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LZTR1基因Arg284His变异致Noonan综合征10型病例报道和遗传学分析

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检验医学 2024年第2期39卷 120-125页

作者：诸宏伟张雪灵王美娣郑迎娟蚌埠医学院第一附属医院儿科安徽蚌埠233099

目的对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析。方法对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达量。结... 详细信息

目的对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析。方法对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达量。结果患儿年龄为8岁9个月,临床表现为生长发育迟缓、先天性心脏病和特殊面容等。基因检测结果提示患儿亮氨酸拉链样转录调控因子1(LZTR1)基因发生杂合变异c.851G>A(***284His)(NM_6767.4),其父亲携带该变异,母亲为野生型。Pubmed数据库和HGMD数据库未检索到相应变异的报道,属LZTR1基因新变异。SIFT、Polyphen-2和MutationTaster在线软件分析结果显示到LZTR1 c.851G>A(*** 284His)变异存在生物危害性。蛋白结构模型分析结果显示,LZTR1 c.851G>A(*** 284His)变异可导致LZTR1蛋白局部结构改变。免疫印迹法结果显示,与野生型LZTR1蛋白比较,变异型LZTR1蛋白的表达量降低了81.20%。结论 LZTR1基因c.851G>A(*** 284His)变异可能是NS10的致病原因。

关键词：亮氨酸拉链样转录调控因子1 Noonan综合征基因检测家系全外显子组蛋白免疫印迹

基于UPLC-Q-TOF-MS/MS技术的黄芩清热除痹胶囊化学成分分析

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分析测试学报 2024年第6期43卷 814-825页

作者：姜娟娟刘晓闯张艳艳张明媚刘健安徽中医药大学第一附属医院药学部安徽合肥230031 安徽中医药大学药学院安徽合肥230012 安徽中医药大学第一附属医院风湿科安徽合肥230031

应用超高效液相色谱-四极杆-飞行时间质谱(UPLC-Q-TOF-MS/MS)法,对黄芩清热除痹胶囊(HQC)的化学成分进行快速鉴定,采用Water ACQUITY UPLC BEH C_(18)(2.1 mm×100 mm,1.7μm)色谱柱,以0.1%甲酸水-乙腈为流动相进行梯度洗脱,采用电喷雾... 详细信息

应用超高效液相色谱-四极杆-飞行时间质谱(UPLC-Q-TOF-MS/MS)法,对黄芩清热除痹胶囊(HQC)的化学成分进行快速鉴定,采用Water ACQUITY UPLC BEH C_(18)(2.1 mm×100 mm,1.7μm)色谱柱,以0.1%甲酸水-乙腈为流动相进行梯度洗脱,采用电喷雾电离源(ESI)在正、负离子模式下分别采集HQC的基峰色谱图。建立HQC的化学成分数据库,基于天然产物后处理筛查平台(UNIFI)进行靶向分析,结合化合物的精确分子量、二级碎片离子信息、对照品和文献数据等进行化学结构确认。从HQC中共鉴定出82个化合物,包括37个黄酮类、11个有机酸类、14个萜类、7个苷类、5个氨基酸类、8个其他类化合物;HQC主要以黄酮类成分为主。UPLC-Q-TOF-MS/MS结合UNIFI平台的分析方法可快速鉴定HQC的化学成分。

关键词：黄芩清热除痹胶囊超高效液相色谱-四极杆-飞行时间质谱 UNIFI分析平台化学成分类风湿关节炎

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基于多模态磁共振成像探讨针刺治疗卒中后失语症的研究进展

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磁共振成像 2024年第4期15卷 187-191页

作者：李飞跃孙道东宋蝴蝶王锦张丹妮李升袁爱红安徽中医药大学第一临床医学院合肥230000 安徽中医药大学第二附属医院放射科合肥230001 安徽中医药大学第一附属医院针灸康复二科合肥230000

卒中后失语症(post-stroke aphasia,PSA)是指因脑血管或言语中枢神经功能紊乱引起的后天性语言功能障碍。针刺治疗PSA已取得较好的临床疗效,但其作用机制尚未明确。近年来,多模态MRI飞速发展,此项技术具有无辐射、多参数、多序列成像等... 详细信息

卒中后失语症(post-stroke aphasia,PSA)是指因脑血管或言语中枢神经功能紊乱引起的后天性语言功能障碍。针刺治疗PSA已取得较好的临床疗效,但其作用机制尚未明确。近年来,多模态MRI飞速发展,此项技术具有无辐射、多参数、多序列成像等优点,已被众多学者应用于PSA中枢效应机制研究。本研究基于功能MRI、弥散张量成像、结构性MRI、磁共振波谱成像等多模态成像技术,从脑功能、脑结构及脑代谢等角度探讨了针刺对PSA患者中枢效应机制,旨在为针刺治疗PSA临床个体化诊疗方案提供新方向,为研究针刺治疗PSA的潜在机制提供新思路。

关键词：卒中后失语症中枢机制针刺磁共振成像多模态

芒针透刺联合通督调神法针刺治疗卒中后疲劳：随机对照试验

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中国针灸 2024年第10期 1114-1118+1124页

作者：李静周冰原程乐朱才丰周婷杨娅陈幸生刘睿王丽王金龙杨雨婷冯颜庆安徽中医药大学第一临床医学院安徽中医药大学第二附属医院老年病科安徽中医药大学第二附属医院脑病科阜阳市中医院康复科

目的：观察芒针透刺对卒中后疲劳（PSF）的影响，并探讨其可能的作用机制。方法：将64例PSF患者随机分为观察组（32例，脱落2例）和对照组（32例，脱落2例）。在西医基础治疗和康复运动的基础上，对照组采用通督调神法针刺治疗，穴取百... 详细信息

目的：观察芒针透刺对卒中后疲劳（PSF）的影响，并探讨其可能的作用机制。方法：将64例PSF患者随机分为观察组（32例，脱落2例）和对照组（32例，脱落2例）。在西医基础治疗和康复运动的基础上，对照组采用通督调神法针刺治疗，穴取百会、四神聪、神庭、风府及双侧风池，每次30 min；在对照组治疗基础上，观察组采用芒针透刺治疗，穴取至阳透大椎、神道透腰阳关、腰奇透腰阳关，每次30 min。两组均每日1次，每周6次，连续治疗4周。观察两组患者治疗前后疲劳严重程度量表（FSS）、匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）和Fugl-Meyer运动功能评估量表（FMA）评分，采用ELISA法检测两组患者治疗前后血清白细胞介素（IL）-1β、IL-6、IL-10、超敏C反应蛋白（hs-CRP）、同型半胱氨酸（Hcy）含量，并评定临床疗效。结果：治疗后，两组患者FSS、PSQI、HAMA、HAMD评分及血清IL-1β、IL-6、hs-CRP、Hcy含量均较治疗前降低（P<0.05）,FMA评分及血清IL-10含量较治疗前升高（P<0.05）；观察组FSS、PSQI、HAMA、HAMD评分及血清IL-1β、IL-6、hs-CRP、Hcy含量低于对照组（P<0.05,P<0.01）,FMA评分、血清IL-10含量高于对照组（P<0.05）。观察组总有效率为83.3%(25/30)，高于对照组的73.3%(22/30,P<0.05)。结论：芒针透刺可改善PSF患者的疲劳、焦虑、抑郁、睡眠和运动功能，其机制可能与减轻炎性反应有关。

关键词：卒中后疲劳芒针透刺针刺通督调神炎性因子随机对照试验

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时珍国医国药 2024年第9期 2183-2186页

作者：陈慧敏马丙祥史文丽河南中医药大学儿科医学院河南中医药大学第一附属医院

目的观察疏肝理脾方治疗抽动障碍（脾虚肝亢证）的临床疗效，并从HPG轴相关性激素角度揭示该方治疗此病的作用靶点，探索其作用机制。方法将在河南中医药大学第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心就诊的50例抽动障碍（脾虚肝亢证）患儿... 详细信息

目的观察疏肝理脾方治疗抽动障碍（脾虚肝亢证）的临床疗效，并从HPG轴相关性激素角度揭示该方治疗此病的作用靶点，探索其作用机制。方法将在河南中医药大学第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心就诊的50例抽动障碍（脾虚肝亢证）患儿作为试验组，同期在新乡医学院第一附属医院儿科康复保健门诊就诊的20例抽动障碍（脾虚肝亢证）患儿作为对照组。试验组予疏肝理脾方口服，对照组予盐酸硫必利片口服，并于治疗前、治疗8周后采用YGTSS量表及中医证候量表对患儿进行评估，同时对两组患儿血清标本进行取样，选取酶联免疫吸附法检测血清中DA、T、E2及PRL水平。结果治疗后两组患儿的YGTSS评分及中医证候量表积分较同组治疗前均不同程度的降低，且试验组降低更明显（P均中医证候疗效分别为84.0%和94.0%,对照组疾病疗效和中医证候疗效分别为65.0%和75.0%,试验组的中医证候疗效优于对照组（P0.05）。结论疏肝理脾方改善抽动障碍（脾虚肝亢证）患儿临床症状效果显著，且可调节患儿血清中DA、T、E2、PRL水平，这可能是其治疗TD的作用机制之一。

关键词：抽动障碍多巴胺脾虚肝亢证疏肝理脾方 HPG轴

中药通过调控细胞自噬治疗支气管哮喘的研究进展

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中国药房 2024年第17期35卷 2158-2164页

作者：李梦茵宋桂华王婷婷任明月河南中医药大学儿科医学院郑州450046 河南中医药大学第一附属医院儿科医院儿科二区郑州450000

支气管哮喘(以下简称“哮喘”)是一种以慢性气道炎症和气道重塑为主要特征的异质性气道疾病,其发病机制复杂,发病率高且病情易反复。自噬在改善哮喘症状中发挥了重要的调控作用。中药活性成分(如黄酮类化合物、蒽醌类化合物、萜类化合物... 详细信息

支气管哮喘(以下简称“哮喘”)是一种以慢性气道炎症和气道重塑为主要特征的异质性气道疾病,其发病机制复杂,发病率高且病情易反复。自噬在改善哮喘症状中发挥了重要的调控作用。中药活性成分(如黄酮类化合物、蒽醌类化合物、萜类化合物等)以及中药复方(如五虎汤、平喘颗粒、三子养亲汤等)可以通过调控自噬相关蛋白及信号通路,抑制气道炎性反应、减轻气道高反应、缓解气道重塑,从而起到治疗哮喘的目的。但目前研究多为基础研究,且证据质量不高,今后应深入开展高质量的临床与基础研究,以充分论证中药通过调控自噬治疗哮喘的科学性。

关键词：支气管哮喘自噬中药活性成分中药复方研究进展

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取象比类思维与中医学“悟性”培养

中华中医药杂志 2024年第4期39卷 1934-1938页

作者：周荣易河南中医药大学第一附属医院郑州450000 河南中医药大学儿科医学院郑州450000

中医的学习和应用讲求“悟性”思维,“医者意也”是中医习惯用语并被普遍接受和应用。但中医为何讲求“悟性”?取象比类思维作为源于《周易》并深刻影响中医理论及临床发展的思维模式,以其以象取象感悟性思维特性、引导式思维特性、互... 详细信息

中医的学习和应用讲求“悟性”思维,“医者意也”是中医习惯用语并被普遍接受和应用。但中医为何讲求“悟性”?取象比类思维作为源于《周易》并深刻影响中医理论及临床发展的思维模式,以其以象取象感悟性思维特性、引导式思维特性、互相关联的相似性思维及基于经验的体悟性思维特性,影响着中医学整体观念和辨证论治特色的形成及对其理解,是“医者意也”的“悟性”思维产生的基础,同时这一思维模式为中医悟性培养提供了强化知识积累和临床经验两种途径,指导中医药的学习和研究。充分认识并掌握取象比类思维有助于从思维模式上扭转当前中医思维西化现象,推动中医药的体悟升华和传承发展。

关键词：中医学取象比类思维特性悟性传承发展

基于EGFR/MAPK/MUC5AC通路探讨益肺健脾方对慢性阻塞性肺疾病模型大鼠气道黏液高分泌的影响

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中药新药与临床药理 2024年第8期35卷 1115-1122页

作者：张雅男张玉新郑莉莉王胜安徽中医药大学第一临床医学院安徽合肥230012 六安市中医院安徽六安237000 安徽中医药大学第一附属医院老年病中心呼吸内科安徽合肥230031

目的基于表皮生长因子受体/丝裂原活化蛋白激酶/黏蛋白5AC(EGFR/MAPK/MUC5AC)通路探析益肺健脾方对慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠气道黏液高分泌的治疗作用及机制。方法将SD雄性大鼠随机分为空白组、模型组、氨溴索组及益肺健脾方低、中... 详细信息

目的基于表皮生长因子受体/丝裂原活化蛋白激酶/黏蛋白5AC(EGFR/MAPK/MUC5AC)通路探析益肺健脾方对慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠气道黏液高分泌的治疗作用及机制。方法将SD雄性大鼠随机分为空白组、模型组、氨溴索组及益肺健脾方低、中、高剂量组。烟熏联合脂多糖滴注、番泻叶灌胃泻下的方式复制肺脾两虚型COPD大鼠模型。阿利新蓝-过碘酸-雪夫染色(AB-PAS)观察大鼠支气管黏液分泌及杯状细胞增生程度;苏木精-伊红染色(HE)观察大鼠肺组织病理形态;蛋白质免疫印迹法(Western Blot)检测大鼠肺组织MUC5AC、EGFR蛋白和c-Jun氨基末端激酶(JNK)、p38丝裂活化蛋白激酶(p38 MAPK)、细胞外调节蛋白激酶(ERK)蛋白及磷酸化蛋白的表达;采用实时荧光定量PCR法(RT-qPCR)检测大鼠肺组织EGFR、JNK、p38 MAPK、MUC5AC及ERK mRNA的表达。结果AB-PAS染色显示氨溴索组及益肺健脾方各剂量组杯状细胞增生明显改善。HE染色下见氨溴索组及益肺健脾方高剂量组明显改善肺组织病理损伤。相较于空白组,模型组肺组织中ERK、MUC5AC、p38 MAPK、JNK及EGFR mRNA的表达皆明显升高(P<0.01),MUC5AC、EGFR蛋白和p38 MAPK、JNK、ERK蛋白及磷酸化蛋白表达量皆明显升高(P<0.01)。相比于模型组,氨溴索组及益肺健脾方中、高剂量组各蛋白表达量明显下降(P<0.01,P<0.05),低剂量组EGFR、p38 MAPK、p-p38 MAPK蛋白表达量皆降低(P<0.01,P<0.05);高剂量组与氨溴索组EGFR、ERK、JNK、p38 MAPK及MUC5AC mRNA的表达皆降低(P<0.01,P<0.05),中、低剂量组MUC5AC mRNA的表达下降(P<0.05)。结论益肺健脾方可减少MUC5AC的表达,从而改善气道黏液高分泌,其作用机制与EGFR/MAPK信号通路有关。

关键词：慢性阻塞性肺疾病肺脾两虚 MUC5AC EGFR MAPK 益肺健脾方气道黏液大鼠

衰老过程中沿血管周围间隙弥散张量成像分析指数的改变

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解剖学报 2024年第4期55卷 501-507页

作者：黄辰烨李祥君谢道俊安徽中医药大学第一临床医学院合肥230031 安徽中医药大学第一附属医院脑病中心合肥230031

目的基于沿血管周围间隙弥散张量成像分析(DTI-ALPS),计算DTI-ALPS指数,评估脑类淋巴系统的功能,观察DTI-ALPS指数在衰老过程中的改变,并寻找DTI-ALPS指数与某些可体现思维灵活性的执行功能的相关性。方法使用FSL工具箱提取内森·克莱... 详细信息

目的基于沿血管周围间隙弥散张量成像分析(DTI-ALPS),计算DTI-ALPS指数,评估脑类淋巴系统的功能,观察DTI-ALPS指数在衰老过程中的改变,并寻找DTI-ALPS指数与某些可体现思维灵活性的执行功能的相关性。方法使用FSL工具箱提取内森·克莱恩研究所罗克兰数据集内成年志愿者大脑优势半球侧DTI-ALPS指数,分析DTI-ALPS指数分别与年龄和设计流畅性实际准确度之间的相关性,DTI-ALPS指数在不同年龄段上的差异,以及DTI-ALPS指数在年龄和设计流畅性实际准确度之间的中介效应。结果DTI-ALPS指数与年龄成负相关(r=-0.288,P<0.001),但在60~69岁年龄段分组中存在回升的局部高峰(P<0.01);DTI-ALPS指数与设计流畅性实际准确度成正相关(r=0.258,P=0.001);DTI-ALPS指数在年龄和设计流畅性实际准确度之间的中介效应有统计学意义(P<0.05),中介效应占总效应的比例为22.1%。结论衰老过程中DTI-ALPS指数呈总体降低趋势,但是在60~69岁年龄段分组中存在局部回升的高峰,同时,DTI-ALPS指数可能与某些可体现思维灵活性的执行功能相关。

关键词：衰老脑类淋巴系统沿血管周围间隙弥散张量成像分析人