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超声心动图评估胎儿先天性心脏病拷贝数变异的作用

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 143-147页

作者：刘彩虹吕国荣庄倩梅陈玉娥林伟儒泉州市妇幼保健院儿童医院超声医学科泉州362000

目的探讨超声心动图对先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)的应用价值。方法回顾性选取2019年1月至2022年8月在泉州市妇幼保健院儿童医院行超声心动图提示胎儿CHD并接受介入性产前诊... 详细信息

目的探讨超声心动图对先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)的应用价值。方法回顾性选取2019年1月至2022年8月在泉州市妇幼保健院儿童医院行超声心动图提示胎儿CHD并接受介入性产前诊断的447例单胎孕妇作为研究对象,这些孕妇均行染色体核型分析及染色体微阵列分析(chormosome microarray analysis,CMA)检测。分析CMA和核型分析2种方法的染色体异常检出差异,以及不同心脏表型(是否合并心外结构畸形、心脏结构畸形的类型和数量)的CHD之间的致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)检出率差异。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果CMA较染色体核型分析有更高的胎儿染色体异常检出率[10.5%(47/447)与20.6%(92/447),χ^(2)=161.56,Ρ筛查,有助于产前CHD的遗传学评估。

关键词：心脏缺损,先天性超声心动描记术 DNA拷贝数变异微阵列分析

染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 33-39页

作者：周冉王艳孟露露许伊云焦娇李一鸣胡平许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心南京210004

目的探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、... 详细信息

目的探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据库及中华医学期刊全文数据库, 检索词为"17q12微缺失""17q12微重复""产前诊断""妊娠结局"及其对应的英文检索词, 检索时间截至2023年2月1日。结合检索到的产前诊断病例(17q12微缺失84例和17q12微重复14例), 分析胎儿的产前超声表现, 并对妊娠结局进行总结。结果本院及检索的病例共98例17q12微缺失胎儿和17例17q12微重复胎儿。(1)17q12微缺失:胎儿产前超声均表现出肾脏异常(100.0%, 98/98), 其中81.6%(80/98)表现出肾脏回声增强;父母溯源提示74.2%(49/66)为新发;64.1%(41/64)终止妊娠, 35.9%(23/64)继续妊娠;对12例活产儿进行随访, 8例存在不同程度的异常, 余4例随访时均无明显异常。(2)17q12微重复:10例胎儿表现为上消化道梗阻;父母溯源提示4/13为新发;14例获知妊娠结局病例中, 9例终止妊娠, 另5例继续妊娠至分娩。对活产儿进行随访发现4例未见异常, 1例活产儿经手术后预后良好。结论 17q12微缺失胎儿常表现为肾脏回声增强, 多为新发变异, 多数预后不良。17q12微重复胎儿常表现为上消化道梗阻, 多遗传自父母。

关键词：产前诊断 17q12微缺失 17q12微重复妊娠结局

母婴分离早产儿母亲泌乳Ⅱ期启动延迟风险预测评分模型的构建与验证

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中华围产医学杂志 2024年第7期27卷 544-552页

作者：孙菲刘敏胡珊珊陈慧娟华洁严慧吴玲燕江南大学无锡医学院无锡214122 无锡市妇幼保健院护理部无锡214002 无锡市妇幼保健院产科无锡214002 无锡市妇幼保健院新生儿科无锡214002

目的构建母婴分离早产儿母亲泌乳Ⅱ期启动延迟(delayed onset of lactogenesis stage Ⅱ,DOLⅡ)风险预测评分模型,并验证其预测效果。方法本研究为回顾性研究。(1)建模组:以2021年12月至2022年11月于无锡市妇幼保健院分娩的母婴分离早... 详细信息

目的构建母婴分离早产儿母亲泌乳Ⅱ期启动延迟(delayed onset of lactogenesis stage Ⅱ,DOLⅡ)风险预测评分模型,并验证其预测效果。方法本研究为回顾性研究。(1)建模组:以2021年12月至2022年11月于无锡市妇幼保健院分娩的母婴分离早产儿母亲310例为建模组。按照是否发生DOLⅡ分为DOLⅡ组(144例)和非DOLⅡ组(166例)。根据多因素logistic回归分析结果,对各危险因素赋值,并建立风险预测评分模型。(2)验证组:以2022年12月至2023年3月于无锡市妇幼保健院分娩的130例母婴分离早产儿母亲为验证组。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线下面积检验模型区分度,Hosmer-Lemeshow检验判断模型的拟合优度。采用χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)或Wilcoxon秩和检验进行组间数据比较。结果该风险预测评分模型共纳入10个危险因素[产妇年龄≥35岁、妊娠期高血压疾病、妊娠合并贫血、妊娠期糖尿病、胎膜早破、开奶时间>6 h、母亲产后收住妇产科重症监护病房、剖宫产、爱丁堡产后抑郁量表得分≥9.5分、产后中性粒细胞与淋巴细胞比值≥4.369、产后疲劳量表-14得分≥7.5分、孕早期体重指数(body mass index,BMI)≥23.719 kg/m^(2)、产后BMI≥27.661 kg/m^(2)、孕期BMI增幅≥5.393 kg/m^(2)]。模型的ROC曲线下面积为0.838(95%CI:0.795~0.882,P<0.001),Hosmer-Lemeshow拟合优度检验χ^(2)=3.43,P=0.634,最大约登指数为0.526,特异度为0.825,灵敏度为0.701,最佳界值为4.5,四舍五入后以评分≥5分者为DOLⅡ高危组,<5分为低危组。以此模型预测,建模组310例中,高危组130例(41.9%),实际发生DOLⅡ101例(32.6%);低危组180例(58.1%),实际发生DOLⅡ43例(13.9%)。该风险预测评分模型的阳性预测值为77.7%,阴性预测值为76.1%,准确率为76.8%。验证组130例中,DOLⅡ高危组59例(45.4%),实际发生DOLⅡ39例(30.0%);低危组71例(54.6%),实际发生DOLⅡ19例(14.6%)。模型验证结果显示ROC曲线下面积为0.774(95%CI:0.693~0.855,P<0.001),Hosmer-Lemeshow检验χ^(2)=3.09,P=0.687,阳性预测值为66.1%,阴性预测值为73.2%,准确率为70.0%。结论本研究初步建立了母婴分离早产儿母亲DOLⅡ风险预测评分模型。该模型具有一定的预测效能,可为制定预见性泌乳支持措施提供参考。

关键词：母乳喂养泌乳危险因素危险性评估预后婴儿,早产

不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症患儿的遗传变异与临床特征:98例分析

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 649-655页

作者：张峰王瑛刘双王雷雷虞斌龙伟南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学遗传科常州213000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院儿童保健科常州213000 连云港市妇幼保健院中心实验室连云港222000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学研究中心常州1213000

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊... 详细信息

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例,按照甲状腺形态,将其分为甲状腺发育不全(thyroid dysplasia,TD)组(n=24)、原位甲状腺(gland-in-situ,GIS)组(n=67)和甲状腺肿大组(n=7)。采用全外显子组测序检测基因变异情况,将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用χ^(2)检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果(1)TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组[87.5%(21/24)与47.8%(32/67)和3/7,Bonferroni校正,P值均0.017)。(2)基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%(11/24)、88.1%(59/67)和6/7,GIS组潜在功能变异检出率高于TD组(Bonferroni校正,P<0.001)。DUOX2基因潜在功能变异检出率最高[59.2%(58/98)],在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%(5/24)、73.1%(49/67)和4/7,组间差异有统计学意义(χ^(2)=20.02,P<0.001)。TD组中单等位基因变异更常见(7/11),而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见,分别为71.2%(42/59)和4/6,此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异(10.2%,6/59)。(3)TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量(单位为μg/d)在2岁[37.50(25.00~45.00)、25.00(16.60~25.00)和25.00(16.50~40.00),H=16.53]及3岁[37.50(27.12~47.50)、20.00(6.25~29.25)和31.25(9.38~52.50),H=14.16]时差异均有统计学意义(P值均<0.001),TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组(Z值分别为-4.06和-3.75,P值均<0.017)。结论不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异,其中DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长,TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺发育不全原位甲状腺甲状腺肿全外显子组测序

产前诊断SMN1基因7、8号外显子缺失突变致脊髓性肌萎缩症1例

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中国优生与遗传杂志 2024年第7期32卷 1435-1438页

作者：何建萍苏虹秦茂华党峰博罗胜军唐健吕梦欣昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科昆明市妇幼保健院产科门诊

目的探讨SMN1基因7、8号外显子缺失突变致SMA的基因产前诊断结果及再生育指导。方法分析一例SMA家族史的产前诊断病例，利用高通量DNA测序法+STR连锁分析及多重连接探针扩增技术（MLPA）进行产前诊断及家系分析和验证。结果通过MLPA... 详细信息

目的探讨SMN1基因7、8号外显子缺失突变致SMA的基因产前诊断结果及再生育指导。方法分析一例SMA家族史的产前诊断病例，利用高通量DNA测序法+STR连锁分析及多重连接探针扩增技术（MLPA）进行产前诊断及家系分析和验证。结果通过MLPA检测到父母均为SMN1基因7、8号外显子杂合缺失突变，胎儿产前诊断高通量测序结果为7号染色体q11.21处重复0.68 Mb区域，MLPA检测结果为SMN1基因7、8号外显子纯合缺失突变。结论脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，导致进行性肌肉无力和萎缩等临床症状，产前基因检测确诊有助于预后评估、干预，进而降低出征缺陷率，对于有先证者的家庭，常规染色体核型分析及高通量测序无异常，建议进一步进行MLPA基因诊断。对于此类家庭提供优生遗传指导，并为再生育给予相应的指导和建议。

关键词：产前诊断 SMN1基因7、8号外显子脊髓性肌萎缩症

宁夏固原地区3023例贫困家庭新生儿耳聋基因与听力筛查联合结果分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第1期32卷 34-38页

作者：顾洁袁娇赵娟萍郭翠张燕娜银川市妇幼保健院银川750001

目的探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值。方法采集固原市3023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299_300delAT位... 详细信息

目的探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值。方法采集固原市3023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299_300delAT位点,GJB3基因的538C>T位点,SLC26A4基因的(***7-2A>G、c.2168A>G、c.1226 G>A、c.1174A>T、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、***15+5 G>A位点和线粒体DNA12SrRNA基因的m.1494C>T、m.1555 A>G位点进行检测,同时所有受试新生儿开展听力筛查及随访。结果①3023例新生儿中耳聋基因筛查阳性123例(4.07%,123/3023),其中,GJB2突变56例(1.85%,56/3023)、SLC26A4突变46例(1.52%,46/3023)、GJB3突变6例(0.20%,6/3023)、mtDNA12SrRNA 14例(0.46%,14/3023);c.235delC和***7-2A>G位点突变检出率分别为1.36%(41/3023)、0.93%(28/3023),是主要突变类型。回族、汉族新生儿中分别检出98例(4.26%,98/2302)、25例(3.49%,25/715)。4个常见耳聋基因突变率在回族与汉族之间均无显著差异(P>0.05)。②123例耳聋基因突变新生儿均通过听力筛查,通过率100%;690例耳聋基因筛查阴性的汉族新生儿,听力筛查通过率99.71%(688/690);2204例耳聋基因筛查结果为阴性的回族新生儿,听力筛查通过率99.86%(2201/2204),回族及汉族耳聋基因筛查阳性新生儿听力筛查未通过率无显著差异(P>0.05)。③3023例新生儿全部完成随访,随访率100%,5例未通过听力复查,3例诊断为听力损失;123例耳聋基因筛查阳性新生儿目前听力与语言均发育正常。结论GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因***7-2A>G突变为固原地区贫困建档立卡户新生儿主要耳聋基因突变类型,汉族新生儿线粒体12SrRNA的突变携带率高于回族。

关键词：耳聋基因 GJB2 SLC26A4 联合筛查

2024年国际SSADHD共识小组《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》解读

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中华实用儿科临床杂志 2024年第10期39卷 738-742页

作者：康贝贝徐磊余强范艳萍祝莉洁郑雪媚曹建国王家勤深圳市福田区妇幼保健院儿童保健科深圳518038 深圳市妇幼保健院儿童神经康复科深圳518038 深圳市大鹏新区妇幼保健院儿童康复科深圳518116 深圳市儿童医院康复科深圳518038 新乡医学院第三附属医院儿童康复科新乡453003

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致... 详细信息

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致误诊或诊断滞后,本病尚无特效药物或治疗方法,治疗以对症为主。2024年3月,来自11个国家和地区的19个机构的SSADHD研究人员组成共识小组发布了《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》,对SSADHD的定义、流行病学、临床表现、诊断、治疗等方面进行了阐述,旨在规范、统一SSADHD的诊断和管理。现就该指南的重点内容进行解读,以期为我国SSADHD的早期筛查、诊断、治疗提供指导。

关键词：琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 4-羟基丁酸 γ-氨基丁酸 ALDH5A1基因

0~6岁儿童维生素D水平的影响因素及其与维生素K1和K2的相关性分析

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中国儿童保健杂志 2024年第9期32卷 1014-1018页

作者：陈秀锦蒋晓兰陈红夷王琪陈俊霖简阳市妇幼保健院儿童保健科四川简阳641400

目的探究0~6岁儿童维生素D(VD)影响因素与维生素K1(VitK1)和K2(VitK2)的相关性,为促进0~6岁儿童健康发展提供科学依据。方法选取2021年1月—2022年12月在简阳市妇幼保健院进行儿保随访的0~6岁儿童作为研究对象,共计1447例,通过实验室检... 详细信息

目的探究0~6岁儿童维生素D(VD)影响因素与维生素K1(VitK1)和K2(VitK2)的相关性,为促进0~6岁儿童健康发展提供科学依据。方法选取2021年1月—2022年12月在简阳市妇幼保健院进行儿保随访的0~6岁儿童作为研究对象,共计1447例,通过实验室检查获得血清25-(OH)D以及VitK1和VitK2的数值,分析其VD现状、影响因素以及其与VitK1和VitK2的相关性。结果VD与VitK1和VitK2均具有相关性(r=0.349~0.656,P科及以上(OR=0.321,95%CI:0.253~0.373)、儿童出生体重≥2500g(OR=0.518,95%CI:0.377~0.672)以及儿童规律服用VD(400U/d)(OR=0.425,95%CI:0.341~0.613)是0~6岁儿童血清25-(OH)D不足的保护因素(P<0.05)。结论家长对儿童规律服用VD的重视程度还需提高,同时要加强对低出生体重儿、高龄产妇以及母亲文化程度较低人群的健康教育;对VD缺乏的儿童还需关注血清VitK1与VitK2水平。

关键词：维生素D 维生素K 凝血功能儿童

胎儿结节性硬化症并TSC1基因新发突变1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 74-75页

作者：赵玉娜唐中锋高富华宋佳伟杨磊甘肃中医药大学第一临床医学兰州730000 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州730000 甘肃省妇幼保健院功能检查科兰州730000

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行... 详细信息

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行胎儿心脏超声检查,连续多切面动态扫查,双心室室壁间及心腔内可探及多个强回声结节(图1A),较大者位于右室近心尖处,约8 mm×5 mm,边界清晰,轮廓规整,后方未见明显声影,彩色多普勒血流显像(CDFI):内部未采集到明显血流信号;心脏各流出道无梗阻,心脏血流动力学未探及明显改变(图1B)。超声提示:心脏横纹肌瘤,多发结节性硬化(TSC)可能。MR检查提示:胎儿左侧侧脑室后角宽度正常高值,未发现颅内异常回声结节。

关键词：超声检查提示心脏血流动力学平素月经规律结节性硬化省妇幼保健院正常高值病例报告声影