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先天性低促性腺激素性性腺功能减退男童的临床及遗传学特征分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 187-192页

作者：焦燕华张龙江苏喆潘丽丽刘霞赵岫深圳市儿童医院内分泌科深圳518000

目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果... 详细信息

目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果。分析其临床表现、激素水平及其基因变异情况。非正态分布采用中位数表示,非正态分布数据两组间比较采用秩和检验。结果基因确诊为CHH男性患儿共27例,初诊年龄为0.3~16.6岁,患儿均表现为小阴茎(占100%),合并隐睾16例(占59.3%),合并小睾丸9例(占33.3%),单纯性小阴茎7例(占25.9)%,无单纯性隐睾,3例患儿合并心脏异常;基础血清黄体生成素(LH)水平中位数为0.09 IU/L,92.5%(25/27)的患儿基础LH<1.00 IU/L,促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋后LH峰值的中位数为1.42 IU/L,96.2%(26/27)的患儿LH峰值<4.00 IU/L;血清抑制素B的中位数为41.15μg/L;血清抗苗勒管激素(AMH)的中位数为12.62 mg/L;合并隐睾的患儿血清AMH水平明显低于非隐睾患儿(10.02 mg/L比50.50 mg/L,P<0.05);27例患儿共检出12种基因变异,其中1例为双基因变异,最常见的基因变异为CHD7基因及ANOS1基因(各7例,二者共占51.8%),其次为FGFR1基因变异3例(占11.1%)。4例患儿短期给予GnRH泵或重组人卵泡刺激素皮下注射,治疗后血清抑制素B及AMH水平较治疗前明显增加,且睾丸容积较治疗前增大。结论CHH是先天性疾病,不同年龄临床表现不同,儿童期主要表现为小阴茎及隐睾,部分患儿存在小睾丸,青春前期确诊较困难,基因检测对早期诊断具有重要意义。

关键词：促性腺激素先天性低促性腺激素性性腺功能低下抑制素B 抗苗勒管激素基因

浙江省1型糖尿病住院患者临床特征及管理现状调查

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中华糖尿病杂志 2024年第1期16卷 56-62页

作者：陈琳娜曹星月符鸿俊黄海燕毛齐彬楼晓佳徐芬娟徐忠森沈晓明孙霞金剑虹武晓泓青岛大学医学部青岛266000 浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院内分泌科杭州310014 浙江省台州恩泽医疗中心(集团)路桥医院内分泌科台州318050 浙江省杭州市富阳区中医院内分泌科杭州311400 绍兴第二医院内分泌科绍兴312000 浙江省东阳市人民医院内分泌科东阳322100 浙江省桐乡市第一人民医院内分泌科桐乡314500 浙江省衢州市柯城区人民医院内分泌科衢州324000 浙江省平湖市第一人民医院内分泌科平湖314200 浙江中医药大学附属丽水中医院内分泌科丽水323000 杭州市中医院内分泌科杭州310007

目的:探讨浙江省1型糖尿病(T1DM)住院患者的临床特征及管理现状。方法:为横断面研究。选择2016年10月至2022年7月于浙江省10家医院住院的T1DM患者作为研究对象。收集患者的一般临床资料(包括起病年龄、性别、住院天数、病程)、实验室指... 详细信息

目的:探讨浙江省1型糖尿病(T1DM)住院患者的临床特征及管理现状。方法:为横断面研究。选择2016年10月至2022年7月于浙江省10家医院住院的T1DM患者作为研究对象。收集患者的一般临床资料(包括起病年龄、性别、住院天数、病程)、实验室指标[包括生化、糖化血红蛋白、餐后2 h血糖、胰岛素、C肽、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)、胰岛素自身抗体(IAA)、胰岛细胞抗体(ICA)]、并发症筛查情况(包括尿白蛋白/肌酐比值检测、眼底照相、肌电图、颈动脉超声、双下肢动脉超声及四肢多普勒超声)、治疗方案(包括胰岛素治疗方案及联用降糖药的情况)等。按照就诊时间将T1DM患者分为2016年10月至2019年8月组及2019年9月至2022年7月组,比较两组慢性并发症筛查率、检出率及抗体检测率等情况。组间比较采用 χ2检验。结果:共564例T1DM患者纳入本研究。患者的年龄从1岁到84岁不等,其中成人(≥18岁)390例,儿童和青少年(<18岁)174例。T1DM患者的住院天数、起病年龄和病程中位数分别为7(6,10)d、29(16,45)岁和3(0,8)年。其中,56.6%(319/564)的T1DM患者有急性并发症,49.6%(280/564)的T1DM患者有慢性并发症。56.9%(321/564)的T1DM患者有合并症,包括血脂异常[25.7%(145/564)]、高血压[12.2%(69/564)]、高尿酸血症[8.2%(46/564)]、自身免疫性甲状腺疾病[9.0%(51/564)]、肥胖症[4.8%(27/564)]。糖尿病肾脏病、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变及糖尿病周围血管病变的筛查率分别为71.5%(403/564)、58.9%(332/564)、55.5%(313/564)及80.7%(455/564),相应的检出率分别为21.6%(87/403)、27.4%(91/332)、47.0%(147/313)和31.6%(144/455)。99.5%(561/564)的T1DM患者使用胰岛素治疗。每日多次胰岛素注射治疗占比最高,为78.7%(444/564)。除胰岛素外,34.0%(192/564)的T1DM患者还联用非胰岛素类药物,α-葡萄糖苷酶抑制剂是最常用的药物[53.6%(103/192)]。2019年9月至2022年7月组GADA、IA-2A、ICA、IAA检测率高于2016年10月至2019年8月组( P<0.05)。并发症筛查中,除糖尿病肾脏病外,2019年9月至2022年7月组患者慢性并发症筛查率均比2016年10月至2019年8月组高,包括视网膜病变、周围神经病变、周围血管病变筛查率均提高( P<0.05)。结论:浙江省T1DM患者主要是成人起病。近年来,浙江省T1DM患者的糖尿病并发症筛查率及抗体检测率呈上升趋势,体现了浙江省对T1DM住院患者的管理较前更加规范,但糖尿病抗体检测率及并发症的筛查率仍较低,有待进一步提高。

关键词：糖尿病 1型管理筛查

贝那鲁肽每日2次注射治疗中国肥胖症患者的前瞻性多中心临床研究

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中华糖尿病杂志 2024年第6期16卷 663-668页

作者：方晨许岚刘煜蒋晓红李莉黄韵陈小红郭鹤鸣张弘弘胡吉苏州大学附属第二医院内分泌科苏州215004 无锡市人民医院内分泌科无锡214023 南京医科大学附属逸夫医院内分泌科南京211112 常州市第一人民医院内分泌科常州213004 太仓市第一人民医院内分泌科太仓215413

目的探讨贝那鲁肽每日2次注射治疗中国肥胖症患者的疗效及安全性。方法为前瞻性多中心前后对照开放性非随机对照研究。选取2017年10月至2018年10月苏州大学附属第二医院内分泌科、南京医科大学附属逸夫医院内分泌科、常州市第一人民医... 详细信息

目的探讨贝那鲁肽每日2次注射治疗中国肥胖症患者的疗效及安全性。方法为前瞻性多中心前后对照开放性非随机对照研究。选取2017年10月至2018年10月苏州大学附属第二医院内分泌科、南京医科大学附属逸夫医院内分泌科、常州市第一人民医院内分泌科、无锡市人民医院内分泌科、太仓市第一人民医院内分泌科的肥胖患者为研究对象。患者入组后先接受为期28 d的饮食控制和运动指导,继而以贝那鲁肽0.2 mg每日2次皮下注射治疗12周,监测患者体重及相关代谢指标。主要观察终点是贝那鲁肽治疗前后的体重变化,次要终点是贝那鲁肽治疗前后的代谢或心血管相关风险因素(血压、腰围、臀围)的变化,同时收集糖耐量异常患者恢复到正常的比例。采用配对t检验比较治疗前后患者相关指标的差异。结果共91例肥胖症患者纳入研究,其中最后有70.3%(64/91)的患者完成试验。与治疗前相比,应用贝那鲁肽每日2次注射治疗12周后64例患者体重下降[分别为(93.15±15.39)kg和(89.30±14.52)kg,t=-9.03,P<0.001]。有31.9%(29/91)的患者体重下降≥5%,6.6%(6/91)的患者体重下降≥10%。与治疗前相比,治疗12周后,患者腰围[分别为(104.22±11.20)cm和(99.80±9.66)cm,t=-7.12,P<0.001]、臀围[分别为(110.80±8.43)cm和(107.10±7.89)cm,t=-6.39,P<0.001]、收缩压[分别为(129.66±14.89)mmHg和(125.60±11.39)mmHg,t=-2.96,P=0.004]均下降。入组时有36.3%(33/91)的患者存在糖耐量异常,干预治疗12周后有24.2%(8/33)的患者恢复正常。在此次研究中不良反应主要为恶心、呕吐和食欲减退,未发现严重不良事件。结论每日2次给予贝那鲁肽皮下注射联合饮食和运动干预对中国肥胖患者进行综合治疗,有减重及改善代谢或心血管相关风险因素的疗效,且安全性和耐受性良好。

关键词：肥胖症糖尿病前期贝那鲁肽安全性有效性

黄蜀葵花总黄酮对肾脏葡萄糖重吸收影响的实验研究

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中华糖尿病杂志 2024年第6期16卷 691-699页

作者：陈娟孙红黄莉吉张舒周希乔葛静余江毅江苏省中医院南京中医药大学附属医院内分泌科南京210029 苏州大学附属独墅湖医院内分泌科苏州215000

目的探讨黄蜀葵花总黄酮(TFA)对肾小管葡萄糖重吸收的影响。方法24只C57BL/6小鼠按照随机数字表法分成3组:对照组、高脂喂养组(HFD)组及HFD+TFA组,每组8只。体外采用人近端小管上皮HK2细胞,棕榈酸(PA)处理模拟脂毒,并予TFA干预,分别为... 详细信息

目的探讨黄蜀葵花总黄酮(TFA)对肾小管葡萄糖重吸收的影响。方法24只C57BL/6小鼠按照随机数字表法分成3组:对照组、高脂喂养组(HFD)组及HFD+TFA组,每组8只。体外采用人近端小管上皮HK2细胞,棕榈酸(PA)处理模拟脂毒,并予TFA干预,分别为对照组、PA组及PA+TFA组。油红O染色评估肾皮质组织及胞内脂质含量,免疫荧光染色、实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)及Western blotting检测钠-葡萄糖共转运蛋白2(SGLT2)表达,并评估各组细胞葡萄糖摄取能力。组间比较采用单因素方差分析。结果HFD组小鼠肾小管中脂质沉积明显,而对照组小鼠肾小管中未观察到脂滴。与HFD组相比,HFD+TFA组小鼠肾小管中红染脂滴明显减少(P<0.001)。免疫荧光结果显示,3组小鼠肾小管均表达SGLT2,HFD组及HFD+TFA组小鼠SGLT2蛋白表达水平高于对照组(P<0.05)。然而,HFD+TFA组SGLT2蛋白表达水平较HFD组小鼠明显减弱(P=0.049)。qRT-PCR结果显示,HFD组小鼠SGLT2 mRNA表达水平明显高于对照组(P<0.001),而TFA干预后SGLT2 mRNA表达水平减弱。细胞实验观察到,TFA可显著减轻PA对细胞的毒性,缓解胞内脂质沉积,减弱SGLT2表达,并抑制细胞葡萄糖摄取能力(P<0.05)。结论TFA减轻肾小管脂质沉积,改善葡萄糖重吸收功能,其肾脏保护效应可能与介导SGLT2调控肾小管葡萄糖重吸收有关。

关键词：黄蜀葵花总黄酮脂质沉积钠-葡萄糖共转运蛋白2

解郁通络消瘿汤联合常规西医治疗桥本甲状腺炎的临床研究

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辽宁中医杂志 2024年第6期51卷 82-85页

作者：陈婧戴欣珏车名花姚丽琴宜兴市中医医院内分泌科江苏宜兴214200

目的分析解郁通络消瘿汤联合常规西医治疗桥本甲状腺炎的临床效果。方法2020年1月—2022年2月宜兴市中医医院收治的102例桥本甲状腺炎患者,分为对照组与研究组,各51例,方法为随机数字表法。对照组接受左甲状腺素钠片治疗,研究组在此基... 详细信息

目的分析解郁通络消瘿汤联合常规西医治疗桥本甲状腺炎的临床效果。方法2020年1月—2022年2月宜兴市中医医院收治的102例桥本甲状腺炎患者,分为对照组与研究组,各51例,方法为随机数字表法。对照组接受左甲状腺素钠片治疗,研究组在此基础上接受解郁通络消瘿汤治疗,两组均治疗3个月。分析两组治疗3个月后疗效,治疗前、治疗3个月后甲状腺功能、中医证候评分、血清微小核糖核酸(micro ribonucleic acid,miRNAs)表达水平。结果治疗3个月后,研究组总有效率为92.16%(47/51),高于对照组的80.39%(41/51)(P中医证候评分,改善甲状腺功能,调节miRNAs表达水平。

关键词：桥本甲状腺炎解郁通络消瘿汤中医证候甲状腺功能微小核糖核酸

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“标本配穴”针灸疗法用于老年糖尿病周围神经病变患者的临床效果

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大医生 2024年第5期9卷 35-37页

作者：刘卓张津怀陈明明天水市中医医院内分泌科甘肃天水741018

目的探讨“标本配穴”针灸疗法用于老年糖尿病周围神经病变(DPN)的治疗效果及对患者炎性因子水平的影响,为临床治疗提供参考。方法选取2021年4月至2022年12月天水市中医医院收治的80例老年DPN患者为研究对象,以随机数字表法分为对照组(... 详细信息

目的探讨“标本配穴”针灸疗法用于老年糖尿病周围神经病变(DPN)的治疗效果及对患者炎性因子水平的影响,为临床治疗提供参考。方法选取2021年4月至2022年12月天水市中医医院收治的80例老年DPN患者为研究对象,以随机数字表法分为对照组(采用甲钴胺治疗,40例)和试验组(采用甲钴胺联合“标本配穴”针灸疗法治疗,40例)。比较两组患者临床疗效,血糖及炎症指标,正中神经、腓总神经传导速度及不良反应发生情况。结果试验组患者临床疗效优于对照组,治疗总有效率高于对照组(均P0.05)。结论“标本配穴”针灸疗法对于老年DPN患者具有较好的治疗效果,可降低血糖和炎性因子水平,加快正中神经与腓总神经传导速度,安全性较高。

关键词：标本配穴针灸糖尿病周围神经病变炎症因子

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2型糖尿病合并肥胖患者肠道菌群分布及其与糖脂代谢和炎症指标的相关性

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中国微生态学杂志 2024年第2期36卷 180-184,190页

作者：张凤杰曹亮朱晓亮秦皇岛市中医医院内分泌一科河北066000

目的分析2型糖尿病(T2DM)合并肥胖患者肠道菌群分布及其与糖脂代谢、炎症指标的相关性,为该类患者的治疗提供参考。方法选取2020年6月至2022年6月在我院就诊的120例T2DM合并肥胖患者作为研究组,另取同期120例单纯肥胖患者为肥胖组,120... 详细信息

目的分析2型糖尿病(T2DM)合并肥胖患者肠道菌群分布及其与糖脂代谢、炎症指标的相关性,为该类患者的治疗提供参考。方法选取2020年6月至2022年6月在我院就诊的120例T2DM合并肥胖患者作为研究组,另取同期120例单纯肥胖患者为肥胖组,120例健康成人作为对照组。比较各组对象肠道菌群(肠球菌、肠杆菌、乳杆菌、双歧杆菌、梭杆菌、拟杆菌和类杆菌)数量,糖、脂代谢指标[血清糖化血红蛋白(HbAlc)、空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)]和血清炎症指标[白细胞介素-6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]水平。采用Pearson分析检测相关指标与肠道菌群数量的相关性。结果研究组患者肠道肠球菌[lg(8.02±0.26)CFU/g]和肠杆菌[lg(9.68±0.19)CFU/g]检出数量均高于肥胖组和对照组,同时肥胖组上述菌群数量均高于对照组(均P<0.05)。研究组患者肠道乳杆菌[lg(5.69±0.14)CFU/g]、双歧杆菌[lg(5.73±0.28)CFU/g]、梭杆菌[lg(6.01±0.25)CFU/g]、拟杆菌[lg(6.97±0.24)CFU/g]和类杆菌[lg(7.05±0.15)CFU/g]检出数量均低于肥胖组,同时肥胖组上述菌群数量均低于对照组(均P<0.05)。研究组患者血糖、血脂(TC、TG、LDL-C)和炎症指标水平均高于肥胖组,且肥胖组各指标水平高于对照组(均P<0.05)。研究组患者血清HDL-C水平低于肥胖组,且肥胖组低于对照组(P<0.05)。Pearson分析显示,肠球菌和肠杆菌数量与血糖、血脂(TC、TG)、炎症指标水平均呈正相关;乳杆菌、双歧杆菌、梭杆菌、拟杆菌和类杆菌数量与血糖、血脂(TC、TG)、炎症指标水平均呈负相关(均P<0.05)。结论T2DM合并肥胖患者肠道肠球菌、肠杆菌数量增加,乳杆菌、双歧杆菌、梭杆菌、拟杆菌、类杆菌数量降低,其变化与机体糖脂代谢和炎症状态有关。

关键词： 2型糖尿病肥胖肠道菌群糖脂代谢炎症

隐丹参酮调节HIF-1α/BNIP3信号通路对兔膝骨关节炎模型软骨细胞自噬和凋亡的影响

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天津医药 2024年第4期52卷 372-378页

作者：王柯叶寒露武汉市中医医院骨伤科 430014 武汉市中医医院内分泌科 430014

目的探究隐丹参酮调节缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)/腺病毒E1B19kDa相互作用蛋白3(BNIP3)信号通路对兔膝骨关节炎(KOA)模型软骨细胞自噬和凋亡的影响。方法取新西兰兔并以改良Videman法构建兔KOA模型,随机分为模型组、空载组、隐丹参酮... 详细信息

目的探究隐丹参酮调节缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)/腺病毒E1B19kDa相互作用蛋白3(BNIP3)信号通路对兔膝骨关节炎(KOA)模型软骨细胞自噬和凋亡的影响。方法取新西兰兔并以改良Videman法构建兔KOA模型,随机分为模型组、空载组、隐丹参酮组、HIF-1α敲低组、隐丹参酮+HIF-1α敲低组,每组9只;另取9只新西兰兔为对照组。分组干预后以Lequesne MG的膝关节级别评估法对兔膝关节临床症状(局部疼痛、步态、关节活动、关节肿胀)进行评分;HE染色检测兔膝关节软骨组织的退变情况并进行改良Mankin's评分;TUNEL染色检测兔膝关节软骨组织细胞凋亡情况;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测兔血清炎性因子白细胞介素(IL)-6、IL-18、IL-10水平;蛋白免疫印迹实验检测兔膝关节软骨组织自噬(LC3、Beclin-1)、凋亡(Bax、Cleaved Caspase-3)和HIF-1α/BNIP3信号通路相关蛋白表达。结果与对照组比较,模型组兔膝关节软骨组织出现明显退变症状,局部疼痛、步态、关节活动及关节肿胀评分、改良Mankin's评分、凋亡率、血清IL-18及IL-6水平、软骨组织LC3Ⅱ/LC3Ⅰ、Beclin-1、Bax、Cleaved Caspase-3、BNIP3蛋白表达水平升高,血清IL-10水平、软骨组织HIF-1α蛋白表达水平降低(P0.05)。隐丹参酮+HIF-1α敲低组较隐丹参酮组兔膝关节软骨组织退变症状加重,局部疼痛、步态、关节活动及关节肿胀评分、改良Mankin's评分、凋亡率、血清IL-18及IL-6水平、软骨组织LC3Ⅱ/LC3Ⅰ、Beclin-1、Bax、Cleaved Caspase-3、BNIP3蛋白表达水平升高,血清IL-10水平、软骨组织HIF-1α蛋白表达水平降低(P<0.05);较HIF-1α敲低组上述指标变化相反。结论隐丹参酮可通过上调HIF-1α、下调BNIP3表达,抑制炎症及自噬,减轻KOA兔膝关节软骨组织退变,改善其临床症状。

关键词：隐丹参酮骨关节炎膝软骨细胞自噬凋亡 HIF-1α/BNIP3

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江苏高碘地区碘营养状态变化对老年人群甲状腺功能的影响:一项系列横断面调查

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中华内分泌代谢杂志 2024年第1期40卷 37-43页

作者：张梦杰张丽娜密玮诺孙宇沈统高陈国芳刘超徐书杭南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌科 210028 徐州医科大学附属宿迁医院内分泌科 223800 徐州睢宁县糖尿病内分泌医院 221200

目的调查水源性高碘地区改水后≥65岁老年人碘营养状态的变化及对老年人甲状腺功能的影响。方法选取2015年至2017年我国31省市甲状腺疾病、碘营养和糖尿病的全国流行病学调查(TIDE研究)的江苏徐州姚集镇(水源性高碘地区)调查结果,选取2... 详细信息

目的调查水源性高碘地区改水后≥65岁老年人碘营养状态的变化及对老年人甲状腺功能的影响。方法选取2015年至2017年我国31省市甲状腺疾病、碘营养和糖尿病的全国流行病学调查(TIDE研究)的江苏徐州姚集镇(水源性高碘地区)调查结果,选取2021年5月至8月对江苏省宿迁顺河镇(碘大于适宜量地区)及徐州姚集镇≥65岁老年人群甲状腺疾病的筛查、监控和干预(TOPS研究)的调查结果。每位受试者均完成问卷调查、体格检查、实验室检测和甲状腺超声检查。最终纳入≥65岁老年人2 717名,其中,组1为TIDE组,258名;组2为TOPS徐州组,1 313名;组3为TOPS宿迁组,1 146名。结果组2的尿碘浓度(UIC)显著低于组1[(235.16±67.09)μg/L对(491.58±384.93)μg/L,P0.05]。组2的血清促甲状腺素(TSH)水平显著低于组1[(2.92±5.14)μIU/mL对(4.15±9.19)μIU/mL,P<0.001]。与组2和组3相比,组1老年人亚临床甲状腺功能减退症(甲减)的患病率最高(22.48%对10.13%和8.12%,P<0.001)。无论是在高碘地区还是在碘大于适宜量地区,TSH水平均与年龄呈线性相关。随着年龄的增长,TSH水平逐渐升高。结论增龄和碘营养状态与老年人TSH水平改变显著相关。高碘地区老年人碘营养状况恢复正常后可显著减少老年人甲减的患病率。

关键词：碘营养状态碘过量老年人群促甲状腺素甲状腺功能减退