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浆膜腔积液中SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤的细胞病理学特点

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 143-148页

作者：王维娜刘雪婷梁月勉河北大学附属医院病理科保定071000

目的探讨浆膜腔积液中SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤的细胞病理学特点,及浆膜腔积液细胞学结合免疫组织化学在该肿瘤的诊断价值。方法收集河北大学附属医院2018年1月至2023年7月以浆膜腔积液细胞学为首次诊断依据的SMARCA4缺失胸部未分化肿... 详细信息

目的探讨浆膜腔积液中SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤的细胞病理学特点,及浆膜腔积液细胞学结合免疫组织化学在该肿瘤的诊断价值。方法收集河北大学附属医院2018年1月至2023年7月以浆膜腔积液细胞学为首次诊断依据的SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤11例的临床及病理学资料,分析浆膜腔积液细胞形态、免疫组织化学特征,并分析患者相应的原发或转移病灶的组织学标本病理特征,对部分病例进行二代测序基因检测。结果患者均为男性,年龄54~77岁,中位年龄64岁,9例有长期吸烟史。多伴咳嗽、发憋、胸痛症状,均伴胸腔或心包积液。影像学提示原发部位肺部9例,纵隔1例,肺及胸壁均累及1例。其中3例有外院肺肿瘤手术史,1例有对侧肺腺癌手术史。浆膜腔积液肿瘤细胞大且异型性明显,核质比增大,核大圆形,核仁明显,部分核形不规则,胞质嗜酸性。免疫组织化学SMARCA4/BRG1均失表达,广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白7均阴性,SMARCB1/INI1均阳性;7例CD34阳性,4例突触素弱阳性,2例SALL4弱阳性。组织学标本瘤细胞黏附性差,不规则片状或巢状排列,横纹肌样,核分裂象多见,伴肿瘤性坏死。部分肿瘤细胞呈合体细胞样,部分细胞胞质空亮。免疫组织化学表达与浆膜腔积液细胞一致,6例行PD-L1(22C3)检测均阴性。二代测序6例均有SMARCA4移码突变及TP53突变,部分病例检测到STK11、CDKN2A、MET突变及ERBB2扩增,BRCA2部分外显子缺失。随访时间2~24个月,患者均发生不同程度区域淋巴结转移,或肝、肾、肾上腺、颅脑、骨转移,4例死亡,4例经手术根治性切除或射频消融的病例生存时间均超过13个月。结论SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤恶性程度高,患者预后差,形态有横纹肌样特征。浆膜腔积液细胞诊断困难,选取针对性的免疫组织化学指标可协助诊断。工作中应提高对此病的警惕性,避免漏诊及误诊,以达到早诊断、合理治疗的目的。

关键词：胸部肿瘤细胞诊断学胸腔积液预后 SMARCA4缺失

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤伴B细胞增生或肿瘤的临床病理学特征

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 660-666页

作者：黎绮铭徐雯莉武刚李淑华彭挺生中山大学附属第一医院病理科广州510080

目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)伴B细胞增生或肿瘤的临床特征、病理形态、免疫表型、分子生物学特点和鉴别诊断。方法收集中山大学附属第一医院病理科2019年1月至2023年7月诊断的8例AITL伴B细胞增生或肿瘤病例,分别为AITL... 详细信息

目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)伴B细胞增生或肿瘤的临床特征、病理形态、免疫表型、分子生物学特点和鉴别诊断。方法收集中山大学附属第一医院病理科2019年1月至2023年7月诊断的8例AITL伴B细胞增生或肿瘤病例,分别为AITL伴弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)1例及AITL伴B细胞增生7例,对其临床与病理组织学特征进行回顾性分析,并行免疫组织化学染色、荧光原位杂交及基因重排检测。结果8例AITL患者中,男性5例,女性3例,年龄52~61岁,平均年龄为58岁;取颈部肿大淋巴结活检,镜下均可见淋巴结结构破坏,但组织学形态不一;部分病例具Burkitt样形态,肿瘤细胞胞体中等大,核略不规则;部分病例核仁明显,局部伴高内皮小静脉增生,伴有滤泡树突细胞(FDC)网架增生并破坏;肿瘤细胞起源于生发中心辅助T细胞,表达2个以上滤泡辅助T细胞标志物,肿瘤组织周围尚可见呈结节状或弥漫片状增殖的B细胞,初诊时易被考虑为B细胞淋巴瘤。8例AITL病例的T细胞受体(TCR)克隆性基因重排检测结果均为阳性,其中5例伴有免疫球蛋白重链基因(IgH)重排阳性,8例中有7例行C-MYC基因断裂检测,均为阴性。8例中有6例免疫母细胞样B细胞EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交检测呈阳性。在AITL伴DLBCL病例中,肿瘤性B细胞C-MYC呈阳性表达(阳性率>40%),而AITL伴B细胞增生的7例中,增生性B细胞C-MYC为阴性(阳性率病理形态不典型,诊断需要结合临床、病理形态、免疫表型及分子检测结果综合分析,容易误诊、漏诊。C-MYC或可作为鉴别B细胞增生与肿瘤的可行性指标,为复合性淋巴瘤的诊断和研究提供简便可行的免疫标志物。

关键词：淋巴瘤,T细胞 B细胞诊断,鉴别

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胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 95-97页

作者：杜明占童星郭霞郭凌川苏州大学附属第一医院病理科苏州215006

本文报道1例胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化的病例。患者女,52岁。胆总管肿瘤根治标本,肿瘤大部分区域呈管状、乳头状、筛状、微囊性结构,偶见Schiller-Duval小体,细胞呈柱状、立方状,细胞质透明,内含有嗜酸性小体,部分区域呈滋养... 详细信息

本文报道1例胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化的病例。患者女,52岁。胆总管肿瘤根治标本,肿瘤大部分区域呈管状、乳头状、筛状、微囊性结构,偶见Schiller-Duval小体,细胞呈柱状、立方状,细胞质透明,内含有嗜酸性小体,部分区域呈滋养层细胞形态,诊断胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化。免疫组织化学肿瘤成分均表达细胞角蛋白(CK)7、CK18、CK19,部分表达CK20、CD10、CDX2;p53弥漫强阳性,MSH2、MSH6、MLH1、PMS2均阳性。卵黄囊瘤成分部分表达SALL4、Glypican3,灶性表达甲胎蛋白。绒毛膜癌成分弥漫表达SALL4、人绒毛膜促性腺激素(HCG)。二代测序显示TP53、SMARCA4、U2AF1基因的突变,CDKN2A基因拷贝数缺失,微卫星稳定。术后短期肿瘤进展并伴有肝、肺转移,血清HCG水平显著增高(>12000 IU/L),肝转移肿瘤穿刺结果为绒毛膜癌,患者术后随访7个月,化疗7个周期,生存。

关键词：绒毛膜癌卵黄囊瘤胆总管 CK20 肿瘤进展穿刺结果甲胎蛋白肺转移

皮肤科门诊男性患者人乳头瘤病毒感染情况及分型

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中国感染控制杂志 2024年第10期23卷 1258-1263页

作者：左安欣钱影臣张晓妹周丹仝放仇玮南京市江宁医院病理科江苏南京211100

目的分析皮肤科门诊男性患者人乳头瘤病毒(HPV)感染情况及基因亚型分布,为防治男性HPV感染提供参考。方法回顾性调查2022年1月-2023年3月在某院皮肤科门诊就诊并进行HPV检测的男性患者,并将全部受检患者分为5组:病毒性疣组、皮炎皮疹组... 详细信息

目的分析皮肤科门诊男性患者人乳头瘤病毒(HPV)感染情况及基因亚型分布,为防治男性HPV感染提供参考。方法回顾性调查2022年1月-2023年3月在某院皮肤科门诊就诊并进行HPV检测的男性患者,并将全部受检患者分为5组:病毒性疣组、皮炎皮疹组、泌尿道感染组、包皮阴茎炎组、无症状组。统计分析患者年龄组成、临床诊断、症状类型与基因型分布之间的关系。结果共有1035例男性患者进行了HPV检测,567例检测阳性,阳性率54.78%。其中病毒性疣组286例,皮炎皮疹组164例,泌尿道感染组6例,包皮阴茎炎组109例,无症状组470例。21种HPV亚型均被检出,检出率位于前3位的亚型依次是6型(17.97%)、11型(12.37%)、52型(8.70%)。单一型HPV感染阳性率为29.86%,占54.50%。不同年龄组的感染阳性率、低危感染阳性率和多重混合型感染阳性率比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。<20岁年龄组感染阳性率高于20~<30岁组、30~<40岁组和40~<50岁组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。阳性患者中199例(35.10%)无临床症状,368例(64.90%)有临床症状,主要表现为病毒性疣(40.74%,231例)。病毒性疣组中HPV阳性患者以低危型为主,占80.95%;包皮阴茎炎组中HPV阳性患者以高危型为主,占84.78%;无症状组中HPV阳性患者以高危型感染为主,占86.43%。结论皮肤科门诊男性HPV感染以单一型感染为主,低危型感染临床诊断主要表现为病毒性疣,高危型感染主要表现为包皮阴茎炎,无症状组中阳性感染者以高危型为主。

关键词：人乳头瘤病毒男性基因型临床症状 HPV

SMARCA4缺失性肺腺癌42例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 136-142页

作者：韩静高献争许跃刘恩杰杜倩陈珂李晟磊郑州大学第一附属医院病理科郑州450052

目的探讨SMARCA4缺失性肺腺癌临床病理学特征及基因突变情况。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2021年1月至2023年4月诊断为肺腺癌且伴有SMARCA4缺失病例42例,回顾性分析HE切片、免疫组织化学染色,总结临床病理特征,并随访患者生存... 详细信息

目的探讨SMARCA4缺失性肺腺癌临床病理学特征及基因突变情况。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2021年1月至2023年4月诊断为肺腺癌且伴有SMARCA4缺失病例42例,回顾性分析HE切片、免疫组织化学染色,总结临床病理特征,并随访患者生存情况。对部分病例进行二代测序。结果42例SMARCA4缺失性肺腺癌,穿刺标本35例,手术标本7例。男性38例,女性4例,男女比例为9.5∶1.0。年龄42~78岁,平均年龄62岁。吸烟者33例,平均吸烟时长37年。有呼吸系统症状25例(59.5%)。TNM分期Ⅰ期4例(9.5%),Ⅱ期2例(4.7%),Ⅲ期18例(42.9%),Ⅳ期18例(42.9%)。肿瘤组织均为非黏液腺癌,无贴壁模式,大部分为低分化腺癌,组织形态多样,可见横纹肌样形态细胞、瘤巨细胞及坏死。肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性,胞质内有嗜酸性小球,间质可见炎性细胞浸润及胆固醇结晶。免疫组织化学:29例(69.0%,29/42)表达甲状腺转录因子1(TTF1),10例(40.0%,10/25)表达Napsin A,20例(100.0%,20/20)INI1未缺失;40例(95.2%,40/42)肿瘤细胞BRG1完全缺失,2例(4.8%,2/42)为BRG1部分缺失;PD-L1(22C3)59.2%(16/27)阳性。二代测序检测发现表皮生长因子受体、ROS1、MET、RET及KRAS突变,6例(6/8)SMARCA4突变,7例(7/15)p53、4例(4/8)STK11及1例(1/8)KEAP1突变。驱动基因改变多见于女性患者(P<0.05)。随访1~25个月,4例死亡,20例进展。结论SMARCA4缺失性肺腺癌缺乏特征性的组织形态,大部分表达TTF1,少数病例有驱动基因的改变,有必要对肺腺癌常规进行BRG1免疫组织化学检测,筛选出此类病例,以便采用更精准的治疗。

关键词：肺肿瘤腺癌 DNA突变分析预后 SMARCA4缺失

输卵管原发性黏液腺体病变14例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 546-551页

作者：张丽虹徐颖季淑婷宁燕顾伟勇复旦大学附属妇产科医院病理科上海200090

目的探讨输卵管原发性黏液腺体病变的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属妇产科医院2015—2023年诊治的14例输卵管原发性黏液腺体病变的临床资料、病理形态学特征及免疫表型特点,并复习相关文献。结果14例患者年龄53~83岁,平... 详细信息

目的探讨输卵管原发性黏液腺体病变的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属妇产科医院2015—2023年诊治的14例输卵管原发性黏液腺体病变的临床资料、病理形态学特征及免疫表型特点,并复习相关文献。结果14例患者年龄53~83岁,平均65岁。13例为单侧,1例为双侧。9例为输卵管黏液上皮化生,4例为浸润性黏液腺癌,1例为黏液性原位癌。镜下观察,输卵管黏液上皮化生呈局灶性,伴或不伴有炎症。输卵管黏液腺癌或原位癌细胞具有胃肠型分化的黏液上皮特征。免疫组织化学显示所有病例细胞角蛋白(CK)7均阳性,SATB2均阴性。2例CDX2阳性表达,1例局灶表达CK20。1例p53呈弥漫强阳性突变型表达,余均呈野生型表达。伴有胃型分化的黏液腺体病变MUC6弥漫或局灶阳性。部分输卵管黏液腺癌行阿辛蓝-过碘酸雪夫染色,细胞质呈红至紫红色。结论输卵管原发性黏液性病变非常罕见,本组输卵管黏液腺癌均见胃肠型分化形态及免疫组织化学特征,输卵管黏液上皮化生为偶然发现的良性病变,与炎症或胃型分化相关。所有患者均排除宫颈、卵巢及消化道黏液性病变,从而证实输卵管黏液性病变是可以独立存在的。

关键词：输卵管腺癌,黏液化生

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肝脂肪变性伴多发性肝细胞腺瘤1例报告

复旦学报（医学版） 2024年第3期51卷 431-434页

作者：刘颖超胡小木唐峰复旦大学附属华山医院病理科上海200041

肝细胞腺瘤(hepatocellular adenoma,HCA)是一种少见的肝脏良性肿瘤,多发生于育龄女性,且常为单发。本文报道1例中年男性多发性HCA,血清学检查示甘油三酯增高,肝功能无明显异常,患者无病毒性肝炎史。上腹增强MRI检查示肝内多发占位性病... 详细信息

肝细胞腺瘤(hepatocellular adenoma,HCA)是一种少见的肝脏良性肿瘤,多发生于育龄女性,且常为单发。本文报道1例中年男性多发性HCA,血清学检查示甘油三酯增高,肝功能无明显异常,患者无病毒性肝炎史。上腹增强MRI检查示肝内多发占位性病变,倾向于良性。患者行肝段切除术,共切除肝内肿瘤3枚,病理结果示HCA,瘤内及正常肝组织均伴有轻度脂肪变性。患者术后恢复良好,无肿瘤复发。

关键词：多发性肝细胞腺瘤肝脂肪变性肝切除

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基于ITK突变的原发性免疫缺陷病1例

中华病理学杂志 2024年第7期53卷 744-746页

作者：李杭焰吴瑕杨飞城李振丰李阳璨李艳春湖南省人民医院病理科长沙410021

ITK突变引起的原发性免疫缺陷的淋巴增殖性疾病比较罕见,及时诊断是改善原发性免疫缺陷病的结局并降低其病死率的重要因素。本文报道1例罕见的ITK杂合突变的原发性免疫缺陷的患儿,腹股沟肿块及颈部淋巴结活检提示Burkitt淋巴瘤及淋巴增... 详细信息

ITK突变引起的原发性免疫缺陷的淋巴增殖性疾病比较罕见,及时诊断是改善原发性免疫缺陷病的结局并降低其病死率的重要因素。本文报道1例罕见的ITK杂合突变的原发性免疫缺陷的患儿,腹股沟肿块及颈部淋巴结活检提示Burkitt淋巴瘤及淋巴增殖性疾病。临床特征表现为全身淋巴结肿大、严重的EB病毒感染、CD4^(+)T细胞持续减少、双阴性T细胞增加、IgG水平升高、血小板及中性粒细胞减少、低纤维蛋白原血症及高γ球蛋白血症。此病例具有自身免疫性淋巴细胞增生综合征样疾病的临床表现及实验室特征。

关键词：原发性免疫缺陷 Burkitt淋巴瘤腹股沟肿块中性粒细胞减少 EB病毒感染颈部淋巴结活检低纤维蛋白原血症淋巴增殖性疾病

脾脏炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤2例及文献回顾

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 128-132页

作者：杜欢林利双杜尊国樊洁包芸唐峰程园园复旦大学附属华山医院病理科上海200040

炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤(inflammatory pseudotumor-like follicular dendritic cell sarcoma,IPT-like FDCS)是一种十分罕见的、被认为与EB病毒相关的恶性肿瘤。本文2例患者体检发现脾脏占位,完善检查后予腹腔镜下全脾脏切除术。... 详细信息

炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤(inflammatory pseudotumor-like follicular dendritic cell sarcoma,IPT-like FDCS)是一种十分罕见的、被认为与EB病毒相关的恶性肿瘤。本文2例患者体检发现脾脏占位,完善检查后予腹腔镜下全脾脏切除术。病理示:炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤,2例术后均未行放化疗。该疾病多无特征性临床表现,而影像学上则与肉瘤有重叠表现。镜下表现为炎症背景中可见较多的CD21、CD23和EBER阳性的梭形肿瘤细胞呈席纹状排列,由于肿瘤细胞与淋巴细胞交织分布,边界不清,故存在一定的诊断难度。本文报道这2例病例并结合文献复习,探讨其临床和病理学特点,以提高诊断认知。

关键词：脾脏炎性假瘤(IPT) EB病毒(EBV)

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