检索结果-南通市图书馆

2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿肺炎支原体感染及耐药基因突变流行特征分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 1035-1040页

作者：毛碧波陈黛娜卢文波刘春艳李卓玲陈长水邱海燕刘文渊宁波大学附属妇女儿童医院检验科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院、宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室宁波315012

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rR... 详细信息

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rRNA)突变情况。组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果显示,18 968例患儿的Mp总阳性率为30.37%(5 760/18 968),耐药基因总突变检出率为82.45%(4 749/5 760)。男性患儿Mp阳性率为29.26%,低于女性患儿31.67%(χ^(2)=12.948,P宁波市Mp感染在夏秋季节高发,女性,7~17岁儿童更易感。宁波市Mp感染流行于2019年夏季,2020年COVID-19流行后,Mp阳性率快速下降,后处于低发状态,2023年限制性防控措施取消后,Mp感染又处于流行状态。Mp耐药基因(23S rRNA)突变检出率较高。

关键词：肺炎支原体儿童耐药流行特征横断面研究

单基因糖尿病10例患儿的临床特征与遗传学病因分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 783-789页

作者：方洁张萍萍冯跃英丁曙霞闫露露李海波宁波市妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315012

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测... 详细信息

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测序(WES)及线粒体基因测序。结果共发现10例单基因糖尿病患儿,均为青少年起病的成人型糖尿病(MODY),其中6例为GCK基因变异所致的MODY2,1例为HNF1A基因变异所致的MODY3,2例为ABCC8基因变异所致的MODY12,1例为KCNJ11基因变异所致的MODY13。10例患儿中仅1例因"多饮多尿"就诊,其他均无典型的糖尿病症状。MODY组的糖尿病家族史阳性率显著高于1型糖尿病(T1DM)组及2型糖尿病(T2DM)组(P<0.05)。MODY组的BMI较T1DM组高(P<0.05),初诊血糖较T1DM组低(P<0.05),空腹C肽水平较T1DM组高(P<0.05),糖化血红蛋白较T1DM组、T2DM组均低(P<0.05)。结论本研究纳入的患儿中,单基因糖尿病以MODY最常见,GCK基因变异所致的MODY2占主要类型。MODY患儿初诊血糖及糖化血红蛋白轻度升高,胰岛细胞功能尚存,临床表现及实验室检查与T2DM患儿存在重叠。WES联合线粒体基因测序可望明确单基因糖尿病的病因学诊断,有助于实现精准治疗。

关键词：全外显子组测序线粒体基因测序单基因糖尿病青少年起病的成人型糖尿病

同时多层单次激发和分段读出平面回波扩散加权成像诊断乳腺恶性病灶的效能比较

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华放射学杂志 2024年第3期58卷 279-285页

作者：张辉忻燕芬朱勇猛郭俊宇潘宇宁阮新忠宁波大学附属第一医院放射科宁波315010 宁波市妇女儿童医院新生儿科宁波315010

目的比较乳腺同时多层单次激发平面回波成像(SMS+SS-EPI)和分段读出平面回波(RESOLVE)扩散加权成像(DWI)的图像质量及其诊断乳腺恶性病灶的效能。方法该研究为横断面研究。前瞻性分析2021年3月至2023年2月宁波大学附属第一医院因乳腺病... 详细信息

目的比较乳腺同时多层单次激发平面回波成像(SMS+SS-EPI)和分段读出平面回波(RESOLVE)扩散加权成像(DWI)的图像质量及其诊断乳腺恶性病灶的效能。方法该研究为横断面研究。前瞻性分析2021年3月至2023年2月宁波大学附属第一医院因乳腺病变而接受MRI检查并最终经病理证实的102例患者的临床及影像资料。所有患者均接受乳腺MRI常规扫描以及横断面RESOLVE和SMS+SS-EPI序列DWI,评估2种序列成像的图像质量。主观评价采用5分法,评价内容包括乳腺的几何畸变、伪影模糊、脂肪抑制、整体图像质量和病灶显著性;客观评价包括病灶信噪比(SNR)、对比噪声比(CNR)、病灶表观扩散系数(ADC)值。采用Wilcoxon符号秩和检验比较2种序列成像的主、客观评价指标。最后采用受试者操作特征曲线及曲线下面积(AUC)评估2种序列图像上病灶ADC值诊断乳腺恶性病灶的效能。结果102例患者均为单发病变,均为女性患者,年龄25~68岁。乳腺恶性病灶60例,良性病变42例。SMS+SS-EPI序列成像的采集时间为1 min 50 s,RESOLVE序列成像的采集时间为3 min 43 s。SMS+SS-EPI和RESOLVE序列成像的图像质量主观评分均≥3分,RESOLVE序列图像的几何畸变、伪影模糊、整体图像质量评分均高于SMS+SS-EPI序列(P均0.05)。RESOLVE序列成像的病灶ADC值诊断乳腺恶性病灶的AUC为0.973,灵敏度为0.929,特异度为0.915;SMS+SS-EPI序列成像的病灶ADC值诊断乳腺恶性病灶的AUC为0.956,灵敏度为0.977,特异度为0.850。结论在乳腺DWI中,SMS+SS-EPI图像质量主观评分能基本满足诊断要求且病变显著性好于RESOLVE序列。两者诊断乳腺恶性病灶效能均较好。

关键词：乳腺肿瘤磁共振成像同时多层扩散加权成像

HCMV活动性感染先兆流产孕妇外周血TLR4、NF-κB水平及其临床意义

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医院感染学杂志 2024年 3601-3605页

作者：范建萍李馨王小琴宁波大学附属妇女儿童医院妇五科

目的探讨人巨细胞病毒(HC MV)活动性感染先兆流产(TA)孕妇外周血单个核细胞(PBMC)中Toll样受体4(TLR4)、核转录因子-κB(NF-κB)水平及其临床意义。方法选取宁波大学附属妇女儿童医院2021年3月—2023年3月108例HCMV感染TA孕妇为研究组... 详细信息

目的探讨人巨细胞病毒(HC MV)活动性感染先兆流产(TA)孕妇外周血单个核细胞(PBMC)中Toll样受体4(TLR4)、核转录因子-κB(NF-κB)水平及其临床意义。方法选取宁波大学附属妇女儿童医院2021年3月—2023年3月108例HCMV感染TA孕妇为研究组,根据感染情况分为活动性感染组(n=48)及非活动性感染组(n=60),另选取同期产检健康孕妇108名为对照组,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析TLR4、NF-κB对TA孕妇HCMV活动性感染的诊断价值及其保胎结局的预测价值。结果研究组TLR4、NF-κB mRNA相对表达量(1.61±0.31)、(2.45±0.57)均高于对照组(P妇保胎结局的曲线下面积(AUC)为0.906,敏感度和特异度分别为93.75%和71.87%。结论 HCMV感染TA孕妇TLR4、NF-κB水平升高,且活动性感染患者TLR4、NF-κB水平升高更显著,两者联合可用于预测HCMV活动性感染TA孕妇保胎结局。

关键词：先兆流产人巨细胞病毒活动性感染外周血单个核细胞 Toll样受体4 核转录因子-κB

SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第6期57卷 607-615页

作者：罗光金唐淑萍李加山李杨王冲张雷红陈军苑爱云侯梅孙殿荣青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 寿光市人民医院儿童保健科寿光262700 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 详细信息

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(***265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

关键词： SPTBN2基因发育障碍共济失调小脑萎缩康复

心脏瓣膜发育不全1型胎儿1例的临床表型及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 92-95页

作者：闫露露曹娟张玉鑫李冬梅刘颖文杨香春李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室宁波315012 宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊宁波315012

目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针... 详细信息

目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针对可疑致病变异,进行Sanger测序家系验证。结果胎儿表现为全身水肿、心脏复杂畸形、腹腔积液、肠管回声增强及双肾实质回声增强。WES结果显示胎儿携带PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异,分别遗传自其父母。2个变异既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准和指南,c.2977C>T(p.R993*)变异评估为可能致病性(PVS1_Moderate+PM2_Supporting+PM3+PP4),c.1460G>A(p.W487*)变异评估为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异可能为本研究胎儿的遗传学病因。新变异位点的发现丰富了PLD1基因变异谱,并为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了指导。

关键词：心脏瓣膜发育不全1型全外显子组测序 PLD1基因复合杂合变异

4~6岁阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿肠道代谢产物特征及临床价值分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 575-583页

作者：陈悦卢燕波吴军华邱海燕宁波大学医学部浙江宁波315000 宁波市妇女儿童医院儿科浙江宁波315000

目的探究4~6岁阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)患儿肠道代谢产物特征及其临床价值。方法前瞻性纳入31例4~6岁OSAHS患儿作为试验组,24例4~6岁健康儿童作为对照组,记录相关临床指标... 详细信息

目的探究4~6岁阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)患儿肠道代谢产物特征及其临床价值。方法前瞻性纳入31例4~6岁OSAHS患儿作为试验组,24例4~6岁健康儿童作为对照组,记录相关临床指标。收集粪便标本,通过液-质联用非靶向代谢组学检测所有代谢产物。结果共检测出206种代谢产物,主要为氨基酸及其衍生物。试验组儿童肠道代谢产物整体构成与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。共筛选出18种差异代谢产物,6种代谢产物(N-乙酰蛋氨酸、L-蛋氨酸、L-赖氨酸、DL-苯丙氨酸、L-酪氨酸和L-异亮氨酸)用于诊断OSAHS的受试者操作特征曲线下面积大于0.7。其中N-乙酰蛋氨酸曲线下面积最大,为0.807,灵敏度为70.83%,特异度为80.65%。差异代谢产物与临床指标相关性分析显示,扁桃体肿大程度与肠内酯,尿酸与苯乙醛,血糖与N-乙酰蛋氨酸,胆固醇与9-六溴二苯醚和普鲁卡因呈正相关(P<0.05);扁桃体肿大程度与N-甲基酪胺,AST与吲哚丙烯酸和L-异亮氨酸,ALT与DL-苯丙氨酸、吲哚丙烯酸和L-异亮氨酸,尿酸与羟喹啉,尿素氮与N,N-二环己脲呈负相关(P<0.05)。差异代谢产物影响的代谢功能通路主要有核黄素代谢、精氨酸和脯氨酸代谢、泛酸和辅酶A生物合成、半胱氨酸和蛋氨酸代谢、赖氨酸降解和谷胱甘肽代谢等。结论 4~6岁OSAHS患儿肠道代谢产物与代谢功能发生改变,主要为氨基酸代谢紊乱,筛选出的肠道差异代谢产物作为OSAHS生物标志物具有潜在的筛查诊断价值。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征肠道代谢产物生物标志物代谢功能儿童

补益健脾方对气虚血瘀型产后恶露不绝患者激素、血浆纤维蛋白原及预后的影响分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华中医药学刊 2024年

作者：吴俏坪刘伟符策日卢佳南三亚市妇女儿童医院产科三亚市妇女儿童医院妇科

目的分析补益健脾方对气虚血瘀型产后恶露不绝患者激素、血浆纤维蛋白原及预后的影响。方法纳入三亚市妇幼保健院2021年3月～2022年6月收治的96例气虚血瘀型产后恶露不绝患者，以简单随机法分别纳入研究组、对照组，各48例。2组均接... 详细信息

目的分析补益健脾方对气虚血瘀型产后恶露不绝患者激素、血浆纤维蛋白原及预后的影响。方法纳入三亚市妇幼保健院2021年3月～2022年6月收治的96例气虚血瘀型产后恶露不绝患者，以简单随机法分别纳入研究组、对照组，各48例。2组均接受止血、抗感染、促宫缩治疗，研究组加用补益健脾方，持续2周。对比2组治疗前后中医证候积分、血清激素、血浆纤维蛋白原、子宫动脉血流动力学指标变化，并评估2组治疗效果及安全性。结果 2组治疗后产后恶露、舌象、脉象、小腹疼痛积分均较治疗前下降；研究组治疗后产后恶露、舌象、脉象、小腹疼痛积分均低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。2组治疗后血清孕激素（Progesterone，P）、β-绒毛膜促性腺激素（β-humanchorionicgonadotropin，β-hCG）均较治疗前下降，雌激素（Estrogen，E2）均较治疗前升高；研究组治疗后P、β-hCG均低于对照组，其E2高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。2组治疗后纤维蛋白原（Fibrinogen，FIB）及D-二聚体（D-dimer，D-D）均较治疗前下降；研究组治疗后FIB、D-D均低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。2组治疗后阻力指数（Resistanceindex，RI）、搏动指数（Pulseindex，PI）均较治疗前下降，舒张末期血流速度（EndDiastolicbloodflowvelocity，EDV）、收缩期峰值血流速度（Peaksystolicvelocity，PSV）均较治疗前升高；研究组治疗后RI、PI均低于对照组，其EDV、PSV均高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组治疗后总有效率为93.75%，较对照组的79.17%更高，差异有统计学意义（P＜0.05）。2组治疗期间均未见明显不良反应发生。结论针对气虚血瘀型产后恶露不绝的治疗，补益健脾方不仅有助于患者激素水平、凝血纤溶功能、子宫动脉血流动力学的改善，也能够在保证安全性的前提下减轻患者临床症状、提高预后。

关键词：补益健脾方气虚血瘀产后恶露不绝激素纤维蛋白原预后

竹节参皂苷IVa通过抗炎和抗氧化减轻脂多糖诱导的大鼠急性肺损伤

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国病理生理杂志 2024年第1期40卷 95-102页

作者：李林峡李燕狄亚珍宁波大学医学部浙江宁波315211 杭州市儿童医院儿内科浙江杭州310000 宁波市妇女儿童医院风湿免疫科浙江宁波315000

目的:探讨竹节参皂苷IVa(saponin from Panax japonicus IVa,SPJ IVa)对大鼠急性肺损伤的影响,并对其可能的保护机制进行初步的探索。方法:将60只SD大鼠随机均分为4组,每组15只:对照组、模型组、低剂量SPJ IVa组和高剂量SPJ IVa组。以... 详细信息

目的:探讨竹节参皂苷IVa(saponin from Panax japonicus IVa,SPJ IVa)对大鼠急性肺损伤的影响,并对其可能的保护机制进行初步的探索。方法:将60只SD大鼠随机均分为4组,每组15只:对照组、模型组、低剂量SPJ IVa组和高剂量SPJ IVa组。以脂多糖(LPS,2 mg/kg)气管内滴注法建立大鼠急性肺损伤模型,低、高剂量SPJ IVa组大鼠在造模后30 min分别腹腔注射15和45 mg/kg SPJ IVa。造模后24 h,收集血清、支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)和肺组织。HE染色法评估肺组织病理形态学变化;称重法测定肺组织湿重/干重值;ELISA法检测血清和BALF中白细胞介素1β(interleukin-1β,IL-1β)、IL-6和肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平;试剂盒法检测丙二醛(malondialdehyde,MDA)、超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)和谷胱甘肽(glutathione,GSH)的水平;免疫组织化学标记cleaved caspase-3法和TUNEL染色法评估肺组织中细胞凋亡情况;Western blot法测定肺组织中核因子E2相关因子2(nuclear factor E2-related factor 2,Nrf2)、血红素加氧酶1(heme oxygenase-1,HO-1)、核因子κB(nuclear factor-κB,NF-κB)p65和Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)表达。结果:与对照组比较,模型组肺组织发生明显损伤病变,肺损伤积分(0.21±0.22 vs 2.98±0.46)和湿/干重比值(3.09±0.41 vs 6.36±0.61)显著上升(均P<0.01);与模型组比较,低、高剂量SPJ IVa组肺损伤积分(1.80±0.31和1.05±0.25 vs 2.98±0.46)和湿/干重比值(5.25±0.44和3.89±0.35 vs 6.36±0.61)显著降低(均P<0.01)。LPS可致血清和BALF中促炎因子(IL-1β、IL-6、TNF-α)和氧化指标MDA水平升高(P<0.01),抗氧化指标SOD、GSH降低(P<0.01),低、高剂量SPJ IVa治疗均可降低LPS导致的上述促炎因子和氧化指标MDA(P<0.01),并升高SOD和GSH水平(P<0.05或P<0.01)。模型组肺组织中可见显著细胞凋亡,低、高剂量SPJ IVa治疗可抑制LPS导致的肺组织中TUNEL阳性细胞和cleaved caspase-3表达(P<0.01)。模型组肺组织中Nrf2、HO-1、NF-κB p65和TLR4表达高于对照组(P<0.01);低、高剂量SPJ IVa治疗后,Nrf2和HO-1表达进一步上调(P<0.01),而NF-κB p65和TLR4表达降低(P<0.01)。结论:SPJ IVa可抑制LPS所致ALI大鼠肺损伤,此作用可能与其抑制TLR4/NF-κB和Nrf2/HO-1介导的炎症反应和氧化应激有关。

关键词：竹节参皂苷IVa 急性肺损伤氧化应激炎症 Nrf2/HO-1信号通路 TLR4/NF-κB信号通路

维普期刊数据库博看期刊