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基线血红蛋白水平对急性缺血性脑卒中患者静脉溶栓后早期神经功能恶化的影响

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 168-174页

作者：王庭欢钟晚思陈智才沈轲叶惠雅喻志慧罗佳马骏楼敏浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 嘉善县第一人民医院神经内科浙江嘉兴314100 中国医科大学附属绍兴医院神经内科浙江绍兴312099

目的:探索急性缺血性脑卒中(AIS)患者基线血红蛋白水平与静脉溶栓后早期神经功能恶化(END)的相关性。方法:收集急性卒中质量评估与管理在线数据库(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)中2017年1月至2020年7月在全国多家医院接受静脉溶栓治疗... 详细信息

目的:探索急性缺血性脑卒中(AIS)患者基线血红蛋白水平与静脉溶栓后早期神经功能恶化(END)的相关性。方法:收集急性卒中质量评估与管理在线数据库(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)中2017年1月至2020年7月在全国多家医院接受静脉溶栓治疗的AIS患者资料。采用二元logistic回归分析研究患者静脉溶栓治疗后发生END的影响因素,采用限制性三次样条曲线探讨血红蛋白水平与END之间的相关性。结果:共纳入8162例患者。与非END患者比较,END患者基线血红蛋白水平更低(分别为136与140 g/L,P<0.01),贫血比率更高(分别为24.2%与16.9%,P<0.01)。二元logistic回归分析显示,基线血红蛋白水平(OR=0.995,95%CI:0.991~0.999,P<0.05)和贫血(OR=1.238,95%CI:1.055~1.454,P<0.01)与AIS患者静脉溶栓后发生END独立相关。限制性三次样条回归结果显示,血红蛋白水平与AIS患者静脉溶栓后END风险呈U型关系(P<0.01),但这种U型关系只在男性患者中观察到(P<0.05)。结论:基线血红蛋白水平与AIS患者静脉溶栓治疗后END发生风险相关,特别是男性患者,血红蛋白水平降低或升高均可能增加END发生的风险。

关键词：急性缺血性脑卒中静脉溶栓血红蛋白贫血早期神经功能恶化回顾性研究

神经肌肉接头电生理功能异常早于运动神经元损害的肌萎缩侧索硬化患者特点分析

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中华内科杂志 2024年第7期63卷 660-665页

作者：章婧虹陈朝晖凌丽程宏梅张莹赵佳瑞黄旭升解放军总医院第一医学中心神经内科北京

目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者副神经低频重复神经刺激(RNS)阳性、但同侧胸锁乳突肌针极肌电图(EMG)结果正常病例的临床及电生理特点, 提高对这类ALS患者疾病的认识。方法病例系列研究。收集解放军总医院第一医学中心神经内科2016年... 详细信息

目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者副神经低频重复神经刺激(RNS)阳性、但同侧胸锁乳突肌针极肌电图(EMG)结果正常病例的临床及电生理特点, 提高对这类ALS患者疾病的认识。方法病例系列研究。收集解放军总医院第一医学中心神经内科2016年6月至2022年8月诊治的同时进行副神经3 Hz RNS和同侧胸锁乳突肌EMG检测的612例ALS患者病例资料, 以副神经3 Hz RNS(+)且具有同侧胸锁乳突肌EMG检测的267例病例作为研究对象, 比较RNS(+)/EMG(-)病例组和RNS(+)/EMG(+)病例组的临床指标差异, 通过构建二项分布多维统计模型定量分析主要影响因素及其影响强度。结果初次诊断时, 副神经3 Hz RNS(+)/同侧胸锁乳突肌EMG(-)97例占ALS患者的15.8%, 占RNS(+)病例的36.3%。这类病例的副神经3 Hz RNS波幅递减幅度低于RNS(+)/EMG(+)病例组[-14%(-19%, -12%)比-17%(-23%, -13%), P神经元电生理功能具有保护效应, ALSFRS-R评分和BMI指数与FVC(%)的影响强度比值分别是3.37和1.14。结论副神经3 Hz RNS(+)/同侧胸锁乳突肌EMG(-)病例组具有较小的RNS波幅递减幅度, 较高的上肢起病比例和非确诊比例。较高的ALSFRS-R评分、BMI指数和FVC(%)对运动神经元电生理功能具有保护效应, 影响强度是ALSFRS-R评分>BMI指数>FVC(%)。

关键词：肌萎缩侧索硬化副神经肌电图

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脑死亡:从医学理念转变到医疗习惯转变

中华医学杂志 2024年第17期104卷 1453-1455页

作者：宿英英首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

临床医师实施死亡判定,通常历经学习死亡理念,掌握死亡判定技能和纪录死亡判定结果三个步骤,而每一过程均需随着医学科学的进步而转变。脑死亡理念转变是“脑功能不可逆转”最新认知的建立和形成,这一过程需要基于公认标准的理论学习完... 详细信息

临床医师实施死亡判定,通常历经学习死亡理念,掌握死亡判定技能和纪录死亡判定结果三个步骤,而每一过程均需随着医学科学的进步而转变。脑死亡理念转变是“脑功能不可逆转”最新认知的建立和形成,这一过程需要基于公认标准的理论学习完成。脑死亡判定技能转变是“脑死”判定最新技能的学习和掌握,这一过程需要基于专项技术的再学习和再培训完成。脑死亡纪录转变是脑死亡判定结果规范化纪录的习惯养成,这一过程需要基于病例质量控制的可持续改进完成。三个步骤的逐一推进将加快中国脑死亡判定进程。

关键词：脑死亡脑死亡理念脑死亡判定技能脑死亡判定纪录

围绝经期糖尿病患者发生低血糖的相关影响因素分析

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中国妇幼保健 2024年第3期39卷 551-555页

作者：罗琼刘波张路庞宇子韩丽红宁波市第六医院内科浙江宁波315000

目的探讨围绝经期糖尿病妇女发生低血糖的相关影响因素,以期为临床治疗提供参考。方法回顾性选取2019年1月—2022年1月于宁波市第六医院进行治疗的118例围绝经期糖尿病妇女作为研究对象。根据患者是否发生低血糖将其分为低血糖组(98例... 详细信息

目的探讨围绝经期糖尿病妇女发生低血糖的相关影响因素,以期为临床治疗提供参考。方法回顾性选取2019年1月—2022年1月于宁波市第六医院进行治疗的118例围绝经期糖尿病妇女作为研究对象。根据患者是否发生低血糖将其分为低血糖组(98例)和非低血糖组(20例)。患者入院前对其进行低血糖的检查;记录患者年龄、住院时间、体质量指数及糖尿病相关药物等,询问患者病史是否有家族遗传,并对比患者昔日的旧病历;分析并统计患者的生活习惯、饮食结构等。在此过程中,不断对患者的血糖、不适情况等进行监测,按照患者是否发生低血糖反应分为非低血糖症组(20例)和低血糖组(98例);其中低血糖症是指未接受治疗的糖尿病患者血浆内的葡萄糖浓度低于2.8 mmol/L,而接受药物治疗的糖尿病患者诊断标准为血糖低于3.9 mmol/L。结果 118例围绝经期妇女发生低血糖的患者有98例,未发生低血糖的患者20例。两组患者在糖尿病家族史、住院时间、糖尿病分型、活动量、体质量指数、心血管药物及独居的比较差异均无统计学意义(均P>0.05),而在年龄、糖尿病患病时间、营养状况两种心血管药物联合、控糖药物二甲双胍、肝肾功能异常及不合理使用其他药物中差异有统计学意义(P<0.05)。以是否发生低血糖为因变量,未发生低血糖赋值为0,发生低血糖赋值为1。将临床资料中P<0.05的变量纳入单因素logistic回归分析,连续性变量以原始值代入;分类变量进行赋值:年龄(40~46岁=0,47~55岁=1),糖尿病患病时间(0~1年=0,2~5年=1,5年以上=2),营养状况(营养正常=0,营养不良风险及营养不良=1),两种心血管药物联合(无=0,有=1),控糖药物二甲双胍(无=0,有=1),肝肾功能异常(无=0,有=1),不合理使用其他药物(无=0,有=1)。logistic回归结果显示年龄、糖尿病患病时间、营养状况及两种心血管药物联合是GDM患者发生糖脂代谢紊乱的影响因素。将单因素分析中P<0.05的变量纳入多因素logistic回归分析。logistic回归结果显示年龄(OR=1.124,95%CI:1.114~1.324,P<0.05),营养状况(OR=3.140,95%CI:1.34~7.38,P<0.05)、两种心血管药物联合(OR=3.112;95%CI:1.018~1.257;P<0.05)、控糖药物二甲双胍(OR=3.261,95%CI:0.150~1.157,P<0.05)是围绝经期糖尿病妇女发生低血糖的影响因素,模型公式:logistic=-10.449+1.160×营养状况+1.185×两种心血管药物联合+1.254×控糖药物二甲双胍。结论对于医护人员,应当去评估患者的患病风险,实施低血糖的防治教育,合理对患者进行各类药物的治疗。对于围绝经期糖尿病患者,应当主动积极去进行自我教育和自我支持,主动维持血糖平衡,增加活动量、控制体质量、加强营养均衡膳食,有必要时进行社会心理学治疗。

关键词：围绝经期妇女糖尿病低血糖

双歧杆菌三联活菌制剂对帕金森病患者代谢参数和肠道菌群的影响

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中国微生态学杂志 2024年第6期 700-704页

作者：苏继超何奕峰兰溪市人民医院神经内科

目的探讨双歧杆菌三联活菌制剂治疗帕金森病（PD）的效果，为该类患者的治疗提供参考。方法回顾性选取2023年1月至2023年10月我院收治的82例PD患者，按治疗方法划分组别。对照组患者共40例，给予多巴丝肼片治疗；试验组患者共42例，在... 详细信息

目的探讨双歧杆菌三联活菌制剂治疗帕金森病（PD）的效果，为该类患者的治疗提供参考。方法回顾性选取2023年1月至2023年10月我院收治的82例PD患者，按治疗方法划分组别。对照组患者共40例，给予多巴丝肼片治疗；试验组患者共42例，在对照组基础上给予双歧杆菌三联活菌制剂治疗。统计两组患者总有效率，比较两组治疗前后运动能力[帕金森病统一评分量表Ⅱ（UPDRSⅡ）]、日常生活活动能力[帕金森病统一评分量表Ⅲ（UPDRSⅢ）]、肠道菌群数量、代谢指标水平[总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、胰岛β细胞功能指数（HOMA-β）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）]。结果试验组患者总有效率（76.19%）高于对照组（55.00%）(P0.05），而试验组HOMA-β、HOMA-IR均低于对照组（均P<0.05）。结论双歧杆菌三联活菌制剂治疗PD效果显著，可调节患者肠道菌群，改善代谢指标水平，增强运动与日常生活活动能力。

关键词：双歧杆菌三联活菌制剂帕金森病代谢指标肠道菌群运动能力日常生活活动能力

帕金森病伴快速眼球运动睡眠行为障碍的研究进展

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 393-400页

作者：杨木韩音莲张博涵刘艺鸣山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

帕金森病是临床常见的神经系统退行性疾病,而快速眼球运动睡眠行为障碍是帕金森病患者常见的睡眠症状。文中综述帕金森病患者快速眼球运动睡眠行为障碍的发病机制、流行病学、临床特征、影像学表现、临床评估及治疗,以加深对帕金森病患... 详细信息

帕金森病是临床常见的神经系统退行性疾病,而快速眼球运动睡眠行为障碍是帕金森病患者常见的睡眠症状。文中综述帕金森病患者快速眼球运动睡眠行为障碍的发病机制、流行病学、临床特征、影像学表现、临床评估及治疗,以加深对帕金森病患者中快速眼球运动睡眠行为障碍的认识。

关键词：帕金森病 REM睡眠行为障碍发病机制流行病学临床特征影像学表现临床评估治疗

SCN1A基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症3个家系的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 284-288页

作者：杨志刚王媛陈国洪宋丽芳马燕丽张炜华郑州大学附属儿童医院神经内科郑州1450066

目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对... 详细信息

目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者1为3岁2月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、2个姑姑、奶奶、姨奶、舅爷及外曾祖母均在1~2岁时有发热抽搐,6岁之后未再发作。先证者2为1岁4月龄男性,表现为复杂型热性惊厥,其母亲、舅舅及外祖母在5~6岁前均有发热、抽搐。先证者3为3岁11月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、爷爷幼年均有发热、抽搐,7~8岁后未再发作。基因检测显示先证者1的SCN1A基因存在父源c.1613T>C杂合变异,先证者2的SCN1A基因存在母源c.2804A>G杂合变异,先证者3的SCN1A基因存在父源c.1271T>C杂合变异,上述变异均被评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。结论SCN1A基因c.1613T>C、c.2804A>G及c.1271T>C变异考虑为3个GEFS+家系的遗传学病因。

关键词：癫痫遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因基因变异

伴有震颤的先天性肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 451-459页

作者：赵影焉传祝纪坤乾山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫... 详细信息

目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫组织化学染色,通过蛋白质印迹法及实时荧光定量聚合酶链反应对患者肌肉慢肌型肌球蛋白结合蛋白-C(sMyBP-C)的表达水平及线粒体拷贝数进行检测。同时对既往报道的伴有震颤的先天性肌病的相关文献进行复习,并对报道的病例进行总结。结果先证者为35岁男性,幼年起病,主要表现为震颤及运动不耐受,伴轻度四肢近端肌无力,肌肉活组织检查(活检)示轻度肌源性损害伴线粒体异常改变,基因检测发现MYBPC1基因c.788T>G杂合突变,进一步检测发现患者sMyBP-C表达水平明显降低,线粒体拷贝数增多。患者伴有震颤的先天性肌病诊断明确,长期随访症状无进展。对本家系以及既往报道的10个家系共26例患者的临床特点进行总结发现:震颤为该疾病的突出临床表现,合并轻到中度的肌无力,可有不同程度的肌张力降低、粗大运动发育迟缓和骨骼关节畸形,症状多无进展或慢性进展。肌肉活检多表现为肌源性损害,包括Ⅰ型纤维优势、Ⅰ型纤维萎缩和Ⅰ型纤维轴空样改变,可伴有轻度线粒体异常。MYBPC1基因c.788T>G突变为该病的热点突变。结论对于早发的不明原因的震颤合并肌无力、肌张力减低、粗大运动发育迟缓、骨骼关节畸形等,需考虑伴有震颤的先天性肌病可能,并完善肌电图、肌肉活检及基因检测以明确诊断。肌肉活检多表现为肌源性损害,MYBPC1基因c.788T>G突变为该病的热点突变。

关键词：震颤肌病肌球蛋白结合蛋白-C 活组织检查

STUB1基因变异致常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 266-272页

作者：王光裕刘浩洋王胜军焉传祝林鹏飞山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同... 详细信息

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同时结合相关文献复习,对该类疾病的临床及遗传学特点进行总结。结果先证者为35岁男性,临床表现为步态不稳和构音障碍。头颅磁共振检查可见小脑萎缩。二代测序发现患者STUB1基因存在c.322dupG(p.Glu108Glyfs*4)和c.433A>C(p.Lys145Gln)复合杂合突变(参考转录本NM005861.4)。其中c.322dupG(p.Glu108Glyfs*4)为新突变。家系验证结果显示2个突变分别来自先证者表型正常的父母。通过文献复习检索到既往共12篇外文文献报道的32例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型患者,未检索到相关中文文献报道。总结该病的主要临床表现为共济失调、构音障碍和腱反射亢进,还可伴有眼球震颤、痉挛状态、动作性震颤和肌阵挛等症状。头颅磁共振检查主要表现为小脑萎缩。结论STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型在中国较罕见,以小脑共济失调为主要临床表现,影像学检查可见明显的小脑萎缩。基因检测有助于明确诊断。

关键词： STUB1基因基因变异常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型