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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

妊娠期肝内胆汁淤积症及无症状妊娠期高胆汁酸血症孕妇血清胆汁酸谱的特征及其诊断价值

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 270-278页

作者：缑灵山尹馨刘杰索峰吴昕雨王真真王巧莲董步连顾茂胜刘道彦徐州市妇幼保健院遗传医学中心徐州221009 徐州市妇幼保健院检验科徐州221009 徐州市妇幼保健院产科徐州221009

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中... 详细信息

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中正常妊娠组54例,ICP组28例,AHP组40例。采用超高效液相色谱-串联质谱技术检测各组孕妇血清中15种胆汁酸水平,包括胆酸(CA)、鹅脱氧胆酸(CDCA)、脱氧胆酸(DCA)、石胆酸(LCA)、熊脱氧胆酸(UDCA)、甘氨胆酸(GCA)、甘氨鹅脱氧胆酸(GCDCA)、甘氨脱氧胆酸(GDCA)、甘氨石胆酸(GLCA)、甘氨熊脱氧胆酸(GUDCA)、牛磺胆酸(TCA)、牛磺鹅脱氧胆酸(TCDCA)、牛磺脱氧胆酸(TDCA)、牛磺石胆酸(TLCA)和牛磺熊脱氧胆酸(TUDCA)。应用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)模型筛选差异胆汁酸,受试者工作特征(ROC)曲线分析组间差异胆汁酸及其联合指标的诊断效能。结果(1)与正常妊娠组比较,ICP组孕妇血清中LCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、UDCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05),AHP组孕妇血清中LCA、DCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05);与ICP组比较,AHP组孕妇血清中CDCA、DCA、UDCA、TDCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05)。(2)OPLS-DA模型中,ICP组与AHP组之间的差异胆汁酸为TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA,其变量投影重要性(VIP)值分别为1.489、1.345、1.344、1.184和1.111;AHP组与正常妊娠组之间的差异胆汁酸为TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA,其VIP值分别为1.236、1.229、1.197、1.145、1.139和1.138。(3)ROC曲线分析结果显示,TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA组成的联合指标对于ICP与AHP鉴别诊断的曲线下面积(AUC)为0.860,敏感度和特异度分别为67.9%、95.0%;TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA组成的联合指标诊断AHP的AUC为0.964,敏感度和特异度分别为95.0%、93.1%。结论正常妊娠、ICP及AHP孕妇的血清胆汁酸谱有差异,血清胆汁酸谱对ICP与AHP的鉴别诊断及AHP的诊断具有潜在应用价值。

关键词：妊娠并发症胆汁淤积,肝内胆汁酸类串联质谱法代谢疾病

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益生菌对牛奶蛋白过敏婴幼儿肠道菌群的影响

中国微生态学杂志 2024年第6期36卷 677-681,687页

作者：姜凯王广州王洁翡郑州市妇幼保健院儿科河南450003 郑州市妇幼保健院新生儿科河南450003 郑州市妇幼保健院急诊科河南450003

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏(CMPA)婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组,并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组,以随机数字表法将试验... 详细信息

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏(CMPA)婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组,并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组,以随机数字表法将试验组分为试验1组和试验2组,每组30例。试验1组采用回避膳食干预,试验2组在回避膳食干预的基础上联合益生菌干预。对比干预前试验组和对照组患儿的肠道菌群丰度,并比较干预前后试验1组和试验2组肠道菌群丰度、临床疗效、临床症状(全身症状、皮肤症状、消化道症状和呼吸道症状评分)及血液嗜酸性粒细胞数量(EOS)、免疫球蛋白E(IgE)和皮肤指数(SI)水平。结果与对照组比较,干预前试验组患儿肠道双歧杆菌和乳杆菌丰度显著降低,而大肠埃希菌和肠球菌丰度显著升高(t=5.671、12.201、13.097、25.584,均P<0.05)。试验2组患儿治疗的总有效率为80.00%,显著高于试验1组的53.33%(χ^(2)=4.800,P<0.05)。与干预前比较,干预后两试验组患儿肠道双歧杆菌、乳杆菌丰度均显著升高,而大肠埃希菌、肠球菌丰度和患儿全身症状、皮肤症状、消化道症状、呼吸道症状评分及EOS、IgE、SI水平均显著降低(试验1组:t=2.163、3.036、6.591、11.350、6.970、7.044、7.484、7.153、2.258、4.071、3.195,试验2组:t=4.790、5.454、9.187、14.206、8.841、8.820、8.753、8.690、4.141、7.554、5.537,均P<0.05),且试验2组中上述指标变化幅度大于试验1组(t=2.197、2.512、4.440、2.788、3.509、2.200、3.270、3.607、2.168、3.576、3.003,均P<0.05)。结论CMPA婴幼儿肠道菌群以双歧杆菌、乳杆菌丰度降低和大肠埃希菌、肠球菌丰度升高为主要特征,使用益生菌干预可有效改善患儿的肠道菌群,提高治疗效果。

关键词：牛奶蛋白过敏肠道菌群益生菌

右美托咪定上调NLRC3改善大鼠机械通气相关性肺损伤

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中国新药与临床杂志 2024年第4期43卷 291-295页

作者：乐林莉李娜湖北省妇幼保健院麻醉科湖北武汉430070

目的观察右美托咪定对机械通气相关性肺损伤(VILI)大鼠NLR家族含CARD结构域蛋白3(NLRC3)表达的影响。方法36只SD大鼠随机分为正常对照组、模型组和右美托咪定组,每组各12只。接呼吸机机械通气制备VILI模型,右美托咪定组于制模前20 min... 详细信息

目的观察右美托咪定对机械通气相关性肺损伤(VILI)大鼠NLR家族含CARD结构域蛋白3(NLRC3)表达的影响。方法36只SD大鼠随机分为正常对照组、模型组和右美托咪定组,每组各12只。接呼吸机机械通气制备VILI模型,右美托咪定组于制模前20 min静脉注射右美托咪定5μg·kg^(-1),随后以5μg·kg^(-1)·h^(-1)的剂量维持。正常对照组和模型组于制模前20 min静脉持续输注生理盐水0.5 mL·kg^(-1)·h^(-1)。光镜下观察各组大鼠肺组织病理学结果,检测肺组织湿重-干重比。Western blot和qRT-PCR法分别检测肺组织中NLRC3、NLR家族热蛋白结构域包含蛋白3(NLRP3)、凋亡相关斑点蛋白(ASC)、caspase-1、NF-κB p65的蛋白和mRNA表达,ELISA法测定血清中白细胞介素(IL)-1β、IL-18和IL-33的浓度。结果与正常对照组相比,模型组肺组织病理损伤严重,肺损伤定量评价指标(IQA)和肺组织湿重-干重比显著增加(P<0.05);肺组织中NLRC3蛋白和mRNA表达显著下调(P<0.05),NLRP3、ASC、caspase-1和NF-κB p65蛋白及mRNA的表达显著上调(P<0.05),血清中IL-1β、IL-18和IL-33的浓度显著增加(P<0.05)。与模型组比较,右美托咪定组肺组织病理损伤减轻,肺组织湿重-干重比和IQA降低(P<0.05),肺组织中NLRC3蛋白及mRNA表达显著增加(P<0.05),NLRP3、ASC、caspase-1和NF-κB p65蛋白和mRNA的表达显著下调(P<0.05),血清中IL-1β、IL-18和IL-33的浓度显著降低(P<0.05)。结论右美托咪定通过上调肺组织中NLRC3的表达改善大鼠VILI,其机制可能与抑制NLRP3炎症小体的激活有关。

关键词：右美托咪定机械通气呼吸机相关性肺损伤炎症 NLR家族热蛋白结构域包含蛋白3

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硬膜外分娩镇痛对产妇产后抑郁的影响

临床麻醉学杂志 2024年第3期40卷 277-281页

作者：罗威赵继蓉李胜华上海市嘉定区妇幼保健院麻醉科 201821

目的评估硬膜外分娩镇痛(LEA)对产妇产后抑郁(PPD)的影响。方法选择经阴道分娩的初产妇628例,年龄20~36岁,BMI 20~35 kg/m 2,ASAⅡ或Ⅲ级。根据产妇是否接受硬膜外分娩镇痛分为两组:镇痛组(n=322)和非镇痛组(n=306)。记录分娩期间VAS疼... 详细信息

目的评估硬膜外分娩镇痛(LEA)对产妇产后抑郁(PPD)的影响。方法选择经阴道分娩的初产妇628例,年龄20~36岁,BMI 20~35 kg/m 2,ASAⅡ或Ⅲ级。根据产妇是否接受硬膜外分娩镇痛分为两组:镇痛组(n=322)和非镇痛组(n=306)。记录分娩期间VAS疼痛评分最高值、产程时间、出血量、新生儿1、5 min Apgar评分和新生儿入NICU的发生情况。于分娩前1周和产后2周、6周分别采用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)评估PPD发生情况(EPDS评分≥11分为PPD),采用广泛性焦虑量表(GAD-7)评估产妇焦虑情绪,采用领悟社会支持量表(PSSS)评估产妇感受到的总社会支持度。结果与非镇痛组比较,镇痛组产妇分娩期间VAS疼痛评分最高值明显降低(P<0.05)。两组产妇第一产程时间、第二产程时间、出血量、新生儿1、5 min Apgar评分、新生儿入NICU比例差异无统计学意义。两组产妇产后2、6周PPD发生率、PSSS高支持状态、GAD-7≥10分差异无统计学意义。结论初产妇接受LEA不影响产后抑郁的发生风险。

关键词：硬膜外分娩镇痛产后抑郁产后焦虑爱丁堡产后抑郁量表

多囊卵巢综合征与牙周炎呈正相关:一项前瞻性研究

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南方医科大学学报 2024年第1期44卷 36-44页

作者：胡当立张锋李蕙君许小艺文萍郑峥姚吉龙南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院广东广州516006 深圳市妇幼保健院妇科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院口腔防治中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院科教科广东深圳518028

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行... 详细信息

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行全口牙周检查、问卷信息采集以及血清和唾液样本收集。通过全口牙周检查获得全口菌斑积分(FMPS)、探诊时牙龈出血率(BOP)、牙周袋深度(PD)、临床附着水平(CAL)、PD≥4mm、PD≥6mm的位点率以及CAL数值在1~2mm和3~4mm占全口牙中的位点率等牙周参数。通过信息采集获得血清黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)、血清总睾酮(T)、血清催乳素(PRL)、孕酮(P)和雌二醇(E2)等数值。检测血清和唾液样本中的白介素6(IL-6)、IL-17A、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、基质金属蛋白酶8(MMP-8)这4种细胞因子的水平。根据牙周检查情况把受试者分为非牙周炎非PCOS受试者(A)组(n=15)、非牙周炎PCOS受试者(B)组(n=28)、牙周炎非PCOS受试者(C)组(n=5)和患有牙周炎的PCOS受试者(D)组(n=12)。通过组间差异性分析、广义估计方程、Spearman相关性分析探讨这些指标与牙周炎和PCOS的关系。结果LH/FSH的比值在B组和D组均高于A组(P1,P<0.05)。在随访期间,非PCOS组(A+C)和PCOS组(B+D)相比,血清IL-6水平有统计学差异;血清IL-6、唾液MMP-8、PD、BOP、PD≥4mm的位点率和CAL在1~2mm的位点率在非牙周炎组(A+B)与有牙周炎组(C+D)组间有统计学差异。所有受试者的综合Spearman相关性分析提示:LH和LH/FSH与PD呈正相关(P<0.05);血清总睾酮和LH/FSH与血清MMP-8水平也呈正相关(P<0.05);PD、BOP、FMPS、PD≥4mm位点率和CAL在1~2mm位点率与唾液MMP-8均呈正相关(P<0.01)。结论PCOS和牙周炎存在相关性,且这两种疾病的进展可改变血清和唾液中的促炎细胞因子和血清性激素水平。

关键词：多囊卵巢综合征牙周炎性激素细胞因子

新生儿脓毒症中革兰阴性菌的分布特征及其多重耐药性与危险因素分析

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中国病原生物学杂志 2024年第11期19卷 1363-1366,1376页

作者：许华彭昊姚振宏文鹏萍乡市妇幼保健院健康管理科江西萍乡337000 萍乡市妇幼保健院内科萍乡市妇幼保健院乳腺外科萍乡市妇幼保健院检验科

目的系统分析新生儿脓毒症中革兰阴性菌的分布特征、耐药性模式及其相关的独立危险因素。方法选取2020年1月至2023年12月期间本院新生儿重症监护病房(NICU)的脓毒症患儿80例。每例新生儿均在脓毒症发病时采集血样,使用标准血培养方法进... 详细信息

目的系统分析新生儿脓毒症中革兰阴性菌的分布特征、耐药性模式及其相关的独立危险因素。方法选取2020年1月至2023年12月期间本院新生儿重症监护病房(NICU)的脓毒症患儿80例。每例新生儿均在脓毒症发病时采集血样,使用标准血培养方法进行病原菌鉴定,并依据临床实验室标准研究所(CLSI)的最新指导,采用纸片扩散法和微量肉汤稀释法评估抗生素敏感性。此外,收集新生儿的出生体重、早产史、母亲孕产史及抗生素使用情况等临床数据,并通过单变量和多变量Logistic回归分析,评估影响革兰阴性菌多重耐药性(MDR)及新生儿脓毒症患儿院内死亡的独立危险因素。结果在80例新生儿脓毒症患者中,共分离出120株革兰阴性菌,其中克雷伯菌属和大肠埃希菌为主要病原菌,分别占40.00%(48/120)和30.00%(36/120)。抗生素耐药性分析显示,革兰阴性菌对头孢曲松和氟氯西林的耐药率较高,分别为60.00%(72/120)和54.17%(65/120),其中MDR菌株占52.50%(63/120)。多因素Logistic回归分析显示,低出生体重(OR=2.52,95%CI=1.24-5.34,P院内死亡的独立危险因素。结论克雷伯菌属和大肠埃希菌是新生儿脓毒症中主要的革兰阴性菌,MDR菌株在新生儿中具有较高的发生率,并显著增加了院内死亡风险。低出生体重、早产、妊娠期使用抗生素、Apgar评分较低及机械通气需求是MDR的独立危险因素,这些因素也与新生儿脓毒症患儿的院内死亡显著相关。

关键词：新生儿脓毒症革兰阴性菌多重耐药性抗生素敏感性危险因素分析

湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭411104 湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭411104

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象,结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序,鉴定具体基因型。结果共纳入5371例受试对象,检出HBD基因突变22例,突变携带率为0.41%(22/5371)。其中,14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型,以-77(T>C)最为常见,其次是血红蛋白(Hb)A 2-Huadu和CD34(+GGT),分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型,CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A 2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出,-77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

经腹二维超声评价胎儿大脑外侧裂的新参数——外侧裂平台角度

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第5期21卷 454-459页

作者：曾晴文华轩袁鹰廖伊梅秦越罗丹丹梁美玲李胜利深圳市妇幼保健院超声科 518028

目的通过测量胎儿颅脑3个常规筛查横切面上外侧裂平台角度,探讨胎儿大脑皮层发育异常筛查中外侧裂平台角度的截断值。方法收集2018年6月至2020年7月到深圳市妇幼保健院进行常规超声检查且孕周范围在23~28+6周的180例正常单胎孕妇(正常组... 详细信息

目的通过测量胎儿颅脑3个常规筛查横切面上外侧裂平台角度,探讨胎儿大脑皮层发育异常筛查中外侧裂平台角度的截断值。方法收集2018年6月至2020年7月到深圳市妇幼保健院进行常规超声检查且孕周范围在23~28+6周的180例正常单胎孕妇(正常组)和3例异常病例(异常组)。所有病例都在3个常规颅脑筛查横切面(丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和小脑水平横切面)上测量外侧裂平台角度。外侧裂平台角度测量为脑中线与外侧裂平台线相交的夹角。采用非参数检验比较3个切面测值是否有差异。采用组内相关系数(ICC)评价重测一致性或观察者一致性。结果在3个切面上正常组所有病例的外侧裂平台角度都>0°,而异常组的3个病例外侧裂角度均0.05);但小脑水平横切面上外侧裂平台角度(10.20°±3.46°)大于丘脑水平横切面和侧脑室水平横切面外侧裂平台角度,差异均具有统计学意义(H=-87.458、-103.208,P均<0.05)。重测一致性和观察者间一致性ICC分别为0.971(95%CI:0.945~0.984)、0.936(95%CI:0.819~0.979)。结论3个横切面上正常的外侧裂平台角度在23~28+6周相对稳定,0°可能是评估外侧裂异常的较好截断值,可在丘脑水平横切面测量外侧裂平台角度来评价外侧裂发育情况。

关键词：胎儿经腹部超声截断值外侧裂平台角度