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GTPBP3基因新发突变致联合氧化磷酸化缺陷症23型(附1例报告及文献复习)

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中国临床神经科学 2024年第2期32卷 187-193页

作者：李琴英关荣源王蓓刘迟程冰苑孙一忞邬剑军上海市静安区中心医院复旦大学附属华山医院静安分院康复医学科上海200040 上海市静安区中心医院复旦大学附属华山医院静安分院神经内科上海200040 上海市静安区中心医院复旦大学附属华山医院静安分院老年中心上海200040 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 国家神经疾病医学中心上海200040

目的总结联合氧化磷酸化缺陷症23型(COXPD23)的临床表型与基因型特征,提高临床医生对该类线粒体病的认识。方法回顾性分析1例COXPD23患儿的临床症状、体格检查、实验室检查、影像学特征等资料,应用全外显子测序明确诊断,并结合复习国内... 详细信息

目的总结联合氧化磷酸化缺陷症23型(COXPD23)的临床表型与基因型特征,提高临床医生对该类线粒体病的认识。方法回顾性分析1例COXPD23患儿的临床症状、体格检查、实验室检查、影像学特征等资料,应用全外显子测序明确诊断,并结合复习国内外相关文献进行讨论。结果患儿女性,5岁8月龄。临床表现为精神运动发育迟缓、智力下降、语言功能障碍,伴高乳酸血症,头颅MRI提示双侧基底节区及背侧丘脑、小脑上脚、小脑半球齿状核内见对称性异常信号影。全外显子测序显示患儿GTPBP3基因c.187C>T/c.776A>G(p.R63*/p.N259S)位点复合杂合突变,分别遗传自患儿父母(均为杂合状态),符合常染色体隐性遗传方式。该患儿为轻型病例,经过对症及康复治疗,病情平稳。随访至今,临床无心力衰竭表现。结论COXPD23罕见,表型复杂,轻型以脑病和高乳酸血症为临床特征,完善基因检测有助于明确诊断。

关键词：联合氧化磷酸化缺陷症23型 GTPBP3基因精神运动发育迟缓高乳酸血症

前列腺癌术后自动结扎夹移位表现为直肠黏膜下肿瘤1例

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中华消化内镜杂志 2024年第3期41卷 239-241页

作者：阿依木克地斯·亚力孔齐志鹏贺东黎周平红钟芸诗复旦大学附属中山医院内镜中心上海200032 复旦大学附属中山医院徐汇区中心医院内镜中心上海200030

自动结扎夹移位至直肠表现为直肠黏膜下肿瘤的病例罕见,报道1例前列腺癌术后自动结扎夹移位至直肠表现为直肠黏膜下肿瘤的病例。

关键词：直肠肿瘤黏膜下肿瘤自动结扎夹移位内镜治疗

毛蕊异黄酮苷通过激活AMPK改善地塞米松诱导的HepG2细胞脂质合成

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中华内分泌代谢杂志 2024年第4期40卷 333-338页

作者：许琬朱琴周非叶邓儒元上海市老年医学中心消化内科 201104 复旦大学附属中山医院消化内科上海200032 上海交通大学医学院附属仁济医院内分泌科 200120

目的探究毛蕊异黄酮苷(calycosin-7-O-β-D-glucoside,CG)改善糖皮质激素诱导肝细胞脂质合成的作用机制。方法地塞米松(dexamethasone,Dex)、CG、腺苷酸活化蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)激动剂AICAR、AMPK抑制剂compound C、AMPK失活(AMPK-DN)及组成性激活(AMPK-CA)腺病毒处理HepG2细胞后,使用CCK8法、油红O染色、三酰甘油和总胆固醇检测盒、实时定量PCR及Western印迹法分别检测细胞活性、细胞脂质含量、脂质合成相关基因的表达及AMPK的磷酸化水平。结果CG显著减少Dex诱导的HepG2细胞中脂质含量及脂质合成关键酶硬脂酰辅酶A去饱和酶(Scd1)、乙酰辅酶A羧化酶(ACC)、脂肪酸合成酶(Fasn)与转录因子固醇调控元件结合蛋白1c(Srebp-1c)的表达,并上调AMPK的磷酸化水平,而该保护效应可被AMPK抑制剂与AMPK-DN腺病毒所抑制。结论CG可通过激活AMPK抑制糖皮质激素诱导的肝细胞脂质合成。

关键词：毛蕊异黄酮苷非酒精性脂肪性肝病糖皮质激素腺苷酸活化蛋白激酶

中国门静脉高压食管胃静脉曲张内镜治疗现状调研分析

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中华消化内镜杂志 2024年第1期41卷 43-51页

作者：王省胡兵李异玲冯志杰高艳景范志宁季峰刘冰熔王进海张文辉党彤徐红孔德润原丽莉许良璧呼圣娟文良志姚萍梁运啸周晓东向慧玲刘小伟黄晓铨缪应雷朱晓亮田德安白飞虎宋吉涛陈立刚边巴央珍马颖才黄义飞吴斌祁小龙中国肝脏健康联盟-内镜治疗协作组中山大学附属第三医院消化内科广州510630 四川大学华西医院消化内科成都610041 中国医科大学附属第一医院消化内科沈阳110001 河北医科大学第二医院消化内科石家庄050000 山东大学齐鲁医院消化内科济南250063 南京医科大学第一附属医院消化内镜科南京210029 浙江大学医学院附属第一医院消化内科杭州310003 郑州大学第一附属医院消化内科郑州450052 西安交通大学第二附属医院消化内科西安710004 首都医科大学附属北京世纪坛医院消化内科北京100038 包头医学院第二附属医院消化内科包头014030 吉林大学白求恩第一医院胃肠内科长春130021 安徽医科大学第一附属医院消化内科合肥230022 山西医科大学第二医院消化内科太原030001 贵州医科大学附属医院消化内镜中心贵阳550001 宁夏医科大学附属宁夏回族自治区人民医院消化内科银川750001 陆军军医大学陆军特色医学中心消化内科重庆400042 新疆医科大学第一附属医院消化内科乌鲁木齐830054 广西壮族自治区人民医院消化内科南宁530021 南昌大学第一附属医院消化内科南昌330006 天津市第三中心医院消化肝病科天津300170 中南大学湘雅医院消化内科长沙410008 复旦大学附属中山医院消化内科上海200032 昆明医科大学第一附属医院消化内科昆明650032 兰州大学第一医院普外科兰州730000 华中科技大学同济医学院附属同济医院消化内科武汉430030 海南医学院第二附属医院消化内科海口570216 哈尔滨医科大学附属第二医院消化内科哈尔滨150086 厦门大学附属中山医院消化内科厦门361004 西藏自治区第三人民医院肝病科拉萨850000 青海省人民医院消化内科西宁810007 东南大学附属中大医院门静脉高压中心南京210009 不详

目的全面了解我国门静脉高压食管胃静脉曲张内镜治疗的现状,为我国内镜治疗的发展提供数据支持和参考。方法本研究由中国肝脏健康联盟(Liver Health Consortium in China,CHESS)发起,通过网络分发调查问卷了解2022年国内开展门静脉高压... 详细信息

目的全面了解我国门静脉高压食管胃静脉曲张内镜治疗的现状,为我国内镜治疗的发展提供数据支持和参考。方法本研究由中国肝脏健康联盟(Liver Health Consortium in China,CHESS)发起,通过网络分发调查问卷了解2022年国内开展门静脉高压食管胃静脉曲张内镜治疗的基本情况。问卷问题主要包括各类内镜治疗例数和适应证,依照指南预防食管胃静脉曲张出血(esophagogastric variceal bleeding,EGVB)的依从性,急性EGVB的处理、治疗时机,胃底及特殊类型静脉曲张的处理、内镜治疗的改善等方面。统计各项治疗数据的医院数量占参与调查问卷医院数量的比例,各级医院的指南依从性比较使用卡方检验进行分析。结果31个省(自治区、直辖市)共836家医院参与本调研,调查显示内镜治疗的主要适应证是控制急性出血(49.3%,412/836)和预防再出血(38.3%,320/836)。参与调研医院对于我国指南中EGVB一级预防的推荐意见(非选择性β受体阻滞剂或内镜治疗)的依从性为72.5%(606/836),对于EGVB二级预防推荐意见(非选择性β受体阻滞剂联合内镜治疗)的依从性为39.2%(328/836),三级医院和二级医院对于一级预防[71.0%(495/697)比79.9%(111/139),χ^(2)=4.11,P=0.033]和二级预防的依从性[41.6%(290/697)比27.3%(38/139),χ^(2)=9.31,P=0.002]差异有统计学意义。78.2%(654/836)的医院首选内镜治疗处理急性EGVB,三级医院首选内镜治疗的比例明显高于二级医院[82.6%(576/697)比56.1%(78/139),χ^(2)=46.33,P医院首选组织胶联合硬化剂注射进行处理,而12.4%(104/836)和26.4%(221/836)的医院首选以止血夹为基础的内镜治疗术式。参与调研医院认为提高内镜医师水平(84.2%,704/836)和对患者进行准确的术前评估并提高多学科诊疗水平(78.9%,660/836)是当前内镜治疗急需改进的方面。结论多种门静脉高压食管胃静脉曲张内镜治疗技术已在全国范围广泛开展,各级医院在开展急诊内镜进行EGVB止血方面较为积极,但对于预防EGVB首次出血和再出血方面的指南依从性欠佳。参与调研医院在胃静脉曲张的内镜治疗选择方面差异较大。

关键词：门静脉高压食管和胃静脉曲张内镜治疗套扎硬化剂组织胶问卷调查指南依从性

基于^(18)F-Florbetaben PET显像可视化阿尔茨海默病脑内β-淀粉样蛋白异常沉积

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中国医学影像学杂志 2024年第5期32卷 420-425页

作者：林华媚杨赟豪鲁佳荧张政伟陈淑芬葛璟洁管一晖左传涛复旦大学附属华山医院核医学/PET中心上海200235 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

目的基于氟[^(18)F]贝他苯(^(18)F-FBB)淀粉样蛋白(Aβ)PET显像,分析不同认知损害严重程度阿尔茨海默病(AD)患者不同脑区的Aβ异常沉积特征,以及与认知功能的相关性。资料与方法回顾性纳入2022年8月—2023年10月在复旦大学附属华山医院... 详细信息

目的基于氟[^(18)F]贝他苯(^(18)F-FBB)淀粉样蛋白(Aβ)PET显像,分析不同认知损害严重程度阿尔茨海默病(AD)患者不同脑区的Aβ异常沉积特征,以及与认知功能的相关性。资料与方法回顾性纳入2022年8月—2023年10月在复旦大学附属华山医院就诊的18例临床诊断高度可能AD患者,且^(18)F-FBB PET显像均证实存在脑内Aβ异常沉积。根据症状严重程度分为AD源性轻度认知损害(MCI)组8例和痴呆组10例,另纳入正常对照者12例。基于脑部结构相MRI和自动解剖标记模板对3组受试者额叶、外侧顶叶、外侧颞叶、前后扣带回及复合皮质脑区Aβ异常沉积标准化摄取值比值进行半定量分析,并比较组间差异,分析AD患者脑内Aβ沉积程度与简易智能测试量表、蒙特利尔认知评估评分的相关性。结果AD源性MCI和痴呆组在额叶、外侧颞叶、外侧顶叶、前后扣带回及复合皮质Aβ异常沉积的标准化摄取值比值均显著高于对照组(t=7.442~9.151,P均区Aβ异常沉积的标准化摄取值比值差异无统计学意义(t=0.312~0.996,P均>0.05)。AD源性MCI和痴呆组脑内Aβ沉积程度与简易智能测试量表、蒙特利尔认知评估评分均无显著相关性(r=-0.049~0.050,P均>0.05)。结论AD源性MCI和痴呆组患者脑内Aβ异常沉积均显著高于正常对照组。但Aβ沉积无法鉴别不同认知损害程度的AD患者,在反映Aβ沉积评估AD临床症状的严重程度方面具有一定局限性。

关键词：阿尔茨海默病淀粉样蛋白氟[^(18)F]贝他苯认知损害严重程度正电子发射断层摄影术

基于^(18)F-Florzolotau PET显像评估阿尔茨海默病脑内tau蛋白异常沉积

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中国医学影像学杂志 2024年第5期32卷 426-430,438页

作者：焦方阳鲁佳荧李明黄琪鲍伟奇张政伟琚紫昭赵倩华管一晖左传涛张慧玮复旦大学附属华山医院核医学/PET中心上海200235 复旦大学附属华山医院神经内科上海200240

目的探讨新一代tau PET显像剂18F-Florzolotau在阿尔茨海默病(AD)不同发展阶段中的应用价值。资料与方法回顾性纳入2020年2月—2022年1月复旦大学附属华山医院β-淀粉样蛋白阳性的25例轻度认知功能障碍(MCI)与61例AD,患者均行18F-Florzo... 详细信息

目的探讨新一代tau PET显像剂18F-Florzolotau在阿尔茨海默病(AD)不同发展阶段中的应用价值。资料与方法回顾性纳入2020年2月—2022年1月复旦大学附属华山医院β-淀粉样蛋白阳性的25例轻度认知功能障碍(MCI)与61例AD,患者均行18F-Florzolotau PET脑显像,并收集相关人口统计学与临床资料。使用SPM双样本t检验比较两组患者预处理后的18F-Florzolotau PET图像,以显著差异(P区为感兴趣区提取标准化摄取值比值(SUVR);同时利用尺度亚轮廓/主成分分析模型分别建立MCI、AD的tau蛋白异常沉积相关模式(MCItauRP、ADtauRP)并计算对应的表达值。采用受试者工作特征曲线评价MCItauRP、ADtauRP表达值以及SUVR的分类性能。结果AD组与MCI组患者相比,主要在双侧颞顶叶脑区tau蛋白异常沉积增加(P区感兴趣区内AD组SUVR高于MCI组(Z=-3.164,P区分AD、MCI患者脑内tau蛋白沉积,但分类准确度不高,未来需要进一步寻找更加理想的分析方法。

关键词：阿尔茨海默病轻度认知障碍 tau蛋白正电子发射断层摄影术

克罗恩病患者左脑岛及右后顶叶皮层厚度与功能连接异常

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磁共振成像 2024年第6期15卷 31-35页

作者：郑妍玲李芸菲胡杨戎兰周滟梁宗辉复旦大学附属上海市静安区中心医院(华山医院静安分院)放射科上海200040 复旦大学附属上海市第五人民医院放射科上海200240 两江新区比量成像信息技术工作室重庆401120 复旦大学附属华山医院消化科上海200040 上海交通大学医学院附属仁济医院放射科上海200001

目的从结构和功能两个层面,探讨克罗恩病(Crohn's disease,CD)患者大脑是否存在变化,并分析与焦虑、抑郁评分的关系。材料与方法收集20例CD患者及21例正常对照组大脑结构与静息态功能磁共振影像及临床指标数据。基于Schaefer分区模板,... 详细信息

目的从结构和功能两个层面,探讨克罗恩病(Crohn's disease,CD)患者大脑是否存在变化,并分析与焦虑、抑郁评分的关系。材料与方法收集20例CD患者及21例正常对照组大脑结构与静息态功能磁共振影像及临床指标数据。基于Schaefer分区模板,将全脑分为100个脑区,分析脑区皮层厚度是否存在差异。计算结构差异脑区间功能连接(functional connectivity,FC),比较两组间FC是否存在差异。最后,使用皮尔逊相关系数衡量差异脑区皮层厚度和FC与临床指标(焦虑评分、抑郁评分、CD活动指数、病程)的相关性。结果与正常对照组相比,CD组左脑岛(P=0.002,FDR校正)、右后顶叶(P=0.031,FDR校正)皮层厚度下降。与正常对照组相比,CD组左脑岛-右后顶叶间FC显著降低(P=0.025);CD患者左脑岛皮层厚度与抑郁评分存在显著负相关(r=−0.61,P=0.007)。结论CD患者较正常对照左脑岛和右后顶叶皮层结构和FC受损,左脑岛皮层厚度变薄与抑郁评分增加有关,这为理解CD的神经机制提供新的线索。

关键词：克罗恩病神经机制功能磁共振结构磁共振磁共振成像

晚期胃癌Claudin-18.2靶向治疗临床研究新进展

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肿瘤 2024年第1期44卷 34-43页

作者：余一祎王晓刘天舒复旦大学附属中山医院肿瘤内科上海200032 复旦大学附属中山医院肿瘤防治中心上海200032

胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一,多数胃癌患者在确诊时已为晚期。晚期胃癌预后差,既往以化疗为基础的治疗效果有限。近年来,随着分子生物学技术的发展,寻找影响胃癌发生与发展的关键分子、预后指标及相关治疗靶点已成为晚期胃癌治... 详细信息

胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一,多数胃癌患者在确诊时已为晚期。晚期胃癌预后差,既往以化疗为基础的治疗效果有限。近年来,随着分子生物学技术的发展,寻找影响胃癌发生与发展的关键分子、预后指标及相关治疗靶点已成为晚期胃癌治疗领域的研究热点。Claudin-18剪接变异体2(Claudin-18 isoform 2,Claudin-18.2)是极具潜力的新兴肿瘤治疗靶点,为胃癌的靶向治疗带来新的希望。靶向Claudin-18.2的药物或治疗方法种类多样,包括单克隆抗体、双特异性抗体(bispecific antibody,Bs Ab)、抗体偶联药物(antibody-drug conjugate,ADC)和嵌合抗原受体T细胞(chimeric antigen receptor T cell,CAR-T)免疫治疗等,目前已有多项临床研究项目正在进行并取得了良好的结果。本文总结Claudin-18.2靶向治疗的临床研究进展,以期为改善晚期胃癌患者的预后提供临床依据。

关键词：晚期胃癌 Claudin-18.2 靶向治疗 CAR-T

基于中医传承辅助平台结合绍派伤寒学术思想挖掘治疗胁痛用药组方规律

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辽宁中医杂志 2024年

作者：公培强沈元良蒋元烨浙江中医药大学附属绍兴中医院消化内科上海中医药大学附属普陀区中心医院消化科

目的基于中医传承辅助平台结合绍派伤寒学术思想挖掘治疗胁痛用药组方规律，发现中药治疗胁痛方法并为新药研发提供依据。方法中医传承辅助平台软件构建中医药胁痛治疗方剂数据库；通过关联、规则分析、互信息法、系统熵聚类与熵层次聚... 详细信息

目的基于中医传承辅助平台结合绍派伤寒学术思想挖掘治疗胁痛用药组方规律，发现中药治疗胁痛方法并为新药研发提供依据。方法中医传承辅助平台软件构建中医药胁痛治疗方剂数据库；通过关联、规则分析、互信息法、系统熵聚类与熵层次聚类等数据挖掘发现方剂用药的组方规律，作者作为绍派伤寒主要传承人之一与“绍派伤寒”学术流派传承工作室代表性传承人暨项目负人沈元良主任医师等绍派医家共同结合绍派伤寒学术思想分析挖掘的新方。结果筛选的102首胁痛治疗方剂中药材，确定其出现频次、常用药与组合，结合绍派伤寒学术思想分析，演化出9首新处方组合。结论胁痛治疗方剂中主要为活血化瘀、养血敛阴、祛湿健脾等药物，药性偏寒、味辛，说明胁痛治疗遵循“通则不痛、荣则不痛”原则。

关键词：中医传承辅助平台绍派医家胁痛用药组方规律