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产前诊断异常两个家系的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 753-757页

作者：王文靖任晨春杨微微鞠明艳张海霞李德明张月香天津市中心妇产科医院天津300100

目的:利用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)等技术对两例染色体末端小片段平衡易位携带者的家系进行分析。方法:以2020年4月12日和2021年12月17日在天津市中心妇产科医院接受产前诊断的两个家系作为研究对象。在签署知情... 详细信息

目的:利用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)等技术对两例染色体末端小片段平衡易位携带者的家系进行分析。方法:以2020年4月12日和2021年12月17日在天津市中心妇产科医院接受产前诊断的两个家系作为研究对象。在签署知情同意书后,采集孕妇的羊水及外周血样,常规进行细胞培养、G显带核型分析和高通量测序,检测染色体微缺失/微重复,并进行家系验证。结果:两例孕妇既往均生育过染色体异常儿,其胎儿羊水核型均发现异常,CNV-seq检测显示胎儿染色体存在微缺失/微重复,孕妇本人均携带末端小片段染色体平衡易位。结论:在产前诊断中,对于胎儿核型分析发现的小片段异常,应追溯其亲代来源,并结合基因组测序等技术进行确诊。

关键词：染色体核型平衡易位基因组拷贝数变异产前诊断

危重症新生儿医源性皮肤损伤风险评估量表的编制及信效度检验

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中华护理教育 2024年第6期21卷 731-738页

作者：张学颖张晓翠尹雪梅夏欣华王莹王蓓朱红天津市中心妇产科医院天津市300100 天津市泰达医院天津市第一中心医院天津市儿童医院

目的编制危重症新生儿医源性皮肤损伤风险评估量表,并检验其信效度。方法基于文献分析、半结构式访谈和专家小组讨论,结合现有的新生儿皮肤损伤风险评估量表构建条目池,经德尔菲法和预调查构建量表。采用便利取样法选取2023年1月—5月... 详细信息

目的编制危重症新生儿医源性皮肤损伤风险评估量表,并检验其信效度。方法基于文献分析、半结构式访谈和专家小组讨论,结合现有的新生儿皮肤损伤风险评估量表构建条目池,经德尔菲法和预调查构建量表。采用便利取样法选取2023年1月—5月于天津市3所三级甲等医院内科NICU住院的219例新生儿为研究对象开展问卷调查,检验量表的信效度。结果最终版量表包括生理状况、医用粘胶相关性皮肤损伤风险要素、药物外渗性损伤风险要素和医疗器械相关性皮肤损伤风险要素4个维度,共13个条目。量表水平的内容效度指数为0.92,条目水平的内容效度指数为0.83~1.00;探索性因子分析结果显示,共提取4个公因子,累计方差贡献率为75.36%;量表Cronbach's α系数为0.877,评分者间信度为0.997;量表预测危重症新生儿医源性皮肤损伤发生风险的受试者操作特征曲线下面积为0.92(P<0.001,95%CI为0.884~0.956),截断值为34.5分。结论本研究编制的危重症新生儿医源性皮肤损伤风险评估量表信效度良好,可为评估内科危重症新生儿发生医源性皮肤损伤的风险提供可靠的测评工具。

关键词：重症监护室,新生儿皮肤损伤,医源性量表信度效度

肠道微生物与结直肠癌发生的相关性和其潜在应用研究

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世界华人消化杂志 2024年第6期32卷 418-423页

作者：杨立顺高程康建华天津市北辰区中医医院检验科天津市300400

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)作为第四大致死性癌症.流行病学调查显示,遗传和环境风险有助于CRC的发展.肠道菌群失调在CRC患者中普遍存在.伴随着组学的不断发展,在CRC形成过程中,具核梭杆菌、大肠埃希氏菌、脆弱类杆菌等在促进癌变... 详细信息

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)作为第四大致死性癌症.流行病学调查显示,遗传和环境风险有助于CRC的发展.肠道菌群失调在CRC患者中普遍存在.伴随着组学的不断发展,在CRC形成过程中,具核梭杆菌、大肠埃希氏菌、脆弱类杆菌等在促进癌变进程中的机制被逐渐揭晓.“司机-乘客”模型为我们解析了肠道菌群在促进息肉、腺瘤和CRC转变进程中的作用,致病菌通过占据有利生态位,与宿主相互作用,刺激炎症、调控代谢、产生基因毒素、集聚突变等最终创造有利于癌细胞成长的微环境,诱发癌变.肠道微生物结合现有的结肠镜筛查和粪便免疫化学试验(fecal immunochemical test,FIT),可提升CRC检测准确性(area under curve,AUC)高达0.96,对早期腺瘤的检测准确性高达0.89,同时具核梭杆菌可以作为预后标记物,这为CRC的早筛和预后评估提供了现实的可操控性.同时肠道菌群在CRC的免疫治疗和化疗中发挥重要作用.

关键词：结直肠癌肠道菌群微生态标记物治疗

依洛尤单抗联合阿替普酶治疗急性脑梗死的临床研究

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现代药物与临床 2024年第1期39卷 106-110页

作者：常虹李雁翔王琳吴小玉天津市北辰医院神经内科天津300400

目的探讨依洛尤单抗联合阿替普酶治疗大动脉粥样硬化性、Fazekas量表评分为重度的急性脑梗死患者的临床疗效。方法选取2021年1月—2022年11月天津市北辰医院脑神经科收治的112例大动脉粥样硬化性、Fazekas量表评分为重度的急性脑梗死... 详细信息

目的探讨依洛尤单抗联合阿替普酶治疗大动脉粥样硬化性、Fazekas量表评分为重度的急性脑梗死患者的临床疗效。方法选取2021年1月—2022年11月天津市北辰医院脑神经科收治的112例大动脉粥样硬化性、Fazekas量表评分为重度的急性脑梗死患者,按随机数字表法将所有患者分为对照组和治疗组,每组各56例。对照组患者给予注射用阿替普酶,按照0.9 mg/kg计算,最高剂量不超过90 mg,总剂量的10%静脉慢推1 min,其余90%药物静脉点滴1 h。治疗组在对照组的基础上皮下给药依洛尤单抗注射液,140 mg/次,1次/2周。两组治疗2周。观察两组的临床疗效和症状缓解时间,比较两组治疗前后血脂指标和血清细胞因子的变化情况。结果治疗后,治疗组患者总有效率是92.86%,显著高于对照组的80.36%(P<0.05)。治疗后,治疗组偏侧肢体无力、口角歪斜、吞咽异常、偏侧肢体麻木缓解时间均显著短于对照组(P<0.05)。治疗后,两组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)水平均较同组治疗前显著降低,而高密度脂蛋白(HDLC)水平显著升高(P<0.05);治疗后,治疗组血脂水平改善优于对照组(P<0.05)。治疗后,两组神经损伤100β蛋白(S100β)、血清细胞间黏附因子-1(ICAM-1)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平均低于同组治疗前(P<0.05);且治疗后,治疗组S100β、ICAM-1、NSE、TNF-α水平低于对照组(P<0.05)。结论依洛尤单抗联合阿替普酶治疗大动脉粥样硬化性、Fazekas量表评分为重度的急性脑梗死具有较好的临床疗效,可加快缓解患者的临床症状,并可有效调节患者血脂水平,降低机体炎症反应,值得借鉴应用。

关键词：依洛尤单抗注射液注射用阿替普酶大动脉粥样硬化性急性脑梗死 Fazekas量表总胆固醇三酯甘油低密度脂蛋白细胞间黏附因子神经元特异性烯醇化酶

三七叶总皂苷调控miR-204对癫痫大鼠海马神经元的保护作用

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武汉大学学报（医学版） 2024年第4期45卷 391-397页

作者：许可张菁华李鑫杨立顺天津市北辰区中医医院脑病科天津300400 天津市北辰区中医医院检验科天津300400

目的:探究三七叶总皂苷(TSPNL)对癫痫(EP)大鼠miRNA-204和海马神经元损伤的影响。方法:将75只SD大鼠随机分为空白对照组、EP组、TSPNL组、TSPNL+Antagomir-NC组、TSPNL+Antagomir-miR-204组,每组15只。采用锂-毛果芸香碱制备EP大鼠模型... 详细信息

目的:探究三七叶总皂苷(TSPNL)对癫痫(EP)大鼠miRNA-204和海马神经元损伤的影响。方法:将75只SD大鼠随机分为空白对照组、EP组、TSPNL组、TSPNL+Antagomir-NC组、TSPNL+Antagomir-miR-204组,每组15只。采用锂-毛果芸香碱制备EP大鼠模型。给予相应的干预后,观察大鼠行为学变化;使用脑电图(EEG)监测大鼠脑电图改变情况;RT-qPCR检测海马组织miR-204、原肌球蛋白相关激酶B(TrkB)、白细胞介素(IL)1β、IL-6的mRNA表达;HE染色检测海马组织病理学变化;免疫荧光法(IF)检测海马组织神经元特异核蛋白(NeuN)阳性细胞数;流式细胞仪检测海马神经元细胞凋亡率;Western Blot检测海马组织凋亡相关蛋白B细胞淋巴瘤-2(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)、半胱天冬氨酸蛋白酶3(Caspase-3)表达。结果:与EP组比,TSPNL组和TSPNL+Antagomir-NC组大鼠的Racine评分、90 min内癫痫发作次数和持续时间、棘慢波数目、海马组织TrkB mRNA、IL-1βmRNA和IL-6 mRNA表达、神经元细胞凋亡率、Bax和Caspase-3表达降低(P<0.05),海马组织miR-204表达、海马CA1、CA3区NeuN阳性细胞数、Bcl-2表达升高(P<0.05),海马CA1区、CA3区神经元损伤明显减轻;且miR-204的拮抗剂可明显加重海马神经元损伤,逆转TSPNL的抗EP作用。结论:TSPNL可能通过上调miR-204的表达,保护EP大鼠海马神经元损伤。

关键词：三七叶总皂苷癫痫海马神经元凋亡 MicroRNA-204

胎盘生长因子与晚发型子痫前期患者超声血流参数的关系及对妊娠结局的影响

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天津医药 2024年

作者：刘桂莹刘立志杨宗梅天津市北辰医院产科天津市北辰医院超声科

目的探究血清胎盘生长因子（PLGF）水平与晚发型子痫前期（LOPE）患者超声血流参数及妊娠结局的关系。方法选择152例LOPE患者作为研究对象，根据血清PLGF水平，按照四分位法将患者分为P1组（89.41 ng/L），每组38例。比较4组患者的临... 详细信息

目的探究血清胎盘生长因子（PLGF）水平与晚发型子痫前期（LOPE）患者超声血流参数及妊娠结局的关系。方法选择152例LOPE患者作为研究对象，根据血清PLGF水平，按照四分位法将患者分为P1组（89.41 ng/L），每组38例。比较4组患者的临床资料，子宫动脉搏动指数（PI）、阻力指数（RI）、收缩期峰值流速（S）/舒张末期流速（D），不良妊娠结局情况；线性回归分析PLGF水平与患者临床特征的关系；分层交互分析LOPE病情程度对PLGF与超声血流参数之间关系的影响；多因素广义线性混合效应模型分析PLGF水平与LOPE患者不良妊娠结局的关系。结果舒张压、24 h尿蛋白、PI、RI、S/D随着PLGF水平升高均依次降低（P<0.05）,P1组重度LOPE比例、收缩压明显高于其余组（P<0.05），上述指标均是影响PLGF水平的保护因素（P<0.05）；分层交互检验分析结果显示，LOPE病情程度不会影响PLGF与超声血流参数间的关系；不同PLGF水平患者间HELLP综合征、胎儿生长受限、胎儿窘迫、早产、新生儿窒息发生率比较差异有统计学意义（P<0.05）,P1组早产发生率均高于其余组，其余不良妊娠结局情况均高于P3组和P4组；校正混杂协变量前后，PLGF水平与不良妊娠结局均存在统计学关联（P<0.05）。结论血清PLGF水平影响LOPE患者子宫动脉血流参数及不良妊娠结局。

关键词：胎盘生长因子超声检查,多普勒,彩色子宫动脉血流动力学妊娠结局晚发型子痫前期

阻断病原学特性预防呼吸机相关性肺炎媒介管理策略构建与临床实践

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中国实用护理杂志 2024年第4期40卷 283-288页

作者：夏欣华王莹燕朋波孙艳玲司梅梅秦立娥王宇霞李雅楠陈玲张紫君天津市泰达医院护理部天津300457 天津市第一中心医院护理部天津300074 天津市北辰医院护理部天津300134 天津市泰达医院重症医学科天津300457

目的从病原学特性的角度构建预防呼吸机相关性肺炎媒介管理策略并验证其应用效果。方法在抽样调查的基础上,基于优势菌种的病原学特性,从定植患者及感染患者管理2个方面,构建阻断病原学特性预防呼吸机相关性肺炎(VAP)媒介管理策略。2021... 详细信息

目的从病原学特性的角度构建预防呼吸机相关性肺炎媒介管理策略并验证其应用效果。方法在抽样调查的基础上,基于优势菌种的病原学特性,从定植患者及感染患者管理2个方面,构建阻断病原学特性预防呼吸机相关性肺炎(VAP)媒介管理策略。2021年7月至2023年6月,采用非同期随机对照研究,随机抽取天津市泰达医院ICU机械通气患者(对照组59例,试验组57例)证实该策略的有效性。结果对照组男35例,女24例,年龄(46.97±18.84)岁;试验组男39例,女18例,年龄(47.49±13.85)岁。研究期对照组发生VAP 9例,试验组发生VAP 2例,2组比较差异有统计学意义(P=0.031)。机械通气时长试验组(122.41±18.36)h,短于对照组的(187.62±18.05)h,差异有统计学意义(t=19.28,P<0.05);ICU住院时长试验组(8.38±0.79)d,短于对照组的(10.99±1.10)d,差异有统计学意义(t=14.66,P<0.05);第7天痰培养病原菌阳性试验组为7例,少于对照组的29例,差异有统计学意义(χ^(2)=16.73,P<0.05)。结论阻断病原学特性预防VAP媒介管理策略能够降低VAP发生率,缩短机械通气时间与ICU住院时间,减少机械通气患者第7日呼吸道深部组织痰液中病原菌载量。

关键词：呼吸,人工肺炎,呼吸机相关性病原菌媒介护理策略

基于2004—2017年中国肿瘤登记年报数据的我国子宫内膜癌发病和死亡分析

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中华医学杂志 2024年第10期104卷 721-728页

作者：闫晔王颖梅王寅丹茅文鑫田文艳薛凤霞天津医科大学总医院妇产科天津市女性生殖健康与优生重点实验室天津300052

目的基于2004—2017年中国肿瘤登记年报数据分析我国子宫内膜癌(EC)发病和死亡情况。方法提取中国肿瘤登记年报2004—2017年中EC的发病率及死亡率数据,按照地区(全国、城市、农村,东、中、西部)和年龄别的发病率、死亡率、发病例数、死... 详细信息

目的基于2004—2017年中国肿瘤登记年报数据分析我国子宫内膜癌(EC)发病和死亡情况。方法提取中国肿瘤登记年报2004—2017年中EC的发病率及死亡率数据,按照地区(全国、城市、农村,东、中、西部)和年龄别的发病率、死亡率、发病例数、死亡例数,及分地区的人口学数据分别进行提取计算,估计全国的EC的发病及死亡情况。使用2000年全国人口普查的标准人口年龄构成及Segi′s标准人口年龄构成数据计算中国人口标化率(中标率)和世界人口标化率(世标率)。使用Join Point回归计算发病率的年度变化百分比,Cochran-Armitage趋势检验分析变化趋势。结果2004—2017年,我国肿瘤登记报告地区覆盖女性人口数由35571657名增长至215201995名,覆盖地区总人口数量占全国总人口数量的比例由5.53%提升至31.39%,EC粗发病率由6.20/10万增长至10.06/10万,粗发病率随时间增加呈上升趋势(P_(趋势)<0.001);调整年龄后,发病率的中标率由2004年的5.75/10万增长至2017年的6.79/10万,世标率由2004年的5.60/10万增长至2017年的6.56/10万,均呈逐年上升趋势(均P_(趋势)<0.001)。2017年城市与农村地区粗发病率分别为10.89/10万、9.25/10万,调整年龄后,发病率的中标率分别为7.14/10万、6.43/10万;世标发病率东部地区高于中部及西部地区(7.16/10万、6.44/10万、5.60/10万);发病率农村地区增长较城市地区年度变化百分比(APC)更为显著(3.2%比0.7%,P<0.001)。年龄别发病率随年龄增长而升高,50~54岁年龄组达高峰(25.70/10万)。40岁以下年龄组粗发病率农村地区增长幅度高于城市地区(69.84%比-7.09%)。2004—2017年间子宫内膜肿瘤标化死亡率呈下降趋势,中标率由1.83/10万下降至1.47/10万,世标率由1.81/10万下降至1.46/10万。年龄别死亡率随年龄增长而增高,≥85岁年龄组达高峰(13.16/10万)。结论近年来我国EC发病率整体呈上升趋势,特别是在农村地区40岁以下年轻女性EC发病率快速增长。全国EC发病率存在城乡差异及地区差异。部分城市地区EC发病率已居我国女性生殖系统恶性肿瘤发病率之首。EC标化死亡率呈下降趋势。

关键词：子宫内膜肿瘤发病率死亡率中国肿瘤登记年报流行病学

术后腹腔粘连形成机制及间充质干细胞外泌体的治疗前景

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中国组织工程研究 2025年第1期29卷 147-155页

作者：张兴洲魏明董国强杜为罗依雯张楠天津市南开医院胃肠外科天津市300100 天津市南开医院妇产科天津市300100 天津市血液细胞治疗技术企业重点实验室天津市300100 天津医科大学临床学院天津市300270

背景:术后腹腔粘连的形成是一个复杂的过程,预防术后粘连是临床上亟待解决的问题。目的:旨在从细胞及分子水平分析粘连的发生机制,为间充质干细胞外泌体预防和治疗粘连提供理论依据。方法:以“腹腔粘连,盆腔粘连,术后粘连,上皮间充质转... 详细信息

背景:术后腹腔粘连的形成是一个复杂的过程,预防术后粘连是临床上亟待解决的问题。目的:旨在从细胞及分子水平分析粘连的发生机制,为间充质干细胞外泌体预防和治疗粘连提供理论依据。方法:以“腹腔粘连,盆腔粘连,术后粘连,上皮间充质转化,间充质干细胞,干细胞外泌体,间充质干细胞外泌体”为中文检索词,以“Abdominal adhesion,pelvic adhesion,postoperative adhesion,epithelial mesenchymal transformation,mesenchymal stem cell,stem cell exosomes,mesenchymal stem cell exosomes”为英文检索词,检索PubMed、中国知网和中国生物医学文献数据库,筛选各数据库建库至2023年8月发表的术后腹腔粘连及间充质干细胞外泌体干预研究的相关文章,并进行系统的整理分析,最终纳入54篇文献进行综述。结果与结论:(1)任何腹膜炎症、机械损伤、组织缺血和异物植入等病理因素均可引起腹膜表面的损伤,引起术后腹腔粘连;腹腔粘连的形成过程包括腹膜间皮细胞修复、炎性反应、纤溶系统及凝血途径等过程的相互作用,涉及多种细胞因子及信号通路,包括Wnt/β-catenin通路能诱导纤维化和血管生成,并与转化生长因子β/Smads信号通路相互协同,能刺激成纤维细胞增殖,引起腹膜纤维化;同时,核转录因子kB信号通路上调细胞炎症因子的表达,促进成纤维细胞增生,组织纤维化的过程中发挥关键作用。(2)干细胞的旁分泌功能是目前以再生医学为基础的分子干预腹腔粘连的重要方向,可以参与作用于腹腔粘连中的多种复杂细胞因子及信号通路。(3)相对于传统治疗腹腔粘连的方法,间充质干细胞外泌体具有生物活性、使用安全、无需特殊培养和扩增、更低的免疫原性及较长的稳定性等优势,能通过多种途径引导一种正常的修复和愈合。(4)间充质干细胞外泌体在以往研究中均被证明可以参与调节粘连形成的上述各过程,在临床研究中显示出潜在的应用前景,但需要进一步临床研究以探索适当的间充质干细胞外泌体治疗方案,来解决临床转化的问题。

关键词：术后腹腔粘连上皮间质转化炎症反应纤溶系统间充质干细胞外泌体肿瘤坏死因子α 白细胞介素生长因子转化生长因子β/Smads信号通路 Wnt/β-catenin 核转录因子kB信号通路