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乳腺癌保乳术后大分割放疗与常规分割放疗的疗效及其安全性比较

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解放军医学杂志 2024年第5期49卷 519-526页

作者：姚得顺孙志国黄昱霖翟红芳蔡海峰唐山市人民医院乳腺二科河北唐山063000 唐山市人民医院放疗中心河北唐山063000 唐山市人民医院放化科河北唐山063000

目的比较早期乳腺癌保乳术后大分割放疗(HyRt)与常规分割放疗的疗效及其安全性。方法本研究为单中心、前瞻性、随机对照研究,纳入2017年5月-2019年5月唐山市人民医院收治的83例pTis-T2N0M0乳腺癌患者,接受保乳术+前哨淋巴结活检(SLNB),... 详细信息

目的比较早期乳腺癌保乳术后大分割放疗(HyRt)与常规分割放疗的疗效及其安全性。方法本研究为单中心、前瞻性、随机对照研究,纳入2017年5月-2019年5月唐山市人民医院收治的83例pTis-T2N0M0乳腺癌患者,接受保乳术+前哨淋巴结活检(SLNB),术后采用逆向调强放射治疗(IMRT)技术,采用随机数字表法分为大分割放疗组(n=41)与常规分割放疗组(n=42)。分析两组危及器官受量、治疗疗效、治疗失败模式及放疗相关不良反应。根据NCI CTC AE 3.0标准评估放疗相关不良反应,包括放射性皮炎、放射性肺炎、乳腺/皮肤纤维化、肺纤维化等。结果最终纳入83例乳腺癌患者,中位年龄44(26~67)岁。两组患者的年龄(P=0.443)、TNM分期(P=0.335)、分子分型(P=0.333)、分化程度(P=0.617)、病理类型(P=0.127)等临床参数比较,差异无统计学意义。与常规分割放疗组比较,大分割放疗组患者的患侧肺V5(25.6%vs.33.8%,P=0.015)、患侧肺V20(13.3%vs.17.2%,P=0.042)及患侧肺平均照射剂量(MLD;7.4 Gy vs.10.4 Gy,P=0.020)均明显降低。本组仅3例患者出现远处转移,未观察到区域淋巴结转移及局部复发。大分割放疗组与常规分割放疗组2年无进展生存(PFS)率无明显差异(94.4%vs.85.2%,P=0.818)。与常规分割放疗组比较,大分割放疗组≥Ⅱ级放射性皮炎发生率明显降低(2.4%vs.21.4%,P=0.015);大分割放疗组与常规分割放疗组Ⅰ级乳腺/皮肤纤维化发生率无明显差异(19.5%vs.14.3%,P=0.570),两组均未观察到≥Ⅲ级放疗相关不良反应。结论相较全乳常规放疗同期瘤床加量照射,早期乳腺癌保乳术后患者行HyRt耐受性好,不良反应发生率低,可作为首选的放射治疗模式。

关键词：早期乳腺癌保乳术大分割放疗常规分割放疗

结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为p.Arg692*、p.Arg228*和p.Arg1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

LncRNA NEAT1调控miR-27b-3p/PFKFB3对皮肤鳞癌细胞生物学行为的影响

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中国皮肤性病学杂志 2024年

作者：吕兰芳张叶华郭治焦宗久邢台市人民医院皮肤科邢台市人民医院血液科邢台市人民医院肿瘤内科

目的探讨LncRNA NEAT1对皮肤鳞癌细胞增殖、上皮间质转化（EMT）的影响机制。方法以皮肤鳞癌细胞A431为研究对象，qRT-PCR检测皮肤鳞癌细胞系A431和人正常皮肤细胞HFF中LncRNA NEAT1、miR-27b-3p、PFKFB3的mRNA水平；Western blot检... 详细信息

目的探讨LncRNA NEAT1对皮肤鳞癌细胞增殖、上皮间质转化（EMT）的影响机制。方法以皮肤鳞癌细胞A431为研究对象，qRT-PCR检测皮肤鳞癌细胞系A431和人正常皮肤细胞HFF中LncRNA NEAT1、miR-27b-3p、PFKFB3的mRNA水平；Western blot检测靶基因PFKFB3蛋白、增殖相关蛋白Cyclin D1、EMT标志蛋白E-cadherin、Vimentin、N-cadherin的表达；克隆形成实验检测细胞增殖情况；划痕实验检测细胞迁移情况；双荧光素酶实验验证LncRNA NEAT1、PFKFB3与miR-27b-3p的靶向关系。结果与HFF细胞比较，在皮肤鳞癌A431细胞中LncRNA NEAT1、PFKFB3 mRNA表达上调，miR-27b-3p表达下调。过表达miR-27b-3p可抑制A431细胞增殖、迁移和EMT进程；过表达LncRNA NEAT1、PFKFB3可以促进A431细胞增殖、迁移和EMT，而miR-27b-3p可以降低LncRNA NEAT1、PFKFB3表达。miR-27b-3p可以靶向LncRNA NEAT1及PFKFB3的3′UTR区域，负向调控LncRNA NEAT1及PFKFB3的表达。结论 LncRNA NEAT1可以负向调控miR-27b-3p促进PFKFB3表达，促进A431细胞的恶性生物学行为，沉默LncRNA NEAT1可以促进miR-27b-3p表达，下调PFKFB3表达，从而抑制A431细胞增殖、EMT进程和迁移。

关键词： LncRNA NEAT1 miR-27b-3p PFKFB3 皮肤鳞癌恶性生物学行为

阿替普酶修复急性缺血性脑卒中后T淋巴细胞介导的脑组织免疫炎症损伤的成效研究

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中国免疫学杂志 2024年第7期 1484-1489页

作者：王建宇张莉王勇朝魏琰衡水市人民医院

目的：研究阿替普酶修复急性缺血性脑卒中（AIS）后T淋巴细胞介导的脑组织免疫炎症损伤。方法：选取2022年6月至2023年6月衡水市人民医院收治的AIS患者100例，分为常规组、阿替普酶组，每组50例，入组后常规组行常规措施干预治疗，阿替... 详细信息

目的：研究阿替普酶修复急性缺血性脑卒中（AIS）后T淋巴细胞介导的脑组织免疫炎症损伤。方法：选取2022年6月至2023年6月衡水市人民医院收治的AIS患者100例，分为常规组、阿替普酶组，每组50例，入组后常规组行常规措施干预治疗，阿替普酶组加用阿替普酶溶栓治疗。比较两组患者神经功能、脑血管储备功能、脑部血流动力学、T淋巴细胞介导脑组织免疫炎症损伤指标CD4+T细胞亚群[促炎细胞（Th1、Th17）、抗炎细胞（Th2、Treg细胞）]及其相关细胞因子水平变化，评价临床疗效及预后转归情况。结果：治疗后阿替普酶组神经功能NIHSS评分低于常规组[（6.57±0.79）分vs (9.34±1.23)分，t=13.400,P<0.05]。阿替普酶组脑血管储备功能CVR、BHI高于常规组[（34.54±4.35）%vs (29.89±2.31)%、1.00±0.23 vs 0.92±0.08,t=6.676、2.323,P<0.05],PI低于常规组（0.60±0.07 vs 0.72±0.08,t=7.982,P<0.05）。阿替普酶组脑部血流动力学CBF高于常规组[（49.89±9.76） ml/（100 g/min） vs (40.34±7.86) ml/（100 g/min）,t=5.389,P<0.05],MTT、TTP短于常规组[（6.45±0.78） s vs(9.78±1.02) s、（24.45±2.16） s vs (26.78±3.25) s,t=18.340、4.222,P<0.05]。阿替普酶组Th1、Th17细胞比例及相关细胞因子IFN-γ、IL-17水平低于常规组[（3.27±0.59）%vs (5.64±0.52)%、（2.34±0.25）%vs (4.35±0.38)%、（3.24±0.45） pg/ml vs (4.90±0.65) pg/ml、（10.23±1.43） pg/ml vs (14.35±2.14) pg/ml,t=21.310、31.250、14.850、11.320,P<0.05],Th2、Treg细胞比例及相关细胞因子IL-4、TGF-β水平高于常规组[（8.75±0.54）%vs (7.02±0.37)%、（7.24±2.13）%vs (5.88±1.67)%、（13.24±2.16） pg/ml vs(10.26±1.29) pg/ml、（90.32±9.02） pg/ml vs (81.45±8.97) pg/ml,t=18.690、3.553、8.375、4.930,P<0.05]。阿替普酶组总有效率、预后良好率高于常规组（94.00%vs 80.00%、80.00%vs 62.00%，χ2=4.332、3.934,P<0.05）。结论：阿替普酶在AIS治疗中具有修复T淋巴细胞介导的脑组织免疫炎症损伤的作用，可减轻脑损伤，改善脑血管储备功能和神经功能，预后转归良好。

关键词：阿替普酶急性缺血性脑卒中 T淋巴细胞免疫炎症损伤

3.0 T谷氨酸化学交换饱和转移评估肾脏缺血再灌注损伤氧化还原代谢的实验研究

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中华内科杂志 2024年第6期63卷 593-599页

作者：米文夏邢兆宇潘靓虞心田陈杰邢伟常州市第一人民医院放射科常州213003 常州市第一人民医院泌尿外科常州213003

目的探讨3.0 T谷氨酸化学交换饱和转移(GluCEST)成像评估肾脏缺血再灌注损伤(IRI)氧化还原代谢的可行性。方法IRI组实验兔(n=56)夹闭左肾动脉45 min后松开建立肾IRI模型,于术前、术后1 h、12 h、1 d、3 d、7 d、14 d行GluCEST MRI检查,... 详细信息

目的探讨3.0 T谷氨酸化学交换饱和转移(GluCEST)成像评估肾脏缺血再灌注损伤(IRI)氧化还原代谢的可行性。方法IRI组实验兔(n=56)夹闭左肾动脉45 min后松开建立肾IRI模型,于术前、术后1 h、12 h、1 d、3 d、7 d、14 d行GluCEST MRI检查,每次扫描后处死8只IRI组实验兔,假手术组实验兔(n=8)于术后14 d扫描后处死,行肾脏病理和活性氧(ROS)检测。比较各组肾脏皮质和外髓非对称磁化传递率(MTR_(asym))的差异,分析肾脏MTR_(asym)与ROS水平的相关性。结果假手术组与IRI各亚组肾脏皮质MTR_(asym)均高于外髓(t=8.16,P<0.001;t=4.78,P=0.002;t=4.94,P=0.002;t=5.76,P=0.001;t=6.68,P<0.001;t=6.40,P<0.001;t=5.16,P=0.001;t=3.30,P=0.013)。IRI-1h、IRI-12h、IRI-1d、IRI-3d、IRI-7d及IRI-14d组皮质和外髓MTR_(asym)均低于假手术组和IRI-pre组。IRI-1h组皮质和外髓MTR_(asym)均低于IRI-12h、IRI-1d、IRI-3d、IRI-7d及IRI-14d组(均P<0.05)。IRI-12h组皮质MTR_(asym)显著低于IRI-7d、IRI-14d组(1.84%±0.09%比2.42%±0.19%和2.41%±0.31%,均P<0.05),IRI-1d组皮质MTR_(asym)显著低于IRI-7d组(1.99%±0.17%比2.42%±0.19%,P=0.008)。IRI-12h组外髓MTR_(asym)显著低于IRI-3d、IRI-7d、IRI-14d组(1.32%±0.27%比1.79%±0.31%,1.98%±0.18%,1.66%±0.40%,均P<0.05),IRI-7d组外髓MTR_(asym)显著高于IRI-1d、IRI-14d组(1.98%±0.18%比1.52%±0.31%和1.66%±0.40%,均P<0.05)。肾脏皮质和外髓MTR_(asym)与ROS平均荧光强度呈强负相关(ρ=-0.889,P<0.001;ρ=-0.784,P<0.001)。结论3.0 T GluCEST可间接反映肾脏IRI氧化还原代谢的变化。

关键词：磁共振成像肾缺血再灌注损伤氧化性应激

组织学绒毛膜羊膜炎对早产儿并发症及1岁时神经发育的影响

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：谢海霞罗洪霞刘海霞邵琴楠冯国隽文亚兰江油市人民医院

目的探讨组织学绒毛膜羊膜炎（HCA）对早产儿并发症及1岁时神经发育的影响,为围产儿管理及早期干预提供依据。方法选取2017年1月—2022年12月江油市人民医院出生的早产儿为研究对象,根据其是否暴露于HCA及其严重程度分为对照组、轻度... 详细信息

目的探讨组织学绒毛膜羊膜炎（HCA）对早产儿并发症及1岁时神经发育的影响,为围产儿管理及早期干预提供依据。方法选取2017年1月—2022年12月江油市人民医院出生的早产儿为研究对象,根据其是否暴露于HCA及其严重程度分为对照组、轻度HCA组、中度HCA组和重度HCA组,比较4组早产儿并发症和纠正胎龄1岁时神经发育状况,并分析不同程度HCA对早产儿神经发育的影响。结果 4组早产儿的胎龄、出生体重、剖宫产和胎膜早破发生率差异有统计学意义（F=6.546、14.780、χ2=5.427、6.215,P<0.05）。在并发症方面,4组早产儿的早发型败血症（EOS）和Ⅱ级以上脑室内出血（IVH）的发生率差异有统计学意义（χ2=1.273、2.457,P<0.05）。4组早产儿纠正胎龄1岁时大运动和精细动作发育差异有统计学意义（F=14.89、10.23,P<0.05）;进一步组间两两比较,与对照组相比,重度HCA组适应性、大运动和精细动作发育均落后（P<0.05）,中度HCA组大运动和精细动作落后（P<0.05）;与轻度HCA组相比,重度HCA组适应性和大运动落后（P<0.05）,中度HCA组大运动发育落后（P<0.05）;与中度HCA组相比,重度HCA组大运动发育落后（P<0.05）。Logistic多元回归分析显示,与对照组相比,重度HCA组适应性（OR=1.559,95%CI:1.084～2.869）和大运动（OR=2.958,95%CI:1.824～4.662）发育落后的风险相对较高（P<0.05）,中度HCA组大运动发育风险增高（OR=1.428,95%CI:1.014～3.752,P<0.05）。结论 HCA与早产儿EOS和Ⅱ级以上IVH的发生有关,且会增加早产儿1岁时神经发育异常的风险,尤其是中-重度HCA。

关键词：组织学绒毛膜羊膜炎早产儿并发症神经发育

广东省中山市1970—2014年恶性肿瘤净生存率分析

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中华肿瘤杂志 2024年第3期46卷 232-238页

作者：李柱明梁智恒刘宁魏矿荣中山市人民医院中山市肿瘤研究所中山528400

目的分析广东省中山市1970—2014年恶性肿瘤生存资料,为中山市肿瘤防控提供科学依据。方法广东省中山市1970—2014年恶性肿瘤发病资料来源于中山市肿瘤登记处,随访截至2019年12月31日。统计指标包括总体和主要恶性肿瘤不同时期的标化5... 详细信息

目的分析广东省中山市1970—2014年恶性肿瘤生存资料,为中山市肿瘤防控提供科学依据。方法广东省中山市1970—2014年恶性肿瘤发病资料来源于中山市肿瘤登记处,随访截至2019年12月31日。统计指标包括总体和主要恶性肿瘤不同时期的标化5年净生存率及其年度变化百分比(APC)和平均年度变化百分比(AAPC)。标化生存率采用国际癌症生存标准年龄结构进行加权。结果广东省中山市1970—2014年符合研究条件的恶性肿瘤新发病例共78854例,其中肺癌(13466例,17.08%)、鼻咽癌(9715例,12.32%)和肝癌(9707例,12.31%)较多,总体病理学诊断比例(MV%)为69.87%,主要恶性肿瘤MV%在21.07%~97.00%之间。2010—2014年,中山市恶性肿瘤总体、男性、女性的标化5年净生存率分别为39.74%、30.92%和52.47%,主要恶性肿瘤标化5年净生存率分别为甲状腺癌97.98%,脑及中枢神经系统肿瘤74.29%,鼻咽癌73.92%,结直肠癌50.23%,女性乳腺癌81.38%,子宫体癌78.81%,宫颈癌68.57%,前列腺癌49.33%,肺癌16.19%,肝癌12.14%,食管癌11.78%。1970—2014年,中山市总体恶性肿瘤标化5年净生存率呈上升趋势(AAPC=1.5%,P=0.025),不同时期女性恶性肿瘤标化5年净生存率均高于男性。结论1970—2014年广东省中山市总体及主要恶性肿瘤的标化5年净生存率呈上升趋势,但与全球CONCORD-3项目参与国家和地区相比,近期净生存率仍处于中低水平,提示中山市应继续加强肿瘤防控。

关键词：恶性肿瘤肿瘤登记净生存率 5年生存率

心电动力学图对急性冠脉综合征患者早期诊断的价值

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中华危重病急救医学 2024年第3期36卷 266-272页

作者：龚秀冰顾亚楠蒋湘粤窦清理深圳市宝安区人民医院急诊科广东深圳518000 广东省清远市人民医院重症医学科广东清远511500

目的探讨由心电图(ECG)数据通过径向基函数(RBF)神经网络学习获得的心电动力学图(CDG)对急性冠脉综合征(ACS)患者早期诊断的价值。方法采用回顾性分析方法,选择2021年10月至2022年9月于深圳市宝安区人民医院急诊科就诊的以胸痛为主要首... 详细信息

目的探讨由心电图(ECG)数据通过径向基函数(RBF)神经网络学习获得的心电动力学图(CDG)对急性冠脉综合征(ACS)患者早期诊断的价值。方法采用回顾性分析方法,选择2021年10月至2022年9月于深圳市宝安区人民医院急诊科就诊的以胸痛为主要首发症状的患者,根据出院诊断结果分为ACS组和非ACS组。收集患者的基线资料,包括性别、年龄、吸烟史、冠心病家族史及高血压、糖尿病、高脂血症、血管粥样硬化病史;记录患者入急诊科后首份12导联ECG,对其进行心电动力学分析生成CDG。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),分析CDG及ECG对ACS和非ST段抬高急性冠脉综合征(NSTE-ACS)的早期诊断价值,计算敏感度、特异度、ROC曲线下面积(AUC)及其95%可信区间(95%CI)。观察并分析3例ECG正常的ACS患者的CDG和冠脉造影结果;对ECG正常但CDG阳性的非ACS患者进行30 d心血管不良事件随访。结果共纳入384例胸痛患者,其中ACS患者169例,非ACS患者215例。ACS组男性比例(87.0%比53.0%)、吸烟史比例(37.9%比12.1%)及高血压(46.2%比22.3%)、糖尿病(24.3%比7.9%)、高脂血症(55.0%比14.0%)、血管粥样硬化病史比例(22.5%比2.3%)均明显高于非ACS组(均P<0.05)。ROC曲线显示,CDG诊断ACS的AUC高于ECG〔AUC(95%CI):0.88(0.66~0.76)比0.71(0.84~0.92)〕,敏感度分别为92.8%、78.6%,特异度分别为83.3%、64.2%;CDG诊断NSTE-ACS的AUC高于ECG〔AUC(95%CI):0.85(0.80~0.90)比0.63(0.56~0.69)〕,敏感度分别为87.1%、61.3%、特异度分别为83.3%、64.2%。3例ECG正常的ACS患者的CDG均呈散乱无序状态,冠脉造影检查均提示冠脉主要分支存在≥70%的狭窄。215例非ACS患者中,有20例ECG正常但CDG表现为阳性的患者,随访结果显示,其中有3例在30 d内发生ST段抬高心肌梗死(STEMI),2例在30 d内发生不稳定型心绞痛(UA)。结论CDG在早期诊断ACS患者方面具有较高的价值,有望成为急诊科早期诊断ACS的重要手段。

关键词：急性冠脉综合征心电动力学图神经网络学习人工智能心电图

Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型