的思路。

关键词：艾滋病病毒社交网络分子传播网络融合靶向干预

中医药基于表观遗传调控肝细胞癌的作用机制研究进展

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中国实验方剂学杂志 2024年第23期 281-291页

作者：徐藓寓朱永平刘艳青谷丽维张珺哲沈胜楠王继刚广东药科大学新药研发中心广东省药物新剂型重点实验室中国中医科学院中药研究所道地药材品质保障与资源持续利用全国重点实验室中国中医科学院青蒿素研究中心

肝细胞癌（HCC）是目前全球第6大常见癌症。近年来，HCC的临床早期诊断及治疗方案不断改进和优化，但患者的预后情况仍不十分乐观，究其原因是其发生发展机制尚未完全阐明。因此，深入探讨HCC发生发展的分子机制和关键调控环节，对进一... 详细信息

肝细胞癌（HCC）是目前全球第6大常见癌症。近年来，HCC的临床早期诊断及治疗方案不断改进和优化，但患者的预后情况仍不十分乐观，究其原因是其发生发展机制尚未完全阐明。因此，深入探讨HCC发生发展的分子机制和关键调控环节，对进一步提高我国肝癌的诊疗水平具有重要意义。表观遗传因其可逆性和易于调控的特点成为研究热点。根据相关研究表明，HCC在起始、促进和进展阶段涉及多种遗传和表观遗传变化的积累。根据中医药传统理论，中医将肝癌归于“疳积”“胁痛”“鼓胀”“癥瘕积聚”等范畴。中医药在治疗肝癌方面具有低不良反应、多靶点、多机制等特有优势，抑制肿瘤生长，改善患者的临床症状并提高其生存质量。中药及其活性成分通过表观遗传调控DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等方面发挥抗肿瘤的作用，以发挥HCC治疗优势。表观遗传调控紊乱导致的基因表达异常参与HCC疾病的发生发展各个阶段。中医药基于表观遗传调控HCC的相关研究为数不多，在基础及临床实验上还有较大的发展空间。该文旨在综述表观遗传调控HCC发生发展作用机制并围绕相关机制开展的中医药实验研究成果进行归纳总结，以期为日后HCC的发生发展机制研究及中医药对HCC的临床诊疗提供理论依据。

关键词：表观遗传肝细胞癌作用机制中医药 DNA甲基化组蛋白修饰非编码RNA

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非模式真菌雷斯青霉遗传操作系统的建立

菌物学报 2024年第6期43卷 86-95页

作者：张姝陈登辉陈国参徐新然尹文兵山东第一医科大学生物医学科学学院山东济南250117 中国科学院微生物研究所真菌学国家重点实验室北京100101 河南省科学院生物研究所有限责任公司河南郑州450008

雷斯青霉Penicillium raistrickii能够产生丰富的次级代谢产物,然而,对其生物合成途径和沉默基因簇的产物研究鲜有报道,这是由于高效遗传操作系统的缺乏严重阻碍了其分子生物学机制研究和天然产物的开发利用。本研究建立了未作为特定对... 详细信息

雷斯青霉Penicillium raistrickii能够产生丰富的次级代谢产物,然而,对其生物合成途径和沉默基因簇的产物研究鲜有报道,这是由于高效遗传操作系统的缺乏严重阻碍了其分子生物学机制研究和天然产物的开发利用。本研究建立了未作为特定对象广泛研究的非模式真菌雷斯青霉CGMCC 3.1066的遗传操作系统。我们逐步确定了孢子萌发培养条件、抗生素筛选浓度、原生质体制备条件和转化DNA片段浓度,利用PEG介导的原生质体转化技术,成功敲除了5个长度分布在1-10kb的基因,平均敲除阳性率为17.5%。此外,我们敲除了雷斯青霉中黑色素前体1,8-dihydroxynaphthalene(DHN)-melanin的合成基因。结果表明,该基因的缺失会导致雷斯青霉孢子颜色变为白色,但不影响正常生长,这使得该位点可作为以雷斯青霉为宿主的异源表达整合位点,可快速可视化辨别整合外源基因的转化子。雷斯青霉遗传操作系统的建立,将为其基因功能鉴定、化合物生物合成途径解析等研究奠定基础,同时为其他非模式丝状真菌转化体系的建立提供重要参考。

关键词：雷斯青霉遗传操作系统基因敲除潮霉素B 原生质体