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结膜淋巴上皮癌的临床病理学和基因突变特征

中华眼科杂志 2024年第1期60卷 64-71页

作者：王玉川李军郭雅图李静林锦镛天津市眼科医院南开大学附属眼科医院、天津医科大学眼科临床学院、天津市眼科研究所、天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津300020

目的分析结膜淋巴上皮癌的临床病理学和基因突变特征。方法回顾性病例系列研究。收集2006年1月至2022年12月于天津市眼科医院诊断为结膜淋巴上皮癌且接受肿瘤切除手术的3例患者资料和4份石蜡标本(其中1例患者先后行2次手术),采用免疫组... 详细信息

目的分析结膜淋巴上皮癌的临床病理学和基因突变特征。方法回顾性病例系列研究。收集2006年1月至2022年12月于天津市眼科医院诊断为结膜淋巴上皮癌且接受肿瘤切除手术的3例患者资料和4份石蜡标本(其中1例患者先后行2次手术),采用免疫组织化学染色方法检测上皮抗原和淋巴细胞性抗原,采用原位杂交方法检测Epstein-Barr病毒(EBV)编码的RNA(EBER),应用二代测序方法对2例患者的3份标本进行全外显子组测序。结果3例患者均为男性,年龄均大于65岁,病程3~44个月。均为单眼发病,肿瘤位于球结膜或角结膜缘,呈红色,肿瘤最大径4~20 mm。影像学检查显示肿瘤位于眼球前方,眶骨、眼外肌、视神经和副鼻窦未受累。所有患者均无局部淋巴结转移。病理表现为未分化癌巢伴有显著的反应性淋巴细胞、浆细胞浸润;肿瘤细胞呈广谱细胞角蛋白、上皮膜抗原、肿瘤蛋白40和肿瘤蛋白63阳性,细胞增殖抗原Ki67增殖指数大于80%;淋巴细胞分化簇20阳性、CD3阳性、CD8阳性;原位杂交显示例1患者的2份标本部分瘤细胞表达EBER。二代测序显示3份标本发生体细胞突变的基因个数分别为58、50和36个,突变基因参与的信号通路富集于黑色素瘤信号通路、缺口蛋白1信号通路和大鼠肉瘤同源物家族Q三磷酸鸟苷酶循环;生化过程富集于氨基酸饥饿后反应,程序性坏死,调控脂类合成、钠离子转运和染色体分离等;3份标本均发生突变的基因是癫痫阈值2(SZT2),并且SZT2参与氨基酸饥饿后反应。1例行部分切除手术后40个月行第2次完整切除手术,另外2例行完整切除手术;3例均未行放射治疗或化学治疗,2例未复发,1例失访。结论结膜淋巴上皮癌伴有明显的淋巴细胞、浆细胞浸润,部分病例与EBV感染有关,结膜淋巴上皮癌存在SZT2等基因突变。

关键词：结膜肿瘤癌爱泼斯坦巴尔病毒感染神经组织蛋白质类突变

儿童进行性限制性斜视临床特征分析及手术疗效观察

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中华眼科杂志 2024年第1期60卷 35-42页

作者：郝瑞王玉川张腾月刘阳牛瑞尹智张伟天津市眼科医院、南开大学附属眼科医院、天津医科大学眼科临床学院、天津市眼科研究所、天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津300020

目的探讨儿童进行性限制性斜视的临床特征、影像学表现、组织病理学特点及手术效果。方法回顾性病例系列研究。收集2017年6月至2022年10月在天津市眼科医院就诊的进行性限制性斜视9例(9只眼)患儿的资料,比较患儿双眼眼球突出度及受累眼... 详细信息

目的探讨儿童进行性限制性斜视的临床特征、影像学表现、组织病理学特点及手术效果。方法回顾性病例系列研究。收集2017年6月至2022年10月在天津市眼科医院就诊的进行性限制性斜视9例(9只眼)患儿的资料,比较患儿双眼眼球突出度及受累眼在第一眼位及水平内外转时睑裂高度的改变,总结患儿的临床特征并对行斜视矫正手术患儿术中情况、手术效果及术后组织病理学结果进行分析。采用Wilcoxon符号秩检验和Friedman双向秩方差分析进行统计学处理。结果9例患儿均为单眼发病,其中男性4例,女性5例;右眼3例,左眼6例;发病年龄为2~40个月。患儿双眼眼球突出度右眼为13.00(12.00,13.00)mm,左眼为12.00(12.00,13.50)mm,差异无统计学意义(Z=-1.00,P=0.317);受累眼睑裂高度内转为8.00(7.25,8.00)mm,第一眼位为7.50(7.00,8.00)mm,外转为8.00(7.75,8.00)mm,差异无统计学意义(χ^(2)=1.00,P=0.607)。所有患儿头颅CT或MRI检查均未见明显异常,血清学及免疫学检查亦未见明显异常,而眼眶CT或MRI检查均提示不同眼外肌肌腹增粗。9例患儿中6例行斜视矫正手术,手术患儿术前均行被动牵拉试验,受累眼向各个方向运动均受到不同程度限制。术后第一眼位正位,但眼球运动仍受限。对3例患儿术中眼外肌取材行组织病理学检查,1例提示主要为增生的胶原纤维;1例在弥漫型增生的胶原纤维之间散在束状排列的平滑肌纤维,1例表现为异常增生的横纹肌纤维,部分横纹肌纤维直径大小不一,配对盒(PAX)基因阳性的卫星细胞增多,以表达慢肌球蛋白的肌纤维为主。结论儿童进行性限制性斜视呈限制性改变,受累眼眼球突出度及睑裂高度无明显改变,影像学检查显示受累眼外肌肌腹增粗;被动牵拉试验发现受累眼向各个方向运动均受到不同程度限制,虽然斜视矫正手术可以改善眼位,但术后眼球运动仍存在受限因素;部分患儿组织病理学表现为骨骼肌纤维或胶原纤维异常增生。

关键词：斜视眼外科手术治疗结果儿童

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蓝光对豚鼠屈光系统发育的影响

眼科新进展 2024年第1期44卷 18-23页

作者：王宵栾长霖孙一帆杨诗巧王凯磊郝瑞张伟天津市眼科医院天津医科大学眼科临床学院天津市300020 南开大学附属眼科医院天津市300020

目的研究蓝光对镜片诱导近视(LIM)豚鼠的眼屈光发育的影响。方法将3周龄的三色豚鼠随机分为3组:对照组、白光LIM组、蓝光LIM组(420 nm LED灯,照度700 lx),后两组豚鼠右眼配戴-10.00 D镜片诱导近视。所有豚鼠均处于12 h光照/12 h黑暗周... 详细信息

目的研究蓝光对镜片诱导近视(LIM)豚鼠的眼屈光发育的影响。方法将3周龄的三色豚鼠随机分为3组:对照组、白光LIM组、蓝光LIM组(420 nm LED灯,照度700 lx),后两组豚鼠右眼配戴-10.00 D镜片诱导近视。所有豚鼠均处于12 h光照/12 h黑暗周期。在干预前及干预后2周、4周测量所有豚鼠屈光度、眼轴长度、视网膜厚度、脉络膜厚度,干预4周时对豚鼠行角膜荧光染色以及视网膜HE染色。结果与对照组相比,在干预前至干预2周时(0-2周变化量),白光LIM组豚鼠向近视漂移(-2.22±1.28)D,眼轴延长(0.40±0.05)mm,视网膜厚度和脉络膜厚度变薄,分别变化(-7.42±7.04)μm和(-6.29±4.66)μm;与白光LIM组相比,蓝光LIM组豚鼠向远视漂移(0.48±1.16)D,眼轴长度延长(0.20±0.10)mm(均为P<0.05),视网膜增厚(1.36±7.46)μm,脉络膜增厚(8.05±8.08)μm(均为P<0.05)。在干预2周至干预4周时(2-4周变化量),与对照组相比,白光LIM组和蓝光LIM组豚鼠屈光度均向近视发展,分别变化(-4.64±0.50)D和(-2.11±2.02)D(均为P<0.05),白光LIM组豚鼠的眼轴长度延长,视网膜和脉络膜厚度仍变薄,分别变化(0.44±0.06)mm、(-7.35±5.87)μm、(-4.84±2.61)μm;但此时蓝光LIM组豚鼠的脉络膜厚度停止增加并变薄,并且视网膜厚度减少,分别变化(-0.33±5.95)μm、(-4.78±4.96)μm。角膜荧光染色和视网膜HE染色结果表明,长时间蓝光照射可导致角膜和视网膜细胞的损伤。结论蓝光可能通过脉络膜相关机制影响近视的发展,但其抑制效果并不与时间呈单纯的正相关,长期的蓝光照射会损伤角膜和视网膜,从而降低抑制效果。

关键词：近视蓝光屈光发育豚鼠

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苯丙酮尿症患儿上睑下垂矫正术麻醉处理1例

中华麻醉学杂志 2024年第2期44卷 247-248页

作者：赵丁欢孙瑞强天津市眼科医院麻醉科天津300022

患儿,男性,年龄3岁,体质量15 kg,身高96 cm。因"双眼睁眼困难"拟择期行上睑下垂矫正术入院治疗。母孕期体健,第二胎第二产,足月剖宫产。新生儿筛查示血苯丙氨酸478 μmol/L,基因检测结果示PTS基因突变导致6-丙酮酰四氢喋呤合成酶缺乏症:... 详细信息

患儿,男性,年龄3岁,体质量15 kg,身高96 cm。因"双眼睁眼困难"拟择期行上睑下垂矫正术入院治疗。母孕期体健,第二胎第二产,足月剖宫产。新生儿筛查示血苯丙氨酸478 μmol/L,基因检测结果示PTS基因突变导致6-丙酮酰四氢喋呤合成酶缺乏症:chr11 c.259C>T,chr11 c.272A>G,确诊非经典型苯丙酮尿症(PKU)。出生后24 d开始给予无苯丙氨酸的特殊奶粉喂养,低蛋白饮食至今,长期口服多巴丝肼片。患儿父母、长姐体健,无家族遗传病史。无癫痫发作史,无过敏史,无手术、麻醉史。患儿营养中等,未见智力发育障碍,无神经精神症状,BP 93/53 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),HR 109次/min,RR 24次/min,体温36.6 ℃。Mallampati分级Ⅰ级。双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。眼部检查示双眼上睑皮肤冗长,内眦及下睑皮肤堆积遮盖泪阜并压迫下睑睫毛倒向角膜,MID1=-1 mm,提上睑肌肌力0 mm,额肌力10 mm,BELL(+)。实验室检查结果未见异常。ASA分级Ⅱ级,儿科风险评估(PRAm)评分2分。

关键词：智力发育障碍神经精神症状新生儿筛查低蛋白饮食眼部检查睁眼困难下睑皮肤酶缺乏症

正确理解Bielschowsky歪头试验在上斜肌麻痹鉴别诊断中的意义

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中华眼科杂志 2024年第1期60卷 3-7页

作者：张伟郝瑞天津市眼科医院、南开大学附属眼科医院天津医科大学眼科、临床学院天津市眼科研究所、天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津300020

上斜肌麻痹是临床常见的一种垂直旋转性斜视类型,分型较多,不论哪种类型的上斜肌麻痹,Bielschowsky试验在其诊断中均有重要作用,往往被认为是诊断和鉴别诊断的重要标准。但Bielschowsky试验对于诊断上斜肌麻痹的敏感度和特异度并非100%... 详细信息

上斜肌麻痹是临床常见的一种垂直旋转性斜视类型,分型较多,不论哪种类型的上斜肌麻痹,Bielschowsky试验在其诊断中均有重要作用,往往被认为是诊断和鉴别诊断的重要标准。但Bielschowsky试验对于诊断上斜肌麻痹的敏感度和特异度并非100%,这是因为Bielschowsky试验的产生机制并非单纯的眼外肌运动不平衡,还涉及前庭和中枢的反射通路,因而累及到相应部位的病变,都有可能产生Bielschowsky试验阳性的结果。而一些前庭和中枢的病变亦有可能引发斜视,所以Bielschowsky试验阳性和上斜肌麻痹并非一一对应关系,正确解读Bielschowsky试验在上斜肌麻痹中的作用对于临床工作的开展与相应疾病的治疗具有重要意义。

关键词：诊断技术,眼科头部运动动眼肌斜视眼球运动磁共振成像

间歇性外斜视患者大脑皮层灰质结构基于体素的磁共振形态学研究

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中华眼科杂志 2024年第6期60卷 528-536页

作者：谢芳汤兆强李月平张泉张伟天津市眼科医院、南开大学附属眼科医院、天津医科大学眼科临床学院、天津市眼科研究所、天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津300020 山西省眼科医院、山西医科大学附属眼科医院太原030002 中国人民武装警察部队特色医学中心影像科天津300020

目的:基于体素探讨间歇性外斜视患者(IXT)大脑皮层灰质体积的变化,并分析该变化与临床体征的相关性。方法:横断面研究。连续收集2021年3月至2022年5月于天津市眼科医院就诊的IXT患者15例作为斜视组,其中男性7例,女性8例,年龄(23.5±5.2... 详细信息

目的:基于体素探讨间歇性外斜视患者(IXT)大脑皮层灰质体积的变化,并分析该变化与临床体征的相关性。方法:横断面研究。连续收集2021年3月至2022年5月于天津市眼科医院就诊的IXT患者15例作为斜视组,其中男性7例,女性8例,年龄(23.5±5.2)岁。并选取10名健康人作为对照组,其中男性3人,女性7人,年龄(27.0±7.5)岁。所有受试者进行斜视度和Titmus立体视功能检查。行磁共振扫描获得大脑三维高分辨率图像数据,进一步采用基于体素的形态学研究方法对数据进行预处理,并采用MATLAB软件中SPM工具包分析两组图像差异,选取了脑灰质体积分析中显示出结构异常的脑区作为感兴趣区域(ROI),通过MarsBaR软件计算ROI灰质体素与该受试者全脑灰质体素平均值的比值,分析该比值与斜视度数和Titmus立体视功能检查结果常用对数(lgTS)的相关性。结果:两组受试者年龄、性别分布、双眼屈光度数的差异均无统计学意义(均P>0.05),斜视度数和立体视功能的差异均有统计学意义(均P<0.001)。相较于对照组,斜视组患者灰质体素减少的脑区有大脑半球内侧面楔叶(减少89体素值)、左侧舌回(减少176体素),左侧枕中回V3区(减少30体素)、右侧额叶中央前回(减少192体素)、左侧海马旁回灰质(减少20体素),双侧丘脑后外侧核(左侧和右侧分别减少100和40体素)体积减小,差异均有统计学意义(均P<0.001);灰质体素增加的脑区有双侧基底神经节壳核(左侧和右侧分别增加60和76体素)、左侧前扣带区(增加36体素),差异均有统计学意义(均P<0.001)。根据组水平分析得到两组受试者存在结构差异的10个脑区作为ROI。灰质体积比值与外斜视度数呈负相关(均P<0.05)的ROI为左侧楔叶(r=-0.670)、左侧枕中回V3区(r=-0.610)和左侧舌回(r=-0.684);灰质体积比值与lgTS呈负相关(均P<0.05)的ROI有左侧楔叶(r=-0.568)和右侧中央前回(r=-0.563)。结论:IXT患者的初级视皮层V1和V2区之间的水平连接区域灰质体积减小;斜视程度严重者舌回和背侧视觉通路V3区的灰质体积降低明显,立体视功能受损越严重者额叶中央前回(BA6区)的灰质体积越小。

关键词：外斜视灰质大脑皮质磁共振成像

高能聚焦超声睫状体成形术治疗青光眼的疗效及其影响因素

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国际眼科杂志 2024年第4期24卷 618-622页

作者：唐玉容李富华贺翔鸽周晓虹周毅王薇重庆南坪爱尔眼科医院重庆市400060 天津爱尔眼科医院天津市300190 重庆爱尔眼科医院重庆市400020

目的:评估高能聚焦超声睫状体成形术(UCP)治疗青光眼的疗效,并探讨影响疗效的相关因素。方法:收集天津爱尔眼科医院、重庆爱尔眼科医院、重庆南坪爱尔眼科医院2019-01/2022-01实施UCP治疗患者110例134眼,包括原发性闭角型青光眼、原发... 详细信息

目的:评估高能聚焦超声睫状体成形术(UCP)治疗青光眼的疗效,并探讨影响疗效的相关因素。方法:收集天津爱尔眼科医院、重庆爱尔眼科医院、重庆南坪爱尔眼科医院2019-01/2022-01实施UCP治疗患者110例134眼,包括原发性闭角型青光眼、原发性开角型青光眼、继发性青光眼三组患者,记录术后6、12 mo的最佳矫正视力、眼内压,以及使用抗青光眼药物种类等的情况。结果:术后6 mo,原发性闭角型青光眼组、原发性开角型青光眼组、继发性青光眼组的眼压与术前相比有差异(均P0.05)。术后6 mo,眼压变化与年龄、既往青光眼手术史、基线白对白(角膜横径)和UCP治疗扇区有相关性(均P<0.05)。结论:UCP能有效降低青光眼患者的眼压,其疗效可能受到年龄、既往青光眼手术史、基线白对白(角膜横径)和UCP治疗扇区的影响。UCP对视力没有影响,安全性好。

关键词：高能聚焦超声睫状体成形术青光眼疗效影响因素

小清蛋白阳性抑制性中间神经元与视觉发育可塑性的研究进展

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眼科新进展 2024年第2期44卷 149-154页

作者：杨诗巧郝瑞张伟天津市眼科医院南开大学附属眼科医院天津医科大学眼科临床学院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津市300020

大脑的复杂功能有赖于其内在神经元及神经网络系统的相互作用,而谷氨酸能投射神经元和γ-氨基丁酸能抑制性中间神经元在其中发挥重要作用。生后视觉系统的发育存在“关键期”,此时易受外界环境影响,从而影响视觉可塑性。视觉环境的变化... 详细信息

大脑的复杂功能有赖于其内在神经元及神经网络系统的相互作用,而谷氨酸能投射神经元和γ-氨基丁酸能抑制性中间神经元在其中发挥重要作用。生后视觉系统的发育存在“关键期”,此时易受外界环境影响,从而影响视觉可塑性。视觉环境的变化会使视皮层之间的神经联系和突触结构发生适应性调整,细胞外基质中的神经周围网在这个过程中被证实发挥重要作用,而其主要包裹的小清蛋白阳性抑制性中间神经元(PV^(+)INs)亦参与了视觉发育关键期可塑性调控。PV^(+)INs为一类表达小清蛋白的中间神经元,存在于大脑各部分。尤其近年来研究发现,特异性调控这类神经元不仅解释了弱视、抑郁症以及自闭症等疾病的潜在治疗机制,还为这些疾病提供了更为精准的治疗方法。现对PV^(+)INs从起源到视觉发育关键期结束过程中各类调控因素,以及其参与视觉发育可塑性的研究现状进行综述,以期为视皮质可塑性基础研究提供一定的指导。

关键词：小清蛋白抑制性中间神经元视皮层可塑性关键期

2021—2023年天津市某儿童医院特应性皮炎患儿过敏原特异性IgE检测结果分析

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中华预防医学杂志 2024年第6期58卷 799-805页

作者：娜仁孙瑗敏李可李钦峰王莹张嘉懿郑力胜范超萌辛倩倩杨小慧沈永明天津市儿童医院/天津大学儿童医院检验科天津300134 天津医科大学医学检验学院天津300203 天津市儿童医院/天津大学儿童医院皮肤科天津300134

目的探讨天津地区特应性皮炎患儿过敏原特异性免疫球蛋白E(specific immunoglobulin E,sIgE)分布及规律,为临床诊疗提供参考依据。方法采用回顾性横断面研究方法,应用酶联免疫捕获法,对2021年3月至2023年2月在天津市儿童医院就诊的1841... 详细信息

目的探讨天津地区特应性皮炎患儿过敏原特异性免疫球蛋白E(specific immunoglobulin E,sIgE)分布及规律,为临床诊疗提供参考依据。方法采用回顾性横断面研究方法,应用酶联免疫捕获法,对2021年3月至2023年2月在天津市儿童医院就诊的1841例特应性皮炎患儿进行20项过敏原sIgE的血清学检测,收集首次检测结果,采用χ^(2)检验分析其在不同性别、年龄和季节的过敏原分布特征。结果1841例患儿中,有1247例(67.73%)至少1种过敏原sIgE阳性;食物过敏原sIgE阳性率49.86%(918/1841),检出前3位依次为鸡蛋32.10%(591/1841)、牛奶25.91%(477/1841)、小麦面粉14.61%(269/1841);吸入过敏原sIgE阳性率47.96%(883/1841),检出前3位依次为屋尘24.33%(448/1841)、交链孢霉20.59%(379/1841)、粉尘螨14.83%(273/1841)。食物过敏原sIgE阳性率最高的年龄组为1~3岁组64.11%(434/677)(χ^(2)=122.854,P30%;交链孢霉、粉尘螨、艾蒿、猫毛皮屑阳性患儿的sIgE高浓度等级占比较大,分别为68.07%、49.45%、56.57%和47.83%。结论本研究可在一定程度上反映天津地区的特应性皮炎患儿的过敏原sIgE分布特征,不同年龄组中过敏原sIgE阳性率有明显差异,部分过敏原sIgE阳性率存在季节性差异和等级分布差异,有必要根据分布特征和临床症状,合理规避高风险的过敏原,做好特应性皮炎的预防和诊疗。

关键词：过敏原特异性免疫球蛋白E 特应性皮炎儿童