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新生儿常见呼吸道病毒感染预防的专家建议

中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 789-794页

作者：中国妇幼保健协会新生儿保健专业委员会张雪峰史源不详北京大学国际医院儿科重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊疗中心

新生儿,特别是早产儿,是呼吸道病毒感染的易感人群。目前,除流行性感冒外,尚未有专门适用于新生儿的抗病毒药物用于治疗呼吸道病毒感染。因此,对于新生儿而言,预防这些病毒感染显得尤为重要。中国妇幼保健协会新生儿保健专业委员会基于... 详细信息

新生儿,特别是早产儿,是呼吸道病毒感染的易感人群。目前,除流行性感冒外,尚未有专门适用于新生儿的抗病毒药物用于治疗呼吸道病毒感染。因此,对于新生儿而言,预防这些病毒感染显得尤为重要。中国妇幼保健协会新生儿保健专业委员会基于国内外临床证据,结合临床实践经验,并经相关专家充分讨论,形成了8条专家建议,包含了对流行性感冒病毒、呼吸道合胞病毒、新型冠状病毒感染的预防策略,供同行在临床工作中参考。

关键词：呼吸道病毒感染预防专家建议新生儿

早产儿动脉导管未闭不同药物治疗方案的研究进展

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中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 633-636页

作者：王乐瑶徐思媛高翔羽徐州市中心医院(徐州医科大学徐州临床学院)新生儿科徐州221009

早产儿血流动力学显著异常动脉导管未闭(hsPDA)的最佳药物治疗方案仍存争议。有严重脑室内出血高风险的超早产儿或超低出生体重儿可考虑预防性静脉注射吲哚美辛;以下情况可选择不给予药物干预的期待管理:无症状、胎龄≥28周或出生体重≥... 详细信息

早产儿血流动力学显著异常动脉导管未闭(hsPDA)的最佳药物治疗方案仍存争议。有严重脑室内出血高风险的超早产儿或超低出生体重儿可考虑预防性静脉注射吲哚美辛;以下情况可选择不给予药物干预的期待管理:无症状、胎龄≥28周或出生体重≥1000 g早产儿出生7~14 d内、影响hsPDA自发闭合的危险因素较少等。期待管理失败,可给予药物干预,推荐口服高剂量布洛芬、口服对乙酰氨基酚和口服标准剂量布洛芬等。

关键词：动脉导管未闭药物治疗婴儿早产

家族性与散发性分化型甲状腺癌患者^(131)I治疗反应与临床转归的比较

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中华放射医学与防护杂志 2024年第6期44卷 531-536页

作者：季艳会王萱李雪孙丹阳肖茜何雅静孟召伟贾强谭建郑薇天津医科大学总医院核医学科天津300052

目的分析不同家族性分化型甲状腺癌(FDTC)与散发性分化型甲状腺癌(SDTC)患者首次^(131)I治疗(RIT)反应的临床转归及影响因素。方法对2016年1月至2022年1月间于天津医科大学总医院接受RIT的120例FDTC与480例SDTC患者进行回顾性分析。分... 详细信息

目的分析不同家族性分化型甲状腺癌(FDTC)与散发性分化型甲状腺癌(SDTC)患者首次^(131)I治疗(RIT)反应的临床转归及影响因素。方法对2016年1月至2022年1月间于天津医科大学总医院接受RIT的120例FDTC与480例SDTC患者进行回顾性分析。分析两组患者首次RIT不同疗效反应,分析无病(NED)亚组的无病生存期(DFS)、生化疾病持续(BPD)及结构或功能性疾病持续(S/FPD)亚组的无进展生存期(PFS),并筛选未达到NED状态的危险因素。结果首次RIT后FDTC及SDTC组达到NED、BPD及S/FPD状态的患者分别为56(46.7%)、50(41.7%)、14(11.6%)及284(59.1%)、160(33.3%)、36(7.5%)例(χ^(2)=10.10,P=0.013)。末次随访时,FDTC及SDTC组达到NED、BPD及S/FPD状态的患者分别为71(59.1%)、36(30.1%)、13(10.8%)及337(70.2%)、114(23.7%)、29(6.1%)例(χ^(2)=8.99,P=0.026)。家族性(F)-NED及散发性(S)-NED亚组患者5年DFS率分别为92.4%及97.4%;F⁃BPD及S⁃BPD亚组5年PFS率分别为88.3%及90.8%;F⁃S/FPD及S⁃S/FPD亚组5年PFS率分别为78.2%及79.6%。采用二元logistic单因素分析显示肿瘤最大径、T分期、M分期、复发危险度分层、术后刺激状态甲状腺球蛋白(p⁃sTg)与患者否达到NED状态相关(χ^(2)=6.37~13.10,P二元logistic多因素回归分析显示T分期、p⁃sTg是能否达到NED状态的独立危险因素(χ^(2)=0.11~11.33,P<0.05)。结论初始RIT治疗反应有助于指导后续治疗和随访策略,SDTC患者临床转归优于FDTC患者,应提高FDTC患者前站RIT警惕性,对于p⁃sTg及T分期较高患者,应酌情增加首次RIT剂量、缩短随访间隔。

关键词：家族性甲状腺癌治疗反应 ^(131)I治疗疾病状态

早产儿动脉导管未闭诊断治疗的辅助指标和方法研究进展

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 381-384页

作者：王乐瑶王冰洁高翔羽徐州市中心医院(徐州医科大学徐州临床学院)新生儿科徐州221009

早产儿有血流动力学意义动脉导管未闭(hsPDA)的诊断和血流动力学评估主要依据动脉导管直径和左心房直径与主动脉根径之比等超声心动图参数。血流动力学评估指标和方法还包括血浆B型利钠肽和N末端B型利钠肽原,电子心力测量心输出量,近红... 详细信息

早产儿有血流动力学意义动脉导管未闭(hsPDA)的诊断和血流动力学评估主要依据动脉导管直径和左心房直径与主动脉根径之比等超声心动图参数。血流动力学评估指标和方法还包括血浆B型利钠肽和N末端B型利钠肽原,电子心力测量心输出量,近红外光谱评估体循环缺血程度,肺部超声评分评估肺循环充血程度。其他早产儿hsPDA诊断治疗辅助指标和方法有血小板参数及其聚集功能、临床评分、预测模型和风险基因集等。

关键词：动脉导管未闭血小板参数血流动力学超声评分辅助指标心输出量近红外光谱聚集功能

人苯丙氨酸羟化酶突变体p.R243Q、p.R241C和p.Y356X的体外表达及功能研究

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 188-193页

作者：庞永红高翔羽袁振亚黄辉王增芹彭磊李逸群刘杰刘冬陈桂荣徐州医科大学附属徐州妇幼保健院江苏徐州221009 东南大学附属徐州医院新生儿科江苏徐州221009

目的分析3种苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变体(p.R243Q、p.R241C和p.Y356X)的体外表达,确定3种突变体的致病性。方法利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和功能的影响。构建相应的PAH突变型质粒,在人胚... 详细信息

目的分析3种苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变体(p.R243Q、p.R241C和p.Y356X)的体外表达,确定3种突变体的致病性。方法利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和功能的影响。构建相应的PAH突变型质粒,在人胚胎肾细胞HEK293T中进行表达,采用定量逆转录聚合酶链反应检测3种PAH突变体的mRNA表达水平,利用蛋白质印迹法与酶联免疫吸附试验检测突变体的PAH蛋白表达水平。结果生物信息学分析预测结果显示,3种突变体均具备致病性。突变体p.R243Q和p.R241C质粒在HEK293T细胞中的mRNA表达水平与野生型类似(P>0.05),而p.Y356X突变体质粒的mRNA表达水平明显下降(P0.05)。结论p.R243Q、p.R241C和p.Y356X降低真核细胞中PAH蛋白的表达量,其中p.R241C和p.Y356X还影响PAH蛋白的功能,这3种PAH突变体均为致病性突变。

关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症突变体体外表达细胞

初诊Ⅳ期肺癌患者中性粒细胞/淋巴细胞比值与营养不良风险的相关性分析

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中国肺癌杂志 2024年第3期27卷 193-198页

作者：肖平潘海马晴宋丽平钟殿胜天津医科大学总医院肿瘤内科天津300052

背景与目的恶性肿瘤患者往往伴随营养不良,与预后密切相关。中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)作为体内炎症的指标,能够预测多种疾病的营养不良风险,然而其与肺癌患者营养不良的关系尚不明确。本研究旨在... 详细信息

背景与目的恶性肿瘤患者往往伴随营养不良,与预后密切相关。中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)作为体内炎症的指标,能够预测多种疾病的营养不良风险,然而其与肺癌患者营养不良的关系尚不明确。本研究旨在分析NLR与初诊Ⅳ期肺癌患者营养不良风险的关系,并进一步确定NLR的截断值以更好地预测患者营养不良的风险。方法回顾性分析2019年5月至2021年2月天津医科大学总医院肿瘤内科收治的209例初诊Ⅳ期肺癌患者,应用营养风险筛查2002 (nutritional risk screening 2002,NRS 2002)量表对其营养状况进行评估,同时收录患者人口学信息、病理、卡氏体能状态(Karnofsky performance status,KPS)评分、体重指数、合并疾病及临床生化指标的资料。分析NLR与营养不良风险的关系,并采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线来确定预测营养不良风险的最佳NLR临界值。应用多因素Logistic回归进一步评估NLR与营养不良风险之间的关系。结果初诊Ⅳ期肺癌患者存在营养不良风险的比率为36.36%(76/209)。对NLR与NRS 2002营养不良风险评分进行分析发现,NLR与营养不良风险评分呈正相关(r=0.765,P3.94组的患者更容易发生营养不良(69.49%vs 23.33%,P<0.001),并且NLR为初诊Ⅳ期肺癌患者营养不良风险的独立危险因素。结论 NLR在初诊Ⅳ期肺癌患者中与营养不良风险有关,NLR可作为Ⅳ期肺癌患者营养风险筛查的指标之一。

关键词：营养肺肿瘤中性粒细胞与淋巴细胞比值

多学科协作团队模式下靶向介入栓塞治疗骨盆与髋臼骨折所致失血性休克的效果分析

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中华创伤骨科杂志 2024年第9期26卷 783-789页

作者：刘亮师佩璐宋浪裴亮刘广生张永红孙海钰山西医科大学第二医院骨科太原山西医科大学第二医院介入科太原山西医科大学第二医院普外科太原山西医科大学第二医院泌尿科太原山西医科大学第二医院神经外科太原

目的探讨多学科协作团队模式下靶向介入栓塞治疗急性期骨盆与髋臼骨折所致失血性休克的临床疗效。方法回顾性分析2015年1月至2022年7月期间山西医科大学第二医院骨科收治的63例骨盆与髋臼骨折所致失血性休克患者资料。男44例, 女19例;年... 详细信息

目的探讨多学科协作团队模式下靶向介入栓塞治疗急性期骨盆与髋臼骨折所致失血性休克的临床疗效。方法回顾性分析2015年1月至2022年7月期间山西医科大学第二医院骨科收治的63例骨盆与髋臼骨折所致失血性休克患者资料。男44例, 女19例;年龄(39.6±15.6)岁;骨盆骨折23例, 髋臼骨折35例, 骨盆合并髋臼骨折5例。受伤至靶向介入栓塞治疗时间为2.67(2.00,3.33)h。所有患者均在骨科、介入科、普外科及泌尿科等多学科协作团队模式下采用靶向介入栓塞治疗。记录患者治疗后12 h内的休克指数和乳酸值、24 h尿量及治疗后3周内并发症的发生情况等。结果 63例患者栓塞后未再发现出血, 治疗后12 h内休克指数≤1.0, 休克得到纠正。63例患者靶向介入栓塞治疗后12 h内休克指数(0.70±0.46)、乳酸值[(2.03±1.35)mmol/L]显著低于治疗前[(1.76±0.56)、(4.53±1.74)mmol/L], 24 h尿量[(50.26±20.38)mL/h]显著多于治疗前[(21.56±1.27)mL/h], 差异均有统计学意义(P<0.05)。2例患者出现趾远端皮肤血运不良, 经活血、抗凝治疗后缓解;3例患者出现髋部软组织坏死, 经多次清创、抗感染治疗后患者得到痊愈;1例损伤严重患者因发生多器官功能障碍而死亡。结论靶向介入栓塞治疗不仅可以诊断骨盆与髋臼骨折所致失血性休克患者的出血位置, 还能及时、准确地止血, 纠正休克;同时多学科协作团队模式可以使患者避免多次手术, 减轻患者的痛苦和经济损失。

关键词：休克,出血性放射学, 介入性栓塞, 治疗性骨盆髋臼骨折多学科协作团队

IgG_(4)相关性疾病的临床特征及淋巴细胞亚型分析

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 394-400页

作者：郭丽萍王位蓉刘江鹏王邦茂周璐天津医科大学总医院消化内科天津300052

目的探讨IgG_(4)相关性疾病(IgG_(4)-RD)患者的临床特征,分析淋巴细胞亚型以及潜在的发病机制及免疫治疗靶点。方法横断面研究。回顾性收集2018年1月至2022年2月在天津医科大学总医院就诊的IgG_(4)-RD患者86例。分析患者的人口学资料、... 详细信息

目的探讨IgG_(4)相关性疾病(IgG_(4)-RD)患者的临床特征,分析淋巴细胞亚型以及潜在的发病机制及免疫治疗靶点。方法横断面研究。回顾性收集2018年1月至2022年2月在天津医科大学总医院就诊的IgG_(4)-RD患者86例。分析患者的人口学资料、症状和体征、器官受累情况、实验室指标、淋巴细胞亚型、组织病理学表现及治疗情况。结果86例IgG_(4)-RD患者的平均发病年龄为36~87(62±11)岁,其中男性51例(59.3%),女性35例(40.7%),34.9%的患者有过敏史,随访时间为4.8(0.4,14.1)个月。最常见的症状体征为腹痛、颌下腺肿大、泪腺肿大(各占20.9%)。75.6%的患者受累器官超过1个,最常见的受累器官为胰腺(52.3%)、颌下腺(51.2%)和泪腺(34.9%)。18.8%(16/85)伴随嗜酸性粒细胞比例升高,30.0%(24/80)IgE升高,61.2%(52/85)补体C3减低,50.0%(42/84)补体C4减低,72.9%(62/85)IgG升高,58.3%(28/48)IgG1升高,89.5%(77/86)IgG_(4)升高。64.7%(55/85)存在自身抗体阳性,最常见的阳性自身抗体是抗核抗体(ANA)(63.5%)。25.7%(9/35)CD4^(+)T淋巴细胞比例升高,22.9%(8/35)CD4^(+)/CD8^(+)T淋巴细胞比值升高,90.0%(18/20)调节性T细胞(Treg)比例升高。50.0%(11/22)IL-2升高,33.3%(10/30)IL-6升高,16.7%(5/30)IL-10升高。79.2%(42/53)存在大量淋巴浆细胞浸润,67.9%(36/53)存在纤维化,35.8%(19/53)IgG_(4)阳性/IgG阳性浆细胞>40%,且每高倍镜视野IgG_(4)阳性浆细胞>10个,30.2%(16/53)淋巴滤泡增生或异位形成。应用2011年日本研究小组提出的标准对53例具有详尽病理资料的患者进行评价,24.5%(13/53)可确定诊断,3.8%(2/53)很可能诊断,67.9%(36/53)可能诊断,3.8%(2/53)不能诊断。治疗后6个月,EOS%、IgE、IgG、IgG_(4)显著下降,补体C3、C4显著升高(均P<0.05),而且治疗后6个月的IgG_(4)水平与基线时的C4呈负相关,与IgE、IgG_(4)/IgG呈正相关。结论IgG_(4)-RD是一组男性多发,多器官受累,伴随嗜酸性粒细胞、IgE、IgG、IgG1、IgG_(4)升高,补体降低的免疫性疾病。外周血CD4^(+)T淋巴细胞、Treg比例相对升高。糖皮质激素和免疫抑制剂治疗有效,治疗后6个月的IgG_(4)水平与基线时的补体C4水平呈负相关,与IgE水平、IgG_(4)/IgG呈正相关。

关键词：免疫球蛋白类淋巴细胞 IgG_(4)相关性疾病亚型

ABCC6基因变异所致婴儿泛发性动脉钙化1例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 734-740页

作者：赵春娟刘田田刘芳崔丽茹王军屏首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科保定071000 解放军联勤保障部队980医院新生儿科石家庄050000 首都医科大学附属北京儿童医院保定医院功能科保定071000

目的:探讨1例罕见的ABCC6基因变异所致婴儿泛发性动脉钙化(GACI)患儿的临床表现与遗传学病因。方法:选取2022年8月26日就诊于首都医科大学附属北京儿童医院保定医院的1例44 d女性患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,通过核心家系全... 详细信息

目的:探讨1例罕见的ABCC6基因变异所致婴儿泛发性动脉钙化(GACI)患儿的临床表现与遗传学病因。方法:选取2022年8月26日就诊于首都医科大学附属北京儿童医院保定医院的1例44 d女性患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,通过核心家系全外显子组测序(Trio-WES)、全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)以及Minigene剪接实验对变异进行致病性分析。结果:患儿主要表现为发热、炎症指标高、抗感染治疗无效,超声显示全身大、中动脉广泛钙化、管壁增厚,考虑为GACI以及相关的动脉炎,经糖皮质激素、生物制剂治疗后发热缓解。Trio-WES发现患儿携带ABCC6基因复合杂合变异c.4404-1G>A与c.4041+5G>T,后者既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,两个变异被分别判定为可能致病性(PVS1+PM2_Supporting)与临床意义不明(PM2_Supporting+PM3+PP3)。CNV-seq检测未见异常。Minigene剪接实验进一步验证两个变异均可影响剪接。结论:对于不明原因及常规治疗无效的发热,需要及时完善基因检测,避免GACI的漏诊。

关键词：发热泛发性动脉钙化 ABCC6基因变异全外显子组测序 Minigene剪接