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疑似多系统萎缩的脊髓小脑性共济失调17型1例并文献复习

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中华神经科杂志 2025年第1期58卷 87-94页

作者：郭志慧林豪杰金莉蓉复旦大学附属中山医院神经内科上海200032

脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)是一种常染色体显性遗传性小脑共济失调,由TBP基因内的三核苷酸重复扩增引起。根据其重复扩增次数多寡分为:低数量扩增不完全外显、长片段扩增完全外显。文中报道1例临床表现疑似多系统萎缩的SCA17患者,... 详细信息

脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)是一种常染色体显性遗传性小脑共济失调,由TBP基因内的三核苷酸重复扩增引起。根据其重复扩增次数多寡分为:低数量扩增不完全外显、长片段扩增完全外显。文中报道1例临床表现疑似多系统萎缩的SCA17患者,经基因检测发现其TBP基因CAG/CAA重复扩增次数为43次。进一步回顾先前报道的CAG/CAA低数量扩增的SCA17病例发现,SCA17临床表现具有高度异质性,临床医生需对SCA17有足够的认识。建议对于临床诊断疑似多系统萎缩患者,即使其临床特征及影像学表现更支持该散发性神经退行性疾病,SCA17都应被列为鉴别诊断之一。

关键词：脊髓小脑性共济失调17型多系统萎缩低数量扩增

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恶性黑色素瘤前哨淋巴结定位技术

中华整形外科杂志 2025年第1期41卷 74-80页

作者：张雨欣刘天一复旦大学附属华东医院整形外科上海200040

恶性黑色素瘤(MM)是一种起源于皮肤黑色素细胞,常伴早期淋巴转移的侵袭性皮肤恶性肿瘤。前哨淋巴结(SLN)是肿瘤淋巴转移的第一站引流淋巴结。前哨淋巴结活组织检查(SLNB)是MM分期过程中的关键性步骤,准确定位和SLN微转移的识别能够指导... 详细信息

恶性黑色素瘤(MM)是一种起源于皮肤黑色素细胞,常伴早期淋巴转移的侵袭性皮肤恶性肿瘤。前哨淋巴结(SLN)是肿瘤淋巴转移的第一站引流淋巴结。前哨淋巴结活组织检查(SLNB)是MM分期过程中的关键性步骤,准确定位和SLN微转移的识别能够指导后续治疗决策,是一个重要的预后因素。该文强调了标准技术的创新,包括术前淋巴闪烁显像技术和术中放射性示踪法和蓝染料示踪法等。此外,该文还总结了新型示踪剂和显像技术,以期指导SLNB在MM患者中的临床应用。

关键词：黑色素瘤前哨淋巴结前哨淋巴结活组织检查淋巴转移淋巴定位

Sneathia sanguinegens在女性不明原因复发性流产不良妊娠结局中的价值初探

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复旦学报(医学版) 2025年第1期52卷 99-106,138页

作者：赵付菊胡贤洋刘璐黄茜茜王菲菲高晶杜美蓉应春妹复旦大学附属华东医院检验科上海200040 复旦大学附属妇产科医院研究所上海200090 复旦大学附属妇产科医院检验科上海200011

目的本研究探讨Sneathia sanguinegens(***)在女性不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)不良妊娠结局中的价值。方法利用16S rRNA测序技术分析比较65例URSA患者与18例健康对照女性的阴道菌群特征;细胞... 详细信息

目的本研究探讨Sneathia sanguinegens(***)在女性不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)不良妊娠结局中的价值。方法利用16S rRNA测序技术分析比较65例URSA患者与18例健康对照女性的阴道菌群特征;细胞水平分析***对人子宫颈表皮癌细胞ME-180、人脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cell,HUVEC)及人胎盘绒毛膜癌细胞JEG-3的毒性特征,以评估其在不良妊娠结局中的作用机制;在动物水平分析***感染C57BL/6J小鼠后对机体的毒性反应。结果与健康对照组相比,URSA患者阴道的Sneathia相对丰度显著升高,与流产次数呈正相关,种水平发现组间差异是由***引起。在细胞水平发现***可破坏ME-180、JEG-3和HUVEC细胞,细胞损伤程度与细胞中的菌浓度呈正相关。在动物水平发现,静脉感染***后可引发小鼠多个脏器炎症性损伤,脾脏出现髓外造血现象。结论***与URSA密切相关,当患者阴道该菌高载量时应引起重视。

关键词： Sneathia sanguinegens(S.sanguinegens) 不明原因复发性流产(URSA) 不良妊娠致病机制

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腹股沟疝诊疗指南(2024版)

中华外科杂志 2025年第2期63卷 89-94页

作者：中华医学会外科学分会疝与腹壁外科学组中国医师协会外科医师分会疝和腹壁外科专家工作组唐健雄陈双周太成李绍杰不详复旦大学附属华东医院普外科上海200040 中山大学附属第六医院疝和腹壁外科广州510655 中山大学附属第六医院复旦大学附属华东医院

近年来,腹股沟疝的诊治方式趋于成熟,对于不同腹股沟疝的个体化治疗方案也更加规范。在《成人腹股沟疝诊断和治疗指南(2018年版)》的基础上,全国70多名相关专业专家经过协商讨论,并结合循证医学证据评价标准,在本次指南修订中补充或修... 详细信息

近年来,腹股沟疝的诊治方式趋于成熟,对于不同腹股沟疝的个体化治疗方案也更加规范。在《成人腹股沟疝诊断和治疗指南(2018年版)》的基础上,全国70多名相关专业专家经过协商讨论,并结合循证医学证据评价标准,在本次指南修订中补充或修改了关于儿童和青少年腹股沟疝的诊治、阴囊疝的诊治、疝相关并发症的处理及术后宣教随访等内容。请国内相关医疗机构和同行依据临床实际参照执行。

关键词：腹股沟疝分类诊断手术治疗腹腔镜指南

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腹壁切口疝诊疗指南(2024版)

中华外科杂志 2025年第2期63卷 95-101页

切口疝是一类医源性疾病,临床治疗复杂。近年来,在切口疝的诊断、手术方式、材料学方面都有新的进展。在《腹壁切口疝诊断和治疗指南(2018年版)》的基础上,全国70多名相关专业的专家经过协商讨论,并结合循证医学证据评价标准,在本次指... 详细信息

切口疝是一类医源性疾病,临床治疗复杂。近年来,在切口疝的诊断、手术方式、材料学方面都有新的进展。在《腹壁切口疝诊断和治疗指南(2018年版)》的基础上,全国70多名相关专业的专家经过协商讨论,并结合循证医学证据评价标准,在本次指南修订中针对复杂腹壁状态、腹壁功能不全、切口疝治疗原则、腹壁疝缺损关闭方法、围手术期处理、随访宣教等具体问题进行了增补或修订。请国内相关医疗机构和同行依据临床实际参照执行。

关键词：切口疝分类诊断手术治疗腹腔镜材料指南

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高尿酸血症的“狐朋狗友”

家庭用药 2025年第1期 80-81页

作者：王昱复旦大学附属金山医院肾内科

近年来,因体检后发现血尿酸水平增高来就医、咨询的市民络绎不绝。尿酸在人体内四处游荡,一会儿折腾关节,一会儿祸害心脑血管,但它不是独自捣乱的,它还有一些狼狈为奸的“狐朋狗友”。今天我们来了解一下,高尿酸血症是怎么与它的“狐、... 详细信息

近年来,因体检后发现血尿酸水平增高来就医、咨询的市民络绎不绝。尿酸在人体内四处游荡,一会儿折腾关节,一会儿祸害心脑血管,但它不是独自捣乱的,它还有一些狼狈为奸的“狐朋狗友”。今天我们来了解一下,高尿酸血症是怎么与它的“狐、朋狗友”们一起联手作恶的!

关键词：高尿酸血症心脑血管四处游荡体检就医尿酸水平增高

扩张型心肌病患者的血清分泌型卷曲相关蛋白4水平及其临床预后预测价值分析

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中国循环杂志 2025年第1期40卷 54-62页

作者：王宇成虞莹石卉虞勇陈瑞珍复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所上海200032 复旦大学附属中山医院全科医学科上海200032 复旦大学附属中山医院上海市老年医学中心心内科上海200032

目的:分析扩张型心肌病(DCM)患者的血清分泌型卷曲相关蛋白4(SFRP4)水平及其临床预后预测价值。方法:连续入选2017年1月至2019年1月就诊于复旦大学附属中山医院心内科并确诊为DCM的患者259例为DCM组,另选取本院体检中心同时期进行健康体... 详细信息

目的:分析扩张型心肌病(DCM)患者的血清分泌型卷曲相关蛋白4(SFRP4)水平及其临床预后预测价值。方法:连续入选2017年1月至2019年1月就诊于复旦大学附属中山医院心内科并确诊为DCM的患者259例为DCM组,另选取本院体检中心同时期进行健康体检,没有心力衰竭病史、超声心动图检查左心室射血分数正常且N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)水平正常的84名体检者为对照组。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清SFRP4水平,分析SFRP4水平与DCM的相关性及其对DCM患者的预后预测价值。结果:与对照组相比,DCM组患者血清SFRP4水平明显升高[(28.54±10.25)ng/ml vs.(52.70±19.74)ng/ml,P0.8)、校准曲线和决策曲线分析均表明包含血清SFRP4水平用于构建预测模型对DCM患者的全因死亡预测具有较好的价值。Kaplan-Meier生存曲线分析显示,中位随访33.5(11.0,49.0)个月,血清SFRP4≥75百分位水平DCM患者的无事件累积生存率显著低于血清SFRP4<75百分位水平DCM患者(16.57%vs.28.81%,P=0.02)。结论:DCM患者血清SFRP4水平显著升高,SFRP4水平对于DCM的预后预测具有潜在的临床价值。

关键词：扩张型心肌病分泌型卷曲相关蛋白4 全因死亡预后预测

腹腔镜下手术治疗儿童高胰岛素血症的临床经验

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中华小儿外科杂志 2025年第1期46卷 31-35页

作者：覃善璐刘百慧董岿然复旦大学附属儿科医院普外科上海201102

目的总结腹腔镜手术治疗儿童高胰岛素血症的临床经验。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院78例先天性高胰岛素血症的患儿临床资料,其中男57例,女21例;入院时血糖平均值为2.7 mmol/L;手术的中位年龄为101 d。患儿... 详细信息

目的总结腹腔镜手术治疗儿童高胰岛素血症的临床经验。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院78例先天性高胰岛素血症的患儿临床资料,其中男57例,女21例;入院时血糖平均值为2.7 mmol/L;手术的中位年龄为101 d。患儿因内科治疗无效接受腹腔镜下胰腺切除术,术式包括胰腺局部病灶切除、胰腺次全切除、胰头次全切除+胰腺管空肠吻合术。记录患儿的手术时间、术中出血量、术后开始进食时间、术后引流管拔除时间、术后住院时间、出院时血糖及术中术后输血情况等。出院后随访患儿血糖情况。结果除2例患儿因病灶位置较深、出血中转开腹外,其余76例均在腹腔镜下顺利完成手术。21例患儿行局部病灶切除术,43例行胰腺次全切术,14例行胰头次全切除+胰腺管空肠吻合术。手术中位时间为118 min,术中中位出血量为5 ml,术后中位住院时间为17.5 d。出院时患儿血糖平均值为5.9 mmol/L;51例患儿血糖处在正常参考水平范围内,2例患儿血糖偏低,25例患儿血糖偏高。出院后16例患儿失访,其余患儿随访152~2551 d,随访的中位时间为1426 d。随访期间通过饮食可控制血糖的患儿有50例,包括局灶型病变患儿23例、弥漫型病变患儿23例、胰岛素瘤患儿4例。10例出现低血糖、2例出现高血糖,均需药物治疗。结论对于内科治疗无效的高胰岛素血症患儿,建议腹腔镜下切除胰腺治疗。局灶型病变患儿术后血糖控制较好,弥漫型病变患儿切除90%~95%胰腺较为合适,术后效果不佳者仍需积极内科治疗以保持血糖稳定。

关键词：先天性高胰岛素血症腹腔镜手术儿童

幕下中枢神经系统表面铁沉积症1型7例临床特征及预后分析

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中华医学杂志 2025年第5期105卷 385-388页

作者：曾译萱陈淑芬陈科良黄钰媛冯一苇董丽华李萌萌郭钰赵檬汤伟军车薛华崔梅董强郁金泰复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 山东省日照市人民医院神经内科日照276800 吉林大学第一医院神经内科长春130000 复旦大学附属华山医院放射科上海200040 复旦大学附属华山医院麻醉科上海200040 深圳大学第一附属医院深圳市第二人民医院神经内科深圳518035

回顾性纳入2019年3月至2023年3月复旦大学附属华山医院记忆门诊收治的7例中枢神经系统表面铁沉积症1型(iSS-1)患者, 分析其临床特征及治疗过程, 并随访12个月。7例患者男2例, 女5例, 年龄56(49~60)岁。完成了认知评估的4例患者均存在不... 详细信息

回顾性纳入2019年3月至2023年3月复旦大学附属华山医院记忆门诊收治的7例中枢神经系统表面铁沉积症1型(iSS-1)患者, 分析其临床特征及治疗过程, 并随访12个月。7例患者男2例, 女5例, 年龄56(49~60)岁。完成了认知评估的4例患者均存在不同程度的认知障碍, 2例患者存在严重的执行功能受损。采用全脊髓水成像技术筛查iSS-1患者病因, 4例患者存在明确硬膜缺损。对3例存在硬膜缺损的患者开创性地采用了自体血补片治疗, 治疗后3个月内3例患者的体位性头痛、头部昏沉感症状均得到明显缓解;12个月随访时所有患者主观表述听力障碍、步态障碍、共济失调以及认知障碍等症状未再加重, 同时1例患者的认知评分有明显提升。自体血补片治疗的有效性及安全性仍需扩大样本的RCT研究来明确。

关键词：中枢神经系统表面铁沉积症磁共振成像磁共振脊髓水成像神经心理评估