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基于二维斑点追踪技术制定妊娠28~39周低风险胎儿心脏大小和形态的参考值范围

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 41-49页

作者：朱晨须成杰刘芮李嫚熊钰项金莲任芸芸复旦大学附属妇产科医院超声科上海200011 复旦大学附属妇产科医院信息科上海200011 复旦大学附属妇产科医院产科上海200011

目的采用二维斑点追踪技术制定妊娠28~39周的低风险胎儿心脏大小和形态的参考值范围。方法前瞻性收集复旦大学附属妇产科医院行超声心动图检查的低风险单胎妊娠453例,应用二维斑点追踪技术评估胎儿四腔心和心室的大小(长径、宽径和面积... 详细信息

目的采用二维斑点追踪技术制定妊娠28~39周的低风险胎儿心脏大小和形态的参考值范围。方法前瞻性收集复旦大学附属妇产科医院行超声心动图检查的低风险单胎妊娠453例,应用二维斑点追踪技术评估胎儿四腔心和心室的大小(长径、宽径和面积)及形态(球形指数,即长径与宽径的比值)。使用同类相关系数评估组间和组内测量的重复一致性。对心脏测量参数进行统计分析,建立低风险胎儿心脏大小和形态的参考值范围。结果胎儿心脏参数测量的重复一致性检验的组间和组内相关系数为0.691~0.980。胎儿四腔心和心室大小随孕周的增加而增加(均P<0.001),左室舒张末期长径大于右室,舒张末期宽径小于右室,差异均有统计学意义(均P<0.001),而两心室的舒张末期面积对比差异无统计学意义(P=0.050)。四腔心的球形指数与孕周不存在相关性(P=0.811)。左室的基底段和中间段的球形指数大于右室,心尖段的球形指数小于右室,差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论采用二维斑点追踪技术评估胎儿心脏参数具有较好的可重复性。本研究制定的低风险胎儿心脏大小和形态参考值范围,将为产前评价心脏重塑提供帮助。

关键词：超声心动图斑点追踪 fetalHQ 心脏大小球形指数(SI) 胎儿

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妊娠滋养细胞肿瘤合并子宫动静脉畸形与预后相关性分析

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复旦学报（医学版） 2024年第3期51卷 315-322页

作者：周清刘源涛马凤华鹿欣张鹤张国福复旦大学附属妇产科医院放射科上海200011 复旦大学附属妇产科医院妇科上海200011

目的通过对比增强磁共振血管成像技术(contrast enhanced-magnetic resonance angiography,CE-MRA了解妊娠滋养细胞肿瘤(gestationaltrophoblasticneoplasia,GTN)合并子宫动静脉畸形(uterinearteriovenous malformation,UAVM)与预后的相关性。方法选取2015年12月至2020年12月在复旦大学附属妇产科医院就诊的、疑诊GTN的患者,在治疗前行磁共振常规扫描和CE-MRA扫描,对所有病例进行国际妇产科学联合会(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期和预后评分。对患者的治疗方式(化疗、手术治疗、动脉栓塞治疗)及预后进行记录。结果共纳入44例GTN患者,包括5例胎盘部位滋养层肿瘤(placental site trophoblastic tumor,PSTT)和39例其他GTN。PSTT合并UAVM 3例,GTN合并UAVM 23例。根据UAVM的存在与否,将39例其他GTN患者分为两组。对人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-hCG)值<10000 mIU/mL和≥10000 mIU/mL的数据进行四格表χ^(2)检验,差异有统计学意义(P=0.001)。两组病例的FIGO预后评分平均为(4.19±3.69)分和(6.70±3.39)分,差异有统计学意义(P=0.035)。结论当β-hCG值≥10000 mIU/mL时,UAVM发生概率增加。预后评分越高,发生UAVM的可能性就越大。运用CE-MRA技术有助于更好地诊断UAVM。

关键词：妊娠滋养细胞肿瘤(GTN) 子宫动静脉畸形(UAVM) 对比增强磁共振血管成像技术(CE-MRA) 磁共振成像技术

孕34周前确诊妊娠合并子宫颈癌患者继续妊娠治疗方案及母儿预后分析

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复旦学报(医学版) 2024年

作者：尹惠芬朱静朱好刘海燕顾蔚蓉胡蓉复旦大学附属妇产科医院产科复旦大学附属妇产科医院妇科

目的总结孕34周前确诊并继续妊娠的子宫颈癌患者的治疗方案、治疗时机以及终止妊娠时机，为改善母儿预后提供临床经验与参考。方法回顾性收集复旦大学附属妇产科医院2013年1月至2024年2月期间收治入院的妊娠合并子宫颈癌患者的临床资... 详细信息

目的总结孕34周前确诊并继续妊娠的子宫颈癌患者的治疗方案、治疗时机以及终止妊娠时机，为改善母儿预后提供临床经验与参考。方法回顾性收集复旦大学附属妇产科医院2013年1月至2024年2月期间收治入院的妊娠合并子宫颈癌患者的临床资料，对孕34周前确诊且选择继续妊娠患者的治疗时机、治疗方案进行回顾，并对母儿结局进行随访分析。结果共有15例患者纳入本研究，中位年龄为34岁。9例（9/15）患者因异常阴道流血就诊，14例（14/15）患者诊断时处于孕中晚期，诊断时12例（12/15）患者肿瘤最大直径超过2 cm。13例患者（13/15）感染HPV16或18型，主要病理类型为鳞癌（9/15）。治疗方面，1例Ⅰa1期患者孕期密切随访，孕35周因“疤痕子宫、胎膜早破”行剖宫产术+全子宫切除术；其余14例Ⅰb期患者，孕中期行腹腔镜下盆腔淋巴结清扫术或行影像学检查除外淋巴结转移后，给予相应疗程的新辅助化疗延长孕周，继续妊娠至34周左右终止妊娠，然后规范化治疗肿瘤。分娩术后1例病理升级至Ⅱa1期。截至随访时间，15例患者中13名患者无瘤存活。新生儿平均分娩孕周为（35.0±1.5）周，平均出生体重为（2 345.33±431.44）g。随访出生后第一天新生儿血常规发现：低白细胞8例（8/15），贫血1例（1/15）。经短期住院支持治疗后，最终所有新生儿结局良好。结论对于孕34周前确诊妊娠合并子宫颈癌Ⅰb期的患者，行新辅助化疗延长至孕34周后终止妊娠，再行肿瘤规范化治疗是相对安全的，母儿结局良好。

关键词：妊娠子宫颈癌母儿妊娠结局

应用抗米勒管激素优化围绝经期早期乳腺癌辅助内分泌治疗的探索性研究

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复旦学报(医学版) 2024年

作者：刘亚璇周进马浚仁陈青张鹏傅毅鹏张明迪吴克瑾陈宏亮复旦大学附属妇产科医院乳腺外科复旦大学附属妇产科医院检验科

目的探索抗米勒管激素（anti-Müllerian hormone,AMH）优化围绝经期早期乳腺癌辅助内分泌治疗的临床价值。方法纳入2020—2023年45～55岁绝经前患者204例。将AMH≤0.1 ng/mL作为评判绝经的阈值。根据AMH及卵泡刺激素（follicle-stimu... 详细信息

目的探索抗米勒管激素（anti-Müllerian hormone,AMH）优化围绝经期早期乳腺癌辅助内分泌治疗的临床价值。方法纳入2020—2023年45～55岁绝经前患者204例。将AMH≤0.1 ng/mL作为评判绝经的阈值。根据AMH及卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone,FSH）、雌二醇（estradiol,E2）水平变化优化雌激素受体调变剂（selective estrogen receptor modulator,SERM）转换为芳香化酶抑制剂（aromatase inhibitor, AI）的时机以及初始内分泌治疗策略。结果辅助化疗前AMH水平与FSH水平呈显著负相关（P0.1 ng/mL，无一例在1年内转换为AI;43例AMH≤0.1 ng/mL，其中40例转换为AI，与未检测AMH且转换为AI者相比，SERM过渡时间显著缩短（3.15个月vs. 8.14个月，P0.1 ng/mL，其中31例初始采用卵巢功能抑制（ovarian function suppression,OFS）治疗，38例初始采用SERM治疗。35例AMH≤0.1 ng/mL，均采用SERM初始治疗，与AMH>0.1 ng/mL且初始SERM组相比，AI转换率显著提高（71.4%vs. 23.7%,P<0.001）、SERM过渡时间显著缩短（6.52个月vs. 13.56个月，P=0.016）；与OFS组比较，中位随访30个月，生存预后无显著差异（Log Rank P=0.125）。结论 AMH能够准确评判和预测绝经状态，安全有效地优化围绝经期内分泌治疗。

关键词：抗米勒管激素(AMH) 围绝经期乳腺癌内分泌治疗

产前胎儿卡波西样血管内皮瘤并发卡梅综合征1例报告及文献复习

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复旦学报(医学版) 2024年

作者：符忠蓬王珏任芸芸复旦大学附属妇产科医院超声科复旦大学附属妇产科医院产科

探讨胎儿卡波西样血管内皮瘤（kaposiform hemangioendothelioma,KHE）并发卡梅综合征（KasabachMerritt syndrome,KMS）的围产期特点。本文报道一名36岁女性孕38周产检时，超声偶然发现胎儿背部皮下肿块，其他产前检查结果无异常。肿... 详细信息

探讨胎儿卡波西样血管内皮瘤（kaposiform hemangioendothelioma,KHE）并发卡梅综合征（KasabachMerritt syndrome,KMS）的围产期特点。本文报道一名36岁女性孕38周产检时，超声偶然发现胎儿背部皮下肿块，其他产前检查结果无异常。肿块呈中低回声，直径约为6～7 cm，多普勒显示有条状血流信号。胎儿生长测量与胎龄相符，羊水量正常。经剖宫产娩出一名活产男婴，该新生儿左背皮下存在一处巨大血管瘤，实验室检查该患儿存在血小板减少、凝血功能障碍，被诊断为KMS，行大剂量甲强龙冲击，口服西罗莫司，手术切除以及输血等治疗。组织病理学和免疫组化结果证实为簇状血管瘤和KHE。术后随访半年无残留复发。

关键词：妊娠卡梅综合征(KMS) 胎儿水肿胎儿贫血

1例年轻遗传性乳腺癌中PTEN基因突变的报道

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复旦学报(医学版) 2024年

作者：张明迪刘亚璇肖银平马浚仁陈宏亮吴克瑾复旦大学附属妇产科医院乳腺科复旦大学附属妇产科医院病理科

遗传性乳腺癌是指具有明确遗传易感基因的乳腺癌，其中PTEN胚系突变在乳腺癌中发生较为少见，但携带PTEN突变的女性乳腺癌发病风险较高。2021年，一位年轻的双乳癌患者因双乳多发肿块就诊于我院门诊，收治后行双乳肿块旋切术，术后病理... 详细信息

遗传性乳腺癌是指具有明确遗传易感基因的乳腺癌，其中PTEN胚系突变在乳腺癌中发生较为少见，但携带PTEN突变的女性乳腺癌发病风险较高。2021年，一位年轻的双乳癌患者因双乳多发肿块就诊于我院门诊，收治后行双乳肿块旋切术，术后病理证实为右乳导管原位癌，左乳浸润性癌。同时患者双侧腋窝皮肤，颈部及双侧腹股沟区皮肤多发赘生物，外周血的基因二代测序检测结果示PTEN基因突变，结合家族史，患者诊断为Cowden综合征（Cowden syndrome,CS）。此类患者应重视癌症风险全程管理及家系管理，实现疾病的早期发现与及时治疗。

关键词：遗传性乳腺癌 Cowden综合征(CS) 全程管理家系管理

外阴硬化性苔藓345例临床病理分析及维持治疗频率的初步探讨

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中华妇产科杂志 2024年第1期59卷 56-63页

作者：孙小怡肖银平孙一鑫张祺丛青复旦大学附属妇产科医院妇科上海200011 复旦大学附属妇产科医院病理科上海200011 复旦大学附属妇产科医院宫颈疾病诊治中心上海200011

目的:探讨外阴硬化性苔藓(VLS)的临床病理特征及治疗,并初步探讨其维持治疗频率。方法:收集2018年至2021年于复旦大学附属妇产科医院诊断为VLS的患者共345例,回顾性分析其临床病理特征、治疗方法及效果,对病情稳定的患者进行维持治疗并... 详细信息

目的:探讨外阴硬化性苔藓(VLS)的临床病理特征及治疗,并初步探讨其维持治疗频率。方法:收集2018年至2021年于复旦大学附属妇产科医院诊断为VLS的患者共345例,回顾性分析其临床病理特征、治疗方法及效果,对病情稳定的患者进行维持治疗并定期随访,探究维持治疗的最低用药频率。结果:(1)一般情况:345例VLS患者的确诊年龄为(50.4±14.7)岁(范围:8~84岁),其中50~59岁年龄段的占比最高(30.1%,104/345)。177例有合并疾病和相关家族史记录的患者中,18.6%(33/177)合并自身免疫性疾病,24.3%(43/177)合并过敏性皮肤疾病,5.6%(10/177)患者的女性直系亲属有长期外阴瘙痒或皮肤色素减退病史。(2)临床特征:204例有症状记录的患者中,最常见的症状为外阴瘙痒(96.1%,196/204);214例有体征记录的患者中,最常见体征为外阴色素减退(96.3%,206/214);202例有病变累及部位记录的患者中,常见累及部位依次为小阴唇(70.3%,142/202)、大阴唇(67.8%,137/202)、阴唇沟(59.4%,120/202)。62例外阴萎缩患者的病变累及部位数[(2.7±1.1)个]显著多于152例非萎缩患者[(2.2±1.0)个;t=3.48, P=0.001];外阴萎缩患者的病程为(9.3±8.5)年,显著长于非萎缩患者[(6.6±5.6)年;t=2.04, P=0.046]。(3)病理特征:286例有电子病理图片的患者中,表皮层中最常见的病理特征为上皮钉突钝化(71.3%,204/286),真皮层中常见的病理特征依次为间质胶原化(84.6%,242/286)、炎细胞浸润(73.8%,211/286)。(4)治疗:177例患者在确诊后进行了规范治疗并在本院定期随访。初始治疗阶段,26.0%(46/177)患者使用0.05%丙酸氯倍他索乳膏,74.0%(131/177)患者使用0.1%糠酸莫米松软膏治疗;两种药物的完全缓解率分别为80.4%(37/46)、74.0%(97/131),两者比较,差异无统计学意义( χ2=0.76, P=0.385)。维持治疗期间,27.1%(48/177)的患者每周2次用药,35.0%(62/177)每周1次用药,37.9%(67/177)每10天1次用药;维持治疗6个月后随访,无瘙痒复发或外阴体征进展患者。结论:绝大多数VLS患者有外阴瘙痒、色素减退、大小阴唇受累、进行性外阴萎缩、表皮层和真皮层炎症浸润后改变,初始治疗局部使用糠酸莫米松和丙酸氯倍他索治疗均具有良好的疗效,个体化的维持治疗频率在保证患者病情稳定的情况下可最大程度减少副反应的发生。

关键词：外阴硬化性苔癣外阴瘙痒症色素沉着不足上皮萎缩糠酸莫米松氯倍他索回顾性研究

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颈部透明层厚度≥第99百分位胎儿的产前诊断与临床结局分析

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中华超声影像学杂志 2024年第4期33卷 329-334页

作者：项金莲朱晨任芸芸吴淑道复旦大学附属妇产科医院超声科上海200011

目的探讨颈部透明层(NT)≥第99百分位胎儿的产前诊断结果,并分析与妊娠结局的关系。方法回顾性分析2019年6月至2021年6月在复旦大学附属妇产科医院建档孕妇共21472例,筛选出NT≥第99百分位且有妊娠结局的共307例,按孕周分为三组:11^(+0)... 详细信息

目的探讨颈部透明层(NT)≥第99百分位胎儿的产前诊断结果,并分析与妊娠结局的关系。方法回顾性分析2019年6月至2021年6月在复旦大学附属妇产科医院建档孕妇共21472例,筛选出NT≥第99百分位且有妊娠结局的共307例,按孕周分为三组:11^(+0)~11^(+6)周(A组),12^(+0)~12^(+6)周(B组),13^(+0)~13^(+6)周(C组)。分析三组胎儿的超声结构异常、染色体异常与妊娠结局之间的关系。按合并结构异常或染色体异常与孤立性NT增厚分两组,分析两组之间的妊娠结局情况。结果①A、B、C三组分别有13例、156例、138例,染色体异常检出率分别为30.0%、10.3%、9.1%(χ^(2)=4.362,P=0.113),超声结构异常检出率分别为23.1%、14.1%、10.1%(χ^(2)=2.351,P=0.309),三组比较差异无统计学意义(P>0.05);妊娠结局正常分别为46.2%、77.6%、85.5%,三组比较差异有统计学意义(χ^(2)=12.404,P=0.002)。②合并染色体异常或结构异常组与孤立性NT增厚组妊娠结局异常分别为77.4%、5.7%,两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=157.847,P<0.001)。结论在早孕期不同孕周检查,NT≥第99百分位的胎儿染色体异常和超声结构异常检出率无差别,孤立性NT≥第99百分位的胎儿比合并染色体异常或结构异常的胎儿妊娠结局好,出生后新生儿存活率高。

关键词：超声检查胎儿颈部透明层早孕期筛查产前诊断

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全外显子测序技术在遗传性眼病诊断中的应用研究

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中华医学杂志 2024年第26期104卷 2438-2444页

作者：张丽刘聪陈松长徐晨明复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心上海

目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象, 共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知... 详细信息

目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象, 共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知的致畸药物、核型和染色体微阵列分析(CMA)异常。采集先证者及其家系成员外周血样本, 提取基因组DNA并进行WES检测, 其中单人WES 3例, 家系WES 21例, 分析筛选出潜在致病位点并进行致病性分类及Sanger测序验证。针对 RPGRIP1:c.1611+26G>A 内含子变异构建 minigene载体行逆转录实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测 mRNA 剪接影响。结果 24个家系中20(83.3%)个获得了明确病因的阳性结果, 共涉及21个基因, 鉴定出30个不同变异, 其中19个为新变异。家系3产前诊断分析结果显示胎儿PRPF8基因携带c.6970G>T杂合无义突变;家系24中非经典剪接位点minigene载体RT-PCR 结果提示突变型质粒转录产物 12号内含子部分保留 104 bp, 即***538Valfs*12。结论 WES在遗传性眼病诊断中的高检出率进一步支持了其应用优势, 可作为明确遗传性眼病病因的重要分子检测工具。

关键词：眼疾病, 遗传性分子诊断技术全外显子测序剪接位点变异 minigene验证