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中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子:1例报告(英文)

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中国组织工程研究与临床康复 2007年第38期11卷 7718-7720页

作者：余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜余良宽石小湘解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830000 首都儿科研究所北京市100020 解放军兰州军区乌鲁木齐总医院妇产科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830000 解放军兰州军区乌鲁木齐总医院小儿科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830000

背景:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起,苯丙氨酸羟化酶基因突变主要是因为碱基的置换,短片段、插入等。目的:鉴定回族苯丙酮尿症家系中苯丙氨酸羟化酶基因突变。设计:开放性实验。单位:解放军兰州军区乌鲁木齐总医院和北京... 详细信息

背景:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起,苯丙氨酸羟化酶基因突变主要是因为碱基的置换,短片段、插入等。目的:鉴定回族苯丙酮尿症家系中苯丙氨酸羟化酶基因突变。设计:开放性实验。单位:解放军兰州军区乌鲁木齐总医院和北京首都儿科研究所。对象:患儿,男,回族,就诊时3岁1个月。1岁左右时发现智力滞后,近3岁时到医院就医,诊断为脑性瘫痪,反复治疗无效后于2004-12-13转入解放军兰州军区乌鲁木齐总医院就诊。尿液三氯化铁试验呈强阳性,血苯丙氨酸浓度测定1680μmol/L,遂确诊患儿为经典型苯丙酮尿症。方法:抽取患儿及父母静脉血各5mL,EDTA-Na2抗凝。基因组DNA提取采用经典的酚/氯仿法进行。PAH基因外显子7,6,11,3,12,5的PCR引物序列参照文献设计。PCR产物用2%琼脂糖凝胶电泳检测。取5μLPCR产物与等体积的变性缓冲液混匀,97℃变性5min,冰浴并迅速上样于80g/L非变性聚丙烯酰胺凝胶中电泳。电泳结束后常规方法银染,分析并记录单链DNA带型。采用PCR产物直接测序的方法,由上海博亚生物技术公司应用ABI377全自动序列分析仪(PE公司)完成样品纯化及序列分析。主要观察指标:尿液三氯化铁试验,血液血苯丙氨酸浓度和苯丙氨酸羟化酶突变基因类型。结果:分析患者及其父母PAH第7,6,11,3,12,5外显子基因,发现在外显子6中患者及父母的SSCP电泳行为与正常对照均不相同,其中父亲和母亲的电泳条带位置一致,而患儿的电泳条带位置相异。测序结果显示,父亲和母亲的苯丙氨酸羟化酶基因cDNA第526位发生了胞嘧啶被胸腺嘧啶替代的点突变,是R176X突变型杂合子,而患儿的两条染色体都在同一位点发生了突变,为R176X突变型纯合子。结论:在中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶三氯化铁试验回族纯合子

黄芪多糖治疗对去卵巢诱导骨质疏松大鼠骨密度、骨量和骨代谢的影响

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中国骨质疏松杂志 2021年第1期27卷 21-25页

作者：张小钰陈慧马敬祖马志荣汪玉海西北民族大学第一附属医院(宁夏回族自治区人民医院) 宁夏银川750012 解放军联勤保障部队940医院甘肃兰州730050

目的探索黄芪多糖对去卵巢大鼠骨量和骨代谢以及BMP-2/Smads信号通路的影响。方法30只雌性SD大鼠进行去卵巢手术或假手术。正常饲养12周后被分为黄芪多糖组(ASNT组)、对照组(CON组)和去卵巢组(OVX组),其中黄芪多糖组每天给予400 mg/kg... 详细信息

目的探索黄芪多糖对去卵巢大鼠骨量和骨代谢以及BMP-2/Smads信号通路的影响。方法30只雌性SD大鼠进行去卵巢手术或假手术。正常饲养12周后被分为黄芪多糖组(ASNT组)、对照组(CON组)和去卵巢组(OVX组),其中黄芪多糖组每天给予400 mg/kg黄芪多糖治疗。通过骨密度、骨代谢指标、Micro-CT以及WB检测评估ASNT对骨质疏松症大鼠骨量、骨代谢以及BMP-2/Smads信号通路的影响。结果经过12周治疗,ASNT组大鼠骨密度较OVX组显著增加(P<0.05);ASNT治疗12周可以降低血清ALP和OC水平,增加血钙含量,增加股骨骨密度。经过12周治疗,ASNT组大鼠骨体积分数(BV/TV)、表面积体积分数(BS/TV)、骨小梁厚度(***)、骨小梁数目(Tb.N)较OVX组显著增加;而骨小梁间隙(***)较OVX组显著降低,差异比较有统计学意义(P<0.05)。WB结果表明OVX大鼠骨组织的BMP-2/Smsds信号通路受到抑制;ASNT可以通过上调BMP-2、p-Smad1和p-Smad5的表达显著激活BMP-2/Smsds信号通路传导。结论研究表明ASNT对去卵巢大鼠骨密度和骨量具有保护作用,可能和激活BMP-2/Smads信号通路有关。

关键词：骨质疏松去卵巢黄芪多糖 BMP-2/Smads信号通路大鼠骨密度

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驱动蛋白家族在消化道肿瘤中的研究进展

世界华人消化杂志 2018年第31期26卷 1789-1794页

作者：董晓骅杨晓军宁夏医科大学宁夏回族自治区银川市750000 甘肃省人民医院普外科甘肃省兰州市730000

驱动蛋白是一类蛋白超家族,属于分子马达的一种,它沿着微管行动以行驶其功能.它在胞内运输、有丝分裂、细胞形成、细胞功能等方面起着至关重要的作用.驱动蛋白不仅负责运输各种膜细胞器、蛋白复合体、m RNA等以保证细胞的基本活性,同时... 详细信息

驱动蛋白是一类蛋白超家族,属于分子马达的一种,它沿着微管行动以行驶其功能.它在胞内运输、有丝分裂、细胞形成、细胞功能等方面起着至关重要的作用.驱动蛋白不仅负责运输各种膜细胞器、蛋白复合体、m RNA等以保证细胞的基本活性,同时其自身也可对部分细胞内分子信号通路起调节作用.大量研究表明,驱动蛋白广泛地参与了机体多种疾病的发生发展过程,尤其是消化道肿瘤的形成与发展,本文将对近年来诸多关于驱动蛋白与消化道肿瘤疾病的研究进行综述.

关键词：驱动蛋白分子马达消化道肿瘤

人骨髓间充质干细胞复合人脐静脉内皮细胞构建预血管化成骨细胞膜片

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中国组织工程研究 2020年第31期24卷 4934-4940页

作者：陈佳杨艺强胡晨陈琦赵恬雍敏马东洋任利玲宁夏医科大学总医院口腔医院宁夏回族自治区银川市750004 中国人民解放军联勤保障部队第940医院口腔颌面外科甘肃省兰州市730052 兰州大学口腔医学院甘肃省兰州市730000

背景:如何使工程化骨组织移植后能够成活并发挥功能,前提条件是必须含有充足有效的血液供应,而这也正是工程化组织应用于临床的主要障碍之一。目的:探索新的体外构建血管网络的方法以解决工程化骨组织预血管化的问题。方法:人骨髓间充... 详细信息

背景:如何使工程化骨组织移植后能够成活并发挥功能,前提条件是必须含有充足有效的血液供应,而这也正是工程化组织应用于临床的主要障碍之一。目的:探索新的体外构建血管网络的方法以解决工程化骨组织预血管化的问题。方法:人骨髓间充质干细胞以9×10^4/cm^2高密度接种,经成骨诱导连续培养14 d形成细胞膜片,镜下观察细胞形貌,并进行碱性磷酸酶染色和茜素红染色。然后将培养的人脐静脉内皮细胞以5×10^4/cm^2密度接种到上述细胞膜片上,继续培养至7 d。通过镜下观察、CD31免疫荧光染色、Ⅰ型胶原免疫荧光染色评估血管网形成情况及膜片特性。结果与结论:①经连续培养可获得完整的成骨诱导细胞膜片,茜素红染色和碱性磷酸酶染色呈阳性;②倒置相差显微镜观察发现人脐静脉内皮细胞接种在成骨诱导细胞膜片上逐渐重排,CD31染色显示进行性管腔形成;③接种人脐静脉内皮细胞后构建的预血管化成骨诱导细胞膜片Ⅰ型胶原染色阳性;④结果表明,经成骨诱导后可形成具有成骨特性的细胞膜片,将人脐静脉内皮细胞培养在该膜片上可体外形成预血管化成骨细胞膜片,为优化构建预血管化的骨组织提供了新的理论指导。

关键词：干细胞骨髓间充质干细胞预血管化细胞膜片血管内皮细胞成骨共培养血管网实验

骨和软组织松解颅盆环牵引治疗脊柱侧弯的护理

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中华护理杂志 2003年第4期38卷 273-275页

作者：胡军李秋香中国人民解放军兰州部队总医院创伤骨科兰州市730050 宁夏回族自治区石嘴山市中医院

目的 :骨和软组织松解后行颅盆环牵引是一种治疗脊柱侧弯的新术式 ,手术方法安全 ,并发症较少 ,治疗效果较好。介绍了对 3 6例脊柱侧弯行骨和软组织松解、颅盆环牵引治疗的患者的围手术期护理 ,术前着重做好心理护理与准备工作 ;一期行... 详细信息

目的 :骨和软组织松解后行颅盆环牵引是一种治疗脊柱侧弯的新术式 ,手术方法安全 ,并发症较少 ,治疗效果较好。介绍了对 3 6例脊柱侧弯行骨和软组织松解、颅盆环牵引治疗的患者的围手术期护理 ,术前着重做好心理护理与准备工作 ;一期行骨和软组织松解术后开始行颅盆环牵引 ,重点观察有无过牵症状 ,加强抗感染、体位、活动和控制牵引进度的护理 ;二期行脊柱内固定术后 ,除继续做好颅盆环牵引护理外 ,并需注意观察有无硬膜外血肿和脑脊液漏。本组脊柱侧弯矫正率平均为64 .6% ,未发生严重并发症。认为正确的护理措施能够有效降低并发症。

关键词：软组织松解术颅盆环牵引术治疗脊柱侧弯护理

灯盏花提取物对高眼压家猫图形视网膜电图及图形视觉诱发电位的影响

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眼科新进展 2010年第11期30卷 1001-1004页

作者：刘文舟罗向霞段俊国路雪婧张富文解放军第五医院眼科宁夏回族自治区银川市750004 甘肃省中医院眼科甘肃省兰州市730050 成都中医药大学眼科实验室四川省成都市610075

目的评价中药灯盏花提取物对高眼压状态下视功能的保护作用。方法 40只家猫随机分为空白组、模型组、灯盏花素组、脑神经生长素对照组,每组10只动物,前房注射20g·L-1甲基纤维素制作家猫急性高眼压模型,前肢静脉穿刺注射给药,于造模后第... 详细信息

目的评价中药灯盏花提取物对高眼压状态下视功能的保护作用。方法 40只家猫随机分为空白组、模型组、灯盏花素组、脑神经生长素对照组,每组10只动物,前房注射20g·L-1甲基纤维素制作家猫急性高眼压模型,前肢静脉穿刺注射给药,于造模后第1天开始,每天1次,连续给药9d,以图形视网膜电图(pattern electroretinogram,PERG)和图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential,PVEP)为评价手段,观察用药前后以上指标的变化。结果高眼压能够严重损害家猫视神经功能,表现为PERG及PVEP各参数峰潜时明显延长,振幅降低,与术前相比差异具有显著统计学意义(P<0.01)。灯盏花素组、脑神经生长素对照组均使高眼压家猫异常的P50、N95波峰潜时缩短,振幅提高,表现为:干预10d后灯盏花素组、对照组P50波峰潜时缩短,振幅提高,与模型组比较差异均具有显著统计学意义(均为P<0.01);P50波峰潜时与干预前比较,灯盏花素组的缩短更显著(P<0.01);P50波振幅与干预前比较灯盏花素组、对照组均明显提高(P<0.01),其中灯盏花素组的作用优于对照组(P<0.05)。干预10d后灯盏花素组N95波峰潜时缩短,振幅提高,与干预前、模型组比较,差异均有显著统计学意义(均为P<0.01);灯盏花素组对N95峰潜时及振幅的改善作用均优于对照组(均为P<0·05)。灯盏花素组、对照组对高眼压家猫PVEP之P100波具有改善作用,表现为干预10d后P100波峰潜时明显缩短,两种药物组与模型组比较,差异均具有显著统计学意义(均为P<0.01);干预10d后P100波振幅提高,其中灯盏花素组作用最明显,与干预前比较差异具有统计学意义(P<0.01),改善作用优于模型组及对照组(均为P<0.05)。结论中药灯盏花提取物能够使高眼压家猫异常的PERG及PVEP之P50、N95、P100波峰潜时缩短,振幅提高,对高眼压状态下视神经的保护有益。

关键词：灯盏花图形视网膜电图图形视觉诱发电位

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枸杞子治疗骨质疏松症的分子机制

中国骨质疏松杂志 2021年第12期27卷 1757-1762页

作者：李秋江房晓敏王胤斌胡学华郭东更吕金捍蔡利军宁夏医科大学第三临床医学院(宁夏回族自治区人民医院) 宁夏银川750002 西北民族大学第一临床医学院(宁夏回族自治区人民医院) 甘肃兰州730000

目的运用网络药理学方法分析枸杞子治疗骨质疏松症的药理学机制。方法从TCMSP分析平台上获取枸杞子药物的活性成分及潜在的作用靶点,运用Citespace3.7.1软件绘制"有效成分-靶点"网络图;同时分别在OMIM、Drugbank和Genecards三种数据库... 详细信息

目的运用网络药理学方法分析枸杞子治疗骨质疏松症的药理学机制。方法从TCMSP分析平台上获取枸杞子药物的活性成分及潜在的作用靶点,运用Citespace3.7.1软件绘制"有效成分-靶点"网络图;同时分别在OMIM、Drugbank和Genecards三种数据库平台上获取骨质疏松疾病的相关基因,并取并集作为疾病的潜在作用靶点。将枸杞子和骨质疏松疾病的潜在作用靶点取交集,得到中药-疾病共同作用靶点。运用STRING数据分析平台对共同作用靶点进行PPI网络分析,利用cytohubba插件选取前20位显著性基因并取交集即可得到核心基因。对核心靶点进行GO功能和KEGG通路富分析,而后使用R语言软件对上述的富集结果进行可视化绘图。结果共筛选获得枸杞子中主要有效成分36个,其中主要核心有效成分有槲皮素、黄豆黄素、β-谷固醇、豆甾醇、谷甾醇α1。活性成分所对应的靶点基因有117个,其中核心基因16个:IL-6、JUN、TNF等。GO富集所得的生物过程主要与调控成骨细胞和破骨细胞的增殖、分化有关。KEGG信号通路富集结果提示,枸杞子治疗骨质疏松疾病作用集中于IL-17、TNF、AGE-RAGE、MAPK等信号通路。结论枸杞子可能通过多种有效成分、多靶点作用于免疫炎性反应、细胞分化等多方面来发挥抗骨质疏松症的作用。

关键词：骨质疏松症枸杞子网络药理学信号通路

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中药栓塞微球的临床前药效学研究

湖北中医药大学学报 2015年第6期17卷 45-48页

作者：肖勇江立富刘鹏邢琦潘宇杰中国人民解放军第五医院宁夏回族自治区银川750004

目的考察中药动脉栓塞微球的肝肿瘤动脉栓塞、细胞凋亡、坏死,肝功能变化,免疫及增敏作用。方法在透视下经连接管缓慢注入白兔肝肿瘤供血动脉,采用原位缺口末端标记法检测细胞的凋亡指数,免疫组织化学法检测肿瘤细胞中Bax和Bcl-2蛋白的... 详细信息

目的考察中药动脉栓塞微球的肝肿瘤动脉栓塞、细胞凋亡、坏死,肝功能变化,免疫及增敏作用。方法在透视下经连接管缓慢注入白兔肝肿瘤供血动脉,采用原位缺口末端标记法检测细胞的凋亡指数,免疫组织化学法检测肿瘤细胞中Bax和Bcl-2蛋白的表达,考察肿瘤细胞凋亡率、坏死率,肝功能变化及氯喹增敏作用;以小鼠碳粒廓清法研究免疫调节作用。结果中药栓塞微球中、高剂量组肿瘤生长抑制率与空白A组相比有显著差异(P<0.01);细胞凋亡指数低、中剂量组与A组相比有显著差异(P<0.01),与不含氯喹B组相比,差异显著(P<0.05);与低、中、高剂量组相比动物的ALT和AST值均显著低于B组(P<0.05);中药栓塞剂高、中剂量组廓清指数K值明显升高,吞噬指数α值也有一定增高(P<0.05)。结论实验提示中药栓塞微球具有形成肝肿瘤动脉栓塞,诱导肝癌细胞凋亡、坏死,保肝,增敏效应及免疫调节作用。

关键词：中药栓塞微球动脉栓塞肿瘤抑制率增敏免疫

巨噬细胞在高血压发生发展及靶器官损伤中的作用

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实用心脑肺血管病杂志 2023年第4期31卷 8-13页

作者：马霞宋小刚吴兆琦张玉秀陈敏陈永清宁夏医科大学临床医学院研究生院宁夏回族自治区银川市750004 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院心血管内科甘肃省兰州市730050 甘肃省中心医院心血管内科甘肃省兰州市730050

高血压是心血管疾病的重要危险因素,如血压未得到有效控制会导致严重的靶器官损伤,如充血性心力衰竭、心肌梗死、卒中和慢性肾脏病等。近年研究发现,免疫反应及炎症反应可参与高血压的发生发展,巨噬细胞作为免疫反应的重要组分,在高血... 详细信息

高血压是心血管疾病的重要危险因素,如血压未得到有效控制会导致严重的靶器官损伤,如充血性心力衰竭、心肌梗死、卒中和慢性肾脏病等。近年研究发现,免疫反应及炎症反应可参与高血压的发生发展,巨噬细胞作为免疫反应的重要组分,在高血压的发病机制中发挥了重要作用。本研究主要综述了巨噬细胞及其功能、巨噬细胞在高血压发生发展中的作用及巨噬细胞介导靶器官损伤的机制,并发现巨噬细胞主要通过活性氧、巨噬细胞集落刺激因子、肾素-血管紧张素系统及盐敏感性等多种机制在高血压的发生发展中发挥重要作用。此外,巨噬细胞还通过多种细胞因子、趋化因子、信号转导通路参与心脏、脑、血管、肾脏等高血压相关靶器官损伤。

关键词：高血压靶器官损伤巨噬细胞综述