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第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤解读

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 12-15页

作者：尹为华李小秋北京大学深圳医院病理科深圳518036 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,从临床病理诊断到治疗和预后,尤其是近年来分子遗传学等各方面的新进展,重点介绍了新纳入的几种疾病及作者参与编写的滤泡树突细胞肉瘤章节的内容,帮助读者更快地了解和掌握新分类。

关键词：血液和淋巴系统疾病分子生物学树突状细胞肉瘤滤泡

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左小腿皮肤鸟-胞内分枝杆菌复合群感染1例

临床与实验病理学杂志 2024年 1007-1008页

作者：陈少华涂艳娟黄盛泉杨钰斌吴春林福建医科大学附属第二医院病理科

患者男性,40岁,因肺部感染、会厌部肿物转住风湿免疫科,病情危重。肺泡灌洗液行Q-mN GSTM 2.0病原微生物检测提示有巴西诺卡菌、曲霉菌、耶氏肺孢子菌、巨细胞病毒、极少鸟-胞内分枝杆菌复合群(*** complex,MAC);骨髓活检病理未见异常;... 详细信息

患者男性,40岁,因肺部感染、会厌部肿物转住风湿免疫科,病情危重。肺泡灌洗液行Q-mN GSTM 2.0病原微生物检测提示有巴西诺卡菌、曲霉菌、耶氏肺孢子菌、巨细胞病毒、极少鸟-胞内分枝杆菌复合群(*** complex,MAC);骨髓活检病理未见异常;会厌部肿物未行活检;左小腿中段有一红肿物,大小1.5 cm×1 cm,中央见小溃疡灶,行病理活检,余体表未见异常。既往病史:系统性红斑狼疮10余年,合并有溶血性贫血、血小板减少症及肺间质病变;糖尿病6余年。

关键词：鸟-胞内分枝杆菌复合群皮肤病理病例报道

累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床病理分析

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 89-95页

作者：金哲仵倩林岚唐峰复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科上海200031 复旦大学附属华山医院病理科上海200040

目的探讨累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属华山医院2017年6月至2022年11月期间5例甲状腺受累的LCH患者的临床信息、形态学特征、免疫组化特点... 详细信息

目的探讨累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属华山医院2017年6月至2022年11月期间5例甲状腺受累的LCH患者的临床信息、形态学特征、免疫组化特点及分子学检测结果,并结合相关文献进行讨论。结果男性1例,女性4例,29~57岁,中位年龄31岁,超声均表现为甲状腺低弱回声结节。形态学上均显示大量朗格汉斯细胞,细胞含有丰富的嗜酸性胞质,细胞核呈卵圆形,或有纵向核沟,呈咖啡豆样,核仁不明显,伴有大量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润。免疫组化显示:5例肿瘤细胞CD1α、S100、Langerin均阳性,Ki67增殖指数均大于15%,其中最高达70%。经分子检测的4例病例均未检出BRAF V600E和MAP2K1基因突变。结论甲状腺LCH罕见,多数病例为多系统LCH累及甲状腺,常表现为甲状腺无痛性肿大,治疗方法常为外科手术切除。病理表现为大量朗格汉斯细胞及嗜酸性粒细胞弥漫成片,伴有正常甲状腺滤泡结构破坏。分子学改变上存在BRAF V600E和MAP2K1低突变率的特点。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH) 甲状腺疾病病理学

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组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞在肺癌中的研究进展

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 515-520页

作者：李牧野王旸昊张映林朱文翠李方方边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650500 云南省文山市人民医院病理科文山663000

肺癌是中国癌症患者病死的主要原因。在肺癌的发生发展中,肿瘤相关巨噬细胞起着关键作用。肿瘤相关巨噬细胞按照起源可以分为胚胎起源的组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞。两者都有助于肺肿瘤的发生发展。运用病理学技术有助于... 详细信息

肺癌是中国癌症患者病死的主要原因。在肺癌的发生发展中,肿瘤相关巨噬细胞起着关键作用。肿瘤相关巨噬细胞按照起源可以分为胚胎起源的组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞。两者都有助于肺肿瘤的发生发展。运用病理学技术有助于研究不同起源巨噬细胞在肺癌发生发展中的作用。因此,本文综述了组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞的分类、发育、生理功能以及对肺癌发生发展的贡献,并探讨了研究不同起源巨噬细胞的病理学技术和巨噬细胞作为治疗靶点的研究进展。

关键词：病理学技术肿瘤相关巨噬细胞治疗靶点肺癌肿瘤的发生发展癌症患者胚胎起源生理功能

伴导管分化的食管癌17例临床病理及分子特征分析

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 276-281页

作者：蒋文娟敖爽崔阳阳卢璐汪春年宁波市临床病理诊断中心宁波315021

目的探讨伴导管分化的食管癌临床病理学特征及分子遗传学特征,为其诊治积累经验。方法收集宁波市临床病理诊断中心2011年6月至2022年12月确诊的伴导管分化的食管癌17例,整理临床及病理诊断信息,通过HE切片观察其组织学特征,选择肿瘤组... 详细信息

目的探讨伴导管分化的食管癌临床病理学特征及分子遗传学特征,为其诊治积累经验。方法收集宁波市临床病理诊断中心2011年6月至2022年12月确诊的伴导管分化的食管癌17例,整理临床及病理诊断信息,通过HE切片观察其组织学特征,选择肿瘤组织区域获取DNA,采用二代测序技术检测并分析肿瘤标本中的基因突变情况。结果17例病例,男性16例,女性1例;患者年龄54~77岁,中位年龄66岁。其中9例以伴导管分化的癌为主,肿瘤表面鳞状上皮均伴有高级别上皮内瘤变,肿瘤与异型鳞状上皮有移行,局灶伴有不同程度的鳞状细胞癌成分(<10%);另外8例肿瘤主体为不同分化程度的鳞状细胞癌或基底样鳞状细胞癌或肉瘤样癌,局灶区域为伴导管分化的癌(<10%);伴导管分化区域的肿瘤细胞主要呈小管状排列,小管呈双层结构,即管腔内层细胞和外层细胞。免疫组织化学结果显示肿瘤性小管外层细胞表达p63、p40、细胞角蛋白(CK)5/6、CK34βE12,内层细胞表达CK7。与文献报道的食管鳞状细胞癌相比较,本组病例中MYC(P=0.002)、TP63(P=0.002)、CDKN1C(P=0.002)和NFE2L2(P=0.045)等基因突变发生频率更低;信号通路层面,NOTCH信号通路(P=0.041)突变发生频率更高,而NRF2通路(P=0.013)和PI3K通路(P=0.009)突变相对于食管鳞状细胞癌发生频率更低。结论伴导管分化的食管癌是一种形态学特殊的食管癌,分子改变与普通的食管鳞状细胞癌也存在明显差异。

关键词：食管肿瘤 DNA突变分析免疫组织化学

TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤8例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 822-829页

作者：秦扬杨丽张华静魏洁刘一雄张雯慧文珠王哲范林妮空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 解放军空军第九八六医院病理科西安710000 山西盈康一生总医院病理科运城044000

目的探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa,3例为会... 详细信息

目的探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa,3例为会诊病例,5例为本院标本,其中7例为手术切除标本,1例为穿刺活检标本。对其进行常规组织学分析、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序检测,并进行预后随访。结果8例患者中,5例为女性,3例为男性,年龄25~65岁(中位年龄45岁)。发病部位:子宫1例,肝脏1例,脐尿管1例,肾脏2例,腹腔1例,结肠1例,腹膜后1例(后3次复发,部位分别为腹腔、盆腔和卵巢、腹腔)。组织形态学:肿瘤细胞呈上皮样,大小形态较一致,胞质透亮或嗜酸,巢片状排列,大部分区域由纤细的薄壁血管分隔形成巢泡状,未见乳头状结构,无明显的平滑肌及脂肪成分;3例细胞异型性显著,可见奇异形核及瘤巨细胞并伴有大片坏死,核分裂象多见(最多约28个/50 HPF)。3例可见黑色素颗粒沉着。免疫组织化学染色结果:所有病例均弥漫一致强阳性表达TFE3,8例均表达HMB45(2例灶状阳性),6例(6/8)表达Cathepsin K和Melan A,2例(2/8)表达平滑肌肌动蛋白(均为灶状阳性),所有病例均不表达广谱细胞角蛋白、PAX8和结蛋白。8例FISH均检测到TFE3基因断裂,其中4例进行了二代测序,显示2例具有SFPQ::TFE3融合,1例具有ASPSCR1::TFE3融合,另1例未检出。7例随访到有效信息,随访时间4~94个月,4例无病生存,2例复发,1例初诊时已出现转移,所有患者均未死亡。结论TFE3重排的PEComa具有独特的组织形态学特征、免疫表型及分子特征,具有侵袭性的生物学行为,个别病例表现出高度恶性的生物学行为,可出现复发和转移,应提示临床进行密切随访。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学原位杂交,荧光血管周上皮样细胞肿瘤

血管内大B细胞淋巴瘤及其碰撞瘤5例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 22-28页

作者：刘佳刘广珍夏蕾王鸿雁张晓芳刘慧徐州医科大学附属医院病理科徐州221006 西安交通大学第一附属医院病理科西安710061 山东大学齐鲁医院病理科济南250012

目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)及其碰撞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集徐州医科大学附属医院病理科(3例)、山东大学齐鲁医院病理科(1例)、西安交通大学第一附属医院病理科(1... 详细信息

目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)及其碰撞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集徐州医科大学附属医院病理科(3例)、山东大学齐鲁医院病理科(1例)、西安交通大学第一附属医院病理科(1例)诊断的5例IVLBCL,其中2例为碰撞瘤,1例合并肝硬化,分析总结其形态及免疫表型特点,并复习相关文献。结果:5例患者年龄53~73岁(中位年龄65岁),男女比3∶2。肿瘤分别位于双下肢、右侧小脑半球、左肾、双侧鼻腔及肝脏,其中例2和例3分别因脑膜肿瘤、肾癌手术而偶然发现于脑膜瘤、透明细胞性肾细胞癌组织中,为碰撞瘤;例5发生于肝硬化基础上。形态上异型淋巴细胞均位于小血管和毛细血管腔内,细胞体积大、胞质少、核染色深,可见明显核仁及核分裂象。免疫组织化学瘤细胞均表达CD20、PAX5,2例CD5阳性;1例为生发中心B细胞(GCB)表型,4例为非GCB表型;C-MYC均阳性表达(阳性率10%~40%),4例PD-L1阳性(阳性率60%~90%);Ki-67阳性指数70%~90%;广谱细胞角蛋白(CKpan)、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶(TDT)、CD34均阴性。例2脑膜瘤细胞孕激素受体(PR)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白阳性,CKpan、PD-L1阴性;例3肾透明细胞癌细胞CKpan、PAX8、EMA、波形蛋白、碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)、CD10均阳性,PD-L1阴性。5例原位杂交检测EB病毒编码的RNA均阴性,荧光原位杂交检测C-MYC基因均未见断裂。3例患者随访1~13个月,均死亡。结论:IVLBCL临床表现非特异,侵袭性高、预后差,该肿瘤的碰撞瘤极其罕见,病理医师应提高对其认识,行充分的鉴别诊断避免误诊及漏诊。

关键词：淋巴瘤,大B细胞,弥漫性脑膜瘤癌,肾细胞免疫组织化学诊断,鉴别

前列腺孤立性导管内癌的临床病理学和分子特征分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 803-808页

作者：张慧芝王素英郭亚男赵明宁波市临床病理诊断中心宁波315000

目的探讨前列腺孤立性导管内癌(isolated intraductal carcinoma of the prostate,iIDC-P)的临床病理特征、分子改变、鉴别诊断及预后。方法回顾性收集宁波市临床病理诊断中心2016—2022年间的3例iIDC-P的临床病理学资料,进行光镜观察... 详细信息

目的探讨前列腺孤立性导管内癌(isolated intraductal carcinoma of the prostate,iIDC-P)的临床病理特征、分子改变、鉴别诊断及预后。方法回顾性收集宁波市临床病理诊断中心2016—2022年间的3例iIDC-P的临床病理学资料,进行光镜观察、免疫组织化学染色、高通量DNA靶向测序及随访,并复习相关文献。结果例1~3患者年龄分别为61、67、77岁,术前总前列腺特异性抗原(TPSA)水平分别为7.99、7.99、4.86μg/L。例1和例2包含前列腺穿刺和根治标本,例3为经尿道前列腺电切标本。镜下:例1穿刺标本仅1条组织见导管内癌(累及2个导管)、根治标本其中6张切片见导管内癌(病灶直径0.3~1.1 cm),其中1张切片见小灶低级别腺泡腺癌(病灶直径0.05 cm)。例2穿刺标本6条组织见导管内癌,根治标本其中13张切片见导管内癌(病灶直径0.5~1.6 cm),另外3张切片可见低级别腺泡腺癌(最大病灶直径0.6 cm)。例3电切标本其中5条组织见导管内癌。例1和例2导管内癌呈实性生长,导管-腺泡显著膨胀,核显著异型;例3呈致密筛状或疏松筛状结构,核显著异型,核仁明显。例2伴有粉刺样坏死,3例核分裂象均易见。导管内癌免疫表型:双标34βE12+P504s显示基底细胞表达34βE12/异型肿瘤细胞表达P540s,p63和CK5/6显示腺泡/导管周围基底细胞,肿瘤细胞表达NKX3.1、雄激素受体、前列腺特异性抗原、前列腺特异性酸性磷酸酶,不表达GATA3,导管内癌和腺泡腺癌均弱表达PTEN、不表达ERG。高通量DNA靶向测序:例2和例3伴有MAPK/PI3K通路基因改变(KRAS、MTOR和PTEN),例2伴有p53突变、例3伴有FOXA1突变。3例均未发现TMPRSS2::ERG融合,3例均显示微卫星稳定,肿瘤突变负荷低(2.1~3.1 muts/Mb)。随访16~91个月,均无生化复发及远处转移。结论iIDC-P是一种特殊的前列腺导管内癌,不同于伴有高级别前列腺癌的前列腺导管内癌,具有独特的分子改变,可能代表一种特殊类型前列腺癌的原位病变。

关键词：导管内癌前列腺癌病理学,临床免疫组织化学分子生物学

婴儿肠节细胞神经瘤病合并先天性房间隔和室间隔缺损1例

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中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 156-158页

作者：邵波陶菁方园王一真陈莲复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)病理科合肥230051 河南省儿童医院病理科郑州450018 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

男,年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后,患儿出现腹胀、便血、发热,体温最高39.4°C,反复波动,腹部B型超声及腹平片检查,考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)。禁食、... 详细信息

男,年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后,患儿出现腹胀、便血、发热,体温最高39.4°C,反复波动,腹部B型超声及腹平片检查,考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)。禁食、美罗培南联合氨苄西林及免疫球蛋白治疗后好转。正常奶粉喂养后,患儿仍有间断发热、腹胀。于出生后22 d转诊至当地上级医院,入院后检查显示C反应蛋白反复升高(波动于20~102 mg/L之间,参考范围<8 mg/L)。肠道造影提示乙状结肠略屈曲、降结肠局部充盈欠佳、多处肠狭窄。生后42 d行部分回肠、部分降结肠切除。术后肠道造影显示结肠脾曲局部狭窄,少量造影剂呈线样通过;横结肠略短,升结肠部分略窄。患儿于出生后4个月9天,因NEC术后反复发热(波动于38.5°C左右),C反应蛋白升高(波动于30~80 mg/L之间)3个月余就诊本院。患儿系G2P2,足月产分娩,出生体重3.6 kg,父母否认有任何重要的家族史。此次入院体格检查:腹软,可见一条横行长约10 cm的手术瘢痕,未触及包块,肝脾肋下未触及肿大。肠鸣音正常。余未见明显异常。肠道造影显示肠管走行呈术后改变,直肠壶腹部形态欠规则;结肠脾曲局部狭窄,少量造影剂呈线样通过;横结肠略短,升结肠部分略窄(图1A)。超声心脏检查显示心脏位置及连接正常,室间隔缺损0.47 cm(图1B),房间隔缺损0.66 cm(图1C)。实验室检查显示C反应蛋白为29 mg/L。于生后4个月23天行术中探查显示回肠末端肠管闭锁,失去连续性,近端呈盲断,扩张明显,直径约4 cm,远端可见一细小盲端,距回盲瓣约2 cm。升结肠及横结肠肠壁水肿增厚,打开肠腔见肠黏膜广泛炎症增生,结肠脾曲可见一狭窄,直径约5 mm。故行回肠、升结肠、横结肠切除术,回肠-降结肠吻合术。术后给予禁食、胃肠减压,抗感染补液支持治疗。目前术后2个月患儿恢复良好。

关键词：节细胞神经瘤房间隔缺损胃肠减压心脏位置室间隔缺损肠狭窄回盲瓣足月产