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NTRK3-C22orf34基因融合的成人梭形细胞肉瘤一例报告

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中华骨科杂志 2024年第12期44卷 833-836页

作者：李佳欣任玲张翔赵纲朱悦杨熙吴越张勤天津大学泰达医院病理科天津300457 天津市南开医院放射科天津300102 天津医科大学肿瘤医院病理科天津300202

报告1例NTRK3-C22orf34基因融合的成人梭形细胞肉瘤。男,35岁,入院7个月前无明显诱因出现右大腿外侧肿胀,不伴活动受限。结合患者病史、影像学结果、组织形态、免疫组化特点及分子表型特点,诊断为NTRK3-C22orf34基因融合的成人梭形细胞... 详细信息

报告1例NTRK3-C22orf34基因融合的成人梭形细胞肉瘤。男,35岁,入院7个月前无明显诱因出现右大腿外侧肿胀,不伴活动受限。结合患者病史、影像学结果、组织形态、免疫组化特点及分子表型特点,诊断为NTRK3-C22orf34基因融合的成人梭形细胞肉瘤。接受肿瘤切除手术,未行药物靶向治疗。随访至肿瘤切除后8个月,无瘤生存。近年来,神经酪氨酸激酶受体3(neurotrophic tyrosine kinase receptor 3,NTRK3)基因融合的成人梭形细胞肉瘤数量逐年增加,由于此类肿瘤形态多样且数量较少,多数肿瘤依据HE切片难以确诊。随着高通量测序在软组织肿瘤中的广泛应用,NTRK融合基因的梭形细胞肿瘤的诊断难度降低。本例患者高通量测序显示DNA测序发现明确或潜在临床意义变异有NTRK3-C22orf34(突变丰度5%)基因融合合并BRCA1(突变丰度15%)重排,CDKN2A、TP53基因缺失。对NTRK融合基因的梭形细胞肿瘤,特别是肉瘤的形态谱系至今仍然在不断更新。NTRK融合基因梭形细胞肿瘤的治疗以手术切除为主,联合原肌球蛋白受体激酶(tropomyosin receptor kinase,TRK)抑制剂治疗。继发性或获得性耐药性的出现主要与激酶结构域相关的点突变有关,突变可能会降低TRK抑制剂的疗效。

关键词：软组织肿瘤基因融合突变病例报告

三级淋巴结构对非小细胞肺癌患者新辅助治疗后病理反应及预后的影响

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中国肿瘤临床 2024年第09期51卷 454-460页

作者：薛孟丽耿华李世雄丁运徐美林天津医科大学胸科临床学院天津市胸科医院病理科天津市胸科医院胸外科

目的：研究三级淋巴结构（tertiary lymphoid structures,TLS）对接受新辅助治疗非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）患者的病理反应及预后的影响。方法：回顾性收集2019年1月至2023年12月于天津市胸科医院接受新辅助治... 详细信息

目的：研究三级淋巴结构（tertiary lymphoid structures,TLS）对接受新辅助治疗非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）患者的病理反应及预后的影响。方法：回顾性收集2019年1月至2023年12月于天津市胸科医院接受新辅助治疗后行手术的NSCLC患者132例，分为新辅助化疗（neoadjuvant chemotherapy,NC）组40例和新辅助化疗联合免疫治疗（neoadjuvant chemotherapy combined with immunotherapy,NCI）组92例。通过H&E染色评估切片中残余肿瘤细胞（residual viable tumor,RVT）百分比和肿瘤浸润淋巴细胞（tumor infiltrating lymphocyte,TIL），采用H&E染色和免疫组织化学染色方法评估TLS数量和成熟度，分析两组中TLS数量和成熟度的差异以及对患者病理反应和预后的影响。结果：NCI组中TIL浸润水平、TLS的总数量、成熟数量以及病理完全缓解（pathologic complete response,pCR）率、主要病理缓解（major pathologic response,MPR）率均明显高于NC组（均P病理反应的影响因素（P病理反应和较短的DFS有关，TLS成熟度和TIL可以作为接受NCI患者的病理反应和预后的预测指标。

关键词：三级淋巴结构肿瘤浸润淋巴细胞非小细胞癌新辅助治疗

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儿童良性淋巴浆细胞斑块1例

中华皮肤科杂志 2024年第9期57卷 821-824页

作者：蒋俊青齐潇丽李群燕顾安康张理涛天津市中医药研究院附属医院皮肤科天津300120 天津市中医药研究院附属医院病理科天津300120

患儿男,9岁,左上肢红斑块5年余,无明显自觉症状,外用糖皮质激素、钙调磷酸酶抑制剂后改善不明显。皮肤科检查:左上肢伸侧暗红色地图状斑块,边界清,表面附着少许白色鳞屑,边缘有卫星灶。实验室检查:血尿常规及免疫相关检查未见明显异常... 详细信息

患儿男,9岁,左上肢红斑块5年余,无明显自觉症状,外用糖皮质激素、钙调磷酸酶抑制剂后改善不明显。皮肤科检查:左上肢伸侧暗红色地图状斑块,边界清,表面附着少许白色鳞屑,边缘有卫星灶。实验室检查:血尿常规及免疫相关检查未见明显异常。组织病理检查:真皮中上层大量密集的淋巴细胞、浆细胞浸润,部分脂肪间隔可见上述炎症细胞浸润,局灶形成淋巴滤泡;免疫组化:CD3滤泡间区阳性,CD20滤泡中心阳性,CD38浆细胞阳性,IgG Kappa链、IgG Lambda链均阳性;过碘酸希夫染色及抗酸染色均阴性。诊断:儿童良性淋巴浆细胞斑块。治疗:局部外用卤米松乳膏每日晨起1次、他克莫司软膏每晚1次,口服活血化瘀中药。随访6个月,皮疹略变平,颜色略变淡,无新发皮疹。继续治疗及随访中。

关键词：淋巴浆细胞斑块淋巴浆细胞浸润黏膜相关淋巴样淋巴瘤皮肤浆细胞增多症儿童肢端假性淋巴瘤样血管角皮瘤

一侧卵巢成熟性囊性畸胎瘤鳞癌变合并对侧卵巢高级别浆液性腺癌伴盆腔广泛转移1例

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中国肿瘤临床 2024年第1期51卷 51-52页

作者：王亚霓胡建功刘蓉史维晨天津中医药大学第二附属医院病理科天津市300250

患者女性,74岁,绝经34年,因腹胀6个月就诊于外院,外院B超检查显示子宫后方、左附件均见低回声包块。为进一步检查,2022年3月天津中医药大学第二附属医院收治患者入院,血液检查发现肿瘤标记物CA125、CA19-9、CA153、SCC、HE均升高,高度... 详细信息

患者女性,74岁,绝经34年,因腹胀6个月就诊于外院,外院B超检查显示子宫后方、左附件均见低回声包块。为进一步检查,2022年3月天津中医药大学第二附属医院收治患者入院,血液检查发现肿瘤标记物CA125、CA19-9、CA153、SCC、HE均升高,高度怀疑卵巢恶性肿瘤。2022年4月于本院行子宫切除术,术中见左侧卵巢增大,直径约8 cm,送冰冻病理检查显示左侧卵巢高级别浆液性乳头状腺癌,遂行扩大全子宫+双附件+大网膜+阑尾+多病灶的肿瘤细胞减灭术。

关键词：成熟性囊性畸胎瘤鳞癌变高级别浆液性腺癌

痛风组织中巨噬细胞BCAS3和RFX3蛋白的表达及意义

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重庆医学 2024年

作者：董淑慧徐瑾天津市天津医院病理科

目的研究痛风组织中巨噬细胞BCAS3和RFX3蛋白的表达情况来分析巨噬细胞参与痛风的发病机制。方法收集2019年4月至2022年12月天津市天津医院痛风石切除标本30例作为实验组，同时期切除的关节置换术后滑膜增生伴有异物巨细胞反应的标本2... 详细信息

目的研究痛风组织中巨噬细胞BCAS3和RFX3蛋白的表达情况来分析巨噬细胞参与痛风的发病机制。方法收集2019年4月至2022年12月天津市天津医院痛风石切除标本30例作为实验组，同时期切除的关节置换术后滑膜增生伴有异物巨细胞反应的标本25例，脂肪坏死伴有巨噬细胞增生的标本5例作为对照组。对照组人员血尿酸均为正常水平。应用免疫组织化学方法对所有标本行CD68、CD163、BCAS3和RFX3抗体染色。CD68和CD163用于组织中巨噬细胞的定位，检测巨噬细胞中BCAS3和RFX3的表达水平，分析不同组别两种抗体的表达情况以及与年龄、性别、血尿酸水平的相关性，分析两种蛋白参与痛风发病的相关机制。绘制BCAS3和RFX3的ROC曲线，评估二者对于痛风的诊断价值。结果痛风组中巨噬细胞BCAS3和RFX3两种蛋白的表达水平均明显高于对照组（P均<0.05），总体BCAS3表达水平明显高于RFX3（P<0.05），两者呈现正相关关系（相关系数为0.43，P=0.001）；总体血尿酸水平与BCAS3和RFX3均呈现正相关关系（相关系数分别为0.29、0.55，P=0.034、0.000），尿酸水平与RFX3的相关系数更高。ROC曲线提示，RFX3的AUC和灵敏性、特异性都高于BCAS3。结论痛风组织中巨噬细胞高表达BCAS3和RFX3两种蛋白从而参与痛风的发病；前者表达量明显高于后者并呈正相关关系，说明两者可能存在某种协同促进作用；其中RFX3蛋白的表达水平与尿酸水平关系更加密切，RFX3对于痛风的诊断价值高于BCAS3，对于痛风的发病可能起到更为关键的作用。两者联合使用对于不典型痛风的诊断具有重要的临床意义。

关键词：痛风巨噬细胞 BCAS3 RFX3

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原发性肝脏恶性间皮瘤1例及文献复习

中华肝脏病杂志 2024年第8期32卷 761-763页

作者：姜忠敏刘敏张春艳刘晓智天津市第五中心医院病理科天津300450 天津市早产儿器官发育表观遗传重点实验室天津300450 天津市第五中心医院普通外科天津300450

原发性肝脏恶性间皮瘤是一种极为罕见的肿瘤,截止目前文献报道16例。由于影像及形态学与普通肝癌相似性极高,故临床诊断困难。现报道1例新发现的65岁女性原发性肝脏恶性间皮瘤,并对已报道过的16例原发性肝脏恶性间皮瘤患者的临床资料、... 详细信息

原发性肝脏恶性间皮瘤是一种极为罕见的肿瘤,截止目前文献报道16例。由于影像及形态学与普通肝癌相似性极高,故临床诊断困难。现报道1例新发现的65岁女性原发性肝脏恶性间皮瘤,并对已报道过的16例原发性肝脏恶性间皮瘤患者的临床资料、病理特征进行总结,以期为后续该病的临床诊疗工作提供参考。

关键词：肝肿瘤原发性恶性间皮瘤石棉肺诊断治疗

骨原发性上皮样血管内皮瘤2例临床病理学分析并文献复习

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诊断病理学杂志 2024年第8期31卷 711-714页

作者：董淑慧杨勇刘爱东熊光宜徐瑾王瑞琳天津市天津医院病理科

目的探讨骨原发性上皮样血管内皮瘤（EHE）的临床病理学特征、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集天津市天津医院2022年10月至2023年5月期间诊断的2例原发于骨的上皮样血管内皮瘤病例，进行HE染色、免疫组织化学染色、二代测序（NGS... 详细信息

目的探讨骨原发性上皮样血管内皮瘤（EHE）的临床病理学特征、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集天津市天津医院2022年10月至2023年5月期间诊断的2例原发于骨的上皮样血管内皮瘤病例，进行HE染色、免疫组织化学染色、二代测序（NGS）及荧光原位杂交（FISH）检测。对其临床资料，影像学表现，组织病理学特征，免疫表型及分子检测结果进行总结并结合相关文献进行分析。结果例1，女性，46岁，发生于右股骨近端及骨盆多发性溶骨性病变；例2，男性，54岁，发生于左胫骨中段单发溶骨性病变。免疫表型瘤细胞均不同程度表达血管内皮标记物CD34,CD31,ERG,FLi-1，例1灶状表达EMA，例2部分表达SATB2,2例均表达TFE3;CKpan及CAMTA1均阴性；高通量测序法（NGS）检测发现例1伴有YAP1:exon1-TFE3:exon4基因融合；例2行TFE3的FISH检测可见基因断裂信号。结论发生于骨的上皮样血管内皮瘤是一种血管源性恶性肿瘤，肿瘤细胞以上皮样细胞形态为主，常可见胞质内空泡或有血管腔形成，表达血管内皮标记物，本文2例均伴有TFE3的基因改变。形态学结合影像学以及免疫组化染色有助于诊断和鉴别诊断；必要时行基因检测。

关键词：上皮样血管内皮瘤骨原发免疫组化二代测序荧光原位杂交

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早期复发性多软骨炎^(18)F-FDG PET/CT显像1例

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中国综合临床 2024年第3期40卷 219-222页

作者：芮忠颖曹凯悦李越陆东燕沈婕天津市第一中心医院核医学科天津300110 天津市第一中心医院病理科天津300110

复发性多软骨炎是一种罕见的全身性自身免疫性疾病,其累及部位广泛且发病症状不典型,同时无特异性的检查手段,导致早期诊断非常困难,从而严重影响患者预后。现报道1例因呼吸道症状就诊的老年女性患者,不适症状仅出现1个月余,胸部CT及喉... 详细信息

复发性多软骨炎是一种罕见的全身性自身免疫性疾病,其累及部位广泛且发病症状不典型,同时无特异性的检查手段,导致早期诊断非常困难,从而严重影响患者预后。现报道1例因呼吸道症状就诊的老年女性患者,不适症状仅出现1个月余,胸部CT及喉镜未见明显异常,予抗菌、抗病毒等治疗,效果不佳;^(18)F-FDG PET/CT示气管支气管、鼻软骨及甲状软骨、环状软骨受累;经过病理学验证,临床诊断为复发性多软骨炎,给予激素及雷公藤多苷片治疗,患者目前无复发。

关键词：复发性多软骨炎激素雷公藤多苷片

神经电生理监测引导下脊髓电刺激植入术治疗糖尿病高危足患者

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中华危重病急救医学 2024年第3期36卷 298-302页

作者：李志涛黎文汉尹绍雅刘宝龙秦楠刘鑫天津市环湖医院神经外科天津300350 天津市环湖医院超声科天津300350 天津市环湖医院神经电生理科天津300350

目的分析神经电生理监测下全麻一次性脊髓电刺激器植入术治疗糖尿病高危足患者的临床效果。方法收集2022年5月至2023年5月于天津市环湖医院神经外科九病区行脊髓电刺激植入术的7例糖尿病高危足患者的临床资料。手术在"C"型臂X线引导和... 详细信息

目的分析神经电生理监测下全麻一次性脊髓电刺激器植入术治疗糖尿病高危足患者的临床效果。方法收集2022年5月至2023年5月于天津市环湖医院神经外科九病区行脊髓电刺激植入术的7例糖尿病高危足患者的临床资料。手术在"C"型臂X线引导和神经电生理监测下进行,全麻一次性植入脊髓电刺激器。比较患者术前与术后下肢动脉直径和峰值流速、下肢皮肤温度(小腿皮温、足部皮温)、视觉模拟量表(VAS)评分、持续行动距离、血糖水平及足趾创面情况。结果共纳入7例糖尿病高危足患者。患者术后双下肢股动脉、腘动脉、胫前动脉、胫后动脉和足背动脉直径、峰值流速均较术前明显改善。7例患者术前均存在不同程度下肢疼痛感,术后VAS评分明显下降(分:1.1±0.9比6.8±3.4),疼痛明显缓解,且小腿皮温和足部皮温均较术前明显升高〔小腿皮温(℃):33.3±0.9比30.9±0.7,足部皮温(℃):31.4±0.8比29.1±0.6〕,空腹血糖和餐后血糖均较术前明显降低〔空腹血糖(mmol/L):7.6±1.4比10.5±1.2,餐后血糖(mmol/L):9.3±2.3比13.5±1.1〕,差异均有统计学意义(均P<0.01)。全部7例患者术后下肢活动较术前明显改善,其中1例术前需轮椅出行、1例术前存在间歇性跛行,术后2周患者均恢复正常行走。7例患者中,2例患者术前糖尿病足伤口溃烂,长期不能愈合,术后1个月患者足部伤口周围血运恢复,加速愈合,伤口周围干燥、结痂,愈合良好。结论对不耐受糖尿病周围神经痛及局麻脊髓电刺激测试的糖尿病高危足患者进行神经电生理监测下全麻一次性植入脊髓电刺激器,能够有效缓解周围神经痛和其他糖尿病足相关症状,改善下肢血流供应,并降低足趾截肢风险。临床实践证实该技术方法有效性,尤其对于糖尿病高危足患者早期治疗效果显著。

关键词：脊髓电刺激植入术糖尿病足神经调控术中神经电生理监测