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GLA基因变异致法布雷病家系分析

中华儿科杂志 2024年第4期62卷 345-350页

作者：葛主辉路智红潘晓丹赖婷婷杨妙娟杨华琴章惠彬李光银戴张峤毛建华浙江省宁海县第一医院儿科宁海315600 浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江省宁海县第一医院心内科宁海315600 浙江省宁海县第一医院感染科宁海315600 浙江省宁海县第一医院肾脏内科宁海315600 浙江省宁海县第一医院超声科宁海315600

目的总结GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病一家系的临床表型和遗传学特征。方法前瞻性筛查研究。2021年10月至2023年8月对宁海县102例法布雷病高危患儿进行筛查,采用干纸血片试验法,α-半乳糖苷酶活性1.10μg/L的患儿接受GLA基因变异... 详细信息

目的总结GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病一家系的临床表型和遗传学特征。方法前瞻性筛查研究。2021年10月至2023年8月对宁海县102例法布雷病高危患儿进行筛查,采用干纸血片试验法,α-半乳糖苷酶活性1.10μg/L的患儿接受GLA基因变异检测进一步确诊,并通过先证者进行家系筛查。以成功确诊的1例法布雷病先证者及家系作为研究对象,对GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病患儿的临床表型和遗传特征进行总结。结果102例患儿中共确诊1例罕见的以双下肢疼痛为首发症状,携带GLA基因IVS4+919G>A变异的9.8岁女性法布雷病先证者。通过家系筛查发现该家系中4例成员(先证者父亲、姐姐、姑表姐、姑表兄)可确诊为法布雷病,1例成员(五姑母)为变异基因携带者,其中先证者姑表兄13.2岁,携带GLA基因IVS4+919G>A变异,以间歇性双下肢疼痛为首发症状;先证者父亲有膝关节疼痛;先证者姐姐及五姑母有视力下降;先证者姑表姐无明显症状。结论儿童高危筛查及家系筛查对法布雷病的早诊早治有重要意义,GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病早期可出现周围神经性疼痛。

关键词：早期诊断基因疼痛儿童法布雷病

Tubastatin A对猪心脏停搏复苏后脑损伤时细胞焦亡的影响

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中华麻醉学杂志 2024年第3期44卷 344-348页

作者：陈启江徐杰丰王才木吴新杰赵雪宁海县第一医院重症医学科宁海315600 浙江大学医学院附属第二医院急诊医学科杭州310009 宁海县第一医院急诊医学科宁海315600 浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院急诊医学科杭州310006

目的评价Tubastatin A(TubA)对猪心脏停搏复苏后脑损伤时细胞焦亡的影响。方法普通级雄性白猪22头,体质量34~39 kg,4~6月龄,采用随机数字表法分为3组:假手术组(S组,n=6)、心脏停搏复苏组(CA-CPR组,n=8)和心脏停搏复苏+TubA组(CA-CPR+Tub... 详细信息

目的评价Tubastatin A(TubA)对猪心脏停搏复苏后脑损伤时细胞焦亡的影响。方法普通级雄性白猪22头,体质量34~39 kg,4~6月龄,采用随机数字表法分为3组:假手术组(S组,n=6)、心脏停搏复苏组(CA-CPR组,n=8)和心脏停搏复苏+TubA组(CA-CPR+TubA组,n=8)。CA-CPR组和CA-CPR+TubA组采用心脏停搏9 min、心肺复苏6 min的方法制备猪心脏停搏复苏模型。CA-CPR+TubA组于复苏成功后5 min时,经1 h股静脉泵注TubA 4.5 mg/kg(用50 ml生理盐水溶解)。于造模前及复苏成功后1、2、4和24 h(T0-T4)时,采集股静脉血标本,采用ELISA法检测血清NSE和S100β蛋白浓度。于T4时行神经功能缺损评分(NDS评分),随后处死猪,取大脑皮层组织,采用Western blot法检测组蛋白去乙酰化酶6(HDAC6)、caspase-3、活化型caspase-3(cleaved caspase-3)、消皮素E(GSDME)和N端GSDME(N-GSDME)的表达,ELISA法检测高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、IL-1β和IL-18的含量。结果与S组比较,CA-CPR组和CA-CPR+TubA组T1-T4时血清NSE和S100β蛋白浓度升高,T4时NDS评分升高,大脑皮层组织HDAC6、caspase-3、cleaved caspase-3、GSDME和N-GSDME表达上调,HMGB1、IL-1β和IL-18含量升高(P<0.05);与CA-CPR组比较,CA-CPR+TubA组T3和T4时血清NSE和S100β蛋白浓度降低,T4时NDS评分降低,大脑皮层组织HDAC6、caspase-3、cleaved caspase-3、GSDME和N-GSDME表达下调,HMGB1、IL-1β和IL-18含量降低。结论TubA减轻猪心脏停搏复苏后脑损伤的机制可能与抑制细胞焦亡有关。

关键词：心脏停搏心肺复苏术再灌注损伤脑细胞焦亡 Tubastatin A

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神经内分泌前列腺癌靶向治疗研究进展

中国新药与临床杂志 2024年

作者：费鑫薛佳伟叶世杰杨崇一马琪宁波大学医学部宁海县第一医院泌尿外科宁波大学附属第一医院泌尿肿瘤综合诊治中心

神经内分泌前列腺癌（NEPC）是高度侵袭性的去势抵抗性前列腺癌（CRPC）的一种亚型，其特征包括雄激素受体（AR）低表达或不表达，而神经内分泌表型增加。NEPC通常在接受雄激素抑制治疗后出现，对内分泌治疗不敏感，目前缺乏特效药物和... 详细信息

神经内分泌前列腺癌（NEPC）是高度侵袭性的去势抵抗性前列腺癌（CRPC）的一种亚型，其特征包括雄激素受体（AR）低表达或不表达，而神经内分泌表型增加。NEPC通常在接受雄激素抑制治疗后出现，对内分泌治疗不敏感，目前缺乏特效药物和充分有效的临床治疗手段。本文对目前治疗NEPC富有潜力的新型靶点进行总结，包括表观遗传相关抑制剂（EZH2、LSD-1抑制剂）、AURKA抑制剂、PARP抑制剂，以及靶向DLL3治疗等，随着这些治疗方法逐步在临床进行验证，这些新的靶向治疗方式可能为NEPC这种难治性恶性肿瘤的治疗带来新机遇。

关键词：神经内分泌前列腺癌靶向治疗 EZH2 LSD-1 DLL3 AURKA PARP

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家长使用中成药为儿童自我药疗行为调查

中医药管理杂志 2024年第15期32卷 62-64页

作者：毛建美宁海县第一医院浙江宁海315600

目的:调查分析医院儿童患者就诊前自行服用中成药情况,为开展中成药的合理用药教育提供依据。方法:选择医院儿科门诊2021年6月—2023年6月接诊的200例儿童患者作为研究对象,采用问卷形式对患儿家长进行调查,分析儿童就诊前自行服用中成... 详细信息

目的:调查分析医院儿童患者就诊前自行服用中成药情况,为开展中成药的合理用药教育提供依据。方法:选择医院儿科门诊2021年6月—2023年6月接诊的200例儿童患者作为研究对象,采用问卷形式对患儿家长进行调查,分析儿童就诊前自行服用中成药情况。结果:患儿以上呼吸道感染居多,占35.42%;家长学历以专科居多,占36.46%;医疗类别以医保居多,占68.75%;服用中成药的目的为治疗疾病,占64.58%;获得中药的途径为药店推荐,占45.83%;服用的中成药以双黄连口服液最高,占25.57%;患儿家长对中成药相关知识的掌握较为可观,听过辨证施治、关注中成药成分、认为中成药有禁忌证、认为中成药会有不良反应的占比均较高,有67.71%的患儿家长认为可以同时服用多种中成药,63.02%的家长认为中成药是绝对安全的。结论:多数患儿家长对中成药的合理使用缺乏认知,自行用药安全隐患较大,应采取积极有效的健康宣教,纠正不正确的中成药应用理念。

关键词：儿童中成药就诊前自行服用辨证施治安全性

腹腔镜下子宫动脉阻断术在子宫肌瘤剔除术中的疗效与安全性分析

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现代实用医学 2024年第7期36卷 957-959页

作者：薛敏徐菲菲于艳丽邬巧霞宁海县第一医院浙江省宁海315600

子宫肌瘤主要病发于30~50岁女性群体,属良性肿瘤疾病,多数患者临床表现缺乏特异性[1-2]。临床有些药物可以对肌瘤的生长进行适当的抑制,但停药后多数患者会复发,因此当前临床仍将手术作为治疗肌瘤的主要方法[3]。腹腔镜下子宫肌瘤剔除... 详细信息

子宫肌瘤主要病发于30~50岁女性群体,属良性肿瘤疾病,多数患者临床表现缺乏特异性[1-2]。临床有些药物可以对肌瘤的生长进行适当的抑制,但停药后多数患者会复发,因此当前临床仍将手术作为治疗肌瘤的主要方法[3]。腹腔镜下子宫肌瘤剔除术是当前临床治疗肌瘤的主要方法,有切口小、视野清晰的优点,且可以保证子宫的完整性,满足了多数患者的生育需求[4]。

关键词：腹腔镜子宫肌瘤子宫动脉阻断

老年下肢骨折手术中应用股神经及坐骨神经阻滞的临床应用效果分析

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浙江创伤外科 2024年第6期29卷 1171-1173页

作者：戴智涛平文凯赵宇浙江省宁海县第一医院宁海315600

目的研究股神经及坐骨神经阻滞在老年下肢骨折手术麻醉中的应用价值。方法收集2021年1月至2023年12月本院收治的老年下肢骨折患者共76例,按照麻醉方式分为对照组(腰硬联合麻醉组)共38例和观察组(股神经及坐骨神经阻滞)共38例。记录血流... 详细信息

目的研究股神经及坐骨神经阻滞在老年下肢骨折手术麻醉中的应用价值。方法收集2021年1月至2023年12月本院收治的老年下肢骨折患者共76例,按照麻醉方式分为对照组(腰硬联合麻醉组)共38例和观察组(股神经及坐骨神经阻滞)共38例。记录血流动力学、凝血功能及临床指标等。结果两组神经阻滞起效时间、持续时间无显著差异(P>0.05);观察组下肢运动恢复时间(1.02±0.28 vs.1.36±0.35,h)与术后恢复排尿时间(3.15±0.83 vs.4.97±1.14,h)均优于对照组;观察组VAS评分在T3(2.04±0.18 vs.2.94±0.27,分)、T4(2.29±0.37 vs.3.16±0.35,分)、T5(2.18±0.33 vs.3.01±0.41,分)、T6(1.79±0.25 vs.2.63±0.32,分)均优于对照组(P0.05),T1、T2时观察组SBP、DBP、HR水平均优于对照组(P<0.05);观察组术后不良反应总发生率低于对照组(P<0.05)。结论股神经及坐骨神经阻滞具有维持血流动力学稳定性、促进术后康复效果、减少手术不良反应等优势,安全性高,麻醉效果好,值得临床推广。

关键词：下肢骨折手术麻醉超声引导股神经阻滞坐骨神经阻滞

护理专案改善在降低腹膜透析患者腹膜炎发生率中的应用价值研究

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第9期 0111-0114页

作者：黄金秀宁海县第一医院肾脏内科浙江宁海315600

临床对腹膜透析患者进行护理期间,为了避免发生腹膜炎情况,分析护理专案改善应用其中发挥的作用。方法研究的患者均为腹膜透析(90例)患者就诊时间为2022年12月到2023年12月,护理前后,调查生活质量、腹膜炎发生率、护理满意度,并对其比... 详细信息

临床对腹膜透析患者进行护理期间,为了避免发生腹膜炎情况,分析护理专案改善应用其中发挥的作用。方法研究的患者均为腹膜透析(90例)患者就诊时间为2022年12月到2023年12月,护理前后,调查生活质量、腹膜炎发生率、护理满意度,并对其比较。结果生活质量改善在护理后更明显,前后比较差异性为P一般满意为45例,占比50%,不满意0例,满意度为90例,满意度100%。结论护理专案改善能有效降低腹膜透析患者腹膜炎发生率,保证患者生活质量提升,护理满意度更高,临床应用价值高。

关键词：护理专案改善腹膜透析腹膜炎

升麻解毒汤联合鼻内镜下低温等离子消融术对腺样体扁桃体肥大所致阻塞性睡眠呼吸暂停患儿最低动脉血氧饱和度血清瘦素水平多导睡眠监测指标及免疫功能的影响

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中国药物与临床 2024年第18期24卷 1194-1200页

作者：张敏戴优优王盛杰周密群宁海县第一医院耳鼻喉科浙江宁波315600 宁海县第一医院特检科浙江宁波315600 宁海县第一医院中医科浙江宁波315600

目的探究鼻内镜下升麻解毒汤联合低温等离子消融术对腺样体及扁桃体肥大所致阻塞性睡眠呼吸暂停患儿最低动脉血氧饱和度(LSaO_(2))、血清瘦素、多导睡眠监测(PSG)指标及免疫功能的影响。方法回顾性选取2021年9月至2022年9月浙江省宁海... 详细信息

目的探究鼻内镜下升麻解毒汤联合低温等离子消融术对腺样体及扁桃体肥大所致阻塞性睡眠呼吸暂停患儿最低动脉血氧饱和度(LSaO_(2))、血清瘦素、多导睡眠监测(PSG)指标及免疫功能的影响。方法回顾性选取2021年9月至2022年9月浙江省宁海县第一医院收治的98例阻塞性睡眠呼吸暂停低道气综合征患儿,按治疗方式分为观察组(鼻内镜下低温等离子消融术加升麻解毒汤)和对照组(鼻内镜下低温等离子消融术)各49例。比较2组患儿的手术情况、治疗有效率、并发症发生情况、术前术后免疫功能指标、呼吸暂停低通气指数(AHI)、LSaO_(2)、血清瘦素水平、PSG监测指标等。结果观察组治疗总有效率为96%,高于对照组的85%(P0.05)。观察组患儿的并发症发生率(1%)低于对照组(6%,P<0.05)。治疗后,观察组患者血清瘦素水平[(5.1±1.2)μg/L],明显低于对照组[(10.6±2.0)μg/L](P<0.05)。治疗后,观察组平均呼吸暂停时间[(16.1±1.5)s]、低通气指数[(28.1±2.1)%]、呼吸紊乱指数[(22.2±2.2)次/h],明显低于对照组[(21.2±1.4)s、(34.3±2.1)%、(29.1±2.0)次/h],差异有统计学意义(P<0.05)。结论鼻内镜下低温等离子消融术联合升麻解毒汤对腺样体及扁桃体肥大引起的阻塞性睡眠呼吸暂停患儿具有显著的临床疗效。该治疗方案在提高患儿术后氧饱和度水平、降低呼吸暂停低通气指数方面表现出色,同时对患儿的免疫功能和术后并发症影响较小,调节机体血清瘦素水平与PSG监测指标,具有临床推广价值。

关键词：儿童睡眠呼吸暂停综合征血氧饱和度瘦素低温等离子消融术升麻解毒汤

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超导可视人工流产终止早期妊娠效果观察

中国乡村医药 2024年第18期31卷 11-12页

作者：张秀萍徐菲菲薛敏浙江宁海县第一医院妇科 315600

目的研究超导可视人工流产终止早期妊娠的效果。方法选取该院2022年1—12月就诊的早期妊娠孕妇488例作为研究对象,随机分为观察组与对照组各244例。观察组采用超导可视人工流产,对照组采用传统负压吸引术,记录并比较两组手术情况、术后... 详细信息

目的研究超导可视人工流产终止早期妊娠的效果。方法选取该院2022年1—12月就诊的早期妊娠孕妇488例作为研究对象,随机分为观察组与对照组各244例。观察组采用超导可视人工流产,对照组采用传统负压吸引术,记录并比较两组手术情况、术后并发症及术后1个月随访结果。结果观察组手术时间、术后阴道出血天数短于对照组,术中出血量少于对照组,术后月经量减少者占比(4.9%,12/244)、并发症发生率(0.4%,1/244)低于对照组[10.7%(26/244)、4.9%(12/244)],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论超声可视人工流产有利于终止早期妊娠患者缩短手术时间,减少阴道出血量和术后并发症,使患者尽早恢复正常月经周期。

关键词：人工流产超导可视人工流产传统负压吸引术早期妊娠孕妇手术结局