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HNRNPA1基因突变导致单纯性肌病的临床表型和基因型分析

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中国科学:生命科学 2025年第1期 146-152页

作者：刘月丁远亮徐峰杨康陈万金王志强福建医科大学附属第一医院神经内科福建省神经病学研究所

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月～2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员... 详细信息

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月～2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员的临床资料、基因检测结果,并查阅相关文献,对既往报道的HNRNPA1基因突变相关患者的发病年龄、表型、基因检测结果进行总结.本组两家系共6例患者,均仅表现为单纯肌病表型,无骨骼、神经系统受累.同一家系内发病年龄、表型较一致,一个家系为中老年发病、表现为进行性下肢近端肌无力,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.940G>A (p.D314N)杂合突变.另一个家系为青少年发病、上肢远端肌无力、进展十分缓慢,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.1064-2A>G杂合突变.检索相关文献显示,国外仅报道十余例,患者临床表型多样.本研究结果表明, HNRNPA1基因突变相关疾病十分罕见且表型多样,基因检测是该疾病的主要确诊方法.

关键词：肌病遗传 HNRNPA1基因

五种评分系统预测高甘油三酯血症性急性胰腺炎严重程度的比较

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临床肝胆病杂志 2023年第6期39卷 1391-1397页

作者：王鵷臻员雅玲谢娟黄李雅宁夏医科大学总医院消化内科银川750004 宁夏医科大学总医院心脑血管病医院消化内科银川750004

目的探讨PASS评分、BISAP评分、APACHE-Ⅱ评分、HAPS评分和Ranson评分五种评分系统对高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HTGAP)病情和预后评估的价值。方法回顾性分析宁夏医科大学总医院2016年1月—2022年1月收治的300例HTGAP患者的临床资料,... 详细信息

目的探讨PASS评分、BISAP评分、APACHE-Ⅱ评分、HAPS评分和Ranson评分五种评分系统对高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HTGAP)病情和预后评估的价值。方法回顾性分析宁夏医科大学总医院2016年1月—2022年1月收治的300例HTGAP患者的临床资料,根据患者病情程度分为轻症急性胰腺炎、中度重症急性胰腺炎、重症急性胰腺炎三个组别,比较三组患者的临床资料和评分系统差异,计数资料组间比较采用χ^(2)检验,正态方差齐的计量资料采用方差分析,非正态分布的计量资料三组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。根据病情程度是否重症,绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),比较指标的ROC曲线下面积(AUC)。结果三组间PASS评分(χ^(2)=219.351)、Ranson评分(χ^(2)=83.084)、APACHE-Ⅱ评分(χ^(2)=43.388)和BISAP评分(χ^(2)=50.785)差异均有统计学意义(P值均病情严重程度的评估和预测方面,PASS评分的敏感度(0.945)和AUC(0.963)高于其他四种评分系统,Ranson评分的敏感度(0.655)和AUC(0.819)次之。结论对于HTGAP患者,PASS评分可以更准确地评估HTGAP患者的病情严重程度及预后,有望在临床中更好的推广应用。

关键词：胰腺炎急性坏死性高甘油三酯血症疾病严重程度指数

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急性心肌梗死并发心力衰竭的风险预测模型构建及验证

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天津医药 2023年第11期51卷 1221-1226页

作者：马萌雪马萍徐清斌张世昌宁夏医科大学总医院心脑血管病医院老年与特需医学科 750000 宁夏医科大学总医院心脑血管病医院心血管内科 750000

目的分析急性心肌梗死(AMI)患者发生心力衰竭(HF)的影响因素,并构建风险预测模型。方法纳入1 061例AMI患者,分为模型构建的训练集(786例)和模型验证的测试集(275例)。利用Lasso回归和多因素Logistic回归构建AMI患者发生HF的预测模型,... 详细信息

目的分析急性心肌梗死(AMI)患者发生心力衰竭(HF)的影响因素,并构建风险预测模型。方法纳入1 061例AMI患者,分为模型构建的训练集(786例)和模型验证的测试集(275例)。利用Lasso回归和多因素Logistic回归构建AMI患者发生HF的预测模型,并绘制列线图。采用受试者工作特征(ROC)曲线和校准曲线评价模型的区分度和校准度。结果利用Lasso回归和多因素Logistic回归筛选出年龄、心率(HR)、ST段偏移、N端脑利钠肽前体(NT-proBNP)、同型半胱氨酸(Hcy)、纤维蛋白原(Fib)、左心室射血分数(LVEF)共7个变量建立模型。多因素Logistic回归构建预测模型的回归方程为Logit(P)=0.718×ST段偏移+0.042×年龄+0.037×HR+0.000 294×NT-proBNP+0.040×Hcy+0.220×Fib-5.617×LVEF-5.781。预测模型训练集的ROC曲线下面积(AUC)为0.846(95%CI:0.817~0.875),敏感度为78.50%,特异度为76.60%。校准曲线显示训练集患者HF的发生率与实际发生率基本相符。利用测试集对模型进行外部验证,AUC为0.848(95%CI:0.801~0.896),敏感度76.40%,特异度78.00%。结论 AMI患者发生HF与ST段偏移、年龄、入院HR、NT-proBNP、Hcy、Fib、LVEF有关,利用以上变量构建的预测模型具有较高的预测效能,有助于早期识别此类患者。

关键词：心肌梗死心力衰竭危险因素预测列线图敏感性与特异性

能量代谢值在多发伤机械通气患者预后中的预测作用

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中华急诊医学杂志 2020年第5期29卷 670-674页

作者：王丽娟朱金源赵兰菊马国荣马希刚宁夏医科大学总医院心脑血管医院神经内科银川750002 宁夏医科大学总医院ICU 银川750004

目的评估使用间接测热法(indirect calorimetry,IC)获得的24 h能量消耗值在多发伤机械通气患者预后中的预测作用。方法选取2016年12月1日至2018年8月31日宁夏医科大学总医院ICU住院治疗的140例多发伤机械通气患者作为研究对象,记录患者... 详细信息

目的评估使用间接测热法(indirect calorimetry,IC)获得的24 h能量消耗值在多发伤机械通气患者预后中的预测作用。方法选取2016年12月1日至2018年8月31日宁夏医科大学总医院ICU住院治疗的140例多发伤机械通气患者作为研究对象,记录患者的性别、年龄、身高、体质量和临床诊断等一般资料;使用IC法测量患者的24 h能量消耗,使用24 h能量消耗与患者实际体质量的比值计算出每千克体质量24 h能量消耗;对患者机械通气时间、ICU住院天数进行统计分析,以预后28 d是否死亡、是否发生院内感染为结局指标,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析24 h能量消耗和每千克体质量24 h能量消耗的预测价值。结果机械通气时间与多发伤患者24 h能量消耗、每千克体质量24 h能量消耗成正相关(r=0.470,r=0.247,均P病死率和院内感染发生率预后评价的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.647、0.663、0.832、0.646,以每千克体质量24 h能量消耗大于30.4 kcal/(kg·d)(1 kcal=4.184 kJ)作为判断28 d病死率的最佳截断值,其敏感度为66.5%,特异度为77.0%,以24 h能量消耗大于2083 kcal/d作为判断是否易发院内感染的最佳截断值,其敏感度为80.0%,特异度为80.7%。结论多发伤患者机械通气时间、ICU住院时间与能量消耗密切相关;每千克体质量24 h能量消耗和24 h能量消耗对多发伤患者预后一定的预测作用,24 h能量消耗大于2083 kcal/d的多发伤患者,院内感染的发生率可能升高。

关键词：多发伤机械通气能量消耗 IC法院内感染

触觉振动反馈训练联合1Hz重复经颅磁刺激对卒中偏瘫患者的影响

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基础医学与临床 2025年第1期45卷 81-85页

作者：李勃刘立斌李影刘京赵留庄北京市大兴区人民医院神经康复科北京102600 首都医科大学大兴教学医院神经内科北京102600

目的分析触觉振动反馈训练联合1 Hz重复经颅磁刺激对卒中偏瘫患者肢体平衡能力及步行能力的影响。方法选取2021年8月至2023年8月在大兴区人民医院诊治的卒中偏瘫患者98例,按照治疗方案不同分为训练组和刺激组,各49例。训练组给予触觉振... 详细信息

目的分析触觉振动反馈训练联合1 Hz重复经颅磁刺激对卒中偏瘫患者肢体平衡能力及步行能力的影响。方法选取2021年8月至2023年8月在大兴区人民医院诊治的卒中偏瘫患者98例,按照治疗方案不同分为训练组和刺激组,各49例。训练组给予触觉振动反馈训练治疗,刺激组给予触觉振动反馈训练联合1 Hz重复经颅磁刺激治疗。分析两组中医症状、平衡能力、步行能力、生活情况及疗效。结果治疗8周后,两组口角流涎积分、语言不利积分、偏身麻木积分均低于治疗前(P<0.05),且刺激组低于训练组(P<0.05);两组Lindmark平衡反应评分、Berg平衡量表(BBS)评分、步长、10-m最大步行速度(10 mMWS)、Barthel指数(BI)评分及功能独立性评测(FIM)量表评分高于治疗前(P<0.05),且刺激组高于训练组(P<0.05);刺激组总有效率(91.84%)大于训练组(69.39%)(P<0.05)。结论触觉振动反馈训练联合1Hz重复经颅磁刺激治疗卒中偏瘫患者可减轻临床症状,较好提高肢体平衡能力、步行能力、生活能力,疗效确切。

关键词：触觉振动反馈训练 1 Hz重复经颅磁刺激卒中偏瘫平衡能力步行能力

抑制线粒体内膜蛋白OMA1对Rot诱导帕金森病细胞模型凋亡的影响

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中国比较医学杂志 2023年第11期33卷 48-54页

作者：石瑾吕玥徐婷宣婷婷杨娟杜丹丹张俊梅李海宁宁夏医科大学总医院神经内科银川750004 宁夏医科大学总医院心脑血管病医院神经电生理科银川750004

目的探究抑制线粒体内膜蛋白OMA1(overlapping activity with m-AAA protease,OMA1)对鱼藤酮(rotenone,Rot)诱导的人神经母细胞瘤细胞(SH-SY5Y)凋亡的影响。方法体外培养SH-SY5Y细胞,使用Rot(终浓度为0.05、0.1、0.2、0.3、0.4μmol/L)处理SH-SY5Y细胞24 h,选择最佳浓度的Rot(0.2μmol/L)开展后续实验。实验分为对照组(细胞不经特殊处理)、PD模型组(0.2μmol/L的Rot处理细胞24 h)、空载转染组(正常对照组基础上转染OMA1 siRNA的阴性对照序列)、OMA1 siRNA组(0.2μmol/L的Rot处理细胞24 h后转染OMA1 siRNA)。CCK-8检测细胞生存率、倒置相差显微镜观察各组细胞形态学、Western blot检测OMA1及凋亡相关蛋白Caspase-3、Bax、Bcl-2蛋白表达的变化、TUNEL凋亡试剂盒检测细胞凋亡。结果与对照组相比,随着Rot浓度的升高,SH-SY5Y细胞生存率呈浓度依赖性降低(P神经元可能具有保护作用。

关键词：线粒体内膜蛋白OMA1 帕金森病鱼藤酮 SH-SY5Y 细胞凋亡

2013年美国心脏病学会基金会和美国心脏协会心力衰竭指南解读

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中华老年心脑血管病杂志 2014年第1期16卷 109-110页

作者：刘志军姜晓宁夏医科大学总医院心脑血管病医院心内科 750002

ACCF/AHA联合公布了最新版心力衰竭（HF）治疗指南.该指南并非仅是对2009年HF指南的更新,而是根据循证医学新证据的重新再版.我们对该指南做一解读,旨在更好地指导临床上对HF患者的诊疗.

关键词：心力衰竭急性冠状动脉综合征心肌梗死利尿药血管紧张素转换酶抑制药地高辛抗高血压药

依洛尤单抗联合瑞舒伐他汀治疗老年冠心病多支病变不完全血运重建合并高胆固醇血症患者的临床研究

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中国临床药理学杂志 2023年第21期39卷 3043-3047页

作者：李海康雅贤李嘉晖刘志军宁夏医科大学总医院心脑血管病医院心内科宁夏回族自治区银川750004 宁夏医科大学总医院心脑血管病医院呼吸内科宁夏回族自治区银川750004

目的观察依洛尤单抗注射液联合瑞舒伐他汀片治疗老年冠心病多支病变不完全血运重建合并高胆固醇血症患者的临床疗效及安全性。方法将老年冠心病多支病变不完全血运重建合并高胆固醇血症患者按治疗方法分为对照组和试验组。对照组给予瑞... 详细信息

目的观察依洛尤单抗注射液联合瑞舒伐他汀片治疗老年冠心病多支病变不完全血运重建合并高胆固醇血症患者的临床疗效及安全性。方法将老年冠心病多支病变不完全血运重建合并高胆固醇血症患者按治疗方法分为对照组和试验组。对照组给予瑞舒伐他汀片每次10 mg,qd,口服;试验组在对照组治疗的基础上,联合依洛尤单抗每次140 mg,每2周1次,皮下注射。2组患者均连续治疗4周。比较2组患者的临床疗效、冠状动脉病变指标变化、心绞痛的改善情况,以及药物不良反应的发生情况。结果试验组筛选134例,剔除42例,最终92例纳入分析;对照组筛选120例,剔除34例,最终86例纳入分析。治疗后,试验组和对照组的总有效率分别为92.39%(85例/92例)和81.40%(70例/86例),差异有统计学意义(P病多支病变不完全血运重建合并高胆固醇血症患者的临床疗效确切,其能显著地降低患者的血脂水平,改善心绞痛,促使斑块逆转,降低炎症反应,且不增加药物不良反应的发生率。

关键词：依洛尤单抗注射液瑞舒伐他汀片冠心病多支病变不完全血运重建高胆固醇血症老年患者临床疗效安全性评价

冠心病患者介入术后血栓素B2与花生四烯酸诱导血小板聚集率的相关性研究

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中华老年心脑血管病杂志 2019年第2期21卷 151-154页

作者：穆彬任永康张学虎宁夏医科大学总医院心脑血管病医院心内科银川750001

目的探讨PCI术后冠心病患者血浆血栓素B2水平及花生四烯酸诱导的血小板聚集率(PLAA)之间的相关性及其对患者临床不良心血管事件的影响。方法选择2015年1月～2016年6月于我院接受PCI的冠心病患者280例为研究对象,根据是否具有阿司匹林抵... 详细信息

目的探讨PCI术后冠心病患者血浆血栓素B2水平及花生四烯酸诱导的血小板聚集率(PLAA)之间的相关性及其对患者临床不良心血管事件的影响。方法选择2015年1月～2016年6月于我院接受PCI的冠心病患者280例为研究对象,根据是否具有阿司匹林抵抗(aspirin resistance,AR)分为抵抗组29例和有效组251例,患者规律服用100mg阿司匹林肠溶片2周后,检测血浆血栓素B2水平和PLAA,出院后随访2年,记录患者的不良心血管事件发生情况。结果 280例冠心病患者中,AR发生率为10.36%。抵抗组患者血栓素B2水平和PLAA水平明显高于有效组,差异有统计学意义[(380.2±540.27)ng/L vs (267.19±38.73)ng/L,45.6(28.6,75.4)%vs 8.3(3.6,15.1)%,P病患者血浆血栓素B2水平与PLAA呈正相关(r=0.487,P=0.002)。抵抗组总不良心血管事件发生率明显高于有效组,差异有统计学意义(31.03%vs 13.55%,P=0.013)。结论存在AR的冠心病患者PCI术后2年不良心血管事件发生率增加,预后较差,血浆血栓素B2水平与PLAA呈正相关关系,或可作为反映冠心病患者AR的一个有效指标。

关键词：冠心病花生四烯酸血栓烷B2 血小板聚集 P选择素