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HERC2基因变异所致常染色体隐性遗传智力障碍38型一家系的遗传学分析

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中华精神科杂志 2024年第6期57卷 345-350页

作者：马江磊张元元段福慧王光明大理大学第一附属医院基因检测中心大理671000 大理大学临床医学院大理671000

目的:探讨HERC2基因变异所致智力障碍伴发育迟缓1个家系的遗传学特征。方法:选取于2020年5—7月在大理大学第一附属医院就诊的1个智力障碍伴发育迟缓的患儿家系3代共10人为研究对象。收集该家系先证者的临床资料及家系成员患病情况,应... 详细信息

目的:探讨HERC2基因变异所致智力障碍伴发育迟缓1个家系的遗传学特征。方法:选取于2020年5—7月在大理大学第一附属医院就诊的1个智力障碍伴发育迟缓的患儿家系3代共10人为研究对象。收集该家系先证者的临床资料及家系成员患病情况,应用全外显子组测序技术对先证者进行致病基因筛选,采用Sanger测序对可疑致病基因进行家系验证。根据美国遗传学与基因组学(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)学会的基因变异解读标准与指南对可疑致病基因突变位点进行致病性分类。结果:先证者男,12岁,因“发育迟缓9年,智力障碍3个月”就诊,表现为身材矮小,无故自语自笑,眼神对周围环境回避,韦氏智力测验提示智力水平低下。先证者弟弟有类似智力障碍伴发育迟缓等表现,余家系成员正常。全外显子组测序结果显示先证者携带HERC2基因c.7675A>G位点纯合突变,Sanger测序显示其弟弟携带同样的HERC2基因c.7675A>G位点纯合突变,其余家系成员携带相同的HERC2基因c.7675A>G位点杂合突变。根据ACMG指南判定该基因位点突变为临床意义未明。结论:HERC2基因c.7675A>G位点突变可能是导致该家系智力障碍伴发育迟缓的遗传学基础。

关键词：精神发育迟滞发育障碍全外显子组测序 HERC2基因基因突变

Fetuin-A、Fetuin-B及胰岛素抵抗指数对非酒精性脂肪性肝病的预测价值

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临床肝胆病杂志 2024年第4期40卷 694-699页

作者：杨素莲施荣杰李利华大理大学第一附属医院预防保健科云南大理671000 大理大学第一附属医院消化内科云南大理671000 大理大学第一附属医院老年病科云南大理671000

目的探讨血清Fetuin-A、Fetuin-B联合胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的预测价值。方法连续选取2020年6月—2021年6月大理大学第一附属医院消化内科就诊的120例NAFLD患者和体检中心的120例健康体检人群为研究对象,... 详细信息

目的探讨血清Fetuin-A、Fetuin-B联合胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的预测价值。方法连续选取2020年6月—2021年6月大理大学第一附属医院消化内科就诊的120例NAFLD患者和体检中心的120例健康体检人群为研究对象,收集其临床数据资料,并检测血清Fetuin-A、Fetuin-B水平。计量资料两组间比较采用成组t检验或Mann-Whitney U检验;计数资料两组间比较采用χ2检验。多因素Logistic回归分析NAFLD患者的危险因素。构建受试者工作特征曲线(ROC曲线)评估Fetuin-A、Fetuin-B联合HOMA-IR对NAFLD患者的预测效能。结果NAFLD组患者的体质量指数、收缩压、舒张压、ALT、AST、空腹血糖、空腹胰岛素、甘油三酯、HOMA-IR、Fetuin-A和Fetuin-B等均高于健康对照组(P值均<0.05)。多因素Logistic回归分析显示Fetuin-A(OR=1.010,95%CI:1.001~1.020,P<0.05)、Fetuin-B(OR=1.113,95%CI:1.021~1.214,P<0.05)和HOMA-IR(OR=24.053,95%CI:2.624~220.470,P<0.05)是NAFLD的独立危险因素。ROC曲线显示,Fetuin-A、Fetuin-B、HOMA-IR、Fetuin-A联合Fetuin-B、Fetuin-A联合HOMA-IR、Fetuin-B联合HOMAIR以及三者联合预测NAFLD的ROC曲线下面积分别为0.637(95%CI:0.551~0.722)、0.853(95%CI:0.796~0.912)、0.837(95%CI:0.763~0.912)、0.853(95%CI:0.795~0.911)、0.843(95%CI:0.770~0.916)、0.922(95%CI:0.877~0.967)和0.922(95%CI:0.877~0.966)。结论Fetuin-A、Fetuin-B对NAFLD有一定的预测价值,Fetuin-B联合HOMA-IR的预测价值更高。

关键词： α-2-HS-糖蛋白胎球蛋白B 胰岛素抵抗非酒精性脂肪性肝病

微导丝贯穿法联合臭氧介入治疗输卵管阻塞性不孕症

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中国介入影像与治疗学 2024年第5期21卷 272-275页

作者：段佳坤李昌静吴雅静周舟大理大学第一附属医院放射科云南大理671000

目的观察微导丝贯穿法联合臭氧介入治疗输卵管阻塞性不孕症效果。方法回顾性分析149例输卵管阻塞性不孕症患者资料,其中A组(n=44)接受常规输卵管再通术(FTR),B组(n=51)接受微导丝贯穿法FTR,C组(n=54)接受微导丝贯穿法联合臭氧FTR治疗;... 详细信息

目的观察微导丝贯穿法联合臭氧介入治疗输卵管阻塞性不孕症效果。方法回顾性分析149例输卵管阻塞性不孕症患者资料,其中A组(n=44)接受常规输卵管再通术(FTR),B组(n=51)接受微导丝贯穿法FTR,C组(n=54)接受微导丝贯穿法联合臭氧FTR治疗;比较治疗后1个月各组输卵管复通率及1年内自然妊娠率。结果治疗后1个月,A、B、C组输卵管复通率分别为63.38%(45/71)、80.22%(73/91)及92.78%(90/97),各组依次升高(P均<0.05);1年内A、B、C组自然妊娠率分别为20.45%(9/44)、27.45%(14/51)及48.15%(26/54),C组高于A、B组(P均<0.05),且A、B组差异无统计学意义(P=0.427)。结论微导丝贯穿法联合臭氧介入治疗输卵管阻塞性不孕症效果优于常规FTR及单独微导丝贯穿法FTR。

关键词：输卵管疾病不育臭氧介入治疗子宫输卵管造影术

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基于TRL4/MyD88/NF-κB通路探讨美洲大蠊虫粉对脊髓损伤大鼠的保护作用

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中国实验动物学报 2024年

作者：李杰周邦瑜马彦博阮玉山李绍波大理大学临床医学院大理大学第一附属医院

目的探讨美洲大蠊虫粉对脊髓损伤大鼠的保护作用和可能的机制。方法将48只SD大鼠随机分为假手术组、盐水组、美洲大蠊虫粉组、TOLL样受体4（Toll-likereceptors，TLR4）抑制剂组。除假手术组外其余三组均构建大鼠脊髓半横断损伤模型... 详细信息

目的探讨美洲大蠊虫粉对脊髓损伤大鼠的保护作用和可能的机制。方法将48只SD大鼠随机分为假手术组、盐水组、美洲大蠊虫粉组、TOLL样受体4（Toll-likereceptors，TLR4）抑制剂组。除假手术组外其余三组均构建大鼠脊髓半横断损伤模型。术后假手术组不做治疗，盐水组与美洲大蠊虫粉组分别给予生理盐水和美洲大蠊虫粉（630 mg/kg）灌胃处理，TLR4抑制剂组给予TLR4抑制剂（3mg/kg）腹腔注射处理。术后1、3、7、14 d运用BBB评分评估大鼠后肢运动功能，苏木素-伊红（HE）染色观察脊髓组织病理改变，免疫组化观察神经元数目变化，酶联免疫法检测炎性因子IL-1、IL-6、IL-10和TNF-α表达，WesternBlot检测TLR4、髓样分化因子（myeloiddifferentiationfactor88，MyD88）和NF-κBp65表达。结果与假手术组相比，盐水组BBB评分、神经元数目显著下降，而病理损伤程度、IL-1、IL-6、TNF-α，TLR4，MyD88，NF-κBp65水平显著增加（P < 0.05），与盐水组相比，美洲大蠊虫粉组和TLR4抑制剂组增加了BBB评分、神经元数目、降低了病理损伤程度、IL-1、IL-6、TNF-α，TLR4，MyD88，NF-κBp65水平（P < 0.05），与TLR4抑制剂组相比，美洲大蠊虫粉组更好的增加了BBB评分、神经元数目，降低病理损伤程度、IL-1、TNF-α表达。结论美洲大蠊虫粉可以通过抑制TLR4/MyD88/NF-κB通路减少脊髓损伤后炎性因子的产生，起到保护神经和促进运动恢复的作用。

关键词：美洲大蠊脊髓损伤炎症反应 TLR4 NF-κB

影像组学在肝细胞癌TACE治疗中的研究进展

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影像科学与光化学 2024年第1期42卷 71-76页

作者：帅师唐艳隆大理大学第一附属医院放射科云南大理671000

近年来,影像组学在各种良恶性肿瘤的非侵入性诊断、治疗方案选择、疗效和预后评估等方面的应用发展迅速,成为最近几年影像医学的发展新方向和研究热点。影像组学是通过将影像特征转化为数据特征,通过大量数据特征探索影像与组织病理、... 详细信息

近年来,影像组学在各种良恶性肿瘤的非侵入性诊断、治疗方案选择、疗效和预后评估等方面的应用发展迅速,成为最近几年影像医学的发展新方向和研究热点。影像组学是通过将影像特征转化为数据特征,通过大量数据特征探索影像与组织病理、生理的关系,进而达到诊断疾病、预后评估等目的。本文主要阐述影像组学在肝细胞癌(HCC)患者经导管肝动脉化疗栓塞(TACE)治疗中的应用,包括影像组学在TACE术后的疗效预测、筛选不适合TACE治疗的患者、目前影像组学应用于HCC患者TACE治疗的局限性及未来的展望和研究方向等。

关键词：影像组学肝细胞癌经导管肝动脉化疗栓塞预后预测疗效预测

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体型指数与动脉硬化关系的研究进展

中国全科医学 2024年第15期27卷 1899-1903,1910页

作者：陈小茜李利华大理大学第一附属医院云南省大理市671000

体型指数(ABSI)是基于身高、体质量、腰围等测量指标通过特定算法衍生的新型人体测量学指标。随着超重和肥胖人群的日益增多,腹型肥胖对于心血管事件发生和死亡的预测作用更强。肥胖通过产生炎症因子,诱发慢性炎症反应、胰岛素抵抗、代... 详细信息

体型指数(ABSI)是基于身高、体质量、腰围等测量指标通过特定算法衍生的新型人体测量学指标。随着超重和肥胖人群的日益增多,腹型肥胖对于心血管事件发生和死亡的预测作用更强。肥胖通过产生炎症因子,诱发慢性炎症反应、胰岛素抵抗、代谢紊乱和氧化应激途径等导致动脉硬化、高血压、冠心病等心血管疾病的发病甚至死亡。ABSI与腹型肥胖相关性较好,在部分人群中可以预测动脉硬化,但同时也受到人群特征的影响。例如,不同地区、性别和年龄的人群中,ABSI与动脉硬化之间的相关性存在差异。明确ABSI与动脉硬化的关系,对早期发现动脉硬化的高危人群和合理防治心血管疾病有重要意义。

关键词：动脉硬化体型指数腹型肥胖人体测量术体质指数

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基于TLR4/MyD88/NF-κB通路探讨美洲大蠊虫粉对脊髓损伤大鼠的保护作用

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中国实验动物学报 2024年第1期32卷 58-64页

作者：李杰周邦瑜马彦博阮玉山李绍波大理大学临床医学院云南大理671000 大理大学第一附属医院云南大理671000

目的探讨美洲大蠊虫粉对脊髓损伤大鼠的保护作用和可能的机制。方法将48只SD大鼠随机分为假手术组、盐水组、美洲大蠊虫粉组、TOLL样受体4(toll-like receptors,TLR4)抑制剂组。除假手术组外其余3组均构建大鼠脊髓半横断损伤模型。术后... 详细信息

目的探讨美洲大蠊虫粉对脊髓损伤大鼠的保护作用和可能的机制。方法将48只SD大鼠随机分为假手术组、盐水组、美洲大蠊虫粉组、TOLL样受体4(toll-like receptors,TLR4)抑制剂组。除假手术组外其余3组均构建大鼠脊髓半横断损伤模型。术后假手术组不做治疗,盐水组与美洲大蠊虫粉组分别给予生理盐水和美洲大蠊虫粉(630 mg/kg)灌胃处理,TLR4抑制剂组给予TLR4抑制剂(3 mg/kg)腹腔注射处理。术后1、3、7、14 d运用BBB评分评估大鼠后肢运动功能,苏木素-伊红(HE)染色观察脊髓组织病理改变,免疫组化观察神经元数目变化,酶联免疫法检测炎性因子IL-1、IL-6、IL-10和TNF-α表达,Western Blot检测TLR4、髓样分化因子(myeloid differentiation factor 88,MyD88)和NF-κB p65表达。结果与假手术组相比,盐水组BBB评分、神经元数目显著下降,而病理损伤程度、IL-1、IL-6、TNF-α、TLR4、MyD88、NF-κB p65水平显著增加(P<0.05),与盐水组相比,美洲大蠊虫粉组和TLR4抑制剂组增加了BBB评分、神经元数目、降低了病理损伤程度、IL-1、IL-6、TNF-α、TLR4、MyD88、NF-κB p65水平(P<0.05),与TLR4抑制剂组相比,美洲大蠊虫粉组更好地增加了BBB评分、神经元数目,降低病理损伤程度、IL-1、TNF-α表达。结论美洲大蠊虫粉可以通过抑制TLR4/MyD88/NF-κB通路减少脊髓损伤后炎性因子的产生,起到保护神经和促进运动恢复的作用。

关键词：美洲大蠊脊髓损伤炎症反应 TLR4 NF-κB

术中超声造影在肝脏恶性肿瘤手术中的应用价值

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中国普通外科杂志 2024年第7期33卷 1051-1058页

作者：杨兴广成剑文许阳孙云帆周俭杨欣荣复旦大学附属中山医院肝肿瘤外科上海200032 大理大学第一附属医院普通外科云南大理671013

背景与目的:目前手术治疗仍然是肝脏恶性肿瘤主要根治性治疗措施之一。但是有时由于肿瘤微小、位置深在、多发或继发性肝癌经药物治疗后形成“消失的肝转移灶”等原因,导致手术时无法准确定位肿瘤或遗漏。本研究探讨术中超声造影(CE-IO... 详细信息

背景与目的:目前手术治疗仍然是肝脏恶性肿瘤主要根治性治疗措施之一。但是有时由于肿瘤微小、位置深在、多发或继发性肝癌经药物治疗后形成“消失的肝转移灶”等原因,导致手术时无法准确定位肿瘤或遗漏。本研究探讨术中超声造影(CE-IOUS)在肝脏恶性肿瘤手术中的应用价值。方法:回顾分析复旦大学附属中山医院2022年9月—2023年2月期间收治且接受手术切除的56例肝恶性肿瘤患者,比较术前增强核磁共振成像(P-MRI),术前超声(P-US)、术中超声(IOUS)和CE-IOUS对肝脏病灶检出率、恶性肿瘤诊断准确率的差异。结果:56例患者共85个病灶,行P-MRI检测到的75个病灶,术后病理诊断为恶性病灶64个,良性病灶11个,遗漏10个;P-US检测到的46个病灶,术后病理诊断为恶性病灶30个,良性病灶16个,遗漏39个;IOUS检测到的64个病灶,术后病理诊断为恶性病灶44个,良性病灶20个,遗漏21个;行CE-IOUS诊断为恶性的78个病灶,术后病理检查为恶性病灶66个,良性病灶12个,遗漏7个。CE-IOUS较P-US及IOUS有较高的病灶检出率,差异有统计学意义(91.8%vs.54.1%,P<0.001;91.8%vs.75.3%,P<0.001);对于肝脏占位的恶性肿瘤诊断准确率,CE-IOUS比P-US及IOUS高(86.8%vs.65.2%,P<0.001;86.8%vs.68.7%,P<0.001)。对于病灶检出率、恶性肿瘤诊断准确率,CE-IOUS和P-MRI差异无统计学意义。结论:利用Sonazoid造影剂进行CE-IOUS较P-US和IOUS具有较高的肿瘤检出率及恶性肿瘤诊断准确率,可用于发现和定位术前无法显示的微小病灶,进而在其引导下进行肿瘤切除或射频消融,提高手术疗效。

关键词：肝肿瘤超声检查,术中造影剂肝切除术

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铁皮石斛多糖通过上皮-间质转化抗肝纤维化

中山大学学报（医学科学版） 2024年第1期45卷 76-84页

作者：杨柳青范钦白雅洁许颖罗继娜成家茂陈海燕大理大学基础医学院云南大理671003 大理大学临床医学院云南大理671003 大理大学第一附属医院超声科云南大理671013

【目的】探讨铁皮石斛多糖(DOP)对CCl4诱导肝纤维化(HF)的影响及其作用机制。【方法】将56只雄性SD大鼠随机分为七组:正常组(NG)、模型组(MG)、秋水仙碱组(CG,0.1mg/kg)、扶正化瘀组(FG,0.45g/kg)、低剂量DOP组(LDG,0.05 g/kg)、中剂量... 详细信息

【目的】探讨铁皮石斛多糖(DOP)对CCl4诱导肝纤维化(HF)的影响及其作用机制。【方法】将56只雄性SD大鼠随机分为七组:正常组(NG)、模型组(MG)、秋水仙碱组(CG,0.1mg/kg)、扶正化瘀组(FG,0.45g/kg)、低剂量DOP组(LDG,0.05 g/kg)、中剂量DOP组(MDG,0.1 g/kg)和高剂量DOP组(HDG,0.2 g/kg),每组8只。采用皮下注射40%CCl4橄榄油混合液制备HF大鼠模型,每3 d注射1次,共10周。造模第6周结束后,各药物组分别给予秋水仙碱、扶正化瘀和DOP溶液灌胃处理,NG和MG大鼠给予等量0.9%生理盐水处理,每天1次,连续4周。各组大鼠肝组织病理学采用苏木精-伊红(HE)、Masson染色、天狼星红(Sirius red)染色检测;肝功能和肝纤四项指标采用血液生化法检测;肝组织中α-SMA、Col-I、E-cadherin、ZEB1基因和蛋白的表达分别采用RT-qPCR法和Western Blot法检测。【结果】HE、Masson、Sirius red染色结果显示MG大鼠肝脏组织出现典型的HF病理特征,LDG、MDG和HDG大鼠HF均出现不同程度改善。肝功能检测结果显示,LDG、MDG、HDG大鼠的血清AST、TBIL、AKP水平与MG相比均显著降低(P<0.05或<0.01),血清ALT水平除LDG外均显著降低(P<0.05或<0.01)。肝纤四项指标检测结果显示,LDG、MDG、HDG大鼠的血清HA、LN、PC-Ⅲ、COL-Ⅳ含量与MG比较均明显下降(P<0.05或<0.01)。基因、蛋白检测结果显示,LDG、MDG、HDG大鼠肝组织中α-SMA、COL-I、ZEB1的相对表达量明显降低(P<0.05或<0.01),而E-cadherin的相对表达量升高(P<0.05或<0.01)。此外,HA、α-SMA、COL-I、ZEB1、E-cadherin的表达均存在一定的DOP剂量依赖性。【结论】DOP可通过抑制大鼠肝组织的上皮-间质转化减轻CCl4诱导的HF程度。

关键词：肝纤维化铁皮石斛多糖上皮-间质转化 E-钙黏蛋白锌指E盒结合同源框1