检索结果-南通市图书馆

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传缺陷致中枢性性早熟病因学的研究新进展

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 302-307页

作者：张余韵(综述) 罗飞宏(审校) 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病,其发病率快速增加,但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变,以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺... 详细信息

中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病,其发病率快速增加,但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变,以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺失性突变可导致青春发育期启动时间提前。新近研究发现表观遗传因素如DNA甲基化、微小核糖核酸在促性腺激素释放激素神经元的调控中起重要作用;基因网络中多个变异基因的协同作用也可影响青春发育启动。该文综述了导致CPP的遗传学病因进展及其致病机制。

关键词：中枢性性早熟 KISS1基因 MKRN3基因 DLK1基因表观遗传学基因网络儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

亚急性甲状腺炎合并Graves病3例

中华全科医师杂志 2024年第2期23卷 163-165页

作者：巫丽丽张燕汤婷婷周园媛常薪霞林寰东颜红梅复旦大学附属中山医院内分泌科上海200032 复旦大学附属中山医院吴淞分院内分泌科上海200940

亚急性甲状腺炎及Graves病均为较常见的内分泌疾病,但在同一患者发生少见。文章通过报道3例在同一患者发生亚急性甲状腺炎及Graves病的病例,探讨此类病例的临床特点及诊疗启发,引起临床医生对亚急性甲状腺炎与Graves病并存诊治的重视。

关键词：亚急性甲状腺炎 Graves病

葡萄糖依赖性促胰岛素分泌多肽和胰高糖素样肽-1受体激动剂替尔泊肽:从作用机制看其如何实现强效降糖减重

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 579-585页

作者：林紫薇李小英礼来苏州制药有限公司上海200041 复旦大学附属中山医院内分泌科上海200032

替尔泊肽是一种根据天然葡萄糖依赖性促胰岛素分泌多肽(GIP)序列设计研发的新型单分子多靶点药物,可实现对GIP受体和胰高糖素样肽-1受体(GLP-1R)的“不平衡”及“偏向性”共同长效激动,产生不等同于两种受体激活简单叠加的效应,帮助2型... 详细信息

替尔泊肽是一种根据天然葡萄糖依赖性促胰岛素分泌多肽(GIP)序列设计研发的新型单分子多靶点药物,可实现对GIP受体和胰高糖素样肽-1受体(GLP-1R)的“不平衡”及“偏向性”共同长效激动,产生不等同于两种受体激活简单叠加的效应,帮助2型糖尿病(T2DM)患者实现强效降糖、优效减重以及多方位的代谢获益。替尔泊肽与T2DM的多种病理生理机制的修复相关,包括改善胰岛β细胞胰岛素分泌功能和胰岛素敏感性;降低胰岛α细胞分泌的胰高糖素水平;在胰岛素水平较高时促进脂肪组织储能并减少循环脂质和脂质异位沉积,在能量限制时促进脂解供能和脂肪组织减少;影响中枢神经系统调节食欲及食物偏好;延缓胃排空。该文从替尔泊肽的分子结构和药理特征,以及对靶器官/组织的已知作用机制入手,探讨其对于T2DM管理的潜在影响。

关键词：糖尿病,2型葡萄糖依赖性促胰岛素分泌多肽胰高糖素样肽-1 GIP/GLP-1受体激动剂替尔泊肽

成人下丘脑垂体区朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊治——华山经验

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2024年第5期40卷 386-392页

作者：王倩孙全娅何敏潘力王镛斐程海霞吴越丁天凌叶红英吴蔚复旦大学附属华山医院内分泌科上海200040 复旦大学附属华山医院神经外科上海200040 复旦大学附属华山医院病理科上海200040 复旦大学附属华山医院放射科上海200040 复旦大学附属华山医院血液科上海200040

目的总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者, 回顾性分... 详细信息

目的总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者, 回顾性分析其临床特点及治疗反应。结果共纳入27例成人HPR-LCH患者, 下丘脑累及(H组)14例, 非下丘脑累及(NH组)13例。常见影像学表现为垂体柄增粗(25/27, 92.6%)。确诊时全垂体功能减退14例(51.9%), 代谢异常19例(70.4%)。H组肾上腺轴、甲状腺轴、全垂体功能减退及糖尿病比例均高于NH组(78.6%对23.1%;92.9%对30.8%;78.6%对23.1%;35.7%对0%;均P<0.050)。H组下丘脑综合征比例71.4%(10/14)。首次就诊确诊率79.2%(19/24), HPR及外周活检确诊率分别为48.1%和51.9%, 25.9%(7/27)多次活检确诊, 确诊时累及的外周病灶有骨、甲状腺、肺、淋巴结、胸腺、肝脏。20例化疗, 12周客观缓解率85%;4例局部治疗, 1例中医治疗, 1例放弃治疗, 1例失访。中位随访时间28(15, 54)个月, 期间H组死亡3例, NH组死亡1例。结论 HPR-LCH患者以中枢性尿崩症起病, 常伴垂体前叶功能减退、下丘脑综合征和代谢异常;磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)提示垂体柄增粗或下丘脑病灶。HPR病灶常较小、诊断难度高, 全身评估寻找外周病灶有助于早活检早诊断。下丘脑累及者死亡率较高, 提示预后不良。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症下丘脑垂体区中枢性尿崩症垂体前叶功能减退下丘脑综合征

糖尿病患者运动前测试与评估临床路径构建的经验启示与实现框架

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

上海体育大学学报 2024年第5期48卷 81-93页

作者：邢晓蕊成玮田海丽徐炳祥颜红梅刘诚孙钦王汝雯万康张译尹王茹上海体育大学运动健康学院上海200438 同济大学附属杨浦医院内分泌科上海200090 复旦大学附属中山医院内分泌科上海200032

运动是防治糖尿病的重要手段,但运动在带来显著健康效益的同时,也伴随有运动损伤、心源性猝死等的发生风险。作为运动处方制定的第一步,运动前测试与评估可通过筛选出患有运动禁忌证、需要医疗许可或医务监督的患者,以减少运动不良事件... 详细信息

运动是防治糖尿病的重要手段,但运动在带来显著健康效益的同时,也伴随有运动损伤、心源性猝死等的发生风险。作为运动处方制定的第一步,运动前测试与评估可通过筛选出患有运动禁忌证、需要医疗许可或医务监督的患者,以减少运动不良事件的发生。目前,针对糖尿病患者的运动前测试与评估体系存在内容不完整、路径待规范等现实问题,构建规范操作体系有利于提高患者运动的安全性。参照临床路径构建方法,以卫生技术评估为目标导向,提出糖尿病患者运动前测试与评估临床路径构建的原则和内容。以建立操作流程为例,运用德尔菲法开展糖尿病患者运动前测试与评估临床路径构建的初步探索。

关键词：糖尿病运动不良事件运动前测试与评估临床路径

脂肪组织特异性染色体结构维持蛋白5基因敲除对小鼠糖脂代谢影响的研究

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国糖尿病杂志 2024年第6期32卷 443-449页

作者：施缘萍叶伶金美玲朱文娇北京大学人民医院内分泌科复旦大学附属中山医院变态(过敏)反应科

目的探讨脂肪组织特异性染色体结构维持蛋白5（Smc5）基因敲除对小鼠糖脂代谢的影响。方法基于规律间隔成簇短回文重复序列及其相关核酸酶9（CRISPR/Cas9）系统构建脂肪组织Smc5特异性敲除（AKO）小鼠，以Smc5floxflox纯合子小鼠（Flo... 详细信息

目的探讨脂肪组织特异性染色体结构维持蛋白5（Smc5）基因敲除对小鼠糖脂代谢的影响。方法基于规律间隔成簇短回文重复序列及其相关核酸酶9（CRISPR/Cas9）系统构建脂肪组织Smc5特异性敲除（AKO）小鼠，以Smc5floxflox纯合子小鼠（Flox小鼠）为对照。采用q RT?PCR和Western blot法验证小鼠脂肪组织Smc5敲除效率，双能X线吸收测量法（DEXA）检测小鼠体脂含量，苏木精?伊红染色观察小鼠脂肪组织形态并统计脂肪细胞面积分布。比较TG、HDL?C、LDL?C、FFA，腹腔注射葡萄糖耐量试验（IPGTT）和腹腔注射胰岛素耐量试验（IPITT）检测血糖。结果成功构建Smc5基因脂肪特异性敲除的AKO小鼠模型。AKO小鼠腹股沟脂肪（i WAT）、附睾脂肪（e WAT）和棕色脂肪细胞（BAT）中Smc5 mRNA、15周龄后体重、31周龄时i WAT脏器重量、e WAT脏器重量、BAT脏器重量、体重、脂肪量、脂肪量/体重、LDL?C、IPITT中15 min血糖较基线改变百分比低于Flox小鼠（P<0.05或P<0.01）。结论脂肪组织特异性Smc5基因敲除通过影响脂肪组织生成改善糖脂代谢。

关键词：规律间隔成簇短回文重复序列及其相关核酸酶9 染色体结构维持蛋白5 小鼠脂肪组织血糖

软骨细胞外基质基因调控与遗传缺陷研究新进展

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2024年第2期42卷 164-170页

作者：金渝瑜(综述 )罗飞宏(审校) 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

生长板软骨的生长发育是一个精密的生物学过程,受到细胞外基质、细胞内信号、旁分泌信号、内分泌信号等综合调控。细胞外基质在软骨细胞的结构支持中起着关键作用,作为传递生长因子与软骨发育相关信号分子的介质,调节软骨细胞的生长发... 详细信息

生长板软骨的生长发育是一个精密的生物学过程,受到细胞外基质、细胞内信号、旁分泌信号、内分泌信号等综合调控。细胞外基质在软骨细胞的结构支持中起着关键作用,作为传递生长因子与软骨发育相关信号分子的介质,调节软骨细胞的生长发育。文章对软骨细胞外基质的结构、功能,编码软骨细胞外基质基因的致病性变异影响骨骼发育的机制,以及致病性变异与表型的相关性等方面进行综述,旨在为临床软骨细胞外基质变异造成的遗传缺陷性疾病的诊断和治疗提供理论参考。

关键词：软骨细胞生长板细胞外基质骨骼发育不良遗传缺陷

浙江省1型糖尿病住院患者临床特征及管理现状调查

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华糖尿病杂志 2024年第1期16卷 56-62页

作者：陈琳娜曹星月符鸿俊黄海燕毛齐彬楼晓佳徐芬娟徐忠森沈晓明孙霞金剑虹武晓泓青岛大学医学部青岛266000 浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院内分泌科杭州310014 浙江省台州恩泽医疗中心(集团)路桥医院内分泌科台州318050 浙江省杭州市富阳区中医院内分泌科杭州311400 绍兴第二医院内分泌科绍兴312000 浙江省东阳市人民医院内分泌科东阳322100 浙江省桐乡市第一人民医院内分泌科桐乡314500 浙江省衢州市柯城区人民医院内分泌科衢州324000 浙江省平湖市第一人民医院内分泌科平湖314200 浙江中医药大学附属丽水中医院内分泌科丽水323000 杭州市中医院内分泌科杭州310007

目的:探讨浙江省1型糖尿病(T1DM)住院患者的临床特征及管理现状。方法:为横断面研究。选择2016年10月至2022年7月于浙江省10家医院住院的T1DM患者作为研究对象。收集患者的一般临床资料(包括起病年龄、性别、住院天数、病程)、实验室指... 详细信息

目的:探讨浙江省1型糖尿病(T1DM)住院患者的临床特征及管理现状。方法:为横断面研究。选择2016年10月至2022年7月于浙江省10家医院住院的T1DM患者作为研究对象。收集患者的一般临床资料(包括起病年龄、性别、住院天数、病程)、实验室指标[包括生化、糖化血红蛋白、餐后2 h血糖、胰岛素、C肽、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)、胰岛素自身抗体(IAA)、胰岛细胞抗体(ICA)]、并发症筛查情况(包括尿白蛋白/肌酐比值检测、眼底照相、肌电图、颈动脉超声、双下肢动脉超声及四肢多普勒超声)、治疗方案(包括胰岛素治疗方案及联用降糖药的情况)等。按照就诊时间将T1DM患者分为2016年10月至2019年8月组及2019年9月至2022年7月组,比较两组慢性并发症筛查率、检出率及抗体检测率等情况。组间比较采用 χ2检验。结果:共564例T1DM患者纳入本研究。患者的年龄从1岁到84岁不等,其中成人(≥18岁)390例,儿童和青少年(<18岁)174例。T1DM患者的住院天数、起病年龄和病程中位数分别为7(6,10)d、29(16,45)岁和3(0,8)年。其中,56.6%(319/564)的T1DM患者有急性并发症,49.6%(280/564)的T1DM患者有慢性并发症。56.9%(321/564)的T1DM患者有合并症,包括血脂异常[25.7%(145/564)]、高血压[12.2%(69/564)]、高尿酸血症[8.2%(46/564)]、自身免疫性甲状腺疾病[9.0%(51/564)]、肥胖症[4.8%(27/564)]。糖尿病肾脏病、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变及糖尿病周围血管病变的筛查率分别为71.5%(403/564)、58.9%(332/564)、55.5%(313/564)及80.7%(455/564),相应的检出率分别为21.6%(87/403)、27.4%(91/332)、47.0%(147/313)和31.6%(144/455)。99.5%(561/564)的T1DM患者使用胰岛素治疗。每日多次胰岛素注射治疗占比最高,为78.7%(444/564)。除胰岛素外,34.0%(192/564)的T1DM患者还联用非胰岛素类药物,α-葡萄糖苷酶抑制剂是最常用的药物[53.6%(103/192)]。2019年9月至2022年7月组GADA、IA-2A、ICA、IAA检测率高于2016年10月至2019年8月组( P<0.05)。并发症筛查中,除糖尿病肾脏病外,2019年9月至2022年7月组患者慢性并发症筛查率均比2016年10月至2019年8月组高,包括视网膜病变、周围神经病变、周围血管病变筛查率均提高( P<0.05)。结论:浙江省T1DM患者主要是成人起病。近年来,浙江省T1DM患者的糖尿病并发症筛查率及抗体检测率呈上升趋势,体现了浙江省对T1DM住院患者的管理较前更加规范,但糖尿病抗体检测率及并发症的筛查率仍较低,有待进一步提高。

关键词：糖尿病 1型管理筛查

《垂体催乳素腺瘤的诊断和治疗——垂体学会国际共识声明》解读

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2024年第5期40卷 365-372页

作者：季立津鹿斌叶红英李益明复旦大学附属华山医院内分泌科上海200040

国际垂体学会2023年发布的垂体催乳素腺瘤的诊治推荐国际共识声明, 是继2006年、2011年内分泌学会指南的又一次更新, 发表于Nature Reviews Endocrinology。本版共识基于近年来的最新研究证据, 对多巴胺受体激动剂疗效、长期不良反应和... 详细信息

国际垂体学会2023年发布的垂体催乳素腺瘤的诊治推荐国际共识声明, 是继2006年、2011年内分泌学会指南的又一次更新, 发表于Nature Reviews Endocrinology。本版共识基于近年来的最新研究证据, 对多巴胺受体激动剂疗效、长期不良反应和停药方案, 手术、术前药物治疗和放射治疗的适应证, 特殊时期和状态下垂体催乳素腺瘤的治疗等方面作了全面的阐述。本文对共识核心推荐点逐一解读, 着重从催乳素瘤的诊断、治疗、特殊人群及罕见情况四大方面展开, 以期帮助临床医生更全面地理解该共识, 为临床诊疗提供帮助。

关键词：高催乳素血症垂体催乳素腺瘤多巴胺受体激动剂手术