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峡部甲状腺微小乳头状癌手术方式选择及预后分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第10期 956-960页

作者：施云斌黄钧涛胡益崔翔沈毅宁波市医疗中心李惠利医院耳鼻咽喉头颈外科宁波大学医学部

目的:通过比较峡部甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma of the isthmus, PTMCI)患者经不同手术方式治疗的预后，探讨PTMCI最合适的手术方案，为临床手术方式选择提供参考。方法:回顾性分析2016年1月-2023年6月在宁波... 详细信息

目的:通过比较峡部甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma of the isthmus, PTMCI)患者经不同手术方式治疗的预后，探讨PTMCI最合适的手术方案，为临床手术方式选择提供参考。方法:回顾性分析2016年1月-2023年6月在宁波市医疗中心李惠利医院耳鼻咽喉头颈外科手术治疗且术后病理确诊为PTMCI患者(106例)的临床资料。根据甲状腺侧叶是否伴有结节将患者分为3组，分别为孤立性PTMCI组、PTMCI伴单侧叶结节组、PTMCI伴双侧叶结节组。结合随访信息，比较各组经不同手术方式治疗后复发率、生存率、术后并发症等差异，其中术式包括甲状腺峡部切除术、甲状腺峡部+单侧叶切除术和甲状腺全切除术，所有患者均同期行中央区淋巴结清扫术。结果:各组经不同手术方式治疗后复发率、生存率、术后并发症比较，差异无统计学意义。2例患者术后出现复发，其中1例为PTMCI伴单侧叶多灶癌行峡部+单侧叶切除+同侧中央区淋巴结清扫术，复发表现为对侧侧颈淋巴结转移；另1例为PTMCI伴双侧叶良性结节行峡部+单侧叶切除+同侧中央区淋巴结清扫术，复发表现为残余腺体复发。1例患者术后出现永久性声嘶。31例(29.2%)患者术后病理提示甲状腺内存在多灶癌，41例(38.7%)患者术后病理提示存在颈部中央区淋巴结转移。患者疾病特异性生存率为100%。结论:孤立性PTMCI建议行甲状腺峡部切除术；PTMCI伴单侧叶结节可行甲状腺峡部+单侧叶切除术，若单侧叶内多发可疑恶性结节灶(≥3个)建议行甲状腺全切除术；PTMCI伴双侧叶结节可行甲状腺全切除术。所有PTMCI患者均应同期行预防性颈部中央区淋巴结清扫术。

关键词：甲状腺微小乳头状癌峡部手术方式

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儿童单侧聋植入人工耳蜗术后听觉功能评估

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期38卷 436-441页

作者：王雪梅陈佳慧张睿吴琼樊孟耘史文迪楼高忠张青杭州市儿童医院耳鼻咽喉科杭州310014 杭州仁爱耳聋康复研究院西安市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科、上海交通大学医学院耳科学研究所、上海耳鼻疾病转化医学重点实验室

单侧耳聋会导致儿童的言语识别率下降、语言发育迟缓、空间定位能力减退,对儿童的生活及学习产生多种不良影响。人工耳蜗植入可帮助患儿重建双耳听力,术后系统的听觉功能测评对临床医生掌握患儿听觉恢复情况尤为重要。本文综述了单侧聋... 详细信息

单侧耳聋会导致儿童的言语识别率下降、语言发育迟缓、空间定位能力减退,对儿童的生活及学习产生多种不良影响。人工耳蜗植入可帮助患儿重建双耳听力,术后系统的听觉功能测评对临床医生掌握患儿听觉恢复情况尤为重要。本文综述了单侧聋患儿人工耳蜗植入术后多种常用的听觉功能测评方法,总结归纳了相关的研究结果和展望。

关键词：儿童单侧聋耳蜗植入听觉感知

鼓室硬化患者血清Dickkopft-1的表达及意义

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听力学及言语疾病杂志 2024年第5期32卷 457-458页

作者：张艳飞刘爱国平顶山市第一人民医院耳鼻咽喉-头颈外科平顶山467000 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉—头颈外科

目的探讨Dickkopft-1(DKK1)蛋白在鼓室硬化患者血清中的表达水平及意义。方法收集20例健康志愿者(对照组)及20例鼓室硬化患者(鼓室硬化组)外周血清标本,采用酶联免疫吸附法检测DKK1蛋白的表达水平,比较两组结果。结果鼓室硬化患者血清D... 详细信息

目的探讨Dickkopft-1(DKK1)蛋白在鼓室硬化患者血清中的表达水平及意义。方法收集20例健康志愿者(对照组)及20例鼓室硬化患者(鼓室硬化组)外周血清标本,采用酶联免疫吸附法检测DKK1蛋白的表达水平,比较两组结果。结果鼓室硬化患者血清DKK1表达水平28.10(26.24,31.28)pg/ml,低于对照组的32.50(27.74,63.08)pg/ml(P<0.05)。结论DKK1蛋白可能与鼓室硬化的形成有关。

关键词：鼓室硬化 Dickkopft-1蛋白

儿童轻中度感音神经性听力损失的遗传特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 18-22页

作者：周睿关静王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征。方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母。通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE... 详细信息

目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征。方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母。通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE)等听力学检测确定患者听力水平,并按2022年美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)听力损失的临床实践指南进行听力分级评估。对先证者的外周静脉血进行全外显子组测序(WES)、耳聋基因Panel检测等基因检测方法,并对其父母行Sanger测序以验证变异位点。结果:纳入134例患者均为儿童期发病,听力学检查提示均为双侧对称性轻中度感音神经性听力损失。134例患者中,有听力损失家族史29例(21.6%),其余均为散发患者。66例(49.3%)有明确遗传致病基因。共计检出11种致病基因,其中GJB2基因致病34例(51.5%),STRC基因10例(15.1%),MPZL2基因6例(9.1%),USH2A基因5例(7.6%)。GJB2作为轻中度听力损失检出最常见的基因,其中c.109G>A纯合共检出16例(47.1%),其次为c.109G>A复合杂合9例(26.5%)。结论:本研究通过分析134例儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传学特征,发现其以隐性遗传为主,最常见的基因为GJB2,其次为STRC、MPZL2、USH2A等基因。为未来儿童轻中度听力损失的早期筛查及发现提供了重要遗传理论参考。

关键词：儿童轻中度听力损失遗传诊断

平均纯音听阈正常或轻度听力损失听神经病患者的临床特征研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 439-446页

作者：施韬王洪阳李进谢林怡熊芬兰兰王大勇王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:探究纯音测听气导平均听阈(pure-tone average,PTA)正常或轻度听力损失的听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊... 详细信息

目的:探究纯音测听气导平均听阈(pure-tone average,PTA)正常或轻度听力损失的听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选首诊纯音测听平均听阈(500、1000、2000、4000 Hz)正常或存在轻度听力损失的AN患者,分为纯音平均听阈正常组(PTA-Normal组,即PTA N组,平均听阈3年),PTA N组趋向于低频听力先下降,而PTA M组则表现为高频听力先下降,PTA N组250 Hz与PTA M组4000 Hz听阈均显著升高。结论:纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者存在ABR、耳蜗电图、言语识别率等听力学检查结果异常,临床实践中应组合运用各项听力学检查对其进行综合评估;随着病程延长,这部分患者的听力逐渐下降,应动态评估其听力改变。

关键词：听神经病测听法纯音测听法言语诱发电位听觉脑干

不同听力干预模式下听障儿童生活质量的差异性分析

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中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 99-103页

作者：齐心张纪帅张山山杨颖刘硕戴朴苏钰中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科三亚572013 海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心联勤保障部队第928医院五官科

目的调查在不同听力干预模式下听障患儿的生活质量差异。方法回顾性选取2012年12月—2020年12月解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科收治的行人工耳蜗植入术后开机、调机,并在海南省残疾人康复指导中心行听力学康复的先天性双耳极重... 详细信息

目的调查在不同听力干预模式下听障患儿的生活质量差异。方法回顾性选取2012年12月—2020年12月解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科收治的行人工耳蜗植入术后开机、调机,并在海南省残疾人康复指导中心行听力学康复的先天性双耳极重度感音神经性耳聋的患儿101例,根据不同的听力干预方式分为双侧人工耳蜗植入组31例、双耳双模式组37例和单侧人工耳蜗植入组33例。按年龄段将患儿分为1~2岁段,3~4岁段,5~7岁段,>7岁段。采用本课题自行设计的一般资料调查问卷收集患儿人口学、听力学、家庭信息等。采用中文版人工耳蜗植入儿童家长观点调查问卷,比较3组患儿不同年龄段生活质量。结果1~2岁段,3组植入效果比较,差异有统计学意义(F=3.681,P=0.039)。3~4岁段,3组交流比较,差异有统计学意义(F=4.655,P=0.019)。5~7岁段,3组植入效果比较,差异有统计学意义(F=5.851,P=0.009)。>7岁段,3组交流、基本功能、教育、植入效果比较,差异均有统计学意义(P人工耳蜗植入的重度-极重度感音神经性耳聋患儿在交流、基本功能、教育及植入效果评分表现良好,并且在7岁龄后优势更加明显。

关键词：人工耳蜗植入术生活质量横断面研究

成人阻塞性睡眠呼吸暂停诊断和外科治疗指南(2024)计划书

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期59卷 114-121页

作者：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会咽喉组中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会咽喉学组、嗓音学组上海交通大学医学院附属第六人民医院上海市睡眠呼吸障碍疾病重点实验室殷善开中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会咽喉组中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会咽喉学组、嗓音学组上海交通大学医学院附属第六人民医院上海市睡眠呼吸障碍疾病重点实验室上海市睡眠呼吸障碍疾病重点实验室

阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)是一种常见的慢性睡眠呼吸障碍疾病,可引起全身系统性损伤,导致沉重的社会经济负担。在OSA诊断(包括筛查)领域尚存在诸多未明确的问题,包括各种筛查诊断工具在OSA早发现及早诊断中的作... 详细信息

阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)是一种常见的慢性睡眠呼吸障碍疾病,可引起全身系统性损伤,导致沉重的社会经济负担。在OSA诊断(包括筛查)领域尚存在诸多未明确的问题,包括各种筛查诊断工具在OSA早发现及早诊断中的作用,对部分特殊人群进行早期OSA筛查及规范诊断的必要性,以及合适筛查工具的确定等。随着新的筛查、诊断技术的不断涌现和国际新标准的相继出台,目前的OSA诊断指南需要进一步的完善和更新。外科手术是OSA重要治疗方法,而这方面国内鲜有可用于指导临床实践的高质量指南共识。因此,结合国内外的循证证据构建规范化OSA诊断和外科治疗指南对于更好地指导当前OSA的临床实践至关重要。指南制订工作组将参考《世界卫生组织指南制订手册》,注册并撰写《成人阻塞性睡眠呼吸暂停诊断和外科治疗指南(2024)》计划书。本计划书主要介绍该指南制订的背景、意义、目的、人员组成,目标人群、干预措施、对比措施和结局指标(population、intervention、control、outcome,PICO)问题的确定,证据的获取及评价,以及推荐意见的形成等指南制订过程和具体方法。本计划书旨在为科学和循证制订本指南提供纲领性及指导性的实施方案。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停诊断指南计划书目标人群筛查工具外科手术制订过程临床实践

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如何突破听神经病的诊治瓶颈

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 413-422页

作者：王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现... 详细信息

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现和鉴别听神经病?如何综合评估听神经病?如何应用多层级手段定位分型听神经病?快速进展的基因药物给听神经病的治疗带来的新希望新动能如何?这些问题值得思考和交流。因此,本文从突破听神经病诊治瓶颈的角度,阐述了诊治听神经病的关键点和相关策略,展望了听神经病从不可治到可治的新突破。

关键词：听神经病基因药物障碍性疾病微环路快速进展多层级综合评估瓶颈

ACMG变异解读指南更新对听神经病患者OTOF基因变异致病性判定的影响

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 455-463页

作者：武凯丽李进王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:对比2015年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)发布的变异解读标准与指南(本文中简称2015 ACMG/AMP指南)与2018年临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)耳聋专病小组针对遗传性听力损失(hearing loss,HL)发布的变异解读指南专家规范(本文中简称2018HL专病指南)在评估听神经病患者OTOF基因变异致病性中的异同。方法:以38例OTOF基因变异听神经病患者作为研究对象(男23例、女15例,年龄范围0.3~25.9岁),经全基因组重测序、全外显子组测序或目标区域靶向(Panel)测序结合一代Sanger测序验证,38例听神经病患者均检出携带两个以上OTOF变异位点,共计59个候选位点,分别使用2015ACMG/AMP指南以及2018HL专病指南对其致病性进行判断。与2015年指南判断结果相比,2018年指南判断的致病性等级更强定义为升级,更弱定义为降级。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果:2015 ACMG/AMP指南和2018 HL专病指南的变异分类一致率为72.9%(43/59)。致病性升级变异位点占13.6%(8/59),致病性降级变异位点占13.6%(8/59)。两指南致病性判定不一致主要集中在PVS1、PM3、PP2、PP3以及PP5等级证据的应用上。剪接变异、错义变异、框内插入/缺失以及同义变异致病性分布发生改变,其中剪接变异改变差异具有统计学意义(P=0.013)。结论:针对听神经病患者OTOF基因变异进行致病性判断时,2018HL专病指南与2015ACMG/AMP指南存在不一致,2018HL专病指南对证据进行删减及进一步细分,打破常规对于变异类型的固化思维,使得致病性分级更有迹可循,提高可信度。

关键词：听神经病基因突变 OTOF基因致病性