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视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者的基因型及临床表型分析

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中华眼底病杂志 2018年第6期34卷 526-535页

作者：王晓光刘海军张少弛齐小龙潘波庄文娟盛迅伦宁夏回族自治区人民医院西北民族大学第一附属医院宁夏眼科医院银川750002

目的观察视网膜色素变性（RP）和视锥-视杆细胞营养不良（CORD）患者基因突变及临床表型。方法临床检查确诊的37例RP患者和6例CORD患者以及95名家庭成员纳入研究。详细收集患者病史、家族史；患者以及家庭成员均行最佳矫正视力、裂... 详细信息

目的观察视网膜色素变性（RP）和视锥-视杆细胞营养不良（CORD）患者基因突变及临床表型。方法临床检查确诊的37例RP患者和6例CORD患者以及95名家庭成员纳入研究。详细收集患者病史、家族史；患者以及家庭成员均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、彩色眼底照相、光相干断层扫描、全视野视网膜电图、荧光素眼底血管造影检查。采集患者及其家庭成员外周静脉血，提取全基因组DNA。应用目标区域捕获结合二代测序技术对目前已知的232个视网膜疾病致病基因进行相关基因筛查，确定候选致病基因突变位点；聚合酶链反应和直接测序法进行验证，并在家庭成员中进行共分离，确定致病性突变位点。分析RP、CORD患者的基因型与临床表型的关系。结果 37例RP患者中，13例来自6个家系，其中常染色体显性遗传RP 10例（4个家系），常染色体隐性遗传RP 3例（2个家系）；24例为散发RP。6例CORD患者来自4个家系，均为常染色体隐性遗传。43例患者中，21例患者检测出致病性基因突变，检测阳性率48.8%。21例患者中，RP患者15例，检测出USH2A、RP1、MYO7A、C8orf37、RPGR、SNRNP200、CRX、PRPF31、C2orf71、IMPDH1等10个致病性基因突变；典型RP 10例，无色素性RP 2例，Usher综合征2型 3例。CORD患者6例，均检测到致病性基因突变。其中，ABCA4、RIMS1基因突变各2例，CLN3基因突变1例，CRB1和RPGR双基因突变1例。结论 RP和CORD具有基因型多样化，临床表型相似性；早期RP和CORD诊断需结合临床表型和基因检测分析才能最终确定。

关键词：视网膜疾病/遗传学色素性视网膜炎/遗传学 DNA突变分析表型

Leber先天性黑矇患者不同基因新突变与临床表型分析

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中华眼底病杂志 2022年第8期38卷 668-674页

作者：房心荷朱艳袁仕琴容维宁王晓光芮雪马美娇盛迅伦宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院西北民族大学第一附属医院眼科银川750001 甘肃爱尔眼视光医院兰州730050

目的明确3个Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变,初步分析其基因型和临床表型的关系。方法回顾性研究。2021年1~12月于宁夏回族自治区人民医院眼科检查确诊的4例LCA患者和7名家系成员纳入研究。4例患者来自3个无血缘关系家系。详... 详细信息

目的明确3个Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变,初步分析其基因型和临床表型的关系。方法回顾性研究。2021年1~12月于宁夏回族自治区人民医院眼科检查确诊的4例LCA患者和7名家系成员纳入研究。4例患者来自3个无血缘关系家系。详细收集患者及家系成员临床资料。采集患者及家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA。应用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变检测,对可疑致病突变位点通过Sanger测序进行验证,通过蛋白质预测软件和保守性分析确定致病基因的突变位点,结合家系图与先证者进行共分离分析。结果4例患者中,男性1例,女性3例;年龄4~18岁。眼球震颤3例;指压眼征伴夜视力差1例;全视野视网膜电图重度下降4例。所有患眼黄斑中心凹反光可见,周边视网膜未见明显异常。黄斑区椭圆体带隆起强反射信号1只眼;视网膜层间隐约可见弱反射信号2只眼;血管分支增多、周边视网膜无灌注区伴毛细血管渗漏1只眼;黄斑区环状强自身荧光4只眼。家系成员表型未见明显异常。基因检测结果显示,家系1先证者(Ⅱ-1)携带PRPH2基因c.640T>A(p.C214S)(M1)纯合突变;家系2先证者(Ⅱ-2)携带TULP1基因c.1256G>A(p.R419Q)(M2)、c.1A>C(p.M1L)(M3)复合杂合突变;家系3先证者(Ⅱ-1)及其妹妹(Ⅱ-2)携带GUCY2D基因c.1943T>C(p.L648P)(M4)、c.380C>T(p.P127L)(M5)复合杂合突变。家系2先证者父母、姐姐(Ⅱ-1)及家系3先证者父母均为相应杂合变异携带者。其中,M1、M3、M4、M5为新发现突变。家系内基因型和疾病表型呈共分离。根据系谱及基因检测结果分析,3个家系均为常染色体隐性遗传。氨基酸保守性分析发现,M1、M2、M3、M4、M5在物种间具有高度保守性。生物信息学分析结果均为致病性变异。结论发现并证实PRPH2基因M1、TULP1基因M3和GUCY2D基因M4、M5为LCA的新发现突变位点,扩大了LCA的突变位点和基因突变频谱;LCA具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重等特点。

关键词： Leber先天性黑曚基因突变临床表型 PRPH2基因 TULP1基因 GUCY2D基因

DLIR算法在头颈CTA颅底血管成像中的应用研究

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中国医学计算机成像杂志 2022年第6期28卷 579-583页

作者：杨彦兵田艳鑫谢志远于梓婷阮小伟汪芳杨利莉宁夏回族自治区人民医院(宁夏眼科医院、西北民族大学第一附属医院) 银川750001

目的:探讨深度学习图像重建(DLIR)算法在提升头颈CT血管成像(CTA)颅底血管图像质量及诊断信心中的价值。方法:回顾性分析我院行头颈CTA检查的40例患者,对原始数据进行不同算法及水平的重建,包括基于多模型的自适应统计迭代重建-Veo (60%... 详细信息

目的:探讨深度学习图像重建(DLIR)算法在提升头颈CT血管成像(CTA)颅底血管图像质量及诊断信心中的价值。方法:回顾性分析我院行头颈CTA检查的40例患者,对原始数据进行不同算法及水平的重建,包括基于多模型的自适应统计迭代重建-Veo (60%ASIR-V、90%ASIR-V)及DLIR (DLIR-L、DLIR-M、DLIR-H);比较不同算法及水平重建图像的主观及客观评价。结果:椎动脉及颈内动脉ASIR-V重建图像CT值与DLIR重建图像CT值间的差异均无统计学意义(P>0.05)。随着ASIR-V及DLIR重建水平的增加,图像噪声均减低,DLIR-H的噪声最低,与60%ASIR-V比较,差异有统计学意义(P0.05);DLIR主观评分在不同重建水平间的差异无统计学意义(P>0.05),DLIR-H及DLIR-M的主观评分均明显高于60%ASIR-V,差异有统计学意义(P一步降低图像噪声,提升图像质量和诊断信心。

关键词：头颈部 CT血管成像图像质量深度学习图像重建自适应统计迭代重建V

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急性原发性房角关闭眼的睫状体参数改变

中华实验眼科杂志 2020年第5期38卷 402-408页

作者：徐曼云哈少平范文燕王旭辉马建青庄文娟宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院西北民族大学第一附属医院宁夏致盲性眼病临床医学研究中心750011

目的研究急性原发性房角关闭(APAC)眼睫状体参数的变化。方法采用病例对照研究方法,收集2016年1—10月在宁夏眼科医院就诊的APAC单眼发作的患者55例55眼作为APAC发作眼组,对侧眼作为APAC对侧眼组,并收集同期年龄、性别与病例组相匹配的... 详细信息

目的研究急性原发性房角关闭(APAC)眼睫状体参数的变化。方法采用病例对照研究方法,收集2016年1—10月在宁夏眼科医院就诊的APAC单眼发作的患者55例55眼作为APAC发作眼组,对侧眼作为APAC对侧眼组,并收集同期年龄、性别与病例组相匹配的正常人55人55眼作为正常对照组,采用A型超声及超声生物显微镜(UBM)测量并比较各组眼部生物学参数及睫状体参数,其中生物学参数包括眼轴长度(AL)、晶状体厚度(LT)、中央前房深度(ACD)、瞳孔直径(PD)、前房宽度(ACW)和晶状体拱高(LV);睫状体参数包括最大睫状体厚度(CBTmax)、巩膜突睫状体厚度(CBT 0)、距巩膜突1000μm处睫状体厚度(CBT 1000)、前端睫状体厚度(APCB)、小梁-睫状体角度(TCA),并分析入组研究对象睫状体参数与生物学参数的相关性。结果与APAC对侧眼组相比,APAC发作眼组ACD较浅,PD较大,LT较厚,差异均有统计学意义(t=-6.805、3.490、2.624,均P<0.05)。与正常对照组相比,APAC对侧眼组AL较短,ACD较浅,差异均有统计学意义(t=-4.828、-6.947,均P<0.001)。APAC发作眼组、APAC对侧眼组、正常对照组CBTmax均值分别为(0.907±0.106)、(0.960±0.098)和(1.020±0.108)mm;TCA均值分别为(48.99±11.48)°、(51.32±10.87)°和(81.94±12.45)°。与APAC对侧眼组相比,APAC发作眼组平均CBTmax、CBT 0、CBT 1000和TCA均较小,差异均有统计学意义(t=-5.354、-3.517、-3.407、-0.753,均P<0.05)。与正常对照组相比,APAC对侧眼组平均CBTmax、CBT 0、CBT 1000、TCA均较小,APCB较大,差异均有统计学意义(t=-6.040、-3.132、-6.005、-13.509、16.795,均P<0.05)。入组研究对象生物测量参数与睫状体测量参数的相关性分析结果显示,AL与CBT 1000、TCA均呈正相关(r=0.335,P=0.012;r=0.380,P=0.004),眼压与CBTmax呈负相关(r=-0.289,P=0.032)。结论与正常眼相比,APAC发作眼及其对侧眼睫状体较薄且向前旋转,并且这种解剖上的改变与短眼轴及高眼压相关。

关键词：睫状体超声生物显微镜急性原发性房角关闭生物学参数

易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病基因型及表型分析

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中华实验眼科杂志 2019年第11期37卷 888-895页

作者：綦瑞朱金燕王晓光庄文娟盛迅伦宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院西北民族大学第一附属医院宁夏致盲性眼病临床医学研究中心银川750002

目的分析临床上易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病(HRD)患者的基因型及其与表型的关系。方法采用病例-对照研究设计。收集2017年1—12月就诊于宁夏眼科医院曾误诊为弱视的HRD患者,详细询问并记录患者及其家系成员的病例资料,绘制家系图谱... 详细信息

目的分析临床上易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病(HRD)患者的基因型及其与表型的关系。方法采用病例-对照研究设计。收集2017年1—12月就诊于宁夏眼科医院曾误诊为弱视的HRD患者,详细询问并记录患者及其家系成员的病例资料,绘制家系图谱,完善相关眼科检查。采集患者及其家系成员的外周静脉血5 ml并提取DNA。应用目标序列捕获测序技术对患者血清进行基因检测,通过Sanger测序和共分离验证,确定致病性突变位点。综合基因检测结果和相关眼科检查,分析患者基因型及其与临床表型的关系。结果共收集到HRD患者22例,包括Stargardt病(STGD)10例、视锥细胞营养不良(COD)或视锥视杆细胞营养不良(CRD)8例和家族性渗出性视网膜玻璃体病变(FEVER)5例。共9例患者检测到致病基因突变,阳性率为40.9%。4例STGD患者携带致病基因,涉及ABCA 4基因和PROM 1基因;3例COD或CRD患者分别检测到RPGR、PROM 1和GUCY 2 D基因突变;2例FEVER患者携带TSPAN 12基因突变。共检测到11个突变位点,其中4个为新发现的突变位点。9个HRD家系的患者中,均于青少年时期发病,发病初期即有严重的视力损害,但眼底表现正常或仅有轻微异常改变,随着病情进展,眼底改变具有特征性,部分疾病之间存在临床表型重叠现象,所有家系基因型及临床表型均发生共分离。结论STGD主要致病基因为ABCA 4基因,PROM 1基因也可引起部分性STGD;COD与CRD临床表现相似,致病基因也互有交叉,遗传方式多样;TSPAN 12基因突变导致的FEVER呈常染色体显性遗传,突变类型有错义突变、移码突变等。HRD早期缺乏典型的临床体征,基因诊断可以提供症状前诊断。

关键词：遗传性视网膜疾病基因型临床表型

C/S-J型胆道自行脱落支架在经内镜逆行胰胆管造影术后胆道引流中应用

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中国普通外科杂志 2019年第8期28卷 929-935页

作者：杨勇田明国辛国军刘明奇李宝定王立云张多强西北民族大学附属第一医院/宁夏回族自治区人民医院肝胆外科

目的:探讨经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)术后应用自制C/S-J型胆道自行脱落支架行胆道引流的安全性与有效性。方法:将2015年10月-2018年10月期间收治的184例的胆管结石患者分为3组,分别行ERCP+十二指肠乳头切口(EST)+C/S-J型胆道自行脱落... 详细信息

目的:探讨经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)术后应用自制C/S-J型胆道自行脱落支架行胆道引流的安全性与有效性。方法:将2015年10月-2018年10月期间收治的184例的胆管结石患者分为3组,分别行ERCP+十二指肠乳头切口(EST)+C/S-J型胆道自行脱落支架内引流术(C/S-J组,104例),ERCP+EST+经内镜鼻胆管引流术(ENBD)(ENBD组,40例),ERCP+EST+经内镜胆道支架引流术(ERBD)(ERBD组,40例)。比较各组ERCP术后胰腺炎、胆管炎发生情况,并记录C/S-J组支架排出情况。结果:各组患者在性别、年龄、结石大小、结石数量、术前胆囊切除情况、术前胆管炎情况均无明显差异(均P>0.05);C/S-J组、ENBD组、ERBD组ERCP术后急性胰腺炎发生率分别是6.73%(7/104)、7.50%(3/40)、10.00%(4/40),急性胆管炎的发生率分别是0.96%(1/104)、0.00%(0/40)、2.50%(1/40),组间无统计学差异(均P>0.05)。C/S-J组2例术后第1天支架从胆道排出,1例术后3个月支架未排出,后经十二指肠镜成功取出,其余患者支架在9~14 d内脱落并经消化道自行排出体外,平均为10.2 d。无消化道梗阻、出血及穿孔等并发症发生。结论:采用自制C/S-J型胆道自行脱落支架行胆道引流安全、有效,能弥补ENBD与ERBD的不足之处。

关键词：胆总管结石病胰胆管造影术,内窥镜逆行引流术支架

中国宁夏地区视网膜色素变性患者基因突变频谱分析

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中华实验眼科杂志 2019年第9期37卷 750-754页

作者：容维宁綦瑞王晓光房心荷盛迅伦宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院西北民族大学第一附属医院宁夏致盲性眼病临床医学研究中心750001

目的分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视... 详细信息

目的分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视力和最佳矫正视力测定、眼底检查、光相干断层扫描、荧光素眼底血管造影和视觉电生理检查,采用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对患者的基因突变位点进行检测和鉴定。结果检测到突变位点的RP家系共37个,其中常染色体显性遗传RP(ADRP)家系8个,检测到致病基因6个,均携带有单一的杂合突变;常染色体隐性遗传RP(ARRP)家系25个,检测到致病基因12个,以USH2A基因突变率最高,占28%(7/25),其次为EYS基因和MYO7A基因,占12%(3/25);X连锁遗传RP(XLRP)家系4个,均携带有RPGR基因纯合突变位点。散发RP患者49例,共检测到致病基因25个,其中USH2A基因突变率最高,占26.5%(13/49),其次为RP1基因,占8.1%(4/49)。结论中国宁夏地区RP患者以隐性遗传居多,USH2A基因是中国宁夏地区RP的主要致病基因。

关键词：视网膜色素变性/遗传性基因检测中国宁夏

胰管支架引流术在急性胆源性胰腺炎治疗中的应用价值

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中国普通外科杂志 2022年第3期31卷 369-375页

作者：杨勇辛国军刘明奇王军成梁琦田明国西北民族大学附属第一医院/宁夏回族自治区人民医院肝胆外科宁夏银川750001

背景与目的:急性胆源性胰腺炎(ABP)是临床上一种常见疾病,其最常见的病因为胆总管结石。目前主流观点认为,对于发病早期的ABP患者应尽早行内镜下逆行性胰胆管造影(ERCP)、内镜下十二指肠乳头括约肌切开术(EST)联合鼻胆管引流术(ENBD)。... 详细信息

背景与目的:急性胆源性胰腺炎(ABP)是临床上一种常见疾病,其最常见的病因为胆总管结石。目前主流观点认为,对于发病早期的ABP患者应尽早行内镜下逆行性胰胆管造影(ERCP)、内镜下十二指肠乳头括约肌切开术(EST)联合鼻胆管引流术(ENBD)。然而在以上治疗过程中是否应该同期行胰管支架引流术的争议较多。针对这一问题,本研究通过对比EST联合ENBD术中放置与不放置胰管支架的两组ABP患者的临床疗效,探讨胰管支架在治疗ABP治疗中的临床价值。方法:回顾性分析2015年1月—2020年1月期间宁夏回族自治区人民医院收治的70例ABP患者的临床资料。其中,30例在接受常规保守治疗的同时急诊72 h内完成EST+ENBD+胰管支架内引流手术(观察组),40例在接受常规保守治疗同时急诊72 h内完成EST+ENBD(对照组)。比较两组患者的临床改善情况及总体结局。结果:两组患者性别、年龄、发病到接受EST手术的时间、术前实验室指标差异均无统计学意义(均P>0.05)。观察组疼痛缓解时间、住院时间、血清淀粉酶恢复正常时间较对照组明显缩短,差异有统计学意义(均P0.05)。观察组死亡1例(3.3%),对照组死亡2例(5.0%);观察组并发症(胰周积液、胰腺假性囊肿、胰源性腹水)发生率为6.7%,对照组为17.5%;观察组需要B超和(或)CT引导穿刺引流1例(3.3%),对照组3例(7.5%);观察组无接受外科清创引流手术患者,对照组1例;观察组转入ICU治疗1例(3.3%),对照组4例(10.0%),观察组以上总体临床结局指标均优于对照组,但差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:在ABP患者的治疗中采用胰管支架引流能迅速缓解临床症状,并可能降低并发症的发生率,改善预后,提高整体疗效。ABP患者在早期接受EST+ENBD手术的同时推荐放置胰管支架。

关键词：胰腺炎胆道疾病括约肌切开术内窥镜支架引流术

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双氯芬酸钠盐酸利多卡因药品不良反应/事件分析

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中国药物警戒 2020年第8期17卷 508-512,522页

作者：吴文利刘佳妮陆钊罡景晶王健王基云王晓旭宁夏回族自治区人民医院/西北民族大学第一附属医院临床药学科宁夏银川750021 宁夏回族自治区人民医院/西北民族大学第一附属医院康复医学科宁夏银川750021

目的分析双氯芬酸钠盐酸利多卡因药品不良反应/事件的发生特点及规律,为临床安全合理使用提供依据。方法回顾性分析宁夏某三甲医院上报的10例及文献报道8例双氯芬酸钠盐酸利多卡因药品不良反应/事件报告,对报告的类别、患者性别、年龄... 详细信息

目的分析双氯芬酸钠盐酸利多卡因药品不良反应/事件的发生特点及规律,为临床安全合理使用提供依据。方法回顾性分析宁夏某三甲医院上报的10例及文献报道8例双氯芬酸钠盐酸利多卡因药品不良反应/事件报告,对报告的类别、患者性别、年龄、既往史、过敏史、用药原因、发生时间、转归、累及系统-器官以及临床表现等进行综合分析。结果已上报的双氯芬酸钠盐酸利多卡因致药品不良反应/事件显示:呼吸系统和皮肤及其附件损害最为常见;既往有哮喘史患者用药后诱发哮喘急性发作的占比高;严重药品不良反应/事件占比较高,死亡患者占比较高;发生不良反应/事件与用药时间间隔较短;超说明书用药情况较为普遍。结论加强双氯芬酸钠盐酸利多卡因的合理使用和监测,避免严重不良反应/事件的发生,保障患者的用药安全。

关键词：双氯芬酸钠盐酸利多卡因药品不良反应药品不良事件