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CLMP基因新变异致同胞姐弟先天性短肠综合征合并肠旋转不良

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 158-160页

作者：马丽丽雷昕林向得陈远东徐波黄国显厦门大学附属妇女儿童医院小儿外科厦门361003

本文报道一对先天性短肠综合征(congenital short-bowel syndrome,CSBS)合并肠旋转不良的姐弟。病例1出生体重2550 g,身长48 cm,2017年9月10日生后23 d因肠梗阻于厦门大学附属妇女儿童医院急诊行“Ladd's术及阑尾切除术”,小肠全长65 cm... 详细信息

本文报道一对先天性短肠综合征(congenital short-bowel syndrome,CSBS)合并肠旋转不良的姐弟。病例1出生体重2550 g,身长48 cm,2017年9月10日生后23 d因肠梗阻于厦门大学附属妇女儿童医院急诊行“Ladd's术及阑尾切除术”,小肠全长65 cm,术后予肠内、外联合营养支持6个月。全外显子组测序提示CLMP基因(chr11:122953792-122955421)纯合变异(NM 024769;核酸缺失外显子3~5),父母均无相关表型且均为杂合携带。病例2为病例1之弟,2020年3月20日在本院出生,出生体重2932 g,身长49 cm;产前羊水单基因测序检出与姐姐一致的基因变异。生后第2天行“Ladd's术及阑尾切除术”,小肠51 cm。术后6个月实现肠内营养。分别随访至12个月,病例1体重和身高均

关键词：短肠综合征肠扭转柯萨奇病毒和腺病毒受体样膜蛋白遗传变异肠道营养

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多睾症1例报告

中华泌尿外科杂志 2024年第7期45卷 557-558页

作者：唐嘉祥徐升刘琪鹿洪亭青岛大学附属妇女儿童医院小儿外科青岛266000

多睾症是指男性具有≥3个睾丸,多余睾丸通常位于阴囊内,是一种罕见的先天性泌尿生殖系统畸形。本文报道1例,患者因阴囊肿物就诊,超声检查示右侧阴囊内有回声似睾丸组织的包块。术中发现右侧睾丸下极可及一肿物并完整切除。病理检查示右... 详细信息

多睾症是指男性具有≥3个睾丸,多余睾丸通常位于阴囊内,是一种罕见的先天性泌尿生殖系统畸形。本文报道1例,患者因阴囊肿物就诊,超声检查示右侧阴囊内有回声似睾丸组织的包块。术中发现右侧睾丸下极可及一肿物并完整切除。病理检查示右阴囊肿物镜下结节为曲细精管,结节周围被覆白模样结构,考虑为多睾症。术后随访6个月,患儿双侧睾丸、睾丸未见明显异常。

关键词：多睾症影像学检查治疗

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外泌体在神经母细胞瘤中的研究进展

中华小儿外科杂志 2024年第8期45卷 755-758页

作者：唐嘉祥刘琪鹿洪亭青岛大学附属妇女儿童医院儿童肿瘤外科青岛266011

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤。早期NB可自发消退或者单纯手术切除便能获得良好预后,但晚期NB患儿尽管采取了强化治疗措施,5年生存率仍低于40%,半数患儿预后不佳。外泌体是由多种细胞分泌的细胞外小囊泡,... 详细信息

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤。早期NB可自发消退或者单纯手术切除便能获得良好预后,但晚期NB患儿尽管采取了强化治疗措施,5年生存率仍低于40%,半数患儿预后不佳。外泌体是由多种细胞分泌的细胞外小囊泡,富含脂质、蛋白质、核酸,在促进NB发生、发展以及参与肿瘤转移和免疫逃逸中起着重要作用。本研究对外泌体在神经母细胞瘤中的研究进展进行综述,以期为临床提供参考。

关键词：外泌体神经母细胞瘤微RNAs

儿童颅脑外伤术后发生颅内感染TLR9基因多态性及NSE和HBP变化

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中华医院感染学杂志 2024年 3481-3485页

作者：黄红方春艳沈罡唐文稳宁波大学附属妇女儿童医院儿童神经外科

目的探讨儿童颅脑外伤术后发生颅内感染Toll样受体9 (TLR9)基因多态性及NSE和HBP变化。方法选取2020年9月—2023年9月宁波市妇女儿童医院收治的86例颅脑外伤术后发生颅内感染患儿为研究组,并分为细菌性感染组32例和病毒性感染组54例,... 详细信息

目的探讨儿童颅脑外伤术后发生颅内感染Toll样受体9 (TLR9)基因多态性及NSE和HBP变化。方法选取2020年9月—2023年9月宁波市妇女儿童医院收治的86例颅脑外伤术后发生颅内感染患儿为研究组,并分为细菌性感染组32例和病毒性感染组54例,101例颅脑外伤但术后未出现感染患儿为对照组,比较研究组和对照组TLR9基因多态性,研究组和对照组、细菌性感染组和病毒性感染组血清C-反应蛋白(CRP)、脑脊液乳酸(LA)、乳酸脱氢酶(LDH)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、肝素结合蛋白(HBP)水平,分析五指标的诊断价值。结果研究组TLR9基因分型GG、等位基因G低于对照组(P儿童颅脑外伤术后发生颅内感染的诊断曲线下面积(AUC)值高于单独检测(P儿童颅脑外伤术后发生颅内感染与TLR9基因多态性有关,且颅脑外伤术后发生颅内感染、细菌性颅脑外伤术后发生颅内感染患儿CRP、LA、LDH、NSE、HBP呈高表达,NSE呈低表达,五指标联合检测对儿童颅脑外伤术后发生颅内感染诊断价值较高。

关键词：颅内感染 Toll样受体9 基因多态性 C-反应蛋白乳酸乳酸脱氢酶神经元特异性烯醇化酶肝素结合蛋白

多学科联合诊治模式在胎儿神经外科产前诊断实践中的探索

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中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 102-106页

作者：蒋飞侯利民梁中华王大庆大连妇女儿童医疗中心(集团)小儿神经外科大连116012

目的探讨多学科联合诊治模式在胎儿神经系统疾病诊治中的有效性。方法收集大连市妇女儿童医疗中心(集团)2015年1月1日至2019年12月31日产前超声筛查怀疑为神经系统异常胎儿的临床资料,记录母孕期情况,超声、磁共振、染色体组型诊断、侵... 详细信息

目的探讨多学科联合诊治模式在胎儿神经系统疾病诊治中的有效性。方法收集大连市妇女儿童医疗中心(集团)2015年1月1日至2019年12月31日产前超声筛查怀疑为神经系统异常胎儿的临床资料,记录母孕期情况,超声、磁共振、染色体组型诊断、侵入性检查结果,产前诊断中心诊断情况。结果 1 065例胎儿经产前诊断中心诊断发育异常,其中胎儿神经系统疾病(fetal neurosurgical disease,FND)有27.3%(291/1 065),完整随访占74.91%(218/291),全部完成超声检查,磁共振检查占84.8%(185/218),产妇年龄为(27.3±5.4)岁,年龄范围是20~43岁,孕周为(26.6±1.4)周,范围在22.1~34.8周。其中侧脑室扩张占72.93%(159/218),无脑儿、露脑儿占5.50%(12/218),脑膨出占4.13%(9/218),脊髓脊膜膨出占10.09%(22/218),胼胝体发育不良占4.13%(9/218),后颅窝囊性畸形占7.34%(16/218),小头畸形占0.92%(2/218)。生后临床诊断符合率为42.66%(93/218)。终止妊娠占16.97%(37/218),引产占1.38%(3/218),死胎占5.50%(12/218)。结论规范的多学科联合诊治产前诊断模式可提供清晰准确的预后判断,对于减少严重神经系统出生缺陷具有重要意义。

关键词：神经系统疾病产前筛查多学科联合诊治

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儿童原发性右心室滑膜肉瘤1例

中华小儿外科杂志 2024年第1期45卷 71-74页

作者：张明翔郑景浩罗忠明尤国宙洪伟昆明市儿童医院昆明医科大学附属儿童医院心胸外科昆明650100 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科上海200127

男,13岁2个月,因"活动后胸闷7 d"就诊于昆明市儿童医院,平日不能耐受长跑。入院查体:心率50次/min,呼吸20次/min,血压120/79 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重48.5 kg;一般情况可,口周无发绀,头颈部未触及肿块,心前区可闻及收缩期杂音,心界... 详细信息

男,13岁2个月,因"活动后胸闷7 d"就诊于昆明市儿童医院,平日不能耐受长跑。入院查体:心率50次/min,呼吸20次/min,血压120/79 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重48.5 kg;一般情况可,口周无发绀,头颈部未触及肿块,心前区可闻及收缩期杂音,心界无扩大。双肺呼吸音清,腹平软,无压痛,胸腹部未触及包块,四肢活动正常。经胸超声心动图提示右心室内,三尖瓣前叶、隔叶交界处有50 mm×43 mm×29 mm不均匀团块样回声(图1A),致右室流出道中度梗阻.

关键词：右室流出道收缩期杂音双肺呼吸音清滑膜肉瘤昆明市儿童医院经胸超声心动图儿童原发性右心室

奈拉替尼联合卡培他滨治疗HER2阳性晚期乳腺癌患者的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第17期40卷 2474-2478页

作者：张团结巩福玉卢玉宁丁亮李想阜阳市妇女儿童医院甲乳外科安徽阜阳236000

目的观察马来酸奈拉替尼片联合卡培他滨片治疗人表皮生长因子受体-2(HER2)阳性晚期乳腺癌患者的临床疗效及安全性。方法将HER2阳性晚期乳腺癌患者随机分为对照组和试验组。对照组给予1250 mg·m^(-2)卡培他滨片,bid,口服给药,治疗2周后... 详细信息

目的观察马来酸奈拉替尼片联合卡培他滨片治疗人表皮生长因子受体-2(HER2)阳性晚期乳腺癌患者的临床疗效及安全性。方法将HER2阳性晚期乳腺癌患者随机分为对照组和试验组。对照组给予1250 mg·m^(-2)卡培他滨片,bid,口服给药,治疗2周后停药1周;试验组在对照组治疗的基础上,联合马来酸奈拉替尼片240 mg,qd,口服。2组患者均持续用药至疾病进展或患者无法耐受为止,每3周为1个疗程。比较2组患者的临床疗效、肿瘤标志物水平、生存情况,并评价安全性。结果试验组入组55例,脱落1例,最终有54例纳入统计分析;对照组入组55例,脱落2例,最终有53例纳入统计分析。治疗后,试验组和对照组的疾病控制率分别为64.81%(35例/54例)和35.85%(19例/53例),客观缓解率分别为37.04%(20例/54例)和18.87%(10例/53例),在统计学上差异均有统计学意义(均P0.05)。结论马来酸奈拉替尼片联合卡培他滨片治疗HER2阳性晚期乳腺癌患者的临床疗效比单用卡培他滨片更佳,前者能更好地降低肿瘤标志物水平,延长生存时间,提高短期生存率。

关键词：马来酸奈拉替尼片卡培他滨片人表皮生长因子受体-2阳性晚期乳腺癌临床疗效安全性评价

儿童肾盂成形术后严重尿外渗的临床特点及预后分析

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临床小儿外科杂志 2024年第4期23卷 323-327页

作者：汪添益张宇付明翠张婷曹戌夏红亮戴澍成毅严向明周云苏州大学附属儿童医院泌尿外科，苏州215002 青海省妇女儿童医院小儿外科，西宁810007

目的探讨儿童肾盂成形术后严重尿外渗的临床特点与预后情况。方法回顾性分析2016年1月至2023年12月苏州大学附属儿童医院泌尿外科行肾盂成形术后出现严重尿外渗的18例肾盂输尿管连接处梗阻患儿临床资料。记录患儿人口学资料、既往病史... 详细信息

目的探讨儿童肾盂成形术后严重尿外渗的临床特点与预后情况。方法回顾性分析2016年1月至2023年12月苏州大学附属儿童医院泌尿外科行肾盂成形术后出现严重尿外渗的18例肾盂输尿管连接处梗阻患儿临床资料。记录患儿人口学资料、既往病史、术前与术后影像学检查结果、住院期间尿外渗信息、治疗结局以及预后情况。结果18例中,男16例、女2例;手术年龄(6.03±4.79)岁;梗阻位于左侧16例、右侧2例;住院时间20(13,24)d。术后严重尿外渗持续时间中位数为2 d,范围1~20 d。17例术后留置腹腔引流管,留置时间为11(8,15)d,单日腹腔引流液体量最大值为485(298,786)mL。术后并发症Clavien分级:Ⅰ级8例、Ⅱ级4例、Ⅲb级6例,住院期间二次手术发生率为33.33%(6/18)。术前、术后肾盂前后径(anteroposterior diameter of renal pelvis,APD)分别为(4.11±1.83)cm和2.40(1.58,4.53)cm,差异有统计学意义(Z=-2.628,P=0.009)。术前、术后肾实质厚度最小值(parenchyma thickness minimum,PT_(min))分别为0.6(0.2,0.8)cm和(0.93±0.32)cm,差异有统计学意义(Z=-2.580,P=0.011)。术前、术后APD/PT值分别为6.05(2.85,13.44)和2.64(1.95,5.73),差异有统计学意义(Z=-2.940,P=0.002)。肾盂前后径改善百分比(APD improvement rate,PI-APD)为20.95%(-0.45%,60.91%)。中位随访时间24个月。术后出现再梗阻2例,手术成功率为88.89%(16/18)。结论肾盂成形术后严重尿外渗可导致住院期间二次手术风险增加,但患儿远期肾积水情况较术前明显缓解,再梗阻的发生率较低。

关键词：肾盂输尿管连接处梗阻腹腔镜检查肾盂成形术手术后并发症尿外渗儿童

血清维生素D水平与女童中枢性性早熟的相关性分析

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中国现代医生 2024年第3期62卷 16-20页

作者：娄永峥徐亚男张萍萍潘婕文干冬梅孙淑妮宁波市妇女儿童医院NICU 浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院科研科浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院小儿内分泌科浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院出生缺陷实验室浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院急诊科浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院小儿心内科浙江宁波315012

目的探讨血清维生素D水平与女童中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的相关性。方法收集宁波市妇女儿童医院就诊的103名CPP女童(病例组)和行健康体检的53名健康女童(对照组)作为研究对象。运用化学发光法检测两组女童血清中... 详细信息

目的探讨血清维生素D水平与女童中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的相关性。方法收集宁波市妇女儿童医院就诊的103名CPP女童(病例组)和行健康体检的53名健康女童(对照组)作为研究对象。运用化学发光法检测两组女童血清中25-羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]水平,病例组女童测量体质量、身高。采用放射免疫法测定血清卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)及峰值、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)及峰值、雌二醇(estradiol,E_(2))、催乳素(prolactin,PRL)、人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)水平和甲状腺功能,计算LH峰值/FSH峰值。完善子宫附件B超检查,计算子宫容积和双侧卵巢体积。依据血清25(OH)D_(3)检测结果将病例组女童分为维生素D正常组和维生素D缺乏组,比较两组女童的激素水平、子宫及卵巢发育的差异。结果病例组女童的血清25(OH)D_(3)水平低于对照组,维生素D缺乏率高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05);维生素D缺乏组女童的右卵巢体积显著大于维生素D正常组(P0.05);维生素D缺乏组女童的E_(2)水平、LH峰值、LH峰值/FSH峰值显著高于维生素D正常组(P0.05)。结论维生素D缺乏与女童CPP的发生相关;维生素D缺乏可能导致性早熟发病年龄提前;维生素D缺乏可能影响下丘脑-垂体-性腺轴功能,女童生殖激素指标可相应改变,卵巢体积随之增大。

关键词：中枢性性早熟女童维生素D