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宁夏地区新生儿杜氏肌营养不良症筛查

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 258-261页

作者：井淼王悦景晓莹毛新梅北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院/宁夏回族自治区妇幼保健院遗传代谢性疾病科宁夏银川750002

目的初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)发病率,建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群。方法采用免疫荧光分析法对10000例男性新生儿足跟干血斑滤纸片中的肌酸激酶... 详细信息

目的初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)发病率,建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群。方法采用免疫荧光分析法对10000例男性新生儿足跟干血斑滤纸片中的肌酸激酶同工酶浓度进行检测,筛查出高于正常临界值的新生儿,召回进行血清肌酸激酶浓度测定,异常者通过基因检测以明确DMD诊断。结果共筛查10000例男性新生儿,其中2例新生儿经基因检测确诊为DMD,初步估算宁夏地区男性新生儿DMD发病率为1/5000;宁夏地区新生儿肌酸激酶同工酶浓度临界值为468.57ng/mL。结论在宁夏地区进行新生儿DMD筛查是可行的,通过对DMD患儿的早期筛查、早期诊断和早期治疗,可以改善患儿生活质量,为家庭再生育赢得更短的决策时间。

关键词：杜氏肌营养不良症筛查发病率肌酸激酶同工酶临界值新生儿

肾病患儿家庭出院准备度与出院指导质量的相关性

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第5期33卷 452-457页

作者：王燕张梅高瑜米雪梅杨小娟北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院(宁夏回族自治区妇幼保健院)护理部银川750002 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院(宁夏回族自治区妇幼保健院)儿二科银川750002

目的:调查肾病患儿家庭出院准备度及出院指导质量水平,分析出院指导质量与出院准备度的相关性。方法:2022年1—12月采用一般资料调查表、中文版出院准备度量表-父母版、中文版出院指导质量量表-父母版对银川某三级专科医院107例肾病患... 详细信息

目的:调查肾病患儿家庭出院准备度及出院指导质量水平,分析出院指导质量与出院准备度的相关性。方法:2022年1—12月采用一般资料调查表、中文版出院准备度量表-父母版、中文版出院指导质量量表-父母版对银川某三级专科医院107例肾病患儿的主要照顾者进行问卷调查。采用SPSS 26.0对数据进行统计分析和描述,采用Pearson相关分析研究出院准备度与出院指导质量的相关性,多元线性逐步回归分析影响出院准备度的因素。结果:肾病患儿的家庭出院准备度总分为(130.90±10.69)分,出院指导质量总分为(140.99±6.31)分;Pearson相关分析显示,肾病患儿出院准备度与出院指导质量之间呈正相关( r=0.962, P<0.05);多元线性回归结果显示,出院指导质量( β=0.973)、患儿住院时间( β=0.987)、主要照顾者( β=0.078)及其文化程度( β=-0.093)是影响出院准备度的主要影响因素(均 P<0.05)。结论:出院指导质量能够对肾病患儿照顾者出院准备度产生显著影响,医护人员应持续提升出院教育指导质量,促进照顾者做好出院准备,减少非计划性再入院。

关键词：肾病儿童出院准备度出院指导质量相关分析

对带状疱疹患者实施临床免疫检验质量控制的重要性分析

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婚育与健康 2024年第5期 25-27页

作者：王东芳刘浩铭宁夏回族自治区银川市妇幼保健院

目的：探讨与分析在带状疱疹患者临床免疫检验过程中实施质量控制的重要性。方法：选取2021年2月—2023年2月在我院接受临床免疫检验的400例带状疱疹患者进行回顾性分析。按照临床免疫检验时不同的质量控制措施将患者分为两组，各200例... 详细信息

目的：探讨与分析在带状疱疹患者临床免疫检验过程中实施质量控制的重要性。方法：选取2021年2月—2023年2月在我院接受临床免疫检验的400例带状疱疹患者进行回顾性分析。按照临床免疫检验时不同的质量控制措施将患者分为两组，各200例。将接受常规临床免疫检验的200例患者作为普通组，将在常规临床免疫检验基础上实施全过程质量控制的200例患者作为控制组。比较两组患者的临床免疫指标检测结果、相关指标的检测水平以及疗效。结果：控制组肝功能、肾功能、免疫球蛋白、血凝血细胞等的检出率明显高于普通组（P<0.05）。控制组免疫球蛋白（IgG、IgM及IgA）水平明显高于普通组（P<0.05）。控制组CD4+/CD8+、CD8+、CD4+及CD3+明显高于普通组（P<0.05）。控制组治疗总有效率明显高于普通组（P<0.05）。结论：在带状疱疹患者临床免疫检验过程中实施质量控制能够有效提高各项指标的检出率，提升各项指标的检验水平，有利于针对性地制定治疗措施，提高治疗效果。

关键词：带状疱疹临床免疫检验质量控制分析

2021年宁夏回族自治区乙型肝炎母婴传播干预效果及其影响因素分析

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疾病监测 2024年第3期39卷 343-348页

作者：常晶晶关健马睿北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院(宁夏回族自治区妇幼保健院) 宁夏银川750001 宁夏医科大学总医院宁夏银川750001

目的评价宁夏回族自治区(宁夏)乙型肝炎(乙肝)母婴传播阻断效果,并分析其主要影响因素。方法对2021年宁夏乙肝表面抗原(HBsAg)阳性孕产妇所生儿童在出生后12 h内尽早注射乙肝免疫球蛋白(HBIG),并按照0-1-6月龄免疫程序完成全程乙肝疫... 详细信息

目的评价宁夏回族自治区(宁夏)乙型肝炎(乙肝)母婴传播阻断效果,并分析其主要影响因素。方法对2021年宁夏乙肝表面抗原(HBsAg)阳性孕产妇所生儿童在出生后12 h内尽早注射乙肝免疫球蛋白(HBIG),并按照0-1-6月龄免疫程序完成全程乙肝疫苗(HepB)接种,全程HepB接种完成后1~2个月,采集儿童静脉血进行5项乙肝病毒血清标志物检测,开展免疫后血清学检测(PVST),并完成问卷调查。结果 105 9例乙肝暴露儿童,首剂HepB及时接种率、HepB全程接种率、HBIG接种率、HBIG及时接种率分别为99.62%、100.00%、100.00%、99.72%;儿童HBsAg阳性率、乙肝表面抗体(HBsAb)阳性率分别为1.32%、92.07%。孕产妇乙肝e抗原(HBeAg)阳性是儿童发生母婴传播的危险因素[比值比(OR)=4.82,95%置信区间(CI):1.50~15.47];儿童月龄、孕产妇检测时期是影响儿童HBsAb阳性的主要因素,7~12月龄儿童HBsAb阳性率是12~18月龄儿童的3.83倍(OR=3.83,95%CI:2.36~6.21),孕早期和孕中期检测孕产妇所生儿童HBsAb阳性率分别是孕晚期检测所生儿童的4.56倍、3.51倍(OR=4.56,95%CI:2.77~7.50;OR=3.51,95%CI:1.64~7.53)。结论 HepB和HBIG联合免疫模式对乙肝母婴传播干预效果好,需加强HBeAg阳性孕产妇及所生儿童的干预措施,及时对乙肝暴露儿童免疫效果进行监测评价。

关键词：乙型肝炎母婴传播干预效果

CMR影像组学联合临床因素预测肥厚型心肌病并发室性心律失常的价值

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磁共振成像 2024年第4期15卷 63-71,87页

作者：吕静朱永琪朱彦芳何瑛胡茜邵九杰王艺霖王霈刘云朱力宁夏医科大学第一临床医学院银川750004 宁夏回族自治区人民医院医学影像中心银川750002 银川市妇幼保健院放射科银川750299 宁夏医科大学总医院放射科银川750004

目的探讨基于心脏磁共振(cardiovascular magnetic resonance,CMR)不同区域心肌的影像组学特征及相关临床因素在预测肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者并发室性心律失常(ventricular arrhythmias,VAs)中的价值。材料与方法回顾性分析宁夏医科大学总医院2018年1月1日至2023年5月31日的122例确诊HCM患者的CMR图像及临床资料。根据24 h动态心电图(24-hour dynamic electrocardiogram,24 h DCG)结果将其分为合并VAs组(40例)与未合并VAs组(82例)。按照7∶3的比例将所有受试者分为训练集与测试集,训练集用于构建模型,测试集用于评估模型效能。选择从二尖瓣水平至心尖部的左心室短轴未增强亮血电影序列,以舒张末期壁厚为基础,将HCM患者心肌分为肥厚区域与非肥厚区域。在左心室短轴各层面心肌的心室舒张末期进行全室壁心肌、肥厚区域心肌及非肥厚区域心肌的感兴趣区勾画及影像组学特征提取。采用Mann-Whitney U检验、递归特征消除法及最小绝对收缩与选择算法进行影像组学特征筛选、构建影像组学模型、建立影像组学标签并计算影像组学评分;通过logistic回归分析筛选临床危险因素建立临床因素模型;并构建基于临床危险因素和影像组学特征的联合模型。采用准确度、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和受试者工作特征曲线下面积(area under the curve,AUC)及DeLong检验评估和比较模型间的预测效能;使用列线图将联合模型可视化,并通过拟合优度Hosmer-Lemeshow检验及校正曲线评估联合模型拟合程度;通过决策曲线分析观察联合模型的临床实用性。结果在训练集中,左心室非肥厚区域心肌联合模型(AUC值=0.89)、左心室肥厚区域联合模型(AUC值=0.98)、左心室全心肌联合模型(AUC值=0.98)的AUC值高于左心室非肥厚区域心肌影像组学模型(AUC值=0.74)、左心室肥厚区域影像组学模型(AUC值=0.85)、左心室全心肌影像组学模型(AUC值=0.86)(P区域心肌联合模型(AUC值=0.89)的AUC值小于左心室肥厚区域心肌联合模型(AUC值=0.98)及左心室全心肌联合模型(AUC值=0.98)(P区域心肌联合模型与左心室全心肌联合模型的AUC值差异无统计学意义(P>0.05)。在测试集中,左心室非肥厚区域心肌影像组学模型(AUC值=0.75)的AUC值低于左心室全心肌联合模型(AUC值=0.93)及左心室肥厚区域心肌联合模型(AUC值=0.95)(P区域心肌联合模型(AUC值=0.95)的AUC值高于左心室非肥厚区域心肌联合模型(AUC值=0.80)(P区域心肌的影像组学特征及相关临床因素所构建的模型在预测HCM者合并VAs风险方面有重要价值。

关键词：肥厚型心肌病室性心律失常预测模型心脏磁共振影像组学磁共振成像

基于生物信息学技术和机器学习算法筛选急性心肌梗死核心基因

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实用心脑肺血管病杂志 2024年第3期32卷 33-38页

作者：李淑娟柯妍刘旭东贺茜徐遥琴田宇佳卢冠军马娟朱澈汪乐新宁夏医科大学总医院急诊科宁夏回族自治区银川市750004 宁夏回族自治区银川市第一人民医院全科医学科 750003 宁夏医科大学总医院心胸外科宁夏回族自治区银川市750004 宁夏医科大学宁夏回族自治区银川市750004 宁夏回族自治区银川市妇幼保健院儿科 750001

目的基于生物信息学技术和机器学习算法筛选急性心肌梗死(AMI)核心基因,并采用细胞实验进行验证。方法本实验时间为2021—2022年。从美国国立生物技术信息中心(NCBI)的高通量基因表达(GEO)数据库下载与AMI相关的3个m RNA基因芯片数据... 详细信息

目的基于生物信息学技术和机器学习算法筛选急性心肌梗死(AMI)核心基因,并采用细胞实验进行验证。方法本实验时间为2021—2022年。从美国国立生物技术信息中心(NCBI)的高通量基因表达(GEO)数据库下载与AMI相关的3个m RNA基因芯片数据集(GSE34198、GSE66360和GSE83500),其中GSE66360和GSE83500为测试集,GSE34198为验证集。运用R 4.2.0软件中的“limma包”筛选GSE66360和GSE83500中差异表达基因。使用LASSO回归方法缩小差异表达基因的范围,然后使用支持向量机-递归特征消除(SVM-RFE)方法在差异表达基因中寻找特征基因,取两种机器学习算法的交集,即为核心基因。比较测试集中AMI组和对照组核心基因表达水平,绘制ROC曲线以评估核心基因表达水平对测试集、验证集受试者发生AMI的预测价值。将衰老心肌细胞随机分为正常氧组和缺氧/复氧组,其中正常氧组心肌细胞常规培养;缺氧/复氧组心肌细胞缺氧3 h后复氧2 h,以制备AMI细胞模型。采用q PCR法检测心肌细胞IL1R2、NR4A2、TREM1 m RNA相对表达量。结果从GSE66360和GSE83500中筛选出145个AMI差异表达基因。在差异表达基因中,通过LASSO回归分析筛选出10个特征基因,通过SVM-RFE方法筛选出10个特征基因,取交集得到9个核心基因,分别为NFIL3、IL1R2、NR4A2、IRAK3、VCAN、CCL20、TREM1、LYZ、ITLN1。在测试集中,AMI组仅IL1R2、NR4A2、TREM1表达水平高于对照组(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,IL1R2、NR4A2、TREM1表达水平预测测试集受试者发生AMI的AUC分别为0.648[95%CI(0.534~0.756)]、0.623[95%CI(0.511~0.728)]、0.622[95%CI(0.502~0.730)];IL1R2、NR4A2、TREM1表达水平预测验证集受试者发生AMI的AUC分别为0.834[95%CI(0.761~0.898)]、0.866[95%CI(0.802~0.923)]、0.808[95%CI(0.729~0.880)]。缺氧/复氧组心肌细胞IL1R2、NR4A2、TREM1 m RNA相对表达量高于正常氧组(P<0.05)。结论IL1R2、NR4A2、TREM1是AMI核心基因,三者有望成为AMI潜在的生物标志物。

关键词：心肌梗死核心基因生物信息学机器学习

用于前列腺癌患者PSMA PET显像的Piflufolastat F 18

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中国临床药理学杂志 2024年第12期40卷 1835-1838页

作者：石静天杨婷陈超阳魏然张玄龄胡晓娟周颖北京大学第一医院药剂科北京100034 北京大学第一医院药物临床试验机构北京100034 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院/宁夏回族自治区妇幼保健院药剂科宁夏回族自治区银川750001

2021-05-27,美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准美国Lantheus公司的Piflufolastat F 18注射液(18F标记的诊断显像剂,商品名:PYLARIFY■)用于前列腺癌患者前列腺特异性膜抗原(PSMA)阳性病变的正电子发射型计算机断层显像(PET),以便更... 详细信息

2021-05-27,美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准美国Lantheus公司的Piflufolastat F 18注射液(18F标记的诊断显像剂,商品名:PYLARIFY■)用于前列腺癌患者前列腺特异性膜抗原(PSMA)阳性病变的正电子发射型计算机断层显像(PET),以便更加准确地识别前列腺癌的疑似转移或复发。Piflufolastat F 18被FDA批准用于2种适应证:第1个是对首诊疑似前列腺癌患者的初步分期;第2个是鉴别前列腺癌生化复发患者病灶的再分期。

关键词： Piflufolastat F 18 前列腺癌前列腺特异性膜抗原正电子发射型计算机断层显像

中性粒细胞/淋巴细胞比值、白细胞介素-6及降钙素原对肺部感染病原菌属鉴别效能

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宁夏医学杂志 2024年第4期46卷 337-340页

作者：王书平王东芳北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院宁夏银川750002 宁夏回族自治区妇幼保健院宁夏银川750002 宁夏银川市妇幼保健院宁夏银川750001

目的探讨中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、白细胞介素-6(IL-6)及降钙素原(PCT)对肺部感染病原菌属鉴别效能。方法回顾性分析300例肺部感染患儿临床资料,根据病原体不同将其分为病毒性感染组(n=158)与细菌性感染组(n=142)。检测比较2组患... 详细信息

目的探讨中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、白细胞介素-6(IL-6)及降钙素原(PCT)对肺部感染病原菌属鉴别效能。方法回顾性分析300例肺部感染患儿临床资料,根据病原体不同将其分为病毒性感染组(n=158)与细菌性感染组(n=142)。检测比较2组患儿NLR、IL-6、PCT水平,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析上述指标对病毒感染与细菌感染的鉴别效能。依据细菌革兰氏染色培养鉴定结果将细菌性感染组患儿分为革兰氏阳性菌(G^(+)菌)感染组(n=63例)与革兰氏阴性菌(G^(-)菌)感染组(n=79例),检测比较2组患儿NLR、IL-6、PCT水平,绘制ROC曲线分析上述指标对G^(+)菌、G^(-)菌的鉴别效能。结果细菌性感染组高于病毒性感染组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。ROC结果显示,NLR、IL-6、PCT水平在鉴别病毒性感染与细菌性感染中有统计学意义,其诊断AUC分别为0.913、0.875、0.957。142例细菌感染患儿中,病原菌为G^(+)菌的63例(68株),G^(-)菌79例(81株),G^(+)菌组患儿NLR水平高于G^(-)菌组;IL-6、PCT水平均低于G^(-)菌组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。ROC结果显示,NLR、IL-6、PCT水平在鉴别G^(+)菌感染与G^(-)菌感染中具有统计学意义,其诊断AUC分别为0.925、0.923、0.922。结论NLR、IL-6、PCT在鉴别诊断病毒感染和细菌感染、G^(+)菌感染和G^(-)菌感染中均具有一定的临床应用价值。

关键词：肺部感染中性粒细胞/淋巴细胞白细胞介素-6 降钙素原病原菌

1758例孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查临床分析

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宁夏医学杂志 2024年第5期46卷 435-437页

作者：王书平王东芳刘晓东北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院宁夏银川750002 宁夏回族自治区妇幼保健院宁夏银川750002 宁夏银川市妇幼保健院宁夏银川750001

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查中的作用,为临床诊断提供依据。方法选择1758例孕妇进行NIPT检测,对结果判断为高风险的孕妇取其羊水或脐带血进行产前诊断并对相关孕产妇妊娠结局随访至... 详细信息

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查中的作用,为临床诊断提供依据。方法选择1758例孕妇进行NIPT检测,对结果判断为高风险的孕妇取其羊水或脐带血进行产前诊断并对相关孕产妇妊娠结局随访至胎儿出生后半年。结果1758例孕妇中共检测出55例高风险,总阳性率为3.13%,包括常染色体三体异常23例、性染色体异常14例、拷贝数变异12例及复合异常的6例。NIPT对常染色体三体综合征的诊断灵敏度为100%,特异度为99.81%~100%;对其他常染色体异常的筛查效果较差,灵敏度仅为14.29%且阳性预测值仅为16.67%。在性染色体筛查中,NIPT对XXY染色体及XYY染色体的筛查灵敏度较好,均高于60%,而对45,X染色体的筛查能力较差(0.00%)。结论NIPT对常见染色体具有较好的筛查能力,而对其他染色体异常的筛查能力较差。此外NIPT对染色体微重复微缺失综合征的筛查性能较好,但由于胎儿染色体致病性拷贝数变异(CNV)在临床表现复杂,因此建议采用包括遗传咨询及其他辅助检测在内的多种手段对高危孕产妇进行筛查,增加筛查准确性。

关键词：无创产前诊断染色体微微重复微缺失拷贝数变异