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GLA基因变异致法布雷病家系分析

中华儿科杂志 2024年第4期62卷 345-350页

作者：葛主辉路智红潘晓丹赖婷婷杨妙娟杨华琴章惠彬李光银戴张峤毛建华浙江省宁海县第一医院儿科宁海315600 浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江省宁海县第一医院心内科宁海315600 浙江省宁海县第一医院感染科宁海315600 浙江省宁海县第一医院肾脏内科宁海315600 浙江省宁海县第一医院超声科宁海315600

目的总结GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病一家系的临床表型和遗传学特征。方法前瞻性筛查研究。2021年10月至2023年8月对宁海县102例法布雷病高危患儿进行筛查,采用干纸血片试验法,α-半乳糖苷酶活性1.10μg/L的患儿接受GLA基因变异... 详细信息

目的总结GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病一家系的临床表型和遗传学特征。方法前瞻性筛查研究。2021年10月至2023年8月对宁海县102例法布雷病高危患儿进行筛查,采用干纸血片试验法,α-半乳糖苷酶活性1.10μg/L的患儿接受GLA基因变异检测进一步确诊,并通过先证者进行家系筛查。以成功确诊的1例法布雷病先证者及家系作为研究对象,对GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病患儿的临床表型和遗传特征进行总结。结果102例患儿中共确诊1例罕见的以双下肢疼痛为首发症状,携带GLA基因IVS4+919G>A变异的9.8岁女性法布雷病先证者。通过家系筛查发现该家系中4例成员(先证者父亲、姐姐、姑表姐、姑表兄)可确诊为法布雷病,1例成员(五姑母)为变异基因携带者,其中先证者姑表兄13.2岁,携带GLA基因IVS4+919G>A变异,以间歇性双下肢疼痛为首发症状;先证者父亲有膝关节疼痛;先证者姐姐及五姑母有视力下降;先证者姑表姐无明显症状。结论儿童高危筛查及家系筛查对法布雷病的早诊早治有重要意义,GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病早期可出现周围神经性疼痛。

关键词：早期诊断基因疼痛儿童法布雷病

老年COPD合并呼吸道细菌感染患者血清SAA、NLCR及CRP/PA变化及意义

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全科医学临床与教育 2024年第4期22卷 372-374页

作者：马建飞郭超良浙江省宁海县中医医院检验科浙江宁海315600

作为临床常见疾病,慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)发病人群多为老年患者,具体表现为气流受限、肺功能下降等,且呈进行性发展;该疾病可反复发作,致使病情恶化,从而诱发呼吸衰竭,严重威胁患者生命健康[1,2... 详细信息

作为临床常见疾病,慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)发病人群多为老年患者,具体表现为气流受限、肺功能下降等,且呈进行性发展;该疾病可反复发作,致使病情恶化,从而诱发呼吸衰竭,严重威胁患者生命健康[1,2]。相关资料显示,80%COPD患者由下呼吸道感染所引起,有效控制呼吸道感染是治疗该疾病的有效方法[3]。但呼吸道感染分为细菌及病毒感染,及时判断病原并给予对症治疗对改善患者预后有重要意义。

关键词：下呼吸道感染 COPD患者呼吸道细菌感染发病人群慢性阻塞性肺疾病气流受限呼吸衰竭老年患者

分泌性中耳炎诊断中应用声导抗检查临床价值分析

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第1期 64-67页

作者：胡菁朱宁浙江省宁海县第二医院(宁海县城关医院) 浙江宁海315600

目的探讨声导抗法在分泌性中耳炎诊断中的临床价值。方法选择本院自2021年10月-2022年10月在我院治疗的68例分泌型中耳炎儿童作为观察组,同时选择68名听力正常儿童进行听觉检测,以此作为对照,使用AZ26型听觉阻抗测定仪对两队儿童进行声... 详细信息

目的探讨声导抗法在分泌性中耳炎诊断中的临床价值。方法选择本院自2021年10月-2022年10月在我院治疗的68例分泌型中耳炎儿童作为观察组,同时选择68名听力正常儿童进行听觉检测,以此作为对照,使用AZ26型听觉阻抗测定仪对两队儿童进行声导抗检测。试验的环境是在医院内的隔音房。并对两组儿童的鼓室导抗图分型、声反射阳性率、纯音听力阈值进行测试对比分析。结果对照组和观察组间声反射的总阳性率分别为91.2%和7.4%。P<0.05,具有平衡性的差别。儿童分泌性中耳炎的纯音听力检测平均结果为34.2?dBHL,其中传导性聋59例(86.8%),混合性聋1例(1.4%),听力正常者5例(7.4%)。P<0.05,差异均衡可比。结论声导抗检查在分泌性中耳炎诊断中具有重要价值,能够准确反映患儿听力状况,为临床诊断和治疗提供有力支持。

关键词：分泌性中耳炎诊断声导抗检查

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干燥综合征与慢性咽炎的鉴别诊断

中国科技期刊数据库医药 2024年第1期 115-118页

作者：胡菁朱宁浙江省宁海县第二医院(宁海县城关医院) 浙江宁海315600

目的研究干燥综合征与慢性咽炎的鉴别诊断。方法针对2022年9月至2023年9月,我科室诊断为干燥综合征的13例患者,以回顾性分析方法,研究其确诊过程。结果经RF、ANA、抗SS-A、抗SS-B、唾液检查、泪液检查等一系列检查方法,最终确诊干燥综... 详细信息

目的研究干燥综合征与慢性咽炎的鉴别诊断。方法针对2022年9月至2023年9月,我科室诊断为干燥综合征的13例患者,以回顾性分析方法,研究其确诊过程。结果经RF、ANA、抗SS-A、抗SS-B、唾液检查、泪液检查等一系列检查方法,最终确诊干燥综合征患者13例,检出率25%。结论病理检查和实验室检查,是鉴别干燥综合征与慢性咽炎的主要手段。在临床实践中,医生应综合分析患者的临床症状、自身免疫性抗体和病理检查结果等信息,以做出准确的诊断,尽早为患者展开对症施治。

关键词：干燥综合征慢性咽炎鉴别诊断

Tubastatin A对猪心脏停搏复苏后脑损伤时细胞焦亡的影响

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中华麻醉学杂志 2024年第3期44卷 344-348页

作者：陈启江徐杰丰王才木吴新杰赵雪宁海县第一医院重症医学科宁海315600 浙江大学医学院附属第二医院急诊医学科杭州310009 宁海县第一医院急诊医学科宁海315600 浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院急诊医学科杭州310006

目的评价Tubastatin A(TubA)对猪心脏停搏复苏后脑损伤时细胞焦亡的影响。方法普通级雄性白猪22头,体质量34~39 kg,4~6月龄,采用随机数字表法分为3组:假手术组(S组,n=6)、心脏停搏复苏组(CA-CPR组,n=8)和心脏停搏复苏+TubA组(CA-CPR+Tub... 详细信息

目的评价Tubastatin A(TubA)对猪心脏停搏复苏后脑损伤时细胞焦亡的影响。方法普通级雄性白猪22头,体质量34~39 kg,4~6月龄,采用随机数字表法分为3组:假手术组(S组,n=6)、心脏停搏复苏组(CA-CPR组,n=8)和心脏停搏复苏+TubA组(CA-CPR+TubA组,n=8)。CA-CPR组和CA-CPR+TubA组采用心脏停搏9 min、心肺复苏6 min的方法制备猪心脏停搏复苏模型。CA-CPR+TubA组于复苏成功后5 min时,经1 h股静脉泵注TubA 4.5 mg/kg(用50 ml生理盐水溶解)。于造模前及复苏成功后1、2、4和24 h(T0-T4)时,采集股静脉血标本,采用ELISA法检测血清NSE和S100β蛋白浓度。于T4时行神经功能缺损评分(NDS评分),随后处死猪,取大脑皮层组织,采用Western blot法检测组蛋白去乙酰化酶6(HDAC6)、caspase-3、活化型caspase-3(cleaved caspase-3)、消皮素E(GSDME)和N端GSDME(N-GSDME)的表达,ELISA法检测高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、IL-1β和IL-18的含量。结果与S组比较,CA-CPR组和CA-CPR+TubA组T1-T4时血清NSE和S100β蛋白浓度升高,T4时NDS评分升高,大脑皮层组织HDAC6、caspase-3、cleaved caspase-3、GSDME和N-GSDME表达上调,HMGB1、IL-1β和IL-18含量升高(P<0.05);与CA-CPR组比较,CA-CPR+TubA组T3和T4时血清NSE和S100β蛋白浓度降低,T4时NDS评分降低,大脑皮层组织HDAC6、caspase-3、cleaved caspase-3、GSDME和N-GSDME表达下调,HMGB1、IL-1β和IL-18含量降低。结论TubA减轻猪心脏停搏复苏后脑损伤的机制可能与抑制细胞焦亡有关。

关键词：心脏停搏心肺复苏术再灌注损伤脑细胞焦亡 Tubastatin A

泮托拉唑和奥美拉唑对胃溃疡的治疗效果及复发率分析

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第3期 0193-0196页

作者：冯爱芳宁海县第三医院浙江宁海315613

探究泮托拉唑和奥美拉唑治疗胃溃疡的效果及对患者复发率的影响。方法样本选择时间为2022年9月~2023年8月间。选取宁海县第三医院消化内科收治的胃溃疡患者进行研究。共100例,抽签法随机分2组。对照组以奥美拉唑三联方案治疗,观察组以... 详细信息

探究泮托拉唑和奥美拉唑治疗胃溃疡的效果及对患者复发率的影响。方法样本选择时间为2022年9月~2023年8月间。选取宁海县第三医院消化内科收治的胃溃疡患者进行研究。共100例,抽签法随机分2组。对照组以奥美拉唑三联方案治疗,观察组以泮托拉唑三联方案治疗。比较:(1)治疗效果。(2)不良反应发生率。(3)治疗前后炎症因子[C反应蛋白(C-reactiveprotein,CRP),白介素-6(interleukin-6,IL-6),肿瘤坏死因子(tumornecrosisfactor-ɑ,TNF-ɑ)]水平。(4)胃肠激素[胃泌素(gastrin,GAS)、胃动素(motilin,MTL)]水平治疗前后。(5)复发率。结果(1)治疗效果中,观察组有效率96.00%,更高(X2=4.0000;P<0.05)。(2)用药不良反应中,观察组发生率2.00%,更低(X2=4.8913;P<0.05)。(3)炎症因子中,观察组治疗后CRP水平为(55.46±10.07)mg/L、IL-6水平为(3.22±0.86)ng/L、TNF-ɑ水平为(29.34±5.06)pg/mL,更低(T=7.4949;T=9.6815;T=15.9367;P<0.05)。(4)胃肠激素中,观察组治疗后GAS水平为(82.24±10.04)ng/L,更低;MTL水平为(272.24±25.44)ng/L,更高(T=17.9590;T=12.4222;P<0.05)。(5)随访3个月,观察组复发率0.00%,更低(X2=4.1667;P<0.05)。结论胃溃疡治疗中,泮托拉唑、奥美拉唑均可取得一定疗效,但泮托拉唑的有效率、安全性更高,还可改善患者机体炎症、胃肠功能,减少复发,建议首选。

关键词：胃溃疡奥美拉唑泮托拉唑治疗效果不良反应发生率炎症因子胃肠激素复发率

腹腔镜下子宫动脉阻断术在子宫肌瘤剔除术中的疗效与安全性分析

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现代实用医学 2024年第7期36卷 957-959页

作者：薛敏徐菲菲于艳丽邬巧霞宁海县第一医院浙江省宁海315600

子宫肌瘤主要病发于30~50岁女性群体,属良性肿瘤疾病,多数患者临床表现缺乏特异性[1-2]。临床有些药物可以对肌瘤的生长进行适当的抑制,但停药后多数患者会复发,因此当前临床仍将手术作为治疗肌瘤的主要方法[3]。腹腔镜下子宫肌瘤剔除... 详细信息

子宫肌瘤主要病发于30~50岁女性群体,属良性肿瘤疾病,多数患者临床表现缺乏特异性[1-2]。临床有些药物可以对肌瘤的生长进行适当的抑制,但停药后多数患者会复发,因此当前临床仍将手术作为治疗肌瘤的主要方法[3]。腹腔镜下子宫肌瘤剔除术是当前临床治疗肌瘤的主要方法,有切口小、视野清晰的优点,且可以保证子宫的完整性,满足了多数患者的生育需求[4]。

关键词：腹腔镜子宫肌瘤子宫动脉阻断

老年下肢骨折手术中应用股神经及坐骨神经阻滞的临床应用效果分析

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浙江创伤外科 2024年第6期29卷 1171-1173页

作者：戴智涛平文凯赵宇浙江省宁海县第一医院宁海315600

目的研究股神经及坐骨神经阻滞在老年下肢骨折手术麻醉中的应用价值。方法收集2021年1月至2023年12月本院收治的老年下肢骨折患者共76例,按照麻醉方式分为对照组(腰硬联合麻醉组)共38例和观察组(股神经及坐骨神经阻滞)共38例。记录血流... 详细信息

目的研究股神经及坐骨神经阻滞在老年下肢骨折手术麻醉中的应用价值。方法收集2021年1月至2023年12月本院收治的老年下肢骨折患者共76例,按照麻醉方式分为对照组(腰硬联合麻醉组)共38例和观察组(股神经及坐骨神经阻滞)共38例。记录血流动力学、凝血功能及临床指标等。结果两组神经阻滞起效时间、持续时间无显著差异(P>0.05);观察组下肢运动恢复时间(1.02±0.28 vs.1.36±0.35,h)与术后恢复排尿时间(3.15±0.83 vs.4.97±1.14,h)均优于对照组;观察组VAS评分在T3(2.04±0.18 vs.2.94±0.27,分)、T4(2.29±0.37 vs.3.16±0.35,分)、T5(2.18±0.33 vs.3.01±0.41,分)、T6(1.79±0.25 vs.2.63±0.32,分)均优于对照组(P0.05),T1、T2时观察组SBP、DBP、HR水平均优于对照组(P<0.05);观察组术后不良反应总发生率低于对照组(P<0.05)。结论股神经及坐骨神经阻滞具有维持血流动力学稳定性、促进术后康复效果、减少手术不良反应等优势,安全性高,麻醉效果好,值得临床推广。

关键词：下肢骨折手术麻醉超声引导股神经阻滞坐骨神经阻滞

活血豁痰法防治急性脑出血后脑积水的多中心、前瞻性、队列研究

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北京中医药大学学报 2024年第5期47卷 603-610页

作者：罗流李明非何刚雷枭石柳晚孝芳卢云成都市新津区中医医院急诊科成都611430 成都中医药大学附属医院广元市中医医院川北医学院附属医院眉山市中医医院叙永县中医医院

目的评价活血豁痰法防治急性脑出血后脑积水患者的临床疗效。方法收集2019年9月—2023年6月就诊于成都中医药大学附属医院、广元市中医医院、川北医学院附属医院、眉山市中医医院、叙永县中医医院的急性脑出血患者,共139例。采用队列... 详细信息

目的评价活血豁痰法防治急性脑出血后脑积水患者的临床疗效。方法收集2019年9月—2023年6月就诊于成都中医药大学附属医院、广元市中医医院、川北医学院附属医院、眉山市中医医院、叙永县中医医院的急性脑出血患者,共139例。采用队列研究设计,将“使用活血豁痰法”作为暴露因素,符合此暴露因素的患者分入中西医结合队列,不符合此暴露因素的患者分入西医队列。比较2个队列脑出血后脑积水的临床疗效、脑出血后脑积水发生率、侧脑室前角间最大距离与尾状核头间最大距离之和(Huckman值)、血肿大小、终点事件发生率、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、改良Rankin量表(mRS)评分、日常生活能力指数(Barthel指数)评分。结果 2个队列合并脑积水患者的临床总有效率分别为60.0%、75.0%,中西医结合队列总有效率高于西医队列(P<0.05)。治疗28 d后,中西医结合队列患者的脑积水发生率低于西医队列,Huckman值较西医队列下降(P<0.05)。与发病24 h比较,2个队列治疗28 d后血肿均缩小;与西医队列比较,中西医结合队列患者血肿缩小(均P<0.05)。发病6个月后,中西医结合队列的死亡人数较西医队列减少(P<0.05)。与治疗28 d比较,2个队列患者6个月后的NIHSS评分、mRS评分降低,Barthel指数评分升高;与西医队列比较,中西医结合队列患者在治疗28 d、6个月后的NIHSS评分、mRS评分均下降,Barthel指数评分升高(均P<0.05)。结论活血豁痰法能有效防治脑出血后脑积水,且不增加24 h内出血风险。

关键词：脑出血后脑积水活血豁痰法中西医结合队列研究

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