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子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 480-482页

作者：胡桂明陈慧萍张瑞珍吴会芳郑州大学第二附属医院病理科郑州450014 郑州市妇幼保健院病理科郑州450052

目的探讨子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于子宫的NTRK重排的梭形细胞肉瘤,包括肿瘤形态学、免疫表型、遗传学特征及预后,并复习相关文献。结果患者年龄分别为29岁(例1)和51岁(例2);肿瘤均位于宫颈... 详细信息

目的探讨子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于子宫的NTRK重排的梭形细胞肉瘤,包括肿瘤形态学、免疫表型、遗传学特征及预后,并复习相关文献。结果患者年龄分别为29岁(例1)和51岁(例2);肿瘤均位于宫颈,直径分别为26 mm和39 mm,国际妇产科联盟分期均为ⅠA期。低倍镜下密集的梭形肿瘤细胞呈条束状、"人"字形或无序分布,浸润性生长,可见血管外皮瘤样结构;高倍镜下瘤细胞中等大小,轻-中度异型,胞界不清,细胞核卵圆形,染色质粗糙,核仁不明显,核分裂象>20个/10 HPF。免疫组织化学染色显示2例均弥漫表达广谱原肌球蛋白受体激酶(pan-Trk)和cyclin D1,部分表达S-100蛋白和CD34,不表达雌激素受体、孕激素受体、平滑肌肌动蛋白及结蛋白,Ki-67阳性指数分别为40%和70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交(FISH)检测发现2例均为NTRK3断裂;RNA靶向二代测序检测,例1存在MYH9-NTRK3融合,例2存在SPECC1L-NTRK3融合。分别随访30和6个月,患者均存活,无复发或转移。结论子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤,组织学形态与多种子宫梭形细胞肿瘤有重叠,免疫组织化学抗体pan-Trk、S-100蛋白、CD34及cyclin D1可用于初筛,借助FISH或二代测序证实NTRK重排或融合有助于选择恩曲替尼或拉罗替尼指导靶向治疗。

关键词：梭形细胞肉瘤临床病理学

免疫组化MYB和Notch1在乳腺腺样囊性癌中的应用

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临床与实验病理学杂志 2024年第9期40卷 942-947页

作者：张晓红张晓丽韦志永王晓映眭怡群刘晓江王志蕙姚少波薛梅临沂市肿瘤医院病理科临沂276000 临沂市人民医院病理科临沂276000 山东大学第二医院病理科济南250012 苏州大学附属第二医院病理科苏州215004

目的探讨MYB、Notch1免疫组化染色在经典型乳腺腺样囊性癌(classic adenoid cystic carcinoma of the breast, C-AdCC)、具有基底细胞样特征的实体型乳腺腺样囊性癌(solid-basaloid adenoid cystic carcinoma of the breast, SB-AdCC)鉴别诊断中的应用价值。方法收集病理科存档的20例C-AdCC、6例SB-AdCC及65例其他乳腺病变组织,分别行MYB、Notch1免疫组化染色,并对26例AdCC行FISH检测,6例SB-AdCC行NGS检测。结果 (1)MYB免疫组化染色显示:C-AdCC(20/20)弥漫中等或强阳性,SB-AdCC(4/6)弥漫中等或强阳性;胶原小体病(5/5)局灶或弥漫弱阳性;恶性腺肌上皮瘤(3/3)局灶中等或强阳性;8例产基质的癌、9例分泌性癌及40例非特殊型三阴型乳腺癌均阴性。(2)Notch1免疫组化显示:SB-AdCC(3/6)弥漫中等阳性,C-AdCC(20/20)均阴性;3例恶性腺肌上皮瘤、5例胶原小体病、8例产基质的癌、9例分泌性癌及40例非特殊型三阴型乳腺癌均阴性。(3)FISH检测显示C-AdCC(12/19)MYB基因断裂,NGS检测显示SB-AdCC(3/6)Notch1突变。结论免疫组化MYB、Notch1中等或强的弥漫性表达,可辅助鉴别C-AdCC、SB-AdCC的分型;与恶性腺肌上皮瘤鉴别困难时,可借助分子检测进一步明确。

关键词：乳腺肿瘤 C-AdCC SB-AdCC MYB Notch1

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外阴肌上皮瘤样肿瘤5例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1027-1030页

作者：谢乐任俊奇平静李红玲莫超华毛荣军佛山市中医院病理科佛山528000 广东医科大学第二附属医院病理科湛江524002 广东省中西医结合医院病理科佛山528000

目的探讨外阴肌上皮瘤样肿瘤的临床病理学特征。方法收集佛山市中医院病理科2021—2023年会诊的5例外阴肌上皮瘤样肿瘤病例,分析其临床资料、病理学特征并复习相关文献。结果5例患者均为女性,年龄24~70岁,平均年龄41岁,临床表现为局部... 详细信息

目的探讨外阴肌上皮瘤样肿瘤的临床病理学特征。方法收集佛山市中医院病理科2021—2023年会诊的5例外阴肌上皮瘤样肿瘤病例,分析其临床资料、病理学特征并复习相关文献。结果5例患者均为女性,年龄24~70岁,平均年龄41岁,临床表现为局部胀痛或扪及体表肿块,镜下包含梭形和上皮样细胞2种成分,伴有多少不等的黏液背景。波形蛋白、上皮细胞膜抗原和雌激素受体的共表达是其经典的免疫表型,分子检测提示SMARCB1/INI1缺失。肿瘤有复发倾向。结论外阴肌上皮瘤样肿瘤是一类分化不确定的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤,建议归为惰性进展但有复发潜能的中间型肿瘤,诊断需要形态学、免疫表型及分子检测相结合,局部扩大切除及长期随诊是目前最佳处理方案。

关键词：肌上皮瘤上皮样细胞免疫表型佛山市中医院肿瘤病例雌激素受体病理科波形蛋白

白细胞趋化因子2型淀粉样变性肾病15例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 809-815页

作者：王向阳韩伟霞陈思羽牛丹王欣瑜王晨山西医科大学第二医院病理科太原030001

目的探讨白细胞趋化因子2型淀粉样变性肾病(ALECT2)的临床病理学特点。方法收集1993年1月至2023年12月山西医科大学第二医院肾脏病理中心经肾活检病理诊断为ALECT2的15例病例,其中8例为单纯ALECT2,7例合并其他肾病,总结其形态学特征,并... 详细信息

目的探讨白细胞趋化因子2型淀粉样变性肾病(ALECT2)的临床病理学特点。方法收集1993年1月至2023年12月山西医科大学第二医院肾脏病理中心经肾活检病理诊断为ALECT2的15例病例,其中8例为单纯ALECT2,7例合并其他肾病,总结其形态学特征,并结合免疫组织化学和质谱分析结果,复习相关文献。结果确诊为ALECT2患者共15例,占肾活检证实淀粉样变性病例的12.93%(15/116),男性5例,女性10例,中位年龄61岁,患者症状以蛋白尿为主要特点,7例表现为肾病综合征,3例患者肾功能不全,7例患者有镜下血尿。8例单纯ALECT2,光镜主要表现为系膜增生性改变,刚果红染色显示淀粉样蛋白沉积物主要分布于肾皮质间质、肾小球系膜区和血管壁。7例合并其他肾脏病,包括:4例膜性肾病,2例IgA肾病,1例亚急性肾小管间质肾病;与单纯ALECT2相比,合并其他肾脏病患者尿蛋白定量水平更高(3.48/24 h比4.58/24 h)。15例患者肾组织淀粉样蛋白免疫组织化学染色检测均显示LECT2阳性。9例患者经石蜡切片质谱检测到LECT2肽段。随访12.5个月2例患者肾功能恶化,其他患者在平均随访期内肾功能保持稳定。结论ALECT2是本中心淀粉样变性肾病的第二大常见亚型,部分患者合并其他肾脏疾病,以膜性肾病最多见;最常沉积于肾皮质间质及肾小球系膜区,ALECT2的免疫组织化学染色检测存在非特异表达,质谱检测是明确分型的金标准。

关键词：淀粉样变性肾活检白细胞趋化因子2 病理学质谱分析

卵巢成熟型囊性畸胎瘤恶变为鳞状细胞癌和原发性卵巢鳞状细胞癌的临床病理特征

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中华医学杂志 2024年第34期104卷 3252-3255页

作者：展瑞姚义兴巩婵婵张永胜邓立峰苏州大学附属苏州九院病理科苏州215200 苏州大学附属第二医院病理科苏州215004 苏州大学附属第二医院妇产科苏州215004

探讨卵巢成熟型囊性畸胎瘤(MCT)恶变为鳞状细胞癌(SCC)和原发性卵巢鳞状细胞癌(POSCC)的临床病理学特征。回顾性分析5例卵巢鳞状细胞癌(OSCC)患者的临床及病理特征、免疫表型和预后,并对其中1例POSCC进行二代测序(NGS),分析其分子遗传... 详细信息

探讨卵巢成熟型囊性畸胎瘤(MCT)恶变为鳞状细胞癌(SCC)和原发性卵巢鳞状细胞癌(POSCC)的临床病理学特征。回顾性分析5例卵巢鳞状细胞癌(OSCC)患者的临床及病理特征、免疫表型和预后,并对其中1例POSCC进行二代测序(NGS),分析其分子遗传学特征。5例OSCC(4例卵巢MCT恶变为SCC、1例POSCC)患者年龄为43~68岁。累及双侧卵巢者1例,左侧者1例,右侧者3例。肿瘤常规镜检组织学示4例由卵巢MCT和浸润性SCC等两种成分构成,1例仅见SCC成分,周围未见伴发病变。免疫表型示5例癌组织p40、细胞角蛋白5/6(CK5/6)、p63均为阳性,2例p53阳性,增殖细胞相关核抗原(Ki-67)指数为30%~50%。1例POSCC的NGS检测存在12个体细胞突变,其中3个具有明确或潜在临床意义,包括BRCA1基因(p.G263fs)、TP53基因(p.R273C)、ERBB2基因(拷贝数扩增)。4例患者行卵巢癌减灭术,1例行卵巢癌根治术,术后辅以铂类药物为主的联合化疗。随访3~10个月,3例死亡,1例存活,1例失访。OSCC发病率低,主要来源于畸胎瘤恶变,POSCC罕见。OSCC治疗以完整手术切除为主,术后辅以铂类药物为主的联合化疗,临床进展迅速,预后差。

关键词：畸胎瘤卵巢鳞状细胞癌原发性病理特征

嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤5例临床病理学观察

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 446-451页

作者：娄蕾杜世璇付雨桐邵琪琪郭文丽宗宇鹏覃漫漫田晓溪李月红河北医科大学第二医院病理科石家庄050000

目的探讨嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤的临床病理学特点。方法收集河北医科大学第二医院2022年5月至2023年7月病理数据库中诊断明确的5例嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤,对其临床表现、影像学特征、病理学形态、免疫表型... 详细信息

目的探讨嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤的临床病理学特点。方法收集河北医科大学第二医院2022年5月至2023年7月病理数据库中诊断明确的5例嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤,对其临床表现、影像学特征、病理学形态、免疫表型及电镜特点进行回顾性分析,并复习相关文献。结果(1)5例患者就诊年龄23~60岁,中位年龄32岁;例1为男性,例2~5均为女性;其中例3为复发病例,首次手术年龄55岁,5年后复发;(2)例1、例5出现血泌乳素升高,除例3外均有不同程度的激素症状,例3仅表现为肿瘤压迫症状;(3)影像学上均有鞍底下陷表现,例1、例2及例5肿瘤与颈内动脉海绵窦段关系密切;(4)病理组织学表现均呈现弥漫性生长方式,肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性,少数细胞胞质呈嫌色表现,细胞核核仁明显,偶见核内包涵体;5例均可见散在分布的胞质空泡;(5)电镜观察到不同程度的线粒体数量增多,肥大扩张,线粒体嵴断裂消失,部分线粒体基质致密,部分空泡化。结论嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤是一种罕见的、生长迅速的侵袭性肿瘤,肿瘤细胞不成熟,弥漫性表达生长激素因子1,以泌乳素表达为主,不同程度的表达生长激素,因其临床表现不典型性及激素表达的复杂性,临床对此类型肿瘤诊断具挑战性。

关键词：垂体肿瘤分泌生长激素的脑垂体腺瘤显微镜检查电子

椎管内复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤伴血管畸形1例

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 489-491页

作者：李岩遆红娟付静姜北北京市海淀医院病理科北京100080

复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤(composite gangliocytoma/neuroma and neuroendocrine tumor)是椎管内极少见的一种肿瘤。肿瘤组成成分多样,包含神经内分泌肿瘤、神经节细胞瘤,且血管丰富。在第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类... 详细信息

复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤(composite gangliocytoma/neuroma and neuroendocrine tumor)是椎管内极少见的一种肿瘤。肿瘤组成成分多样,包含神经内分泌肿瘤、神经节细胞瘤,且血管丰富。在第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类及2022年WHO神经内分泌肿瘤分类中被认为是一种独特的肿瘤类型,并归入颅神经及椎旁神经肿瘤中。本文分析了1例发生于椎管内的复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤,同时伴有血管畸形,并复习相关文献以期总结其临床病理特征。

关键词：神经节细胞瘤椎管内神经内分泌肿瘤复合性

EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理学研究

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 58-63页

作者：李红玲莫超华谢乐吴燕杏曾敏毛荣军佛山市中医院病理科佛山528000

目的:探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法:收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例,对其临床、病理形态学、... 详细信息

目的:探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法:收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例,对其临床、病理形态学、免疫组织化学特点进行回顾性分析,利用荧光原位杂交及二代测序技术分析其分子遗传学特征,并复习相关文献。结果:14例患者中男性5例,女性9例,年龄6~36岁(平均22岁),发生部位分别为头颈部9例,骨盆2例,膀胱1例,左耻骨1例,腹壁、肱骨及耻骨多发1例。临床表现多为伴有疼痛的占位性病变,影像学表现多为侵袭性的放射学特征伴有软组织累及。肿瘤平均直径6.6 cm(最大径2~23 cm),瘤组织界限不清,镜下主要由比例不等的梭形细胞及上皮样细胞构成。瘤组织分化不一,分化差的瘤组织异型性明显,核分裂象活跃,肿瘤性坏死明显;分化好的瘤组织,梭形细胞和/或上皮样细胞胞质中等或丰富,核轻度异型性,排列呈束状或席纹状。免疫组织化学显示瘤组织表达MyoD1、Myogenin及结蛋白,程度不等地表达间变性淋巴瘤激酶、上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白。本组14例病例,其中9例通过国内4家不同的分子平台进行二代测序检测,同时加做荧光原位杂交(FISH)获得验证,另外5例采用FISH技术显示有TFCP2的断裂(同时加做FISH检测显示有EWSR1或FUS的断裂)。14例病例中,6例为EWSR1-TFCP2融合,8例为FUS-TFCP2融合。13例获得随访资料,随访时间5~37个月,7例因肿瘤转移死亡,其余6例存活(2例复发并转移、2例复发、1例转移、1例无复发转移)。结论:EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤是一种具有上皮样和梭形细胞形态特征且伴有特征性融合分子的高度侵袭性恶性肿瘤,好发于骨,尤其是颌面部。发病年龄较广。分子特征为EWSR1/FUS-TFCP2的融合,熟悉其临床病理学特征有利于诊断及鉴别诊断,避免误诊。

关键词：软组织肿瘤横纹肌肉瘤基因融合

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肾嗜酸性空泡状肿瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 910-915页

作者：王彦庄洁李玉军计晓彬李云霞张月娟于文娟种道臣张伟蒋艳霞青岛大学附属医院病理科青岛266003 海军第九七一医院病理科青岛266071 济宁市第一人民医院病理科济宁272002

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学... 详细信息

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学观察、免疫组织化学染色,并对2例进行全外显子测序。另选取同期诊断的肾嗜酸细胞瘤(RO)22例、嗜酸型嫌色细胞肾细胞癌(eChRCC)17例进行比较。结果男性4例,女性3例。年龄29~61岁(平均年龄42岁)。临床上,7例均系体检发现,瘤体直径1.5~4.5 cm,结节状,边界清楚,切面灰红、灰白色,实性,质软。镜下观察:瘤组织呈巢团状或实性排列,伴有多少不等的腺泡状或小囊状结构,瘤细胞胞质嗜酸,胞质内均可见大而突出的透明空泡,核圆形,核仁明显,4例局部可见核周空晕,1例见灶状分布、胞质稀少、核深染的小细胞成分。所有病例均未见坏死和核分裂象。3例存在水肿性间质。免疫组织化学染色:7例肿瘤均呈CD117、Cathepsin K阳性,波形蛋白、细胞角蛋白(CK)7阴性,CK20散在或斑片状阳性,Ki-67阳性指数1%~4%。全外显子测序显示2例肿瘤均存在MTOR基因突变。统计学分析表明,EVT与RO中Cathepsin K、CD10、S-100A1和Cyclin D1的表达(P<0.05)及EVT与eChRCC中Cathepsin K、CD10、CK7和claudin7的表达(P<0.001)差异有统计学意义。7例随访4~96个月(平均50个月),均未见复发或转移。结论肾EVT是一种在形态学、免疫表型与RO、eChRCC均有重叠、与TSC/MTOR通路密切相关的少见肾肿瘤,嗜酸性胞质内可见大而突出的透明空泡以及存在显著的核仁是该肿瘤的重要组织学特征。联合应用系列免疫组织化学抗体有助于EVT的诊断与鉴别诊断。该肿瘤生物学行为通常惰性,预后良好。

关键词：肾肿瘤空泡诊断鉴别