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产前诊断异常两个家系的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 753-757页

作者：王文靖任晨春杨微微鞠明艳张海霞李德明张月香天津市中心妇产科医院天津300100

目的:利用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)等技术对两例染色体末端小片段平衡易位携带者的家系进行分析。方法:以2020年4月12日和2021年12月17日在天津市中心妇产科医院接受产前诊断的两个家系作为研究对象。在签署知情... 详细信息

目的:利用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)等技术对两例染色体末端小片段平衡易位携带者的家系进行分析。方法:以2020年4月12日和2021年12月17日在天津市中心妇产科医院接受产前诊断的两个家系作为研究对象。在签署知情同意书后,采集孕妇的羊水及外周血样,常规进行细胞培养、G显带核型分析和高通量测序,检测染色体微缺失/微重复,并进行家系验证。结果:两例孕妇既往均生育过染色体异常儿,其胎儿羊水核型均发现异常,CNV-seq检测显示胎儿染色体存在微缺失/微重复,孕妇本人均携带末端小片段染色体平衡易位。结论:在产前诊断中,对于胎儿核型分析发现的小片段异常,应追溯其亲代来源,并结合基因组测序等技术进行确诊。

关键词：染色体核型平衡易位基因组拷贝数变异产前诊断

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胎儿分数预测胎盘源性疾病的研究进展

中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1032-1038页

作者：李姗姗李雯卫卓申永梅赵晓敏姚立英常颖天津市中心妇产科医院/南开大学附属妇产医院天津300100 天津市人类发育与生殖调控重点实验室/天津市妇产科研究所天津300100 天津市中心妇产科医院产前诊断中心天津300100

胎盘源性疾病可能影响妊娠结局以及母儿的远期健康。胎儿分数是无创产前检测是否成功的关键指标。胎儿分数与孕周、体质量指数、染色体非整倍体疾病等相关。多项研究发现胎儿分数与胎盘源性疾病相关,有可能成为该类疾病新的预测因子。... 详细信息

胎盘源性疾病可能影响妊娠结局以及母儿的远期健康。胎儿分数是无创产前检测是否成功的关键指标。胎儿分数与孕周、体质量指数、染色体非整倍体疾病等相关。多项研究发现胎儿分数与胎盘源性疾病相关,有可能成为该类疾病新的预测因子。本文就二者的关系进行了归纳和整理,以期为胎盘源性疾病的预测提供新的思路。

关键词：胎盘源性疾病胎儿分数预测妊娠结局

危重症新生儿医源性皮肤损伤风险评估量表的编制及信效度检验

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中华护理教育 2024年第6期21卷 731-738页

作者：张学颖张晓翠尹雪梅夏欣华王莹王蓓朱红天津市中心妇产科医院天津市300100 天津市泰达医院天津市第一中心医院天津市儿童医院

目的编制危重症新生儿医源性皮肤损伤风险评估量表,并检验其信效度。方法基于文献分析、半结构式访谈和专家小组讨论,结合现有的新生儿皮肤损伤风险评估量表构建条目池,经德尔菲法和预调查构建量表。采用便利取样法选取2023年1月—5月... 详细信息

目的编制危重症新生儿医源性皮肤损伤风险评估量表,并检验其信效度。方法基于文献分析、半结构式访谈和专家小组讨论,结合现有的新生儿皮肤损伤风险评估量表构建条目池,经德尔菲法和预调查构建量表。采用便利取样法选取2023年1月—5月于天津市3所三级甲等医院内科NICU住院的219例新生儿为研究对象开展问卷调查,检验量表的信效度。结果最终版量表包括生理状况、医用粘胶相关性皮肤损伤风险要素、药物外渗性损伤风险要素和医疗器械相关性皮肤损伤风险要素4个维度,共13个条目。量表水平的内容效度指数为0.92,条目水平的内容效度指数为0.83~1.00;探索性因子分析结果显示,共提取4个公因子,累计方差贡献率为75.36%;量表Cronbach's α系数为0.877,评分者间信度为0.997;量表预测危重症新生儿医源性皮肤损伤发生风险的受试者操作特征曲线下面积为0.92(P科危重症新生儿发生医源性皮肤损伤的风险提供可靠的测评工具。

关键词：重症监护室,新生儿皮肤损伤,医源性量表信度效度

DEAD/H-box解旋酶家族与乳腺癌及妇科肿瘤关系的研究进展

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国际遗传学杂志 2024年第3期47卷 184-190页

作者：何小雨天津市中心妇产科医院检验科天津

DEAD/H-box蛋白家族是哺乳动物中最大的RNA解旋酶家族, 在RNA代谢、DNA转录、核糖体生物发生、细胞增殖和凋亡等方面发挥着重要作用。既往的研究表明DEAD/H-box解旋酶家族成员中既有促癌又有抑癌基因。由于在乳腺癌及妇产科肿瘤中的异... 详细信息

DEAD/H-box蛋白家族是哺乳动物中最大的RNA解旋酶家族, 在RNA代谢、DNA转录、核糖体生物发生、细胞增殖和凋亡等方面发挥着重要作用。既往的研究表明DEAD/H-box解旋酶家族成员中既有促癌又有抑癌基因。由于在乳腺癌及妇产科肿瘤中的异常表达, DEAD/H-box解旋酶家族参与了肿瘤的发生发展。本文主要就DEAD/H-box解旋酶家族成员在乳腺癌及妇科肿瘤中的作用及机制的最新进展作一综述, 为妇科肿瘤的早期诊断、预期预防和靶向治疗提供新的思路。

关键词： DEAD/H-box解旋酶家族乳腺癌宫颈癌子宫内膜癌

评估医疗机构救治严重产后出血能力的质性访谈

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国际妇产科学杂志 2024年第3期51卷 329-335页

作者：贾艳菊王孟崔洪艳陈叙天津市中心妇产科医院产科 300100

目的:探讨医疗机构救治严重产后出血能力的现状和评估指标,为进一步建立不同级别医疗机构救治能力评估体系、规范救治流程及完善分级诊疗和转诊体系提供依据和建议。方法:于2022年2—11月采用目的抽样法选取35名基层医院医护人员及30名... 详细信息

目的:探讨医疗机构救治严重产后出血能力的现状和评估指标,为进一步建立不同级别医疗机构救治能力评估体系、规范救治流程及完善分级诊疗和转诊体系提供依据和建议。方法:于2022年2—11月采用目的抽样法选取35名基层医院医护人员及30名三级医院医护人员共65名为研究对象,进行严重产后出血救治能力相关质性半结构化访谈。依据扎根理论法,应用质性分析软件Nvivo11析出概念类属和核心主题,总结目前不同级别医疗机构救治严重产后出血中存在的问题。结果:析出严重产后出血救治能力相关44个初始概念、21个副概念及4个核心主题,围绕4个核心主题构建了不同级别医疗机构严重产后出血救治能力评估指标池。目前医疗机构救治严重产后出血时存在不同程度的设施设备及药品不足、人员配备未达要求、救治技术熟练度欠佳及救治流程不规范的问题。结论:鉴于医疗机构严重产后出血救治能力参差不齐且无统一评估标准,初步形成了救治能力评估指标池,建议各级医院根据指标池,进一步规范救治流程及完善分级诊疗和转诊体系,以期提高严重产后出血的救治能力。

关键词：严重产后出血救治能力质性研究半结构化访谈扎根理论法

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病案稽核医保违规问题及病历质控分析

中国城乡企业卫生 2024年第9期 217-219页

作者：童欣天津市中心妇产科医院病案科

现阶段医疗体制改革已逐渐走向成熟,医疗保险市场也得到迅速发展,因此享受医疗保险福利待遇的人员所就诊与住院的比例越来越大。但是在现阶段医疗保险中病案管理仍存着许多问题,需要对此进行解决,以推进医疗保险工作的长久顺利开展。因... 详细信息

现阶段医疗体制改革已逐渐走向成熟,医疗保险市场也得到迅速发展,因此享受医疗保险福利待遇的人员所就诊与住院的比例越来越大。但是在现阶段医疗保险中病案管理仍存着许多问题,需要对此进行解决,以推进医疗保险工作的长久顺利开展。因高额病案存在的医保违规问题涉及数额较大,已经成为医保基金监管工作的重点与难点。通过对某省住院医保高额病案违规问题案件进行分析,明确造成该问题的主要原因。通过分析发现造成住院高额医保病案违规问题频发的根本问题在于医疗机构对经营利益的盲目追求,没有明确医疗服务项目价格与执行标准,部分医疗机构存在对医保政策认知不足的情况等。对于此,相关优化建议应以提高对定点医疗机构的监管为基础,通过医保智能监控的方式提高医保费用监管效率与质量,以此方式完善该地区医疗服务项目,确保就医各项诊疗价格能够完全按照执行标准,同时逐步引入面向医保基金的稽核机制,加强医保对病案监管水平与质量。

关键词：病案稽核医保违规病历质控

基于铜死亡-铁死亡相关LncRNAs的乳腺癌预后模型的构建

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吉林医学 2024年第5期45卷 1022-1027页

作者：巢香丽天津市中心妇产科医院检验科天津300110

目的:基于铜死亡-铁死亡相关LncRNAs构建可以预测乳腺癌预后的风险模型,并对预后模型进行验证。方法:从TCGA数据库中获取16201个LncRNAs,通过查阅文献获取278个铜死亡-铁死亡相关基因,通过单变量、LASSO回归及多变量COX回归分析筛选与... 详细信息

目的:基于铜死亡-铁死亡相关LncRNAs构建可以预测乳腺癌预后的风险模型,并对预后模型进行验证。方法:从TCGA数据库中获取16201个LncRNAs,通过查阅文献获取278个铜死亡-铁死亡相关基因,通过单变量、LASSO回归及多变量COX回归分析筛选与乳腺癌预后显著相关的铜死亡-铁死亡相关LncRNAs,并利用这些有意义的LncRNAs构建乳腺癌预后模型,最后通过生存分析、受试者工作特征(ROC)曲线、一致性分析验证预后模型的效能。结果:通过分析共筛选出12个与乳腺癌预后显著相关的铜死亡-铁死亡相关LncRNAs用于构建乳腺癌预后模型。生存分析结果表明在训练集中,低风险组乳腺癌患者的总生存期明显优于高风险组,而在测试集和整个数据集中也得到一致的结果。单变量和多变量COX分析结果显示风险评分是乳腺癌预后的独立危险因素。风险评分的一致性指数明显高于年龄和分期,并且风险评分用于预测乳腺癌预后的曲线下面积(AUC)为0.794,用于预测乳腺癌1年、3年及5年总生存期的AUC分别为0.794、0.729及0.715。结论:基于与乳腺癌预后显著相关的12个铜死亡-铁死亡相关LncRNAs建立的预后模型经验证效能较高,可以用于预测乳腺癌预后。

关键词：乳腺癌铜死亡铁死亡长链非编码RNA 预后模型

剖宫产术后高龄初产妇主观幸福与角色适应分析

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中国城乡企业卫生 2024年第7期39卷 136-138页

作者：牛一姗天津市中心妇产科医院妇产科天津300100

目的分析高龄初产妇剖宫产术后主观幸福感量表(SWBS-CC)评分状况与其母亲角色适应的关系。方法选取2019年10月—2021年10月天津市中心妇产科医院收治的高龄初产妇100例作为研究对象,均采用剖宫产术分娩,统计术后SWBS-CC评分,分析其影响... 详细信息

目的分析高龄初产妇剖宫产术后主观幸福感量表(SWBS-CC)评分状况与其母亲角色适应的关系。方法选取2019年10月—2021年10月天津市中心妇产科医院收治的高龄初产妇100例作为研究对象,均采用剖宫产术分娩,统计术后SWBS-CC评分,分析其影响因素与母亲角色适应关系。结果高龄初产妇的SWBS-CC评分为(57.41±2.14)分,角色适应评分为(56.34±1.18)分。采用Pearson分析结果显示:主观幸福感与角色适应状况呈正相关(r=0.529,P<0.05)。不同年龄、学历水平、心理弹性程度以及社会支持程度的高龄初产妇剖宫产术后SWBS-CC评分比较,差异有统计学意义(P<0.05);经多元线性回归分析结果显示,社会支持程度、心理弹性程度、学历水平以及年龄为高龄初产妇剖宫产术后的SWBS-CC评分独立影响因素。结论高龄初产妇剖宫产术后幸福度有待改善,并与母亲角色适应程度成正比,且社会支持程度、心理弹性程度、学历水平、年龄为影响幸福度的独立因素,临床可根据影响因素制订干预措施,提高产妇的幸福指数,并促使其尽快适应母亲角色。

关键词：高龄初产妇剖宫产术主观幸福感母亲角色适应关联性影响因素

多元化授课模式下的孕妇学校对促进自然分娩的作用

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国际妇产科学杂志 2024年第1期51卷 37-41页

作者：谢婉莹邱晓媛姚俊雪崔洪艳天津市中心妇产科医院产科 300100

目的:探讨多元化的孕妇学校授课模式对促进自然分娩的效果。方法:回顾性选取于2023年6—8月在天津市中心妇产科医院产科门诊建档产检并住院分娩的初产妇。根据是否参加过孕妇学校课程,分为研究组(309例)和对照组(300例)。入院待产时进... 详细信息

目的:探讨多元化的孕妇学校授课模式对促进自然分娩的效果。方法:回顾性选取于2023年6—8月在天津市中心妇产科医院产科门诊建档产检并住院分娩的初产妇。根据是否参加过孕妇学校课程,分为研究组(309例)和对照组(300例)。入院待产时进行问卷调查,比较2组产妇对促进自然分娩相关知识的知晓率和自然分娩意愿,对2组产妇的剖宫产率、社会因素剖宫产率、妊娠期合并症发生率、分娩镇痛应用率、巨大儿发生率及产后出血率进行分析比较;对研究组不同授课模式进行满意度调查,统计并比较孕妇学校不同授课模式的学习人次。结果:研究组各项自然分娩知识正确率和顺产意愿高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。2组产妇剖宫产率比较差异无统计学意义(P=0.051),但研究组社会因素剖宫产率、妊娠期合并症比例、巨大儿发生率和产后出血率均低于对照组,分娩镇痛应用率高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。研究组5种不同授课模式的平均学习人次比较,差异有统计学意义(χ^(2)=83.455,P<0.0001),录播课学习人次最高,平均每节课约596人次,其次为微信视频号直播体验课,平均每节课约280人次。参加过孕妇学校课程的产妇对不同授课模式的满意度比较差异有统计学意义(χ^(2)=104.708,P<0.0001),其中微信视频号直播体验课满意度达100%。结论:多元化授课模式的孕妇学校能吸引孕产妇的关注,提升其孕产期保健意识,起到降低妊娠期合并症、促进自然分娩的作用,微信视频号直播体验课具备满意度高、受众广的特点,值得推广。

关键词：孕妇产前教育教育技术自然分娩妊娠并发症病人满意度对比研究多元化授课模式